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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10115335T>G | CA2588321420 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+144A>C (n.947+144A>C) c.*597T>G (n.*597T>G) n.966+144A>C c.341+144A>C (n.341+144A>C) c.*1481T>G (n.*1481T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115336T>A | CA2588321421 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+143A>T (n.947+143A>T) c.*598T>A (n.*598T>A) n.966+143A>T c.341+143A>T (n.341+143A>T) c.*1482T>A (n.*1482T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115336T>G | CA783165780 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+143A>C (n.947+143A>C) c.*598T>G (n.*598T>G) n.966+143A>C c.341+143A>C (n.341+143A>C) c.*1482T>G (n.*1482T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115336T= | CA2322270189 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+143A= (n.947+143A=) c.*598T= (n.*598T=) n.966+143A= c.341+143A= (n.341+143A=) c.*1482T= (n.*1482T=) | |
| 19 | g.10115337G>T | CA2588321422 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+142C>A (n.947+142C>A) c.*599G>T (n.*599G>T) n.966+142C>A c.341+142C>A (n.341+142C>A) c.*1483G>T (n.*1483G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115338G>A | CA2588321425 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+141C>T (n.947+141C>T) c.*600G>A (n.*600G>A) n.966+141C>T c.341+141C>T (n.341+141C>T) c.*1484G>A (n.*1484G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115338G>T | CA2588321423 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+141C>A (n.947+141C>A) c.*600G>T (n.*600G>T) n.966+141C>A c.341+141C>A (n.341+141C>A) c.*1484G>T (n.*1484G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115338_10115339delinsGA | CA2322270190 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+140_947+141delinsTC (n.947+140_947+141delinsTC) c.*600_*601delinsGA (n.*600_*601delinsGA) n.966+140_966+141delinsTC c.341+140_341+141delinsTC (n.341+140_341+141delinsTC) c.*1484_*1485delinsGA (n.*1484_*1485delinsGA) | |
| 19 | g.10115338_10115351del | CA2588321424 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+128_947+141del (n.947+128_947+141del) c.*600_*613del (n.*600_*613del) n.966+128_966+141del c.341+128_341+141del (n.341+128_341+141del) c.*1484_*1497del (n.*1484_*1497del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115339A>G | CA2588321426 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+140T>C (n.947+140T>C) c.*601A>G (n.*601A>G) n.966+140T>C c.341+140T>C (n.341+140T>C) c.*1485A>G (n.*1485A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115345dup | CA305200147 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+140dup (n.947+140dup) c.*607dup (n.*607dup) n.966+140dup c.341+140dup (n.341+140dup) c.*1491dup (n.*1491dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115345del | CA783165781 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+140del (n.947+140del) c.*607del (n.*607del) n.966+140del c.341+140del (n.341+140del) c.*1491del (n.*1491del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115341A>G | CA2588321427 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+138T>C (n.947+138T>C) c.*603A>G (n.*603A>G) n.966+138T>C c.341+138T>C (n.341+138T>C) c.*1487A>G (n.*1487A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115342_10115346delinsAAAAC | CA2322270191 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133_947+137delinsGTTTT (n.947+133_947+137delinsGTTTT) c.*604_*608delinsAAAAC (n.*604_*608delinsAAAAC) n.966+133_966+137delinsGTTTT c.341+133_341+137delinsGTTTT (n.341+133_341+137delinsGTTTT) c.*1488_*1492delinsAAAAC (n.*1488_*1492delinsAAAAC) | |
| 19 | g.10115343A= | CA2322270192 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+136T= (n.947+136T=) c.*605A= (n.*605A=) n.966+136T= c.341+136T= (n.341+136T=) c.*1489A= (n.*1489A=) | |
| 19 | g.10115343A>C | CA305200162 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+136T>G (n.947+136T>G) c.*605A>C (n.*605A>C) n.966+136T>G c.341+136T>G (n.341+136T>G) c.*1489A>C (n.*1489A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115343A>G | CA2588321428 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+136T>C (n.947+136T>C) c.*605A>G (n.*605A>G) n.966+136T>C c.341+136T>C (n.341+136T>C) c.*1489A>G (n.*1489A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115345_10115348dup | CA2588321429 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133_947+136dup (n.947+133_947+136dup) c.*607_*610dup (n.*607_*610dup) n.966+133_966+136dup c.341+133_341+136dup (n.341+133_341+136dup) c.*1491_*1494dup (n.*1491_*1494dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115345_10115348del | CA783165784 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133_947+136del (n.947+133_947+136del) c.*607_*610del (n.*607_*610del) n.966+133_966+136del c.341+133_341+136del (n.341+133_341+136del) c.*1491_*1494del (n.*1491_*1494del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115343_10115349delinsAAACAAT | CA2322270193 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130_947+136delinsATTGTTT (n.947+130_947+136delinsATTGTTT) c.*605_*611delinsAAACAAT (n.*605_*611delinsAAACAAT) n.966+130_966+136delinsATTGTTT c.341+130_341+136delinsATTGTTT (n.341+130_341+136delinsATTGTTT) c.*1489_*1495delinsAAACAAT (n.*1489_*1495delinsAAACAAT) | |
| 19 | g.10115344A= | CA2322270194 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+135T= (n.947+135T=) c.*606A= (n.*606A=) n.966+135T= c.341+135T= (n.341+135T=) c.*1490A= (n.*1490A=) | |
| 19 | g.10115344A>C | CA2560530888 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+135T>G (n.947+135T>G) c.*606A>C (n.*606A>C) n.966+135T>G c.341+135T>G (n.341+135T>G) c.*1490A>C (n.*1490A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115344A>G | CA305200163 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+135T>C (n.947+135T>C) c.*606A>G (n.*606A>G) n.966+135T>C c.341+135T>C (n.341+135T>C) c.*1490A>G (n.*1490A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115344A>T | CA2581369367 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+135T>A (n.947+135T>A) c.*606A>T (n.*606A>T) n.966+135T>A c.341+135T>A (n.341+135T>A) c.*1490A>T (n.*1490A>T) | |
| 19 | g.10115346_10115348del | CA2588321430 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133_947+135del (n.947+133_947+135del) c.*608_*610del (n.*608_*610del) n.966+133_966+135del c.341+133_341+135del (n.341+133_341+135del) c.*1492_*1494del (n.*1492_*1494del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115346_10115351del | CA783165785 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130_947+135del (n.947+130_947+135del) c.*608_*613del (n.*608_*613del) n.966+130_966+135del c.341+130_341+135del (n.341+130_341+135del) c.*1492_*1497del (n.*1492_*1497del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115345A>C | CA2588321431 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+134T>G (n.947+134T>G) c.*607A>C (n.*607A>C) n.966+134T>G c.341+134T>G (n.341+134T>G) c.*1491A>C (n.*1491A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115345A>T | CA2588321432 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+134T>A (n.947+134T>A) c.*607A>T (n.*607A>T) n.966+134T>A c.341+134T>A (n.341+134T>A) c.*1491A>T (n.*1491A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115346C>A | CA783165786 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133G>T (n.947+133G>T) c.*608C>A (n.*608C>A) n.966+133G>T c.341+133G>T (n.341+133G>T) c.*1492C>A (n.*1492C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115346C= | CA2322270195 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133G= (n.947+133G=) c.*608C= (n.*608C=) n.966+133G= c.341+133G= (n.341+133G=) c.*1492C= (n.*1492C=) | |
| 19 | g.10115346C>T | CA305200164 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133G>A (n.947+133G>A) c.*608C>T (n.*608C>T) n.966+133G>A c.341+133G>A (n.341+133G>A) c.*1492C>T (n.*1492C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115346dup | CA2588321433 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133dup (n.947+133dup) c.*608dup (n.*608dup) n.966+133dup c.341+133dup (n.341+133dup) c.*1492dup (n.*1492dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115346_10115349delinsCAAT | CA2322270197 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130_947+133delinsATTG (n.947+130_947+133delinsATTG) c.*608_*611delinsCAAT (n.*608_*611delinsCAAT) n.966+130_966+133delinsATTG c.341+130_341+133delinsATTG (n.341+130_341+133delinsATTG) c.*1492_*1495delinsCAAT (n.*1492_*1495delinsCAAT) | |
| 19 | g.10115346_10115350delinsCAATA | CA2322270196 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+129_947+133delinsTATTG (n.947+129_947+133delinsTATTG) c.*608_*612delinsCAATA (n.*608_*612delinsCAATA) n.966+129_966+133delinsTATTG c.341+129_341+133delinsTATTG (n.341+129_341+133delinsTATTG) c.*1492_*1496delinsCAATA (n.*1492_*1496delinsCAATA) | |
| 19 | g.10115346_10115347insT | CA631444956 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+132_947+133insA (n.947+132_947+133insA) c.*608_*609insT (n.*608_*609insT) n.966+132_966+133insA c.341+132_341+133insA (n.341+132_341+133insA) c.*1492_*1493insT (n.*1492_*1493insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115348del | CA2588321434 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+132del (n.947+132del) c.*610del (n.*610del) n.966+132del c.341+132del (n.341+132del) c.*1494del (n.*1494del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115349_10115351del | CA631444955 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130_947+132del (n.947+130_947+132del) c.*611_*613del (n.*611_*613del) n.966+130_966+132del c.341+130_341+132del (n.341+130_341+132del) c.*1495_*1497del (n.*1495_*1497del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115349_10115352del | CA2322270198 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+129_947+132del (n.947+129_947+132del) c.*611_*614del (n.*611_*614del) n.966+129_966+132del c.341+129_341+132del (n.341+129_341+132del) c.*1495_*1498del (n.*1495_*1498del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115348A= | CA2322270199 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+131T= (n.947+131T=) c.*610A= (n.*610A=) n.966+131T= c.341+131T= (n.341+131T=) c.*1494A= (n.*1494A=) | |
| 19 | g.10115348A>G | CA2322270200 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+131T>C (n.947+131T>C) c.*610A>G (n.*610A>G) n.966+131T>C c.341+131T>C (n.341+131T>C) c.*1494A>G (n.*1494A>G) | dbSNP |
| 19 | g.10115348A>T | CA2588321435 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+131T>A (n.947+131T>A) c.*610A>T (n.*610A>T) n.966+131T>A c.341+131T>A (n.341+131T>A) c.*1494A>T (n.*1494A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115349T>A | CA2588321436 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130A>T (n.947+130A>T) c.*611T>A (n.*611T>A) n.966+130A>T c.341+130A>T (n.341+130A>T) c.*1495T>A (n.*1495T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115349T>C | CA2588321437 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130A>G (n.947+130A>G) c.*611T>C (n.*611T>C) n.966+130A>G c.341+130A>G (n.341+130A>G) c.*1495T>C (n.*1495T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115349T>G | CA2588321438 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130A>C (n.947+130A>C) c.*611T>G (n.*611T>G) n.966+130A>C c.341+130A>C (n.341+130A>C) c.*1495T>G (n.*1495T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115350A= | CA2322270201 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+129T= (n.947+129T=) c.*612A= (n.*612A=) n.966+129T= c.341+129T= (n.341+129T=) c.*1496A= (n.*1496A=) | |
| 19 | g.10115350A>G | CA2322270202 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+129T>C (n.947+129T>C) c.*612A>G (n.*612A>G) n.966+129T>C c.341+129T>C (n.341+129T>C) c.*1496A>G (n.*1496A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115350A>T | CA631444958 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+129T>A (n.947+129T>A) c.*612A>T (n.*612A>T) n.966+129T>A c.341+129T>A (n.341+129T>A) c.*1496A>T (n.*1496A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115351A= | CA2322270203 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+128T= (n.947+128T=) c.*613A= (n.*613A=) n.966+128T= c.341+128T= (n.341+128T=) c.*1497A= (n.*1497A=) | |
| 19 | g.10115351A>C | CA2588321439 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+128T>G (n.947+128T>G) c.*613A>C (n.*613A>C) n.966+128T>G c.341+128T>G (n.341+128T>G) c.*1497A>C (n.*1497A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115351A>G | CA305200168 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+128T>C (n.947+128T>C) c.*613A>G (n.*613A>G) n.966+128T>C c.341+128T>C (n.341+128T>C) c.*1497A>G (n.*1497A>G) | dbSNP gnomAD v4 |