UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10115408_10115423delinsTTGGCCCAACACTCCG | CA2322270240 | EIF3G | c.947+56_947+71delinsCGGAGTGTTGGGCCAA (n.947+56_947+71delinsCGGAGTGTTGGGCCAA) n.966+56_966+71delinsCGGAGTGTTGGGCCAA c.341+56_341+71delinsCGGAGTGTTGGGCCAA (n.341+56_341+71delinsCGGAGTGTTGGGCCAA) | |
| 19 | g.10115411_10115425del | CA631709049 | EIF3G | c.947+56_947+70del (n.947+56_947+70del) n.966+56_966+70del c.341+56_341+70del (n.341+56_341+70del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115416A>C | CA2588321528 | EIF3G | c.947+63T>G (n.947+63T>G) n.966+63T>G c.341+63T>G (n.341+63T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115417C>T | CA2588321529 | EIF3G | c.947+62G>A (n.947+62G>A) n.966+62G>A c.341+62G>A (n.341+62G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115418A= | CA2322270246 | EIF3G | c.947+61T= (n.947+61T=) n.966+61T= c.341+61T= (n.341+61T=) | |
| 19 | g.10115418A>G | CA2322270247 | EIF3G | c.947+61T>C (n.947+61T>C) n.966+61T>C c.341+61T>C (n.341+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115419C>G | CA2588321530 | EIF3G | c.947+60G>C (n.947+60G>C) n.966+60G>C c.341+60G>C (n.341+60G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115420T>A | CA783165819 | EIF3G | c.947+59A>T (n.947+59A>T) n.966+59A>T c.341+59A>T (n.341+59A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115420T>C | CA2588321532 | EIF3G | c.947+59A>G (n.947+59A>G) n.966+59A>G c.341+59A>G (n.341+59A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115420T= | CA2322270248 | EIF3G | c.947+59A= (n.947+59A=) n.966+59A= c.341+59A= (n.341+59A=) | |
| 19 | g.10115421_10115430del | CA2588321531 | EIF3G | c.947+50_947+59del (n.947+50_947+59del) n.966+50_966+59del c.341+50_341+59del (n.341+50_341+59del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115421C>A | CA505466753 | EIF3G | c.947+58G>T (n.947+58G>T) n.966+58G>T c.341+58G>T (n.341+58G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115421C= | CA2322270249 | EIF3G | c.947+58G= (n.947+58G=) n.966+58G= c.341+58G= (n.341+58G=) | |
| 19 | g.10115421C>G | CA2588321533 | EIF3G | c.947+58G>C (n.947+58G>C) n.966+58G>C c.341+58G>C (n.341+58G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115421C>T | CA305200246 | EIF3G | c.947+58G>A (n.947+58G>A) n.966+58G>A c.341+58G>A (n.341+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115422C>A | CA631709052 | EIF3G | c.947+57G>T (n.947+57G>T) n.966+57G>T c.341+57G>T (n.341+57G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115422C= | CA2322270250 | EIF3G | c.947+57G= (n.947+57G=) n.966+57G= c.341+57G= (n.341+57G=) | |
| 19 | g.10115422C>G | CA305200252 | EIF3G | c.947+57G>C (n.947+57G>C) n.966+57G>C c.341+57G>C (n.341+57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115422C>T | CA305200254 | EIF3G | c.947+57G>A (n.947+57G>A) n.966+57G>A c.341+57G>A (n.341+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115423G>A | CA305200257 | EIF3G | c.947+56C>T (n.947+56C>T) n.966+56C>T c.341+56C>T (n.341+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115423G= | CA2322270251 | EIF3G | c.947+56C= (n.947+56C=) n.966+56C= c.341+56C= (n.341+56C=) | |
| 19 | g.10115423G>T | CA2576615756 | EIF3G | c.947+56C>A (n.947+56C>A) n.966+56C>A c.341+56C>A (n.341+56C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115424T>C | CA2576615757 | EIF3G | c.947+55A>G (n.947+55A>G) n.966+55A>G c.341+55A>G (n.341+55A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115425G>T | CA2588321534 | EIF3G | c.947+54C>A (n.947+54C>A) n.966+54C>A c.341+54C>A (n.341+54C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115426A>C | CA2588321535 | EIF3G | c.947+53T>G (n.947+53T>G) n.966+53T>G c.341+53T>G (n.341+53T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115427A>G | CA2588321536 | EIF3G | c.947+52T>C (n.947+52T>C) n.966+52T>C c.341+52T>C (n.341+52T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115428G>A | CA2322270253 | EIF3G | c.947+51C>T (n.947+51C>T) n.966+51C>T c.341+51C>T (n.341+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115428G= | CA2322270252 | EIF3G | c.947+51C= (n.947+51C=) n.966+51C= c.341+51C= (n.341+51C=) | |
| 19 | g.10115428G>T | CA2588321537 | EIF3G | c.947+51C>A (n.947+51C>A) n.966+51C>A c.341+51C>A (n.341+51C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115429G>A | CA2813565530 | EIF3G | c.947+50C>T (n.947+50C>T) n.966+50C>T c.341+50C>T (n.341+50C>T) | |
| 19 | g.10115429G>C | CA9186766 | EIF3G | c.947+50C>G (n.947+50C>G) n.966+50C>G c.341+50C>G (n.341+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115429G= | CA2322270254 | EIF3G | c.947+50C= (n.947+50C=) n.966+50C= c.341+50C= (n.341+50C=) | |
| 19 | g.10115429G>T | CA631709053 | EIF3G | c.947+50C>A (n.947+50C>A) n.966+50C>A c.341+50C>A (n.341+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115430T>G | CA2322270257 | EIF3G | c.947+49A>C (n.947+49A>C) n.966+49A>C c.341+49A>C (n.341+49A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115430T= | CA2322270256 | EIF3G | c.947+49A= (n.947+49A=) n.966+49A= c.341+49A= (n.341+49A=) | |
| 19 | g.10115430_10115454delinsTGCTGGGACAAGGCAGGGAGCAGGG | CA2322270255 | EIF3G | c.947+25_947+49delinsCCCTGCTCCCTGCCTTGTCCCAGCA (n.947+25_947+49delinsCCCTGCTCCCTGCCTTGTCCCAGCA) n.966+25_966+49delinsCCCTGCTCCCTGCCTTGTCCCAGCA c.341+25_341+49delinsCCCTGCTCCCTGCCTTGTCCCAGCA (n.341+25_341+49delinsCCCTGCTCCCTGCCTTGTCCCAGCA) | |
| 19 | g.10115431G>A | CA2588321538 | EIF3G | c.947+48C>T (n.947+48C>T) n.966+48C>T c.341+48C>T (n.341+48C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115431G= | CA2322270258 | EIF3G | c.947+48C= (n.947+48C=) n.966+48C= c.341+48C= (n.341+48C=) | |
| 19 | g.10115431G>T | CA305200289 | EIF3G | c.947+48C>A (n.947+48C>A) n.966+48C>A c.341+48C>A (n.341+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115437_10115460del | CA9186767 | EIF3G | c.947+25_947+48del (n.947+25_947+48del) n.966+25_966+48del c.341+25_341+48del (n.341+25_341+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115431_10115432insTAGAT | CA2813565531 | EIF3G | c.947+47_947+48insATCTA (n.947+47_947+48insATCTA) n.966+47_966+48insATCTA c.341+47_341+48insATCTA (n.341+47_341+48insATCTA) | |
| 19 | g.10115432C>G | CA2813565532 | EIF3G | c.947+47G>C (n.947+47G>C) n.966+47G>C c.341+47G>C (n.341+47G>C) | |
| 19 | g.10115432C>T | CA2588321539 | EIF3G | c.947+47G>A (n.947+47G>A) n.966+47G>A c.341+47G>A (n.341+47G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115433T>C | CA2588321540 | EIF3G | c.947+46A>G (n.947+46A>G) n.966+46A>G c.341+46A>G (n.341+46A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115434G>A | CA631709054 | EIF3G | c.947+45C>T (n.947+45C>T) n.966+45C>T c.341+45C>T (n.341+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115434G>C | CA2813565533 | EIF3G | c.947+45C>G (n.947+45C>G) n.966+45C>G c.341+45C>G (n.341+45C>G) | |
| 19 | g.10115434G= | CA2322270259 | EIF3G | c.947+45C= (n.947+45C=) n.966+45C= c.341+45C= (n.341+45C=) | |
| 19 | g.10115434G>T | CA2576615758 | EIF3G | c.947+45C>A (n.947+45C>A) n.966+45C>A c.341+45C>A (n.341+45C>A) | |
| 19 | g.10115435G>A | CA631709055 | EIF3G | c.947+44C>T (n.947+44C>T) n.966+44C>T c.341+44C>T (n.341+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115435G= | CA2322270260 | EIF3G | c.947+44C= (n.947+44C=) n.966+44C= c.341+44C= (n.341+44C=) |