Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10115311G>ACA2588321396EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+168C>T (n.947+168C>T)
c.*573G>A (n.*573G>A)
n.966+168C>T
c.341+168C>T (n.341+168C>T)
c.*1457G>A (n.*1457G>A)
gnomAD v4
19g.10115313G>ACA2588321397EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+166C>T (n.947+166C>T)
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.966+166C>T
c.341+166C>T (n.341+166C>T)
c.*1459G>A (n.*1459G>A)
gnomAD v4
19g.10115313G>TCA2588321398EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+166C>A (n.947+166C>A)
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.966+166C>A
c.341+166C>A (n.341+166C>A)
c.*1459G>T (n.*1459G>T)
gnomAD v4
19g.10115314C=CA2322270175EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+165G= (n.947+165G=)
c.*576C= (n.*576C=)
n.966+165G=
c.341+165G= (n.341+165G=)
c.*1460C= (n.*1460C=)
19g.10115314C>GCA783165777EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+165G>C (n.947+165G>C)
c.*576C>G (n.*576C>G)
n.966+165G>C
c.341+165G>C (n.341+165G>C)
c.*1460C>G (n.*1460C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115314C>TCA2588321399EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+165G>A (n.947+165G>A)
c.*576C>T (n.*576C>T)
n.966+165G>A
c.341+165G>A (n.341+165G>A)
c.*1460C>T (n.*1460C>T)
gnomAD v4
19g.10115315T>CCA2588321400EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+164A>G (n.947+164A>G)
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.966+164A>G
c.341+164A>G (n.341+164A>G)
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
gnomAD v4
19g.10115316G>ACA2588321401EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+163C>T (n.947+163C>T)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.966+163C>T
c.341+163C>T (n.341+163C>T)
c.*1462G>A (n.*1462G>A)
gnomAD v4
19g.10115316G>TCA2588321402EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+163C>A (n.947+163C>A)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.966+163C>A
c.341+163C>A (n.341+163C>A)
c.*1462G>T (n.*1462G>T)
gnomAD v4
19g.10115317C>ACA2588321403EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+162G>T (n.947+162G>T)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.966+162G>T
c.341+162G>T (n.341+162G>T)
c.*1463C>A (n.*1463C>A)
gnomAD v4
19g.10115317C=CA2322270176EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+162G= (n.947+162G=)
c.*579C= (n.*579C=)
n.966+162G=
c.341+162G= (n.341+162G=)
c.*1463C= (n.*1463C=)
19g.10115317C>GCA2588321404EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+162G>C (n.947+162G>C)
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.966+162G>C
c.341+162G>C (n.341+162G>C)
c.*1463C>G (n.*1463C>G)
gnomAD v4
19g.10115317C>TCA993413563EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+162G>A (n.947+162G>A)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.966+162G>A
c.341+162G>A (n.341+162G>A)
c.*1463C>T (n.*1463C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115320C>ACA2735399278EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+159G>T (n.947+159G>T)
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.966+159G>T
c.341+159G>T (n.341+159G>T)
c.*1466C>A (n.*1466C>A)
dbSNP
19g.10115320C=CA2322270177EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+159G= (n.947+159G=)
c.*582C= (n.*582C=)
n.966+159G=
c.341+159G= (n.341+159G=)
c.*1466C= (n.*1466C=)
19g.10115320C>TCA993413566EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+159G>A (n.947+159G>A)
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.966+159G>A
c.341+159G>A (n.341+159G>A)
c.*1466C>T (n.*1466C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115321C=CA2322270178EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+158G= (n.947+158G=)
c.*583C= (n.*583C=)
n.966+158G=
c.341+158G= (n.341+158G=)
c.*1467C= (n.*1467C=)
19g.10115321C>TCA2322270179EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+158G>A (n.947+158G>A)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.966+158G>A
c.341+158G>A (n.341+158G>A)
c.*1467C>T (n.*1467C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115322C>ACA2588321405EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+157G>T (n.947+157G>T)
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.966+157G>T
c.341+157G>T (n.341+157G>T)
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
gnomAD v4
19g.10115322C>GCA2588321406EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+157G>C (n.947+157G>C)
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.966+157G>C
c.341+157G>C (n.341+157G>C)
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
gnomAD v4
19g.10115323C>ACA2588321407EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+156G>T (n.947+156G>T)
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.966+156G>T
c.341+156G>T (n.341+156G>T)
c.*1469C>A (n.*1469C>A)
gnomAD v4
19g.10115324delCA2588321408EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+155del (n.947+155del)
c.*586del (n.*586del)
n.966+155del
c.341+155del (n.341+155del)
c.*1470del (n.*1470del)
gnomAD v4
19g.10115324T>CCA2588321409EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+155A>G (n.947+155A>G)
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.966+155A>G
c.341+155A>G (n.341+155A>G)
c.*1470T>C (n.*1470T>C)
gnomAD v4
19g.10115324T>GCA2588321410EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+155A>C (n.947+155A>C)
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.966+155A>C
c.341+155A>C (n.341+155A>C)
c.*1470T>G (n.*1470T>G)
gnomAD v4
19g.10115325C>ACA2555403458EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+154G>T (n.947+154G>T)
c.*587C>A (n.*587C>A)
n.966+154G>T
c.341+154G>T (n.341+154G>T)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
gnomAD v4
19g.10115325C>TCA2588321411EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+154G>A (n.947+154G>A)
c.*587C>T (n.*587C>T)
n.966+154G>A
c.341+154G>A (n.341+154G>A)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
gnomAD v4
19g.10115326T>GCA2322270181EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+153A>C (n.947+153A>C)
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.966+153A>C
c.341+153A>C (n.341+153A>C)
c.*1472T>G (n.*1472T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115326T=CA2322270180EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+153A= (n.947+153A=)
c.*588T= (n.*588T=)
n.966+153A=
c.341+153A= (n.341+153A=)
c.*1472T= (n.*1472T=)
19g.10115327G>ACA2588321412EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+152C>T (n.947+152C>T)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.966+152C>T
c.341+152C>T (n.341+152C>T)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
gnomAD v4
19g.10115327G>TCA2588321413EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+152C>A (n.947+152C>A)
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.966+152C>A
c.341+152C>A (n.341+152C>A)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
gnomAD v4
19g.10115328C>ACA2588321414EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+151G>T (n.947+151G>T)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.966+151G>T
c.341+151G>T (n.341+151G>T)
c.*1474C>A (n.*1474C>A)
gnomAD v4
19g.10115328C=CA2322270182EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+151G= (n.947+151G=)
c.*590C= (n.*590C=)
n.966+151G=
c.341+151G= (n.341+151G=)
c.*1474C= (n.*1474C=)
19g.10115328C>TCA783165778EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+151G>A (n.947+151G>A)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.966+151G>A
c.341+151G>A (n.341+151G>A)
c.*1474C>T (n.*1474C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115329C>ACA2588321416EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+150G>T (n.947+150G>T)
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.966+150G>T
c.341+150G>T (n.341+150G>T)
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
gnomAD v4
19g.10115329C>TCA2588321415EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+150G>A (n.947+150G>A)
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.966+150G>A
c.341+150G>A (n.341+150G>A)
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
gnomAD v4
19g.10115330C>ACA2588321417EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+149G>T (n.947+149G>T)
c.*592C>A (n.*592C>A)
n.966+149G>T
c.341+149G>T (n.341+149G>T)
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
gnomAD v4
19g.10115330C=CA2322270183EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+149G= (n.947+149G=)
c.*592C= (n.*592C=)
n.966+149G=
c.341+149G= (n.341+149G=)
c.*1476C= (n.*1476C=)
19g.10115330C>TCA305200141EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+149G>A (n.947+149G>A)
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.966+149G>A
c.341+149G>A (n.341+149G>A)
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115331G>ACA305200144EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+148C>T (n.947+148C>T)
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.966+148C>T
c.341+148C>T (n.341+148C>T)
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115331G=CA2322270184EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+148C= (n.947+148C=)
c.*593G= (n.*593G=)
n.966+148C=
c.341+148C= (n.341+148C=)
c.*1477G= (n.*1477G=)
19g.10115331G>TCA2588321418EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+148C>A (n.947+148C>A)
c.*593G>T (n.*593G>T)
n.966+148C>A
c.341+148C>A (n.341+148C>A)
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
gnomAD v4
19g.10115332G>ACA2322270186EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+147C>T (n.947+147C>T)
c.*594G>A (n.*594G>A)
n.966+147C>T
c.341+147C>T (n.341+147C>T)
c.*1478G>A (n.*1478G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115332G>CCA993413571EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+147C>G (n.947+147C>G)
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.966+147C>G
c.341+147C>G (n.341+147C>G)
c.*1478G>C (n.*1478G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115332G=CA2322270185EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+147C= (n.947+147C=)
c.*594G= (n.*594G=)
n.966+147C=
c.341+147C= (n.341+147C=)
c.*1478G= (n.*1478G=)
19g.10115332G>TCA2588321419EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+147C>A (n.947+147C>A)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.966+147C>A
c.341+147C>A (n.341+147C>A)
c.*1478G>T (n.*1478G>T)
gnomAD v4
19g.10115333T>GCA2322270188EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+146A>C (n.947+146A>C)
c.*595T>G (n.*595T>G)
n.966+146A>C
c.341+146A>C (n.341+146A>C)
c.*1479T>G (n.*1479T>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115333T=CA2322270187EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+146A= (n.947+146A=)
c.*595T= (n.*595T=)
n.966+146A=
c.341+146A= (n.341+146A=)
c.*1479T= (n.*1479T=)
19g.10115335T>GCA2588321420EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+144A>C (n.947+144A>C)
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.966+144A>C
c.341+144A>C (n.341+144A>C)
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
gnomAD v4
19g.10115336T>ACA2588321421EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+143A>T (n.947+143A>T)
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.966+143A>T
c.341+143A>T (n.341+143A>T)
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
gnomAD v4
19g.10115336T>GCA783165780EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+143A>C (n.947+143A>C)
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.966+143A>C
c.341+143A>C (n.341+143A>C)
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched