Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.186-62G>A
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n.1337-62G>A
n.1304-62G>A
 gnomAD v4
19g.11113216G>TCA2582474611LDLRc.1445-62G>T (n.1445-62G>T)
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 gnomAD v4
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n.186-61C>A
c.667-61C>A
n.1337-61C>A
n.1304-61C>A
 gnomAD v4
19g.11113217C>GCA2582474613LDLRc.1445-61C>G (n.1445-61C>G)
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 gnomAD v4
19g.11113219C>ACA2582474614LDLRc.1445-59C>A (n.1445-59C>A)
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n.186-59C>A
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n.1304-59C>A
 gnomAD v4
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n.1337-59C=
n.1304-59C=
19g.11113219C>TCA2322771640LDLRc.1445-59C>T (n.1445-59C>T)
c.1187-59C>T (n.1187-59C>T)
c.1067-59C>T (n.1067-59C>T)
c.1441-59C>T
c.683-59C>T (n.683-59C>T)
c.1064-59C>T (n.1064-59C>T)
c.806-59C>T (n.806-59C>T)
n.186-59C>T
c.667-59C>T
n.1337-59C>T
n.1304-59C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113222T>CCA2582474615LDLRc.1445-56T>C (n.1445-56T>C)
c.1187-56T>C (n.1187-56T>C)
c.1067-56T>C (n.1067-56T>C)
c.1441-56T>C
c.683-56T>C (n.683-56T>C)
c.1064-56T>C (n.1064-56T>C)
c.806-56T>C (n.806-56T>C)
n.186-56T>C
c.667-56T>C
n.1337-56T>C
n.1304-56T>C
 gnomAD v4
19g.11113224G>ACA305300056LDLRc.1445-54G>A (n.1445-54G>A)
c.1187-54G>A (n.1187-54G>A)
c.1067-54G>A (n.1067-54G>A)
c.1441-54G>A
c.683-54G>A (n.683-54G>A)
c.1064-54G>A (n.1064-54G>A)
c.806-54G>A (n.806-54G>A)
n.186-54G>A
c.667-54G>A
n.1337-54G>A
n.1304-54G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.11113224G>CCA993516784LDLRc.1445-54G>C (n.1445-54G>C)
c.1187-54G>C (n.1187-54G>C)
c.1067-54G>C (n.1067-54G>C)
c.1441-54G>C
c.683-54G>C (n.683-54G>C)
c.1064-54G>C (n.1064-54G>C)
c.806-54G>C (n.806-54G>C)
n.186-54G>C
c.667-54G>C
n.1337-54G>C
n.1304-54G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113224G=CA2322771641LDLRc.1445-54G= (n.1445-54G=)
c.1187-54G= (n.1187-54G=)
c.1067-54G= (n.1067-54G=)
c.1441-54G=
c.683-54G= (n.683-54G=)
c.1064-54G= (n.1064-54G=)
c.806-54G= (n.806-54G=)
n.186-54G=
c.667-54G=
n.1337-54G=
n.1304-54G=
19g.11113224G>TCA2582474616LDLRc.1445-54G>T (n.1445-54G>T)
c.1187-54G>T (n.1187-54G>T)
c.1067-54G>T (n.1067-54G>T)
c.1441-54G>T
c.683-54G>T (n.683-54G>T)
c.1064-54G>T (n.1064-54G>T)
c.806-54G>T (n.806-54G>T)
n.186-54G>T
c.667-54G>T
n.1337-54G>T
n.1304-54G>T
 gnomAD v4
19g.11113225G>CCA2582474617LDLRc.1445-53G>C (n.1445-53G>C)
c.1187-53G>C (n.1187-53G>C)
c.1067-53G>C (n.1067-53G>C)
c.1441-53G>C
c.683-53G>C (n.683-53G>C)
c.1064-53G>C (n.1064-53G>C)
c.806-53G>C (n.806-53G>C)
n.186-53G>C
c.667-53G>C
n.1337-53G>C
n.1304-53G>C
 gnomAD v4
19g.11113228C>ACA2582474618LDLRc.1445-50C>A (n.1445-50C>A)
c.1187-50C>A (n.1187-50C>A)
c.1067-50C>A (n.1067-50C>A)
c.1441-50C>A
c.683-50C>A (n.683-50C>A)
c.1064-50C>A (n.1064-50C>A)
c.806-50C>A (n.806-50C>A)
n.186-50C>A
c.667-50C>A
n.1337-50C>A
n.1304-50C>A
 gnomAD v4
19g.11113228C=CA2322771642LDLRc.1445-50C= (n.1445-50C=)
c.1187-50C= (n.1187-50C=)
c.1067-50C= (n.1067-50C=)
c.1441-50C=
c.683-50C= (n.683-50C=)
c.1064-50C= (n.1064-50C=)
c.806-50C= (n.806-50C=)
n.186-50C=
c.667-50C=
n.1337-50C=
n.1304-50C=
19g.11113228C>GCA631766384LDLRc.1445-50C>G (n.1445-50C>G)
c.1187-50C>G (n.1187-50C>G)
c.1067-50C>G (n.1067-50C>G)
c.1441-50C>G
c.683-50C>G (n.683-50C>G)
c.1064-50C>G (n.1064-50C>G)
c.806-50C>G (n.806-50C>G)
n.186-50C>G
c.667-50C>G
n.1337-50C>G
n.1304-50C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113228C>TCA032926LDLRc.1445-50C>T (n.1445-50C>T)
c.1187-50C>T (n.1187-50C>T)
c.1067-50C>T (n.1067-50C>T)
c.1441-50C>T
c.683-50C>T (n.683-50C>T)
c.1064-50C>T (n.1064-50C>T)
c.806-50C>T (n.806-50C>T)
n.186-50C>T
c.667-50C>T
n.1337-50C>T
n.1304-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11113229C>ACA2582474620LDLRc.1445-49C>A (n.1445-49C>A)
c.1187-49C>A (n.1187-49C>A)
c.1067-49C>A (n.1067-49C>A)
c.1441-49C>A
c.683-49C>A (n.683-49C>A)
c.1064-49C>A (n.1064-49C>A)
c.806-49C>A (n.806-49C>A)
n.186-49C>A
c.667-49C>A
n.1337-49C>A
n.1304-49C>A
 gnomAD v4
19g.11113230A=CA2322771643LDLRc.1445-48A= (n.1445-48A=)
c.1187-48A= (n.1187-48A=)
c.1067-48A= (n.1067-48A=)
c.1441-48A=
c.683-48A= (n.683-48A=)
c.1064-48A= (n.1064-48A=)
c.806-48A= (n.806-48A=)
n.186-48A=
c.667-48A=
n.1337-48A=
n.1304-48A=
19g.11113230A>GCA032905LDLRc.1445-48A>G (n.1445-48A>G)
c.1187-48A>G (n.1187-48A>G)
c.1067-48A>G (n.1067-48A>G)
c.1441-48A>G
c.683-48A>G (n.683-48A>G)
c.1064-48A>G (n.1064-48A>G)
c.806-48A>G (n.806-48A>G)
n.186-48A>G
c.667-48A>G
n.1337-48A>G
n.1304-48A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11113230A>TCA2582474623LDLRc.1445-48A>T (n.1445-48A>T)
c.1187-48A>T (n.1187-48A>T)
c.1067-48A>T (n.1067-48A>T)
c.1441-48A>T
c.683-48A>T (n.683-48A>T)
c.1064-48A>T (n.1064-48A>T)
c.806-48A>T (n.806-48A>T)
n.186-48A>T
c.667-48A>T
n.1337-48A>T
n.1304-48A>T
 gnomAD v4
19g.11113231T>CCA2322771645LDLRc.1445-47T>C (n.1445-47T>C)
c.1187-47T>C (n.1187-47T>C)
c.1067-47T>C (n.1067-47T>C)
c.1441-47T>C
c.683-47T>C (n.683-47T>C)
c.1064-47T>C (n.1064-47T>C)
c.806-47T>C (n.806-47T>C)
n.186-47T>C
c.667-47T>C
n.1337-47T>C
n.1304-47T>C
 dbSNP
19g.11113231T=CA2322771644LDLRc.1445-47T= (n.1445-47T=)
c.1187-47T= (n.1187-47T=)
c.1067-47T= (n.1067-47T=)
c.1441-47T=
c.683-47T= (n.683-47T=)
c.1064-47T= (n.1064-47T=)
c.806-47T= (n.806-47T=)
n.186-47T=
c.667-47T=
n.1337-47T=
n.1304-47T=
19g.11113232C>ACA2576626144LDLRc.1445-46C>A (n.1445-46C>A)
c.1187-46C>A (n.1187-46C>A)
c.1067-46C>A (n.1067-46C>A)
c.1441-46C>A
c.683-46C>A (n.683-46C>A)
c.1064-46C>A (n.1064-46C>A)
c.806-46C>A (n.806-46C>A)
n.186-46C>A
c.667-46C>A
n.1337-46C>A
n.1304-46C>A
 gnomAD v4
19g.11113232C=CA2322771646LDLRc.1445-46C= (n.1445-46C=)
c.1187-46C= (n.1187-46C=)
c.1067-46C= (n.1067-46C=)
c.1441-46C=
c.683-46C= (n.683-46C=)
c.1064-46C= (n.1064-46C=)
c.806-46C= (n.806-46C=)
n.186-46C=
c.667-46C=
n.1337-46C=
n.1304-46C=

Number of alleles fetched