| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10115186_10115267del | CA2588321261 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-134_948-53del (n.948-134_948-53del) c.*448_*529del (n.*448_*529del) n.967-134_967-53del c.342-134_342-53del (n.342-134_342-53del) c.*1332_*1413del (n.*1332_*1413del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115218_10115234delinsAGAGGACGGGGTAATGT | CA2322270118 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-105_948-89delinsACATTACCCCGTCCTCT (n.948-105_948-89delinsACATTACCCCGTCCTCT) c.*480_*496delinsAGAGGACGGGGTAATGT (n.*480_*496delinsAGAGGACGGGGTAATGT) n.967-105_967-89delinsACATTACCCCGTCCTCT c.342-105_342-89delinsACATTACCCCGTCCTCT (n.342-105_342-89delinsACATTACCCCGTCCTCT) c.*1364_*1380delinsAGAGGACGGGGTAATGT (n.*1364_*1380delinsAGAGGACGGGGTAATGT) | |
| 19 | g.10115226_10115241del | CA2322270119 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-105_948-90del (n.948-105_948-90del) c.*488_*503del (n.*488_*503del) n.967-105_967-90del c.342-105_342-90del (n.342-105_342-90del) c.*1372_*1387del (n.*1372_*1387del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115227G>A | CA2576615749 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-98C>T (n.948-98C>T) c.*489G>A (n.*489G>A) n.967-98C>T c.342-98C>T (n.342-98C>T) c.*1373G>A (n.*1373G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115227G>C | CA2735551201 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-98C>G (n.948-98C>G) c.*489G>C (n.*489G>C) n.967-98C>G c.342-98C>G (n.342-98C>G) c.*1373G>C (n.*1373G>C) | dbSNP |
| 19 | g.10115227G>T | CA2588321298 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-98C>A (n.948-98C>A) c.*489G>T (n.*489G>T) n.967-98C>A c.342-98C>A (n.342-98C>A) c.*1373G>T (n.*1373G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115228G>A | CA783165754 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-99C>T (n.948-99C>T) c.*490G>A (n.*490G>A) n.967-99C>T c.342-99C>T (n.342-99C>T) c.*1374G>A (n.*1374G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115228G= | CA2322270124 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-99C= (n.948-99C=) c.*490G= (n.*490G=) n.967-99C= c.342-99C= (n.342-99C=) c.*1374G= (n.*1374G=) | |
| 19 | g.10115228G>T | CA2588321300 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-99C>A (n.948-99C>A) c.*490G>T (n.*490G>T) n.967-99C>A c.342-99C>A (n.342-99C>A) c.*1374G>T (n.*1374G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115228_10115229insCACGGAG | CA2588321299 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-99_948-98insTCCGTGC (n.948-99_948-98insTCCGTGC) c.*490_*491insCACGGAG (n.*490_*491insCACGGAG) n.967-99_967-98insTCCGTGC c.342-99_342-98insTCCGTGC (n.342-99_342-98insTCCGTGC) c.*1374_*1375insCACGGAG (n.*1374_*1375insCACGGAG) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115229T>C | CA305200042 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-100A>G (n.948-100A>G) c.*491T>C (n.*491T>C) n.967-100A>G c.342-100A>G (n.342-100A>G) c.*1375T>C (n.*1375T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115229T= | CA2322270125 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-100A= (n.948-100A=) c.*491T= (n.*491T=) n.967-100A= c.342-100A= (n.342-100A=) c.*1375T= (n.*1375T=) | |
| 19 | g.10115230A= | CA2322270126 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-101T= (n.948-101T=) c.*492A= (n.*492A=) n.967-101T= c.342-101T= (n.342-101T=) c.*1376A= (n.*1376A=) | |
| 19 | g.10115230A>C | CA2588321301 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-101T>G (n.948-101T>G) c.*492A>C (n.*492A>C) n.967-101T>G c.342-101T>G (n.342-101T>G) c.*1376A>C (n.*1376A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115230A>G | CA2322270127 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-101T>C (n.948-101T>C) c.*492A>G (n.*492A>G) n.967-101T>C c.342-101T>C (n.342-101T>C) c.*1376A>G (n.*1376A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115231A>G | CA2588321303 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-102T>C (n.948-102T>C) c.*493A>G (n.*493A>G) n.967-102T>C c.342-102T>C (n.342-102T>C) c.*1377A>G (n.*1377A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115231A>T | CA2588321304 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-102T>A (n.948-102T>A) c.*493A>T (n.*493A>T) n.967-102T>A c.342-102T>A (n.342-102T>A) c.*1377A>T (n.*1377A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115231_10115232del | CA2588321302 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-103_948-102del (n.948-103_948-102del) c.*493_*494del (n.*493_*494del) n.967-103_967-102del c.342-103_342-102del (n.342-103_342-102del) c.*1377_*1378del (n.*1377_*1378del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115232_10115235delinsTGTG | CA2322270128 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-106_948-103delinsCACA (n.948-106_948-103delinsCACA) c.*494_*497delinsTGTG (n.*494_*497delinsTGTG) n.967-106_967-103delinsCACA c.342-106_342-103delinsCACA (n.342-106_342-103delinsCACA) c.*1378_*1381delinsTGTG (n.*1378_*1381delinsTGTG) | |
| 19 | g.10115233G>A | CA783165755 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-104C>T (n.948-104C>T) c.*495G>A (n.*495G>A) n.967-104C>T c.342-104C>T (n.342-104C>T) c.*1379G>A (n.*1379G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115233G>C | CA783165756 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-104C>G (n.948-104C>G) c.*495G>C (n.*495G>C) n.967-104C>G c.342-104C>G (n.342-104C>G) c.*1379G>C (n.*1379G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115233G= | CA2322270129 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-104C= (n.948-104C=) c.*495G= (n.*495G=) n.967-104C= c.342-104C= (n.342-104C=) c.*1379G= (n.*1379G=) | |
| 19 | g.10115233G>T | CA2588321305 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-104C>A (n.948-104C>A) c.*495G>T (n.*495G>T) n.967-104C>A c.342-104C>A (n.342-104C>A) c.*1379G>T (n.*1379G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115233_10115235del | CA993413510 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-106_948-104del (n.948-106_948-104del) c.*495_*497del (n.*495_*497del) n.967-106_967-104del c.342-106_342-104del (n.342-106_342-104del) c.*1379_*1381del (n.*1379_*1381del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115234T>C | CA2588321306 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-105A>G (n.948-105A>G) c.*496T>C (n.*496T>C) n.967-105A>G c.342-105A>G (n.342-105A>G) c.*1380T>C (n.*1380T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115236A>G | CA2588321307 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-107T>C (n.948-107T>C) c.*498A>G (n.*498A>G) n.967-107T>C c.342-107T>C (n.342-107T>C) c.*1382A>G (n.*1382A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115237G>A | CA2588321308 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-108C>T (n.948-108C>T) c.*499G>A (n.*499G>A) n.967-108C>T c.342-108C>T (n.342-108C>T) c.*1383G>A (n.*1383G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115238G>C | CA2322270131 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-109C>G (n.948-109C>G) c.*500G>C (n.*500G>C) n.967-109C>G c.342-109C>G (n.342-109C>G) c.*1384G>C (n.*1384G>C) | dbSNP |
| 19 | g.10115238G= | CA2322270130 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-109C= (n.948-109C=) c.*500G= (n.*500G=) n.967-109C= c.342-109C= (n.342-109C=) c.*1384G= (n.*1384G=) | |
| 19 | g.10115238G>T | CA2588321309 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-109C>A (n.948-109C>A) c.*500G>T (n.*500G>T) n.967-109C>A c.342-109C>A (n.342-109C>A) c.*1384G>T (n.*1384G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115239A>G | CA2588321310 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-110T>C (n.948-110T>C) c.*501A>G (n.*501A>G) n.967-110T>C c.342-110T>C (n.342-110T>C) c.*1385A>G (n.*1385A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115240C>A | CA2588321311 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-111G>T (n.948-111G>T) c.*502C>A (n.*502C>A) n.967-111G>T c.342-111G>T (n.342-111G>T) c.*1386C>A (n.*1386C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115240C= | CA2322270132 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-111G= (n.948-111G=) c.*502C= (n.*502C=) n.967-111G= c.342-111G= (n.342-111G=) c.*1386C= (n.*1386C=) | |
| 19 | g.10115240C>G | CA305200059 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-111G>C (n.948-111G>C) c.*502C>G (n.*502C>G) n.967-111G>C c.342-111G>C (n.342-111G>C) c.*1386C>G (n.*1386C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115240C>T | CA783165757 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-111G>A (n.948-111G>A) c.*502C>T (n.*502C>T) n.967-111G>A c.342-111G>A (n.342-111G>A) c.*1386C>T (n.*1386C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115240_10115243delinsCGAA | CA2322270133 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-114_948-111delinsTTCG (n.948-114_948-111delinsTTCG) c.*502_*505delinsCGAA (n.*502_*505delinsCGAA) n.967-114_967-111delinsTTCG c.342-114_342-111delinsTTCG (n.342-114_342-111delinsTTCG) c.*1386_*1389delinsCGAA (n.*1386_*1389delinsCGAA) | |
| 19 | g.10115241G>A | CA305200062 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-112C>T (n.948-112C>T) c.*503G>A (n.*503G>A) n.967-112C>T c.342-112C>T (n.342-112C>T) c.*1387G>A (n.*1387G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115241G= | CA2322270134 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-112C= (n.948-112C=) c.*503G= (n.*503G=) n.967-112C= c.342-112C= (n.342-112C=) c.*1387G= (n.*1387G=) | |
| 19 | g.10115241G>T | CA2588321312 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-112C>A (n.948-112C>A) c.*503G>T (n.*503G>T) n.967-112C>A c.342-112C>A (n.342-112C>A) c.*1387G>T (n.*1387G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115242_10115244del | CA631444947 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-114_948-112del (n.948-114_948-112del) c.*504_*506del (n.*504_*506del) n.967-114_967-112del c.342-114_342-112del (n.342-114_342-112del) c.*1388_*1390del (n.*1388_*1390del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115242A>G | CA2588321313 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-113T>C (n.948-113T>C) c.*504A>G (n.*504A>G) n.967-113T>C c.342-113T>C (n.342-113T>C) c.*1388A>G (n.*1388A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115243A= | CA2322270135 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-114T= (n.948-114T=) c.*505A= (n.*505A=) n.967-114T= c.342-114T= (n.342-114T=) c.*1389A= (n.*1389A=) | |
| 19 | g.10115243A>G | CA2322270136 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-114T>C (n.948-114T>C) c.*505A>G (n.*505A>G) n.967-114T>C c.342-114T>C (n.342-114T>C) c.*1389A>G (n.*1389A>G) | dbSNP |
| 19 | g.10115244G>T | CA2588321314 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-115C>A (n.948-115C>A) c.*506G>T (n.*506G>T) n.967-115C>A c.342-115C>A (n.342-115C>A) c.*1390G>T (n.*1390G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115245C>A | CA2588321315 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-116G>T (n.948-116G>T) c.*507C>A (n.*507C>A) n.967-116G>T c.342-116G>T (n.342-116G>T) c.*1391C>A (n.*1391C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115245C= | CA2322270137 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-116G= (n.948-116G=) c.*507C= (n.*507C=) n.967-116G= c.342-116G= (n.342-116G=) c.*1391C= (n.*1391C=) | |
| 19 | g.10115245C>G | CA305200072 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-116G>C (n.948-116G>C) c.*507C>G (n.*507C>G) n.967-116G>C c.342-116G>C (n.342-116G>C) c.*1391C>G (n.*1391C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115245C>T | CA305200074 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-116G>A (n.948-116G>A) c.*507C>T (n.*507C>T) n.967-116G>A c.342-116G>A (n.342-116G>A) c.*1391C>T (n.*1391C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115245_10115246delinsCG | CA2322270138 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-117_948-116delinsCG (n.948-117_948-116delinsCG) c.*507_*508delinsCG (n.*507_*508delinsCG) n.967-117_967-116delinsCG c.342-117_342-116delinsCG (n.342-117_342-116delinsCG) c.*1391_*1392delinsCG (n.*1391_*1392delinsCG) | |
| 19 | g.10115246G>A | CA305200078 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-117C>T (n.948-117C>T) c.*508G>A (n.*508G>A) n.967-117C>T c.342-117C>T (n.342-117C>T) c.*1392G>A (n.*1392G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |