| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11102785_11107393del | CA916084172 | LDLR | c.570_1077del c.312_819del c.566_1073del c.312_315del c.191-2435_696del c.312_438del n.462_969del n.429_936del | |
| 19 | g.11106684_11107392del | CA645509269 | LDLR | c.1072_1076del c.814_818del c.1068_1072del c.314-708_314del c.691_695del c.433_437del n.329_333del c.414_418del n.964_968del n.931_935del | ClinVar |
| 19 | g.11107333A= | CA2322768534 | LDLR | c.1076-59A= (n.1076-59A=) c.818-59A= (n.818-59A=) c.1072-59A= c.314-59A= (n.314-59A=) c.695-59A= (n.695-59A=) c.437-59A= (n.437-59A=) n.333-59A= c.418-59A= n.968-59A= n.935-59A= | |
| 19 | g.11107333A>G | CA2322768533 | LDLR | c.1076-59A>G (n.1076-59A>G) c.818-59A>G (n.818-59A>G) c.1072-59A>G c.314-59A>G (n.314-59A>G) c.695-59A>G (n.695-59A>G) c.437-59A>G (n.437-59A>G) n.333-59A>G c.418-59A>G n.968-59A>G n.935-59A>G | dbSNP |
| 19 | g.11107334A= | CA2322768535 | LDLR | c.1076-58A= (n.1076-58A=) c.818-58A= (n.818-58A=) c.1072-58A= c.314-58A= (n.314-58A=) c.695-58A= (n.695-58A=) c.437-58A= (n.437-58A=) n.333-58A= c.418-58A= n.968-58A= n.935-58A= | |
| 19 | g.11107334A>C | CA2322768536 | LDLR | c.1076-58A>C (n.1076-58A>C) c.818-58A>C (n.818-58A>C) c.1072-58A>C c.314-58A>C (n.314-58A>C) c.695-58A>C (n.695-58A>C) c.437-58A>C (n.437-58A>C) n.333-58A>C c.418-58A>C n.968-58A>C n.935-58A>C | dbSNP |
| 19 | g.11107335G>A | CA2582473966 | LDLR | c.1076-57G>A (n.1076-57G>A) c.818-57G>A (n.818-57G>A) c.1072-57G>A c.314-57G>A (n.314-57G>A) c.695-57G>A (n.695-57G>A) c.437-57G>A (n.437-57G>A) n.333-57G>A c.418-57G>A n.968-57G>A n.935-57G>A | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107335G>T | CA2955303346 | LDLR | c.1076-57G>T (n.1076-57G>T) c.818-57G>T (n.818-57G>T) c.1072-57G>T c.314-57G>T (n.314-57G>T) c.695-57G>T (n.695-57G>T) c.437-57G>T (n.437-57G>T) n.333-57G>T c.418-57G>T n.968-57G>T n.935-57G>T | |
| 19 | g.11107336C>A | CA2322768538 | LDLR | c.1076-56C>A (n.1076-56C>A) c.818-56C>A (n.818-56C>A) c.1072-56C>A c.314-56C>A (n.314-56C>A) c.695-56C>A (n.695-56C>A) c.437-56C>A (n.437-56C>A) n.333-56C>A c.418-56C>A n.968-56C>A n.935-56C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107336C= | CA2322768537 | LDLR | c.1076-56C= (n.1076-56C=) c.818-56C= (n.818-56C=) c.1072-56C= c.314-56C= (n.314-56C=) c.695-56C= (n.695-56C=) c.437-56C= (n.437-56C=) n.333-56C= c.418-56C= n.968-56C= n.935-56C= | |
| 19 | g.11107336C>T | CA2582473967 | LDLR | c.1076-56C>T (n.1076-56C>T) c.818-56C>T (n.818-56C>T) c.1072-56C>T c.314-56C>T (n.314-56C>T) c.695-56C>T (n.695-56C>T) c.437-56C>T (n.437-56C>T) n.333-56C>T c.418-56C>T n.968-56C>T n.935-56C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107337A>C | CA2955303350 | LDLR | c.1076-55A>C (n.1076-55A>C) c.818-55A>C (n.818-55A>C) c.1072-55A>C c.314-55A>C (n.314-55A>C) c.695-55A>C (n.695-55A>C) c.437-55A>C (n.437-55A>C) n.333-55A>C c.418-55A>C n.968-55A>C n.935-55A>C | |
| 19 | g.11107337A>G | CA2955303349 | LDLR | c.1076-55A>G (n.1076-55A>G) c.818-55A>G (n.818-55A>G) c.1072-55A>G c.314-55A>G (n.314-55A>G) c.695-55A>G (n.695-55A>G) c.437-55A>G (n.437-55A>G) n.333-55A>G c.418-55A>G n.968-55A>G n.935-55A>G | |
| 19 | g.11107340C>G | CA2582473968 | LDLR | c.1076-52C>G (n.1076-52C>G) c.818-52C>G (n.818-52C>G) c.1072-52C>G c.314-52C>G (n.314-52C>G) c.695-52C>G (n.695-52C>G) c.437-52C>G (n.437-52C>G) n.333-52C>G c.418-52C>G n.968-52C>G n.935-52C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107341T>A | CA029703 | LDLR | c.1076-51T>A (n.1076-51T>A) c.818-51T>A (n.818-51T>A) c.1072-51T>A c.314-51T>A (n.314-51T>A) c.695-51T>A (n.695-51T>A) c.437-51T>A (n.437-51T>A) n.333-51T>A c.418-51T>A n.968-51T>A n.935-51T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.11107341T= | CA2322768539 | LDLR | c.1076-51T= (n.1076-51T=) c.818-51T= (n.818-51T=) c.1072-51T= c.314-51T= (n.314-51T=) c.695-51T= (n.695-51T=) c.437-51T= (n.437-51T=) n.333-51T= c.418-51T= n.968-51T= n.935-51T= | |
| 19 | g.11107342G>A | CA631764292 | LDLR | c.1076-50G>A (n.1076-50G>A) c.818-50G>A (n.818-50G>A) c.1072-50G>A c.314-50G>A (n.314-50G>A) c.695-50G>A (n.695-50G>A) c.437-50G>A (n.437-50G>A) n.333-50G>A c.418-50G>A n.968-50G>A n.935-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107342G>C | CA2955303352 | LDLR | c.1076-50G>C (n.1076-50G>C) c.818-50G>C (n.818-50G>C) c.1072-50G>C c.314-50G>C (n.314-50G>C) c.695-50G>C (n.695-50G>C) c.437-50G>C (n.437-50G>C) n.333-50G>C c.418-50G>C n.968-50G>C n.935-50G>C | |
| 19 | g.11107342G= | CA2322768540 | LDLR | c.1076-50G= (n.1076-50G=) c.818-50G= (n.818-50G=) c.1072-50G= c.314-50G= (n.314-50G=) c.695-50G= (n.695-50G=) c.437-50G= (n.437-50G=) n.333-50G= c.418-50G= n.968-50G= n.935-50G= | |
| 19 | g.11107342G>T | CA2955303351 | LDLR | c.1076-50G>T (n.1076-50G>T) c.818-50G>T (n.818-50G>T) c.1072-50G>T c.314-50G>T (n.314-50G>T) c.695-50G>T (n.695-50G>T) c.437-50G>T (n.437-50G>T) n.333-50G>T c.418-50G>T n.968-50G>T n.935-50G>T | |
| 19 | g.11107343A>G | CA2582473969 | LDLR | c.1076-49A>G (n.1076-49A>G) c.818-49A>G (n.818-49A>G) c.1072-49A>G c.314-49A>G (n.314-49A>G) c.695-49A>G (n.695-49A>G) c.437-49A>G (n.437-49A>G) n.333-49A>G c.418-49A>G n.968-49A>G n.935-49A>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107344G>A | CA2955303355 | LDLR | c.1076-48G>A (n.1076-48G>A) c.818-48G>A (n.818-48G>A) c.1072-48G>A c.314-48G>A (n.314-48G>A) c.695-48G>A (n.695-48G>A) c.437-48G>A (n.437-48G>A) n.333-48G>A c.418-48G>A n.968-48G>A n.935-48G>A | |
| 19 | g.11107344G>C | CA2955303359 | LDLR | c.1076-48G>C (n.1076-48G>C) c.818-48G>C (n.818-48G>C) c.1072-48G>C c.314-48G>C (n.314-48G>C) c.695-48G>C (n.695-48G>C) c.437-48G>C (n.437-48G>C) n.333-48G>C c.418-48G>C n.968-48G>C n.935-48G>C | |
| 19 | g.11107344G>T | CA2582473970 | LDLR | c.1076-48G>T (n.1076-48G>T) c.818-48G>T (n.818-48G>T) c.1072-48G>T c.314-48G>T (n.314-48G>T) c.695-48G>T (n.695-48G>T) c.437-48G>T (n.437-48G>T) n.333-48G>T c.418-48G>T n.968-48G>T n.935-48G>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107345dup | CA2955303357 | LDLR | c.1076-47dup (n.1076-47dup) c.818-47dup (n.818-47dup) c.1072-47dup c.314-47dup (n.314-47dup) c.695-47dup (n.695-47dup) c.437-47dup (n.437-47dup) n.333-47dup c.418-47dup n.968-47dup n.935-47dup | |
| 19 | g.11107345G>A | CA029680 | LDLR | c.1076-47G>A (n.1076-47G>A) c.818-47G>A (n.818-47G>A) c.1072-47G>A c.314-47G>A (n.314-47G>A) c.695-47G>A (n.695-47G>A) c.437-47G>A (n.437-47G>A) n.333-47G>A c.418-47G>A n.968-47G>A n.935-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107345G= | CA2322768541 | LDLR | c.1076-47G= (n.1076-47G=) c.818-47G= (n.818-47G=) c.1072-47G= c.314-47G= (n.314-47G=) c.695-47G= (n.695-47G=) c.437-47G= (n.437-47G=) n.333-47G= c.418-47G= n.968-47G= n.935-47G= | |
| 19 | g.11107345G>T | CA2955303361 | LDLR | c.1076-47G>T (n.1076-47G>T) c.818-47G>T (n.818-47G>T) c.1072-47G>T c.314-47G>T (n.314-47G>T) c.695-47G>T (n.695-47G>T) c.437-47G>T (n.437-47G>T) n.333-47G>T c.418-47G>T n.968-47G>T n.935-47G>T | |
| 19 | g.11107346C>T | CA2564408481 | LDLR | c.1076-46C>T (n.1076-46C>T) c.818-46C>T (n.818-46C>T) c.1072-46C>T c.314-46C>T (n.314-46C>T) c.695-46C>T (n.695-46C>T) c.437-46C>T (n.437-46C>T) n.333-46C>T c.418-46C>T n.968-46C>T n.935-46C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107347T>C | CA2955303363 | LDLR | c.1076-45T>C (n.1076-45T>C) c.818-45T>C (n.818-45T>C) c.1072-45T>C c.314-45T>C (n.314-45T>C) c.695-45T>C (n.695-45T>C) c.437-45T>C (n.437-45T>C) n.333-45T>C c.418-45T>C n.968-45T>C n.935-45T>C | |
| 19 | g.11107347dup | CA2838209180 | LDLR | c.1076-45dup (n.1076-45dup) c.818-45dup (n.818-45dup) c.1072-45dup c.314-45dup (n.314-45dup) c.695-45dup (n.695-45dup) c.437-45dup (n.437-45dup) n.333-45dup c.418-45dup n.968-45dup n.935-45dup | |
| 19 | g.11107348C>T | CA2840305534 | LDLR | c.1076-44C>T (n.1076-44C>T) c.818-44C>T (n.818-44C>T) c.1072-44C>T c.314-44C>T (n.314-44C>T) c.695-44C>T (n.695-44C>T) c.437-44C>T (n.437-44C>T) n.333-44C>T c.418-44C>T n.968-44C>T n.935-44C>T | |
| 19 | g.11107349A>G | CA3039125300 | LDLR | c.1076-43A>G (n.1076-43A>G) c.818-43A>G (n.818-43A>G) c.1072-43A>G c.314-43A>G (n.314-43A>G) c.695-43A>G (n.695-43A>G) c.437-43A>G (n.437-43A>G) n.333-43A>G c.418-43A>G n.968-43A>G n.935-43A>G | |
| 19 | g.11107350del | CA2582473971 | LDLR | c.1076-42del (n.1076-42del) c.818-42del (n.818-42del) c.1072-42del c.314-42del (n.314-42del) c.695-42del (n.695-42del) c.437-42del (n.437-42del) n.333-42del c.418-42del n.968-42del n.935-42del | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107350G= | CA2322768542 | LDLR | c.1076-42G= (n.1076-42G=) c.818-42G= (n.818-42G=) c.1072-42G= c.314-42G= (n.314-42G=) c.695-42G= (n.695-42G=) c.437-42G= (n.437-42G=) n.333-42G= c.418-42G= n.968-42G= n.935-42G= | |
| 19 | g.11107350G>T | CA2322768543 | LDLR | c.1076-42G>T (n.1076-42G>T) c.818-42G>T (n.818-42G>T) c.1072-42G>T c.314-42G>T (n.314-42G>T) c.695-42G>T (n.695-42G>T) c.437-42G>T (n.437-42G>T) n.333-42G>T c.418-42G>T n.968-42G>T n.935-42G>T | dbSNP |
| 19 | g.11107351A= | CA2322768544 | LDLR | c.1076-41A= (n.1076-41A=) c.818-41A= (n.818-41A=) c.1072-41A= c.314-41A= (n.314-41A=) c.695-41A= (n.695-41A=) c.437-41A= (n.437-41A=) n.333-41A= c.418-41A= n.968-41A= n.935-41A= | |
| 19 | g.11107351A>G | CA783244366 | LDLR | c.1076-41A>G (n.1076-41A>G) c.818-41A>G (n.818-41A>G) c.1072-41A>G c.314-41A>G (n.314-41A>G) c.695-41A>G (n.695-41A>G) c.437-41A>G (n.437-41A>G) n.333-41A>G c.418-41A>G n.968-41A>G n.935-41A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.11107352C>T | CA2582473972 | LDLR | c.1076-40C>T (n.1076-40C>T) c.818-40C>T (n.818-40C>T) c.1072-40C>T c.314-40C>T (n.314-40C>T) c.695-40C>T (n.695-40C>T) c.437-40C>T (n.437-40C>T) n.333-40C>T c.418-40C>T n.968-40C>T n.935-40C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107353A>C | CA2582473973 | LDLR | c.1076-39A>C (n.1076-39A>C) c.818-39A>C (n.818-39A>C) c.1072-39A>C c.314-39A>C (n.314-39A>C) c.695-39A>C (n.695-39A>C) c.437-39A>C (n.437-39A>C) n.333-39A>C c.418-39A>C n.968-39A>C n.935-39A>C | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107353A>T | CA2813590222 | LDLR | c.1076-39A>T (n.1076-39A>T) c.818-39A>T (n.818-39A>T) c.1072-39A>T c.314-39A>T (n.314-39A>T) c.695-39A>T (n.695-39A>T) c.437-39A>T (n.437-39A>T) n.333-39A>T c.418-39A>T n.968-39A>T n.935-39A>T | |
| 19 | g.11107354C>G | CA2735608220 | LDLR | c.1076-38C>G (n.1076-38C>G) c.818-38C>G (n.818-38C>G) c.1072-38C>G c.314-38C>G (n.314-38C>G) c.695-38C>G (n.695-38C>G) c.437-38C>G (n.437-38C>G) n.333-38C>G c.418-38C>G n.968-38C>G n.935-38C>G | dbSNP |
| 19 | g.11107355A= | CA2322768545 | LDLR | c.1076-37A= (n.1076-37A=) c.818-37A= (n.818-37A=) c.1072-37A= c.314-37A= (n.314-37A=) c.695-37A= (n.695-37A=) c.437-37A= (n.437-37A=) n.333-37A= c.418-37A= n.968-37A= n.935-37A= | |
| 19 | g.11107355A>G | CA993533853 | LDLR | c.1076-37A>G (n.1076-37A>G) c.818-37A>G (n.818-37A>G) c.1072-37A>G c.314-37A>G (n.314-37A>G) c.695-37A>G (n.695-37A>G) c.437-37A>G (n.437-37A>G) n.333-37A>G c.418-37A>G n.968-37A>G n.935-37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11107355dup | CA2955303365 | LDLR | c.1076-37dup (n.1076-37dup) c.818-37dup (n.818-37dup) c.1072-37dup c.314-37dup (n.314-37dup) c.695-37dup (n.695-37dup) c.437-37dup (n.437-37dup) n.333-37dup c.418-37dup n.968-37dup n.935-37dup | |
| 19 | g.11107356C>G | CA2582473974 | LDLR | c.1076-36C>G (n.1076-36C>G) c.818-36C>G (n.818-36C>G) c.1072-36C>G c.314-36C>G (n.314-36C>G) c.695-36C>G (n.695-36C>G) c.437-36C>G (n.437-36C>G) n.333-36C>G c.418-36C>G n.968-36C>G n.935-36C>G | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107356C>T | CA2582473975 | LDLR | c.1076-36C>T (n.1076-36C>T) c.818-36C>T (n.818-36C>T) c.1072-36C>T c.314-36C>T (n.314-36C>T) c.695-36C>T (n.695-36C>T) c.437-36C>T (n.437-36C>T) n.333-36C>T c.418-36C>T n.968-36C>T n.935-36C>T | gnomAD v4 |
| 19 | g.11107357dup | CA2955303367 | LDLR | c.1076-35dup (n.1076-35dup) c.818-35dup (n.818-35dup) c.1072-35dup c.314-35dup (n.314-35dup) c.695-35dup (n.695-35dup) c.437-35dup (n.437-35dup) n.333-35dup c.418-35dup n.968-35dup n.935-35dup | |
| 19 | g.11107357C>A | CA2955303370 | LDLR | c.1076-35C>A (n.1076-35C>A) c.818-35C>A (n.818-35C>A) c.1072-35C>A c.314-35C>A (n.314-35C>A) c.695-35C>A (n.695-35C>A) c.437-35C>A (n.437-35C>A) n.333-35C>A c.418-35C>A n.968-35C>A n.935-35C>A | |
| 19 | g.11107357C= | CA2322768546 | LDLR | c.1076-35C= (n.1076-35C=) c.818-35C= (n.818-35C=) c.1072-35C= c.314-35C= (n.314-35C=) c.695-35C= (n.695-35C=) c.437-35C= (n.437-35C=) n.333-35C= c.418-35C= n.968-35C= n.935-35C= |