| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10115376G>A | CA185977 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+103C>T (n.947+103C>T) n.966+103C>T c.341+103C>T (n.341+103C>T) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*1522G>A (n.*1522G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115376G>C | CA783165803 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+103C>G (n.947+103C>G) n.966+103C>G c.341+103C>G (n.341+103C>G) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*1522G>C (n.*1522G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115376G= | CA2322270220 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+103C= (n.947+103C=) n.966+103C= c.341+103C= (n.341+103C=) c.*638G= (n.*638G=) c.*1522G= (n.*1522G=) | |
| 19 | g.10115376G>T | CA2580607783 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+103C>A (n.947+103C>A) n.966+103C>A c.341+103C>A (n.341+103C>A) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*1522G>T (n.*1522G>T) | |
| 19 | g.10115376_10115380del | CA2588321481 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+99_947+103del (n.947+99_947+103del) n.966+99_966+103del c.341+99_341+103del (n.341+99_341+103del) c.*638_*642del (n.*638_*642del) c.*1522_*1526del (n.*1522_*1526del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115380del | CA2588321480 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+103del (n.947+103del) n.966+103del c.341+103del (n.341+103del) c.*642del (n.*642del) c.*1526del (n.*1526del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115376_10115377insATTTGGTGGGT | CA2588321483 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+102_947+103insACCCACCAAAT (n.947+102_947+103insACCCACCAAAT) n.966+102_966+103insACCCACCAAAT c.341+102_341+103insACCCACCAAAT (n.341+102_341+103insACCCACCAAAT) c.*638_*639insATTTGGTGGGT (n.*638_*639insATTTGGTGGGT) c.*1522_*1523insATTTGGTGGGT (n.*1522_*1523insATTTGGTGGGT) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115376_10115377insAGCCAATTTAACAGTCCCCTGGCTGGTTTTGA | CA2588321482 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+102_947+103insTCAAAACCAGCCAGGGGACTGTTAAATTGGCT (n.947+102_947+103insTCAAAACCAGCCAGGGGACTGTTAAATTGGCT) n.966+102_966+103insTCAAAACCAGCCAGGGGACTGTTAAATTGGCT c.341+102_341+103insTCAAAACCAGCCAGGGGACTGTTAAATTGGCT (n.341+102_341+103insTCAAAACCAGCCAGGGGACTGTTAAATTGGCT) c.*638_*639insAGCCAATTTAACAGTCCCCTGGCTGGTTTTGA (n.*638_*639insAGCCAATTTAACAGTCCCCTGGCTGGTTTTGA) c.*1522_*1523insAGCCAATTTAACAGTCCCCTGGCTGGTTTTGA (n.*1522_*1523insAGCCAATTTAACAGTCCCCTGGCTGGTTTTGA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115377G>C | CA993413600 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+102C>G (n.947+102C>G) n.966+102C>G c.341+102C>G (n.341+102C>G) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*1523G>C (n.*1523G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115377G= | CA2322270221 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+102C= (n.947+102C=) n.966+102C= c.341+102C= (n.341+102C=) c.*639G= (n.*639G=) c.*1523G= (n.*1523G=) | |
| 19 | g.10115377G>T | CA2588321484 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+102C>A (n.947+102C>A) n.966+102C>A c.341+102C>A (n.341+102C>A) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*1523G>T (n.*1523G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115378G>A | CA783165805 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+101C>T (n.947+101C>T) n.966+101C>T c.341+101C>T (n.341+101C>T) c.*640G>A (n.*640G>A) c.*1524G>A (n.*1524G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115378G= | CA2322270222 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+101C= (n.947+101C=) n.966+101C= c.341+101C= (n.341+101C=) c.*640G= (n.*640G=) c.*1524G= (n.*1524G=) | |
| 19 | g.10115378G>T | CA2588321485 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+101C>A (n.947+101C>A) n.966+101C>A c.341+101C>A (n.341+101C>A) c.*640G>T (n.*640G>T) c.*1524G>T (n.*1524G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115379G>A | CA2588321488 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+100C>T (n.947+100C>T) n.966+100C>T c.341+100C>T (n.341+100C>T) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*1525G>A (n.*1525G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115379G>C | CA2588321486 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+100C>G (n.947+100C>G) n.966+100C>G c.341+100C>G (n.341+100C>G) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*1525G>C (n.*1525G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115379G>T | CA2588321487 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+100C>A (n.947+100C>A) n.966+100C>A c.341+100C>A (n.341+100C>A) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*1525G>T (n.*1525G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115380G>A | CA631709048 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+99C>T (n.947+99C>T) n.966+99C>T c.341+99C>T (n.341+99C>T) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*1526G>A (n.*1526G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115380G>C | CA2588321489 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+99C>G (n.947+99C>G) n.966+99C>G c.341+99C>G (n.341+99C>G) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*1526G>C (n.*1526G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115380G= | CA2322270223 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+99C= (n.947+99C=) n.966+99C= c.341+99C= (n.341+99C=) c.*642G= (n.*642G=) c.*1526G= (n.*1526G=) | |
| 19 | g.10115380G>T | CA2588321490 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+99C>A (n.947+99C>A) n.966+99C>A c.341+99C>A (n.341+99C>A) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*1526G>T (n.*1526G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115381A= | CA2322270224 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+98T= (n.947+98T=) n.966+98T= c.341+98T= (n.341+98T=) c.*643A= (n.*643A=) c.*1527A= (n.*1527A=) | |
| 19 | g.10115381A>C | CA2588321491 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+98T>G (n.947+98T>G) n.966+98T>G c.341+98T>G (n.341+98T>G) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*1527A>C (n.*1527A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115381A>G | CA993413604 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+98T>C (n.947+98T>C) n.966+98T>C c.341+98T>C (n.341+98T>C) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115381A>T | CA2576615750 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+98T>A (n.947+98T>A) n.966+98T>A c.341+98T>A (n.341+98T>A) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*1527A>T (n.*1527A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115382C>T | CA2588321493 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+97G>A (n.947+97G>A) n.966+97G>A c.341+97G>A (n.341+97G>A) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*1528C>T (n.*1528C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115382_10115383del | CA2588321492 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+96_947+97del (n.947+96_947+97del) n.966+96_966+97del c.341+96_341+97del (n.341+96_341+97del) c.*644_*645del (n.*644_*645del) c.*1528_*1529del (n.*1528_*1529del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115383T>A | CA2588321494 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+96A>T (n.947+96A>T) n.966+96A>T c.341+96A>T (n.341+96A>T) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*1529T>A (n.*1529T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115383T>G | CA305200203 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+96A>C (n.947+96A>C) n.966+96A>C c.341+96A>C (n.341+96A>C) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115383T= | CA2322270225 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+96A= (n.947+96A=) n.966+96A= c.341+96A= (n.341+96A=) c.*645T= (n.*645T=) c.*1529T= (n.*1529T=) | |
| 19 | g.10115384G>A | CA2588321495 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+95C>T (n.947+95C>T) n.966+95C>T c.341+95C>T (n.341+95C>T) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115384G>C | CA993413608 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+95C>G (n.947+95C>G) n.966+95C>G c.341+95C>G (n.341+95C>G) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*1530G>C (n.*1530G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115384G= | CA2322270226 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+95C= (n.947+95C=) n.966+95C= c.341+95C= (n.341+95C=) c.*646G= (n.*646G=) c.*1530G= (n.*1530G=) | |
| 19 | g.10115384G>T | CA2588321496 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+95C>A (n.947+95C>A) n.966+95C>A c.341+95C>A (n.341+95C>A) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*1530G>T (n.*1530G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115385T>G | CA2588321497 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+94A>C (n.947+94A>C) n.966+94A>C c.341+94A>C (n.341+94A>C) c.*647T>G (n.*647T>G) c.*1531T>G (n.*1531T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115386T>A | CA2588321498 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+93A>T (n.947+93A>T) n.966+93A>T c.341+93A>T (n.341+93A>T) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115386T>G | CA2576615751 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+93A>C (n.947+93A>C) n.966+93A>C c.341+93A>C (n.341+93A>C) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*1532T>G (n.*1532T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115387A>T | CA2588321499 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+92T>A (n.947+92T>A) n.966+92T>A c.341+92T>A (n.341+92T>A) c.*649A>T (n.*649A>T) c.*1533A>T (n.*1533A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115389dup | CA2588321500 | EIF3G | c.947+92dup (n.947+92dup) n.966+92dup c.341+92dup (n.341+92dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115388A>T | CA2588321501 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+91T>A (n.947+91T>A) n.966+91T>A c.341+91T>A (n.341+91T>A) c.*650A>T (n.*650A>T) c.*1534A>T (n.*1534A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115389A>C | CA2588321502 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+90T>G (n.947+90T>G) n.966+90T>G c.341+90T>G (n.341+90T>G) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*1535A>C (n.*1535A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115390T>C | CA2588321504 | EIF3G | c.947+89A>G (n.947+89A>G) n.966+89A>G c.341+89A>G (n.341+89A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115390T>G | CA305200206 | EIF3G | c.947+89A>C (n.947+89A>C) n.966+89A>C c.341+89A>C (n.341+89A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115390T= | CA2322270227 | EIF3G | c.947+89A= (n.947+89A=) n.966+89A= c.341+89A= (n.341+89A=) | |
| 19 | g.10115390_10115391del | CA2588321503 | EIF3G | c.947+88_947+89del (n.947+88_947+89del) n.966+88_966+89del c.341+88_341+89del (n.341+88_341+89del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115391T>G | CA2588321505 | EIF3G | c.947+88A>C (n.947+88A>C) n.966+88A>C c.341+88A>C (n.341+88A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115392G>T | CA2588321506 | EIF3G | c.947+87C>A (n.947+87C>A) n.966+87C>A c.341+87C>A (n.341+87C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115393G>A | CA2588321507 | EIF3G | c.947+86C>T (n.947+86C>T) n.966+86C>T c.341+86C>T (n.341+86C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115393G>C | CA783165810 | EIF3G | c.947+86C>G (n.947+86C>G) n.966+86C>G c.341+86C>G (n.341+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115393G= | CA2322270228 | EIF3G | c.947+86C= (n.947+86C=) n.966+86C= c.341+86C= (n.341+86C=) |