| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10115286_10115308dup | CA2588321360 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+174_948-154dup (n.947+174_948-154dup) c.*548_*570dup (n.*548_*570dup) n.966+174_967-154dup c.341+174_342-154dup (n.341+174_342-154dup) c.*1432_*1454dup (n.*1432_*1454dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115305G>A | CA2588321388 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+174C>T (n.947+174C>T) c.*567G>A (n.*567G>A) n.966+174C>T c.341+174C>T (n.341+174C>T) c.*1451G>A (n.*1451G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115305G>T | CA2588321389 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+174C>A (n.947+174C>A) c.*567G>T (n.*567G>T) n.966+174C>A c.341+174C>A (n.341+174C>A) c.*1451G>T (n.*1451G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115306C>A | CA2588321390 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+173G>T (n.947+173G>T) c.*568C>A (n.*568C>A) n.966+173G>T c.341+173G>T (n.341+173G>T) c.*1452C>A (n.*1452C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115306C>T | CA2588321391 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+173G>A (n.947+173G>A) c.*568C>T (n.*568C>T) n.966+173G>A c.341+173G>A (n.341+173G>A) c.*1452C>T (n.*1452C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115307A= | CA2322270172 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+172T= (n.947+172T=) c.*569A= (n.*569A=) n.966+172T= c.341+172T= (n.341+172T=) c.*1453A= (n.*1453A=) | |
| 19 | g.10115307A>C | CA305200134 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+172T>G (n.947+172T>G) c.*569A>C (n.*569A>C) n.966+172T>G c.341+172T>G (n.341+172T>G) c.*1453A>C (n.*1453A>C) | dbSNP |
| 19 | g.10115307A>G | CA2588321393 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+172T>C (n.947+172T>C) c.*569A>G (n.*569A>G) n.966+172T>C c.341+172T>C (n.341+172T>C) c.*1453A>G (n.*1453A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115307A>T | CA2588321392 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+172T>A (n.947+172T>A) c.*569A>T (n.*569A>T) n.966+172T>A c.341+172T>A (n.341+172T>A) c.*1453A>T (n.*1453A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115308C>A | CA2588321394 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+171G>T (n.947+171G>T) c.*570C>A (n.*570C>A) n.966+171G>T c.341+171G>T (n.341+171G>T) c.*1454C>A (n.*1454C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115308C= | CA2322270173 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+171G= (n.947+171G=) c.*570C= (n.*570C=) n.966+171G= c.341+171G= (n.341+171G=) c.*1454C= (n.*1454C=) | |
| 19 | g.10115308C>T | CA783165776 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+171G>A (n.947+171G>A) c.*570C>T (n.*570C>T) n.966+171G>A c.341+171G>A (n.341+171G>A) c.*1454C>T (n.*1454C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115309A>G | CA2588321395 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+170T>C (n.947+170T>C) c.*571A>G (n.*571A>G) n.966+170T>C c.341+170T>C (n.341+170T>C) c.*1455A>G (n.*1455A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115310A= | CA2322270174 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+169T= (n.947+169T=) c.*572A= (n.*572A=) n.966+169T= c.341+169T= (n.341+169T=) c.*1456A= (n.*1456A=) | |
| 19 | g.10115310A>G | CA631444950 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+169T>C (n.947+169T>C) c.*572A>G (n.*572A>G) n.966+169T>C c.341+169T>C (n.341+169T>C) c.*1456A>G (n.*1456A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115311G>A | CA2588321396 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+168C>T (n.947+168C>T) c.*573G>A (n.*573G>A) n.966+168C>T c.341+168C>T (n.341+168C>T) c.*1457G>A (n.*1457G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115313G>A | CA2588321397 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+166C>T (n.947+166C>T) c.*575G>A (n.*575G>A) n.966+166C>T c.341+166C>T (n.341+166C>T) c.*1459G>A (n.*1459G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115313G>T | CA2588321398 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+166C>A (n.947+166C>A) c.*575G>T (n.*575G>T) n.966+166C>A c.341+166C>A (n.341+166C>A) c.*1459G>T (n.*1459G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115314C= | CA2322270175 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+165G= (n.947+165G=) c.*576C= (n.*576C=) n.966+165G= c.341+165G= (n.341+165G=) c.*1460C= (n.*1460C=) | |
| 19 | g.10115314C>G | CA783165777 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+165G>C (n.947+165G>C) c.*576C>G (n.*576C>G) n.966+165G>C c.341+165G>C (n.341+165G>C) c.*1460C>G (n.*1460C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115314C>T | CA2588321399 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+165G>A (n.947+165G>A) c.*576C>T (n.*576C>T) n.966+165G>A c.341+165G>A (n.341+165G>A) c.*1460C>T (n.*1460C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115315T>C | CA2588321400 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+164A>G (n.947+164A>G) c.*577T>C (n.*577T>C) n.966+164A>G c.341+164A>G (n.341+164A>G) c.*1461T>C (n.*1461T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115316G>A | CA2588321401 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+163C>T (n.947+163C>T) c.*578G>A (n.*578G>A) n.966+163C>T c.341+163C>T (n.341+163C>T) c.*1462G>A (n.*1462G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115316G>T | CA2588321402 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+163C>A (n.947+163C>A) c.*578G>T (n.*578G>T) n.966+163C>A c.341+163C>A (n.341+163C>A) c.*1462G>T (n.*1462G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115317C>A | CA2588321403 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162G>T (n.947+162G>T) c.*579C>A (n.*579C>A) n.966+162G>T c.341+162G>T (n.341+162G>T) c.*1463C>A (n.*1463C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115317C= | CA2322270176 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162G= (n.947+162G=) c.*579C= (n.*579C=) n.966+162G= c.341+162G= (n.341+162G=) c.*1463C= (n.*1463C=) | |
| 19 | g.10115317C>G | CA2588321404 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162G>C (n.947+162G>C) c.*579C>G (n.*579C>G) n.966+162G>C c.341+162G>C (n.341+162G>C) c.*1463C>G (n.*1463C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115317C>T | CA993413563 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162G>A (n.947+162G>A) c.*579C>T (n.*579C>T) n.966+162G>A c.341+162G>A (n.341+162G>A) c.*1463C>T (n.*1463C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115320C>A | CA2735399278 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+159G>T (n.947+159G>T) c.*582C>A (n.*582C>A) n.966+159G>T c.341+159G>T (n.341+159G>T) c.*1466C>A (n.*1466C>A) | dbSNP |
| 19 | g.10115320C= | CA2322270177 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+159G= (n.947+159G=) c.*582C= (n.*582C=) n.966+159G= c.341+159G= (n.341+159G=) c.*1466C= (n.*1466C=) | |
| 19 | g.10115320C>T | CA993413566 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+159G>A (n.947+159G>A) c.*582C>T (n.*582C>T) n.966+159G>A c.341+159G>A (n.341+159G>A) c.*1466C>T (n.*1466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115321C= | CA2322270178 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+158G= (n.947+158G=) c.*583C= (n.*583C=) n.966+158G= c.341+158G= (n.341+158G=) c.*1467C= (n.*1467C=) | |
| 19 | g.10115321C>T | CA2322270179 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+158G>A (n.947+158G>A) c.*583C>T (n.*583C>T) n.966+158G>A c.341+158G>A (n.341+158G>A) c.*1467C>T (n.*1467C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115322C>A | CA2588321405 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+157G>T (n.947+157G>T) c.*584C>A (n.*584C>A) n.966+157G>T c.341+157G>T (n.341+157G>T) c.*1468C>A (n.*1468C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115322C>G | CA2588321406 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+157G>C (n.947+157G>C) c.*584C>G (n.*584C>G) n.966+157G>C c.341+157G>C (n.341+157G>C) c.*1468C>G (n.*1468C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115323C>A | CA2588321407 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+156G>T (n.947+156G>T) c.*585C>A (n.*585C>A) n.966+156G>T c.341+156G>T (n.341+156G>T) c.*1469C>A (n.*1469C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115324del | CA2588321408 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+155del (n.947+155del) c.*586del (n.*586del) n.966+155del c.341+155del (n.341+155del) c.*1470del (n.*1470del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115324T>C | CA2588321409 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+155A>G (n.947+155A>G) c.*586T>C (n.*586T>C) n.966+155A>G c.341+155A>G (n.341+155A>G) c.*1470T>C (n.*1470T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115324T>G | CA2588321410 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+155A>C (n.947+155A>C) c.*586T>G (n.*586T>G) n.966+155A>C c.341+155A>C (n.341+155A>C) c.*1470T>G (n.*1470T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115325C>A | CA2555403458 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+154G>T (n.947+154G>T) c.*587C>A (n.*587C>A) n.966+154G>T c.341+154G>T (n.341+154G>T) c.*1471C>A (n.*1471C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115325C>T | CA2588321411 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+154G>A (n.947+154G>A) c.*587C>T (n.*587C>T) n.966+154G>A c.341+154G>A (n.341+154G>A) c.*1471C>T (n.*1471C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115326T>G | CA2322270181 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+153A>C (n.947+153A>C) c.*588T>G (n.*588T>G) n.966+153A>C c.341+153A>C (n.341+153A>C) c.*1472T>G (n.*1472T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115326T= | CA2322270180 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+153A= (n.947+153A=) c.*588T= (n.*588T=) n.966+153A= c.341+153A= (n.341+153A=) c.*1472T= (n.*1472T=) | |
| 19 | g.10115327G>A | CA2588321412 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+152C>T (n.947+152C>T) c.*589G>A (n.*589G>A) n.966+152C>T c.341+152C>T (n.341+152C>T) c.*1473G>A (n.*1473G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115327G>T | CA2588321413 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+152C>A (n.947+152C>A) c.*589G>T (n.*589G>T) n.966+152C>A c.341+152C>A (n.341+152C>A) c.*1473G>T (n.*1473G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115328C>A | CA2588321414 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+151G>T (n.947+151G>T) c.*590C>A (n.*590C>A) n.966+151G>T c.341+151G>T (n.341+151G>T) c.*1474C>A (n.*1474C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115328C= | CA2322270182 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+151G= (n.947+151G=) c.*590C= (n.*590C=) n.966+151G= c.341+151G= (n.341+151G=) c.*1474C= (n.*1474C=) | |
| 19 | g.10115328C>T | CA783165778 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+151G>A (n.947+151G>A) c.*590C>T (n.*590C>T) n.966+151G>A c.341+151G>A (n.341+151G>A) c.*1474C>T (n.*1474C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115329C>A | CA2588321416 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+150G>T (n.947+150G>T) c.*591C>A (n.*591C>A) n.966+150G>T c.341+150G>T (n.341+150G>T) c.*1475C>A (n.*1475C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115329C>T | CA2588321415 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+150G>A (n.947+150G>A) c.*591C>T (n.*591C>T) n.966+150G>A c.341+150G>A (n.341+150G>A) c.*1475C>T (n.*1475C>T) | gnomAD v4 |