Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11106498_11114133delCA404079331LDLRc.953-67_1844+371del
c.695-67_1586+371del
c.695-67_1466+371del
c.949-67_1840+371del
c.314-894_1082+371del
c.572-67_1463+371del
c.314-67_1205+371del
n.845-67_1736+371del
n.812-67_1703+371del
 ClinVar
19g.11111514_11116998delCA10585283LDLRc.1319_2103del
c.1061_1705+786del
c.941_1725del
c.1061_1845del
c.1315_2099del
c.557_1341del
c.938_1722del
c.680_1464del
n.1211_1855+786del
n.1178_1962del
n.1178_1822+786del
19g.11113213delCA2582474606LDLRc.1445-65del (n.1445-65del)
c.1187-65del (n.1187-65del)
c.1067-65del (n.1067-65del)
c.1441-65del
c.683-65del (n.683-65del)
c.1064-65del (n.1064-65del)
c.806-65del (n.806-65del)
n.186-65del
c.667-65del
n.1337-65del
n.1304-65del
 gnomAD v4
19g.11113212G=CA2322771636LDLRc.1445-66G= (n.1445-66G=)
c.1187-66G= (n.1187-66G=)
c.1067-66G= (n.1067-66G=)
c.1441-66G=
c.683-66G= (n.683-66G=)
c.1064-66G= (n.1064-66G=)
c.806-66G= (n.806-66G=)
n.186-66G=
c.667-66G=
n.1337-66G=
n.1304-66G=
19g.11113212G>TCA305300053LDLRc.1445-66G>T (n.1445-66G>T)
c.1187-66G>T (n.1187-66G>T)
c.1067-66G>T (n.1067-66G>T)
c.1441-66G>T
c.683-66G>T (n.683-66G>T)
c.1064-66G>T (n.1064-66G>T)
c.806-66G>T (n.806-66G>T)
n.186-66G>T
c.667-66G>T
n.1337-66G>T
n.1304-66G>T
 dbSNP
19g.11113213G>ACA993516781LDLRc.1445-65G>A (n.1445-65G>A)
c.1187-65G>A (n.1187-65G>A)
c.1067-65G>A (n.1067-65G>A)
c.1441-65G>A
c.683-65G>A (n.683-65G>A)
c.1064-65G>A (n.1064-65G>A)
c.806-65G>A (n.806-65G>A)
n.186-65G>A
c.667-65G>A
n.1337-65G>A
n.1304-65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113213G=CA2322771637LDLRc.1445-65G= (n.1445-65G=)
c.1187-65G= (n.1187-65G=)
c.1067-65G= (n.1067-65G=)
c.1441-65G=
c.683-65G= (n.683-65G=)
c.1064-65G= (n.1064-65G=)
c.806-65G= (n.806-65G=)
n.186-65G=
c.667-65G=
n.1337-65G=
n.1304-65G=
19g.11113213G>TCA305300054LDLRc.1445-65G>T (n.1445-65G>T)
c.1187-65G>T (n.1187-65G>T)
c.1067-65G>T (n.1067-65G>T)
c.1441-65G>T
c.683-65G>T (n.683-65G>T)
c.1064-65G>T (n.1064-65G>T)
c.806-65G>T (n.806-65G>T)
n.186-65G>T
c.667-65G>T
n.1337-65G>T
n.1304-65G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113214A=CA2322771638LDLRc.1445-64A= (n.1445-64A=)
c.1187-64A= (n.1187-64A=)
c.1067-64A= (n.1067-64A=)
c.1441-64A=
c.683-64A= (n.683-64A=)
c.1064-64A= (n.1064-64A=)
c.806-64A= (n.806-64A=)
n.186-64A=
c.667-64A=
n.1337-64A=
n.1304-64A=
19g.11113214A>GCA2582474608LDLRc.1445-64A>G (n.1445-64A>G)
c.1187-64A>G (n.1187-64A>G)
c.1067-64A>G (n.1067-64A>G)
c.1441-64A>G
c.683-64A>G (n.683-64A>G)
c.1064-64A>G (n.1064-64A>G)
c.806-64A>G (n.806-64A>G)
n.186-64A>G
c.667-64A>G
n.1337-64A>G
n.1304-64A>G
 gnomAD v4
19g.11113214A>TCA993516783LDLRc.1445-64A>T (n.1445-64A>T)
c.1187-64A>T (n.1187-64A>T)
c.1067-64A>T (n.1067-64A>T)
c.1441-64A>T
c.683-64A>T (n.683-64A>T)
c.1064-64A>T (n.1064-64A>T)
c.806-64A>T (n.806-64A>T)
n.186-64A>T
c.667-64A>T
n.1337-64A>T
n.1304-64A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113215G>ACA2582474609LDLRc.1445-63G>A (n.1445-63G>A)
c.1187-63G>A (n.1187-63G>A)
c.1067-63G>A (n.1067-63G>A)
c.1441-63G>A
c.683-63G>A (n.683-63G>A)
c.1064-63G>A (n.1064-63G>A)
c.806-63G>A (n.806-63G>A)
n.186-63G>A
c.667-63G>A
n.1337-63G>A
n.1304-63G>A
 gnomAD v4
19g.11113216G>ACA2582474610LDLRc.1445-62G>A (n.1445-62G>A)
c.1187-62G>A (n.1187-62G>A)
c.1067-62G>A (n.1067-62G>A)
c.1441-62G>A
c.683-62G>A (n.683-62G>A)
c.1064-62G>A (n.1064-62G>A)
c.806-62G>A (n.806-62G>A)
n.186-62G>A
c.667-62G>A
n.1337-62G>A
n.1304-62G>A
 gnomAD v4
19g.11113216G>TCA2582474611LDLRc.1445-62G>T (n.1445-62G>T)
c.1187-62G>T (n.1187-62G>T)
c.1067-62G>T (n.1067-62G>T)
c.1441-62G>T
c.683-62G>T (n.683-62G>T)
c.1064-62G>T (n.1064-62G>T)
c.806-62G>T (n.806-62G>T)
n.186-62G>T
c.667-62G>T
n.1337-62G>T
n.1304-62G>T
 gnomAD v4
19g.11113217C>ACA2582474612LDLRc.1445-61C>A (n.1445-61C>A)
c.1187-61C>A (n.1187-61C>A)
c.1067-61C>A (n.1067-61C>A)
c.1441-61C>A
c.683-61C>A (n.683-61C>A)
c.1064-61C>A (n.1064-61C>A)
c.806-61C>A (n.806-61C>A)
n.186-61C>A
c.667-61C>A
n.1337-61C>A
n.1304-61C>A
 gnomAD v4
19g.11113217C>GCA2582474613LDLRc.1445-61C>G (n.1445-61C>G)
c.1187-61C>G (n.1187-61C>G)
c.1067-61C>G (n.1067-61C>G)
c.1441-61C>G
c.683-61C>G (n.683-61C>G)
c.1064-61C>G (n.1064-61C>G)
c.806-61C>G (n.806-61C>G)
n.186-61C>G
c.667-61C>G
n.1337-61C>G
n.1304-61C>G
 gnomAD v4
19g.11113219C>ACA2582474614LDLRc.1445-59C>A (n.1445-59C>A)
c.1187-59C>A (n.1187-59C>A)
c.1067-59C>A (n.1067-59C>A)
c.1441-59C>A
c.683-59C>A (n.683-59C>A)
c.1064-59C>A (n.1064-59C>A)
c.806-59C>A (n.806-59C>A)
n.186-59C>A
c.667-59C>A
n.1337-59C>A
n.1304-59C>A
 gnomAD v4
19g.11113219C=CA2322771639LDLRc.1445-59C= (n.1445-59C=)
c.1187-59C= (n.1187-59C=)
c.1067-59C= (n.1067-59C=)
c.1441-59C=
c.683-59C= (n.683-59C=)
c.1064-59C= (n.1064-59C=)
c.806-59C= (n.806-59C=)
n.186-59C=
c.667-59C=
n.1337-59C=
n.1304-59C=
19g.11113219C>TCA2322771640LDLRc.1445-59C>T (n.1445-59C>T)
c.1187-59C>T (n.1187-59C>T)
c.1067-59C>T (n.1067-59C>T)
c.1441-59C>T
c.683-59C>T (n.683-59C>T)
c.1064-59C>T (n.1064-59C>T)
c.806-59C>T (n.806-59C>T)
n.186-59C>T
c.667-59C>T
n.1337-59C>T
n.1304-59C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113222T>CCA2582474615LDLRc.1445-56T>C (n.1445-56T>C)
c.1187-56T>C (n.1187-56T>C)
c.1067-56T>C (n.1067-56T>C)
c.1441-56T>C
c.683-56T>C (n.683-56T>C)
c.1064-56T>C (n.1064-56T>C)
c.806-56T>C (n.806-56T>C)
n.186-56T>C
c.667-56T>C
n.1337-56T>C
n.1304-56T>C
 gnomAD v4
19g.11113224G>ACA305300056LDLRc.1445-54G>A (n.1445-54G>A)
c.1187-54G>A (n.1187-54G>A)
c.1067-54G>A (n.1067-54G>A)
c.1441-54G>A
c.683-54G>A (n.683-54G>A)
c.1064-54G>A (n.1064-54G>A)
c.806-54G>A (n.806-54G>A)
n.186-54G>A
c.667-54G>A
n.1337-54G>A
n.1304-54G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113224G>CCA993516784LDLRc.1445-54G>C (n.1445-54G>C)
c.1187-54G>C (n.1187-54G>C)
c.1067-54G>C (n.1067-54G>C)
c.1441-54G>C
c.683-54G>C (n.683-54G>C)
c.1064-54G>C (n.1064-54G>C)
c.806-54G>C (n.806-54G>C)
n.186-54G>C
c.667-54G>C
n.1337-54G>C
n.1304-54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113224G=CA2322771641LDLRc.1445-54G= (n.1445-54G=)
c.1187-54G= (n.1187-54G=)
c.1067-54G= (n.1067-54G=)
c.1441-54G=
c.683-54G= (n.683-54G=)
c.1064-54G= (n.1064-54G=)
c.806-54G= (n.806-54G=)
n.186-54G=
c.667-54G=
n.1337-54G=
n.1304-54G=
19g.11113224G>TCA2582474616LDLRc.1445-54G>T (n.1445-54G>T)
c.1187-54G>T (n.1187-54G>T)
c.1067-54G>T (n.1067-54G>T)
c.1441-54G>T
c.683-54G>T (n.683-54G>T)
c.1064-54G>T (n.1064-54G>T)
c.806-54G>T (n.806-54G>T)
n.186-54G>T
c.667-54G>T
n.1337-54G>T
n.1304-54G>T
 gnomAD v4
19g.11113225G>CCA2582474617LDLRc.1445-53G>C (n.1445-53G>C)
c.1187-53G>C (n.1187-53G>C)
c.1067-53G>C (n.1067-53G>C)
c.1441-53G>C
c.683-53G>C (n.683-53G>C)
c.1064-53G>C (n.1064-53G>C)
c.806-53G>C (n.806-53G>C)
n.186-53G>C
c.667-53G>C
n.1337-53G>C
n.1304-53G>C
 gnomAD v4
19g.11113228C>ACA2582474618LDLRc.1445-50C>A (n.1445-50C>A)
c.1187-50C>A (n.1187-50C>A)
c.1067-50C>A (n.1067-50C>A)
c.1441-50C>A
c.683-50C>A (n.683-50C>A)
c.1064-50C>A (n.1064-50C>A)
c.806-50C>A (n.806-50C>A)
n.186-50C>A
c.667-50C>A
n.1337-50C>A
n.1304-50C>A
 gnomAD v4
19g.11113228C=CA2322771642LDLRc.1445-50C= (n.1445-50C=)
c.1187-50C= (n.1187-50C=)
c.1067-50C= (n.1067-50C=)
c.1441-50C=
c.683-50C= (n.683-50C=)
c.1064-50C= (n.1064-50C=)
c.806-50C= (n.806-50C=)
n.186-50C=
c.667-50C=
n.1337-50C=
n.1304-50C=
19g.11113228C>GCA631766384LDLRc.1445-50C>G (n.1445-50C>G)
c.1187-50C>G (n.1187-50C>G)
c.1067-50C>G (n.1067-50C>G)
c.1441-50C>G
c.683-50C>G (n.683-50C>G)
c.1064-50C>G (n.1064-50C>G)
c.806-50C>G (n.806-50C>G)
n.186-50C>G
c.667-50C>G
n.1337-50C>G
n.1304-50C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113228C>TCA032926LDLRc.1445-50C>T (n.1445-50C>T)
c.1187-50C>T (n.1187-50C>T)
c.1067-50C>T (n.1067-50C>T)
c.1441-50C>T
c.683-50C>T (n.683-50C>T)
c.1064-50C>T (n.1064-50C>T)
c.806-50C>T (n.806-50C>T)
n.186-50C>T
c.667-50C>T
n.1337-50C>T
n.1304-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113229C>ACA2582474620LDLRc.1445-49C>A (n.1445-49C>A)
c.1187-49C>A (n.1187-49C>A)
c.1067-49C>A (n.1067-49C>A)
c.1441-49C>A
c.683-49C>A (n.683-49C>A)
c.1064-49C>A (n.1064-49C>A)
c.806-49C>A (n.806-49C>A)
n.186-49C>A
c.667-49C>A
n.1337-49C>A
n.1304-49C>A
 gnomAD v4
19g.11113230A=CA2322771643LDLRc.1445-48A= (n.1445-48A=)
c.1187-48A= (n.1187-48A=)
c.1067-48A= (n.1067-48A=)
c.1441-48A=
c.683-48A= (n.683-48A=)
c.1064-48A= (n.1064-48A=)
c.806-48A= (n.806-48A=)
n.186-48A=
c.667-48A=
n.1337-48A=
n.1304-48A=
19g.11113230A>GCA032905LDLRc.1445-48A>G (n.1445-48A>G)
c.1187-48A>G (n.1187-48A>G)
c.1067-48A>G (n.1067-48A>G)
c.1441-48A>G
c.683-48A>G (n.683-48A>G)
c.1064-48A>G (n.1064-48A>G)
c.806-48A>G (n.806-48A>G)
n.186-48A>G
c.667-48A>G
n.1337-48A>G
n.1304-48A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113230A>TCA2582474623LDLRc.1445-48A>T (n.1445-48A>T)
c.1187-48A>T (n.1187-48A>T)
c.1067-48A>T (n.1067-48A>T)
c.1441-48A>T
c.683-48A>T (n.683-48A>T)
c.1064-48A>T (n.1064-48A>T)
c.806-48A>T (n.806-48A>T)
n.186-48A>T
c.667-48A>T
n.1337-48A>T
n.1304-48A>T
 gnomAD v4
19g.11113231T>CCA2322771645LDLRc.1445-47T>C (n.1445-47T>C)
c.1187-47T>C (n.1187-47T>C)
c.1067-47T>C (n.1067-47T>C)
c.1441-47T>C
c.683-47T>C (n.683-47T>C)
c.1064-47T>C (n.1064-47T>C)
c.806-47T>C (n.806-47T>C)
n.186-47T>C
c.667-47T>C
n.1337-47T>C
n.1304-47T>C
 dbSNP
19g.11113231T=CA2322771644LDLRc.1445-47T= (n.1445-47T=)
c.1187-47T= (n.1187-47T=)
c.1067-47T= (n.1067-47T=)
c.1441-47T=
c.683-47T= (n.683-47T=)
c.1064-47T= (n.1064-47T=)
c.806-47T= (n.806-47T=)
n.186-47T=
c.667-47T=
n.1337-47T=
n.1304-47T=
19g.11113232C>ACA2576626144LDLRc.1445-46C>A (n.1445-46C>A)
c.1187-46C>A (n.1187-46C>A)
c.1067-46C>A (n.1067-46C>A)
c.1441-46C>A
c.683-46C>A (n.683-46C>A)
c.1064-46C>A (n.1064-46C>A)
c.806-46C>A (n.806-46C>A)
n.186-46C>A
c.667-46C>A
n.1337-46C>A
n.1304-46C>A
 gnomAD v4
19g.11113232C=CA2322771646LDLRc.1445-46C= (n.1445-46C=)
c.1187-46C= (n.1187-46C=)
c.1067-46C= (n.1067-46C=)
c.1441-46C=
c.683-46C= (n.683-46C=)
c.1064-46C= (n.1064-46C=)
c.806-46C= (n.806-46C=)
n.186-46C=
c.667-46C=
n.1337-46C=
n.1304-46C=
19g.11113232C>TCA305300057LDLRc.1445-46C>T (n.1445-46C>T)
c.1187-46C>T (n.1187-46C>T)
c.1067-46C>T (n.1067-46C>T)
c.1441-46C>T
c.683-46C>T (n.683-46C>T)
c.1064-46C>T (n.1064-46C>T)
c.806-46C>T (n.806-46C>T)
n.186-46C>T
c.667-46C>T
n.1337-46C>T
n.1304-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113233G>ACA032870LDLRc.1445-45G>A (n.1445-45G>A)
c.1187-45G>A (n.1187-45G>A)
c.1067-45G>A (n.1067-45G>A)
c.1441-45G>A
c.683-45G>A (n.683-45G>A)
c.1064-45G>A (n.1064-45G>A)
c.806-45G>A (n.806-45G>A)
n.186-45G>A
c.667-45G>A
n.1337-45G>A
n.1304-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113233G=CA2322771647LDLRc.1445-45G= (n.1445-45G=)
c.1187-45G= (n.1187-45G=)
c.1067-45G= (n.1067-45G=)
c.1441-45G=
c.683-45G= (n.683-45G=)
c.1064-45G= (n.1064-45G=)
c.806-45G= (n.806-45G=)
n.186-45G=
c.667-45G=
n.1337-45G=
n.1304-45G=
19g.11113234A>GCA2582474627LDLRc.1445-44A>G (n.1445-44A>G)
c.1187-44A>G (n.1187-44A>G)
c.1067-44A>G (n.1067-44A>G)
c.1441-44A>G
c.683-44A>G (n.683-44A>G)
c.1064-44A>G (n.1064-44A>G)
c.806-44A>G (n.806-44A>G)
n.186-44A>G
c.667-44A>G
n.1337-44A>G
n.1304-44A>G
 gnomAD v4
19g.11113235C>ACA032832LDLRc.1445-43C>A (n.1445-43C>A)
c.1187-43C>A (n.1187-43C>A)
c.1067-43C>A (n.1067-43C>A)
c.1441-43C>A
c.683-43C>A (n.683-43C>A)
c.1064-43C>A (n.1064-43C>A)
c.806-43C>A (n.806-43C>A)
n.186-43C>A
c.667-43C>A
n.1337-43C>A
n.1304-43C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113235C=CA2322771648LDLRc.1445-43C= (n.1445-43C=)
c.1187-43C= (n.1187-43C=)
c.1067-43C= (n.1067-43C=)
c.1441-43C=
c.683-43C= (n.683-43C=)
c.1064-43C= (n.1064-43C=)
c.806-43C= (n.806-43C=)
n.186-43C=
c.667-43C=
n.1337-43C=
n.1304-43C=
19g.11113235C>TCA032851LDLRc.1445-43C>T (n.1445-43C>T)
c.1187-43C>T (n.1187-43C>T)
c.1067-43C>T (n.1067-43C>T)
c.1441-43C>T
c.683-43C>T (n.683-43C>T)
c.1064-43C>T (n.1064-43C>T)
c.806-43C>T (n.806-43C>T)
n.186-43C>T
c.667-43C>T
n.1337-43C>T
n.1304-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113236G>ACA032823LDLRc.1445-42G>A (n.1445-42G>A)
c.1187-42G>A (n.1187-42G>A)
c.1067-42G>A (n.1067-42G>A)
c.1441-42G>A
c.683-42G>A (n.683-42G>A)
c.1064-42G>A (n.1064-42G>A)
c.806-42G>A (n.806-42G>A)
n.186-42G>A
c.667-42G>A
n.1337-42G>A
n.1304-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113236G=CA2322771649LDLRc.1445-42G= (n.1445-42G=)
c.1187-42G= (n.1187-42G=)
c.1067-42G= (n.1067-42G=)
c.1441-42G=
c.683-42G= (n.683-42G=)
c.1064-42G= (n.1064-42G=)
c.806-42G= (n.806-42G=)
n.186-42G=
c.667-42G=
n.1337-42G=
n.1304-42G=
19g.11113237G>ACA2322771651LDLRc.1445-41G>A (n.1445-41G>A)
c.1187-41G>A (n.1187-41G>A)
c.1067-41G>A (n.1067-41G>A)
c.1441-41G>A
c.683-41G>A (n.683-41G>A)
c.1064-41G>A (n.1064-41G>A)
c.806-41G>A (n.806-41G>A)
n.186-41G>A
c.667-41G>A
n.1337-41G>A
n.1304-41G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113237G=CA2322771650LDLRc.1445-41G= (n.1445-41G=)
c.1187-41G= (n.1187-41G=)
c.1067-41G= (n.1067-41G=)
c.1441-41G=
c.683-41G= (n.683-41G=)
c.1064-41G= (n.1064-41G=)
c.806-41G= (n.806-41G=)
n.186-41G=
c.667-41G=
n.1337-41G=
n.1304-41G=
19g.11113238G>ACA2582474629LDLRc.1445-40G>A (n.1445-40G>A)
c.1187-40G>A (n.1187-40G>A)
c.1067-40G>A (n.1067-40G>A)
c.1441-40G>A
c.683-40G>A (n.683-40G>A)
c.1064-40G>A (n.1064-40G>A)
c.806-40G>A (n.806-40G>A)
n.186-40G>A
c.667-40G>A
n.1337-40G>A
n.1304-40G>A
 gnomAD v4
19g.11113240C>ACA2582474630LDLRc.1445-38C>A (n.1445-38C>A)
c.1187-38C>A (n.1187-38C>A)
c.1067-38C>A (n.1067-38C>A)
c.1441-38C>A
c.683-38C>A (n.683-38C>A)
c.1064-38C>A (n.1064-38C>A)
c.806-38C>A (n.806-38C>A)
n.186-38C>A
c.667-38C>A
n.1337-38C>A
n.1304-38C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched