| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10115286_10115308dup | CA2588321360 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+174_948-154dup (n.947+174_948-154dup) c.*548_*570dup (n.*548_*570dup) n.966+174_967-154dup c.341+174_342-154dup (n.341+174_342-154dup) c.*1432_*1454dup (n.*1432_*1454dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115296G>A | CA2588321376 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-167C>T (n.948-167C>T) c.*558G>A (n.*558G>A) n.967-167C>T c.342-167C>T (n.342-167C>T) c.*1442G>A (n.*1442G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115296G>T | CA2588321377 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-167C>A (n.948-167C>A) c.*558G>T (n.*558G>T) n.967-167C>A c.342-167C>A (n.342-167C>A) c.*1442G>T (n.*1442G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115297G>A | CA2588321378 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-168C>T (n.948-168C>T) c.*559G>A (n.*559G>A) n.967-168C>T c.342-168C>T (n.342-168C>T) c.*1443G>A (n.*1443G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115297G>T | CA2588321379 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-168C>A (n.948-168C>A) c.*559G>T (n.*559G>T) n.967-168C>A c.342-168C>A (n.342-168C>A) c.*1443G>T (n.*1443G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115298A>G | CA2588321380 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-169T>C (n.948-169T>C) c.*560A>G (n.*560A>G) n.967-169T>C c.342-169T>C (n.342-169T>C) c.*1444A>G (n.*1444A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115299C>A | CA993413553 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-170G>T (n.948-170G>T) c.*561C>A (n.*561C>A) n.967-170G>T c.342-170G>T (n.342-170G>T) c.*1445C>A (n.*1445C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115299C= | CA2322270169 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-170G= (n.948-170G=) c.*561C= (n.*561C=) n.967-170G= c.342-170G= (n.342-170G=) c.*1445C= (n.*1445C=) | |
| 19 | g.10115302del | CA2588321381 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-170del (n.948-170del) c.*564del (n.*564del) n.967-170del c.342-170del (n.342-170del) c.*1448del (n.*1448del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115300C>A | CA2588321382 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-171G>T (n.948-171G>T) c.*562C>A (n.*562C>A) n.967-171G>T c.342-171G>T (n.342-171G>T) c.*1446C>A (n.*1446C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115300C= | CA2322270170 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-171G= (n.948-171G=) c.*562C= (n.*562C=) n.967-171G= c.342-171G= (n.342-171G=) c.*1446C= (n.*1446C=) | |
| 19 | g.10115300C>T | CA993413559 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-171G>A (n.948-171G>A) c.*562C>T (n.*562C>T) n.967-171G>A c.342-171G>A (n.342-171G>A) c.*1446C>T (n.*1446C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115301C>A | CA2588321383 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-172G>T (n.948-172G>T) c.*563C>A (n.*563C>A) n.967-172G>T c.342-172G>T (n.342-172G>T) c.*1447C>A (n.*1447C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115301C>G | CA2588321384 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-172G>C (n.948-172G>C) c.*563C>G (n.*563C>G) n.967-172G>C c.342-172G>C (n.342-172G>C) c.*1447C>G (n.*1447C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115301C>T | CA2588321385 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-172G>A (n.948-172G>A) c.*563C>T (n.*563C>T) n.967-172G>A c.342-172G>A (n.342-172G>A) c.*1447C>T (n.*1447C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115302C>A | CA2588321386 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-173G>T (n.948-173G>T) c.*564C>A (n.*564C>A) n.967-173G>T c.342-173G>T (n.342-173G>T) c.*1448C>A (n.*1448C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115302C>T | CA2528573665 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-173G>A (n.948-173G>A) c.*564C>T (n.*564C>T) n.967-173G>A c.342-173G>A (n.342-173G>A) c.*1448C>T (n.*1448C>T) | |
| 19 | g.10115303A>G | CA2588321387 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-174T>C (n.948-174T>C) c.*565A>G (n.*565A>G) n.967-174T>C c.342-174T>C (n.342-174T>C) c.*1449A>G (n.*1449A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115304G>A | CA783165775 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-175C>T (n.948-175C>T) c.*566G>A (n.*566G>A) n.967-175C>T c.342-175C>T (n.342-175C>T) c.*1450G>A (n.*1450G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115304G= | CA2322270171 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-175C= (n.948-175C=) c.*566G= (n.*566G=) n.967-175C= c.342-175C= (n.342-175C=) c.*1450G= (n.*1450G=) | |
| 19 | g.10115305G>A | CA2588321388 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+174C>T (n.947+174C>T) c.*567G>A (n.*567G>A) n.966+174C>T c.341+174C>T (n.341+174C>T) c.*1451G>A (n.*1451G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115305G>T | CA2588321389 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+174C>A (n.947+174C>A) c.*567G>T (n.*567G>T) n.966+174C>A c.341+174C>A (n.341+174C>A) c.*1451G>T (n.*1451G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115306C>A | CA2588321390 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+173G>T (n.947+173G>T) c.*568C>A (n.*568C>A) n.966+173G>T c.341+173G>T (n.341+173G>T) c.*1452C>A (n.*1452C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115306C>T | CA2588321391 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+173G>A (n.947+173G>A) c.*568C>T (n.*568C>T) n.966+173G>A c.341+173G>A (n.341+173G>A) c.*1452C>T (n.*1452C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115307A= | CA2322270172 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+172T= (n.947+172T=) c.*569A= (n.*569A=) n.966+172T= c.341+172T= (n.341+172T=) c.*1453A= (n.*1453A=) | |
| 19 | g.10115307A>C | CA305200134 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+172T>G (n.947+172T>G) c.*569A>C (n.*569A>C) n.966+172T>G c.341+172T>G (n.341+172T>G) c.*1453A>C (n.*1453A>C) | dbSNP |
| 19 | g.10115307A>G | CA2588321393 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+172T>C (n.947+172T>C) c.*569A>G (n.*569A>G) n.966+172T>C c.341+172T>C (n.341+172T>C) c.*1453A>G (n.*1453A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115307A>T | CA2588321392 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+172T>A (n.947+172T>A) c.*569A>T (n.*569A>T) n.966+172T>A c.341+172T>A (n.341+172T>A) c.*1453A>T (n.*1453A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115308C>A | CA2588321394 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+171G>T (n.947+171G>T) c.*570C>A (n.*570C>A) n.966+171G>T c.341+171G>T (n.341+171G>T) c.*1454C>A (n.*1454C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115308C= | CA2322270173 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+171G= (n.947+171G=) c.*570C= (n.*570C=) n.966+171G= c.341+171G= (n.341+171G=) c.*1454C= (n.*1454C=) | |
| 19 | g.10115308C>T | CA783165776 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+171G>A (n.947+171G>A) c.*570C>T (n.*570C>T) n.966+171G>A c.341+171G>A (n.341+171G>A) c.*1454C>T (n.*1454C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115309A>G | CA2588321395 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+170T>C (n.947+170T>C) c.*571A>G (n.*571A>G) n.966+170T>C c.341+170T>C (n.341+170T>C) c.*1455A>G (n.*1455A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115310A= | CA2322270174 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+169T= (n.947+169T=) c.*572A= (n.*572A=) n.966+169T= c.341+169T= (n.341+169T=) c.*1456A= (n.*1456A=) | |
| 19 | g.10115310A>G | CA631444950 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+169T>C (n.947+169T>C) c.*572A>G (n.*572A>G) n.966+169T>C c.341+169T>C (n.341+169T>C) c.*1456A>G (n.*1456A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115311G>A | CA2588321396 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+168C>T (n.947+168C>T) c.*573G>A (n.*573G>A) n.966+168C>T c.341+168C>T (n.341+168C>T) c.*1457G>A (n.*1457G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115313G>A | CA2588321397 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+166C>T (n.947+166C>T) c.*575G>A (n.*575G>A) n.966+166C>T c.341+166C>T (n.341+166C>T) c.*1459G>A (n.*1459G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115313G>T | CA2588321398 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+166C>A (n.947+166C>A) c.*575G>T (n.*575G>T) n.966+166C>A c.341+166C>A (n.341+166C>A) c.*1459G>T (n.*1459G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115314C= | CA2322270175 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+165G= (n.947+165G=) c.*576C= (n.*576C=) n.966+165G= c.341+165G= (n.341+165G=) c.*1460C= (n.*1460C=) | |
| 19 | g.10115314C>G | CA783165777 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+165G>C (n.947+165G>C) c.*576C>G (n.*576C>G) n.966+165G>C c.341+165G>C (n.341+165G>C) c.*1460C>G (n.*1460C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115314C>T | CA2588321399 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+165G>A (n.947+165G>A) c.*576C>T (n.*576C>T) n.966+165G>A c.341+165G>A (n.341+165G>A) c.*1460C>T (n.*1460C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115315T>C | CA2588321400 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+164A>G (n.947+164A>G) c.*577T>C (n.*577T>C) n.966+164A>G c.341+164A>G (n.341+164A>G) c.*1461T>C (n.*1461T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115316G>A | CA2588321401 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+163C>T (n.947+163C>T) c.*578G>A (n.*578G>A) n.966+163C>T c.341+163C>T (n.341+163C>T) c.*1462G>A (n.*1462G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115316G>T | CA2588321402 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+163C>A (n.947+163C>A) c.*578G>T (n.*578G>T) n.966+163C>A c.341+163C>A (n.341+163C>A) c.*1462G>T (n.*1462G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115317C>A | CA2588321403 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162G>T (n.947+162G>T) c.*579C>A (n.*579C>A) n.966+162G>T c.341+162G>T (n.341+162G>T) c.*1463C>A (n.*1463C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115317C= | CA2322270176 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162G= (n.947+162G=) c.*579C= (n.*579C=) n.966+162G= c.341+162G= (n.341+162G=) c.*1463C= (n.*1463C=) | |
| 19 | g.10115317C>G | CA2588321404 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162G>C (n.947+162G>C) c.*579C>G (n.*579C>G) n.966+162G>C c.341+162G>C (n.341+162G>C) c.*1463C>G (n.*1463C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115317C>T | CA993413563 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+162G>A (n.947+162G>A) c.*579C>T (n.*579C>T) n.966+162G>A c.341+162G>A (n.341+162G>A) c.*1463C>T (n.*1463C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115320C>A | CA2735399278 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+159G>T (n.947+159G>T) c.*582C>A (n.*582C>A) n.966+159G>T c.341+159G>T (n.341+159G>T) c.*1466C>A (n.*1466C>A) | dbSNP |
| 19 | g.10115320C= | CA2322270177 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+159G= (n.947+159G=) c.*582C= (n.*582C=) n.966+159G= c.341+159G= (n.341+159G=) c.*1466C= (n.*1466C=) | |
| 19 | g.10115320C>T | CA993413566 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.947+159G>A (n.947+159G>A) c.*582C>T (n.*582C>T) n.966+159G>A c.341+159G>A (n.341+159G>A) c.*1466C>T (n.*1466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |