Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10115186_10115267delCA2588321261EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-134_948-53del (n.948-134_948-53del)
c.*448_*529del (n.*448_*529del)
n.967-134_967-53del
c.342-134_342-53del (n.342-134_342-53del)
c.*1332_*1413del (n.*1332_*1413del)
gnomAD v4
19g.10115226_10115241delCA2322270119EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-105_948-90del (n.948-105_948-90del)
c.*488_*503del (n.*488_*503del)
n.967-105_967-90del
c.342-105_342-90del (n.342-105_342-90del)
c.*1372_*1387del (n.*1372_*1387del)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115232_10115235delinsTGTGCA2322270128EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-106_948-103delinsCACA (n.948-106_948-103delinsCACA)
c.*494_*497delinsTGTG (n.*494_*497delinsTGTG)
n.967-106_967-103delinsCACA
c.342-106_342-103delinsCACA (n.342-106_342-103delinsCACA)
c.*1378_*1381delinsTGTG (n.*1378_*1381delinsTGTG)
19g.10115233_10115235delCA993413510EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-106_948-104del (n.948-106_948-104del)
c.*495_*497del (n.*495_*497del)
n.967-106_967-104del
c.342-106_342-104del (n.342-106_342-104del)
c.*1379_*1381del (n.*1379_*1381del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115236A>GCA2588321307EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-107T>C (n.948-107T>C)
c.*498A>G (n.*498A>G)
n.967-107T>C
c.342-107T>C (n.342-107T>C)
c.*1382A>G (n.*1382A>G)
gnomAD v4
19g.10115237G>ACA2588321308EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-108C>T (n.948-108C>T)
c.*499G>A (n.*499G>A)
n.967-108C>T
c.342-108C>T (n.342-108C>T)
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
gnomAD v4
19g.10115238G>CCA2322270131EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-109C>G (n.948-109C>G)
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.967-109C>G
c.342-109C>G (n.342-109C>G)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
dbSNP
19g.10115238G=CA2322270130EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-109C= (n.948-109C=)
c.*500G= (n.*500G=)
n.967-109C=
c.342-109C= (n.342-109C=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
19g.10115238G>TCA2588321309EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-109C>A (n.948-109C>A)
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.967-109C>A
c.342-109C>A (n.342-109C>A)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
gnomAD v4
19g.10115239A>GCA2588321310EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-110T>C (n.948-110T>C)
c.*501A>G (n.*501A>G)
n.967-110T>C
c.342-110T>C (n.342-110T>C)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
gnomAD v4
19g.10115240C>ACA2588321311EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-111G>T (n.948-111G>T)
c.*502C>A (n.*502C>A)
n.967-111G>T
c.342-111G>T (n.342-111G>T)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
gnomAD v4
19g.10115240C=CA2322270132EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-111G= (n.948-111G=)
c.*502C= (n.*502C=)
n.967-111G=
c.342-111G= (n.342-111G=)
c.*1386C= (n.*1386C=)
19g.10115240C>GCA305200059EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-111G>C (n.948-111G>C)
c.*502C>G (n.*502C>G)
n.967-111G>C
c.342-111G>C (n.342-111G>C)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115240C>TCA783165757EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-111G>A (n.948-111G>A)
c.*502C>T (n.*502C>T)
n.967-111G>A
c.342-111G>A (n.342-111G>A)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115240_10115243delinsCGAACA2322270133EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-114_948-111delinsTTCG (n.948-114_948-111delinsTTCG)
c.*502_*505delinsCGAA (n.*502_*505delinsCGAA)
n.967-114_967-111delinsTTCG
c.342-114_342-111delinsTTCG (n.342-114_342-111delinsTTCG)
c.*1386_*1389delinsCGAA (n.*1386_*1389delinsCGAA)
19g.10115241G>ACA305200062EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-112C>T (n.948-112C>T)
c.*503G>A (n.*503G>A)
n.967-112C>T
c.342-112C>T (n.342-112C>T)
c.*1387G>A (n.*1387G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115241G=CA2322270134EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-112C= (n.948-112C=)
c.*503G= (n.*503G=)
n.967-112C=
c.342-112C= (n.342-112C=)
c.*1387G= (n.*1387G=)
19g.10115241G>TCA2588321312EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-112C>A (n.948-112C>A)
c.*503G>T (n.*503G>T)
n.967-112C>A
c.342-112C>A (n.342-112C>A)
c.*1387G>T (n.*1387G>T)
gnomAD v4
19g.10115242_10115244delCA631444947EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-114_948-112del (n.948-114_948-112del)
c.*504_*506del (n.*504_*506del)
n.967-114_967-112del
c.342-114_342-112del (n.342-114_342-112del)
c.*1388_*1390del (n.*1388_*1390del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115242A>GCA2588321313EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-113T>C (n.948-113T>C)
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.967-113T>C
c.342-113T>C (n.342-113T>C)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
gnomAD v4
19g.10115243A=CA2322270135EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-114T= (n.948-114T=)
c.*505A= (n.*505A=)
n.967-114T=
c.342-114T= (n.342-114T=)
c.*1389A= (n.*1389A=)
19g.10115243A>GCA2322270136EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-114T>C (n.948-114T>C)
c.*505A>G (n.*505A>G)
n.967-114T>C
c.342-114T>C (n.342-114T>C)
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
dbSNP
19g.10115244G>TCA2588321314EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-115C>A (n.948-115C>A)
c.*506G>T (n.*506G>T)
n.967-115C>A
c.342-115C>A (n.342-115C>A)
c.*1390G>T (n.*1390G>T)
gnomAD v4
19g.10115245C>ACA2588321315EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-116G>T (n.948-116G>T)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.967-116G>T
c.342-116G>T (n.342-116G>T)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
gnomAD v4
19g.10115245C=CA2322270137EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-116G= (n.948-116G=)
c.*507C= (n.*507C=)
n.967-116G=
c.342-116G= (n.342-116G=)
c.*1391C= (n.*1391C=)
19g.10115245C>GCA305200072EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-116G>C (n.948-116G>C)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.967-116G>C
c.342-116G>C (n.342-116G>C)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115245C>TCA305200074EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-116G>A (n.948-116G>A)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.967-116G>A
c.342-116G>A (n.342-116G>A)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115245_10115246delinsCGCA2322270138EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-117_948-116delinsCG (n.948-117_948-116delinsCG)
c.*507_*508delinsCG (n.*507_*508delinsCG)
n.967-117_967-116delinsCG
c.342-117_342-116delinsCG (n.342-117_342-116delinsCG)
c.*1391_*1392delinsCG (n.*1391_*1392delinsCG)
19g.10115246G>ACA305200078EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-117C>T (n.948-117C>T)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.967-117C>T
c.342-117C>T (n.342-117C>T)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115246G>CCA783165758EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-117C>G (n.948-117C>G)
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.967-117C>G
c.342-117C>G (n.342-117C>G)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115246G=CA2322270139EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-117C= (n.948-117C=)
c.*508G= (n.*508G=)
n.967-117C=
c.342-117C= (n.342-117C=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
19g.10115246G>TCA2588321316EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-117C>A (n.948-117C>A)
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.967-117C>A
c.342-117C>A (n.342-117C>A)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
gnomAD v4
19g.10115248delCA993413517EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-117del (n.948-117del)
c.*510del (n.*510del)
n.967-117del
c.342-117del (n.342-117del)
c.*1394del (n.*1394del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115247G>ACA2588321317EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-118C>T (n.948-118C>T)
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.967-118C>T
c.342-118C>T (n.342-118C>T)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
gnomAD v4
19g.10115247G>TCA2588321318EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-118C>A (n.948-118C>A)
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.967-118C>A
c.342-118C>A (n.342-118C>A)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
gnomAD v4
19g.10115248G>ACA305200085EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-119C>T (n.948-119C>T)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.967-119C>T
c.342-119C>T (n.342-119C>T)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115248G>CCA2588321319EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-119C>G (n.948-119C>G)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.967-119C>G
c.342-119C>G (n.342-119C>G)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
gnomAD v4
19g.10115248G=CA2322270140EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-119C= (n.948-119C=)
c.*510G= (n.*510G=)
n.967-119C=
c.342-119C= (n.342-119C=)
c.*1394G= (n.*1394G=)
19g.10115248G>TCA2588321320EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-119C>A (n.948-119C>A)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.967-119C>A
c.342-119C>A (n.342-119C>A)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
gnomAD v4
19g.10115249C>ACA2588321321EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-120G>T (n.948-120G>T)
c.*511C>A (n.*511C>A)
n.967-120G>T
c.342-120G>T (n.342-120G>T)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
gnomAD v4
19g.10115249C>GCA2588321322EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-120G>C (n.948-120G>C)
c.*511C>G (n.*511C>G)
n.967-120G>C
c.342-120G>C (n.342-120G>C)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
gnomAD v4
19g.10115249C>TCA2588321323EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-120G>A (n.948-120G>A)
c.*511C>T (n.*511C>T)
n.967-120G>A
c.342-120G>A (n.342-120G>A)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
gnomAD v4
19g.10115250A=CA2322270142EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-121T= (n.948-121T=)
c.*512A= (n.*512A=)
n.967-121T=
c.342-121T= (n.342-121T=)
c.*1396A= (n.*1396A=)
19g.10115250A>GCA2322270141EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-121T>C (n.948-121T>C)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.967-121T>C
c.342-121T>C (n.342-121T>C)
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115251C>ACA2588321324EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-122G>T (n.948-122G>T)
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.967-122G>T
c.342-122G>T (n.342-122G>T)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
gnomAD v4
19g.10115251C=CA2322270143EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-122G= (n.948-122G=)
c.*513C= (n.*513C=)
n.967-122G=
c.342-122G= (n.342-122G=)
c.*1397C= (n.*1397C=)
19g.10115251C>GCA2588321325EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-122G>C (n.948-122G>C)
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.967-122G>C
c.342-122G>C (n.342-122G>C)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
gnomAD v4
19g.10115251C>TCA305200128EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-122G>A (n.948-122G>A)
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.967-122G>A
c.342-122G>A (n.342-122G>A)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115252G>ACA783165761EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-123C>T (n.948-123C>T)
c.*514G>A (n.*514G>A)
n.967-123C>T
c.342-123C>T (n.342-123C>T)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115252G=CA2322270144EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-123C= (n.948-123C=)
c.*514G= (n.*514G=)
n.967-123C=
c.342-123C= (n.342-123C=)
c.*1398G= (n.*1398G=)

Number of alleles fetched