| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10115320C>A | CA2735399278 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+159G>T (n.947+159G>T) c.*582C>A (n.*582C>A) n.966+159G>T c.341+159G>T (n.341+159G>T) c.*1466C>A (n.*1466C>A) | dbSNP |
| 19 | g.10115320C= | CA2322270177 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+159G= (n.947+159G=) c.*582C= (n.*582C=) n.966+159G= c.341+159G= (n.341+159G=) c.*1466C= (n.*1466C=) | |
| 19 | g.10115320C>T | CA993413566 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+159G>A (n.947+159G>A) c.*582C>T (n.*582C>T) n.966+159G>A c.341+159G>A (n.341+159G>A) c.*1466C>T (n.*1466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115321C= | CA2322270178 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+158G= (n.947+158G=) c.*583C= (n.*583C=) n.966+158G= c.341+158G= (n.341+158G=) c.*1467C= (n.*1467C=) | |
| 19 | g.10115321C>T | CA2322270179 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+158G>A (n.947+158G>A) c.*583C>T (n.*583C>T) n.966+158G>A c.341+158G>A (n.341+158G>A) c.*1467C>T (n.*1467C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115322C>A | CA2588321405 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+157G>T (n.947+157G>T) c.*584C>A (n.*584C>A) n.966+157G>T c.341+157G>T (n.341+157G>T) c.*1468C>A (n.*1468C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115322C>G | CA2588321406 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+157G>C (n.947+157G>C) c.*584C>G (n.*584C>G) n.966+157G>C c.341+157G>C (n.341+157G>C) c.*1468C>G (n.*1468C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115323C>A | CA2588321407 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+156G>T (n.947+156G>T) c.*585C>A (n.*585C>A) n.966+156G>T c.341+156G>T (n.341+156G>T) c.*1469C>A (n.*1469C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115324del | CA2588321408 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+155del (n.947+155del) c.*586del (n.*586del) n.966+155del c.341+155del (n.341+155del) c.*1470del (n.*1470del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115324T>C | CA2588321409 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+155A>G (n.947+155A>G) c.*586T>C (n.*586T>C) n.966+155A>G c.341+155A>G (n.341+155A>G) c.*1470T>C (n.*1470T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115324T>G | CA2588321410 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+155A>C (n.947+155A>C) c.*586T>G (n.*586T>G) n.966+155A>C c.341+155A>C (n.341+155A>C) c.*1470T>G (n.*1470T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115325C>A | CA2555403458 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+154G>T (n.947+154G>T) c.*587C>A (n.*587C>A) n.966+154G>T c.341+154G>T (n.341+154G>T) c.*1471C>A (n.*1471C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115325C>T | CA2588321411 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+154G>A (n.947+154G>A) c.*587C>T (n.*587C>T) n.966+154G>A c.341+154G>A (n.341+154G>A) c.*1471C>T (n.*1471C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115326T>G | CA2322270181 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+153A>C (n.947+153A>C) c.*588T>G (n.*588T>G) n.966+153A>C c.341+153A>C (n.341+153A>C) c.*1472T>G (n.*1472T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115326T= | CA2322270180 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+153A= (n.947+153A=) c.*588T= (n.*588T=) n.966+153A= c.341+153A= (n.341+153A=) c.*1472T= (n.*1472T=) | |
| 19 | g.10115327G>A | CA2588321412 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+152C>T (n.947+152C>T) c.*589G>A (n.*589G>A) n.966+152C>T c.341+152C>T (n.341+152C>T) c.*1473G>A (n.*1473G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115327G>T | CA2588321413 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+152C>A (n.947+152C>A) c.*589G>T (n.*589G>T) n.966+152C>A c.341+152C>A (n.341+152C>A) c.*1473G>T (n.*1473G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115328C>A | CA2588321414 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+151G>T (n.947+151G>T) c.*590C>A (n.*590C>A) n.966+151G>T c.341+151G>T (n.341+151G>T) c.*1474C>A (n.*1474C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115328C= | CA2322270182 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+151G= (n.947+151G=) c.*590C= (n.*590C=) n.966+151G= c.341+151G= (n.341+151G=) c.*1474C= (n.*1474C=) | |
| 19 | g.10115328C>T | CA783165778 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+151G>A (n.947+151G>A) c.*590C>T (n.*590C>T) n.966+151G>A c.341+151G>A (n.341+151G>A) c.*1474C>T (n.*1474C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115329C>A | CA2588321416 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+150G>T (n.947+150G>T) c.*591C>A (n.*591C>A) n.966+150G>T c.341+150G>T (n.341+150G>T) c.*1475C>A (n.*1475C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115329C>T | CA2588321415 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+150G>A (n.947+150G>A) c.*591C>T (n.*591C>T) n.966+150G>A c.341+150G>A (n.341+150G>A) c.*1475C>T (n.*1475C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115330C>A | CA2588321417 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+149G>T (n.947+149G>T) c.*592C>A (n.*592C>A) n.966+149G>T c.341+149G>T (n.341+149G>T) c.*1476C>A (n.*1476C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115330C= | CA2322270183 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+149G= (n.947+149G=) c.*592C= (n.*592C=) n.966+149G= c.341+149G= (n.341+149G=) c.*1476C= (n.*1476C=) | |
| 19 | g.10115330C>T | CA305200141 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+149G>A (n.947+149G>A) c.*592C>T (n.*592C>T) n.966+149G>A c.341+149G>A (n.341+149G>A) c.*1476C>T (n.*1476C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115331G>A | CA305200144 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+148C>T (n.947+148C>T) c.*593G>A (n.*593G>A) n.966+148C>T c.341+148C>T (n.341+148C>T) c.*1477G>A (n.*1477G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115331G= | CA2322270184 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+148C= (n.947+148C=) c.*593G= (n.*593G=) n.966+148C= c.341+148C= (n.341+148C=) c.*1477G= (n.*1477G=) | |
| 19 | g.10115331G>T | CA2588321418 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+148C>A (n.947+148C>A) c.*593G>T (n.*593G>T) n.966+148C>A c.341+148C>A (n.341+148C>A) c.*1477G>T (n.*1477G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115332G>A | CA2322270186 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+147C>T (n.947+147C>T) c.*594G>A (n.*594G>A) n.966+147C>T c.341+147C>T (n.341+147C>T) c.*1478G>A (n.*1478G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115332G>C | CA993413571 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+147C>G (n.947+147C>G) c.*594G>C (n.*594G>C) n.966+147C>G c.341+147C>G (n.341+147C>G) c.*1478G>C (n.*1478G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115332G= | CA2322270185 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+147C= (n.947+147C=) c.*594G= (n.*594G=) n.966+147C= c.341+147C= (n.341+147C=) c.*1478G= (n.*1478G=) | |
| 19 | g.10115332G>T | CA2588321419 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+147C>A (n.947+147C>A) c.*594G>T (n.*594G>T) n.966+147C>A c.341+147C>A (n.341+147C>A) c.*1478G>T (n.*1478G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115333T>G | CA2322270188 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+146A>C (n.947+146A>C) c.*595T>G (n.*595T>G) n.966+146A>C c.341+146A>C (n.341+146A>C) c.*1479T>G (n.*1479T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115333T= | CA2322270187 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+146A= (n.947+146A=) c.*595T= (n.*595T=) n.966+146A= c.341+146A= (n.341+146A=) c.*1479T= (n.*1479T=) | |
| 19 | g.10115335T>G | CA2588321420 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+144A>C (n.947+144A>C) c.*597T>G (n.*597T>G) n.966+144A>C c.341+144A>C (n.341+144A>C) c.*1481T>G (n.*1481T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115336T>A | CA2588321421 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+143A>T (n.947+143A>T) c.*598T>A (n.*598T>A) n.966+143A>T c.341+143A>T (n.341+143A>T) c.*1482T>A (n.*1482T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115336T>G | CA783165780 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+143A>C (n.947+143A>C) c.*598T>G (n.*598T>G) n.966+143A>C c.341+143A>C (n.341+143A>C) c.*1482T>G (n.*1482T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115336T= | CA2322270189 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+143A= (n.947+143A=) c.*598T= (n.*598T=) n.966+143A= c.341+143A= (n.341+143A=) c.*1482T= (n.*1482T=) | |
| 19 | g.10115337G>T | CA2588321422 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+142C>A (n.947+142C>A) c.*599G>T (n.*599G>T) n.966+142C>A c.341+142C>A (n.341+142C>A) c.*1483G>T (n.*1483G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115338G>A | CA2588321425 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+141C>T (n.947+141C>T) c.*600G>A (n.*600G>A) n.966+141C>T c.341+141C>T (n.341+141C>T) c.*1484G>A (n.*1484G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115338G>T | CA2588321423 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+141C>A (n.947+141C>A) c.*600G>T (n.*600G>T) n.966+141C>A c.341+141C>A (n.341+141C>A) c.*1484G>T (n.*1484G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115338_10115339delinsGA | CA2322270190 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+140_947+141delinsTC (n.947+140_947+141delinsTC) c.*600_*601delinsGA (n.*600_*601delinsGA) n.966+140_966+141delinsTC c.341+140_341+141delinsTC (n.341+140_341+141delinsTC) c.*1484_*1485delinsGA (n.*1484_*1485delinsGA) | |
| 19 | g.10115338_10115351del | CA2588321424 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+128_947+141del (n.947+128_947+141del) c.*600_*613del (n.*600_*613del) n.966+128_966+141del c.341+128_341+141del (n.341+128_341+141del) c.*1484_*1497del (n.*1484_*1497del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115339A>G | CA2588321426 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+140T>C (n.947+140T>C) c.*601A>G (n.*601A>G) n.966+140T>C c.341+140T>C (n.341+140T>C) c.*1485A>G (n.*1485A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115345dup | CA305200147 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+140dup (n.947+140dup) c.*607dup (n.*607dup) n.966+140dup c.341+140dup (n.341+140dup) c.*1491dup (n.*1491dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115345del | CA783165781 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+140del (n.947+140del) c.*607del (n.*607del) n.966+140del c.341+140del (n.341+140del) c.*1491del (n.*1491del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115341A>G | CA2588321427 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+138T>C (n.947+138T>C) c.*603A>G (n.*603A>G) n.966+138T>C c.341+138T>C (n.341+138T>C) c.*1487A>G (n.*1487A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115342_10115346delinsAAAAC | CA2322270191 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+133_947+137delinsGTTTT (n.947+133_947+137delinsGTTTT) c.*604_*608delinsAAAAC (n.*604_*608delinsAAAAC) n.966+133_966+137delinsGTTTT c.341+133_341+137delinsGTTTT (n.341+133_341+137delinsGTTTT) c.*1488_*1492delinsAAAAC (n.*1488_*1492delinsAAAAC) | |
| 19 | g.10115343A= | CA2322270192 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+136T= (n.947+136T=) c.*605A= (n.*605A=) n.966+136T= c.341+136T= (n.341+136T=) c.*1489A= (n.*1489A=) | |
| 19 | g.10115343A>C | CA305200162 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+136T>G (n.947+136T>G) c.*605A>C (n.*605A>C) n.966+136T>G c.341+136T>G (n.341+136T>G) c.*1489A>C (n.*1489A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |