Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10772380G>A | CA2582429369 | DNM2 | n.424-99G>A c.236-99G>A (n.236-99G>A) c.-239-99G>A (n.-239-99G>A) n.311-99G>A n.519-99G>A n.159-99G>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772380G>T | CA2576622845 | DNM2 | n.424-99G>T c.236-99G>T (n.236-99G>T) c.-239-99G>T (n.-239-99G>T) n.311-99G>T n.519-99G>T n.159-99G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772382del | CA2576622846 | DNM2 | n.424-97del c.236-97del (n.236-97del) c.-239-97del (n.-239-97del) n.311-97del n.519-97del n.159-97del | |
19 | g.10772381G>T | CA2582429370 | DNM2 | n.424-98G>T c.236-98G>T (n.236-98G>T) c.-239-98G>T (n.-239-98G>T) n.311-98G>T n.519-98G>T n.159-98G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772382G>C | CA2582429371 | DNM2 | n.424-97G>C c.236-97G>C (n.236-97G>C) c.-239-97G>C (n.-239-97G>C) n.311-97G>C n.519-97G>C n.159-97G>C | gnomAD v4 |
19 | g.10772382G>T | CA2582429372 | DNM2 | n.424-97G>T c.236-97G>T (n.236-97G>T) c.-239-97G>T (n.-239-97G>T) n.311-97G>T n.519-97G>T n.159-97G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772384C>A | CA2582429373 | DNM2 | n.424-95C>A c.236-95C>A (n.236-95C>A) c.-239-95C>A (n.-239-95C>A) n.311-95C>A n.519-95C>A n.159-95C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772385A>G | CA2582429374 | DNM2 | n.424-94A>G c.236-94A>G (n.236-94A>G) c.-239-94A>G (n.-239-94A>G) n.311-94A>G n.519-94A>G n.159-94A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772387T>C | CA2576622847 | DNM2 | n.424-92T>C c.236-92T>C (n.236-92T>C) c.-239-92T>C (n.-239-92T>C) n.311-92T>C n.519-92T>C n.159-92T>C | |
19 | g.10772389C>A | CA2582429375 | DNM2 | n.424-90C>A c.236-90C>A (n.236-90C>A) c.-239-90C>A (n.-239-90C>A) n.311-90C>A n.519-90C>A n.159-90C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772389C>T | CA2582429376 | DNM2 | n.424-90C>T c.236-90C>T (n.236-90C>T) c.-239-90C>T (n.-239-90C>T) n.311-90C>T n.519-90C>T n.159-90C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772390T>C | CA2576622848 | DNM2 | n.424-89T>C c.236-89T>C (n.236-89T>C) c.-239-89T>C (n.-239-89T>C) n.311-89T>C n.519-89T>C n.159-89T>C | |
19 | g.10772392del | CA2582429377 | DNM2 | n.424-87del c.236-87del (n.236-87del) c.-239-87del (n.-239-87del) n.311-87del n.519-87del n.159-87del | gnomAD v4 |
19 | g.10772392T>C | CA2582429378 | DNM2 | n.424-87T>C c.236-87T>C (n.236-87T>C) c.-239-87T>C (n.-239-87T>C) n.311-87T>C n.519-87T>C n.159-87T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10772392T>G | CA2582429379 | DNM2 | n.424-87T>G c.236-87T>G (n.236-87T>G) c.-239-87T>G (n.-239-87T>G) n.311-87T>G n.519-87T>G n.159-87T>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772393C>A | CA993502623 | DNM2 | n.424-86C>A c.236-86C>A (n.236-86C>A) c.-239-86C>A (n.-239-86C>A) n.311-86C>A n.519-86C>A n.159-86C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772393C= | CA2322600565 | DNM2 | n.424-86C= c.236-86C= (n.236-86C=) c.-239-86C= (n.-239-86C=) n.311-86C= n.519-86C= n.159-86C= | |
19 | g.10772393C>G | CA2322600566 | DNM2 | n.424-86C>G c.236-86C>G (n.236-86C>G) c.-239-86C>G (n.-239-86C>G) n.311-86C>G n.519-86C>G n.159-86C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772393C>T | CA2582429380 | DNM2 | n.424-86C>T c.236-86C>T (n.236-86C>T) c.-239-86C>T (n.-239-86C>T) n.311-86C>T n.519-86C>T n.159-86C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772395T>A | CA2322600568 | DNM2 | n.424-84T>A c.236-84T>A (n.236-84T>A) c.-239-84T>A (n.-239-84T>A) n.311-84T>A n.519-84T>A n.159-84T>A | dbSNP |
19 | g.10772395T= | CA2322600567 | DNM2 | n.424-84T= c.236-84T= (n.236-84T=) c.-239-84T= (n.-239-84T=) n.311-84T= n.519-84T= n.159-84T= | |
19 | g.10772397C>A | CA2582429381 | DNM2 | n.424-82C>A c.236-82C>A (n.236-82C>A) c.-239-82C>A (n.-239-82C>A) n.311-82C>A n.519-82C>A n.159-82C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772397C>G | CA657204272 | DNM2 | n.424-82C>G c.236-82C>G (n.236-82C>G) c.-239-82C>G (n.-239-82C>G) n.311-82C>G n.519-82C>G n.159-82C>G | COSMIC |
19 | g.10772399A>G | CA2582429382 | DNM2 | n.424-80A>G c.236-80A>G (n.236-80A>G) c.-239-80A>G (n.-239-80A>G) n.311-80A>G n.519-80A>G n.159-80A>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772400C>A | CA2582429383 | DNM2 | n.424-79C>A c.236-79C>A (n.236-79C>A) c.-239-79C>A (n.-239-79C>A) n.311-79C>A n.519-79C>A n.159-79C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772404G>A | CA2322600570 | DNM2 | n.424-75G>A c.236-75G>A (n.236-75G>A) c.-239-75G>A (n.-239-75G>A) n.311-75G>A n.519-75G>A n.159-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772404G= | CA2322600569 | DNM2 | n.424-75G= c.236-75G= (n.236-75G=) c.-239-75G= (n.-239-75G=) n.311-75G= n.519-75G= n.159-75G= | |
19 | g.10772404G>T | CA2582429384 | DNM2 | n.424-75G>T c.236-75G>T (n.236-75G>T) c.-239-75G>T (n.-239-75G>T) n.311-75G>T n.519-75G>T n.159-75G>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772405C= | CA2322600571 | DNM2 | n.424-74C= c.236-74C= (n.236-74C=) c.-239-74C= (n.-239-74C=) n.311-74C= n.519-74C= n.159-74C= | |
19 | g.10772405C>G | CA305268025 | DNM2 | n.424-74C>G c.236-74C>G (n.236-74C>G) c.-239-74C>G (n.-239-74C>G) n.311-74C>G n.519-74C>G n.159-74C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772405C>T | CA305268029 | DNM2 | n.424-74C>T c.236-74C>T (n.236-74C>T) c.-239-74C>T (n.-239-74C>T) n.311-74C>T n.519-74C>T n.159-74C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10772406_10772407delinsAT | CA2322600572 | DNM2 | n.424-73_424-72delinsAT c.236-73_236-72delinsAT (n.236-73_236-72delinsAT) c.-239-73_-239-72delinsAT (n.-239-73_-239-72delinsAT) n.311-73_311-72delinsAT n.519-73_519-72delinsAT n.159-73_159-72delinsAT | |
19 | g.10772407T>G | CA2582429385 | DNM2 | n.424-72T>G c.236-72T>G (n.236-72T>G) c.-239-72T>G (n.-239-72T>G) n.311-72T>G n.519-72T>G n.159-72T>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772409del | CA305268034 | DNM2 | n.424-70del c.236-70del (n.236-70del) c.-239-70del (n.-239-70del) n.311-70del n.519-70del n.159-70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772409T>C | CA2582429386 | DNM2 | n.424-70T>C c.236-70T>C (n.236-70T>C) c.-239-70T>C (n.-239-70T>C) n.311-70T>C n.519-70T>C n.159-70T>C | gnomAD v4 |
19 | g.10772409T>G | CA2582429387 | DNM2 | n.424-70T>G c.236-70T>G (n.236-70T>G) c.-239-70T>G (n.-239-70T>G) n.311-70T>G n.519-70T>G n.159-70T>G | gnomAD v4 |
19 | g.10772410C>T | CA2582429388 | DNM2 | n.424-69C>T c.236-69C>T (n.236-69C>T) c.-239-69C>T (n.-239-69C>T) n.311-69C>T n.519-69C>T n.159-69C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772412C>A | CA2582429389 | DNM2 | n.424-67C>A c.236-67C>A (n.236-67C>A) c.-239-67C>A (n.-239-67C>A) n.311-67C>A n.519-67C>A n.159-67C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772412C= | CA2322600573 | DNM2 | n.424-67C= c.236-67C= (n.236-67C=) c.-239-67C= (n.-239-67C=) n.311-67C= n.519-67C= n.159-67C= | |
19 | g.10772412C>T | CA305268043 | DNM2 | n.424-67C>T c.236-67C>T (n.236-67C>T) c.-239-67C>T (n.-239-67C>T) n.311-67C>T n.519-67C>T n.159-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772413C>T | CA2582429390 | DNM2 | n.424-66C>T c.236-66C>T (n.236-66C>T) c.-239-66C>T (n.-239-66C>T) n.311-66C>T n.519-66C>T n.159-66C>T | gnomAD v4 |
19 | g.10772414C>A | CA2582429391 | DNM2 | n.424-65C>A c.236-65C>A (n.236-65C>A) c.-239-65C>A (n.-239-65C>A) n.311-65C>A n.519-65C>A n.159-65C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772414C>T | CA2576622849 | DNM2 | n.424-65C>T c.236-65C>T (n.236-65C>T) c.-239-65C>T (n.-239-65C>T) n.311-65C>T n.519-65C>T n.159-65C>T | |
19 | g.10772415C>A | CA2582429392 | DNM2 | n.424-64C>A c.236-64C>A (n.236-64C>A) c.-239-64C>A (n.-239-64C>A) n.311-64C>A n.519-64C>A n.159-64C>A | gnomAD v4 |
19 | g.10772415C= | CA2322600574 | DNM2 | n.424-64C= c.236-64C= (n.236-64C=) c.-239-64C= (n.-239-64C=) n.311-64C= n.519-64C= n.159-64C= | |
19 | g.10772415C>T | CA305268048 | DNM2 | n.424-64C>T c.236-64C>T (n.236-64C>T) c.-239-64C>T (n.-239-64C>T) n.311-64C>T n.519-64C>T n.159-64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10772416G>A | CA2322600576 | DNM2 | n.424-63G>A c.236-63G>A (n.236-63G>A) c.-239-63G>A (n.-239-63G>A) n.311-63G>A n.519-63G>A n.159-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772416G= | CA2322600575 | DNM2 | n.424-63G= c.236-63G= (n.236-63G=) c.-239-63G= (n.-239-63G=) n.311-63G= n.519-63G= n.159-63G= | |
19 | g.10772416G>T | CA783212700 | DNM2 | n.424-63G>T c.236-63G>T (n.236-63G>T) c.-239-63G>T (n.-239-63G>T) n.311-63G>T n.519-63G>T n.159-63G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10772417C>T | CA2582429393 | DNM2 | n.424-62C>T c.236-62C>T (n.236-62C>T) c.-239-62C>T (n.-239-62C>T) n.311-62C>T n.519-62C>T n.159-62C>T | gnomAD v4 |