Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11100225_11102665delCA916081220LDLRc.328_450del
c.70_192del
c.324_446del
c.70_190+2320del
n.156_278del
n.220_342del
n.187_309del
19g.11100222G>ACA10654839LDLRc.326-1G>A (n.326-1G>A)
c.68-1G>A (n.68-1G>A)
c.322-1G>A
n.154-1G>A
n.218-1G>A
n.185-1G>A
 ClinVar dbSNP
19g.11100222G>CCA10584742LDLRc.326-1G>C (n.326-1G>C)
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
c.322-1G>C
n.154-1G>C
n.218-1G>C
n.185-1G>C
 ClinVar dbSNP
19g.11100222G=CA2322764681LDLRc.326-1G= (n.326-1G=)
c.68-1G= (n.68-1G=)
c.322-1G=
n.154-1G=
n.218-1G=
n.185-1G=
19g.11100222G>TCA404074554LDLRc.326-1G>T (n.326-1G>T)
c.68-1G>T (n.68-1G>T)
c.322-1G>T
n.154-1G>T
n.218-1G>T
n.185-1G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100222_11100345delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCTCA2322764682LDLRc.326-1_448delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
c.68-1_190delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
c.322-1_444delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.154-1_276delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.218-1_340delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
n.185-1_307delinsGTGGGCGACAGATGCGAAAGAAACGAGTTCCAGTGCCAAGACGGGAAATGCATCTCCTACAAGTGGGTCTGCGATGGCAGCGCTGAGTGCCAGGATGGCTCTGATGAGTCCCAGGAGACGTGCT
19g.11100222_11102787delCA658824386LDLRc.326-1_571+1del
c.68-1_313+1del
c.322-1_567+1del
c.68-1_191-2433del
n.154-1_400del
n.218-1_463+1del
n.185-1_430+1del
 ClinVar
19g.11100222_11107515delCA658824387LDLRc.326-1_1198+1del
c.68-1_940+1del
c.322-1_1194+1del
c.68-1_436+1del
c.68-1_817+1del
c.68-1_559+1del
n.218-1_1090+1del
n.185-1_1057+1del
 ClinVar
19g.11100223T>ACA404074555LDLRc.326T>A (p.Val109Glu)
c.68T>A (p.Val23Glu)
c.322T>A
n.154T>A
n.218T>A
n.185T>A
19g.11100223T>CCA404074558LDLRc.326T>C (p.Val109Ala)
c.68T>C (p.Val23Ala)
c.322T>C
n.154T>C
n.218T>C
n.185T>C
19g.11100223T>GCA404074559LDLRc.326T>G (p.Val109Gly)
c.68T>G (p.Val23Gly)
c.322T>G
n.154T>G
n.218T>G
n.185T>G
19g.11100223_11100345delCA645509253LDLRc.326_448del (p.Gly110_Leu150del)
c.68_190del (p.Gly24_Leu64del)
c.322_444del
c.68_190del (p.Val23_Ser64delinsAla)
n.154_276del
n.218_340del
n.185_307del
 ClinVar dbSNP
19g.11100224G>ACA505484445LDLRc.327G>A (p.Val109=)
c.69G>A (p.Val23=)
c.323G>A
n.155G>A
n.219G>A
n.186G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100224G>CCA505484446LDLRc.327G>C (p.Val109=)
c.69G>C (p.Val23=)
c.323G>C
n.155G>C
n.219G>C
n.186G>C
19g.11100224G=CA2322764683LDLRc.327G= (p.Val109=)
c.69G= (p.Val23=)
c.323G=
n.155G=
n.219G=
n.186G=
19g.11100224G>TCA505484447LDLRc.327G>T (p.Val109=)
c.69G>T (p.Val23=)
c.323G>T
n.155G>T
n.219G>T
n.186G>T
 gnomAD v4
19g.11100226delCA2582471925LDLRc.329del (p.Gly110AlafsTer?)
c.71del (p.Gly24AlafsTer?)
c.325del
n.157del
n.221del
n.188del
 gnomAD v4
19g.11100225G>ACA404074562LDLRc.328G>A (p.Gly110Ser)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.324G>A
n.156G>A
n.220G>A
n.187G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100225G>CCA404074564LDLRc.328G>C (p.Gly110Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.324G>C
n.156G>C
n.220G>C
n.187G>C
19g.11100225G=CA2322764684LDLRc.328G= (p.Gly110=)
c.70G= (p.Gly24=)
c.324G=
n.156G=
n.220G=
n.187G=
19g.11100225G>TCA404074565LDLRc.328G>T (p.Gly110Cys)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.324G>T
n.156G>T
n.220G>T
n.187G>T
19g.11100226G>ACA404074570LDLRc.329G>A (p.Gly110Asp)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.325G>A
n.157G>A
n.221G>A
n.188G>A
 gnomAD v4
19g.11100226G>CCA404074569LDLRc.329G>C (p.Gly110Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.325G>C
n.157G>C
n.221G>C
n.188G>C
19g.11100226G=CA2322764685LDLRc.329G= (p.Gly110=)
c.71G= (p.Gly24=)
c.325G=
n.157G=
n.221G=
n.188G=
19g.11100226G>TCA404074567LDLRc.329G>T (p.Gly110Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.325G>T
n.157G>T
n.221G>T
n.188G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100227C>ACA505484448LDLRc.330C>A (p.Gly110=)
c.72C>A (p.Gly24=)
c.326C>A
n.158C>A
n.222C>A
n.189C>A
19g.11100227C=CA2322764686LDLRc.330C= (p.Gly110=)
c.72C= (p.Gly24=)
c.326C=
n.158C=
n.222C=
n.189C=
19g.11100227C>GCA505484449LDLRc.330C>G (p.Gly110=)
c.72C>G (p.Gly24=)
c.326C>G
n.158C>G
n.222C>G
n.189C>G
 gnomAD v4
19g.11100227C>TCA041637LDLRc.330C>T (p.Gly110=)
c.72C>T (p.Gly24=)
c.326C>T
n.158C>T
n.222C>T
n.189C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.11100228G>ACA041649LDLRc.331G>A (p.Asp111Asn)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
c.327G>A
n.159G>A
n.223G>A
n.190G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100228G>CCA404074572LDLRc.331G>C (p.Asp111His)
c.73G>C (p.Asp25His)
c.327G>C
n.159G>C
n.223G>C
n.190G>C
 dbSNP
19g.11100228G=CA2322764687LDLRc.331G= (p.Asp111=)
c.73G= (p.Asp25=)
c.327G=
n.159G=
n.223G=
n.190G=
19g.11100228G>TCA404074574LDLRc.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
c.327G>T
n.159G>T
n.223G>T
n.190G>T
 gnomAD v4
19g.11100228_11100229insCCGTATCATTAAAAAAAACA631762309LDLRc.331_332insCCGTATCATTAAAAAAAA (p.Asp111delinsAlaValSerLeuLysLysAsn)
c.73_74insCCGTATCATTAAAAAAAA (p.Asp25delinsAlaValSerLeuLysLysAsn)
c.327_328insCCGTATCATTAAAAAAAA
n.159_160insCCGTATCATTAAAAAAAA
n.223_224insCCGTATCATTAAAAAAAA
n.190_191insCCGTATCATTAAAAAAAA
 gnomAD v2
19g.11100229A>CCA404074576LDLRc.332A>C (p.Asp111Ala)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
c.328A>C
n.160A>C
n.224A>C
n.191A>C
19g.11100229A>GCA404074577LDLRc.332A>G (p.Asp111Gly)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
c.328A>G
n.160A>G
n.224A>G
n.191A>G
19g.11100229A>TCA404074579LDLRc.332A>T (p.Asp111Val)
c.74A>T (p.Asp25Val)
c.328A>T
n.160A>T
n.224A>T
n.191A>T
19g.11100230C>ACA404074582LDLRc.333C>A (p.Asp111Glu)
c.75C>A (p.Asp25Glu)
c.329C>A
n.161C>A
n.225C>A
n.192C>A
19g.11100230C>GCA404074583LDLRc.333C>G (p.Asp111Glu)
c.75C>G (p.Asp25Glu)
c.329C>G
n.161C>G
n.225C>G
n.192C>G
19g.11100230C>TCA505484454LDLRc.333C>T (p.Asp111=)
c.75C>T (p.Asp25=)
c.329C>T
n.161C>T
n.225C>T
n.192C>T
19g.11100230_11100231delinsCACA2322764688LDLRc.333_334delinsCA (p.Asp111=)
c.75_76delinsCA (p.Asp25=)
c.329_330delinsCA
n.161_162delinsCA
n.225_226delinsCA
n.192_193delinsCA
19g.11100230_11100232delinsCAGCA2322764689LDLRc.333_335delinsCAG (p.Asp111=)
c.75_77delinsCAG (p.Asp25=)
c.329_331delinsCAG
n.161_163delinsCAG
n.225_227delinsCAG
n.192_194delinsCAG
19g.11100231delCA10584744LDLRc.334del (p.Arg112AspfsTer?)
c.76del (p.Arg26AspfsTer?)
c.330del
n.162del
n.226del
n.193del
 ClinVar dbSNP
19g.11100231A=CA2322764690LDLRc.334A= (p.Arg112=)
c.76A= (p.Arg26=)
c.330A=
n.162A=
n.226A=
n.193A=
19g.11100231A>CCA505484455LDLRc.334A>C (p.Arg112=)
c.76A>C (p.Arg26=)
c.330A>C
n.162A>C
n.226A>C
n.193A>C
19g.11100231A>GCA404074586LDLRc.334A>G (p.Arg112Gly)
c.76A>G (p.Arg26Gly)
c.330A>G
n.162A>G
n.226A>G
n.193A>G
19g.11100231A>TCA10584743LDLRc.334A>T (p.Arg112Ter)
c.76A>T (p.Arg26Ter)
c.330A>T
n.162A>T
n.226A>T
n.193A>T
 ClinVar dbSNP
19g.11100232_11100233delCA10584745LDLRc.335_336del (p.Arg112MetfsTer25)
c.77_78del (p.Arg26MetfsTer25)
c.331_332del
n.163_164del
n.227_228del
n.194_195del
 ClinVar dbSNP
19g.11100232G>ACA404074593LDLRc.335G>A (p.Arg112Lys)
c.77G>A (p.Arg26Lys)
c.331G>A
n.163G>A
n.227G>A
n.194G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11100232G>CCA404074591LDLRc.335G>C (p.Arg112Thr)
c.77G>C (p.Arg26Thr)
c.331G>C
n.163G>C
n.227G>C
n.194G>C

Number of alleles fetched