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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10115176_10115194del | CA2588321256 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-65_948-47del (n.948-65_948-47del) c.*438_*456del (n.*438_*456del) n.967-65_967-47del c.342-65_342-47del (n.342-65_342-47del) c.*1322_*1340del (n.*1322_*1340del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115186_10115267del | CA2588321261 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-134_948-53del (n.948-134_948-53del) c.*448_*529del (n.*448_*529del) n.967-134_967-53del c.342-134_342-53del (n.342-134_342-53del) c.*1332_*1413del (n.*1332_*1413del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115194G>A | CA2576615737 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-65C>T (n.948-65C>T) c.*456G>A (n.*456G>A) n.967-65C>T c.342-65C>T (n.342-65C>T) c.*1340G>A (n.*1340G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115194_10115195insA | CA2588321267 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-66_948-65insT (n.948-66_948-65insT) c.*456_*457insA (n.*456_*457insA) n.967-66_967-65insT c.342-66_342-65insT (n.342-66_342-65insT) c.*1340_*1341insA (n.*1340_*1341insA) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115195T>A | CA631444944 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-66A>T (n.948-66A>T) c.*457T>A (n.*457T>A) n.967-66A>T c.342-66A>T (n.342-66A>T) c.*1341T>A (n.*1341T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115195T>G | CA2576615738 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-66A>C (n.948-66A>C) c.*457T>G (n.*457T>G) n.967-66A>C c.342-66A>C (n.342-66A>C) c.*1341T>G (n.*1341T>G) | |
| 19 | g.10115195T= | CA2322270104 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-66A= (n.948-66A=) c.*457T= (n.*457T=) n.967-66A= c.342-66A= (n.342-66A=) c.*1341T= (n.*1341T=) | |
| 19 | g.10115196G>A | CA305200024 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-67C>T (n.948-67C>T) c.*458G>A (n.*458G>A) n.967-67C>T c.342-67C>T (n.342-67C>T) c.*1342G>A (n.*1342G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115196G= | CA2322270105 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-67C= (n.948-67C=) c.*458G= (n.*458G=) n.967-67C= c.342-67C= (n.342-67C=) c.*1342G= (n.*1342G=) | |
| 19 | g.10115197G>A | CA2588321270 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-68C>T (n.948-68C>T) c.*459G>A (n.*459G>A) n.967-68C>T c.342-68C>T (n.342-68C>T) c.*1343G>A (n.*1343G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115197G>C | CA2588321268 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-68C>G (n.948-68C>G) c.*459G>C (n.*459G>C) n.967-68C>G c.342-68C>G (n.342-68C>G) c.*1343G>C (n.*1343G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115197G>T | CA2588321269 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-68C>A (n.948-68C>A) c.*459G>T (n.*459G>T) n.967-68C>A c.342-68C>A (n.342-68C>A) c.*1343G>T (n.*1343G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115198C>A | CA2588321271 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-69G>T (n.948-69G>T) c.*460C>A (n.*460C>A) n.967-69G>T c.342-69G>T (n.342-69G>T) c.*1344C>A (n.*1344C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115198C>T | CA2588321272 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-69G>A (n.948-69G>A) c.*460C>T (n.*460C>T) n.967-69G>A c.342-69G>A (n.342-69G>A) c.*1344C>T (n.*1344C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115199A>G | CA2588321273 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-70T>C (n.948-70T>C) c.*461A>G (n.*461A>G) n.967-70T>C c.342-70T>C (n.342-70T>C) c.*1345A>G (n.*1345A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115200del | CA2588321274 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-71del (n.948-71del) c.*462del (n.*462del) n.967-71del c.342-71del (n.342-71del) c.*1346del (n.*1346del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115200T>A | CA2588321275 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-71A>T (n.948-71A>T) c.*462T>A (n.*462T>A) n.967-71A>T c.342-71A>T (n.342-71A>T) c.*1346T>A (n.*1346T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115200T>C | CA2322270107 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-71A>G (n.948-71A>G) c.*462T>C (n.*462T>C) n.967-71A>G c.342-71A>G (n.342-71A>G) c.*1346T>C (n.*1346T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115200T>G | CA2735399273 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-71A>C (n.948-71A>C) c.*462T>G (n.*462T>G) n.967-71A>C c.342-71A>C (n.342-71A>C) c.*1346T>G (n.*1346T>G) | dbSNP |
| 19 | g.10115200T= | CA2322270106 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-71A= (n.948-71A=) c.*462T= (n.*462T=) n.967-71A= c.342-71A= (n.342-71A=) c.*1346T= (n.*1346T=) | |
| 19 | g.10115201C= | CA2322270108 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-72G= (n.948-72G=) c.*463C= (n.*463C=) n.967-72G= c.342-72G= (n.342-72G=) c.*1347C= (n.*1347C=) | |
| 19 | g.10115201C>T | CA993413472 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-72G>A (n.948-72G>A) c.*463C>T (n.*463C>T) n.967-72G>A c.342-72G>A (n.342-72G>A) c.*1347C>T (n.*1347C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115202T>G | CA2588321276 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-73A>C (n.948-73A>C) c.*464T>G (n.*464T>G) n.967-73A>C c.342-73A>C (n.342-73A>C) c.*1348T>G (n.*1348T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115203T>G | CA2576615740 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-74A>C (n.948-74A>C) c.*465T>G (n.*465T>G) n.967-74A>C c.342-74A>C (n.342-74A>C) c.*1349T>G (n.*1349T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115203_10115206delinsTGGG | CA2322270109 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-77_948-74delinsCCCA (n.948-77_948-74delinsCCCA) c.*465_*468delinsTGGG (n.*465_*468delinsTGGG) n.967-77_967-74delinsCCCA c.342-77_342-74delinsCCCA (n.342-77_342-74delinsCCCA) c.*1349_*1352delinsTGGG (n.*1349_*1352delinsTGGG) | |
| 19 | g.10115204G>A | CA2322270111 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-75C>T (n.948-75C>T) c.*466G>A (n.*466G>A) n.967-75C>T c.342-75C>T (n.342-75C>T) c.*1350G>A (n.*1350G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115204G= | CA2322270110 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-75C= (n.948-75C=) c.*466G= (n.*466G=) n.967-75C= c.342-75C= (n.342-75C=) c.*1350G= (n.*1350G=) | |
| 19 | g.10115204G>T | CA2588321277 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-75C>A (n.948-75C>A) c.*466G>T (n.*466G>T) n.967-75C>A c.342-75C>A (n.342-75C>A) c.*1350G>T (n.*1350G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115208dup | CA993413473 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-75dup (n.948-75dup) c.*470dup (n.*470dup) n.967-75dup c.342-75dup (n.342-75dup) c.*1354dup (n.*1354dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115208del | CA2576615742 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-75del (n.948-75del) c.*470del (n.*470del) n.967-75del c.342-75del (n.342-75del) c.*1354del (n.*1354del) | |
| 19 | g.10115206_10115208del | CA920056615 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-77_948-75del (n.948-77_948-75del) c.*468_*470del (n.*468_*470del) n.967-77_967-75del c.342-77_342-75del (n.342-77_342-75del) c.*1352_*1354del (n.*1352_*1354del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115206G>A | CA993413476 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-77C>T (n.948-77C>T) c.*468G>A (n.*468G>A) n.967-77C>T c.342-77C>T (n.342-77C>T) c.*1352G>A (n.*1352G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115206G= | CA2322270112 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-77C= (n.948-77C=) c.*468G= (n.*468G=) n.967-77C= c.342-77C= (n.342-77C=) c.*1352G= (n.*1352G=) | |
| 19 | g.10115213_10115216del | CA2576615743 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-80_948-77del (n.948-80_948-77del) c.*475_*478del (n.*475_*478del) n.967-80_967-77del c.342-80_342-77del (n.342-80_342-77del) c.*1359_*1362del (n.*1359_*1362del) | |
| 19 | g.10115207G>C | CA305200026 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-78C>G (n.948-78C>G) c.*469G>C (n.*469G>C) n.967-78C>G c.342-78C>G (n.342-78C>G) c.*1353G>C (n.*1353G>C) | dbSNP |
| 19 | g.10115207G= | CA2322270113 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-78C= (n.948-78C=) c.*469G= (n.*469G=) n.967-78C= c.342-78C= (n.342-78C=) c.*1353G= (n.*1353G=) | |
| 19 | g.10115207G>T | CA2588321278 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-78C>A (n.948-78C>A) c.*469G>T (n.*469G>T) n.967-78C>A c.342-78C>A (n.342-78C>A) c.*1353G>T (n.*1353G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115208G>A | CA305200028 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-79C>T (n.948-79C>T) c.*470G>A (n.*470G>A) n.967-79C>T c.342-79C>T (n.342-79C>T) c.*1354G>A (n.*1354G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115208G= | CA2322270114 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-79C= (n.948-79C=) c.*470G= (n.*470G=) n.967-79C= c.342-79C= (n.342-79C=) c.*1354G= (n.*1354G=) | |
| 19 | g.10115208G>T | CA2322270115 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-79C>A (n.948-79C>A) c.*470G>T (n.*470G>T) n.967-79C>A c.342-79C>A (n.342-79C>A) c.*1354G>T (n.*1354G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115209T>G | CA993413483 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-80A>C (n.948-80A>C) c.*471T>G (n.*471T>G) n.967-80A>C c.342-80A>C (n.342-80A>C) c.*1355T>G (n.*1355T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10115210G>A | CA2588321279 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-81C>T (n.948-81C>T) c.*472G>A (n.*472G>A) n.967-81C>T c.342-81C>T (n.342-81C>T) c.*1356G>A (n.*1356G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115210G>T | CA2588321280 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-81C>A (n.948-81C>A) c.*472G>T (n.*472G>T) n.967-81C>A c.342-81C>A (n.342-81C>A) c.*1356G>T (n.*1356G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115211G>A | CA2588321281 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-82C>T (n.948-82C>T) c.*473G>A (n.*473G>A) n.967-82C>T c.342-82C>T (n.342-82C>T) c.*1357G>A (n.*1357G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115211G>C | CA2588321282 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-82C>G (n.948-82C>G) c.*473G>C (n.*473G>C) n.967-82C>G c.342-82C>G (n.342-82C>G) c.*1357G>C (n.*1357G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115212G>A | CA2588321283 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-83C>T (n.948-83C>T) c.*474G>A (n.*474G>A) n.967-83C>T c.342-83C>T (n.342-83C>T) c.*1358G>A (n.*1358G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115212G>T | CA2588321284 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-83C>A (n.948-83C>A) c.*474G>T (n.*474G>T) n.967-83C>A c.342-83C>A (n.342-83C>A) c.*1358G>T (n.*1358G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10115213T>G | CA2576615745 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-84A>C (n.948-84A>C) c.*475T>G (n.*475T>G) n.967-84A>C c.342-84A>C (n.342-84A>C) c.*1359T>G (n.*1359T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10115213T= | CA2322270116 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-84A= (n.948-84A=) c.*475T= (n.*475T=) n.967-84A= c.342-84A= (n.342-84A=) c.*1359T= (n.*1359T=) | |
| 19 | g.10115214G>A | CA2588321285 | EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11 | c.948-85C>T (n.948-85C>T) c.*476G>A (n.*476G>A) n.967-85C>T c.342-85C>T (n.342-85C>T) c.*1360G>A (n.*1360G>A) | gnomAD v4 |