| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113268_11113363dup | CA16609813 | LDLR | c.1445-10_1530dup c.1187-10_1272dup c.1067-10_1152dup c.1441-10_1526dup c.683-10_768dup c.1064-10_1149dup c.806-10_891dup n.186-10_271dup c.667-10_752dup n.1337-10_1422dup n.1304-10_1389dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11113310C>A | CA404084710 | LDLR | c.1477C>A (p.His493Asn) c.1219C>A (p.His407Asn) c.1099C>A (p.His367Asn) c.1473C>A c.715C>A (p.His239Asn) c.1096C>A (p.His366Asn) c.838C>A (p.His280Asn) n.218C>A c.699C>A n.1369C>A n.1336C>A | |
| 19 | g.11113310C>G | CA404084708 | LDLR | c.1477C>G (p.His493Asp) c.1219C>G (p.His407Asp) c.1099C>G (p.His367Asp) c.1473C>G c.715C>G (p.His239Asp) c.1096C>G (p.His366Asp) c.838C>G (p.His280Asp) n.218C>G c.699C>G n.1369C>G n.1336C>G | |
| 19 | g.11113310C>T | CA404084709 | LDLR | c.1477C>T (p.His493Tyr) c.1219C>T (p.His407Tyr) c.1099C>T (p.His367Tyr) c.1473C>T c.715C>T (p.His239Tyr) c.1096C>T (p.His366Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) n.218C>T c.699C>T n.1369C>T n.1336C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113311A>C | CA404084711 | LDLR | c.1478A>C (p.His493Pro) c.1220A>C (p.His407Pro) c.1100A>C (p.His367Pro) c.1474A>C c.716A>C (p.His239Pro) c.1097A>C (p.His366Pro) c.839A>C (p.His280Pro) n.219A>C c.700A>C n.1370A>C n.1337A>C | |
| 19 | g.11113311A>G | CA404084712 | LDLR | c.1478A>G (p.His493Arg) c.1220A>G (p.His407Arg) c.1100A>G (p.His367Arg) c.1474A>G c.716A>G (p.His239Arg) c.1097A>G (p.His366Arg) c.839A>G (p.His280Arg) n.219A>G c.700A>G n.1370A>G n.1337A>G | |
| 19 | g.11113311A>T | CA404084713 | LDLR | c.1478A>T (p.His493Leu) c.1220A>T (p.His407Leu) c.1100A>T (p.His367Leu) c.1474A>T c.716A>T (p.His239Leu) c.1097A>T (p.His366Leu) c.839A>T (p.His280Leu) n.219A>T c.700A>T n.1370A>T n.1337A>T | |
| 19 | g.11113312C>A | CA033103 | LDLR | c.1479C>A (p.His493Gln) c.1221C>A (p.His407Gln) c.1101C>A (p.His367Gln) c.1475C>A c.717C>A (p.His239Gln) c.1098C>A (p.His366Gln) c.840C>A (p.His280Gln) n.220C>A c.701C>A n.1371C>A n.1338C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113312C= | CA2322771710 | LDLR | c.1479C= (p.His493=) c.1221C= (p.His407=) c.1101C= (p.His367=) c.1475C= c.717C= (p.His239=) c.1098C= (p.His366=) c.840C= (p.His280=) n.220C= c.701C= n.1371C= n.1338C= | |
| 19 | g.11113312C>G | CA404084714 | LDLR | c.1479C>G (p.His493Gln) c.1221C>G (p.His407Gln) c.1101C>G (p.His367Gln) c.1475C>G c.717C>G (p.His239Gln) c.1098C>G (p.His366Gln) c.840C>G (p.His280Gln) n.220C>G c.701C>G n.1371C>G n.1338C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 19 | g.11113312C>T | CA505743141 | LDLR | c.1479C>T (p.His493=) c.1221C>T (p.His407=) c.1101C>T (p.His367=) c.1475C>T c.717C>T (p.His239=) c.1098C>T (p.His366=) c.840C>T (p.His280=) n.220C>T c.701C>T n.1371C>T n.1338C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11113312_11113313delinsT | CA2695228167 | LDLR | c.1479_1480delinsT (p.Glu494ArgfsTer5) c.1221_1222delinsT (p.Glu408ArgfsTer5) c.1101_1102delinsT (p.Glu368ArgfsTer5) c.1475_1476delinsT c.717_718delinsT (p.Glu240ArgfsTer5) c.1098_1099delinsT (p.Glu367ArgfsTer5) c.840_841delinsT (p.Glu281ArgfsTer5) n.220_221delinsT c.701_702delinsT n.1371_1372delinsT n.1338_1339delinsT | |
| 19 | g.11113313G>A | CA023437 | LDLR | c.1480G>A (p.Glu494Lys) c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.1476G>A c.718G>A (p.Glu240Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.221G>A c.702G>A n.1372G>A n.1339G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.11113313G>C | CA16043073 | LDLR | c.1480G>C (p.Glu494Gln) c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.1476G>C c.718G>C (p.Glu240Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.221G>C c.702G>C n.1372G>C n.1339G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113313G= | CA2322771711 | LDLR | c.1480G= (p.Glu494=) c.1222G= (p.Glu408=) c.1102G= (p.Glu368=) c.1476G= c.718G= (p.Glu240=) c.1099G= (p.Glu367=) c.841G= (p.Glu281=) n.221G= c.702G= n.1372G= n.1339G= | |
| 19 | g.11113313G>T | CA404084715 | LDLR | c.1480G>T (p.Glu494Ter) c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.1476G>T c.718G>T (p.Glu240Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.221G>T c.702G>T n.1372G>T n.1339G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113314A= | CA2322771712 | LDLR | c.1481A= (p.Glu494=) c.1223A= (p.Glu408=) c.1103A= (p.Glu368=) c.1477A= c.719A= (p.Glu240=) c.1100A= (p.Glu367=) c.842A= (p.Glu281=) n.222A= c.703A= n.1373A= n.1340A= | |
| 19 | g.11113314A>C | CA10585363 | LDLR | c.1481A>C (p.Glu494Ala) c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.1477A>C c.719A>C (p.Glu240Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.222A>C c.703A>C n.1373A>C n.1340A>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113314A>G | CA404084716 | LDLR | c.1481A>G (p.Glu494Gly) c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.1477A>G c.719A>G (p.Glu240Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.222A>G c.703A>G n.1373A>G n.1340A>G | |
| 19 | g.11113314A>T | CA10585364 | LDLR | c.1481A>T (p.Glu494Val) c.1223A>T (p.Glu408Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.1477A>T c.719A>T (p.Glu240Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) c.842A>T (p.Glu281Val) n.222A>T c.703A>T n.1373A>T n.1340A>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113315G>A | CA305300064 | LDLR | c.1482G>A (p.Glu494=) c.1224G>A (p.Glu408=) c.1104G>A (p.Glu368=) c.1478G>A c.720G>A (p.Glu240=) c.1101G>A (p.Glu367=) c.843G>A (p.Glu281=) n.223G>A c.704G>A n.1374G>A n.1341G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113315G>C | CA305300066 | LDLR | c.1482G>C (p.Glu494Asp) c.1224G>C (p.Glu408Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.1478G>C c.720G>C (p.Glu240Asp) c.1101G>C (p.Glu367Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) n.223G>C c.704G>C n.1374G>C n.1341G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113315G= | CA2322771713 | LDLR | c.1482G= (p.Glu494=) c.1224G= (p.Glu408=) c.1104G= (p.Glu368=) c.1478G= c.720G= (p.Glu240=) c.1101G= (p.Glu367=) c.843G= (p.Glu281=) n.223G= c.704G= n.1374G= n.1341G= | |
| 19 | g.11113315G>T | CA404084717 | LDLR | c.1482G>T (p.Glu494Asp) c.1224G>T (p.Glu408Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.1478G>T c.720G>T (p.Glu240Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) n.223G>T c.704G>T n.1374G>T n.1341G>T | |
| 19 | g.11113316G>A | CA404084718 | LDLR | c.1483G>A (p.Val495Ile) c.1225G>A (p.Val409Ile) c.1105G>A (p.Val369Ile) c.1479G>A c.721G>A (p.Val241Ile) c.1102G>A (p.Val368Ile) c.844G>A (p.Val282Ile) n.224G>A c.705G>A n.1375G>A n.1342G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113316G>C | CA404084719 | LDLR | c.1483G>C (p.Val495Leu) c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) c.1479G>C c.721G>C (p.Val241Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) n.224G>C c.705G>C n.1375G>C n.1342G>C | |
| 19 | g.11113316G= | CA2322771714 | LDLR | c.1483G= (p.Val495=) c.1225G= (p.Val409=) c.1105G= (p.Val369=) c.1479G= c.721G= (p.Val241=) c.1102G= (p.Val368=) c.844G= (p.Val282=) n.224G= c.705G= n.1375G= n.1342G= | |
| 19 | g.11113316G>T | CA404084720 | LDLR | c.1483G>T (p.Val495Phe) c.1225G>T (p.Val409Phe) c.1105G>T (p.Val369Phe) c.1479G>T c.721G>T (p.Val241Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) n.224G>T c.705G>T n.1375G>T n.1342G>T | |
| 19 | g.11113317T>A | CA404084721 | LDLR | c.1484T>A (p.Val495Asp) c.1226T>A (p.Val409Asp) c.1106T>A (p.Val369Asp) c.1480T>A c.722T>A (p.Val241Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) n.225T>A c.706T>A n.1376T>A n.1343T>A | |
| 19 | g.11113317T>C | CA404084722 | LDLR | c.1484T>C (p.Val495Ala) c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.1480T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) n.225T>C c.706T>C n.1376T>C n.1343T>C | |
| 19 | g.11113317T>G | CA404084723 | LDLR | c.1484T>G (p.Val495Gly) c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.1480T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) n.225T>G c.706T>G n.1376T>G n.1343T>G | |
| 19 | g.11113318C>A | CA505743145 | LDLR | c.1485C>A (p.Val495=) c.1227C>A (p.Val409=) c.1107C>A (p.Val369=) c.1481C>A c.723C>A (p.Val241=) c.1104C>A (p.Val368=) c.846C>A (p.Val282=) n.226C>A c.707C>A n.1377C>A n.1344C>A | |
| 19 | g.11113318C>G | CA505743146 | LDLR | c.1485C>G (p.Val495=) c.1227C>G (p.Val409=) c.1107C>G (p.Val369=) c.1481C>G c.723C>G (p.Val241=) c.1104C>G (p.Val368=) c.846C>G (p.Val282=) n.226C>G c.707C>G n.1377C>G n.1344C>G | |
| 19 | g.11113318C>T | CA505743147 | LDLR | c.1485C>T (p.Val495=) c.1227C>T (p.Val409=) c.1107C>T (p.Val369=) c.1481C>T c.723C>T (p.Val241=) c.1104C>T (p.Val368=) c.846C>T (p.Val282=) n.226C>T c.707C>T n.1377C>T n.1344C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113319A= | CA2322771715 | LDLR | c.1486A= (p.Arg496=) c.1228A= (p.Arg410=) c.1108A= (p.Arg370=) c.1482A= c.724A= (p.Arg242=) c.1105A= (p.Arg369=) c.847A= (p.Arg283=) n.227A= c.708A= n.1378A= n.1345A= | |
| 19 | g.11113319A>C | CA505743149 | LDLR | c.1486A>C (p.Arg496=) c.1228A>C (p.Arg410=) c.1108A>C (p.Arg370=) c.1482A>C c.724A>C (p.Arg242=) c.1105A>C (p.Arg369=) c.847A>C (p.Arg283=) n.227A>C c.708A>C n.1378A>C n.1345A>C | |
| 19 | g.11113319A>G | CA404084724 | LDLR | c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.1228A>G (p.Arg410Gly) c.1108A>G (p.Arg370Gly) c.1482A>G c.724A>G (p.Arg242Gly) c.1105A>G (p.Arg369Gly) c.847A>G (p.Arg283Gly) n.227A>G c.708A>G n.1378A>G n.1345A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113319A>T | CA404084725 | LDLR | c.1486A>T (p.Arg496Trp) c.1228A>T (p.Arg410Trp) c.1108A>T (p.Arg370Trp) c.1482A>T c.724A>T (p.Arg242Trp) c.1105A>T (p.Arg369Trp) c.847A>T (p.Arg283Trp) n.227A>T c.708A>T n.1378A>T n.1345A>T | |
| 19 | g.11113320G>A | CA404084726 | LDLR | c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.1229G>A (p.Arg410Lys) c.1109G>A (p.Arg370Lys) c.1483G>A c.725G>A (p.Arg242Lys) c.1106G>A (p.Arg369Lys) c.848G>A (p.Arg283Lys) n.228G>A c.709G>A n.1379G>A n.1346G>A | |
| 19 | g.11113320G>C | CA404084728 | LDLR | c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.1229G>C (p.Arg410Thr) c.1109G>C (p.Arg370Thr) c.1483G>C c.725G>C (p.Arg242Thr) c.1106G>C (p.Arg369Thr) c.848G>C (p.Arg283Thr) n.228G>C c.709G>C n.1379G>C n.1346G>C | |
| 19 | g.11113320G>T | CA404084727 | LDLR | c.1487G>T (p.Arg496Met) c.1229G>T (p.Arg410Met) c.1109G>T (p.Arg370Met) c.1483G>T c.725G>T (p.Arg242Met) c.1106G>T (p.Arg369Met) c.848G>T (p.Arg283Met) n.228G>T c.709G>T n.1379G>T n.1346G>T | |
| 19 | g.11113321G>A | CA505743153 | LDLR | c.1488G>A (p.Arg496=) c.1230G>A (p.Arg410=) c.1110G>A (p.Arg370=) c.1484G>A c.726G>A (p.Arg242=) c.1107G>A (p.Arg369=) c.849G>A (p.Arg283=) n.229G>A c.710G>A n.1380G>A n.1347G>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113321G>C | CA10585365 | LDLR | c.1488G>C (p.Arg496Ser) c.1230G>C (p.Arg410Ser) c.1110G>C (p.Arg370Ser) c.1484G>C c.726G>C (p.Arg242Ser) c.1107G>C (p.Arg369Ser) c.849G>C (p.Arg283Ser) n.229G>C c.710G>C n.1380G>C n.1347G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113321G= | CA2322771716 | LDLR | c.1488G= (p.Arg496=) c.1230G= (p.Arg410=) c.1110G= (p.Arg370=) c.1484G= c.726G= (p.Arg242=) c.1107G= (p.Arg369=) c.849G= (p.Arg283=) n.229G= c.710G= n.1380G= n.1347G= | |
| 19 | g.11113321G>T | CA10585366 | LDLR | c.1488G>T (p.Arg496Ser) c.1230G>T (p.Arg410Ser) c.1110G>T (p.Arg370Ser) c.1484G>T c.726G>T (p.Arg242Ser) c.1107G>T (p.Arg369Ser) c.849G>T (p.Arg283Ser) n.229G>T c.710G>T n.1380G>T n.1347G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113322A= | CA2322771717 | LDLR | c.1489A= (p.Lys497=) c.1231A= (p.Lys411=) c.1111A= (p.Lys371=) c.1485A= c.727A= (p.Lys243=) c.1108A= (p.Lys370=) c.850A= (p.Lys284=) n.230A= c.711A= n.1381A= n.1348A= |