| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11106498_11114133del | CA404079331 | LDLR | c.953-67_1844+371del c.695-67_1586+371del c.695-67_1466+371del c.949-67_1840+371del c.314-894_1082+371del c.572-67_1463+371del c.314-67_1205+371del n.845-67_1736+371del n.812-67_1703+371del | ClinVar |
| 19 | g.11111514_11116998del | CA10585283 | LDLR | c.1319_2103del c.1061_1705+786del c.941_1725del c.1061_1845del c.1315_2099del c.557_1341del c.938_1722del c.680_1464del n.1211_1855+786del n.1178_1962del n.1178_1822+786del | |
| 19 | g.11113244_11120565del | CA2695195458 | LDLR | c.1445-34_2398+43del c.1187-34_*209+43del c.1067-34_2020+43del c.1187-34_2140+43del c.1441-34_2394+43del c.683-34_1636+43del c.1064-34_2017+43del c.806-34_1606+332del c.806-34_1759+43del n.1337-34_2150+43del n.1304-34_2300del n.1304-34_2117+43del | |
| 19 | g.11113268_11113363dup | CA16609813 | LDLR | c.1445-10_1530dup c.1187-10_1272dup c.1067-10_1152dup c.1441-10_1526dup c.683-10_768dup c.1064-10_1149dup c.806-10_891dup n.186-10_271dup c.667-10_752dup n.1337-10_1422dup n.1304-10_1389dup | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113282C>A | CA505743094 | LDLR | c.1449C>A (p.Ser483=) c.1191C>A (p.Ser397=) c.1071C>A (p.Ser357=) c.1445C>A c.687C>A (p.Ser229=) c.1068C>A (p.Ser356=) c.810C>A (p.Ser270=) n.190C>A c.671C>A n.1341C>A n.1308C>A | ClinVar |
| 19 | g.11113282C>G | CA505743093 | LDLR | c.1449C>G (p.Ser483=) c.1191C>G (p.Ser397=) c.1071C>G (p.Ser357=) c.1445C>G c.687C>G (p.Ser229=) c.1068C>G (p.Ser356=) c.810C>G (p.Ser270=) n.190C>G c.671C>G n.1341C>G n.1308C>G | |
| 19 | g.11113282C>T | CA505743092 | LDLR | c.1449C>T (p.Ser483=) c.1191C>T (p.Ser397=) c.1071C>T (p.Ser357=) c.1445C>T c.687C>T (p.Ser229=) c.1068C>T (p.Ser356=) c.810C>T (p.Ser270=) n.190C>T c.671C>T n.1341C>T n.1308C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.11113283A>C | CA404084660 | LDLR | c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1192A>C (p.Ile398Leu) c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.1446A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) n.191A>C c.672A>C n.1342A>C n.1309A>C | |
| 19 | g.11113283A>G | CA404084661 | LDLR | c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1192A>G (p.Ile398Val) c.1072A>G (p.Ile358Val) c.1446A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.811A>G (p.Ile271Val) n.191A>G c.672A>G n.1342A>G n.1309A>G | |
| 19 | g.11113283A>T | CA404084662 | LDLR | c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1192A>T (p.Ile398Phe) c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.1446A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) n.191A>T c.672A>T n.1342A>T n.1309A>T | |
| 19 | g.11113284T>A | CA404084663 | LDLR | c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1193T>A (p.Ile398Asn) c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.1447T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.1070T>A (p.Ile357Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) n.192T>A c.673T>A n.1343T>A n.1310T>A | |
| 19 | g.11113284T>C | CA404084664 | LDLR | c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1193T>C (p.Ile398Thr) c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.1447T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) n.192T>C c.673T>C n.1343T>C n.1310T>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113284T>G | CA404084665 | LDLR | c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1193T>G (p.Ile398Ser) c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.1447T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) n.192T>G c.673T>G n.1343T>G n.1310T>G | |
| 19 | g.11113284_11113286delinsC | CA2497030059 | LDLR | c.1451_1453delinsC (p.Ile484ThrfsTer?) c.1193_1195delinsC (p.Ile398ThrfsTer?) c.1073_1075delinsC (p.Ile358ThrfsTer?) c.1447_1449delinsC c.689_691delinsC (p.Ile230ThrfsTer?) c.1070_1072delinsC (p.Ile357ThrfsTer?) c.812_814delinsC (p.Ile271ThrfsTer?) n.192_194delinsC c.673_675delinsC n.1343_1345delinsC n.1310_1312delinsC | |
| 19 | g.11113285C>A | CA505743098 | LDLR | c.1452C>A (p.Ile484=) c.1194C>A (p.Ile398=) c.1074C>A (p.Ile358=) c.1448C>A c.690C>A (p.Ile230=) c.1071C>A (p.Ile357=) c.813C>A (p.Ile271=) n.193C>A c.674C>A n.1344C>A n.1311C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113285C= | CA2322771684 | LDLR | c.1452C= (p.Ile484=) c.1194C= (p.Ile398=) c.1074C= (p.Ile358=) c.1448C= c.690C= (p.Ile230=) c.1071C= (p.Ile357=) c.813C= (p.Ile271=) n.193C= c.674C= n.1344C= n.1311C= | |
| 19 | g.11113285C>G | CA404084666 | LDLR | c.1452C>G (p.Ile484Met) c.1194C>G (p.Ile398Met) c.1074C>G (p.Ile358Met) c.1448C>G c.690C>G (p.Ile230Met) c.1071C>G (p.Ile357Met) c.813C>G (p.Ile271Met) n.193C>G c.674C>G n.1344C>G n.1311C>G | |
| 19 | g.11113285C>T | CA033001 | LDLR | c.1452C>T (p.Ile484=) c.1194C>T (p.Ile398=) c.1074C>T (p.Ile358=) c.1448C>T c.690C>T (p.Ile230=) c.1071C>T (p.Ile357=) c.813C>T (p.Ile271=) n.193C>T c.674C>T n.1344C>T n.1311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113286G>A | CA023430 | LDLR | c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.1449G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) n.194G>A c.675G>A n.1345G>A n.1312G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113286G>C | CA404084668 | LDLR | c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.1449G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.814G>C (p.Ala272Pro) n.194G>C c.675G>C n.1345G>C n.1312G>C | |
| 19 | g.11113286G= | CA2322771685 | LDLR | c.1453G= (p.Ala485=) c.1195G= (p.Ala399=) c.1075G= (p.Ala359=) c.1449G= c.691G= (p.Ala231=) c.1072G= (p.Ala358=) c.814G= (p.Ala272=) n.194G= c.675G= n.1345G= n.1312G= | |
| 19 | g.11113286G>T | CA404084667 | LDLR | c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1075G>T (p.Ala359Ser) c.1449G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.814G>T (p.Ala272Ser) n.194G>T c.675G>T n.1345G>T n.1312G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113287C>A | CA10576301 | LDLR | c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.1076C>A (p.Ala359Asp) c.1450C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.815C>A (p.Ala272Asp) n.195C>A c.676C>A n.1346C>A n.1313C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11113287C= | CA2322771687 | LDLR | c.1454C= (p.Ala485=) c.1196C= (p.Ala399=) c.1076C= (p.Ala359=) c.1450C= c.692C= (p.Ala231=) c.1073C= (p.Ala358=) c.815C= (p.Ala272=) n.195C= c.676C= n.1346C= n.1313C= | |
| 19 | g.11113287C>G | CA404084669 | LDLR | c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.1450C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.815C>G (p.Ala272Gly) n.195C>G c.676C>G n.1346C>G n.1313C>G | |
| 19 | g.11113287C>T | CA404084670 | LDLR | c.1454C>T (p.Ala485Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1076C>T (p.Ala359Val) c.1450C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.815C>T (p.Ala272Val) n.195C>T c.676C>T n.1346C>T n.1313C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11113287_11113296delinsCCTACCTCTT | CA2322771686 | LDLR | c.1454_1463delinsCCTACCTCTT (p.Ala485=) c.1196_1205delinsCCTACCTCTT (p.Ala399=) c.1076_1085delinsCCTACCTCTT (p.Ala359=) c.1450_1459delinsCCTACCTCTT c.692_701delinsCCTACCTCTT (p.Ala231=) c.1073_1082delinsCCTACCTCTT (p.Ala358=) c.815_824delinsCCTACCTCTT (p.Ala272=) n.195_204delinsCCTACCTCTT c.676_685delinsCCTACCTCTT n.1346_1355delinsCCTACCTCTT n.1313_1322delinsCCTACCTCTT | |
| 19 | g.11113289_11113307del | CA2695238665 | LDLR | c.1456_1474del (p.Tyr486GlyfsTer7) c.1198_1216del (p.Tyr400GlyfsTer7) c.1078_1096del (p.Tyr360GlyfsTer7) c.1452_1470del c.694_712del (p.Tyr232GlyfsTer7) c.1075_1093del (p.Tyr359GlyfsTer7) c.817_835del (p.Tyr273GlyfsTer7) n.197_215del c.678_696del n.1348_1366del n.1315_1333del | |
| 19 | g.11113288_11123238del | CA10585350 | LDLR | c.1455_2463del c.1197_*274del c.1077_2085del c.1197_2205del c.1451_2459del c.693_1701del c.1074_2082del c.816_1671del c.816_1824del n.1347_2215del n.1314_2539del n.1314_2182del | ClinVar |
| 19 | g.11113288C>A | CA505743103 | LDLR | c.1455C>A (p.Ala485=) c.1197C>A (p.Ala399=) c.1077C>A (p.Ala359=) c.1451C>A c.693C>A (p.Ala231=) c.1074C>A (p.Ala358=) c.816C>A (p.Ala272=) n.196C>A c.677C>A n.1347C>A n.1314C>A | |
| 19 | g.11113288C= | CA2322771688 | LDLR | c.1455C= (p.Ala485=) c.1197C= (p.Ala399=) c.1077C= (p.Ala359=) c.1451C= c.693C= (p.Ala231=) c.1074C= (p.Ala358=) c.816C= (p.Ala272=) n.196C= c.677C= n.1347C= n.1314C= | |
| 19 | g.11113288C>G | CA505743104 | LDLR | c.1455C>G (p.Ala485=) c.1197C>G (p.Ala399=) c.1077C>G (p.Ala359=) c.1451C>G c.693C>G (p.Ala231=) c.1074C>G (p.Ala358=) c.816C>G (p.Ala272=) n.196C>G c.677C>G n.1347C>G n.1314C>G | |
| 19 | g.11113288C>T | CA033025 | LDLR | c.1455C>T (p.Ala485=) c.1197C>T (p.Ala399=) c.1077C>T (p.Ala359=) c.1451C>T c.693C>T (p.Ala231=) c.1074C>T (p.Ala358=) c.816C>T (p.Ala272=) n.196C>T c.677C>T n.1347C>T n.1314C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113290_11113298del | CA10585351 | LDLR | c.1457_1465del (p.Tyr486_Phe488del) c.1199_1207del (p.Tyr400_Phe402del) c.1079_1087del (p.Tyr360_Phe362del) c.1453_1461del c.695_703del (p.Tyr232_Phe234del) c.1076_1084del (p.Tyr359_Phe361del) c.818_826del (p.Tyr273_Phe275del) n.198_206del c.679_687del n.1349_1357del n.1316_1324del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113289T>A | CA404084673 | LDLR | c.1456T>A (p.Tyr486Asn) c.1198T>A (p.Tyr400Asn) c.1078T>A (p.Tyr360Asn) c.1452T>A c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) c.817T>A (p.Tyr273Asn) n.197T>A c.678T>A n.1348T>A n.1315T>A | |
| 19 | g.11113289T>C | CA404084671 | LDLR | c.1456T>C (p.Tyr486His) c.1198T>C (p.Tyr400His) c.1078T>C (p.Tyr360His) c.1452T>C c.694T>C (p.Tyr232His) c.1075T>C (p.Tyr359His) c.817T>C (p.Tyr273His) n.197T>C c.678T>C n.1348T>C n.1315T>C | |
| 19 | g.11113289T>G | CA404084672 | LDLR | c.1456T>G (p.Tyr486Asp) c.1198T>G (p.Tyr400Asp) c.1078T>G (p.Tyr360Asp) c.1452T>G c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.1075T>G (p.Tyr359Asp) c.817T>G (p.Tyr273Asp) n.197T>G c.678T>G n.1348T>G n.1315T>G | |
| 19 | g.11113290A>C | CA404084674 | LDLR | c.1457A>C (p.Tyr486Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.1079A>C (p.Tyr360Ser) c.1453A>C c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.1076A>C (p.Tyr359Ser) c.818A>C (p.Tyr273Ser) n.198A>C c.679A>C n.1349A>C n.1316A>C | |
| 19 | g.11113290A>G | CA404084675 | LDLR | c.1457A>G (p.Tyr486Cys) c.1199A>G (p.Tyr400Cys) c.1079A>G (p.Tyr360Cys) c.1453A>G c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.1076A>G (p.Tyr359Cys) c.818A>G (p.Tyr273Cys) n.198A>G c.679A>G n.1349A>G n.1316A>G | |
| 19 | g.11113290A>T | CA404084676 | LDLR | c.1457A>T (p.Tyr486Phe) c.1199A>T (p.Tyr400Phe) c.1079A>T (p.Tyr360Phe) c.1453A>T c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.1076A>T (p.Tyr359Phe) c.818A>T (p.Tyr273Phe) n.198A>T c.679A>T n.1349A>T n.1316A>T | |
| 19 | g.11113291C>A | CA10585352 | LDLR | c.1458C>A (p.Tyr486Ter) c.1200C>A (p.Tyr400Ter) c.1080C>A (p.Tyr360Ter) c.1454C>A c.696C>A (p.Tyr232Ter) c.1077C>A (p.Tyr359Ter) c.819C>A (p.Tyr273Ter) n.199C>A c.680C>A n.1350C>A n.1317C>A | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11113291C= | CA2322771689 | LDLR | c.1458C= (p.Tyr486=) c.1200C= (p.Tyr400=) c.1080C= (p.Tyr360=) c.1454C= c.696C= (p.Tyr232=) c.1077C= (p.Tyr359=) c.819C= (p.Tyr273=) n.199C= c.680C= n.1350C= n.1317C= | |
| 19 | g.11113291C>G | CA404084677 | LDLR | c.1458C>G (p.Tyr486Ter) c.1200C>G (p.Tyr400Ter) c.1080C>G (p.Tyr360Ter) c.1454C>G c.696C>G (p.Tyr232Ter) c.1077C>G (p.Tyr359Ter) c.819C>G (p.Tyr273Ter) n.199C>G c.680C>G n.1350C>G n.1317C>G | |
| 19 | g.11113291C>T | CA505743108 | LDLR | c.1458C>T (p.Tyr486=) c.1200C>T (p.Tyr400=) c.1080C>T (p.Tyr360=) c.1454C>T c.696C>T (p.Tyr232=) c.1077C>T (p.Tyr359=) c.819C>T (p.Tyr273=) n.199C>T c.680C>T n.1350C>T n.1317C>T | ClinVar |
| 19 | g.11113292C>A | CA404084678 | LDLR | c.1459C>A (p.Leu487Ile) c.1201C>A (p.Leu401Ile) c.1081C>A (p.Leu361Ile) c.1455C>A c.697C>A (p.Leu233Ile) c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) n.200C>A c.681C>A n.1351C>A n.1318C>A | COSMIC |
| 19 | g.11113292C= | CA2322771690 | LDLR | c.1459C= (p.Leu487=) c.1201C= (p.Leu401=) c.1081C= (p.Leu361=) c.1455C= c.697C= (p.Leu233=) c.1078C= (p.Leu360=) c.820C= (p.Leu274=) n.200C= c.681C= n.1351C= n.1318C= | |
| 19 | g.11113292C>G | CA023432 | LDLR | c.1459C>G (p.Leu487Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) c.1455C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.1078C>G (p.Leu360Val) c.820C>G (p.Leu274Val) n.200C>G c.681C>G n.1351C>G n.1318C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113292C>T | CA404084679 | LDLR | c.1459C>T (p.Leu487Phe) c.1201C>T (p.Leu401Phe) c.1081C>T (p.Leu361Phe) c.1455C>T c.697C>T (p.Leu233Phe) c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) n.200C>T c.681C>T n.1351C>T n.1318C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11113292_11113295delinsCTCT | CA2322771691 | LDLR | c.1459_1462delinsCTCT (p.Leu487=) c.1201_1204delinsCTCT (p.Leu401=) c.1081_1084delinsCTCT (p.Leu361=) c.1455_1458delinsCTCT c.697_700delinsCTCT (p.Leu233=) c.1078_1081delinsCTCT (p.Leu360=) c.820_823delinsCTCT (p.Leu274=) n.200_203delinsCTCT c.681_684delinsCTCT n.1351_1354delinsCTCT n.1318_1321delinsCTCT | |
| 19 | g.11113293T>A | CA023433 | LDLR | c.1460T>A (p.Leu487His) c.1202T>A (p.Leu401His) c.1082T>A (p.Leu361His) c.1456T>A c.698T>A (p.Leu233His) c.1079T>A (p.Leu360His) c.821T>A (p.Leu274His) n.201T>A c.682T>A n.1352T>A n.1319T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |