Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113244_11120565delCA2695195458LDLRc.1445-34_2398+43del
c.1187-34_*209+43del
c.1067-34_2020+43del
c.1187-34_2140+43del
c.1441-34_2394+43del
c.683-34_1636+43del
c.1064-34_2017+43del
c.806-34_1606+332del
c.806-34_1759+43del
n.1337-34_2150+43del
n.1304-34_2300del
n.1304-34_2117+43del
19g.11113268_11113363dupCA16609813LDLRc.1445-10_1530dup
c.1187-10_1272dup
c.1067-10_1152dup
c.1441-10_1526dup
c.683-10_768dup
c.1064-10_1149dup
c.806-10_891dup
n.186-10_271dup
c.667-10_752dup
n.1337-10_1422dup
n.1304-10_1389dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113288_11123238delCA10585350LDLRc.1455_2463del
c.1197_*274del
c.1077_2085del
c.1197_2205del
c.1451_2459del
c.693_1701del
c.1074_2082del
c.816_1671del
c.816_1824del
n.1347_2215del
n.1314_2539del
n.1314_2182del
 ClinVar
19g.11113323A>CCA404084731LDLRc.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
c.1486A>C
c.728A>C (p.Lys243Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
n.231A>C
c.712A>C
n.1382A>C
n.1349A>C
19g.11113323A>GCA404084732LDLRc.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
c.1486A>G
c.728A>G (p.Lys243Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
n.231A>G
c.712A>G
n.1382A>G
n.1349A>G
19g.11113323A>TCA404084733LDLRc.1490A>T (p.Lys497Met)
c.1232A>T (p.Lys411Met)
c.1112A>T (p.Lys371Met)
c.1486A>T
c.728A>T (p.Lys243Met)
c.1109A>T (p.Lys370Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
n.231A>T
c.712A>T
n.1382A>T
n.1349A>T
19g.11113323_11113324delinsAGCA2322771718LDLRc.1490_1491delinsAG (p.Lys497=)
c.1232_1233delinsAG (p.Lys411=)
c.1112_1113delinsAG (p.Lys371=)
c.1486_1487delinsAG
c.728_729delinsAG (p.Lys243=)
c.1109_1110delinsAG (p.Lys370=)
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n.231_232delinsAG
c.712_713delinsAG
n.1382_1383delinsAG
n.1349_1350delinsAG
19g.11113324delCA10585368LDLRc.1491del (p.Met498Ter)
c.1233del (p.Met412Ter)
c.1113del (p.Met372Ter)
c.1487del
c.729del (p.Met244Ter)
c.1110del (p.Met371Ter)
c.852del (p.Met285Ter)
n.232del
c.713del
n.1383del
n.1350del
 ClinVar dbSNP
19g.11113324G>ACA505743159LDLRc.1491G>A (p.Lys497=)
c.1233G>A (p.Lys411=)
c.1113G>A (p.Lys371=)
c.1487G>A
c.729G>A (p.Lys243=)
c.1110G>A (p.Lys370=)
c.852G>A (p.Lys284=)
n.232G>A
c.713G>A
n.1383G>A
n.1350G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
19g.11113324G>CCA404084734LDLRc.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.1233G>C (p.Lys411Asn)
c.1113G>C (p.Lys371Asn)
c.1487G>C
c.729G>C (p.Lys243Asn)
c.1110G>C (p.Lys370Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
n.232G>C
c.713G>C
n.1383G>C
n.1350G>C
19g.11113324G=CA2322771719LDLRc.1491G= (p.Lys497=)
c.1233G= (p.Lys411=)
c.1113G= (p.Lys371=)
c.1487G=
c.729G= (p.Lys243=)
c.1110G= (p.Lys370=)
c.852G= (p.Lys284=)
n.232G=
c.713G=
n.1383G=
n.1350G=
19g.11113324G>TCA404084735LDLRc.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.1233G>T (p.Lys411Asn)
c.1113G>T (p.Lys371Asn)
c.1487G>T
c.729G>T (p.Lys243Asn)
c.1110G>T (p.Lys370Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
n.232G>T
c.713G>T
n.1383G>T
n.1350G>T
19g.11113325A=CA2322771720LDLRc.1492A= (p.Met498=)
c.1234A= (p.Met412=)
c.1114A= (p.Met372=)
c.1488A=
c.730A= (p.Met244=)
c.1111A= (p.Met371=)
c.853A= (p.Met285=)
n.233A=
c.714A=
n.1384A=
n.1351A=
19g.11113325A>CCA404084738LDLRc.1492A>C (p.Met498Leu)
c.1234A>C (p.Met412Leu)
c.1114A>C (p.Met372Leu)
c.1488A>C
c.730A>C (p.Met244Leu)
c.1111A>C (p.Met371Leu)
c.853A>C (p.Met285Leu)
n.233A>C
c.714A>C
n.1384A>C
n.1351A>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113325A>GCA404084737LDLRc.1492A>G (p.Met498Val)
c.1234A>G (p.Met412Val)
c.1114A>G (p.Met372Val)
c.1488A>G
c.730A>G (p.Met244Val)
c.1111A>G (p.Met371Val)
c.853A>G (p.Met285Val)
n.233A>G
c.714A>G
n.1384A>G
n.1351A>G
 gnomAD v4
19g.11113325A>TCA404084736LDLRc.1492A>T (p.Met498Leu)
c.1234A>T (p.Met412Leu)
c.1114A>T (p.Met372Leu)
c.1488A>T
c.730A>T (p.Met244Leu)
c.1111A>T (p.Met371Leu)
c.853A>T (p.Met285Leu)
n.233A>T
c.714A>T
n.1384A>T
n.1351A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113326T>ACA404084739LDLRc.1493T>A (p.Met498Lys)
c.1235T>A (p.Met412Lys)
c.1115T>A (p.Met372Lys)
c.1489T>A
c.731T>A (p.Met244Lys)
c.1112T>A (p.Met371Lys)
c.854T>A (p.Met285Lys)
n.234T>A
c.715T>A
n.1385T>A
n.1352T>A
19g.11113326T>CCA10585369LDLRc.1493T>C (p.Met498Thr)
c.1235T>C (p.Met412Thr)
c.1115T>C (p.Met372Thr)
c.1489T>C
c.731T>C (p.Met244Thr)
c.1112T>C (p.Met371Thr)
c.854T>C (p.Met285Thr)
n.234T>C
c.715T>C
n.1385T>C
n.1352T>C
 ClinVar dbSNP
19g.11113326T>GCA404084740LDLRc.1493T>G (p.Met498Arg)
c.1235T>G (p.Met412Arg)
c.1115T>G (p.Met372Arg)
c.1489T>G
c.731T>G (p.Met244Arg)
c.1112T>G (p.Met371Arg)
c.854T>G (p.Met285Arg)
n.234T>G
c.715T>G
n.1385T>G
n.1352T>G
19g.11113326T=CA2322771721LDLRc.1493T= (p.Met498=)
c.1235T= (p.Met412=)
c.1115T= (p.Met372=)
c.1489T=
c.731T= (p.Met244=)
c.1112T= (p.Met371=)
c.854T= (p.Met285=)
n.234T=
c.715T=
n.1385T=
n.1352T=
19g.11113327G>ACA10585370LDLRc.1494G>A (p.Met498Ile)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
c.1116G>A (p.Met372Ile)
c.1490G>A
c.732G>A (p.Met244Ile)
c.1113G>A (p.Met371Ile)
c.855G>A (p.Met285Ile)
n.235G>A
c.716G>A
n.1386G>A
n.1353G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.11113327G>CCA404084741LDLRc.1494G>C (p.Met498Ile)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
c.1116G>C (p.Met372Ile)
c.1490G>C
c.732G>C (p.Met244Ile)
c.1113G>C (p.Met371Ile)
c.855G>C (p.Met285Ile)
n.235G>C
c.716G>C
n.1386G>C
n.1353G>C
19g.11113327G=CA2322771722LDLRc.1494G= (p.Met498=)
c.1236G= (p.Met412=)
c.1116G= (p.Met372=)
c.1490G=
c.732G= (p.Met244=)
c.1113G= (p.Met371=)
c.855G= (p.Met285=)
n.235G=
c.716G=
n.1386G=
n.1353G=
19g.11113327G>TCA404084742LDLRc.1494G>T (p.Met498Ile)
c.1236G>T (p.Met412Ile)
c.1116G>T (p.Met372Ile)
c.1490G>T
c.732G>T (p.Met244Ile)
c.1113G>T (p.Met371Ile)
c.855G>T (p.Met285Ile)
n.235G>T
c.716G>T
n.1386G>T
n.1353G>T
 COSMIC
19g.11113328A>CCA404084743LDLRc.1495A>C (p.Thr499Pro)
c.1237A>C (p.Thr413Pro)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.1491A>C
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.236A>C
c.717A>C
n.1387A>C
n.1354A>C
19g.11113328A>GCA404084744LDLRc.1495A>G (p.Thr499Ala)
c.1237A>G (p.Thr413Ala)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.1491A>G
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.236A>G
c.717A>G
n.1387A>G
n.1354A>G
19g.11113328A>TCA404084745LDLRc.1495A>T (p.Thr499Ser)
c.1237A>T (p.Thr413Ser)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.1491A>T
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.236A>T
c.717A>T
n.1387A>T
n.1354A>T
19g.11113329C>ACA404084746LDLRc.1496C>A (p.Thr499Lys)
c.1238C>A (p.Thr413Lys)
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
c.1492C>A
c.734C>A (p.Thr245Lys)
c.1115C>A (p.Thr372Lys)
c.857C>A (p.Thr286Lys)
n.237C>A
c.718C>A
n.1388C>A
n.1355C>A
19g.11113329C=CA2322771723LDLRc.1496C= (p.Thr499=)
c.1238C= (p.Thr413=)
c.1118C= (p.Thr373=)
c.1492C=
c.734C= (p.Thr245=)
c.1115C= (p.Thr372=)
c.857C= (p.Thr286=)
n.237C=
c.718C=
n.1388C=
n.1355C=
19g.11113329C>GCA404084747LDLRc.1496C>G (p.Thr499Arg)
c.1238C>G (p.Thr413Arg)
c.1118C>G (p.Thr373Arg)
c.1492C>G
c.734C>G (p.Thr245Arg)
c.1115C>G (p.Thr372Arg)
c.857C>G (p.Thr286Arg)
n.237C>G
c.718C>G
n.1388C>G
n.1355C>G
 ClinVar
19g.11113329C>TCA023439LDLRc.1496C>T (p.Thr499Met)
c.1238C>T (p.Thr413Met)
c.1118C>T (p.Thr373Met)
c.1492C>T
c.734C>T (p.Thr245Met)
c.1115C>T (p.Thr372Met)
c.857C>T (p.Thr286Met)
n.237C>T
c.718C>T
n.1388C>T
n.1355C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113330G>ACA033166LDLRc.1497G>A (p.Thr499=)
c.1239G>A (p.Thr413=)
c.1119G>A (p.Thr373=)
c.1493G>A
c.735G>A (p.Thr245=)
c.1116G>A (p.Thr372=)
c.858G>A (p.Thr286=)
n.238G>A
c.719G>A
n.1389G>A
n.1356G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113330G>CCA505743160LDLRc.1497G>C (p.Thr499=)
c.1239G>C (p.Thr413=)
c.1119G>C (p.Thr373=)
c.1493G>C
c.735G>C (p.Thr245=)
c.1116G>C (p.Thr372=)
c.858G>C (p.Thr286=)
n.238G>C
c.719G>C
n.1389G>C
n.1356G>C
 ClinVar
19g.11113330G=CA2322771724LDLRc.1497G= (p.Thr499=)
c.1239G= (p.Thr413=)
c.1119G= (p.Thr373=)
c.1493G=
c.735G= (p.Thr245=)
c.1116G= (p.Thr372=)
c.858G= (p.Thr286=)
n.238G=
c.719G=
n.1389G=
n.1356G=
19g.11113330G>TCA505743161LDLRc.1497G>T (p.Thr499=)
c.1239G>T (p.Thr413=)
c.1119G>T (p.Thr373=)
c.1493G>T
c.735G>T (p.Thr245=)
c.1116G>T (p.Thr372=)
c.858G>T (p.Thr286=)
n.238G>T
c.719G>T
n.1389G>T
n.1356G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113331C>ACA404084749LDLRc.1498C>A (p.Leu500Met)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
c.1494C>A
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.1117C>A (p.Leu373Met)
c.859C>A (p.Leu287Met)
n.239C>A
c.720C>A
n.1390C>A
n.1357C>A
19g.11113331C>GCA404084748LDLRc.1498C>G (p.Leu500Val)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.1494C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
n.239C>G
c.720C>G
n.1390C>G
n.1357C>G
19g.11113331C>TCA505743162LDLRc.1498C>T (p.Leu500=)
c.1240C>T (p.Leu414=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
c.1494C>T
c.736C>T (p.Leu246=)
c.1117C>T (p.Leu373=)
c.859C>T (p.Leu287=)
n.239C>T
c.720C>T
n.1390C>T
n.1357C>T
 COSMIC
19g.11113332T>ACA404084750LDLRc.1499T>A (p.Leu500Gln)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
c.1495T>A
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.1118T>A (p.Leu373Gln)
c.860T>A (p.Leu287Gln)
n.240T>A
c.721T>A
n.1391T>A
n.1358T>A
 ClinVar
19g.11113332T>CCA404084751LDLRc.1499T>C (p.Leu500Pro)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1495T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
n.240T>C
c.721T>C
n.1391T>C
n.1358T>C
19g.11113332T>GCA033186LDLRc.1499T>G (p.Leu500Arg)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.1495T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.1118T>G (p.Leu373Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
n.240T>G
c.721T>G
n.1391T>G
n.1358T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113332T=CA2322771725LDLRc.1499T= (p.Leu500=)
c.1241T= (p.Leu414=)
c.1121T= (p.Leu374=)
c.1495T=
c.737T= (p.Leu246=)
c.1118T= (p.Leu373=)
c.860T= (p.Leu287=)
n.240T=
c.721T=
n.1391T=
n.1358T=
19g.11113333G>ACA505743166LDLRc.1500G>A (p.Leu500=)
c.1242G>A (p.Leu414=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
c.1496G>A
c.738G>A (p.Leu246=)
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.861G>A (p.Leu287=)
n.241G>A
c.722G>A
n.1392G>A
n.1359G>A
 gnomAD v4
19g.11113333G>CCA505743164LDLRc.1500G>C (p.Leu500=)
c.1242G>C (p.Leu414=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
c.1496G>C
c.738G>C (p.Leu246=)
c.1119G>C (p.Leu373=)
c.861G>C (p.Leu287=)
n.241G>C
c.722G>C
n.1392G>C
n.1359G>C
 ClinVar
19g.11113333G>TCA505743165LDLRc.1500G>T (p.Leu500=)
c.1242G>T (p.Leu414=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
c.1496G>T
c.738G>T (p.Leu246=)
c.1119G>T (p.Leu373=)
c.861G>T (p.Leu287=)
n.241G>T
c.722G>T
n.1392G>T
n.1359G>T
19g.11113336_11113340dupCA10585374LDLRc.1503_1507dup (p.Ser503ThrfsTer12)
c.1245_1249dup (p.Ser417ThrfsTer12)
c.1125_1129dup (p.Ser377ThrfsTer12)
c.1499_1503dup
c.741_745dup (p.Ser249ThrfsTer12)
c.1122_1126dup (p.Ser376ThrfsTer12)
c.864_868dup (p.Ser290ThrfsTer12)
n.244_248dup
c.725_729dup
n.1395_1399dup
n.1362_1366dup
 ClinVar dbSNP
19g.11113334G>ACA404084752LDLRc.1501G>A (p.Asp501Asn)
c.1243G>A (p.Asp415Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.1497G>A
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.1120G>A (p.Asp374Asn)
c.862G>A (p.Asp288Asn)
n.242G>A
c.723G>A
n.1393G>A
n.1360G>A
19g.11113334G>CCA10585371LDLRc.1501G>C (p.Asp501His)
c.1243G>C (p.Asp415His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.1497G>C
c.739G>C (p.Asp247His)
c.1120G>C (p.Asp374His)
c.862G>C (p.Asp288His)
n.242G>C
c.723G>C
n.1393G>C
n.1360G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched