Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11113506_11113523delCA2573331942LDLR,MIR6886c.1617-29_1617-12del (n.1617-29_1617-12del)
c.1359-29_1359-12del (n.1359-29_1359-12del)
c.1239-29_1239-12del (n.1239-29_1239-12del)
c.1613-29_1613-12del
c.855-29_855-12del (n.855-29_855-12del)
c.1236-29_1236-12del (n.1236-29_1236-12del)
c.978-29_978-12del (n.978-29_978-12del)
c.80-29_80-12del
c.839-29_839-12del
n.33_50del
n.1509-29_1509-12del
n.1476-29_1476-12del
19g.11113519_11113522delinsTCTCCA2322771857LDLR,MIR6886c.1617-16_1617-13delinsTCTC (n.1617-16_1617-13delinsTCTC)
c.1359-16_1359-13delinsTCTC (n.1359-16_1359-13delinsTCTC)
c.1239-16_1239-13delinsTCTC (n.1239-16_1239-13delinsTCTC)
c.1613-16_1613-13delinsTCTC
c.855-16_855-13delinsTCTC (n.855-16_855-13delinsTCTC)
c.1236-16_1236-13delinsTCTC (n.1236-16_1236-13delinsTCTC)
c.978-16_978-13delinsTCTC (n.978-16_978-13delinsTCTC)
c.80-16_80-13delinsTCTC
c.839-16_839-13delinsTCTC
n.46_49delinsTCTC
n.1509-16_1509-13delinsTCTC
n.1476-16_1476-13delinsTCTC
19g.11113520_11113521delinsCTCA2322771859LDLR,MIR6886c.1617-15_1617-14delinsCT (n.1617-15_1617-14delinsCT)
c.1359-15_1359-14delinsCT (n.1359-15_1359-14delinsCT)
c.1239-15_1239-14delinsCT (n.1239-15_1239-14delinsCT)
c.1613-15_1613-14delinsCT
c.855-15_855-14delinsCT (n.855-15_855-14delinsCT)
c.1236-15_1236-14delinsCT (n.1236-15_1236-14delinsCT)
c.978-15_978-14delinsCT (n.978-15_978-14delinsCT)
c.80-15_80-14delinsCT
c.839-15_839-14delinsCT
n.47_48delinsCT
n.1509-15_1509-14delinsCT
n.1476-15_1476-14delinsCT
19g.11113525_11113527delCA033924LDLR,MIR6886c.1617-10_1617-8del (n.1617-10_1617-8del)
c.1359-10_1359-8del (n.1359-10_1359-8del)
c.1239-10_1239-8del (n.1239-10_1239-8del)
c.1613-10_1613-8del
c.855-10_855-8del (n.855-10_855-8del)
c.1236-10_1236-8del (n.1236-10_1236-8del)
c.978-10_978-8del (n.978-10_978-8del)
c.80-10_80-8del
c.839-10_839-8del
n.52_54del
n.1509-10_1509-8del
n.1476-10_1476-8del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113521delCA2322771860LDLR,MIR6886c.1617-14del (n.1617-14del)
c.1359-14del (n.1359-14del)
c.1239-14del (n.1239-14del)
c.1613-14del
c.855-14del (n.855-14del)
c.1236-14del (n.1236-14del)
c.978-14del (n.978-14del)
c.80-14del
c.839-14del
n.48del
n.1509-14del
n.1476-14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113521T>GCA913188992LDLR,MIR6886c.1617-14T>G (n.1617-14T>G)
c.1359-14T>G (n.1359-14T>G)
c.1239-14T>G (n.1239-14T>G)
c.1613-14T>G
c.855-14T>G (n.855-14T>G)
c.1236-14T>G (n.1236-14T>G)
c.978-14T>G (n.978-14T>G)
c.80-14T>G
c.839-14T>G
n.48T>G
n.1509-14T>G
n.1476-14T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113521T=CA2322771861LDLR,MIR6886c.1617-14T= (n.1617-14T=)
c.1359-14T= (n.1359-14T=)
c.1239-14T= (n.1239-14T=)
c.1613-14T=
c.855-14T= (n.855-14T=)
c.1236-14T= (n.1236-14T=)
c.978-14T= (n.978-14T=)
c.80-14T=
c.839-14T=
n.48T=
n.1509-14T=
n.1476-14T=
19g.11113521_11113522insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATACA2526510801LDLR,MIR6886c.1617-14_1617-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1617-14_1617-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA)
c.1359-14_1359-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1359-14_1359-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA)
c.1239-14_1239-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1239-14_1239-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA)
c.1613-14_1613-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA
c.855-14_855-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.855-14_855-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA)
c.1236-14_1236-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.1236-14_1236-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA)
c.978-14_978-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA (n.978-14_978-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA)
c.80-14_80-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA
c.839-14_839-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA
n.48_49insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA
n.1509-14_1509-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA
n.1476-14_1476-13insGGAGCAATCGCCGCGTGAGCAGACTTGCCGTGGAACTTGATATTCACGAGATTGAGCGCCAAAGACTTGCCGTCTACCGTCGTCGTATCGCTGCCGTGCATCATGAAAGCTAGGTCTAAATCGTCAAATA
19g.11113522C>ACA2739276497LDLR,MIR6886c.1617-13C>A (n.1617-13C>A)
c.1359-13C>A (n.1359-13C>A)
c.1239-13C>A (n.1239-13C>A)
c.1613-13C>A
c.855-13C>A (n.855-13C>A)
c.1236-13C>A (n.1236-13C>A)
c.978-13C>A (n.978-13C>A)
c.80-13C>A
c.839-13C>A
n.49C>A
n.1509-13C>A
n.1476-13C>A
 ClinVar
19g.11113522C=CA2322771862LDLR,MIR6886c.1617-13C= (n.1617-13C=)
c.1359-13C= (n.1359-13C=)
c.1239-13C= (n.1239-13C=)
c.1613-13C=
c.855-13C= (n.855-13C=)
c.1236-13C= (n.1236-13C=)
c.978-13C= (n.978-13C=)
c.80-13C=
c.839-13C=
n.49C=
n.1509-13C=
n.1476-13C=
19g.11113522C>TCA10587294LDLR,MIR6886c.1617-13C>T (n.1617-13C>T)
c.1359-13C>T (n.1359-13C>T)
c.1239-13C>T (n.1239-13C>T)
c.1613-13C>T
c.855-13C>T (n.855-13C>T)
c.1236-13C>T (n.1236-13C>T)
c.978-13C>T (n.978-13C>T)
c.80-13C>T
c.839-13C>T
n.49C>T
n.1509-13C>T
n.1476-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113525C=CA2322771863LDLR,MIR6886c.1617-10C= (n.1617-10C=)
c.1359-10C= (n.1359-10C=)
c.1239-10C= (n.1239-10C=)
c.1613-10C=
c.855-10C= (n.855-10C=)
c.1236-10C= (n.1236-10C=)
c.978-10C= (n.978-10C=)
c.80-10C=
c.839-10C=
n.52C=
n.1509-10C=
n.1476-10C=
19g.11113525C>TCA033908LDLR,MIR6886c.1617-10C>T (n.1617-10C>T)
c.1359-10C>T (n.1359-10C>T)
c.1239-10C>T (n.1239-10C>T)
c.1613-10C>T
c.855-10C>T (n.855-10C>T)
c.1236-10C>T (n.1236-10C>T)
c.978-10C>T (n.978-10C>T)
c.80-10C>T
c.839-10C>T
n.52C>T
n.1509-10C>T
n.1476-10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113528G>ACA632115354LDLR,MIR6886c.1617-7G>A (n.1617-7G>A)
c.1359-7G>A (n.1359-7G>A)
c.1239-7G>A (n.1239-7G>A)
c.1613-7G>A
c.855-7G>A (n.855-7G>A)
c.1236-7G>A (n.1236-7G>A)
c.978-7G>A (n.978-7G>A)
c.80-7G>A
c.839-7G>A
n.55G>A
n.1509-7G>A
n.1476-7G>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.11113528G=CA2322771864LDLR,MIR6886c.1617-7G= (n.1617-7G=)
c.1359-7G= (n.1359-7G=)
c.1239-7G= (n.1239-7G=)
c.1613-7G=
c.855-7G= (n.855-7G=)
c.1236-7G= (n.1236-7G=)
c.978-7G= (n.978-7G=)
c.80-7G=
c.839-7G=
n.55G=
n.1509-7G=
n.1476-7G=
19g.11113529C>ACA033983LDLR,MIR6886c.1617-6C>A (n.1617-6C>A)
c.1359-6C>A (n.1359-6C>A)
c.1239-6C>A (n.1239-6C>A)
c.1613-6C>A
c.855-6C>A (n.855-6C>A)
c.1236-6C>A (n.1236-6C>A)
c.978-6C>A (n.978-6C>A)
c.80-6C>A
c.839-6C>A
n.56C>A
n.1509-6C>A
n.1476-6C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113529C=CA2322771865LDLR,MIR6886c.1617-6C= (n.1617-6C=)
c.1359-6C= (n.1359-6C=)
c.1239-6C= (n.1239-6C=)
c.1613-6C=
c.855-6C= (n.855-6C=)
c.1236-6C= (n.1236-6C=)
c.978-6C= (n.978-6C=)
c.80-6C=
c.839-6C=
n.56C=
n.1509-6C=
n.1476-6C=
19g.11113529C>TCA033997LDLR,MIR6886c.1617-6C>T (n.1617-6C>T)
c.1359-6C>T (n.1359-6C>T)
c.1239-6C>T (n.1239-6C>T)
c.1613-6C>T
c.855-6C>T (n.855-6C>T)
c.1236-6C>T (n.1236-6C>T)
c.978-6C>T (n.978-6C>T)
c.80-6C>T
c.839-6C>T
n.56C>T
n.1509-6C>T
n.1476-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113530C=CA2322771866LDLR,MIR6886c.1617-5C= (n.1617-5C=)
c.1359-5C= (n.1359-5C=)
c.1239-5C= (n.1239-5C=)
c.1613-5C=
c.855-5C= (n.855-5C=)
c.1236-5C= (n.1236-5C=)
c.978-5C= (n.978-5C=)
c.80-5C=
c.839-5C=
n.57C=
n.1509-5C=
n.1476-5C=
19g.11113530C>GCA10585422LDLR,MIR6886c.1617-5C>G (n.1617-5C>G)
c.1359-5C>G (n.1359-5C>G)
c.1239-5C>G (n.1239-5C>G)
c.1613-5C>G
c.855-5C>G (n.855-5C>G)
c.1236-5C>G (n.1236-5C>G)
c.978-5C>G (n.978-5C>G)
c.80-5C>G
c.839-5C>G
n.57C>G
n.1509-5C>G
n.1476-5C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113530C>TCA2573155739LDLR,MIR6886c.1617-5C>T (n.1617-5C>T)
c.1359-5C>T (n.1359-5C>T)
c.1239-5C>T (n.1239-5C>T)
c.1613-5C>T
c.855-5C>T (n.855-5C>T)
c.1236-5C>T (n.1236-5C>T)
c.978-5C>T (n.978-5C>T)
c.80-5C>T
c.839-5C>T
n.57C>T
n.1509-5C>T
n.1476-5C>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113531T>CCA10585423LDLR,MIR6886c.1617-4T>C (n.1617-4T>C)
c.1359-4T>C (n.1359-4T>C)
c.1239-4T>C (n.1239-4T>C)
c.1613-4T>C
c.855-4T>C (n.855-4T>C)
c.1236-4T>C (n.1236-4T>C)
c.978-4T>C (n.978-4T>C)
c.80-4T>C
c.839-4T>C
n.58T>C
n.1509-4T>C
n.1476-4T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113531T=CA2322771867LDLR,MIR6886c.1617-4T= (n.1617-4T=)
c.1359-4T= (n.1359-4T=)
c.1239-4T= (n.1239-4T=)
c.1613-4T=
c.855-4T= (n.855-4T=)
c.1236-4T= (n.1236-4T=)
c.978-4T= (n.978-4T=)
c.80-4T=
c.839-4T=
n.58T=
n.1509-4T=
n.1476-4T=
19g.11113531_11113532delinsTCCA2322771868LDLR,MIR6886c.1617-4_1617-3delinsTC (n.1617-4_1617-3delinsTC)
c.1359-4_1359-3delinsTC (n.1359-4_1359-3delinsTC)
c.1239-4_1239-3delinsTC (n.1239-4_1239-3delinsTC)
c.1613-4_1613-3delinsTC
c.855-4_855-3delinsTC (n.855-4_855-3delinsTC)
c.1236-4_1236-3delinsTC (n.1236-4_1236-3delinsTC)
c.978-4_978-3delinsTC (n.978-4_978-3delinsTC)
c.80-4_80-3delinsTC
c.839-4_839-3delinsTC
n.58_59delinsTC
n.1509-4_1509-3delinsTC
n.1476-4_1476-3delinsTC
19g.11113532delCA2322771869LDLR,MIR6886c.1617-3del (n.1617-3del)
c.1359-3del (n.1359-3del)
c.1239-3del (n.1239-3del)
c.1613-3del
c.855-3del (n.855-3del)
c.1236-3del (n.1236-3del)
c.978-3del (n.978-3del)
c.80-3del
c.839-3del
n.59del
n.1509-3del
n.1476-3del
 dbSNP
19g.11113532C=CA2322771870LDLR,MIR6886c.1617-3C= (n.1617-3C=)
c.1359-3C= (n.1359-3C=)
c.1239-3C= (n.1239-3C=)
c.1613-3C=
c.855-3C= (n.855-3C=)
c.1236-3C= (n.1236-3C=)
c.978-3C= (n.978-3C=)
c.80-3C=
c.839-3C=
n.59C=
n.1509-3C=
n.1476-3C=
19g.11113532C>TCA033962LDLR,MIR6886c.1617-3C>T (n.1617-3C>T)
c.1359-3C>T (n.1359-3C>T)
c.1239-3C>T (n.1239-3C>T)
c.1613-3C>T
c.855-3C>T (n.855-3C>T)
c.1236-3C>T (n.1236-3C>T)
c.978-3C>T (n.978-3C>T)
c.80-3C>T
c.839-3C>T
n.59C>T
n.1509-3C>T
n.1476-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113533A>CCA404085523LDLR,MIR6886c.1617-2A>C (n.1617-2A>C)
c.1359-2A>C (n.1359-2A>C)
c.1239-2A>C (n.1239-2A>C)
c.1613-2A>C
c.855-2A>C (n.855-2A>C)
c.1236-2A>C (n.1236-2A>C)
c.978-2A>C (n.978-2A>C)
c.80-2A>C
c.839-2A>C
n.60A>C
n.1509-2A>C
n.1476-2A>C
19g.11113533A>GCA404085526LDLR,MIR6886c.1617-2A>G (n.1617-2A>G)
c.1359-2A>G (n.1359-2A>G)
c.1239-2A>G (n.1239-2A>G)
c.1613-2A>G
c.855-2A>G (n.855-2A>G)
c.1236-2A>G (n.1236-2A>G)
c.978-2A>G (n.978-2A>G)
c.80-2A>G
c.839-2A>G
n.60A>G
n.1509-2A>G
n.1476-2A>G
19g.11113533A>TCA404085531LDLR,MIR6886c.1617-2A>T (n.1617-2A>T)
c.1359-2A>T (n.1359-2A>T)
c.1239-2A>T (n.1239-2A>T)
c.1613-2A>T
c.855-2A>T (n.855-2A>T)
c.1236-2A>T (n.1236-2A>T)
c.978-2A>T (n.978-2A>T)
c.80-2A>T
c.839-2A>T
n.60A>T
n.1509-2A>T
n.1476-2A>T
19g.11113534G>ACA023463LDLR,MIR6886c.1617-1G>A (n.1617-1G>A)
c.1359-1G>A (n.1359-1G>A)
c.1239-1G>A (n.1239-1G>A)
c.1613-1G>A
c.855-1G>A (n.855-1G>A)
c.1236-1G>A (n.1236-1G>A)
c.978-1G>A (n.978-1G>A)
c.80-1G>A
c.839-1G>A
n.61G>A
n.1509-1G>A
n.1476-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113534G>CCA10585424LDLR,MIR6886c.1617-1G>C (n.1617-1G>C)
c.1359-1G>C (n.1359-1G>C)
c.1239-1G>C (n.1239-1G>C)
c.1613-1G>C
c.855-1G>C (n.855-1G>C)
c.1236-1G>C (n.1236-1G>C)
c.978-1G>C (n.978-1G>C)
c.80-1G>C
c.839-1G>C
n.61G>C
n.1509-1G>C
n.1476-1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113534G=CA2322771871LDLR,MIR6886c.1617-1G= (n.1617-1G=)
c.1359-1G= (n.1359-1G=)
c.1239-1G= (n.1239-1G=)
c.1613-1G=
c.855-1G= (n.855-1G=)
c.1236-1G= (n.1236-1G=)
c.978-1G= (n.978-1G=)
c.80-1G=
c.839-1G=
n.61G=
n.1509-1G=
n.1476-1G=
19g.11113534G>TCA404085546LDLR,MIR6886c.1617-1G>T (n.1617-1G>T)
c.1359-1G>T (n.1359-1G>T)
c.1239-1G>T (n.1239-1G>T)
c.1613-1G>T
c.855-1G>T (n.855-1G>T)
c.1236-1G>T (n.1236-1G>T)
c.978-1G>T (n.978-1G>T)
c.80-1G>T
c.839-1G>T
n.61G>T
n.1509-1G>T
n.1476-1G>T
19g.11113535C>ACA404085549LDLRc.1617C>A (p.Ser539Arg)
c.1359C>A (p.Ser453Arg)
c.1239C>A (p.Ser413Arg)
c.1613C>A
c.855C>A (p.Ser285Arg)
c.1236C>A (p.Ser412Arg)
c.978C>A (p.Ser326Arg)
c.80C>A
c.839C>A
n.1509C>A
n.1476C>A
19g.11113535C=CA2322771872LDLRc.1617C= (p.Ser539=)
c.1359C= (p.Ser453=)
c.1239C= (p.Ser413=)
c.1613C=
c.855C= (p.Ser285=)
c.1236C= (p.Ser412=)
c.978C= (p.Ser326=)
c.80C=
c.839C=
n.1509C=
n.1476C=
19g.11113535C>GCA404085551LDLRc.1617C>G (p.Ser539Arg)
c.1359C>G (p.Ser453Arg)
c.1239C>G (p.Ser413Arg)
c.1613C>G
c.855C>G (p.Ser285Arg)
c.1236C>G (p.Ser412Arg)
c.978C>G (p.Ser326Arg)
c.80C>G
c.839C>G
n.1509C>G
n.1476C>G
19g.11113535C>TCA505743032LDLRc.1617C>T (p.Ser539=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
c.1239C>T (p.Ser413=)
c.1613C>T
c.855C>T (p.Ser285=)
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.978C>T (p.Ser326=)
c.80C>T
c.839C>T
n.1509C>T
n.1476C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113537_11113540delCA2580096437LDLRc.1619_1622del (p.Thr540SerfsTer?)
c.1361_1364del (p.Thr454SerfsTer?)
c.1241_1244del (p.Thr414SerfsTer?)
c.1615_1618del
c.857_860del (p.Thr286SerfsTer?)
c.1238_1241del (p.Thr413SerfsTer?)
c.980_983del (p.Thr327SerfsTer?)
c.82_85del
c.841_844del
n.1511_1514del
n.1478_1481del
 ClinVar
19g.11113536delCA2695228175LDLRc.1618del (p.Thr540ProfsTer?)
c.1360del (p.Thr454ProfsTer?)
c.1240del (p.Thr414ProfsTer?)
c.1614del
c.856del (p.Thr286ProfsTer?)
c.1237del (p.Thr413ProfsTer?)
c.979del (p.Thr327ProfsTer?)
c.81del
c.840del
n.1510del
n.1477del
19g.11113536A=CA2322771873LDLRc.1618A= (p.Thr540=)
c.1360A= (p.Thr454=)
c.1240A= (p.Thr414=)
c.1614A=
c.856A= (p.Thr286=)
c.1237A= (p.Thr413=)
c.979A= (p.Thr327=)
c.81A=
c.840A=
n.1510A=
n.1477A=
19g.11113536A>CCA404085552LDLRc.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.1360A>C (p.Thr454Pro)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.1614A>C
c.856A>C (p.Thr286Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.81A>C
c.840A>C
n.1510A>C
n.1477A>C
19g.11113536A>GCA305300090LDLRc.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.1360A>G (p.Thr454Ala)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.1614A>G
c.856A>G (p.Thr286Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.81A>G
c.840A>G
n.1510A>G
n.1477A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113536A>TCA404085553LDLRc.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.1360A>T (p.Thr454Ser)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.1614A>T
c.856A>T (p.Thr286Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.81A>T
c.840A>T
n.1510A>T
n.1477A>T
19g.11113536_11113537delinsACCA2322771874LDLRc.1618_1619delinsAC (p.Thr540=)
c.1360_1361delinsAC (p.Thr454=)
c.1240_1241delinsAC (p.Thr414=)
c.1614_1615delinsAC
c.856_857delinsAC (p.Thr286=)
c.1237_1238delinsAC (p.Thr413=)
c.979_980delinsAC (p.Thr327=)
c.81_82delinsAC
c.840_841delinsAC
n.1510_1511delinsAC
n.1477_1478delinsAC
19g.11113537C>ACA10585425LDLRc.1619C>A (p.Thr540Asn)
c.1361C>A (p.Thr454Asn)
c.1241C>A (p.Thr414Asn)
c.1615C>A
c.857C>A (p.Thr286Asn)
c.1238C>A (p.Thr413Asn)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.82C>A
c.841C>A
n.1511C>A
n.1478C>A
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched