Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10772485C>ACA404041407DNM2n.430C>A
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.-233C>A (n.-233C>A)
n.317C>A
n.525C>A
n.165C>A
19g.10772485C>GCA404041410DNM2n.430C>G
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.-233C>G (n.-233C>G)
n.317C>G
n.525C>G
n.165C>G
19g.10772485C>TCA404041412DNM2n.430C>T
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.-233C>T (n.-233C>T)
n.317C>T
n.525C>T
n.165C>T
gnomAD v4
19g.10772486C>ACA505492366DNM2n.431C>A
c.243C>A (p.Ala81=)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.318C>A
n.526C>A
n.166C>A
19g.10772486C=CA2322600602DNM2n.431C=
c.243C= (p.Ala81=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.318C=
n.526C=
n.166C=
19g.10772486C>GCA505492368DNM2n.431C>G
c.243C>G (p.Ala81=)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.318C>G
n.526C>G
n.166C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10772486C>TCA9200747DNM2n.431C>T
c.243C>T (p.Ala81=)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.318C>T
n.526C>T
n.166C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772487G>ACA404041422DNM2n.432G>A
c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.-231G>A (n.-231G>A)
n.319G>A
n.527G>A
n.167G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10772487G>CCA404041420DNM2n.432G>C
c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.-231G>C (n.-231G>C)
n.319G>C
n.527G>C
n.167G>C
19g.10772487G=CA2322600603DNM2n.432G=
c.244G= (p.Glu82=)
c.-231G= (n.-231G=)
n.319G=
n.527G=
n.167G=
19g.10772487G>TCA404041418DNM2n.432G>T
c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.-231G>T (n.-231G>T)
n.319G>T
n.527G>T
n.167G>T
19g.10772488A>CCA404041428DNM2n.433A>C
c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.-230A>C (n.-230A>C)
n.320A>C
n.528A>C
n.168A>C
19g.10772488A>GCA404041425DNM2n.433A>G
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.-230A>G (n.-230A>G)
n.320A>G
n.528A>G
n.168A>G
19g.10772488A>TCA404041427DNM2n.433A>T
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.-230A>T (n.-230A>T)
n.320A>T
n.528A>T
n.168A>T
19g.10772489G>ACA9200748DNM2n.434G>A
c.246G>A (p.Glu82=)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.321G>A
n.529G>A
n.169G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772489G>CCA404041429DNM2n.434G>C
c.246G>C (p.Glu82Asp)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.321G>C
n.529G>C
n.169G>C
19g.10772489G=CA2322600604DNM2n.434G=
c.246G= (p.Glu82=)
c.-229G= (n.-229G=)
n.321G=
n.529G=
n.169G=
19g.10772489G>TCA404041430DNM2n.434G>T
c.246G>T (p.Glu82Asp)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.321G>T
n.529G>T
n.169G>T
19g.10772490T>ACA404041433DNM2n.435T>A
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.-228T>A (n.-228T>A)
n.322T>A
n.530T>A
n.170T>A
19g.10772490T>CCA404041434DNM2n.435T>C
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.-228T>C (n.-228T>C)
n.322T>C
n.530T>C
n.170T>C
19g.10772490T>GCA404041437DNM2n.435T>G
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.-228T>G (n.-228T>G)
n.322T>G
n.530T>G
n.170T>G
19g.10772491T>ACA404041440DNM2n.436T>A
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.-227T>A (n.-227T>A)
n.323T>A
n.531T>A
n.171T>A
19g.10772491T>CCA404041442DNM2n.436T>C
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.-227T>C (n.-227T>C)
n.323T>C
n.531T>C
n.171T>C
19g.10772491T>GCA404041444DNM2n.436T>G
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.-227T>G (n.-227T>G)
n.323T>G
n.531T>G
n.171T>G
19g.10772492T>ACA404041448DNM2n.437T>A
c.249T>A (p.Phe83Leu)
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.324T>A
n.532T>A
n.172T>A
19g.10772492T>CCA505492385DNM2n.437T>C
c.249T>C (p.Phe83=)
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.324T>C
n.532T>C
n.172T>C
19g.10772492T>GCA404041450DNM2n.437T>G
c.249T>G (p.Phe83Leu)
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.324T>G
n.532T>G
n.172T>G
19g.10772493T>ACA404041454DNM2n.438T>A
c.250T>A (p.Leu84Met)
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.325T>A
n.533T>A
n.173T>A
19g.10772493T>CCA505492386DNM2n.438T>C
c.250T>C (p.Leu84=)
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.325T>C
n.533T>C
n.173T>C
19g.10772493T>GCA404041451DNM2n.438T>G
c.250T>G (p.Leu84Val)
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.325T>G
n.533T>G
n.173T>G
19g.10772494T>ACA404041457DNM2n.439T>A
c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.326T>A
n.534T>A
n.174T>A
19g.10772494T>CCA404041459DNM2n.439T>C
c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.326T>C
n.534T>C
n.174T>C
19g.10772494T>GCA404041461DNM2n.439T>G
c.251T>G (p.Leu84Trp)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.326T>G
n.534T>G
n.174T>G
19g.10772495G>ACA505492387DNM2n.440G>A
c.252G>A (p.Leu84=)
c.-223G>A (n.-223G>A)
n.327G>A
n.535G>A
n.175G>A
19g.10772495G>CCA404041462DNM2n.440G>C
c.252G>C (p.Leu84Phe)
c.-223G>C (n.-223G>C)
n.327G>C
n.535G>C
n.175G>C
19g.10772495G>TCA404041464DNM2n.440G>T
c.252G>T (p.Leu84Phe)
c.-223G>T (n.-223G>T)
n.327G>T
n.535G>T
n.175G>T
19g.10772496C>ACA404041466DNM2n.441C>A
c.253C>A (p.His85Asn)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.328C>A
n.536C>A
n.176C>A
19g.10772496C>GCA404041468DNM2n.441C>G
c.253C>G (p.His85Asp)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.328C>G
n.536C>G
n.176C>G
19g.10772496C>TCA404041469DNM2n.441C>T
c.253C>T (p.His85Tyr)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.328C>T
n.536C>T
n.176C>T
19g.10772497A>CCA404041471DNM2n.442A>C
c.254A>C (p.His85Pro)
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.329A>C
n.537A>C
n.177A>C
19g.10772497A>GCA404041473DNM2n.442A>G
c.254A>G (p.His85Arg)
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.329A>G
n.537A>G
n.177A>G
19g.10772497A>TCA404041475DNM2n.442A>T
c.254A>T (p.His85Leu)
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.329A>T
n.537A>T
n.177A>T
19g.10772498C>ACA404041479DNM2n.443C>A
c.255C>A (p.His85Gln)
c.-220C>A (n.-220C>A)
n.330C>A
n.538C>A
n.178C>A
19g.10772498C>GCA404041480DNM2n.443C>G
c.255C>G (p.His85Gln)
c.-220C>G (n.-220C>G)
n.330C>G
n.538C>G
n.178C>G
19g.10772498C>TCA505492389DNM2n.443C>T
c.255C>T (p.His85=)
c.-220C>T (n.-220C>T)
n.330C>T
n.538C>T
n.178C>T
19g.10772499T>ACA404041485DNM2n.444T>A
c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.-219T>A (n.-219T>A)
n.331T>A
n.539T>A
n.179T>A
19g.10772499T>CCA404041487DNM2n.444T>C
c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.-219T>C (n.-219T>C)
n.331T>C
n.539T>C
n.179T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10772499T>GCA404041484DNM2n.444T>G
c.256T>G (p.Cys86Gly)
c.-219T>G (n.-219T>G)
n.331T>G
n.539T>G
n.179T>G
19g.10772499T=CA2322600605DNM2n.444T=
c.256T= (p.Cys86=)
c.-219T= (n.-219T=)
n.331T=
n.539T=
n.179T=
19g.10772500G>ACA404041489DNM2n.445G>A
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.332G>A
n.540G>A
n.180G>A

Number of alleles fetched