| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10115376_10115380del | CA2588321481 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+99_947+103del (n.947+99_947+103del) n.966+99_966+103del c.341+99_341+103del (n.341+99_341+103del) c.*638_*642del (n.*638_*642del) c.*1522_*1526del (n.*1522_*1526del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115380del | CA2588321480 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+103del (n.947+103del) n.966+103del c.341+103del (n.341+103del) c.*642del (n.*642del) c.*1526del (n.*1526del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115380G>A | CA631709048 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+99C>T (n.947+99C>T) n.966+99C>T c.341+99C>T (n.341+99C>T) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115380G>C | CA2588321489 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+99C>G (n.947+99C>G) n.966+99C>G c.341+99C>G (n.341+99C>G) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115380G= | CA2322270223 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+99C= (n.947+99C=) n.966+99C= c.341+99C= (n.341+99C=) c.*642G= (n.*642G=) c.*1526G= (n.*1526G=) | |
| 19 | g.10115380G>T | CA2588321490 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+99C>A (n.947+99C>A) n.966+99C>A c.341+99C>A (n.341+99C>A) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115381A= | CA2322270224 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+98T= (n.947+98T=) n.966+98T= c.341+98T= (n.341+98T=) c.*643A= (n.*643A=) c.*1527A= (n.*1527A=) | |
| 19 | g.10115381A>C | CA2588321491 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+98T>G (n.947+98T>G) n.966+98T>G c.341+98T>G (n.341+98T>G) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115381A>G | CA993413604 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+98T>C (n.947+98T>C) n.966+98T>C c.341+98T>C (n.341+98T>C) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115381A>T | CA2576615750 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+98T>A (n.947+98T>A) n.966+98T>A c.341+98T>A (n.341+98T>A) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115382C>T | CA2588321493 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+97G>A (n.947+97G>A) n.966+97G>A c.341+97G>A (n.341+97G>A) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*1528C>T (n.*1528C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115382_10115383del | CA2588321492 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+96_947+97del (n.947+96_947+97del) n.966+96_966+97del c.341+96_341+97del (n.341+96_341+97del) c.*644_*645del (n.*644_*645del) c.*1528_*1529del (n.*1528_*1529del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115383T>A | CA2588321494 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+96A>T (n.947+96A>T) n.966+96A>T c.341+96A>T (n.341+96A>T) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*1529T>A (n.*1529T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115383T>G | CA305200203 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+96A>C (n.947+96A>C) n.966+96A>C c.341+96A>C (n.341+96A>C) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115383T= | CA2322270225 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+96A= (n.947+96A=) n.966+96A= c.341+96A= (n.341+96A=) c.*645T= (n.*645T=) c.*1529T= (n.*1529T=) | |
| 19 | g.10115384G>A | CA2588321495 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+95C>T (n.947+95C>T) n.966+95C>T c.341+95C>T (n.341+95C>T) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115384G>C | CA993413608 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+95C>G (n.947+95C>G) n.966+95C>G c.341+95C>G (n.341+95C>G) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*1530G>C (n.*1530G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115384G= | CA2322270226 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+95C= (n.947+95C=) n.966+95C= c.341+95C= (n.341+95C=) c.*646G= (n.*646G=) c.*1530G= (n.*1530G=) | |
| 19 | g.10115384G>T | CA2588321496 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+95C>A (n.947+95C>A) n.966+95C>A c.341+95C>A (n.341+95C>A) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115385T>G | CA2588321497 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+94A>C (n.947+94A>C) n.966+94A>C c.341+94A>C (n.341+94A>C) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*1531T>G (n.*1531T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115386T>A | CA2588321498 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+93A>T (n.947+93A>T) n.966+93A>T c.341+93A>T (n.341+93A>T) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115386T>G | CA2576615751 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+93A>C (n.947+93A>C) n.966+93A>C c.341+93A>C (n.341+93A>C) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115387A>T | CA2588321499 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+92T>A (n.947+92T>A) n.966+92T>A c.341+92T>A (n.341+92T>A) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*1533A>T (n.*1533A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115389dup | CA2588321500 | EIF3G | c.947+92dup (n.947+92dup) n.966+92dup c.341+92dup (n.341+92dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115388A>T | CA2588321501 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+91T>A (n.947+91T>A) n.966+91T>A c.341+91T>A (n.341+91T>A) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115389A>C | CA2588321502 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+90T>G (n.947+90T>G) n.966+90T>G c.341+90T>G (n.341+90T>G) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*1535A>C (n.*1535A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115390T>C | CA2588321504 | EIF3G | c.947+89A>G (n.947+89A>G) n.966+89A>G c.341+89A>G (n.341+89A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115390T>G | CA305200206 | EIF3G | c.947+89A>C (n.947+89A>C) n.966+89A>C c.341+89A>C (n.341+89A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115390T= | CA2322270227 | EIF3G | c.947+89A= (n.947+89A=) n.966+89A= c.341+89A= (n.341+89A=) | |
| 19 | g.10115390_10115391del | CA2588321503 | EIF3G | c.947+88_947+89del (n.947+88_947+89del) n.966+88_966+89del c.341+88_341+89del (n.341+88_341+89del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115391T>G | CA2588321505 | EIF3G | c.947+88A>C (n.947+88A>C) n.966+88A>C c.341+88A>C (n.341+88A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115392G>T | CA2588321506 | EIF3G | c.947+87C>A (n.947+87C>A) n.966+87C>A c.341+87C>A (n.341+87C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115393G>A | CA2588321507 | EIF3G | c.947+86C>T (n.947+86C>T) n.966+86C>T c.341+86C>T (n.341+86C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115393G>C | CA783165810 | EIF3G | c.947+86C>G (n.947+86C>G) n.966+86C>G c.341+86C>G (n.341+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115393G= | CA2322270228 | EIF3G | c.947+86C= (n.947+86C=) n.966+86C= c.341+86C= (n.341+86C=) | |
| 19 | g.10115393G>T | CA2588321508 | EIF3G | c.947+86C>A (n.947+86C>A) n.966+86C>A c.341+86C>A (n.341+86C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115394C>A | CA2588321509 | EIF3G | c.947+85G>T (n.947+85G>T) n.966+85G>T c.341+85G>T (n.341+85G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115396C= | CA2322270229 | EIF3G | c.947+83G= (n.947+83G=) n.966+83G= c.341+83G= (n.341+83G=) | |
| 19 | g.10115396C>G | CA305200211 | EIF3G | c.947+83G>C (n.947+83G>C) n.966+83G>C c.341+83G>C (n.341+83G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115396C>T | CA305200229 | EIF3G | c.947+83G>A (n.947+83G>A) n.966+83G>A c.341+83G>A (n.341+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115397A>G | CA2576615752 | EIF3G | c.947+82T>C (n.947+82T>C) n.966+82T>C c.341+82T>C (n.341+82T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115397A>T | CA2588321510 | EIF3G | c.947+82T>A (n.947+82T>A) n.966+82T>A c.341+82T>A (n.341+82T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115398G>T | CA2588321511 | EIF3G | c.947+81C>A (n.947+81C>A) n.966+81C>A c.341+81C>A (n.341+81C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115399G>A | CA305200237 | EIF3G | c.947+80C>T (n.947+80C>T) n.966+80C>T c.341+80C>T (n.341+80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115399G= | CA2322270230 | EIF3G | c.947+80C= (n.947+80C=) n.966+80C= c.341+80C= (n.341+80C=) | |
| 19 | g.10115399G>T | CA2576615753 | EIF3G | c.947+80C>A (n.947+80C>A) n.966+80C>A c.341+80C>A (n.341+80C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115400G>A | CA2588321512 | EIF3G | c.947+79C>T (n.947+79C>T) n.966+79C>T c.341+79C>T (n.341+79C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115400G>C | CA2588321513 | EIF3G | c.947+79C>G (n.947+79C>G) n.966+79C>G c.341+79C>G (n.341+79C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115400G>T | CA2576615754 | EIF3G | c.947+79C>A (n.947+79C>A) n.966+79C>A c.341+79C>A (n.341+79C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115401C>A | CA2322270232 | EIF3G | c.947+78G>T (n.947+78G>T) n.966+78G>T c.341+78G>T (n.341+78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |