Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10115309A>G | CA2588321395 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+170T>C (n.947+170T>C) c.*571A>G (n.*571A>G) n.966+170T>C c.341+170T>C (n.341+170T>C) c.*1455A>G (n.*1455A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115309_10115312del | CA2813565524 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+167_947+170del (n.947+167_947+170del) c.*571_*574del (n.*571_*574del) n.966+167_966+170del c.341+167_341+170del (n.341+167_341+170del) c.*1455_*1458del (n.*1455_*1458del) | |
19 | g.10115310A= | CA2322270174 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+169T= (n.947+169T=) c.*572A= (n.*572A=) n.966+169T= c.341+169T= (n.341+169T=) c.*1456A= (n.*1456A=) | |
19 | g.10115310A>G | CA631444950 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+169T>C (n.947+169T>C) c.*572A>G (n.*572A>G) n.966+169T>C c.341+169T>C (n.341+169T>C) c.*1456A>G (n.*1456A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115311G>A | CA2588321396 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+168C>T (n.947+168C>T) c.*573G>A (n.*573G>A) n.966+168C>T c.341+168C>T (n.341+168C>T) c.*1457G>A (n.*1457G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115313G>A | CA2588321397 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+166C>T (n.947+166C>T) c.*575G>A (n.*575G>A) n.966+166C>T c.341+166C>T (n.341+166C>T) c.*1459G>A (n.*1459G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115313G>T | CA2588321398 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+166C>A (n.947+166C>A) c.*575G>T (n.*575G>T) n.966+166C>A c.341+166C>A (n.341+166C>A) c.*1459G>T (n.*1459G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115314C= | CA2322270175 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+165G= (n.947+165G=) c.*576C= (n.*576C=) n.966+165G= c.341+165G= (n.341+165G=) c.*1460C= (n.*1460C=) | |
19 | g.10115314C>G | CA783165777 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+165G>C (n.947+165G>C) c.*576C>G (n.*576C>G) n.966+165G>C c.341+165G>C (n.341+165G>C) c.*1460C>G (n.*1460C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115314C>T | CA2588321399 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+165G>A (n.947+165G>A) c.*576C>T (n.*576C>T) n.966+165G>A c.341+165G>A (n.341+165G>A) c.*1460C>T (n.*1460C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115315T>C | CA2588321400 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+164A>G (n.947+164A>G) c.*577T>C (n.*577T>C) n.966+164A>G c.341+164A>G (n.341+164A>G) c.*1461T>C (n.*1461T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115315_10115316insTC | CA2813565525 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+163_947+164insGA (n.947+163_947+164insGA) c.*577_*578insTC (n.*577_*578insTC) n.966+163_966+164insGA c.341+163_341+164insGA (n.341+163_341+164insGA) c.*1461_*1462insTC (n.*1461_*1462insTC) | |
19 | g.10115316G>A | CA2588321401 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+163C>T (n.947+163C>T) c.*578G>A (n.*578G>A) n.966+163C>T c.341+163C>T (n.341+163C>T) c.*1462G>A (n.*1462G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115316G>T | CA2588321402 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+163C>A (n.947+163C>A) c.*578G>T (n.*578G>T) n.966+163C>A c.341+163C>A (n.341+163C>A) c.*1462G>T (n.*1462G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115316_10115317insT | CA2813565526 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162_947+163insA (n.947+162_947+163insA) c.*578_*579insT (n.*578_*579insT) n.966+162_966+163insA c.341+162_341+163insA (n.341+162_341+163insA) c.*1462_*1463insT (n.*1462_*1463insT) | |
19 | g.10115317C>A | CA2588321403 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162G>T (n.947+162G>T) c.*579C>A (n.*579C>A) n.966+162G>T c.341+162G>T (n.341+162G>T) c.*1463C>A (n.*1463C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115317C= | CA2322270176 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162G= (n.947+162G=) c.*579C= (n.*579C=) n.966+162G= c.341+162G= (n.341+162G=) c.*1463C= (n.*1463C=) | |
19 | g.10115317C>G | CA2588321404 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162G>C (n.947+162G>C) c.*579C>G (n.*579C>G) n.966+162G>C c.341+162G>C (n.341+162G>C) c.*1463C>G (n.*1463C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115317C>T | CA993413563 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162G>A (n.947+162G>A) c.*579C>T (n.*579C>T) n.966+162G>A c.341+162G>A (n.341+162G>A) c.*1463C>T (n.*1463C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115318_10115319insTCACATT | CA2813565527 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+160_947+161insAATGTGA (n.947+160_947+161insAATGTGA) c.*580_*581insTCACATT (n.*580_*581insTCACATT) n.966+160_966+161insAATGTGA c.341+160_341+161insAATGTGA (n.341+160_341+161insAATGTGA) c.*1464_*1465insTCACATT (n.*1464_*1465insTCACATT) | |
19 | g.10115320C>A | CA2735399278 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+159G>T (n.947+159G>T) c.*582C>A (n.*582C>A) n.966+159G>T c.341+159G>T (n.341+159G>T) c.*1466C>A (n.*1466C>A) | dbSNP |
19 | g.10115320C= | CA2322270177 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+159G= (n.947+159G=) c.*582C= (n.*582C=) n.966+159G= c.341+159G= (n.341+159G=) c.*1466C= (n.*1466C=) | |
19 | g.10115320C>T | CA993413566 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+159G>A (n.947+159G>A) c.*582C>T (n.*582C>T) n.966+159G>A c.341+159G>A (n.341+159G>A) c.*1466C>T (n.*1466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115321C= | CA2322270178 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+158G= (n.947+158G=) c.*583C= (n.*583C=) n.966+158G= c.341+158G= (n.341+158G=) c.*1467C= (n.*1467C=) | |
19 | g.10115321C>T | CA2322270179 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+158G>A (n.947+158G>A) c.*583C>T (n.*583C>T) n.966+158G>A c.341+158G>A (n.341+158G>A) c.*1467C>T (n.*1467C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115322C>A | CA2588321405 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+157G>T (n.947+157G>T) c.*584C>A (n.*584C>A) n.966+157G>T c.341+157G>T (n.341+157G>T) c.*1468C>A (n.*1468C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115322C>G | CA2588321406 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+157G>C (n.947+157G>C) c.*584C>G (n.*584C>G) n.966+157G>C c.341+157G>C (n.341+157G>C) c.*1468C>G (n.*1468C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115323_10115324insGTCC | CA2813565528 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+157_947+158insACGG (n.947+157_947+158insACGG) c.*585_*586insGTCC (n.*585_*586insGTCC) n.966+157_966+158insACGG c.341+157_341+158insACGG (n.341+157_341+158insACGG) c.*1469_*1470insGTCC (n.*1469_*1470insGTCC) | |
19 | g.10115323C>A | CA2588321407 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+156G>T (n.947+156G>T) c.*585C>A (n.*585C>A) n.966+156G>T c.341+156G>T (n.341+156G>T) c.*1469C>A (n.*1469C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115324del | CA2588321408 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+155del (n.947+155del) c.*586del (n.*586del) n.966+155del c.341+155del (n.341+155del) c.*1470del (n.*1470del) | gnomAD v4 |
19 | g.10115324T>C | CA2588321409 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+155A>G (n.947+155A>G) c.*586T>C (n.*586T>C) n.966+155A>G c.341+155A>G (n.341+155A>G) c.*1470T>C (n.*1470T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.10115324T>G | CA2588321410 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+155A>C (n.947+155A>C) c.*586T>G (n.*586T>G) n.966+155A>C c.341+155A>C (n.341+155A>C) c.*1470T>G (n.*1470T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.10115325C>A | CA2555403458 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+154G>T (n.947+154G>T) c.*587C>A (n.*587C>A) n.966+154G>T c.341+154G>T (n.341+154G>T) c.*1471C>A (n.*1471C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115325C>T | CA2588321411 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+154G>A (n.947+154G>A) c.*587C>T (n.*587C>T) n.966+154G>A c.341+154G>A (n.341+154G>A) c.*1471C>T (n.*1471C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115326T>G | CA2322270181 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+153A>C (n.947+153A>C) c.*588T>G (n.*588T>G) n.966+153A>C c.341+153A>C (n.341+153A>C) c.*1472T>G (n.*1472T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10115326T= | CA2322270180 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+153A= (n.947+153A=) c.*588T= (n.*588T=) n.966+153A= c.341+153A= (n.341+153A=) c.*1472T= (n.*1472T=) | |
19 | g.10115327G>A | CA2588321412 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+152C>T (n.947+152C>T) c.*589G>A (n.*589G>A) n.966+152C>T c.341+152C>T (n.341+152C>T) c.*1473G>A (n.*1473G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115327G>T | CA2588321413 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+152C>A (n.947+152C>A) c.*589G>T (n.*589G>T) n.966+152C>A c.341+152C>A (n.341+152C>A) c.*1473G>T (n.*1473G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115328C>A | CA2588321414 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+151G>T (n.947+151G>T) c.*590C>A (n.*590C>A) n.966+151G>T c.341+151G>T (n.341+151G>T) c.*1474C>A (n.*1474C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115328C= | CA2322270182 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+151G= (n.947+151G=) c.*590C= (n.*590C=) n.966+151G= c.341+151G= (n.341+151G=) c.*1474C= (n.*1474C=) | |
19 | g.10115328C>T | CA783165778 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+151G>A (n.947+151G>A) c.*590C>T (n.*590C>T) n.966+151G>A c.341+151G>A (n.341+151G>A) c.*1474C>T (n.*1474C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115329C>A | CA2588321416 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+150G>T (n.947+150G>T) c.*591C>A (n.*591C>A) n.966+150G>T c.341+150G>T (n.341+150G>T) c.*1475C>A (n.*1475C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115329C>T | CA2588321415 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+150G>A (n.947+150G>A) c.*591C>T (n.*591C>T) n.966+150G>A c.341+150G>A (n.341+150G>A) c.*1475C>T (n.*1475C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115330C>A | CA2588321417 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+149G>T (n.947+149G>T) c.*592C>A (n.*592C>A) n.966+149G>T c.341+149G>T (n.341+149G>T) c.*1476C>A (n.*1476C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.10115330C= | CA2322270183 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+149G= (n.947+149G=) c.*592C= (n.*592C=) n.966+149G= c.341+149G= (n.341+149G=) c.*1476C= (n.*1476C=) | |
19 | g.10115330C>T | CA305200141 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+149G>A (n.947+149G>A) c.*592C>T (n.*592C>T) n.966+149G>A c.341+149G>A (n.341+149G>A) c.*1476C>T (n.*1476C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115331G>A | CA305200144 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+148C>T (n.947+148C>T) c.*593G>A (n.*593G>A) n.966+148C>T c.341+148C>T (n.341+148C>T) c.*1477G>A (n.*1477G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10115331G= | CA2322270184 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+148C= (n.947+148C=) c.*593G= (n.*593G=) n.966+148C= c.341+148C= (n.341+148C=) c.*1477G= (n.*1477G=) | |
19 | g.10115331G>T | CA2588321418 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+148C>A (n.947+148C>A) c.*593G>T (n.*593G>T) n.966+148C>A c.341+148C>A (n.341+148C>A) c.*1477G>T (n.*1477G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.10115332G>A | CA2322270186 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+147C>T (n.947+147C>T) c.*594G>A (n.*594G>A) n.966+147C>T c.341+147C>T (n.341+147C>T) c.*1478G>A (n.*1478G>A) | dbSNP gnomAD v4 |