WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10631391_10631407del | CA2582408744 | SLC44A2 | c.441+6_441+22del (n.441+6_441+22del) c.435+6_435+22del (n.435+6_435+22del) c.246-3365_246-3349del (n.246-3365_246-3349del) n.350+6_350+22del c.282+6_282+22del (n.282+6_282+22del) c.276+6_276+22del (n.276+6_276+22del) c.-109+6_-109+22del (n.-109+6_-109+22del) c.*238+6_*238+22del (n.*238+6_*238+22del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10631398C= | CA2322525702 | SLC44A2 | c.441+13C= (n.441+13C=) c.435+13C= (n.435+13C=) c.246-3358C= (n.246-3358C=) n.350+13C= c.282+13C= (n.282+13C=) c.276+13C= (n.276+13C=) c.-109+13C= (n.-109+13C=) c.*238+13C= (n.*238+13C=) | |
| 19 | g.10631398C>T | CA305238556 | SLC44A2 | c.441+13C>T (n.441+13C>T) c.435+13C>T (n.435+13C>T) c.246-3358C>T (n.246-3358C>T) n.350+13C>T c.282+13C>T (n.282+13C>T) c.276+13C>T (n.276+13C>T) c.-109+13C>T (n.-109+13C>T) c.*238+13C>T (n.*238+13C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10631399T>A | CA9198333 | SLC44A2 | c.441+14T>A (n.441+14T>A) c.435+14T>A (n.435+14T>A) c.246-3357T>A (n.246-3357T>A) n.350+14T>A c.282+14T>A (n.282+14T>A) c.276+14T>A (n.276+14T>A) c.-109+14T>A (n.-109+14T>A) c.*238+14T>A (n.*238+14T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10631399T= | CA2322525703 | SLC44A2 | c.441+14T= (n.441+14T=) c.435+14T= (n.435+14T=) c.246-3357T= (n.246-3357T=) n.350+14T= c.282+14T= (n.282+14T=) c.276+14T= (n.276+14T=) c.-109+14T= (n.-109+14T=) c.*238+14T= (n.*238+14T=) | |
| 19 | g.10631401T>G | CA9198334 | SLC44A2 | c.441+16T>G (n.441+16T>G) c.435+16T>G (n.435+16T>G) c.246-3355T>G (n.246-3355T>G) n.350+16T>G c.282+16T>G (n.282+16T>G) c.276+16T>G (n.276+16T>G) c.-109+16T>G (n.-109+16T>G) c.*238+16T>G (n.*238+16T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10631401T= | CA2322525704 | SLC44A2 | c.441+16T= (n.441+16T=) c.435+16T= (n.435+16T=) c.246-3355T= (n.246-3355T=) n.350+16T= c.282+16T= (n.282+16T=) c.276+16T= (n.276+16T=) c.-109+16T= (n.-109+16T=) c.*238+16T= (n.*238+16T=) | |
| 19 | g.10631402C>A | CA2322525706 | SLC44A2 | c.441+17C>A (n.441+17C>A) c.435+17C>A (n.435+17C>A) c.246-3354C>A (n.246-3354C>A) n.350+17C>A c.282+17C>A (n.282+17C>A) c.276+17C>A (n.276+17C>A) c.-109+17C>A (n.-109+17C>A) c.*238+17C>A (n.*238+17C>A) | dbSNP |
| 19 | g.10631402C= | CA2322525705 | SLC44A2 | c.441+17C= (n.441+17C=) c.435+17C= (n.435+17C=) c.246-3354C= (n.246-3354C=) n.350+17C= c.282+17C= (n.282+17C=) c.276+17C= (n.276+17C=) c.-109+17C= (n.-109+17C=) c.*238+17C= (n.*238+17C=) | |
| 19 | g.10631402C>T | CA993478729 | SLC44A2 | c.441+17C>T (n.441+17C>T) c.435+17C>T (n.435+17C>T) c.246-3354C>T (n.246-3354C>T) n.350+17C>T c.282+17C>T (n.282+17C>T) c.276+17C>T (n.276+17C>T) c.-109+17C>T (n.-109+17C>T) c.*238+17C>T (n.*238+17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10631408_10631409del | CA2576621669 | SLC44A2 | c.441+23_441+24del (n.441+23_441+24del) c.435+23_435+24del (n.435+23_435+24del) c.246-3348_246-3347del (n.246-3348_246-3347del) n.350+23_350+24del c.282+23_282+24del (n.282+23_282+24del) c.276+23_276+24del (n.276+23_276+24del) c.-109+23_-109+24del (n.-109+23_-109+24del) c.*238+23_*238+24del (n.*238+23_*238+24del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10631406A>G | CA2582408747 | SLC44A2 | c.441+21A>G (n.441+21A>G) c.435+21A>G (n.435+21A>G) c.246-3350A>G (n.246-3350A>G) n.350+21A>G c.282+21A>G (n.282+21A>G) c.276+21A>G (n.276+21A>G) c.-109+21A>G (n.-109+21A>G) c.*238+21A>G (n.*238+21A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10631410C= | CA2322525707 | SLC44A2 | c.441+25C= (n.441+25C=) c.435+25C= (n.435+25C=) c.246-3346C= (n.246-3346C=) n.350+25C= c.282+25C= (n.282+25C=) c.276+25C= (n.276+25C=) c.-109+25C= (n.-109+25C=) c.*238+25C= (n.*238+25C=) | |
| 19 | g.10631410C>T | CA305238563 | SLC44A2 | c.441+25C>T (n.441+25C>T) c.435+25C>T (n.435+25C>T) c.246-3346C>T (n.246-3346C>T) n.350+25C>T c.282+25C>T (n.282+25C>T) c.276+25C>T (n.276+25C>T) c.-109+25C>T (n.-109+25C>T) c.*238+25C>T (n.*238+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10631411A= | CA2322525708 | SLC44A2 | c.441+26A= (n.441+26A=) c.435+26A= (n.435+26A=) c.246-3345A= (n.246-3345A=) n.350+26A= c.282+26A= (n.282+26A=) c.276+26A= (n.276+26A=) c.-109+26A= (n.-109+26A=) c.*238+26A= (n.*238+26A=) | |
| 19 | g.10631411A>C | CA2735342314 | SLC44A2 | c.441+26A>C (n.441+26A>C) c.435+26A>C (n.435+26A>C) c.246-3345A>C (n.246-3345A>C) n.350+26A>C c.282+26A>C (n.282+26A>C) c.276+26A>C (n.276+26A>C) c.-109+26A>C (n.-109+26A>C) c.*238+26A>C (n.*238+26A>C) | dbSNP |
| 19 | g.10631411A>T | CA9198335 | SLC44A2 | c.441+26A>T (n.441+26A>T) c.435+26A>T (n.435+26A>T) c.246-3345A>T (n.246-3345A>T) n.350+26A>T c.282+26A>T (n.282+26A>T) c.276+26A>T (n.276+26A>T) c.-109+26A>T (n.-109+26A>T) c.*238+26A>T (n.*238+26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10631411_10631427delinsACAGGTATGGGCAGTGG | CA2322525709 | SLC44A2 | c.441+26_441+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.441+26_441+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG) c.435+26_435+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.435+26_435+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG) c.246-3345_246-3329delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.246-3345_246-3329delinsACAGGTATGGGCAGTGG) n.350+26_350+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG c.282+26_282+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.282+26_282+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG) c.276+26_276+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.276+26_276+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG) c.-109+26_-109+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.-109+26_-109+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG) c.*238+26_*238+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG (n.*238+26_*238+42delinsACAGGTATGGGCAGTGG) | |
| 19 | g.10631415_10631430del | CA783185121 | SLC44A2 | c.441+30_442-45del (n.441+30_442-45del) c.435+30_436-45del (n.435+30_436-45del) c.246-3341_246-3326del (n.246-3341_246-3326del) n.350+30_351-45del c.282+30_283-45del (n.282+30_283-45del) c.276+30_277-45del (n.276+30_277-45del) c.-109+30_-108-45del (n.-109+30_-108-45del) c.*238+30_*239-45del (n.*238+30_*239-45del) | dbSNP |
| 19 | g.10631413A>G | CA2582408748 | SLC44A2 | c.441+28A>G (n.441+28A>G) c.435+28A>G (n.435+28A>G) c.246-3343A>G (n.246-3343A>G) n.350+28A>G c.282+28A>G (n.282+28A>G) c.276+28A>G (n.276+28A>G) c.-109+28A>G (n.-109+28A>G) c.*238+28A>G (n.*238+28A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10631414G>A | CA2741611441 | SLC44A2 | c.441+29G>A (n.441+29G>A) c.435+29G>A (n.435+29G>A) c.246-3342G>A (n.246-3342G>A) n.350+29G>A c.282+29G>A (n.282+29G>A) c.276+29G>A (n.276+29G>A) c.-109+29G>A (n.-109+29G>A) c.*238+29G>A (n.*238+29G>A) | |
| 19 | g.10631414_10631415insT | CA2582408749 | SLC44A2 | c.441+29_441+30insT (n.441+29_441+30insT) c.435+29_435+30insT (n.435+29_435+30insT) c.246-3342_246-3341insT (n.246-3342_246-3341insT) n.350+29_350+30insT c.282+29_282+30insT (n.282+29_282+30insT) c.276+29_276+30insT (n.276+29_276+30insT) c.-109+29_-109+30insT (n.-109+29_-109+30insT) c.*238+29_*238+30insT (n.*238+29_*238+30insT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10631415G= | CA2322525710 | SLC44A2 | c.441+30G= (n.441+30G=) c.435+30G= (n.435+30G=) c.246-3341G= (n.246-3341G=) n.350+30G= c.282+30G= (n.282+30G=) c.276+30G= (n.276+30G=) c.-109+30G= (n.-109+30G=) c.*238+30G= (n.*238+30G=) | |
| 19 | g.10631415G>T | CA9198336 | SLC44A2 | c.441+30G>T (n.441+30G>T) c.435+30G>T (n.435+30G>T) c.246-3341G>T (n.246-3341G>T) n.350+30G>T c.282+30G>T (n.282+30G>T) c.276+30G>T (n.276+30G>T) c.-109+30G>T (n.-109+30G>T) c.*238+30G>T (n.*238+30G>T) | dbSNP ExAC |
| 19 | g.10631417A>G | CA2582408750 | SLC44A2 | c.441+32A>G (n.441+32A>G) c.435+32A>G (n.435+32A>G) c.246-3339A>G (n.246-3339A>G) n.350+32A>G c.282+32A>G (n.282+32A>G) c.276+32A>G (n.276+32A>G) c.-109+32A>G (n.-109+32A>G) c.*238+32A>G (n.*238+32A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10631418T>C | CA2322525712 | SLC44A2 | c.441+33T>C (n.441+33T>C) c.435+33T>C (n.435+33T>C) c.246-3338T>C (n.246-3338T>C) n.350+33T>C c.282+33T>C (n.282+33T>C) c.276+33T>C (n.276+33T>C) c.-109+33T>C (n.-109+33T>C) c.*238+33T>C (n.*238+33T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10631418T>G | CA9198337 | SLC44A2 | c.441+33T>G (n.441+33T>G) c.435+33T>G (n.435+33T>G) c.246-3338T>G (n.246-3338T>G) n.350+33T>G c.282+33T>G (n.282+33T>G) c.276+33T>G (n.276+33T>G) c.-109+33T>G (n.-109+33T>G) c.*238+33T>G (n.*238+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10631418T= | CA2322525711 | SLC44A2 | c.441+33T= (n.441+33T=) c.435+33T= (n.435+33T=) c.246-3338T= (n.246-3338T=) n.350+33T= c.282+33T= (n.282+33T=) c.276+33T= (n.276+33T=) c.-109+33T= (n.-109+33T=) c.*238+33T= (n.*238+33T=) | |
| 19 | g.10631420G= | CA2322525713 | SLC44A2 | c.441+35G= (n.441+35G=) c.435+35G= (n.435+35G=) c.246-3336G= (n.246-3336G=) n.350+35G= c.282+35G= (n.282+35G=) c.276+35G= (n.276+35G=) c.-109+35G= (n.-109+35G=) c.*238+35G= (n.*238+35G=) | |
| 19 | g.10631420G>T | CA783185125 | SLC44A2 | c.441+35G>T (n.441+35G>T) c.435+35G>T (n.435+35G>T) c.246-3336G>T (n.246-3336G>T) n.350+35G>T c.282+35G>T (n.282+35G>T) c.276+35G>T (n.276+35G>T) c.-109+35G>T (n.-109+35G>T) c.*238+35G>T (n.*238+35G>T) | dbSNP |
| 19 | g.10631424G>A | CA2582408751 | SLC44A2 | c.441+39G>A (n.441+39G>A) c.435+39G>A (n.435+39G>A) c.246-3332G>A (n.246-3332G>A) n.350+39G>A c.282+39G>A (n.282+39G>A) c.276+39G>A (n.276+39G>A) c.-109+39G>A (n.-109+39G>A) c.*238+39G>A (n.*238+39G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10631426G>A | CA9198338 | SLC44A2 | c.441+41G>A (n.441+41G>A) c.435+41G>A (n.435+41G>A) c.246-3330G>A (n.246-3330G>A) n.350+41G>A c.282+41G>A (n.282+41G>A) c.276+41G>A (n.276+41G>A) c.-109+41G>A (n.-109+41G>A) c.*238+41G>A (n.*238+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10631426G= | CA2322525714 | SLC44A2 | c.441+41G= (n.441+41G=) c.435+41G= (n.435+41G=) c.246-3330G= (n.246-3330G=) n.350+41G= c.282+41G= (n.282+41G=) c.276+41G= (n.276+41G=) c.-109+41G= (n.-109+41G=) c.*238+41G= (n.*238+41G=) | |
| 19 | g.10631427G>A | CA9198339 | SLC44A2 | c.441+42G>A (n.441+42G>A) c.435+42G>A (n.435+42G>A) c.246-3329G>A (n.246-3329G>A) n.350+42G>A c.282+42G>A (n.282+42G>A) c.276+42G>A (n.276+42G>A) c.-109+42G>A (n.-109+42G>A) c.*238+42G>A (n.*238+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10631427G= | CA2322525715 | SLC44A2 | c.441+42G= (n.441+42G=) c.435+42G= (n.435+42G=) c.246-3329G= (n.246-3329G=) n.350+42G= c.282+42G= (n.282+42G=) c.276+42G= (n.276+42G=) c.-109+42G= (n.-109+42G=) c.*238+42G= (n.*238+42G=) | |
| 19 | g.10631428C= | CA2322525716 | SLC44A2 | c.441+43C= (n.441+43C=) c.435+43C= (n.435+43C=) c.246-3328C= (n.246-3328C=) n.350+43C= c.282+43C= (n.282+43C=) c.276+43C= (n.276+43C=) c.-109+43C= (n.-109+43C=) c.*238+43C= (n.*238+43C=) | |
| 19 | g.10631428C>G | CA2582408752 | SLC44A2 | c.441+43C>G (n.441+43C>G) c.435+43C>G (n.435+43C>G) c.246-3328C>G (n.246-3328C>G) n.350+43C>G c.282+43C>G (n.282+43C>G) c.276+43C>G (n.276+43C>G) c.-109+43C>G (n.-109+43C>G) c.*238+43C>G (n.*238+43C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10631428C>T | CA305238577 | SLC44A2 | c.441+43C>T (n.441+43C>T) c.435+43C>T (n.435+43C>T) c.246-3328C>T (n.246-3328C>T) n.350+43C>T c.282+43C>T (n.282+43C>T) c.276+43C>T (n.276+43C>T) c.-109+43C>T (n.-109+43C>T) c.*238+43C>T (n.*238+43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10631429A>G | CA2582408753 | SLC44A2 | c.441+44A>G (n.441+44A>G) c.435+44A>G (n.435+44A>G) c.246-3327A>G (n.246-3327A>G) n.350+44A>G c.282+44A>G (n.282+44A>G) c.276+44A>G (n.276+44A>G) c.-109+44A>G (n.-109+44A>G) c.*238+44A>G (n.*238+44A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10631430G>T | CA2576621670 | SLC44A2 | c.442-45G>T (n.442-45G>T) c.436-45G>T (n.436-45G>T) c.246-3326G>T (n.246-3326G>T) n.351-45G>T c.283-45G>T (n.283-45G>T) c.277-45G>T (n.277-45G>T) c.-108-45G>T (n.-108-45G>T) c.*239-45G>T (n.*239-45G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10631431T>C | CA305238580 | SLC44A2 | c.442-44T>C (n.442-44T>C) c.436-44T>C (n.436-44T>C) c.246-3325T>C (n.246-3325T>C) n.351-44T>C c.283-44T>C (n.283-44T>C) c.277-44T>C (n.277-44T>C) c.-108-44T>C (n.-108-44T>C) c.*239-44T>C (n.*239-44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10631431T>G | CA632114154 | SLC44A2 | c.442-44T>G (n.442-44T>G) c.436-44T>G (n.436-44T>G) c.246-3325T>G (n.246-3325T>G) n.351-44T>G c.283-44T>G (n.283-44T>G) c.277-44T>G (n.277-44T>G) c.-108-44T>G (n.-108-44T>G) c.*239-44T>G (n.*239-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10631431T= | CA2322525717 | SLC44A2 | c.442-44T= (n.442-44T=) c.436-44T= (n.436-44T=) c.246-3325T= (n.246-3325T=) n.351-44T= c.283-44T= (n.283-44T=) c.277-44T= (n.277-44T=) c.-108-44T= (n.-108-44T=) c.*239-44T= (n.*239-44T=) | |
| 19 | g.10631432G>A | CA632114155 | SLC44A2 | c.442-43G>A (n.442-43G>A) c.436-43G>A (n.436-43G>A) c.246-3324G>A (n.246-3324G>A) n.351-43G>A c.283-43G>A (n.283-43G>A) c.277-43G>A (n.277-43G>A) c.-108-43G>A (n.-108-43G>A) c.*239-43G>A (n.*239-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10631432G= | CA2322525718 | SLC44A2 | c.442-43G= (n.442-43G=) c.436-43G= (n.436-43G=) c.246-3324G= (n.246-3324G=) n.351-43G= c.283-43G= (n.283-43G=) c.277-43G= (n.277-43G=) c.-108-43G= (n.-108-43G=) c.*239-43G= (n.*239-43G=) | |
| 19 | g.10631434A= | CA2322525719 | SLC44A2 | c.442-41A= (n.442-41A=) c.436-41A= (n.436-41A=) c.246-3322A= (n.246-3322A=) n.351-41A= c.283-41A= (n.283-41A=) c.277-41A= (n.277-41A=) c.-108-41A= (n.-108-41A=) c.*239-41A= (n.*239-41A=) | |
| 19 | g.10631434A>C | CA2582408754 | SLC44A2 | c.442-41A>C (n.442-41A>C) c.436-41A>C (n.436-41A>C) c.246-3322A>C (n.246-3322A>C) n.351-41A>C c.283-41A>C (n.283-41A>C) c.277-41A>C (n.277-41A>C) c.-108-41A>C (n.-108-41A>C) c.*239-41A>C (n.*239-41A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10631434A>G | CA632114156 | SLC44A2 | c.442-41A>G (n.442-41A>G) c.436-41A>G (n.436-41A>G) c.246-3322A>G (n.246-3322A>G) n.351-41A>G c.283-41A>G (n.283-41A>G) c.277-41A>G (n.277-41A>G) c.-108-41A>G (n.-108-41A>G) c.*239-41A>G (n.*239-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10631434_10631435delinsAC | CA2322525720 | SLC44A2 | c.442-41_442-40delinsAC (n.442-41_442-40delinsAC) c.436-41_436-40delinsAC (n.436-41_436-40delinsAC) c.246-3322_246-3321delinsAC (n.246-3322_246-3321delinsAC) n.351-41_351-40delinsAC c.283-41_283-40delinsAC (n.283-41_283-40delinsAC) c.277-41_277-40delinsAC (n.277-41_277-40delinsAC) c.-108-41_-108-40delinsAC (n.-108-41_-108-40delinsAC) c.*239-41_*239-40delinsAC (n.*239-41_*239-40delinsAC) | |
| 19 | g.10631435del | CA632114157 | SLC44A2 | c.442-40del (n.442-40del) c.436-40del (n.436-40del) c.246-3321del (n.246-3321del) n.351-40del c.283-40del (n.283-40del) c.277-40del (n.277-40del) c.-108-40del (n.-108-40del) c.*239-40del (n.*239-40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |