| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11113525_11113527del | CA033924 | LDLR,MIR6886 | c.1617-10_1617-8del (n.1617-10_1617-8del) c.1359-10_1359-8del (n.1359-10_1359-8del) c.1239-10_1239-8del (n.1239-10_1239-8del) c.1613-10_1613-8del c.855-10_855-8del (n.855-10_855-8del) c.1236-10_1236-8del (n.1236-10_1236-8del) c.978-10_978-8del (n.978-10_978-8del) c.80-10_80-8del c.839-10_839-8del n.52_54del n.1509-10_1509-8del n.1476-10_1476-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113525C= | CA2322771863 | LDLR,MIR6886 | c.1617-10C= (n.1617-10C=) c.1359-10C= (n.1359-10C=) c.1239-10C= (n.1239-10C=) c.1613-10C= c.855-10C= (n.855-10C=) c.1236-10C= (n.1236-10C=) c.978-10C= (n.978-10C=) c.80-10C= c.839-10C= n.52C= n.1509-10C= n.1476-10C= | |
| 19 | g.11113525C>T | CA033908 | LDLR,MIR6886 | c.1617-10C>T (n.1617-10C>T) c.1359-10C>T (n.1359-10C>T) c.1239-10C>T (n.1239-10C>T) c.1613-10C>T c.855-10C>T (n.855-10C>T) c.1236-10C>T (n.1236-10C>T) c.978-10C>T (n.978-10C>T) c.80-10C>T c.839-10C>T n.52C>T n.1509-10C>T n.1476-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113528G>A | CA632115354 | LDLR,MIR6886 | c.1617-7G>A (n.1617-7G>A) c.1359-7G>A (n.1359-7G>A) c.1239-7G>A (n.1239-7G>A) c.1613-7G>A c.855-7G>A (n.855-7G>A) c.1236-7G>A (n.1236-7G>A) c.978-7G>A (n.978-7G>A) c.80-7G>A c.839-7G>A n.55G>A n.1509-7G>A n.1476-7G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.11113528G= | CA2322771864 | LDLR,MIR6886 | c.1617-7G= (n.1617-7G=) c.1359-7G= (n.1359-7G=) c.1239-7G= (n.1239-7G=) c.1613-7G= c.855-7G= (n.855-7G=) c.1236-7G= (n.1236-7G=) c.978-7G= (n.978-7G=) c.80-7G= c.839-7G= n.55G= n.1509-7G= n.1476-7G= | |
| 19 | g.11113529C>A | CA033983 | LDLR,MIR6886 | c.1617-6C>A (n.1617-6C>A) c.1359-6C>A (n.1359-6C>A) c.1239-6C>A (n.1239-6C>A) c.1613-6C>A c.855-6C>A (n.855-6C>A) c.1236-6C>A (n.1236-6C>A) c.978-6C>A (n.978-6C>A) c.80-6C>A c.839-6C>A n.56C>A n.1509-6C>A n.1476-6C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113529C= | CA2322771865 | LDLR,MIR6886 | c.1617-6C= (n.1617-6C=) c.1359-6C= (n.1359-6C=) c.1239-6C= (n.1239-6C=) c.1613-6C= c.855-6C= (n.855-6C=) c.1236-6C= (n.1236-6C=) c.978-6C= (n.978-6C=) c.80-6C= c.839-6C= n.56C= n.1509-6C= n.1476-6C= | |
| 19 | g.11113529C>T | CA033997 | LDLR,MIR6886 | c.1617-6C>T (n.1617-6C>T) c.1359-6C>T (n.1359-6C>T) c.1239-6C>T (n.1239-6C>T) c.1613-6C>T c.855-6C>T (n.855-6C>T) c.1236-6C>T (n.1236-6C>T) c.978-6C>T (n.978-6C>T) c.80-6C>T c.839-6C>T n.56C>T n.1509-6C>T n.1476-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113530C= | CA2322771866 | LDLR,MIR6886 | c.1617-5C= (n.1617-5C=) c.1359-5C= (n.1359-5C=) c.1239-5C= (n.1239-5C=) c.1613-5C= c.855-5C= (n.855-5C=) c.1236-5C= (n.1236-5C=) c.978-5C= (n.978-5C=) c.80-5C= c.839-5C= n.57C= n.1509-5C= n.1476-5C= | |
| 19 | g.11113530C>G | CA10585422 | LDLR,MIR6886 | c.1617-5C>G (n.1617-5C>G) c.1359-5C>G (n.1359-5C>G) c.1239-5C>G (n.1239-5C>G) c.1613-5C>G c.855-5C>G (n.855-5C>G) c.1236-5C>G (n.1236-5C>G) c.978-5C>G (n.978-5C>G) c.80-5C>G c.839-5C>G n.57C>G n.1509-5C>G n.1476-5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113530C>T | CA2573155739 | LDLR,MIR6886 | c.1617-5C>T (n.1617-5C>T) c.1359-5C>T (n.1359-5C>T) c.1239-5C>T (n.1239-5C>T) c.1613-5C>T c.855-5C>T (n.855-5C>T) c.1236-5C>T (n.1236-5C>T) c.978-5C>T (n.978-5C>T) c.80-5C>T c.839-5C>T n.57C>T n.1509-5C>T n.1476-5C>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113531T>C | CA10585423 | LDLR,MIR6886 | c.1617-4T>C (n.1617-4T>C) c.1359-4T>C (n.1359-4T>C) c.1239-4T>C (n.1239-4T>C) c.1613-4T>C c.855-4T>C (n.855-4T>C) c.1236-4T>C (n.1236-4T>C) c.978-4T>C (n.978-4T>C) c.80-4T>C c.839-4T>C n.58T>C n.1509-4T>C n.1476-4T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113531T= | CA2322771867 | LDLR,MIR6886 | c.1617-4T= (n.1617-4T=) c.1359-4T= (n.1359-4T=) c.1239-4T= (n.1239-4T=) c.1613-4T= c.855-4T= (n.855-4T=) c.1236-4T= (n.1236-4T=) c.978-4T= (n.978-4T=) c.80-4T= c.839-4T= n.58T= n.1509-4T= n.1476-4T= | |
| 19 | g.11113531_11113532delinsTC | CA2322771868 | LDLR,MIR6886 | c.1617-4_1617-3delinsTC (n.1617-4_1617-3delinsTC) c.1359-4_1359-3delinsTC (n.1359-4_1359-3delinsTC) c.1239-4_1239-3delinsTC (n.1239-4_1239-3delinsTC) c.1613-4_1613-3delinsTC c.855-4_855-3delinsTC (n.855-4_855-3delinsTC) c.1236-4_1236-3delinsTC (n.1236-4_1236-3delinsTC) c.978-4_978-3delinsTC (n.978-4_978-3delinsTC) c.80-4_80-3delinsTC c.839-4_839-3delinsTC n.58_59delinsTC n.1509-4_1509-3delinsTC n.1476-4_1476-3delinsTC | |
| 19 | g.11113532del | CA2322771869 | LDLR,MIR6886 | c.1617-3del (n.1617-3del) c.1359-3del (n.1359-3del) c.1239-3del (n.1239-3del) c.1613-3del c.855-3del (n.855-3del) c.1236-3del (n.1236-3del) c.978-3del (n.978-3del) c.80-3del c.839-3del n.59del n.1509-3del n.1476-3del | dbSNP |
| 19 | g.11113532C= | CA2322771870 | LDLR,MIR6886 | c.1617-3C= (n.1617-3C=) c.1359-3C= (n.1359-3C=) c.1239-3C= (n.1239-3C=) c.1613-3C= c.855-3C= (n.855-3C=) c.1236-3C= (n.1236-3C=) c.978-3C= (n.978-3C=) c.80-3C= c.839-3C= n.59C= n.1509-3C= n.1476-3C= | |
| 19 | g.11113532C>T | CA033962 | LDLR,MIR6886 | c.1617-3C>T (n.1617-3C>T) c.1359-3C>T (n.1359-3C>T) c.1239-3C>T (n.1239-3C>T) c.1613-3C>T c.855-3C>T (n.855-3C>T) c.1236-3C>T (n.1236-3C>T) c.978-3C>T (n.978-3C>T) c.80-3C>T c.839-3C>T n.59C>T n.1509-3C>T n.1476-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113533A>C | CA404085523 | LDLR,MIR6886 | c.1617-2A>C (n.1617-2A>C) c.1359-2A>C (n.1359-2A>C) c.1239-2A>C (n.1239-2A>C) c.1613-2A>C c.855-2A>C (n.855-2A>C) c.1236-2A>C (n.1236-2A>C) c.978-2A>C (n.978-2A>C) c.80-2A>C c.839-2A>C n.60A>C n.1509-2A>C n.1476-2A>C | |
| 19 | g.11113533A>G | CA404085526 | LDLR,MIR6886 | c.1617-2A>G (n.1617-2A>G) c.1359-2A>G (n.1359-2A>G) c.1239-2A>G (n.1239-2A>G) c.1613-2A>G c.855-2A>G (n.855-2A>G) c.1236-2A>G (n.1236-2A>G) c.978-2A>G (n.978-2A>G) c.80-2A>G c.839-2A>G n.60A>G n.1509-2A>G n.1476-2A>G | |
| 19 | g.11113533A>T | CA404085531 | LDLR,MIR6886 | c.1617-2A>T (n.1617-2A>T) c.1359-2A>T (n.1359-2A>T) c.1239-2A>T (n.1239-2A>T) c.1613-2A>T c.855-2A>T (n.855-2A>T) c.1236-2A>T (n.1236-2A>T) c.978-2A>T (n.978-2A>T) c.80-2A>T c.839-2A>T n.60A>T n.1509-2A>T n.1476-2A>T | |
| 19 | g.11113534G>A | CA023463 | LDLR,MIR6886 | c.1617-1G>A (n.1617-1G>A) c.1359-1G>A (n.1359-1G>A) c.1239-1G>A (n.1239-1G>A) c.1613-1G>A c.855-1G>A (n.855-1G>A) c.1236-1G>A (n.1236-1G>A) c.978-1G>A (n.978-1G>A) c.80-1G>A c.839-1G>A n.61G>A n.1509-1G>A n.1476-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113534G>C | CA10585424 | LDLR,MIR6886 | c.1617-1G>C (n.1617-1G>C) c.1359-1G>C (n.1359-1G>C) c.1239-1G>C (n.1239-1G>C) c.1613-1G>C c.855-1G>C (n.855-1G>C) c.1236-1G>C (n.1236-1G>C) c.978-1G>C (n.978-1G>C) c.80-1G>C c.839-1G>C n.61G>C n.1509-1G>C n.1476-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113534G= | CA2322771871 | LDLR,MIR6886 | c.1617-1G= (n.1617-1G=) c.1359-1G= (n.1359-1G=) c.1239-1G= (n.1239-1G=) c.1613-1G= c.855-1G= (n.855-1G=) c.1236-1G= (n.1236-1G=) c.978-1G= (n.978-1G=) c.80-1G= c.839-1G= n.61G= n.1509-1G= n.1476-1G= | |
| 19 | g.11113534G>T | CA404085546 | LDLR,MIR6886 | c.1617-1G>T (n.1617-1G>T) c.1359-1G>T (n.1359-1G>T) c.1239-1G>T (n.1239-1G>T) c.1613-1G>T c.855-1G>T (n.855-1G>T) c.1236-1G>T (n.1236-1G>T) c.978-1G>T (n.978-1G>T) c.80-1G>T c.839-1G>T n.61G>T n.1509-1G>T n.1476-1G>T | |
| 19 | g.11113535C>A | CA404085549 | LDLR | c.1617C>A (p.Ser539Arg) c.1359C>A (p.Ser453Arg) c.1239C>A (p.Ser413Arg) c.1613C>A c.855C>A (p.Ser285Arg) c.1236C>A (p.Ser412Arg) c.978C>A (p.Ser326Arg) c.80C>A c.839C>A n.1509C>A n.1476C>A | |
| 19 | g.11113535C= | CA2322771872 | LDLR | c.1617C= (p.Ser539=) c.1359C= (p.Ser453=) c.1239C= (p.Ser413=) c.1613C= c.855C= (p.Ser285=) c.1236C= (p.Ser412=) c.978C= (p.Ser326=) c.80C= c.839C= n.1509C= n.1476C= | |
| 19 | g.11113535C>G | CA404085551 | LDLR | c.1617C>G (p.Ser539Arg) c.1359C>G (p.Ser453Arg) c.1239C>G (p.Ser413Arg) c.1613C>G c.855C>G (p.Ser285Arg) c.1236C>G (p.Ser412Arg) c.978C>G (p.Ser326Arg) c.80C>G c.839C>G n.1509C>G n.1476C>G | |
| 19 | g.11113535C>T | CA505743032 | LDLR | c.1617C>T (p.Ser539=) c.1359C>T (p.Ser453=) c.1239C>T (p.Ser413=) c.1613C>T c.855C>T (p.Ser285=) c.1236C>T (p.Ser412=) c.978C>T (p.Ser326=) c.80C>T c.839C>T n.1509C>T n.1476C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113537_11113540del | CA2580096437 | LDLR | c.1619_1622del (p.Thr540SerfsTer?) c.1361_1364del (p.Thr454SerfsTer?) c.1241_1244del (p.Thr414SerfsTer?) c.1615_1618del c.857_860del (p.Thr286SerfsTer?) c.1238_1241del (p.Thr413SerfsTer?) c.980_983del (p.Thr327SerfsTer?) c.82_85del c.841_844del n.1511_1514del n.1478_1481del | ClinVar |
| 19 | g.11113536del | CA2695228175 | LDLR | c.1618del (p.Thr540ProfsTer?) c.1360del (p.Thr454ProfsTer?) c.1240del (p.Thr414ProfsTer?) c.1614del c.856del (p.Thr286ProfsTer?) c.1237del (p.Thr413ProfsTer?) c.979del (p.Thr327ProfsTer?) c.81del c.840del n.1510del n.1477del | |
| 19 | g.11113536A= | CA2322771873 | LDLR | c.1618A= (p.Thr540=) c.1360A= (p.Thr454=) c.1240A= (p.Thr414=) c.1614A= c.856A= (p.Thr286=) c.1237A= (p.Thr413=) c.979A= (p.Thr327=) c.81A= c.840A= n.1510A= n.1477A= | |
| 19 | g.11113536A>C | CA404085552 | LDLR | c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1360A>C (p.Thr454Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1614A>C c.856A>C (p.Thr286Pro) c.1237A>C (p.Thr413Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.81A>C c.840A>C n.1510A>C n.1477A>C | |
| 19 | g.11113536A>G | CA305300090 | LDLR | c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1360A>G (p.Thr454Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1614A>G c.856A>G (p.Thr286Ala) c.1237A>G (p.Thr413Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.81A>G c.840A>G n.1510A>G n.1477A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113536A>T | CA404085553 | LDLR | c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1360A>T (p.Thr454Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1614A>T c.856A>T (p.Thr286Ser) c.1237A>T (p.Thr413Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.81A>T c.840A>T n.1510A>T n.1477A>T | |
| 19 | g.11113536_11113537delinsAC | CA2322771874 | LDLR | c.1618_1619delinsAC (p.Thr540=) c.1360_1361delinsAC (p.Thr454=) c.1240_1241delinsAC (p.Thr414=) c.1614_1615delinsAC c.856_857delinsAC (p.Thr286=) c.1237_1238delinsAC (p.Thr413=) c.979_980delinsAC (p.Thr327=) c.81_82delinsAC c.840_841delinsAC n.1510_1511delinsAC n.1477_1478delinsAC | |
| 19 | g.11113537C>A | CA10585425 | LDLR | c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.1361C>A (p.Thr454Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) c.1615C>A c.857C>A (p.Thr286Asn) c.1238C>A (p.Thr413Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.82C>A c.841C>A n.1511C>A n.1478C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113537C= | CA2322771875 | LDLR | c.1619C= (p.Thr540=) c.1361C= (p.Thr454=) c.1241C= (p.Thr414=) c.1615C= c.857C= (p.Thr286=) c.1238C= (p.Thr413=) c.980C= (p.Thr327=) c.82C= c.841C= n.1511C= n.1478C= | |
| 19 | g.11113537C>G | CA404085560 | LDLR | c.1619C>G (p.Thr540Ser) c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) c.1615C>G c.857C>G (p.Thr286Ser) c.1238C>G (p.Thr413Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.82C>G c.841C>G n.1511C>G n.1478C>G | |
| 19 | g.11113537C>T | CA404085557 | LDLR | c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.1615C>T c.857C>T (p.Thr286Ile) c.1238C>T (p.Thr413Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.82C>T c.841C>T n.1511C>T n.1478C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113539del | CA10585427 | LDLR | c.1621del (p.Gln541SerfsTer?) c.1363del (p.Gln455SerfsTer?) c.1243del (p.Gln415SerfsTer?) c.1617del c.859del (p.Gln287SerfsTer?) c.1240del (p.Gln414SerfsTer?) c.982del (p.Gln328SerfsTer?) c.84del c.843del n.1513del n.1480del | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113538C>A | CA505743034 | LDLR | c.1620C>A (p.Thr540=) c.1362C>A (p.Thr454=) c.1242C>A (p.Thr414=) c.1616C>A c.858C>A (p.Thr286=) c.1239C>A (p.Thr413=) c.981C>A (p.Thr327=) c.83C>A c.842C>A n.1512C>A n.1479C>A | |
| 19 | g.11113538C>G | CA505743033 | LDLR | c.1620C>G (p.Thr540=) c.1362C>G (p.Thr454=) c.1242C>G (p.Thr414=) c.1616C>G c.858C>G (p.Thr286=) c.1239C>G (p.Thr413=) c.981C>G (p.Thr327=) c.83C>G c.842C>G n.1512C>G n.1479C>G | |
| 19 | g.11113538C>T | CA505743035 | LDLR | c.1620C>T (p.Thr540=) c.1362C>T (p.Thr454=) c.1242C>T (p.Thr414=) c.1616C>T c.858C>T (p.Thr286=) c.1239C>T (p.Thr413=) c.981C>T (p.Thr327=) c.83C>T c.842C>T n.1512C>T n.1479C>T | ClinVar |
| 19 | g.11113539C>A | CA404085562 | LDLR | c.1621C>A (p.Gln541Lys) c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) c.1617C>A c.859C>A (p.Gln287Lys) c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.84C>A c.843C>A n.1513C>A n.1480C>A | |
| 19 | g.11113539C= | CA2322771876 | LDLR | c.1621C= (p.Gln541=) c.1363C= (p.Gln455=) c.1243C= (p.Gln415=) c.1617C= c.859C= (p.Gln287=) c.1240C= (p.Gln414=) c.982C= (p.Gln328=) c.84C= c.843C= n.1513C= n.1480C= | |
| 19 | g.11113539C>G | CA404085564 | LDLR | c.1621C>G (p.Gln541Glu) c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) c.1617C>G c.859C>G (p.Gln287Glu) c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.84C>G c.843C>G n.1513C>G n.1480C>G |