WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10115186_10115267del | CA2588321261 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-134_948-53del (n.948-134_948-53del) c.*448_*529del (n.*448_*529del) n.967-134_967-53del c.342-134_342-53del (n.342-134_342-53del) c.*1332_*1413del (n.*1332_*1413del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115208dup | CA993413473 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-75dup (n.948-75dup) c.*470dup (n.*470dup) n.967-75dup c.342-75dup (n.342-75dup) c.*1354dup (n.*1354dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115208del | CA2576615742 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-75del (n.948-75del) c.*470del (n.*470del) n.967-75del c.342-75del (n.342-75del) c.*1354del (n.*1354del) | |
| 19 | g.10115206_10115208del | CA920056615 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-77_948-75del (n.948-77_948-75del) c.*468_*470del (n.*468_*470del) n.967-77_967-75del c.342-77_342-75del (n.342-77_342-75del) c.*1352_*1354del (n.*1352_*1354del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115213_10115216del | CA2576615743 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-80_948-77del (n.948-80_948-77del) c.*475_*478del (n.*475_*478del) n.967-80_967-77del c.342-80_342-77del (n.342-80_342-77del) c.*1359_*1362del (n.*1359_*1362del) | |
| 19 | g.10115208G>A | CA305200028 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-79C>T (n.948-79C>T) c.*470G>A (n.*470G>A) n.967-79C>T c.342-79C>T (n.342-79C>T) c.*1354G>A (n.*1354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115208G= | CA2322270114 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-79C= (n.948-79C=) c.*470G= (n.*470G=) n.967-79C= c.342-79C= (n.342-79C=) c.*1354G= (n.*1354G=) | |
| 19 | g.10115208G>T | CA2322270115 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-79C>A (n.948-79C>A) c.*470G>T (n.*470G>T) n.967-79C>A c.342-79C>A (n.342-79C>A) c.*1354G>T (n.*1354G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115209T>G | CA993413483 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-80A>C (n.948-80A>C) c.*471T>G (n.*471T>G) n.967-80A>C c.342-80A>C (n.342-80A>C) c.*1355T>G (n.*1355T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115210G>A | CA2588321279 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-81C>T (n.948-81C>T) c.*472G>A (n.*472G>A) n.967-81C>T c.342-81C>T (n.342-81C>T) c.*1356G>A (n.*1356G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115210G>T | CA2588321280 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-81C>A (n.948-81C>A) c.*472G>T (n.*472G>T) n.967-81C>A c.342-81C>A (n.342-81C>A) c.*1356G>T (n.*1356G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115211G>A | CA2588321281 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-82C>T (n.948-82C>T) c.*473G>A (n.*473G>A) n.967-82C>T c.342-82C>T (n.342-82C>T) c.*1357G>A (n.*1357G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115211G>C | CA2588321282 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-82C>G (n.948-82C>G) c.*473G>C (n.*473G>C) n.967-82C>G c.342-82C>G (n.342-82C>G) c.*1357G>C (n.*1357G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115212G>A | CA2588321283 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-83C>T (n.948-83C>T) c.*474G>A (n.*474G>A) n.967-83C>T c.342-83C>T (n.342-83C>T) c.*1358G>A (n.*1358G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115212G>T | CA2588321284 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-83C>A (n.948-83C>A) c.*474G>T (n.*474G>T) n.967-83C>A c.342-83C>A (n.342-83C>A) c.*1358G>T (n.*1358G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115213T>G | CA2576615745 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-84A>C (n.948-84A>C) c.*475T>G (n.*475T>G) n.967-84A>C c.342-84A>C (n.342-84A>C) c.*1359T>G (n.*1359T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115213T= | CA2322270116 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-84A= (n.948-84A=) c.*475T= (n.*475T=) n.967-84A= c.342-84A= (n.342-84A=) c.*1359T= (n.*1359T=) | |
| 19 | g.10115214G>A | CA2588321285 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-85C>T (n.948-85C>T) c.*476G>A (n.*476G>A) n.967-85C>T c.342-85C>T (n.342-85C>T) c.*1360G>A (n.*1360G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115214G>T | CA2588321286 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-85C>A (n.948-85C>A) c.*476G>T (n.*476G>T) n.967-85C>A c.342-85C>A (n.342-85C>A) c.*1360G>T (n.*1360G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115214_10115217dup | CA783165744 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-88_948-85dup (n.948-88_948-85dup) c.*476_*479dup (n.*476_*479dup) n.967-88_967-85dup c.342-88_342-85dup (n.342-88_342-85dup) c.*1360_*1363dup (n.*1360_*1363dup) | dbSNP |
| 19 | g.10115215G>A | CA2588321287 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-86C>T (n.948-86C>T) c.*477G>A (n.*477G>A) n.967-86C>T c.342-86C>T (n.342-86C>T) c.*1361G>A (n.*1361G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115215G>T | CA2588321288 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-86C>A (n.948-86C>A) c.*477G>T (n.*477G>T) n.967-86C>A c.342-86C>A (n.342-86C>A) c.*1361G>T (n.*1361G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115216G>A | CA2588321289 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-87C>T (n.948-87C>T) c.*478G>A (n.*478G>A) n.967-87C>T c.342-87C>T (n.342-87C>T) c.*1362G>A (n.*1362G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115216G>T | CA2588321290 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-87C>A (n.948-87C>A) c.*478G>T (n.*478G>T) n.967-87C>A c.342-87C>A (n.342-87C>A) c.*1362G>T (n.*1362G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115217C>A | CA2576615746 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-88G>T (n.948-88G>T) c.*479C>A (n.*479C>A) n.967-88G>T c.342-88G>T (n.342-88G>T) c.*1363C>A (n.*1363C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115217C= | CA2322270117 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-88G= (n.948-88G=) c.*479C= (n.*479C=) n.967-88G= c.342-88G= (n.342-88G=) c.*1363C= (n.*1363C=) | |
| 19 | g.10115217C>G | CA993413497 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-88G>C (n.948-88G>C) c.*479C>G (n.*479C>G) n.967-88G>C c.342-88G>C (n.342-88G>C) c.*1363C>G (n.*1363C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115217C>T | CA305200031 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-88G>A (n.948-88G>A) c.*479C>T (n.*479C>T) n.967-88G>A c.342-88G>A (n.342-88G>A) c.*1363C>T (n.*1363C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115218_10115234delinsAGAGGACGGGGTAATGT | CA2322270118 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-105_948-89delinsACATTACCCCGTCCTCT (n.948-105_948-89delinsACATTACCCCGTCCTCT) c.*480_*496delinsAGAGGACGGGGTAATGT (n.*480_*496delinsAGAGGACGGGGTAATGT) n.967-105_967-89delinsACATTACCCCGTCCTCT c.342-105_342-89delinsACATTACCCCGTCCTCT (n.342-105_342-89delinsACATTACCCCGTCCTCT) c.*1364_*1380delinsAGAGGACGGGGTAATGT (n.*1364_*1380delinsAGAGGACGGGGTAATGT) | |
| 19 | g.10115226_10115241del | CA2322270119 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-105_948-90del (n.948-105_948-90del) c.*488_*503del (n.*488_*503del) n.967-105_967-90del c.342-105_342-90del (n.342-105_342-90del) c.*1372_*1387del (n.*1372_*1387del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115220A>T | CA2588321291 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-91T>A (n.948-91T>A) c.*482A>T (n.*482A>T) n.967-91T>A c.342-91T>A (n.342-91T>A) c.*1366A>T (n.*1366A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115221G>A | CA783165746 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-92C>T (n.948-92C>T) c.*483G>A (n.*483G>A) n.967-92C>T c.342-92C>T (n.342-92C>T) c.*1367G>A (n.*1367G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115221G= | CA2322270120 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-92C= (n.948-92C=) c.*483G= (n.*483G=) n.967-92C= c.342-92C= (n.342-92C=) c.*1367G= (n.*1367G=) | |
| 19 | g.10115221G>T | CA2588321292 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-92C>A (n.948-92C>A) c.*483G>T (n.*483G>T) n.967-92C>A c.342-92C>A (n.342-92C>A) c.*1367G>T (n.*1367G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115222G>A | CA993413504 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-93C>T (n.948-93C>T) c.*484G>A (n.*484G>A) n.967-93C>T c.342-93C>T (n.342-93C>T) c.*1368G>A (n.*1368G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115222G= | CA2322270121 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-93C= (n.948-93C=) c.*484G= (n.*484G=) n.967-93C= c.342-93C= (n.342-93C=) c.*1368G= (n.*1368G=) | |
| 19 | g.10115222G>T | CA2588321293 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-93C>A (n.948-93C>A) c.*484G>T (n.*484G>T) n.967-93C>A c.342-93C>A (n.342-93C>A) c.*1368G>T (n.*1368G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115223A>G | CA2588321294 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-94T>C (n.948-94T>C) c.*485A>G (n.*485A>G) n.967-94T>C c.342-94T>C (n.342-94T>C) c.*1369A>G (n.*1369A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115223A>T | CA2588321295 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-94T>A (n.948-94T>A) c.*485A>T (n.*485A>T) n.967-94T>A c.342-94T>A (n.342-94T>A) c.*1369A>T (n.*1369A>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115225_10115226insAAGCGGGCACG | CA2576615747 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-94_948-93insGCCCGCTTCGT (n.948-94_948-93insGCCCGCTTCGT) c.*487_*488insAAGCGGGCACG (n.*487_*488insAAGCGGGCACG) n.967-94_967-93insGCCCGCTTCGT c.342-94_342-93insGCCCGCTTCGT (n.342-94_342-93insGCCCGCTTCGT) c.*1371_*1372insAAGCGGGCACG (n.*1371_*1372insAAGCGGGCACG) | |
| 19 | g.10115224C>A | CA2581369365 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-95G>T (n.948-95G>T) c.*486C>A (n.*486C>A) n.967-95G>T c.342-95G>T (n.342-95G>T) c.*1370C>A (n.*1370C>A) | |
| 19 | g.10115224C= | CA2322270122 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-95G= (n.948-95G=) c.*486C= (n.*486C=) n.967-95G= c.342-95G= (n.342-95G=) c.*1370C= (n.*1370C=) | |
| 19 | g.10115224C>G | CA2581369366 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-95G>C (n.948-95G>C) c.*486C>G (n.*486C>G) n.967-95G>C c.342-95G>C (n.342-95G>C) c.*1370C>G (n.*1370C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115224C>T | CA305200032 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-95G>A (n.948-95G>A) c.*486C>T (n.*486C>T) n.967-95G>A c.342-95G>A (n.342-95G>A) c.*1370C>T (n.*1370C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115225G>A | CA305200040 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-96C>T (n.948-96C>T) c.*487G>A (n.*487G>A) n.967-96C>T c.342-96C>T (n.342-96C>T) c.*1371G>A (n.*1371G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115225G>C | CA2576615748 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-96C>G (n.948-96C>G) c.*487G>C (n.*487G>C) n.967-96C>G c.342-96C>G (n.342-96C>G) c.*1371G>C (n.*1371G>C) | |
| 19 | g.10115225G= | CA2322270123 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-96C= (n.948-96C=) c.*487G= (n.*487G=) n.967-96C= c.342-96C= (n.342-96C=) c.*1371G= (n.*1371G=) | |
| 19 | g.10115225G>T | CA2588321296 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-96C>A (n.948-96C>A) c.*487G>T (n.*487G>T) n.967-96C>A c.342-96C>A (n.342-96C>A) c.*1371G>T (n.*1371G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115225_10115226insAAGC | CA2588321297 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-97_948-96insGCTT (n.948-97_948-96insGCTT) c.*487_*488insAAGC (n.*487_*488insAAGC) n.967-97_967-96insGCTT c.342-97_342-96insGCTT (n.342-97_342-96insGCTT) c.*1371_*1372insAAGC (n.*1371_*1372insAAGC) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115227G>A | CA2576615749 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-98C>T (n.948-98C>T) c.*489G>A (n.*489G>A) n.967-98C>T c.342-98C>T (n.342-98C>T) c.*1373G>A (n.*1373G>A) | gnomAD v4 |