Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10457764G>T | CA2582385086 | PDE4A | c.878-115G>T (n.878-115G>T) c.800-115G>T (n.800-115G>T) c.161-115G>T (n.161-115G>T) c.695-115G>T (n.695-115G>T) n.141-115G>T c.160+2842G>T (n.160+2842G>T) c.206-115G>T (n.206-115G>T) c.812-115G>T (n.812-115G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.875-115G>T (n.875-115G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10457765G>C | CA2322438391 | PDE4A | c.878-114G>C (n.878-114G>C) c.800-114G>C (n.800-114G>C) c.161-114G>C (n.161-114G>C) c.695-114G>C (n.695-114G>C) n.141-114G>C c.160+2843G>C (n.160+2843G>C) c.206-114G>C (n.206-114G>C) c.812-114G>C (n.812-114G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.875-114G>C (n.875-114G>C) | dbSNP |
19 | g.10457765G= | CA2322438390 | PDE4A | c.878-114G= (n.878-114G=) c.800-114G= (n.800-114G=) c.161-114G= (n.161-114G=) c.695-114G= (n.695-114G=) n.141-114G= c.160+2843G= (n.160+2843G=) c.206-114G= (n.206-114G=) c.812-114G= (n.812-114G=) c.-51G= (n.-51G=) c.875-114G= (n.875-114G=) | |
19 | g.10457765G>T | CA2582385087 | PDE4A | c.878-114G>T (n.878-114G>T) c.800-114G>T (n.800-114G>T) c.161-114G>T (n.161-114G>T) c.695-114G>T (n.695-114G>T) n.141-114G>T c.160+2843G>T (n.160+2843G>T) c.206-114G>T (n.206-114G>T) c.812-114G>T (n.812-114G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.875-114G>T (n.875-114G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10457766G= | CA2322438392 | PDE4A | c.878-113G= (n.878-113G=) c.800-113G= (n.800-113G=) c.161-113G= (n.161-113G=) c.695-113G= (n.695-113G=) n.141-113G= c.160+2844G= (n.160+2844G=) c.206-113G= (n.206-113G=) c.812-113G= (n.812-113G=) c.-50G= (n.-50G=) c.875-113G= (n.875-113G=) | |
19 | g.10457766G>T | CA2322438393 | PDE4A | c.878-113G>T (n.878-113G>T) c.800-113G>T (n.800-113G>T) c.161-113G>T (n.161-113G>T) c.695-113G>T (n.695-113G>T) n.141-113G>T c.160+2844G>T (n.160+2844G>T) c.206-113G>T (n.206-113G>T) c.812-113G>T (n.812-113G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.875-113G>T (n.875-113G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10457767T>C | CA2582385088 | PDE4A | c.878-112T>C (n.878-112T>C) c.800-112T>C (n.800-112T>C) c.161-112T>C (n.161-112T>C) c.695-112T>C (n.695-112T>C) n.141-112T>C c.160+2845T>C (n.160+2845T>C) c.206-112T>C (n.206-112T>C) c.812-112T>C (n.812-112T>C) c.-49T>C (n.-49T>C) c.875-112T>C (n.875-112T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10457770del | CA2582385089 | PDE4A | c.878-109del (n.878-109del) c.800-109del (n.800-109del) c.161-109del (n.161-109del) c.695-109del (n.695-109del) n.141-109del c.160+2848del (n.160+2848del) c.206-109del (n.206-109del) c.812-109del (n.812-109del) c.-46del (n.-46del) c.875-109del (n.875-109del) | gnomAD v4 |
19 | g.10457770T>C | CA993466228 | PDE4A | c.878-109T>C (n.878-109T>C) c.800-109T>C (n.800-109T>C) c.161-109T>C (n.161-109T>C) c.695-109T>C (n.695-109T>C) n.141-109T>C c.160+2848T>C (n.160+2848T>C) c.206-109T>C (n.206-109T>C) c.812-109T>C (n.812-109T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) c.875-109T>C (n.875-109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10457770T= | CA2322438394 | PDE4A | c.878-109T= (n.878-109T=) c.800-109T= (n.800-109T=) c.161-109T= (n.161-109T=) c.695-109T= (n.695-109T=) n.141-109T= c.160+2848T= (n.160+2848T=) c.206-109T= (n.206-109T=) c.812-109T= (n.812-109T=) c.-46T= (n.-46T=) c.875-109T= (n.875-109T=) | |
19 | g.10457771G>A | CA2582385090 | PDE4A | c.878-108G>A (n.878-108G>A) c.800-108G>A (n.800-108G>A) c.161-108G>A (n.161-108G>A) c.695-108G>A (n.695-108G>A) n.141-108G>A c.160+2849G>A (n.160+2849G>A) c.206-108G>A (n.206-108G>A) c.812-108G>A (n.812-108G>A) c.-45G>A (n.-45G>A) c.875-108G>A (n.875-108G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10457771G>T | CA2582385091 | PDE4A | c.878-108G>T (n.878-108G>T) c.800-108G>T (n.800-108G>T) c.161-108G>T (n.161-108G>T) c.695-108G>T (n.695-108G>T) n.141-108G>T c.160+2849G>T (n.160+2849G>T) c.206-108G>T (n.206-108G>T) c.812-108G>T (n.812-108G>T) c.-45G>T (n.-45G>T) c.875-108G>T (n.875-108G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10457772C>T | CA2582385093 | PDE4A | c.878-107C>T (n.878-107C>T) c.800-107C>T (n.800-107C>T) c.161-107C>T (n.161-107C>T) c.695-107C>T (n.695-107C>T) n.141-107C>T c.160+2850C>T (n.160+2850C>T) c.206-107C>T (n.206-107C>T) c.812-107C>T (n.812-107C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.875-107C>T (n.875-107C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10457773dup | CA2582385092 | PDE4A | c.878-106dup (n.878-106dup) c.800-106dup (n.800-106dup) c.161-106dup (n.161-106dup) c.695-106dup (n.695-106dup) n.141-106dup c.160+2851dup (n.160+2851dup) c.206-106dup (n.206-106dup) c.812-106dup (n.812-106dup) c.-43dup (n.-43dup) c.875-106dup (n.875-106dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10457773C>A | CA2582385094 | PDE4A | c.878-106C>A (n.878-106C>A) c.800-106C>A (n.800-106C>A) c.161-106C>A (n.161-106C>A) c.695-106C>A (n.695-106C>A) n.141-106C>A c.160+2851C>A (n.160+2851C>A) c.206-106C>A (n.206-106C>A) c.812-106C>A (n.812-106C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.875-106C>A (n.875-106C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10457773C= | CA2322438396 | PDE4A | c.878-106C= (n.878-106C=) c.800-106C= (n.800-106C=) c.161-106C= (n.161-106C=) c.695-106C= (n.695-106C=) n.141-106C= c.160+2851C= (n.160+2851C=) c.206-106C= (n.206-106C=) c.812-106C= (n.812-106C=) c.-43C= (n.-43C=) c.875-106C= (n.875-106C=) | |
19 | g.10457773C>G | CA2322438395 | PDE4A | c.878-106C>G (n.878-106C>G) c.800-106C>G (n.800-106C>G) c.161-106C>G (n.161-106C>G) c.695-106C>G (n.695-106C>G) n.141-106C>G c.160+2851C>G (n.160+2851C>G) c.206-106C>G (n.206-106C>G) c.812-106C>G (n.812-106C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.875-106C>G (n.875-106C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10457773C>T | CA305218959 | PDE4A | c.878-106C>T (n.878-106C>T) c.800-106C>T (n.800-106C>T) c.161-106C>T (n.161-106C>T) c.695-106C>T (n.695-106C>T) n.141-106C>T c.160+2851C>T (n.160+2851C>T) c.206-106C>T (n.206-106C>T) c.812-106C>T (n.812-106C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.875-106C>T (n.875-106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10457774G>A | CA305218961 | PDE4A | c.878-105G>A (n.878-105G>A) c.800-105G>A (n.800-105G>A) c.161-105G>A (n.161-105G>A) c.695-105G>A (n.695-105G>A) n.141-105G>A c.160+2852G>A (n.160+2852G>A) c.206-105G>A (n.206-105G>A) c.812-105G>A (n.812-105G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.875-105G>A (n.875-105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10457774G>C | CA2582385096 | PDE4A | c.878-105G>C (n.878-105G>C) c.800-105G>C (n.800-105G>C) c.161-105G>C (n.161-105G>C) c.695-105G>C (n.695-105G>C) n.141-105G>C c.160+2852G>C (n.160+2852G>C) c.206-105G>C (n.206-105G>C) c.812-105G>C (n.812-105G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) c.875-105G>C (n.875-105G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10457774G= | CA2322438397 | PDE4A | c.878-105G= (n.878-105G=) c.800-105G= (n.800-105G=) c.161-105G= (n.161-105G=) c.695-105G= (n.695-105G=) n.141-105G= c.160+2852G= (n.160+2852G=) c.206-105G= (n.206-105G=) c.812-105G= (n.812-105G=) c.-42G= (n.-42G=) c.875-105G= (n.875-105G=) | |
19 | g.10457774G>T | CA2582385097 | PDE4A | c.878-105G>T (n.878-105G>T) c.800-105G>T (n.800-105G>T) c.161-105G>T (n.161-105G>T) c.695-105G>T (n.695-105G>T) n.141-105G>T c.160+2852G>T (n.160+2852G>T) c.206-105G>T (n.206-105G>T) c.812-105G>T (n.812-105G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.875-105G>T (n.875-105G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10457775_10457780dup | CA2582385095 | PDE4A | c.878-104_878-99dup (n.878-104_878-99dup) c.800-104_800-99dup (n.800-104_800-99dup) c.161-104_161-99dup (n.161-104_161-99dup) c.695-104_695-99dup (n.695-104_695-99dup) n.141-104_141-99dup c.160+2853_160+2858dup (n.160+2853_160+2858dup) c.206-104_206-99dup (n.206-104_206-99dup) c.812-104_812-99dup (n.812-104_812-99dup) c.-41_-36dup (n.-41_-36dup) c.875-104_875-99dup (n.875-104_875-99dup) | gnomAD v4 |
19 | g.10457776T>A | CA783183243 | PDE4A | c.878-103T>A (n.878-103T>A) c.800-103T>A (n.800-103T>A) c.161-103T>A (n.161-103T>A) c.695-103T>A (n.695-103T>A) n.141-103T>A c.160+2854T>A (n.160+2854T>A) c.206-103T>A (n.206-103T>A) c.812-103T>A (n.812-103T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) c.875-103T>A (n.875-103T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10457776T= | CA2322438398 | PDE4A | c.878-103T= (n.878-103T=) c.800-103T= (n.800-103T=) c.161-103T= (n.161-103T=) c.695-103T= (n.695-103T=) n.141-103T= c.160+2854T= (n.160+2854T=) c.206-103T= (n.206-103T=) c.812-103T= (n.812-103T=) c.-40T= (n.-40T=) c.875-103T= (n.875-103T=) | |
19 | g.10457777T>G | CA2576620023 | PDE4A | c.878-102T>G (n.878-102T>G) c.800-102T>G (n.800-102T>G) c.161-102T>G (n.161-102T>G) c.695-102T>G (n.695-102T>G) n.141-102T>G c.160+2855T>G (n.160+2855T>G) c.206-102T>G (n.206-102T>G) c.812-102T>G (n.812-102T>G) c.-39T>G (n.-39T>G) c.875-102T>G (n.875-102T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10457778C>A | CA2582385098 | PDE4A | c.878-101C>A (n.878-101C>A) c.800-101C>A (n.800-101C>A) c.161-101C>A (n.161-101C>A) c.695-101C>A (n.695-101C>A) n.141-101C>A c.160+2856C>A (n.160+2856C>A) c.206-101C>A (n.206-101C>A) c.812-101C>A (n.812-101C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) c.875-101C>A (n.875-101C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10457778C= | CA2322438399 | PDE4A | c.878-101C= (n.878-101C=) c.800-101C= (n.800-101C=) c.161-101C= (n.161-101C=) c.695-101C= (n.695-101C=) n.141-101C= c.160+2856C= (n.160+2856C=) c.206-101C= (n.206-101C=) c.812-101C= (n.812-101C=) c.-38C= (n.-38C=) c.875-101C= (n.875-101C=) | |
19 | g.10457778C>T | CA305218964 | PDE4A | c.878-101C>T (n.878-101C>T) c.800-101C>T (n.800-101C>T) c.161-101C>T (n.161-101C>T) c.695-101C>T (n.695-101C>T) n.141-101C>T c.160+2856C>T (n.160+2856C>T) c.206-101C>T (n.206-101C>T) c.812-101C>T (n.812-101C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) c.875-101C>T (n.875-101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10457779G>A | CA305218968 | PDE4A | c.878-100G>A (n.878-100G>A) c.800-100G>A (n.800-100G>A) c.161-100G>A (n.161-100G>A) c.695-100G>A (n.695-100G>A) n.141-100G>A c.160+2857G>A (n.160+2857G>A) c.206-100G>A (n.206-100G>A) c.812-100G>A (n.812-100G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) c.875-100G>A (n.875-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10457779G= | CA2322438400 | PDE4A | c.878-100G= (n.878-100G=) c.800-100G= (n.800-100G=) c.161-100G= (n.161-100G=) c.695-100G= (n.695-100G=) n.141-100G= c.160+2857G= (n.160+2857G=) c.206-100G= (n.206-100G=) c.812-100G= (n.812-100G=) c.-37G= (n.-37G=) c.875-100G= (n.875-100G=) | |
19 | g.10457779G>T | CA2322438401 | PDE4A | c.878-100G>T (n.878-100G>T) c.800-100G>T (n.800-100G>T) c.161-100G>T (n.161-100G>T) c.695-100G>T (n.695-100G>T) n.141-100G>T c.160+2857G>T (n.160+2857G>T) c.206-100G>T (n.206-100G>T) c.812-100G>T (n.812-100G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) c.875-100G>T (n.875-100G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10457780G>A | CA2322438403 | PDE4A | c.878-99G>A (n.878-99G>A) c.800-99G>A (n.800-99G>A) c.161-99G>A (n.161-99G>A) c.695-99G>A (n.695-99G>A) n.141-99G>A c.160+2858G>A (n.160+2858G>A) c.206-99G>A (n.206-99G>A) c.812-99G>A (n.812-99G>A) c.-36G>A (n.-36G>A) c.875-99G>A (n.875-99G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10457780G= | CA2322438402 | PDE4A | c.878-99G= (n.878-99G=) c.800-99G= (n.800-99G=) c.161-99G= (n.161-99G=) c.695-99G= (n.695-99G=) n.141-99G= c.160+2858G= (n.160+2858G=) c.206-99G= (n.206-99G=) c.812-99G= (n.812-99G=) c.-36G= (n.-36G=) c.875-99G= (n.875-99G=) | |
19 | g.10457780G>T | CA2582385099 | PDE4A | c.878-99G>T (n.878-99G>T) c.800-99G>T (n.800-99G>T) c.161-99G>T (n.161-99G>T) c.695-99G>T (n.695-99G>T) n.141-99G>T c.160+2858G>T (n.160+2858G>T) c.206-99G>T (n.206-99G>T) c.812-99G>T (n.812-99G>T) c.-36G>T (n.-36G>T) c.875-99G>T (n.875-99G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10457781G>A | CA2582385100 | PDE4A | c.878-98G>A (n.878-98G>A) c.800-98G>A (n.800-98G>A) c.161-98G>A (n.161-98G>A) c.695-98G>A (n.695-98G>A) n.141-98G>A c.160+2859G>A (n.160+2859G>A) c.206-98G>A (n.206-98G>A) c.812-98G>A (n.812-98G>A) c.-36+1G>A (n.-36+1G>A) c.875-98G>A (n.875-98G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10457783_10457795del | CA2813576334 | PDE4A | c.878-96_878-84del (n.878-96_878-84del) c.800-96_800-84del (n.800-96_800-84del) c.161-96_161-84del (n.161-96_161-84del) c.695-96_695-84del (n.695-96_695-84del) n.141-96_141-84del c.160+2861_160+2873del (n.160+2861_160+2873del) c.206-96_206-84del (n.206-96_206-84del) c.812-96_812-84del (n.812-96_812-84del) c.-36+3_-36+15del (n.-36+3_-36+15del) c.875-96_875-84del (n.875-96_875-84del) | |
19 | g.10457782T>C | CA2582385101 | PDE4A | c.878-97T>C (n.878-97T>C) c.800-97T>C (n.800-97T>C) c.161-97T>C (n.161-97T>C) c.695-97T>C (n.695-97T>C) n.141-97T>C c.160+2860T>C (n.160+2860T>C) c.206-97T>C (n.206-97T>C) c.812-97T>C (n.812-97T>C) c.-36+2T>C (n.-36+2T>C) c.875-97T>C (n.875-97T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10457783G>A | CA2813576335 | PDE4A | c.878-96G>A (n.878-96G>A) c.800-96G>A (n.800-96G>A) c.161-96G>A (n.161-96G>A) c.695-96G>A (n.695-96G>A) n.141-96G>A c.160+2861G>A (n.160+2861G>A) c.206-96G>A (n.206-96G>A) c.812-96G>A (n.812-96G>A) c.-36+3G>A (n.-36+3G>A) c.875-96G>A (n.875-96G>A) | |
19 | g.10457783G>T | CA2582385102 | PDE4A | c.878-96G>T (n.878-96G>T) c.800-96G>T (n.800-96G>T) c.161-96G>T (n.161-96G>T) c.695-96G>T (n.695-96G>T) n.141-96G>T c.160+2861G>T (n.160+2861G>T) c.206-96G>T (n.206-96G>T) c.812-96G>T (n.812-96G>T) c.-36+3G>T (n.-36+3G>T) c.875-96G>T (n.875-96G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10457785G>C | CA783183248 | PDE4A | c.878-94G>C (n.878-94G>C) c.800-94G>C (n.800-94G>C) c.161-94G>C (n.161-94G>C) c.695-94G>C (n.695-94G>C) n.141-94G>C c.160+2863G>C (n.160+2863G>C) c.206-94G>C (n.206-94G>C) c.812-94G>C (n.812-94G>C) c.-36+5G>C (n.-36+5G>C) c.875-94G>C (n.875-94G>C) | dbSNP |
19 | g.10457785G= | CA2322438404 | PDE4A | c.878-94G= (n.878-94G=) c.800-94G= (n.800-94G=) c.161-94G= (n.161-94G=) c.695-94G= (n.695-94G=) n.141-94G= c.160+2863G= (n.160+2863G=) c.206-94G= (n.206-94G=) c.812-94G= (n.812-94G=) c.-36+5G= (n.-36+5G=) c.875-94G= (n.875-94G=) | |
19 | g.10457785G>T | CA2582385103 | PDE4A | c.878-94G>T (n.878-94G>T) c.800-94G>T (n.800-94G>T) c.161-94G>T (n.161-94G>T) c.695-94G>T (n.695-94G>T) n.141-94G>T c.160+2863G>T (n.160+2863G>T) c.206-94G>T (n.206-94G>T) c.812-94G>T (n.812-94G>T) c.-36+5G>T (n.-36+5G>T) c.875-94G>T (n.875-94G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10457786C>A | CA2582385104 | PDE4A | c.878-93C>A (n.878-93C>A) c.800-93C>A (n.800-93C>A) c.161-93C>A (n.161-93C>A) c.695-93C>A (n.695-93C>A) n.141-93C>A c.160+2864C>A (n.160+2864C>A) c.206-93C>A (n.206-93C>A) c.812-93C>A (n.812-93C>A) c.-36+6C>A (n.-36+6C>A) c.875-93C>A (n.875-93C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10457786C= | CA2322438405 | PDE4A | c.878-93C= (n.878-93C=) c.800-93C= (n.800-93C=) c.161-93C= (n.161-93C=) c.695-93C= (n.695-93C=) n.141-93C= c.160+2864C= (n.160+2864C=) c.206-93C= (n.206-93C=) c.812-93C= (n.812-93C=) c.-36+6C= (n.-36+6C=) c.875-93C= (n.875-93C=) | |
19 | g.10457786C>G | CA783183249 | PDE4A | c.878-93C>G (n.878-93C>G) c.800-93C>G (n.800-93C>G) c.161-93C>G (n.161-93C>G) c.695-93C>G (n.695-93C>G) n.141-93C>G c.160+2864C>G (n.160+2864C>G) c.206-93C>G (n.206-93C>G) c.812-93C>G (n.812-93C>G) c.-36+6C>G (n.-36+6C>G) c.875-93C>G (n.875-93C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10457786C>T | CA2582385105 | PDE4A | c.878-93C>T (n.878-93C>T) c.800-93C>T (n.800-93C>T) c.161-93C>T (n.161-93C>T) c.695-93C>T (n.695-93C>T) n.141-93C>T c.160+2864C>T (n.160+2864C>T) c.206-93C>T (n.206-93C>T) c.812-93C>T (n.812-93C>T) c.-36+6C>T (n.-36+6C>T) c.875-93C>T (n.875-93C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10457787C>T | CA2582385106 | PDE4A | c.878-92C>T (n.878-92C>T) c.800-92C>T (n.800-92C>T) c.161-92C>T (n.161-92C>T) c.695-92C>T (n.695-92C>T) n.141-92C>T c.160+2865C>T (n.160+2865C>T) c.206-92C>T (n.206-92C>T) c.812-92C>T (n.812-92C>T) c.-36+7C>T (n.-36+7C>T) c.875-92C>T (n.875-92C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10457788T>C | CA993466239 | PDE4A | c.878-91T>C (n.878-91T>C) c.800-91T>C (n.800-91T>C) c.161-91T>C (n.161-91T>C) c.695-91T>C (n.695-91T>C) n.141-91T>C c.160+2866T>C (n.160+2866T>C) c.206-91T>C (n.206-91T>C) c.812-91T>C (n.812-91T>C) c.-36+8T>C (n.-36+8T>C) c.875-91T>C (n.875-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10457788T>G | CA305218970 | PDE4A | c.878-91T>G (n.878-91T>G) c.800-91T>G (n.800-91T>G) c.161-91T>G (n.161-91T>G) c.695-91T>G (n.695-91T>G) n.141-91T>G c.160+2866T>G (n.160+2866T>G) c.206-91T>G (n.206-91T>G) c.812-91T>G (n.812-91T>G) c.-36+8T>G (n.-36+8T>G) c.875-91T>G (n.875-91T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |