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18 | g.673111C>A | CA2640777161 | ENOSF1,TYMS | c.*114C>A (n.*114C>A) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.954C>A (n.954C>A) c.*145-35G>T (n.*145-35G>T) n.634C>A n.3588-35G>T n.1513-35G>T n.1538-35G>T n.1633-35G>T n.1438-35G>T n.1554-35G>T n.1802-35G>T n.1488-35G>T n.1514-35G>T n.1365-35G>T n.1698-35G>T n.1266-35G>T n.1652-35G>T n.1404-35G>T n.1520-35G>T n.1768-35G>T n.1454-35G>T n.1480-35G>T n.1331-35G>T n.1664-35G>T | gnomAD v4 |
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18 | g.673112G= | CA2279756999 | ENOSF1,TYMS | c.*115G= (n.*115G=) c.*1193C= (n.*1193C=) c.955G= (n.955G=) c.*145-36C= (n.*145-36C=) n.635G= n.3588-36C= n.1513-36C= n.1538-36C= n.1633-36C= n.1438-36C= n.1554-36C= n.1802-36C= n.1488-36C= n.1514-36C= n.1365-36C= n.1698-36C= n.1266-36C= n.1652-36C= n.1404-36C= n.1520-36C= n.1768-36C= n.1454-36C= n.1480-36C= n.1331-36C= n.1664-36C= |