Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11113376G>ACA023443LDLRc.1543G>A (p.Val515Met)
c.1285G>A (p.Val429Met)
c.1165G>A (p.Val389Met)
c.1539G>A
c.781G>A (p.Val261Met)
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.904G>A (p.Val302Met)
c.6G>A
n.284G>A
c.765G>A
n.1435G>A
n.1402G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113376G>CCA10576303LDLRc.1543G>C (p.Val515Leu)
c.1285G>C (p.Val429Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.1539G>C
c.781G>C (p.Val261Leu)
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.904G>C (p.Val302Leu)
c.6G>C
n.284G>C
c.765G>C
n.1435G>C
n.1402G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113376G=CA2322771761LDLRc.1543G= (p.Val515=)
c.1285G= (p.Val429=)
c.1165G= (p.Val389=)
c.1539G=
c.781G= (p.Val261=)
c.1162G= (p.Val388=)
c.904G= (p.Val302=)
c.6G=
n.284G=
c.765G=
n.1435G=
n.1402G=
19g.11113376G>TCA10585386LDLRc.1543G>T (p.Val515Leu)
c.1285G>T (p.Val429Leu)
c.1165G>T (p.Val389Leu)
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c.781G>T (p.Val261Leu)
c.1162G>T (p.Val388Leu)
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c.6G>T
n.284G>T
c.765G>T
n.1435G>T
n.1402G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113376_11113380dupCA2573131732LDLRc.1543_1547dup (p.Ala517TrpfsTer22)
c.1285_1289dup (p.Ala431TrpfsTer22)
c.1165_1169dup (p.Ala391TrpfsTer22)
c.1539_1543dup
c.781_785dup (p.Ala263TrpfsTer22)
c.1162_1166dup (p.Ala390TrpfsTer22)
c.904_908dup (p.Ala304TrpfsTer22)
c.6_10dup
n.284_288dup
c.765_769dup
n.1435_1439dup
n.1402_1406dup
19g.11113376_11113417delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTACCA2322771760LDLRc.1543_1584delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val515=)
c.1285_1326delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val429=)
c.1165_1206delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val389=)
c.1539_1580delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
c.781_822delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val261=)
c.1162_1203delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val388=)
c.904_945delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC (p.Val302=)
c.6_47delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
n.284_325delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
c.765_806delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
n.1435_1476delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
n.1402_1443delinsGTGGTCGCTCTGGACACGGAGGTGGCCAGCAATAGAATCTAC
19g.11113377T>ACA404084949LDLRc.1544T>A (p.Val515Glu)
c.1286T>A (p.Val429Glu)
c.1166T>A (p.Val389Glu)
c.1540T>A
c.782T>A (p.Val261Glu)
c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.905T>A (p.Val302Glu)
c.7T>A
n.285T>A
c.766T>A
n.1436T>A
n.1403T>A
19g.11113377T>CCA404084937LDLRc.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1286T>C (p.Val429Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.1540T>C
c.782T>C (p.Val261Ala)
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.905T>C (p.Val302Ala)
c.7T>C
n.285T>C
c.766T>C
n.1436T>C
n.1403T>C
19g.11113377T>GCA404084942LDLRc.1544T>G (p.Val515Gly)
c.1286T>G (p.Val429Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.1540T>G
c.782T>G (p.Val261Gly)
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.905T>G (p.Val302Gly)
c.7T>G
n.285T>G
c.766T>G
n.1436T>G
n.1403T>G
19g.11113382_11113422delCA10585388LDLRc.1549_1589del (p.Ala517Ter)
c.1291_1331del (p.Ala431Ter)
c.1171_1211del (p.Ala391Ter)
c.1545_1585del
c.787_827del (p.Ala263Ter)
c.1168_1208del (p.Ala390Ter)
c.910_950del (p.Ala304Ter)
c.12_52del
n.290_330del
c.771_811del
n.1441_1481del
n.1408_1448del
 ClinVar dbSNP
19g.11113378G>ACA505743205LDLRc.1545G>A (p.Val515=)
c.1287G>A (p.Val429=)
c.1167G>A (p.Val389=)
c.1541G>A
c.783G>A (p.Val261=)
c.1164G>A (p.Val388=)
c.906G>A (p.Val302=)
c.8G>A
n.286G>A
c.767G>A
n.1437G>A
n.1404G>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113378G>CCA505743206LDLRc.1545G>C (p.Val515=)
c.1287G>C (p.Val429=)
c.1167G>C (p.Val389=)
c.1541G>C
c.783G>C (p.Val261=)
c.1164G>C (p.Val388=)
c.906G>C (p.Val302=)
c.8G>C
n.286G>C
c.767G>C
n.1437G>C
n.1404G>C
 ClinVar gnomAD v4
19g.11113378G=CA2322771762LDLRc.1545G= (p.Val515=)
c.1287G= (p.Val429=)
c.1167G= (p.Val389=)
c.1541G=
c.783G= (p.Val261=)
c.1164G= (p.Val388=)
c.906G= (p.Val302=)
c.8G=
n.286G=
c.767G=
n.1437G=
n.1404G=
19g.11113378G>TCA505743207LDLRc.1545G>T (p.Val515=)
c.1287G>T (p.Val429=)
c.1167G>T (p.Val389=)
c.1541G>T
c.783G>T (p.Val261=)
c.1164G>T (p.Val388=)
c.906G>T (p.Val302=)
c.8G>T
n.286G>T
c.767G>T
n.1437G>T
n.1404G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113379G>ACA404084961LDLRc.1546G>A (p.Val516Ile)
c.1288G>A (p.Val430Ile)
c.1168G>A (p.Val390Ile)
c.1542G>A
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.907G>A (p.Val303Ile)
c.9G>A
n.287G>A
c.768G>A
n.1438G>A
n.1405G>A
19g.11113379G>CCA10585387LDLRc.1546G>C (p.Val516Leu)
c.1288G>C (p.Val430Leu)
c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.1542G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.9G>C
n.287G>C
c.768G>C
n.1438G>C
n.1405G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113379G=CA2322771763LDLRc.1546G= (p.Val516=)
c.1288G= (p.Val430=)
c.1168G= (p.Val390=)
c.1542G=
c.784G= (p.Val262=)
c.1165G= (p.Val389=)
c.907G= (p.Val303=)
c.9G=
n.287G=
c.768G=
n.1438G=
n.1405G=
19g.11113379G>TCA404084972LDLRc.1546G>T (p.Val516Phe)
c.1288G>T (p.Val430Phe)
c.1168G>T (p.Val390Phe)
c.1542G>T
c.784G>T (p.Val262Phe)
c.1165G>T (p.Val389Phe)
c.907G>T (p.Val303Phe)
c.9G>T
n.287G>T
c.768G>T
n.1438G>T
n.1405G>T
19g.11113380T>ACA404084975LDLRc.1547T>A (p.Val516Asp)
c.1289T>A (p.Val430Asp)
c.1169T>A (p.Val390Asp)
c.1543T>A
c.785T>A (p.Val262Asp)
c.1166T>A (p.Val389Asp)
c.908T>A (p.Val303Asp)
c.10T>A
n.288T>A
c.769T>A
n.1439T>A
n.1406T>A
19g.11113380T>CCA404084978LDLRc.1547T>C (p.Val516Ala)
c.1289T>C (p.Val430Ala)
c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.1543T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.10T>C
n.288T>C
c.769T>C
n.1439T>C
n.1406T>C
19g.11113380T>GCA404084984LDLRc.1547T>G (p.Val516Gly)
c.1289T>G (p.Val430Gly)
c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.1543T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.908T>G (p.Val303Gly)
c.10T>G
n.288T>G
c.769T>G
n.1439T>G
n.1406T>G
19g.11113381C>ACA505743208LDLRc.1548C>A (p.Val516=)
c.1290C>A (p.Val430=)
c.1170C>A (p.Val390=)
c.1544C>A
c.786C>A (p.Val262=)
c.1167C>A (p.Val389=)
c.909C>A (p.Val303=)
c.11C>A
n.289C>A
c.770C>A
n.1440C>A
n.1407C>A
 gnomAD v4
19g.11113381C=CA2322771764LDLRc.1548C= (p.Val516=)
c.1290C= (p.Val430=)
c.1170C= (p.Val390=)
c.1544C=
c.786C= (p.Val262=)
c.1167C= (p.Val389=)
c.909C= (p.Val303=)
c.11C=
n.289C=
c.770C=
n.1440C=
n.1407C=
19g.11113381C>GCA505743209LDLRc.1548C>G (p.Val516=)
c.1290C>G (p.Val430=)
c.1170C>G (p.Val390=)
c.1544C>G
c.786C>G (p.Val262=)
c.1167C>G (p.Val389=)
c.909C>G (p.Val303=)
c.11C>G
n.289C>G
c.770C>G
n.1440C>G
n.1407C>G
19g.11113381C>TCA505743210LDLRc.1548C>T (p.Val516=)
c.1290C>T (p.Val430=)
c.1170C>T (p.Val390=)
c.1544C>T
c.786C>T (p.Val262=)
c.1167C>T (p.Val389=)
c.909C>T (p.Val303=)
c.11C>T
n.289C>T
c.770C>T
n.1440C>T
n.1407C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11113382G>ACA023445LDLRc.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.1291G>A (p.Ala431Thr)
c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.1545G>A
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.12G>A
n.290G>A
c.771G>A
n.1441G>A
n.1408G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113382G>CCA023446LDLRc.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.1291G>C (p.Ala431Pro)
c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.1545G>C
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.12G>C
n.290G>C
c.771G>C
n.1441G>C
n.1408G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113382G=CA2322771765LDLRc.1549G= (p.Ala517=)
c.1291G= (p.Ala431=)
c.1171G= (p.Ala391=)
c.1545G=
c.787G= (p.Ala263=)
c.1168G= (p.Ala390=)
c.910G= (p.Ala304=)
c.12G=
n.290G=
c.771G=
n.1441G=
n.1408G=
19g.11113382G>TCA404084988LDLRc.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.1291G>T (p.Ala431Ser)
c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.1545G>T
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.12G>T
n.290G>T
c.771G>T
n.1441G>T
n.1408G>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.11113383C>ACA404084991LDLRc.1550C>A (p.Ala517Asp)
c.1292C>A (p.Ala431Asp)
c.1172C>A (p.Ala391Asp)
c.1546C>A
c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.13C>A
n.291C>A
c.772C>A
n.1442C>A
n.1409C>A
19g.11113383C>GCA404084992LDLRc.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.1292C>G (p.Ala431Gly)
c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.1546C>G
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.13C>G
n.291C>G
c.772C>G
n.1442C>G
n.1409C>G
 ClinVar
19g.11113383C>TCA404084995LDLRc.1550C>T (p.Ala517Val)
c.1292C>T (p.Ala431Val)
c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.1546C>T
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.13C>T
n.291C>T
c.772C>T
n.1442C>T
n.1409C>T
19g.11113384T>ACA505743212LDLRc.1551T>A (p.Ala517=)
c.1293T>A (p.Ala431=)
c.1173T>A (p.Ala391=)
c.1547T>A
c.789T>A (p.Ala263=)
c.1170T>A (p.Ala390=)
c.912T>A (p.Ala304=)
c.14T>A
n.292T>A
c.773T>A
n.1443T>A
n.1410T>A
19g.11113384T>CCA505743213LDLRc.1551T>C (p.Ala517=)
c.1293T>C (p.Ala431=)
c.1173T>C (p.Ala391=)
c.1547T>C
c.789T>C (p.Ala263=)
c.1170T>C (p.Ala390=)
c.912T>C (p.Ala304=)
c.14T>C
n.292T>C
c.773T>C
n.1443T>C
n.1410T>C
19g.11113384T>GCA505743214LDLRc.1551T>G (p.Ala517=)
c.1293T>G (p.Ala431=)
c.1173T>G (p.Ala391=)
c.1547T>G
c.789T>G (p.Ala263=)
c.1170T>G (p.Ala390=)
c.912T>G (p.Ala304=)
c.14T>G
n.292T>G
c.773T>G
n.1443T>G
n.1410T>G
19g.11113385C>ACA404084997LDLRc.1552C>A (p.Leu518Met)
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.1548C>A
c.790C>A (p.Leu264Met)
c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.913C>A (p.Leu305Met)
c.15C>A
n.293C>A
c.774C>A
n.1444C>A
n.1411C>A
19g.11113385C=CA2322771766LDLRc.1552C= (p.Leu518=)
c.1294C= (p.Leu432=)
c.1174C= (p.Leu392=)
c.1548C=
c.790C= (p.Leu264=)
c.1171C= (p.Leu391=)
c.913C= (p.Leu305=)
c.15C=
n.293C=
c.774C=
n.1444C=
n.1411C=
19g.11113385C>GCA023448LDLRc.1552C>G (p.Leu518Val)
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1548C>G
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.15C>G
n.293C>G
c.774C>G
n.1444C>G
n.1411C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113385C>TCA505743215LDLRc.1552C>T (p.Leu518=)
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.1548C>T
c.790C>T (p.Leu264=)
c.1171C>T (p.Leu391=)
c.913C>T (p.Leu305=)
c.15C>T
n.293C>T
c.774C>T
n.1444C>T
n.1411C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113386T>ACA404085008LDLRc.1553T>A (p.Leu518Gln)
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.1549T>A
c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.914T>A (p.Leu305Gln)
c.16T>A
n.294T>A
c.775T>A
n.1445T>A
n.1412T>A
19g.11113386T>CCA10585389LDLRc.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1549T>C
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.16T>C
n.294T>C
c.775T>C
n.1445T>C
n.1412T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113386T>GCA404085012LDLRc.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1549T>G
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.16T>G
n.294T>G
c.775T>G
n.1445T>G
n.1412T>G
19g.11113386T=CA2322771767LDLRc.1553T= (p.Leu518=)
c.1295T= (p.Leu432=)
c.1175T= (p.Leu392=)
c.1549T=
c.791T= (p.Leu264=)
c.1172T= (p.Leu391=)
c.914T= (p.Leu305=)
c.16T=
n.294T=
c.775T=
n.1445T=
n.1412T=
19g.11113386_11113389delinsTGGACA2322771768LDLRc.1553_1556delinsTGGA (p.Leu518=)
c.1295_1298delinsTGGA (p.Leu432=)
c.1175_1178delinsTGGA (p.Leu392=)
c.1549_1552delinsTGGA
c.791_794delinsTGGA (p.Leu264=)
c.1172_1175delinsTGGA (p.Leu391=)
c.914_917delinsTGGA (p.Leu305=)
c.16_19delinsTGGA
n.294_297delinsTGGA
c.775_778delinsTGGA
n.1445_1448delinsTGGA
n.1412_1415delinsTGGA
19g.11113387G>ACA505743216LDLRc.1554G>A (p.Leu518=)
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.1550G>A
c.792G>A (p.Leu264=)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.915G>A (p.Leu305=)
c.17G>A
n.295G>A
c.776G>A
n.1446G>A
n.1413G>A
19g.11113387G>CCA505743217LDLRc.1554G>C (p.Leu518=)
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.1550G>C
c.792G>C (p.Leu264=)
c.1173G>C (p.Leu391=)
c.915G>C (p.Leu305=)
c.17G>C
n.295G>C
c.776G>C
n.1446G>C
n.1413G>C

Number of alleles fetched