Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10772486C>A | CA505492366 | DNM2 | n.431C>A c.243C>A (p.Ala81=) c.-232C>A (n.-232C>A) n.318C>A n.526C>A n.166C>A | |
19 | g.10772486C= | CA2322600602 | DNM2 | n.431C= c.243C= (p.Ala81=) c.-232C= (n.-232C=) n.318C= n.526C= n.166C= | |
19 | g.10772486C>G | CA505492368 | DNM2 | n.431C>G c.243C>G (p.Ala81=) c.-232C>G (n.-232C>G) n.318C>G n.526C>G n.166C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10772486C>T | CA9200747 | DNM2 | n.431C>T c.243C>T (p.Ala81=) c.-232C>T (n.-232C>T) n.318C>T n.526C>T n.166C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772487G>A | CA404041422 | DNM2 | n.432G>A c.244G>A (p.Glu82Lys) c.-231G>A (n.-231G>A) n.319G>A n.527G>A n.167G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10772487G>C | CA404041420 | DNM2 | n.432G>C c.244G>C (p.Glu82Gln) c.-231G>C (n.-231G>C) n.319G>C n.527G>C n.167G>C | |
19 | g.10772487G= | CA2322600603 | DNM2 | n.432G= c.244G= (p.Glu82=) c.-231G= (n.-231G=) n.319G= n.527G= n.167G= | |
19 | g.10772487G>T | CA404041418 | DNM2 | n.432G>T c.244G>T (p.Glu82Ter) c.-231G>T (n.-231G>T) n.319G>T n.527G>T n.167G>T | |
19 | g.10772488A>C | CA404041428 | DNM2 | n.433A>C c.245A>C (p.Glu82Ala) c.-230A>C (n.-230A>C) n.320A>C n.528A>C n.168A>C | |
19 | g.10772488A>G | CA404041425 | DNM2 | n.433A>G c.245A>G (p.Glu82Gly) c.-230A>G (n.-230A>G) n.320A>G n.528A>G n.168A>G | |
19 | g.10772488A>T | CA404041427 | DNM2 | n.433A>T c.245A>T (p.Glu82Val) c.-230A>T (n.-230A>T) n.320A>T n.528A>T n.168A>T | |
19 | g.10772489G>A | CA9200748 | DNM2 | n.434G>A c.246G>A (p.Glu82=) c.-229G>A (n.-229G>A) n.321G>A n.529G>A n.169G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772489G>C | CA404041429 | DNM2 | n.434G>C c.246G>C (p.Glu82Asp) c.-229G>C (n.-229G>C) n.321G>C n.529G>C n.169G>C | |
19 | g.10772489G= | CA2322600604 | DNM2 | n.434G= c.246G= (p.Glu82=) c.-229G= (n.-229G=) n.321G= n.529G= n.169G= | |
19 | g.10772489G>T | CA404041430 | DNM2 | n.434G>T c.246G>T (p.Glu82Asp) c.-229G>T (n.-229G>T) n.321G>T n.529G>T n.169G>T | |
19 | g.10772490T>A | CA404041433 | DNM2 | n.435T>A c.247T>A (p.Phe83Ile) c.-228T>A (n.-228T>A) n.322T>A n.530T>A n.170T>A | |
19 | g.10772490T>C | CA404041434 | DNM2 | n.435T>C c.247T>C (p.Phe83Leu) c.-228T>C (n.-228T>C) n.322T>C n.530T>C n.170T>C | |
19 | g.10772490T>G | CA404041437 | DNM2 | n.435T>G c.247T>G (p.Phe83Val) c.-228T>G (n.-228T>G) n.322T>G n.530T>G n.170T>G | |
19 | g.10772491T>A | CA404041440 | DNM2 | n.436T>A c.248T>A (p.Phe83Tyr) c.-227T>A (n.-227T>A) n.323T>A n.531T>A n.171T>A | |
19 | g.10772491T>C | CA404041442 | DNM2 | n.436T>C c.248T>C (p.Phe83Ser) c.-227T>C (n.-227T>C) n.323T>C n.531T>C n.171T>C | |
19 | g.10772491T>G | CA404041444 | DNM2 | n.436T>G c.248T>G (p.Phe83Cys) c.-227T>G (n.-227T>G) n.323T>G n.531T>G n.171T>G | |
19 | g.10772492T>A | CA404041448 | DNM2 | n.437T>A c.249T>A (p.Phe83Leu) c.-226T>A (n.-226T>A) n.324T>A n.532T>A n.172T>A | |
19 | g.10772492T>C | CA505492385 | DNM2 | n.437T>C c.249T>C (p.Phe83=) c.-226T>C (n.-226T>C) n.324T>C n.532T>C n.172T>C | |
19 | g.10772492T>G | CA404041450 | DNM2 | n.437T>G c.249T>G (p.Phe83Leu) c.-226T>G (n.-226T>G) n.324T>G n.532T>G n.172T>G | |
19 | g.10772493T>A | CA404041454 | DNM2 | n.438T>A c.250T>A (p.Leu84Met) c.-225T>A (n.-225T>A) n.325T>A n.533T>A n.173T>A | |
19 | g.10772493T>C | CA505492386 | DNM2 | n.438T>C c.250T>C (p.Leu84=) c.-225T>C (n.-225T>C) n.325T>C n.533T>C n.173T>C | |
19 | g.10772493T>G | CA404041451 | DNM2 | n.438T>G c.250T>G (p.Leu84Val) c.-225T>G (n.-225T>G) n.325T>G n.533T>G n.173T>G | |
19 | g.10772494T>A | CA404041457 | DNM2 | n.439T>A c.251T>A (p.Leu84Ter) c.-224T>A (n.-224T>A) n.326T>A n.534T>A n.174T>A | |
19 | g.10772494T>C | CA404041459 | DNM2 | n.439T>C c.251T>C (p.Leu84Ser) c.-224T>C (n.-224T>C) n.326T>C n.534T>C n.174T>C | |
19 | g.10772494T>G | CA404041461 | DNM2 | n.439T>G c.251T>G (p.Leu84Trp) c.-224T>G (n.-224T>G) n.326T>G n.534T>G n.174T>G | |
19 | g.10772495G>A | CA505492387 | DNM2 | n.440G>A c.252G>A (p.Leu84=) c.-223G>A (n.-223G>A) n.327G>A n.535G>A n.175G>A | |
19 | g.10772495G>C | CA404041462 | DNM2 | n.440G>C c.252G>C (p.Leu84Phe) c.-223G>C (n.-223G>C) n.327G>C n.535G>C n.175G>C | |
19 | g.10772495G>T | CA404041464 | DNM2 | n.440G>T c.252G>T (p.Leu84Phe) c.-223G>T (n.-223G>T) n.327G>T n.535G>T n.175G>T | |
19 | g.10772496C>A | CA404041466 | DNM2 | n.441C>A c.253C>A (p.His85Asn) c.-222C>A (n.-222C>A) n.328C>A n.536C>A n.176C>A | |
19 | g.10772496C>G | CA404041468 | DNM2 | n.441C>G c.253C>G (p.His85Asp) c.-222C>G (n.-222C>G) n.328C>G n.536C>G n.176C>G | |
19 | g.10772496C>T | CA404041469 | DNM2 | n.441C>T c.253C>T (p.His85Tyr) c.-222C>T (n.-222C>T) n.328C>T n.536C>T n.176C>T | |
19 | g.10772497A>C | CA404041471 | DNM2 | n.442A>C c.254A>C (p.His85Pro) c.-221A>C (n.-221A>C) n.329A>C n.537A>C n.177A>C | |
19 | g.10772497A>G | CA404041473 | DNM2 | n.442A>G c.254A>G (p.His85Arg) c.-221A>G (n.-221A>G) n.329A>G n.537A>G n.177A>G | |
19 | g.10772497A>T | CA404041475 | DNM2 | n.442A>T c.254A>T (p.His85Leu) c.-221A>T (n.-221A>T) n.329A>T n.537A>T n.177A>T | |
19 | g.10772498C>A | CA404041479 | DNM2 | n.443C>A c.255C>A (p.His85Gln) c.-220C>A (n.-220C>A) n.330C>A n.538C>A n.178C>A | |
19 | g.10772498C>G | CA404041480 | DNM2 | n.443C>G c.255C>G (p.His85Gln) c.-220C>G (n.-220C>G) n.330C>G n.538C>G n.178C>G | |
19 | g.10772498C>T | CA505492389 | DNM2 | n.443C>T c.255C>T (p.His85=) c.-220C>T (n.-220C>T) n.330C>T n.538C>T n.178C>T | |
19 | g.10772499T>A | CA404041485 | DNM2 | n.444T>A c.256T>A (p.Cys86Ser) c.-219T>A (n.-219T>A) n.331T>A n.539T>A n.179T>A | |
19 | g.10772499T>C | CA404041487 | DNM2 | n.444T>C c.256T>C (p.Cys86Arg) c.-219T>C (n.-219T>C) n.331T>C n.539T>C n.179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772499T>G | CA404041484 | DNM2 | n.444T>G c.256T>G (p.Cys86Gly) c.-219T>G (n.-219T>G) n.331T>G n.539T>G n.179T>G | |
19 | g.10772499T= | CA2322600605 | DNM2 | n.444T= c.256T= (p.Cys86=) c.-219T= (n.-219T=) n.331T= n.539T= n.179T= | |
19 | g.10772500G>A | CA404041489 | DNM2 | n.445G>A c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.-218G>A (n.-218G>A) n.332G>A n.540G>A n.180G>A | |
19 | g.10772500G>C | CA404041492 | DNM2 | n.445G>C c.257G>C (p.Cys86Ser) c.-218G>C (n.-218G>C) n.332G>C n.540G>C n.180G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.10772500G>T | CA404041491 | DNM2 | n.445G>T c.257G>T (p.Cys86Phe) c.-218G>T (n.-218G>T) n.332G>T n.540G>T n.180G>T | |
19 | g.10772501C>A | CA404041494 | DNM2 | n.446C>A c.258C>A (p.Cys86Ter) c.-217C>A (n.-217C>A) n.333C>A n.541C>A n.181C>A |