Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10772404G>A | CA2322600570 | DNM2 | n.424-75G>A c.236-75G>A (n.236-75G>A) c.-239-75G>A (n.-239-75G>A) n.311-75G>A n.519-75G>A n.159-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772404G= | CA2322600569 | DNM2 | n.424-75G= c.236-75G= (n.236-75G=) c.-239-75G= (n.-239-75G=) n.311-75G= n.519-75G= n.159-75G= | |
19 | g.10772404G>T | CA2582429384 | DNM2 | n.424-75G>T c.236-75G>T (n.236-75G>T) c.-239-75G>T (n.-239-75G>T) n.311-75G>T n.519-75G>T n.159-75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772405C= | CA2322600571 | DNM2 | n.424-74C= c.236-74C= (n.236-74C=) c.-239-74C= (n.-239-74C=) n.311-74C= n.519-74C= n.159-74C= | |
19 | g.10772405C>G | CA305268025 | DNM2 | n.424-74C>G c.236-74C>G (n.236-74C>G) c.-239-74C>G (n.-239-74C>G) n.311-74C>G n.519-74C>G n.159-74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772405C>T | CA305268029 | DNM2 | n.424-74C>T c.236-74C>T (n.236-74C>T) c.-239-74C>T (n.-239-74C>T) n.311-74C>T n.519-74C>T n.159-74C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10772406_10772407delinsAT | CA2322600572 | DNM2 | n.424-73_424-72delinsAT c.236-73_236-72delinsAT (n.236-73_236-72delinsAT) c.-239-73_-239-72delinsAT (n.-239-73_-239-72delinsAT) n.311-73_311-72delinsAT n.519-73_519-72delinsAT n.159-73_159-72delinsAT | |
19 | g.10772407T>G | CA2582429385 | DNM2 | n.424-72T>G c.236-72T>G (n.236-72T>G) c.-239-72T>G (n.-239-72T>G) n.311-72T>G n.519-72T>G n.159-72T>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772409del | CA305268034 | DNM2 | n.424-70del c.236-70del (n.236-70del) c.-239-70del (n.-239-70del) n.311-70del n.519-70del n.159-70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772409T>C | CA2582429386 | DNM2 | n.424-70T>C c.236-70T>C (n.236-70T>C) c.-239-70T>C (n.-239-70T>C) n.311-70T>C n.519-70T>C n.159-70T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10772409T>G | CA2582429387 | DNM2 | n.424-70T>G c.236-70T>G (n.236-70T>G) c.-239-70T>G (n.-239-70T>G) n.311-70T>G n.519-70T>G n.159-70T>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772410C>T | CA2582429388 | DNM2 | n.424-69C>T c.236-69C>T (n.236-69C>T) c.-239-69C>T (n.-239-69C>T) n.311-69C>T n.519-69C>T n.159-69C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772412C>A | CA2582429389 | DNM2 | n.424-67C>A c.236-67C>A (n.236-67C>A) c.-239-67C>A (n.-239-67C>A) n.311-67C>A n.519-67C>A n.159-67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772412C= | CA2322600573 | DNM2 | n.424-67C= c.236-67C= (n.236-67C=) c.-239-67C= (n.-239-67C=) n.311-67C= n.519-67C= n.159-67C= | |
19 | g.10772412C>T | CA305268043 | DNM2 | n.424-67C>T c.236-67C>T (n.236-67C>T) c.-239-67C>T (n.-239-67C>T) n.311-67C>T n.519-67C>T n.159-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772413C>T | CA2582429390 | DNM2 | n.424-66C>T c.236-66C>T (n.236-66C>T) c.-239-66C>T (n.-239-66C>T) n.311-66C>T n.519-66C>T n.159-66C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772414C>A | CA2582429391 | DNM2 | n.424-65C>A c.236-65C>A (n.236-65C>A) c.-239-65C>A (n.-239-65C>A) n.311-65C>A n.519-65C>A n.159-65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772414C>T | CA2576622849 | DNM2 | n.424-65C>T c.236-65C>T (n.236-65C>T) c.-239-65C>T (n.-239-65C>T) n.311-65C>T n.519-65C>T n.159-65C>T | |
19 | g.10772415C>A | CA2582429392 | DNM2 | n.424-64C>A c.236-64C>A (n.236-64C>A) c.-239-64C>A (n.-239-64C>A) n.311-64C>A n.519-64C>A n.159-64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772415C= | CA2322600574 | DNM2 | n.424-64C= c.236-64C= (n.236-64C=) c.-239-64C= (n.-239-64C=) n.311-64C= n.519-64C= n.159-64C= | |
19 | g.10772415C>T | CA305268048 | DNM2 | n.424-64C>T c.236-64C>T (n.236-64C>T) c.-239-64C>T (n.-239-64C>T) n.311-64C>T n.519-64C>T n.159-64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772416G>A | CA2322600576 | DNM2 | n.424-63G>A c.236-63G>A (n.236-63G>A) c.-239-63G>A (n.-239-63G>A) n.311-63G>A n.519-63G>A n.159-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772416G= | CA2322600575 | DNM2 | n.424-63G= c.236-63G= (n.236-63G=) c.-239-63G= (n.-239-63G=) n.311-63G= n.519-63G= n.159-63G= | |
19 | g.10772416G>T | CA783212700 | DNM2 | n.424-63G>T c.236-63G>T (n.236-63G>T) c.-239-63G>T (n.-239-63G>T) n.311-63G>T n.519-63G>T n.159-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772417C>T | CA2582429393 | DNM2 | n.424-62C>T c.236-62C>T (n.236-62C>T) c.-239-62C>T (n.-239-62C>T) n.311-62C>T n.519-62C>T n.159-62C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772419G>T | CA2582429394 | DNM2 | n.424-60G>T c.236-60G>T (n.236-60G>T) c.-239-60G>T (n.-239-60G>T) n.311-60G>T n.519-60G>T n.159-60G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772420T>C | CA2582429395 | DNM2 | n.424-59T>C c.236-59T>C (n.236-59T>C) c.-239-59T>C (n.-239-59T>C) n.311-59T>C n.519-59T>C n.159-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772421C>A | CA2582429396 | DNM2 | n.424-58C>A c.236-58C>A (n.236-58C>A) c.-239-58C>A (n.-239-58C>A) n.311-58C>A n.519-58C>A n.159-58C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772422C>A | CA2582429397 | DNM2 | n.424-57C>A c.236-57C>A (n.236-57C>A) c.-239-57C>A (n.-239-57C>A) n.311-57C>A n.519-57C>A n.159-57C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772422C>T | CA2582429398 | DNM2 | n.424-57C>T c.236-57C>T (n.236-57C>T) c.-239-57C>T (n.-239-57C>T) n.311-57C>T n.519-57C>T n.159-57C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772423A>G | CA2564914634 | DNM2 | n.424-56A>G c.236-56A>G (n.236-56A>G) c.-239-56A>G (n.-239-56A>G) n.311-56A>G n.519-56A>G n.159-56A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772424T>C | CA2322600578 | DNM2 | n.424-55T>C c.236-55T>C (n.236-55T>C) c.-239-55T>C (n.-239-55T>C) n.311-55T>C n.519-55T>C n.159-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772424T= | CA2322600577 | DNM2 | n.424-55T= c.236-55T= (n.236-55T=) c.-239-55T= (n.-239-55T=) n.311-55T= n.519-55T= n.159-55T= | |
19 | g.10772425G>T | CA2582429399 | DNM2 | n.424-54G>T c.236-54G>T (n.236-54G>T) c.-239-54G>T (n.-239-54G>T) n.311-54G>T n.519-54G>T n.159-54G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772426C>A | CA2582429400 | DNM2 | n.424-53C>A c.236-53C>A (n.236-53C>A) c.-239-53C>A (n.-239-53C>A) n.311-53C>A n.519-53C>A n.159-53C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772426C= | CA2322600579 | DNM2 | n.424-53C= c.236-53C= (n.236-53C=) c.-239-53C= (n.-239-53C=) n.311-53C= n.519-53C= n.159-53C= | |
19 | g.10772426C>T | CA305268050 | DNM2 | n.424-53C>T c.236-53C>T (n.236-53C>T) c.-239-53C>T (n.-239-53C>T) n.311-53C>T n.519-53C>T n.159-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772427G>A | CA305268051 | DNM2 | n.424-52G>A c.236-52G>A (n.236-52G>A) c.-239-52G>A (n.-239-52G>A) n.311-52G>A n.519-52G>A n.159-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772427G= | CA2322600580 | DNM2 | n.424-52G= c.236-52G= (n.236-52G=) c.-239-52G= (n.-239-52G=) n.311-52G= n.519-52G= n.159-52G= | |
19 | g.10772427G>T | CA783212703 | DNM2 | n.424-52G>T c.236-52G>T (n.236-52G>T) c.-239-52G>T (n.-239-52G>T) n.311-52G>T n.519-52G>T n.159-52G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772428C>A | CA2582429401 | DNM2 | n.424-51C>A c.236-51C>A (n.236-51C>A) c.-239-51C>A (n.-239-51C>A) n.311-51C>A n.519-51C>A n.159-51C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772428C>T | CA2582429402 | DNM2 | n.424-51C>T c.236-51C>T (n.236-51C>T) c.-239-51C>T (n.-239-51C>T) n.311-51C>T n.519-51C>T n.159-51C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772429_10772430delinsAC | CA2322600581 | DNM2 | n.424-50_424-49delinsAC c.236-50_236-49delinsAC (n.236-50_236-49delinsAC) c.-239-50_-239-49delinsAC (n.-239-50_-239-49delinsAC) n.311-50_311-49delinsAC n.519-50_519-49delinsAC n.159-50_159-49delinsAC | |
19 | g.10772430C= | CA2322600582 | DNM2 | n.424-49C= c.236-49C= (n.236-49C=) c.-239-49C= (n.-239-49C=) n.311-49C= n.519-49C= n.159-49C= | |
19 | g.10772430C>G | CA2582429403 | DNM2 | n.424-49C>G c.236-49C>G (n.236-49C>G) c.-239-49C>G (n.-239-49C>G) n.311-49C>G n.519-49C>G n.159-49C>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772430C>T | CA305268053 | DNM2 | n.424-49C>T c.236-49C>T (n.236-49C>T) c.-239-49C>T (n.-239-49C>T) n.311-49C>T n.519-49C>T n.159-49C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772432del | CA783212705 | DNM2 | n.424-47del c.236-47del (n.236-47del) c.-239-47del (n.-239-47del) n.311-47del n.519-47del n.159-47del | dbSNP |
19 | g.10772431C>A | CA2582429404 | DNM2 | n.424-48C>A c.236-48C>A (n.236-48C>A) c.-239-48C>A (n.-239-48C>A) n.311-48C>A n.519-48C>A n.159-48C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772431C= | CA2322600583 | DNM2 | n.424-48C= c.236-48C= (n.236-48C=) c.-239-48C= (n.-239-48C=) n.311-48C= n.519-48C= n.159-48C= | |
19 | g.10772431C>T | CA9200739 | DNM2 | n.424-48C>T c.236-48C>T (n.236-48C>T) c.-239-48C>T (n.-239-48C>T) n.311-48C>T n.519-48C>T n.159-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |