Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10115282C>ACA2588321358EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-153G>T (n.948-153G>T)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.967-153G>T
c.342-153G>T (n.342-153G>T)
c.*1428C>A (n.*1428C>A)
gnomAD v4
19g.10115282C>GCA2588321359EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-153G>C (n.948-153G>C)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.967-153G>C
c.342-153G>C (n.342-153G>C)
c.*1428C>G (n.*1428C>G)
gnomAD v4
19g.10115282_10115293delCA2588321357EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-164_948-153del (n.948-164_948-153del)
c.*544_*555del (n.*544_*555del)
n.967-164_967-153del
c.342-164_342-153del (n.342-164_342-153del)
c.*1428_*1439del (n.*1428_*1439del)
gnomAD v4
19g.10115283C>ACA2588321361EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-154G>T (n.948-154G>T)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.967-154G>T
c.342-154G>T (n.342-154G>T)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
gnomAD v4
19g.10115283C=CA2322270161EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-154G= (n.948-154G=)
c.*545C= (n.*545C=)
n.967-154G=
c.342-154G= (n.342-154G=)
c.*1429C= (n.*1429C=)
19g.10115283C>TCA2322270162EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-154G>A (n.948-154G>A)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.967-154G>A
c.342-154G>A (n.342-154G>A)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115286_10115308dupCA2588321360EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.947+174_948-154dup (n.947+174_948-154dup)
c.*548_*570dup (n.*548_*570dup)
n.966+174_967-154dup
c.341+174_342-154dup (n.341+174_342-154dup)
c.*1432_*1454dup (n.*1432_*1454dup)
gnomAD v4
19g.10115284dupCA783165772EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-155dup (n.948-155dup)
c.*546dup (n.*546dup)
n.967-155dup
c.342-155dup (n.342-155dup)
c.*1430dup (n.*1430dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115285C>ACA2588321362EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-156G>T (n.948-156G>T)
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.967-156G>T
c.342-156G>T (n.342-156G>T)
c.*1431C>A (n.*1431C>A)
gnomAD v4
19g.10115285C=CA2322270163EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-156G= (n.948-156G=)
c.*547C= (n.*547C=)
n.967-156G=
c.342-156G= (n.342-156G=)
c.*1431C= (n.*1431C=)
19g.10115285C>TCA631444949EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-156G>A (n.948-156G>A)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.967-156G>A
c.342-156G>A (n.342-156G>A)
c.*1431C>T (n.*1431C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115286G>ACA305200131EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-157C>T (n.948-157C>T)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.967-157C>T
c.342-157C>T (n.342-157C>T)
c.*1432G>A (n.*1432G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115286G=CA2322270164EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-157C= (n.948-157C=)
c.*548G= (n.*548G=)
n.967-157C=
c.342-157C= (n.342-157C=)
c.*1432G= (n.*1432G=)
19g.10115286G>TCA2588321363EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-157C>A (n.948-157C>A)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.967-157C>A
c.342-157C>A (n.342-157C>A)
c.*1432G>T (n.*1432G>T)
gnomAD v4
19g.10115287G>CCA2588321365EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-158C>G (n.948-158C>G)
c.*549G>C (n.*549G>C)
n.967-158C>G
c.342-158C>G (n.342-158C>G)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
gnomAD v4
19g.10115287G>TCA2588321364EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-158C>A (n.948-158C>A)
c.*549G>T (n.*549G>T)
n.967-158C>A
c.342-158C>A (n.342-158C>A)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
gnomAD v4
19g.10115289C>ACA2588321366EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-160G>T (n.948-160G>T)
c.*551C>A (n.*551C>A)
n.967-160G>T
c.342-160G>T (n.342-160G>T)
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
gnomAD v4
19g.10115290T>ACA2588321367EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-161A>T (n.948-161A>T)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.967-161A>T
c.342-161A>T (n.342-161A>T)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
gnomAD v4
19g.10115291G>ACA2588321368EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-162C>T (n.948-162C>T)
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.967-162C>T
c.342-162C>T (n.342-162C>T)
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
gnomAD v4
19g.10115291G>TCA2517920436EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-162C>A (n.948-162C>A)
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.967-162C>A
c.342-162C>A (n.342-162C>A)
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
gnomAD v4
19g.10115292G>ACA2322270166EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-163C>T (n.948-163C>T)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.967-163C>T
c.342-163C>T (n.342-163C>T)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115292G=CA2322270165EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-163C= (n.948-163C=)
c.*554G= (n.*554G=)
n.967-163C=
c.342-163C= (n.342-163C=)
c.*1438G= (n.*1438G=)
19g.10115292G>TCA2588321369EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-163C>A (n.948-163C>A)
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.967-163C>A
c.342-163C>A (n.342-163C>A)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
gnomAD v4
19g.10115293C>ACA2588321370EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-164G>T (n.948-164G>T)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.967-164G>T
c.342-164G>T (n.342-164G>T)
c.*1439C>A (n.*1439C>A)
gnomAD v4
19g.10115293C>TCA2588321371EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-164G>A (n.948-164G>A)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.967-164G>A
c.342-164G>A (n.342-164G>A)
c.*1439C>T (n.*1439C>T)
gnomAD v4
19g.10115294A>GCA2588321372EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-165T>C (n.948-165T>C)
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.967-165T>C
c.342-165T>C (n.342-165T>C)
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
gnomAD v4
19g.10115294A>TCA2588321373EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-165T>A (n.948-165T>A)
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.967-165T>A
c.342-165T>A (n.342-165T>A)
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
gnomAD v4
19g.10115295G>ACA2588321374EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-166C>T (n.948-166C>T)
c.*557G>A (n.*557G>A)
n.967-166C>T
c.342-166C>T (n.342-166C>T)
c.*1441G>A (n.*1441G>A)
gnomAD v4
19g.10115295G>CCA2322270168EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-166C>G (n.948-166C>G)
c.*557G>C (n.*557G>C)
n.967-166C>G
c.342-166C>G (n.342-166C>G)
c.*1441G>C (n.*1441G>C)
dbSNP
19g.10115295G=CA2322270167EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-166C= (n.948-166C=)
c.*557G= (n.*557G=)
n.967-166C=
c.342-166C= (n.342-166C=)
c.*1441G= (n.*1441G=)
19g.10115295G>TCA2588321375EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-166C>A (n.948-166C>A)
c.*557G>T (n.*557G>T)
n.967-166C>A
c.342-166C>A (n.342-166C>A)
c.*1441G>T (n.*1441G>T)
gnomAD v4
19g.10115296G>ACA2588321376EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-167C>T (n.948-167C>T)
c.*558G>A (n.*558G>A)
n.967-167C>T
c.342-167C>T (n.342-167C>T)
c.*1442G>A (n.*1442G>A)
gnomAD v4
19g.10115296G>TCA2588321377EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-167C>A (n.948-167C>A)
c.*558G>T (n.*558G>T)
n.967-167C>A
c.342-167C>A (n.342-167C>A)
c.*1442G>T (n.*1442G>T)
gnomAD v4
19g.10115297G>ACA2588321378EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-168C>T (n.948-168C>T)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.967-168C>T
c.342-168C>T (n.342-168C>T)
c.*1443G>A (n.*1443G>A)
gnomAD v4
19g.10115297G>TCA2588321379EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-168C>A (n.948-168C>A)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.967-168C>A
c.342-168C>A (n.342-168C>A)
c.*1443G>T (n.*1443G>T)
gnomAD v4
19g.10115298A>GCA2588321380EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-169T>C (n.948-169T>C)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.967-169T>C
c.342-169T>C (n.342-169T>C)
c.*1444A>G (n.*1444A>G)
gnomAD v4
19g.10115299C>ACA993413553EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-170G>T (n.948-170G>T)
c.*561C>A (n.*561C>A)
n.967-170G>T
c.342-170G>T (n.342-170G>T)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115299C=CA2322270169EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-170G= (n.948-170G=)
c.*561C= (n.*561C=)
n.967-170G=
c.342-170G= (n.342-170G=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
19g.10115302delCA2588321381EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-170del (n.948-170del)
c.*564del (n.*564del)
n.967-170del
c.342-170del (n.342-170del)
c.*1448del (n.*1448del)
gnomAD v4
19g.10115300C>ACA2588321382EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-171G>T (n.948-171G>T)
c.*562C>A (n.*562C>A)
n.967-171G>T
c.342-171G>T (n.342-171G>T)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
gnomAD v4
19g.10115300C=CA2322270170EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-171G= (n.948-171G=)
c.*562C= (n.*562C=)
n.967-171G=
c.342-171G= (n.342-171G=)
c.*1446C= (n.*1446C=)
19g.10115300C>TCA993413559EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-171G>A (n.948-171G>A)
c.*562C>T (n.*562C>T)
n.967-171G>A
c.342-171G>A (n.342-171G>A)
c.*1446C>T (n.*1446C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115301C>ACA2588321383EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-172G>T (n.948-172G>T)
c.*563C>A (n.*563C>A)
n.967-172G>T
c.342-172G>T (n.342-172G>T)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
gnomAD v4
19g.10115301C>GCA2588321384EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-172G>C (n.948-172G>C)
c.*563C>G (n.*563C>G)
n.967-172G>C
c.342-172G>C (n.342-172G>C)
c.*1447C>G (n.*1447C>G)
gnomAD v4
19g.10115301C>TCA2588321385EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-172G>A (n.948-172G>A)
c.*563C>T (n.*563C>T)
n.967-172G>A
c.342-172G>A (n.342-172G>A)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
gnomAD v4
19g.10115302C>ACA2588321386EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-173G>T (n.948-173G>T)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.967-173G>T
c.342-173G>T (n.342-173G>T)
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
gnomAD v4
19g.10115302C>TCA2528573665EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-173G>A (n.948-173G>A)
c.*564C>T (n.*564C>T)
n.967-173G>A
c.342-173G>A (n.342-173G>A)
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
19g.10115303A>GCA2588321387EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-174T>C (n.948-174T>C)
c.*565A>G (n.*565A>G)
n.967-174T>C
c.342-174T>C (n.342-174T>C)
c.*1449A>G (n.*1449A>G)
gnomAD v4
19g.10115304G>ACA783165775EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-175C>T (n.948-175C>T)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.967-175C>T
c.342-175C>T (n.342-175C>T)
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115304G=CA2322270171EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-175C= (n.948-175C=)
c.*566G= (n.*566G=)
n.967-175C=
c.342-175C= (n.342-175C=)
c.*1450G= (n.*1450G=)

Number of alleles fetched