| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10115326T>G | CA2322270181 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+153A>C (n.947+153A>C) c.*588T>G (n.*588T>G) n.966+153A>C c.341+153A>C (n.341+153A>C) c.*1472T>G (n.*1472T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115326T= | CA2322270180 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+153A= (n.947+153A=) c.*588T= (n.*588T=) n.966+153A= c.341+153A= (n.341+153A=) c.*1472T= (n.*1472T=) | |
| 19 | g.10115327G>A | CA2588321412 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+152C>T (n.947+152C>T) c.*589G>A (n.*589G>A) n.966+152C>T c.341+152C>T (n.341+152C>T) c.*1473G>A (n.*1473G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115327G>T | CA2588321413 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+152C>A (n.947+152C>A) c.*589G>T (n.*589G>T) n.966+152C>A c.341+152C>A (n.341+152C>A) c.*1473G>T (n.*1473G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115328C>A | CA2588321414 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+151G>T (n.947+151G>T) c.*590C>A (n.*590C>A) n.966+151G>T c.341+151G>T (n.341+151G>T) c.*1474C>A (n.*1474C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115328C= | CA2322270182 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+151G= (n.947+151G=) c.*590C= (n.*590C=) n.966+151G= c.341+151G= (n.341+151G=) c.*1474C= (n.*1474C=) | |
| 19 | g.10115328C>T | CA783165778 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+151G>A (n.947+151G>A) c.*590C>T (n.*590C>T) n.966+151G>A c.341+151G>A (n.341+151G>A) c.*1474C>T (n.*1474C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115329C>A | CA2588321416 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+150G>T (n.947+150G>T) c.*591C>A (n.*591C>A) n.966+150G>T c.341+150G>T (n.341+150G>T) c.*1475C>A (n.*1475C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115329C>T | CA2588321415 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+150G>A (n.947+150G>A) c.*591C>T (n.*591C>T) n.966+150G>A c.341+150G>A (n.341+150G>A) c.*1475C>T (n.*1475C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115330C>A | CA2588321417 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+149G>T (n.947+149G>T) c.*592C>A (n.*592C>A) n.966+149G>T c.341+149G>T (n.341+149G>T) c.*1476C>A (n.*1476C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115330C= | CA2322270183 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+149G= (n.947+149G=) c.*592C= (n.*592C=) n.966+149G= c.341+149G= (n.341+149G=) c.*1476C= (n.*1476C=) | |
| 19 | g.10115330C>T | CA305200141 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+149G>A (n.947+149G>A) c.*592C>T (n.*592C>T) n.966+149G>A c.341+149G>A (n.341+149G>A) c.*1476C>T (n.*1476C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115331G>A | CA305200144 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+148C>T (n.947+148C>T) c.*593G>A (n.*593G>A) n.966+148C>T c.341+148C>T (n.341+148C>T) c.*1477G>A (n.*1477G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115331G= | CA2322270184 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+148C= (n.947+148C=) c.*593G= (n.*593G=) n.966+148C= c.341+148C= (n.341+148C=) c.*1477G= (n.*1477G=) | |
| 19 | g.10115331G>T | CA2588321418 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+148C>A (n.947+148C>A) c.*593G>T (n.*593G>T) n.966+148C>A c.341+148C>A (n.341+148C>A) c.*1477G>T (n.*1477G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115332G>A | CA2322270186 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+147C>T (n.947+147C>T) c.*594G>A (n.*594G>A) n.966+147C>T c.341+147C>T (n.341+147C>T) c.*1478G>A (n.*1478G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115332G>C | CA993413571 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+147C>G (n.947+147C>G) c.*594G>C (n.*594G>C) n.966+147C>G c.341+147C>G (n.341+147C>G) c.*1478G>C (n.*1478G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115332G= | CA2322270185 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+147C= (n.947+147C=) c.*594G= (n.*594G=) n.966+147C= c.341+147C= (n.341+147C=) c.*1478G= (n.*1478G=) | |
| 19 | g.10115332G>T | CA2588321419 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+147C>A (n.947+147C>A) c.*594G>T (n.*594G>T) n.966+147C>A c.341+147C>A (n.341+147C>A) c.*1478G>T (n.*1478G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115333T>G | CA2322270188 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+146A>C (n.947+146A>C) c.*595T>G (n.*595T>G) n.966+146A>C c.341+146A>C (n.341+146A>C) c.*1479T>G (n.*1479T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115333T= | CA2322270187 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+146A= (n.947+146A=) c.*595T= (n.*595T=) n.966+146A= c.341+146A= (n.341+146A=) c.*1479T= (n.*1479T=) | |
| 19 | g.10115335T>G | CA2588321420 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+144A>C (n.947+144A>C) c.*597T>G (n.*597T>G) n.966+144A>C c.341+144A>C (n.341+144A>C) c.*1481T>G (n.*1481T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115336T>A | CA2588321421 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+143A>T (n.947+143A>T) c.*598T>A (n.*598T>A) n.966+143A>T c.341+143A>T (n.341+143A>T) c.*1482T>A (n.*1482T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115336T>G | CA783165780 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+143A>C (n.947+143A>C) c.*598T>G (n.*598T>G) n.966+143A>C c.341+143A>C (n.341+143A>C) c.*1482T>G (n.*1482T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115336T= | CA2322270189 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+143A= (n.947+143A=) c.*598T= (n.*598T=) n.966+143A= c.341+143A= (n.341+143A=) c.*1482T= (n.*1482T=) | |
| 19 | g.10115337G>T | CA2588321422 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+142C>A (n.947+142C>A) c.*599G>T (n.*599G>T) n.966+142C>A c.341+142C>A (n.341+142C>A) c.*1483G>T (n.*1483G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115338G>A | CA2588321425 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+141C>T (n.947+141C>T) c.*600G>A (n.*600G>A) n.966+141C>T c.341+141C>T (n.341+141C>T) c.*1484G>A (n.*1484G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115338G>T | CA2588321423 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+141C>A (n.947+141C>A) c.*600G>T (n.*600G>T) n.966+141C>A c.341+141C>A (n.341+141C>A) c.*1484G>T (n.*1484G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115338_10115339delinsGA | CA2322270190 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+140_947+141delinsTC (n.947+140_947+141delinsTC) c.*600_*601delinsGA (n.*600_*601delinsGA) n.966+140_966+141delinsTC c.341+140_341+141delinsTC (n.341+140_341+141delinsTC) c.*1484_*1485delinsGA (n.*1484_*1485delinsGA) | |
| 19 | g.10115338_10115351del | CA2588321424 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+128_947+141del (n.947+128_947+141del) c.*600_*613del (n.*600_*613del) n.966+128_966+141del c.341+128_341+141del (n.341+128_341+141del) c.*1484_*1497del (n.*1484_*1497del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115339A>G | CA2588321426 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+140T>C (n.947+140T>C) c.*601A>G (n.*601A>G) n.966+140T>C c.341+140T>C (n.341+140T>C) c.*1485A>G (n.*1485A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115345dup | CA305200147 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+140dup (n.947+140dup) c.*607dup (n.*607dup) n.966+140dup c.341+140dup (n.341+140dup) c.*1491dup (n.*1491dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115345del | CA783165781 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+140del (n.947+140del) c.*607del (n.*607del) n.966+140del c.341+140del (n.341+140del) c.*1491del (n.*1491del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115341A>G | CA2588321427 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+138T>C (n.947+138T>C) c.*603A>G (n.*603A>G) n.966+138T>C c.341+138T>C (n.341+138T>C) c.*1487A>G (n.*1487A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115342_10115346delinsAAAAC | CA2322270191 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133_947+137delinsGTTTT (n.947+133_947+137delinsGTTTT) c.*604_*608delinsAAAAC (n.*604_*608delinsAAAAC) n.966+133_966+137delinsGTTTT c.341+133_341+137delinsGTTTT (n.341+133_341+137delinsGTTTT) c.*1488_*1492delinsAAAAC (n.*1488_*1492delinsAAAAC) | |
| 19 | g.10115343A= | CA2322270192 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+136T= (n.947+136T=) c.*605A= (n.*605A=) n.966+136T= c.341+136T= (n.341+136T=) c.*1489A= (n.*1489A=) | |
| 19 | g.10115343A>C | CA305200162 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+136T>G (n.947+136T>G) c.*605A>C (n.*605A>C) n.966+136T>G c.341+136T>G (n.341+136T>G) c.*1489A>C (n.*1489A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115343A>G | CA2588321428 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+136T>C (n.947+136T>C) c.*605A>G (n.*605A>G) n.966+136T>C c.341+136T>C (n.341+136T>C) c.*1489A>G (n.*1489A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115345_10115348dup | CA2588321429 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133_947+136dup (n.947+133_947+136dup) c.*607_*610dup (n.*607_*610dup) n.966+133_966+136dup c.341+133_341+136dup (n.341+133_341+136dup) c.*1491_*1494dup (n.*1491_*1494dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115345_10115348del | CA783165784 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133_947+136del (n.947+133_947+136del) c.*607_*610del (n.*607_*610del) n.966+133_966+136del c.341+133_341+136del (n.341+133_341+136del) c.*1491_*1494del (n.*1491_*1494del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115343_10115349delinsAAACAAT | CA2322270193 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130_947+136delinsATTGTTT (n.947+130_947+136delinsATTGTTT) c.*605_*611delinsAAACAAT (n.*605_*611delinsAAACAAT) n.966+130_966+136delinsATTGTTT c.341+130_341+136delinsATTGTTT (n.341+130_341+136delinsATTGTTT) c.*1489_*1495delinsAAACAAT (n.*1489_*1495delinsAAACAAT) | |
| 19 | g.10115344A= | CA2322270194 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+135T= (n.947+135T=) c.*606A= (n.*606A=) n.966+135T= c.341+135T= (n.341+135T=) c.*1490A= (n.*1490A=) | |
| 19 | g.10115344A>C | CA2560530888 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+135T>G (n.947+135T>G) c.*606A>C (n.*606A>C) n.966+135T>G c.341+135T>G (n.341+135T>G) c.*1490A>C (n.*1490A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115344A>G | CA305200163 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+135T>C (n.947+135T>C) c.*606A>G (n.*606A>G) n.966+135T>C c.341+135T>C (n.341+135T>C) c.*1490A>G (n.*1490A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115344A>T | CA2581369367 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+135T>A (n.947+135T>A) c.*606A>T (n.*606A>T) n.966+135T>A c.341+135T>A (n.341+135T>A) c.*1490A>T (n.*1490A>T) | |
| 19 | g.10115346_10115348del | CA2588321430 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133_947+135del (n.947+133_947+135del) c.*608_*610del (n.*608_*610del) n.966+133_966+135del c.341+133_341+135del (n.341+133_341+135del) c.*1492_*1494del (n.*1492_*1494del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115346_10115351del | CA783165785 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+130_947+135del (n.947+130_947+135del) c.*608_*613del (n.*608_*613del) n.966+130_966+135del c.341+130_341+135del (n.341+130_341+135del) c.*1492_*1497del (n.*1492_*1497del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115345A>C | CA2588321431 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+134T>G (n.947+134T>G) c.*607A>C (n.*607A>C) n.966+134T>G c.341+134T>G (n.341+134T>G) c.*1491A>C (n.*1491A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115345A>T | CA2588321432 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+134T>A (n.947+134T>A) c.*607A>T (n.*607A>T) n.966+134T>A c.341+134T>A (n.341+134T>A) c.*1491A>T (n.*1491A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115346C>A | CA783165786 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133G>T (n.947+133G>T) c.*608C>A (n.*608C>A) n.966+133G>T c.341+133G>T (n.341+133G>T) c.*1492C>A (n.*1492C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |