UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10115430_10115454delinsTGCTGGGACAAGGCAGGGAGCAGGG | CA2322270255 | EIF3G | c.947+25_947+49delinsCCCTGCTCCCTGCCTTGTCCCAGCA (n.947+25_947+49delinsCCCTGCTCCCTGCCTTGTCCCAGCA) n.966+25_966+49delinsCCCTGCTCCCTGCCTTGTCCCAGCA c.341+25_341+49delinsCCCTGCTCCCTGCCTTGTCCCAGCA (n.341+25_341+49delinsCCCTGCTCCCTGCCTTGTCCCAGCA) | |
| 19 | g.10115431G>A | CA2588321538 | EIF3G | c.947+48C>T (n.947+48C>T) n.966+48C>T c.341+48C>T (n.341+48C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115431G= | CA2322270258 | EIF3G | c.947+48C= (n.947+48C=) n.966+48C= c.341+48C= (n.341+48C=) | |
| 19 | g.10115431G>T | CA305200289 | EIF3G | c.947+48C>A (n.947+48C>A) n.966+48C>A c.341+48C>A (n.341+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115437_10115460del | CA9186767 | EIF3G | c.947+25_947+48del (n.947+25_947+48del) n.966+25_966+48del c.341+25_341+48del (n.341+25_341+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115431_10115432insTAGAT | CA2813565531 | EIF3G | c.947+47_947+48insATCTA (n.947+47_947+48insATCTA) n.966+47_966+48insATCTA c.341+47_341+48insATCTA (n.341+47_341+48insATCTA) | |
| 19 | g.10115432C>G | CA2813565532 | EIF3G | c.947+47G>C (n.947+47G>C) n.966+47G>C c.341+47G>C (n.341+47G>C) | |
| 19 | g.10115432C>T | CA2588321539 | EIF3G | c.947+47G>A (n.947+47G>A) n.966+47G>A c.341+47G>A (n.341+47G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115433T>C | CA2588321540 | EIF3G | c.947+46A>G (n.947+46A>G) n.966+46A>G c.341+46A>G (n.341+46A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115434G>A | CA631709054 | EIF3G | c.947+45C>T (n.947+45C>T) n.966+45C>T c.341+45C>T (n.341+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115434G>C | CA2813565533 | EIF3G | c.947+45C>G (n.947+45C>G) n.966+45C>G c.341+45C>G (n.341+45C>G) | |
| 19 | g.10115434G= | CA2322270259 | EIF3G | c.947+45C= (n.947+45C=) n.966+45C= c.341+45C= (n.341+45C=) | |
| 19 | g.10115434G>T | CA2576615758 | EIF3G | c.947+45C>A (n.947+45C>A) n.966+45C>A c.341+45C>A (n.341+45C>A) | |
| 19 | g.10115435G>A | CA631709055 | EIF3G | c.947+44C>T (n.947+44C>T) n.966+44C>T c.341+44C>T (n.341+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115435G= | CA2322270260 | EIF3G | c.947+44C= (n.947+44C=) n.966+44C= c.341+44C= (n.341+44C=) | |
| 19 | g.10115436G>A | CA9186768 | EIF3G | c.947+43C>T (n.947+43C>T) n.966+43C>T c.341+43C>T (n.341+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115436G= | CA2322270261 | EIF3G | c.947+43C= (n.947+43C=) n.966+43C= c.341+43C= (n.341+43C=) | |
| 19 | g.10115436G>T | CA2588321541 | EIF3G | c.947+43C>A (n.947+43C>A) n.966+43C>A c.341+43C>A (n.341+43C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115437A= | CA2322270262 | EIF3G | c.947+42T= (n.947+42T=) n.966+42T= c.341+42T= (n.341+42T=) | |
| 19 | g.10115437A>C | CA783165833 | EIF3G | c.947+42T>G (n.947+42T>G) n.966+42T>G c.341+42T>G (n.341+42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115437A>G | CA2576615759 | EIF3G | c.947+42T>C (n.947+42T>C) n.966+42T>C c.341+42T>C (n.341+42T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115437_10115456del | CA2813565534 | EIF3G | c.947+23_947+42del (n.947+23_947+42del) n.966+23_966+42del c.341+23_341+42del (n.341+23_341+42del) | |
| 19 | g.10115438C>A | CA2588321542 | EIF3G | c.947+41G>T (n.947+41G>T) n.966+41G>T c.341+41G>T (n.341+41G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115438C>G | CA2588321543 | EIF3G | c.947+41G>C (n.947+41G>C) n.966+41G>C c.341+41G>C (n.341+41G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115439A= | CA2322270264 | EIF3G | c.947+40T= (n.947+40T=) n.966+40T= c.341+40T= (n.341+40T=) | |
| 19 | g.10115439A>G | CA783165834 | EIF3G | c.947+40T>C (n.947+40T>C) n.966+40T>C c.341+40T>C (n.341+40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115439_10115457dup | CA2588321544 | EIF3G | c.947+22_947+40dup (n.947+22_947+40dup) n.966+22_966+40dup c.341+22_341+40dup (n.341+22_341+40dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115439_10115462delinsAAGGCAGGGAGCAGGGGCTGGGGC | CA2322270263 | EIF3G | c.947+17_947+40delinsGCCCCAGCCCCTGCTCCCTGCCTT (n.947+17_947+40delinsGCCCCAGCCCCTGCTCCCTGCCTT) n.966+17_966+40delinsGCCCCAGCCCCTGCTCCCTGCCTT c.341+17_341+40delinsGCCCCAGCCCCTGCTCCCTGCCTT (n.341+17_341+40delinsGCCCCAGCCCCTGCTCCCTGCCTT) | |
| 19 | g.10115443_10115465del | CA631709056 | EIF3G | c.947+17_947+39del (n.947+17_947+39del) n.966+17_966+39del c.341+17_341+39del (n.341+17_341+39del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.10115441G>A | CA2588321546 | EIF3G | c.947+38C>T (n.947+38C>T) n.966+38C>T c.341+38C>T (n.341+38C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115441G>C | CA9186769 | EIF3G | c.947+38C>G (n.947+38C>G) n.966+38C>G c.341+38C>G (n.341+38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115441G= | CA2322270265 | EIF3G | c.947+38C= (n.947+38C=) n.966+38C= c.341+38C= (n.341+38C=) | |
| 19 | g.10115441G>T | CA2576615761 | EIF3G | c.947+38C>A (n.947+38C>A) n.966+38C>A c.341+38C>A (n.341+38C>A) | |
| 19 | g.10115441_10115447del | CA2588321545 | EIF3G | c.947+32_947+38del (n.947+32_947+38del) n.966+32_966+38del c.341+32_341+38del (n.341+32_341+38del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115442G>A | CA9186770 | EIF3G | c.947+37C>T (n.947+37C>T) n.966+37C>T c.341+37C>T (n.341+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115442G= | CA2322270266 | EIF3G | c.947+37C= (n.947+37C=) n.966+37C= c.341+37C= (n.341+37C=) | |
| 19 | g.10115448_10115454dup | CA2588321547 | EIF3G | c.947+31_947+37dup (n.947+31_947+37dup) n.966+31_966+37dup c.341+31_341+37dup (n.341+31_341+37dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115443C>A | CA2588321548 | EIF3G | c.947+36G>T (n.947+36G>T) n.966+36G>T c.341+36G>T (n.341+36G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115443C= | CA2322270267 | EIF3G | c.947+36G= (n.947+36G=) n.966+36G= c.341+36G= (n.341+36G=) | |
| 19 | g.10115443C>T | CA9186771 | EIF3G | c.947+36G>A (n.947+36G>A) n.966+36G>A c.341+36G>A (n.341+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115444A>G | CA2588321549 | EIF3G | c.947+35T>C (n.947+35T>C) n.966+35T>C c.341+35T>C (n.341+35T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115445G>A | CA2588321550 | EIF3G | c.947+34C>T (n.947+34C>T) n.966+34C>T c.341+34C>T (n.341+34C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115445G>C | CA2322270270 | EIF3G | c.947+34C>G (n.947+34C>G) n.966+34C>G c.341+34C>G (n.341+34C>G) | dbSNP |
| 19 | g.10115445G= | CA2322270269 | EIF3G | c.947+34C= (n.947+34C=) n.966+34C= c.341+34C= (n.341+34C=) | |
| 19 | g.10115445_10115451delinsGGGAGCA | CA2322270268 | EIF3G | c.947+28_947+34delinsTGCTCCC (n.947+28_947+34delinsTGCTCCC) n.966+28_966+34delinsTGCTCCC c.341+28_341+34delinsTGCTCCC (n.341+28_341+34delinsTGCTCCC) | |
| 19 | g.10115446G>A | CA9186773 | EIF3G | c.947+33C>T (n.947+33C>T) n.966+33C>T c.341+33C>T (n.341+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115446G= | CA2322270271 | EIF3G | c.947+33C= (n.947+33C=) n.966+33C= c.341+33C= (n.341+33C=) | |
| 19 | g.10115448_10115453del | CA9186772 | EIF3G | c.947+28_947+33del (n.947+28_947+33del) n.966+28_966+33del c.341+28_341+33del (n.341+28_341+33del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115447G>A | CA2576615763 | EIF3G | c.947+32C>T (n.947+32C>T) n.966+32C>T c.341+32C>T (n.341+32C>T) | |
| 19 | g.10115447G>C | CA2588321551 | EIF3G | c.947+32C>G (n.947+32C>G) n.966+32C>G c.341+32C>G (n.341+32C>G) | gnomAD v4 |