Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113268_11113363dupCA16609813LDLRc.1445-10_1530dup
c.1187-10_1272dup
c.1067-10_1152dup
c.1441-10_1526dup
c.683-10_768dup
c.1064-10_1149dup
c.806-10_891dup
n.186-10_271dup
c.667-10_752dup
n.1337-10_1422dup
n.1304-10_1389dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11113329C>ACA404084746LDLRc.1496C>A (p.Thr499Lys)
c.1238C>A (p.Thr413Lys)
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
c.1492C>A
c.734C>A (p.Thr245Lys)
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.857C>A (p.Thr286Lys)
n.237C>A
c.718C>A
n.1388C>A
n.1355C>A
19g.11113329C=CA2322771723LDLRc.1496C= (p.Thr499=)
c.1238C= (p.Thr413=)
c.1118C= (p.Thr373=)
c.1492C=
c.734C= (p.Thr245=)
c.1115C= (p.Thr372=)
c.857C= (p.Thr286=)
n.237C=
c.718C=
n.1388C=
n.1355C=
19g.11113329C>GCA404084747LDLRc.1496C>G (p.Thr499Arg)
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
c.1118C>G (p.Thr373Arg)
c.1492C>G
c.734C>G (p.Thr245Arg)
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.857C>G (p.Thr286Arg)
n.237C>G
c.718C>G
n.1388C>G
n.1355C>G
 ClinVar
19g.11113329C>TCA023439LDLRc.1496C>T (p.Thr499Met)
c.1238C>T (p.Thr413Met)
c.1118C>T (p.Thr373Met)
c.1492C>T
c.734C>T (p.Thr245Met)
c.1115C>T (p.Thr372Met)
c.857C>T (p.Thr286Met)
n.237C>T
c.718C>T
n.1388C>T
n.1355C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113330G>ACA033166LDLRc.1497G>A (p.Thr499=)
c.1239G>A (p.Thr413=)
c.1119G>A (p.Thr373=)
c.1493G>A
c.735G>A (p.Thr245=)
c.1116G>A (p.Thr372=)
c.858G>A (p.Thr286=)
n.238G>A
c.719G>A
n.1389G>A
n.1356G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113330G>CCA505743160LDLRc.1497G>C (p.Thr499=)
c.1239G>C (p.Thr413=)
c.1119G>C (p.Thr373=)
c.1493G>C
c.735G>C (p.Thr245=)
c.1116G>C (p.Thr372=)
c.858G>C (p.Thr286=)
n.238G>C
c.719G>C
n.1389G>C
n.1356G>C
 ClinVar
19g.11113330G=CA2322771724LDLRc.1497G= (p.Thr499=)
c.1239G= (p.Thr413=)
c.1119G= (p.Thr373=)
c.1493G=
c.735G= (p.Thr245=)
c.1116G= (p.Thr372=)
c.858G= (p.Thr286=)
n.238G=
c.719G=
n.1389G=
n.1356G=
19g.11113330G>TCA505743161LDLRc.1497G>T (p.Thr499=)
c.1239G>T (p.Thr413=)
c.1119G>T (p.Thr373=)
c.1493G>T
c.735G>T (p.Thr245=)
c.1116G>T (p.Thr372=)
c.858G>T (p.Thr286=)
n.238G>T
c.719G>T
n.1389G>T
n.1356G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113331C>ACA404084749LDLRc.1498C>A (p.Leu500Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
c.1494C>A
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
n.239C>A
c.720C>A
n.1390C>A
n.1357C>A
19g.11113331C>GCA404084748LDLRc.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1494C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.239C>G
c.720C>G
n.1390C>G
n.1357C>G
19g.11113331C>TCA505743162LDLRc.1498C>T (p.Leu500=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.1494C>T
c.736C>T (p.Leu246=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.859C>T (p.Leu287=)
n.239C>T
c.720C>T
n.1390C>T
n.1357C>T
 COSMIC
19g.11113332T>ACA404084750LDLRc.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.1495T>A
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.240T>A
c.721T>A
n.1391T>A
n.1358T>A
 ClinVar
19g.11113332T>CCA404084751LDLRc.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1495T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.240T>C
c.721T>C
n.1391T>C
n.1358T>C
19g.11113332T>GCA033186LDLRc.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1495T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.240T>G
c.721T>G
n.1391T>G
n.1358T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113332T=CA2322771725LDLRc.1499T= (p.Leu500=)
c.1241T= (p.Leu414=)
c.1121T= (p.Leu374=)
c.1495T=
c.737T= (p.Leu246=)
c.1118T= (p.Leu373=)
c.860T= (p.Leu287=)
n.240T=
c.721T=
n.1391T=
n.1358T=
19g.11113333G>ACA505743166LDLRc.1500G>A (p.Leu500=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.1496G>A
c.738G>A (p.Leu246=)
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.861G>A (p.Leu287=)
n.241G>A
c.722G>A
n.1392G>A
n.1359G>A
 gnomAD v4
19g.11113333G>CCA505743164LDLRc.1500G>C (p.Leu500=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
c.1496G>C
c.738G>C (p.Leu246=)
c.1119G>C (p.Leu373=)
c.861G>C (p.Leu287=)
n.241G>C
c.722G>C
n.1392G>C
n.1359G>C
 ClinVar
19g.11113333G>TCA505743165LDLRc.1500G>T (p.Leu500=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
c.1496G>T
c.738G>T (p.Leu246=)
c.1119G>T (p.Leu373=)
c.861G>T (p.Leu287=)
n.241G>T
c.722G>T
n.1392G>T
n.1359G>T
19g.11113336_11113340dupCA10585374LDLRc.1503_1507dup (p.Ser503ThrfsTer12)
c.1245_1249dup (p.Ser417ThrfsTer12)
c.1125_1129dup (p.Ser377ThrfsTer12)
c.1499_1503dup
c.741_745dup (p.Ser249ThrfsTer12)
c.1122_1126dup (p.Ser376ThrfsTer12)
c.864_868dup (p.Ser290ThrfsTer12)
n.244_248dup
c.725_729dup
n.1395_1399dup
n.1362_1366dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113334G>ACA404084752LDLRc.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.1497G>A
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
n.242G>A
c.723G>A
n.1393G>A
n.1360G>A
19g.11113334G>CCA10585371LDLRc.1501G>C (p.Asp501His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.1497G>C
c.739G>C (p.Asp247His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.862G>C (p.Asp288His)
n.242G>C
c.723G>C
n.1393G>C
n.1360G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113334G=CA2322771726LDLRc.1501G= (p.Asp501=)
c.1243G= (p.Asp415=)
c.1123G= (p.Asp375=)
c.1497G=
c.739G= (p.Asp247=)
c.1120G= (p.Asp374=)
c.862G= (p.Asp288=)
n.242G=
c.723G=
n.1393G=
n.1360G=
19g.11113334G>TCA404084753LDLRc.1501G>T (p.Asp501Tyr)
c.1243G>T (p.Asp415Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.1497G>T
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.1120G>T (p.Asp374Tyr)
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
n.242G>T
c.723G>T
n.1393G>T
n.1360G>T
19g.11113335A=CA2322771727LDLRc.1502A= (p.Asp501=)
c.1244A= (p.Asp415=)
c.1124A= (p.Asp375=)
c.1498A=
c.740A= (p.Asp247=)
c.1121A= (p.Asp374=)
c.863A= (p.Asp288=)
n.243A=
c.724A=
n.1394A=
n.1361A=
19g.11113335A>CCA404084754LDLRc.1502A>C (p.Asp501Ala)
c.1244A>C (p.Asp415Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.1498A>C
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.1121A>C (p.Asp374Ala)
c.863A>C (p.Asp288Ala)
n.243A>C
c.724A>C
n.1394A>C
n.1361A>C
19g.11113335A>GCA10585372LDLRc.1502A>G (p.Asp501Gly)
c.1244A>G (p.Asp415Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.1498A>G
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.1121A>G (p.Asp374Gly)
c.863A>G (p.Asp288Gly)
n.243A>G
c.724A>G
n.1394A>G
n.1361A>G
 ClinVar dbSNP
19g.11113335A>TCA10585373LDLRc.1502A>T (p.Asp501Val)
c.1244A>T (p.Asp415Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.1498A>T
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.1121A>T (p.Asp374Val)
c.863A>T (p.Asp288Val)
n.243A>T
c.724A>T
n.1394A>T
n.1361A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113335_11113336delCA1139532853LDLRc.1502_1503del (p.Asp501AlafsTer25)
c.1244_1245del (p.Asp415AlafsTer25)
c.1124_1125del (p.Asp375AlafsTer25)
c.1498_1499del
c.740_741del (p.Asp247AlafsTer25)
c.1121_1122del (p.Asp374AlafsTer25)
c.863_864del (p.Asp288AlafsTer25)
n.243_244del
c.724_725del
n.1394_1395del
n.1361_1362del
 ClinVar
19g.11113336C>ACA404084758LDLRc.1503C>A (p.Asp501Glu)
c.1245C>A (p.Asp415Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.1499C>A
c.741C>A (p.Asp247Glu)
c.1122C>A (p.Asp374Glu)
c.864C>A (p.Asp288Glu)
n.244C>A
c.725C>A
n.1395C>A
n.1362C>A
19g.11113336C>GCA404084759LDLRc.1503C>G (p.Asp501Glu)
c.1245C>G (p.Asp415Glu)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.1499C>G
c.741C>G (p.Asp247Glu)
c.1122C>G (p.Asp374Glu)
c.864C>G (p.Asp288Glu)
n.244C>G
c.725C>G
n.1395C>G
n.1362C>G
19g.11113336C>TCA505743169LDLRc.1503C>T (p.Asp501=)
c.1245C>T (p.Asp415=)
c.1125C>T (p.Asp375=)
c.1499C>T
c.741C>T (p.Asp247=)
c.1122C>T (p.Asp374=)
c.864C>T (p.Asp288=)
n.244C>T
c.725C>T
n.1395C>T
n.1362C>T
19g.11113337C>ACA505743171LDLRc.1504C>A (p.Arg502=)
c.1246C>A (p.Arg416=)
c.1126C>A (p.Arg376=)
c.1500C>A
c.742C>A (p.Arg248=)
c.1123C>A (p.Arg375=)
c.865C>A (p.Arg289=)
n.245C>A
c.726C>A
n.1396C>A
n.1363C>A
 ClinVar
19g.11113337C=CA2322771728LDLRc.1504C= (p.Arg502=)
c.1246C= (p.Arg416=)
c.1126C= (p.Arg376=)
c.1500C=
c.742C= (p.Arg248=)
c.1123C= (p.Arg375=)
c.865C= (p.Arg289=)
n.245C=
c.726C=
n.1396C=
n.1363C=
19g.11113337C>GCA404084762LDLRc.1504C>G (p.Arg502Gly)
c.1246C>G (p.Arg416Gly)
c.1126C>G (p.Arg376Gly)
c.1500C>G
c.742C>G (p.Arg248Gly)
c.1123C>G (p.Arg375Gly)
c.865C>G (p.Arg289Gly)
n.245C>G
c.726C>G
n.1396C>G
n.1363C>G
 gnomAD v4
19g.11113337C>TCA023441LDLRc.1504C>T (p.Arg502Trp)
c.1246C>T (p.Arg416Trp)
c.1126C>T (p.Arg376Trp)
c.1500C>T
c.742C>T (p.Arg248Trp)
c.1123C>T (p.Arg375Trp)
c.865C>T (p.Arg289Trp)
n.245C>T
c.726C>T
n.1396C>T
n.1363C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113338G>ACA033210LDLRc.1505G>A (p.Arg502Gln)
c.1247G>A (p.Arg416Gln)
c.1127G>A (p.Arg376Gln)
c.1501G>A
c.743G>A (p.Arg248Gln)
c.1124G>A (p.Arg375Gln)
c.866G>A (p.Arg289Gln)
n.246G>A
c.727G>A
n.1397G>A
n.1364G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11113338G>CCA10585375LDLRc.1505G>C (p.Arg502Pro)
c.1247G>C (p.Arg416Pro)
c.1127G>C (p.Arg376Pro)
c.1501G>C
c.743G>C (p.Arg248Pro)
c.1124G>C (p.Arg375Pro)
c.866G>C (p.Arg289Pro)
n.246G>C
c.727G>C
n.1397G>C
n.1364G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113338G=CA2322771729LDLRc.1505G= (p.Arg502=)
c.1247G= (p.Arg416=)
c.1127G= (p.Arg376=)
c.1501G=
c.743G= (p.Arg248=)
c.1124G= (p.Arg375=)
c.866G= (p.Arg289=)
n.246G=
c.727G=
n.1397G=
n.1364G=
19g.11113338G>TCA10585376LDLRc.1505G>T (p.Arg502Leu)
c.1247G>T (p.Arg416Leu)
c.1127G>T (p.Arg376Leu)
c.1501G>T
c.743G>T (p.Arg248Leu)
c.1124G>T (p.Arg375Leu)
c.866G>T (p.Arg289Leu)
n.246G>T
c.727G>T
n.1397G>T
n.1364G>T
 ClinVar dbSNP
19g.11113339G>ACA505743172LDLRc.1506G>A (p.Arg502=)
c.1248G>A (p.Arg416=)
c.1128G>A (p.Arg376=)
c.1502G>A
c.744G>A (p.Arg248=)
c.1125G>A (p.Arg375=)
c.867G>A (p.Arg289=)
n.247G>A
c.728G>A
n.1398G>A
n.1365G>A
19g.11113339G>CCA505743173LDLRc.1506G>C (p.Arg502=)
c.1248G>C (p.Arg416=)
c.1128G>C (p.Arg376=)
c.1502G>C
c.744G>C (p.Arg248=)
c.1125G>C (p.Arg375=)
c.867G>C (p.Arg289=)
n.247G>C
c.728G>C
n.1398G>C
n.1365G>C
 gnomAD v4
19g.11113339G>TCA505743174LDLRc.1506G>T (p.Arg502=)
c.1248G>T (p.Arg416=)
c.1128G>T (p.Arg376=)
c.1502G>T
c.744G>T (p.Arg248=)
c.1125G>T (p.Arg375=)
c.867G>T (p.Arg289=)
n.247G>T
c.728G>T
n.1398G>T
n.1365G>T
19g.11113340A>CCA404084766LDLRc.1507A>C (p.Ser503Arg)
c.1249A>C (p.Ser417Arg)
c.1129A>C (p.Ser377Arg)
c.1503A>C
c.745A>C (p.Ser249Arg)
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
c.868A>C (p.Ser290Arg)
n.248A>C
c.729A>C
n.1399A>C
n.1366A>C
19g.11113340A>GCA404084767LDLRc.1507A>G (p.Ser503Gly)
c.1249A>G (p.Ser417Gly)
c.1129A>G (p.Ser377Gly)
c.1503A>G
c.745A>G (p.Ser249Gly)
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
c.868A>G (p.Ser290Gly)
n.248A>G
c.729A>G
n.1399A>G
n.1366A>G
19g.11113340A>TCA404084769LDLRc.1507A>T (p.Ser503Cys)
c.1249A>T (p.Ser417Cys)
c.1129A>T (p.Ser377Cys)
c.1503A>T
c.745A>T (p.Ser249Cys)
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
c.868A>T (p.Ser290Cys)
n.248A>T
c.729A>T
n.1399A>T
n.1366A>T

Number of alleles fetched