Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.10115167_10115183dupCA631444940EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-54_948-38dup (n.948-54_948-38dup)
c.*429_*445dup (n.*429_*445dup)
n.967-54_967-38dup
c.342-54_342-38dup (n.342-54_342-38dup)
c.*1313_*1329dup (n.*1313_*1329dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115177_10115184delCA2588321253EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-49_948-42del (n.948-49_948-42del)
c.*439_*446del (n.*439_*446del)
n.967-49_967-42del
c.342-49_342-42del (n.342-49_342-42del)
c.*1323_*1330del (n.*1323_*1330del)
gnomAD v4
19g.10115176_10115194delCA2588321256EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-65_948-47del (n.948-65_948-47del)
c.*438_*456del (n.*438_*456del)
n.967-65_967-47del
c.342-65_342-47del (n.342-65_342-47del)
c.*1322_*1340del (n.*1322_*1340del)
gnomAD v4
19g.10115183delCA9186765EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-51del (n.948-51del)
c.*445del (n.*445del)
n.967-51del
c.342-51del (n.342-51del)
c.*1329del (n.*1329del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115186_10115267delCA2588321261EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-134_948-53del (n.948-134_948-53del)
c.*448_*529del (n.*448_*529del)
n.967-134_967-53del
c.342-134_342-53del (n.342-134_342-53del)
c.*1332_*1413del (n.*1332_*1413del)
gnomAD v4
19g.10115183C>ACA2576615732EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-54G>T (n.948-54G>T)
c.*445C>A (n.*445C>A)
n.967-54G>T
c.342-54G>T (n.342-54G>T)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
19g.10115183C>GCA2576615733EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-54G>C (n.948-54G>C)
c.*445C>G (n.*445C>G)
n.967-54G>C
c.342-54G>C (n.342-54G>C)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
19g.10115184A>GCA2576615734EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-55T>C (n.948-55T>C)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.967-55T>C
c.342-55T>C (n.342-55T>C)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
19g.10115185G>ACA783165735EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-56C>T (n.948-56C>T)
c.*447G>A (n.*447G>A)
n.967-56C>T
c.342-56C>T (n.342-56C>T)
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115185G>CCA2322270095EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-56C>G (n.948-56C>G)
c.*447G>C (n.*447G>C)
n.967-56C>G
c.342-56C>G (n.342-56C>G)
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115185G=CA2322270094EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-56C= (n.948-56C=)
c.*447G= (n.*447G=)
n.967-56C=
c.342-56C= (n.342-56C=)
c.*1331G= (n.*1331G=)
19g.10115186A=CA2322270096EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-57T= (n.948-57T=)
c.*448A= (n.*448A=)
n.967-57T=
c.342-57T= (n.342-57T=)
c.*1332A= (n.*1332A=)
19g.10115186A>CCA2576615735EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-57T>G (n.948-57T>G)
c.*448A>C (n.*448A>C)
n.967-57T>G
c.342-57T>G (n.342-57T>G)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
19g.10115186A>GCA993413456EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-57T>C (n.948-57T>C)
c.*448A>G (n.*448A>G)
n.967-57T>C
c.342-57T>C (n.342-57T>C)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115187C>ACA993413460EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-58G>T (n.948-58G>T)
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.967-58G>T
c.342-58G>T (n.342-58G>T)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115187C=CA2322270097EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-58G= (n.948-58G=)
c.*449C= (n.*449C=)
n.967-58G=
c.342-58G= (n.342-58G=)
c.*1333C= (n.*1333C=)
19g.10115187C>TCA2588321264EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-58G>A (n.948-58G>A)
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.967-58G>A
c.342-58G>A (n.342-58G>A)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
gnomAD v4
19g.10115188A=CA2322270099EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-59T= (n.948-59T=)
c.*450A= (n.*450A=)
n.967-59T=
c.342-59T= (n.342-59T=)
c.*1334A= (n.*1334A=)
19g.10115188A>GCA305200013EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-59T>C (n.948-59T>C)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.967-59T>C
c.342-59T>C (n.342-59T>C)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115188_10115189delinsACCA2322270098EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-60_948-59delinsGT (n.948-60_948-59delinsGT)
c.*450_*451delinsAC (n.*450_*451delinsAC)
n.967-60_967-59delinsGT
c.342-60_342-59delinsGT (n.342-60_342-59delinsGT)
c.*1334_*1335delinsAC (n.*1334_*1335delinsAC)
19g.10115189C=CA2322270101EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-60G= (n.948-60G=)
c.*451C= (n.*451C=)
n.967-60G=
c.342-60G= (n.342-60G=)
c.*1335C= (n.*1335C=)
19g.10115189C>TCA305200019EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-60G>A (n.948-60G>A)
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.967-60G>A
c.342-60G>A (n.342-60G>A)
c.*1335C>T (n.*1335C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115191delCA2322270100EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-60del (n.948-60del)
c.*453del (n.*453del)
n.967-60del
c.342-60del (n.342-60del)
c.*1337del (n.*1337del)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115190C=CA2322270102EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-61G= (n.948-61G=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.967-61G=
c.342-61G= (n.342-61G=)
c.*1336C= (n.*1336C=)
19g.10115190C>GCA783165738EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-61G>C (n.948-61G>C)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.967-61G>C
c.342-61G>C (n.342-61G>C)
c.*1336C>G (n.*1336C>G)
dbSNP
19g.10115190C>TCA505362992EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-61G>A (n.948-61G>A)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.967-61G>A
c.342-61G>A (n.342-61G>A)
c.*1336C>T (n.*1336C>T)
gnomAD v4
19g.10115191C=CA2322270103EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-62G= (n.948-62G=)
c.*453C= (n.*453C=)
n.967-62G=
c.342-62G= (n.342-62G=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
19g.10115191C>GCA631444943EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-62G>C (n.948-62G>C)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.967-62G>C
c.342-62G>C (n.342-62G>C)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.10115191C>TCA2588321265EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-62G>A (n.948-62G>A)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.967-62G>A
c.342-62G>A (n.342-62G>A)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
gnomAD v4
19g.10115192A>CCA2588321266EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-63T>G (n.948-63T>G)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.967-63T>G
c.342-63T>G (n.342-63T>G)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
gnomAD v4
19g.10115193A>GCA2576615736EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-64T>C (n.948-64T>C)
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.967-64T>C
c.342-64T>C (n.342-64T>C)
c.*1339A>G (n.*1339A>G)
19g.10115194G>ACA2576615737EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-65C>T (n.948-65C>T)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.967-65C>T
c.342-65C>T (n.342-65C>T)
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
gnomAD v4
19g.10115194_10115195insACA2588321267EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-66_948-65insT (n.948-66_948-65insT)
c.*456_*457insA (n.*456_*457insA)
n.967-66_967-65insT
c.342-66_342-65insT (n.342-66_342-65insT)
c.*1340_*1341insA (n.*1340_*1341insA)
gnomAD v4
19g.10115195T>ACA631444944EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-66A>T (n.948-66A>T)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.967-66A>T
c.342-66A>T (n.342-66A>T)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115195T>GCA2576615738EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-66A>C (n.948-66A>C)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.967-66A>C
c.342-66A>C (n.342-66A>C)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
19g.10115195T=CA2322270104EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-66A= (n.948-66A=)
c.*457T= (n.*457T=)
n.967-66A=
c.342-66A= (n.342-66A=)
c.*1341T= (n.*1341T=)
19g.10115196G>ACA305200024EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-67C>T (n.948-67C>T)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.967-67C>T
c.342-67C>T (n.342-67C>T)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.10115196G=CA2322270105EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-67C= (n.948-67C=)
c.*458G= (n.*458G=)
n.967-67C=
c.342-67C= (n.342-67C=)
c.*1342G= (n.*1342G=)
19g.10115197G>ACA2588321270EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-68C>T (n.948-68C>T)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.967-68C>T
c.342-68C>T (n.342-68C>T)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
gnomAD v4
19g.10115197G>CCA2588321268EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-68C>G (n.948-68C>G)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.967-68C>G
c.342-68C>G (n.342-68C>G)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
gnomAD v4
19g.10115197G>TCA2588321269EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-68C>A (n.948-68C>A)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.967-68C>A
c.342-68C>A (n.342-68C>A)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
gnomAD v4
19g.10115198C>ACA2588321271EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-69G>T (n.948-69G>T)
c.*460C>A (n.*460C>A)
n.967-69G>T
c.342-69G>T (n.342-69G>T)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
gnomAD v4
19g.10115198C>TCA2588321272EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-69G>A (n.948-69G>A)
c.*460C>T (n.*460C>T)
n.967-69G>A
c.342-69G>A (n.342-69G>A)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
gnomAD v4
19g.10115199A>GCA2588321273EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-70T>C (n.948-70T>C)
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.967-70T>C
c.342-70T>C (n.342-70T>C)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
gnomAD v4
19g.10115200delCA2588321274EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-71del (n.948-71del)
c.*462del (n.*462del)
n.967-71del
c.342-71del (n.342-71del)
c.*1346del (n.*1346del)
gnomAD v4
19g.10115200T>ACA2588321275EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-71A>T (n.948-71A>T)
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.967-71A>T
c.342-71A>T (n.342-71A>T)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
gnomAD v4
19g.10115200T>CCA2322270107EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-71A>G (n.948-71A>G)
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.967-71A>G
c.342-71A>G (n.342-71A>G)
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.10115200T>GCA2735399273EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-71A>C (n.948-71A>C)
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.967-71A>C
c.342-71A>C (n.342-71A>C)
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
dbSNP
19g.10115200T=CA2322270106EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-71A= (n.948-71A=)
c.*462T= (n.*462T=)
n.967-71A=
c.342-71A= (n.342-71A=)
c.*1346T= (n.*1346T=)
19g.10115201C=CA2322270108EIF3G,P2RY11,PPAN-P2RY11c.948-72G= (n.948-72G=)
c.*463C= (n.*463C=)
n.967-72G=
c.342-72G= (n.342-72G=)
c.*1347C= (n.*1347C=)

Number of alleles fetched