Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.58149614C>ACA2641962013NEDD4Lc.49-16174C>A (n.49-16174C>A)
n.26-16174C>A
n.98-95813C>A
c.*555-16174C>A (n.*555-16174C>A)
n.171-16174C>A
c.28-16174C>A (n.28-16174C>A)
c.95-16174C>A (n.95-16174C>A)
c.-315-16174C>A (n.-315-16174C>A)
n.165-16174C>A
c.10-16174C>A (n.10-16174C>A)
c.24+55C>A (n.24+55C>A)
c.-394+45C>A (n.-394+45C>A)
n.86-16174C>A
n.169-16174C>A
n.838-16174C>A
n.1149-16174C>A
c.48+104906C>A (n.48+104906C>A)
n.92-16174C>A
n.93-16174C>A
n.101-16178C>A
c.-370-16178C>A (n.-370-16178C>A)
c.-316+45C>A (n.-316+45C>A)
c.-393-16174C>A (n.-393-16174C>A)
c.-375+45C>A (n.-375+45C>A)
 gnomAD v4
18g.58149614C=CA2306321826NEDD4Lc.49-16174C= (n.49-16174C=)
n.26-16174C=
n.98-95813C=
c.*555-16174C= (n.*555-16174C=)
n.171-16174C=
c.28-16174C= (n.28-16174C=)
c.95-16174C= (n.95-16174C=)
c.-315-16174C= (n.-315-16174C=)
n.165-16174C=
c.10-16174C= (n.10-16174C=)
c.24+55C= (n.24+55C=)
c.-394+45C= (n.-394+45C=)
n.86-16174C=
n.169-16174C=
n.838-16174C=
n.1149-16174C=
c.48+104906C= (n.48+104906C=)
n.92-16174C=
n.93-16174C=
n.101-16178C=
c.-370-16178C= (n.-370-16178C=)
c.-316+45C= (n.-316+45C=)
c.-393-16174C= (n.-393-16174C=)
c.-375+45C= (n.-375+45C=)
18g.58149614C>TCA2306321827NEDD4Lc.49-16174C>T (n.49-16174C>T)
n.26-16174C>T
n.98-95813C>T
c.*555-16174C>T (n.*555-16174C>T)
n.171-16174C>T
c.28-16174C>T (n.28-16174C>T)
c.95-16174C>T (n.95-16174C>T)
c.-315-16174C>T (n.-315-16174C>T)
n.165-16174C>T
c.10-16174C>T (n.10-16174C>T)
c.24+55C>T (n.24+55C>T)
c.-394+45C>T (n.-394+45C>T)
n.86-16174C>T
n.169-16174C>T
n.838-16174C>T
n.1149-16174C>T
c.48+104906C>T (n.48+104906C>T)
n.92-16174C>T
n.93-16174C>T
n.101-16178C>T
c.-370-16178C>T (n.-370-16178C>T)
c.-316+45C>T (n.-316+45C>T)
c.-393-16174C>T (n.-393-16174C>T)
c.-375+45C>T (n.-375+45C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58149615A=CA2306321828NEDD4Lc.49-16173A= (n.49-16173A=)
n.26-16173A=
n.98-95812A=
c.*555-16173A= (n.*555-16173A=)
n.171-16173A=
c.28-16173A= (n.28-16173A=)
c.95-16173A= (n.95-16173A=)
c.-315-16173A= (n.-315-16173A=)
n.165-16173A=
c.10-16173A= (n.10-16173A=)
c.24+56A= (n.24+56A=)
c.-394+46A= (n.-394+46A=)
n.86-16173A=
n.169-16173A=
n.838-16173A=
n.1149-16173A=
c.48+104907A= (n.48+104907A=)
n.92-16173A=
n.93-16173A=
n.101-16177A=
c.-370-16177A= (n.-370-16177A=)
c.-316+46A= (n.-316+46A=)
c.-393-16173A= (n.-393-16173A=)
c.-375+46A= (n.-375+46A=)
18g.58149615A>GCA301406578NEDD4Lc.49-16173A>G (n.49-16173A>G)
n.26-16173A>G
n.98-95812A>G
c.*555-16173A>G (n.*555-16173A>G)
n.171-16173A>G
c.28-16173A>G (n.28-16173A>G)
c.95-16173A>G (n.95-16173A>G)
c.-315-16173A>G (n.-315-16173A>G)
n.165-16173A>G
c.10-16173A>G (n.10-16173A>G)
c.24+56A>G (n.24+56A>G)
c.-394+46A>G (n.-394+46A>G)
n.86-16173A>G
n.169-16173A>G
n.838-16173A>G
n.1149-16173A>G
c.48+104907A>G (n.48+104907A>G)
n.92-16173A>G
n.93-16173A>G
n.101-16177A>G
c.-370-16177A>G (n.-370-16177A>G)
c.-316+46A>G (n.-316+46A>G)
c.-393-16173A>G (n.-393-16173A>G)
c.-375+46A>G (n.-375+46A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149617T>CCA301406579NEDD4Lc.49-16171T>C (n.49-16171T>C)
n.26-16171T>C
n.98-95810T>C
c.*555-16171T>C (n.*555-16171T>C)
n.171-16171T>C
c.28-16171T>C (n.28-16171T>C)
c.95-16171T>C (n.95-16171T>C)
c.-315-16171T>C (n.-315-16171T>C)
n.165-16171T>C
c.10-16171T>C (n.10-16171T>C)
c.24+58T>C (n.24+58T>C)
c.-394+48T>C (n.-394+48T>C)
n.86-16171T>C
n.169-16171T>C
n.838-16171T>C
n.1149-16171T>C
c.48+104909T>C (n.48+104909T>C)
n.92-16171T>C
n.93-16171T>C
n.101-16175T>C
c.-370-16175T>C (n.-370-16175T>C)
c.-316+48T>C (n.-316+48T>C)
c.-393-16171T>C (n.-393-16171T>C)
c.-375+48T>C (n.-375+48T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149617T=CA2306321829NEDD4Lc.49-16171T= (n.49-16171T=)
n.26-16171T=
n.98-95810T=
c.*555-16171T= (n.*555-16171T=)
n.171-16171T=
c.28-16171T= (n.28-16171T=)
c.95-16171T= (n.95-16171T=)
c.-315-16171T= (n.-315-16171T=)
n.165-16171T=
c.10-16171T= (n.10-16171T=)
c.24+58T= (n.24+58T=)
c.-394+48T= (n.-394+48T=)
n.86-16171T=
n.169-16171T=
n.838-16171T=
n.1149-16171T=
c.48+104909T= (n.48+104909T=)
n.92-16171T=
n.93-16171T=
n.101-16175T=
c.-370-16175T= (n.-370-16175T=)
c.-316+48T= (n.-316+48T=)
c.-393-16171T= (n.-393-16171T=)
c.-375+48T= (n.-375+48T=)
18g.58149618C>ACA2576512877NEDD4Lc.49-16170C>A (n.49-16170C>A)
n.26-16170C>A
n.98-95809C>A
c.*555-16170C>A (n.*555-16170C>A)
n.171-16170C>A
c.28-16170C>A (n.28-16170C>A)
c.95-16170C>A (n.95-16170C>A)
c.-315-16170C>A (n.-315-16170C>A)
n.165-16170C>A
c.10-16170C>A (n.10-16170C>A)
c.24+59C>A (n.24+59C>A)
c.-394+49C>A (n.-394+49C>A)
n.86-16170C>A
n.169-16170C>A
n.838-16170C>A
n.1149-16170C>A
c.48+104910C>A (n.48+104910C>A)
n.92-16170C>A
n.93-16170C>A
n.101-16174C>A
c.-370-16174C>A (n.-370-16174C>A)
c.-316+49C>A (n.-316+49C>A)
c.-393-16170C>A (n.-393-16170C>A)
c.-375+49C>A (n.-375+49C>A)
 gnomAD v4
18g.58149618C=CA2306321830NEDD4Lc.49-16170C= (n.49-16170C=)
n.26-16170C=
n.98-95809C=
c.*555-16170C= (n.*555-16170C=)
n.171-16170C=
c.28-16170C= (n.28-16170C=)
c.95-16170C= (n.95-16170C=)
c.-315-16170C= (n.-315-16170C=)
n.165-16170C=
c.10-16170C= (n.10-16170C=)
c.24+59C= (n.24+59C=)
c.-394+49C= (n.-394+49C=)
n.86-16170C=
n.169-16170C=
n.838-16170C=
n.1149-16170C=
c.48+104910C= (n.48+104910C=)
n.92-16170C=
n.93-16170C=
n.101-16174C=
c.-370-16174C= (n.-370-16174C=)
c.-316+49C= (n.-316+49C=)
c.-393-16170C= (n.-393-16170C=)
c.-375+49C= (n.-375+49C=)
18g.58149618C>GCA301406580NEDD4Lc.49-16170C>G (n.49-16170C>G)
n.26-16170C>G
n.98-95809C>G
c.*555-16170C>G (n.*555-16170C>G)
n.171-16170C>G
c.28-16170C>G (n.28-16170C>G)
c.95-16170C>G (n.95-16170C>G)
c.-315-16170C>G (n.-315-16170C>G)
n.165-16170C>G
c.10-16170C>G (n.10-16170C>G)
c.24+59C>G (n.24+59C>G)
c.-394+49C>G (n.-394+49C>G)
n.86-16170C>G
n.169-16170C>G
n.838-16170C>G
n.1149-16170C>G
c.48+104910C>G (n.48+104910C>G)
n.92-16170C>G
n.93-16170C>G
n.101-16174C>G
c.-370-16174C>G (n.-370-16174C>G)
c.-316+49C>G (n.-316+49C>G)
c.-393-16170C>G (n.-393-16170C>G)
c.-375+49C>G (n.-375+49C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149618C>TCA2518772266NEDD4Lc.49-16170C>T (n.49-16170C>T)
n.26-16170C>T
n.98-95809C>T
c.*555-16170C>T (n.*555-16170C>T)
n.171-16170C>T
c.28-16170C>T (n.28-16170C>T)
c.95-16170C>T (n.95-16170C>T)
c.-315-16170C>T (n.-315-16170C>T)
n.165-16170C>T
c.10-16170C>T (n.10-16170C>T)
c.24+59C>T (n.24+59C>T)
c.-394+49C>T (n.-394+49C>T)
n.86-16170C>T
n.169-16170C>T
n.838-16170C>T
n.1149-16170C>T
c.48+104910C>T (n.48+104910C>T)
n.92-16170C>T
n.93-16170C>T
n.101-16174C>T
c.-370-16174C>T (n.-370-16174C>T)
c.-316+49C>T (n.-316+49C>T)
c.-393-16170C>T (n.-393-16170C>T)
c.-375+49C>T (n.-375+49C>T)
 gnomAD v4
18g.58149619T>ACA2576512878NEDD4Lc.49-16169T>A (n.49-16169T>A)
n.26-16169T>A
n.98-95808T>A
c.*555-16169T>A (n.*555-16169T>A)
n.171-16169T>A
c.28-16169T>A (n.28-16169T>A)
c.95-16169T>A (n.95-16169T>A)
c.-315-16169T>A (n.-315-16169T>A)
n.165-16169T>A
c.10-16169T>A (n.10-16169T>A)
c.24+60T>A (n.24+60T>A)
c.-394+50T>A (n.-394+50T>A)
n.86-16169T>A
n.169-16169T>A
n.838-16169T>A
n.1149-16169T>A
c.48+104911T>A (n.48+104911T>A)
n.92-16169T>A
n.93-16169T>A
n.101-16173T>A
c.-370-16173T>A (n.-370-16173T>A)
c.-316+50T>A (n.-316+50T>A)
c.-393-16169T>A (n.-393-16169T>A)
c.-375+50T>A (n.-375+50T>A)
18g.58149619T>CCA2576512879NEDD4Lc.49-16169T>C (n.49-16169T>C)
n.26-16169T>C
n.98-95808T>C
c.*555-16169T>C (n.*555-16169T>C)
n.171-16169T>C
c.28-16169T>C (n.28-16169T>C)
c.95-16169T>C (n.95-16169T>C)
c.-315-16169T>C (n.-315-16169T>C)
n.165-16169T>C
c.10-16169T>C (n.10-16169T>C)
c.24+60T>C (n.24+60T>C)
c.-394+50T>C (n.-394+50T>C)
n.86-16169T>C
n.169-16169T>C
n.838-16169T>C
n.1149-16169T>C
c.48+104911T>C (n.48+104911T>C)
n.92-16169T>C
n.93-16169T>C
n.101-16173T>C
c.-370-16173T>C (n.-370-16173T>C)
c.-316+50T>C (n.-316+50T>C)
c.-393-16169T>C (n.-393-16169T>C)
c.-375+50T>C (n.-375+50T>C)
18g.58149620G>TCA2641962014NEDD4Lc.49-16168G>T (n.49-16168G>T)
n.26-16168G>T
n.98-95807G>T
c.*555-16168G>T (n.*555-16168G>T)
n.171-16168G>T
c.28-16168G>T (n.28-16168G>T)
c.95-16168G>T (n.95-16168G>T)
c.-315-16168G>T (n.-315-16168G>T)
n.165-16168G>T
c.10-16168G>T (n.10-16168G>T)
c.24+61G>T (n.24+61G>T)
c.-394+51G>T (n.-394+51G>T)
n.86-16168G>T
n.169-16168G>T
n.838-16168G>T
n.1149-16168G>T
c.48+104912G>T (n.48+104912G>T)
n.92-16168G>T
n.93-16168G>T
n.101-16172G>T
c.-370-16172G>T (n.-370-16172G>T)
c.-316+51G>T (n.-316+51G>T)
c.-393-16168G>T (n.-393-16168G>T)
c.-375+51G>T (n.-375+51G>T)
 gnomAD v4
18g.58149621A>GCA2641962015NEDD4Lc.49-16167A>G (n.49-16167A>G)
n.26-16167A>G
n.98-95806A>G
c.*555-16167A>G (n.*555-16167A>G)
n.171-16167A>G
c.28-16167A>G (n.28-16167A>G)
c.95-16167A>G (n.95-16167A>G)
c.-315-16167A>G (n.-315-16167A>G)
n.165-16167A>G
c.10-16167A>G (n.10-16167A>G)
c.24+62A>G (n.24+62A>G)
c.-394+52A>G (n.-394+52A>G)
n.86-16167A>G
n.169-16167A>G
n.838-16167A>G
n.1149-16167A>G
c.48+104913A>G (n.48+104913A>G)
n.92-16167A>G
n.93-16167A>G
n.101-16171A>G
c.-370-16171A>G (n.-370-16171A>G)
c.-316+52A>G (n.-316+52A>G)
c.-393-16167A>G (n.-393-16167A>G)
c.-375+52A>G (n.-375+52A>G)
 gnomAD v4
18g.58149623G>ACA2641962016NEDD4Lc.49-16165G>A (n.49-16165G>A)
n.26-16165G>A
n.98-95804G>A
c.*555-16165G>A (n.*555-16165G>A)
n.171-16165G>A
c.28-16165G>A (n.28-16165G>A)
c.95-16165G>A (n.95-16165G>A)
c.-315-16165G>A (n.-315-16165G>A)
n.165-16165G>A
c.10-16165G>A (n.10-16165G>A)
c.24+64G>A (n.24+64G>A)
c.-394+54G>A (n.-394+54G>A)
n.86-16165G>A
n.169-16165G>A
n.838-16165G>A
n.1149-16165G>A
c.48+104915G>A (n.48+104915G>A)
n.92-16165G>A
n.93-16165G>A
n.101-16169G>A
c.-370-16169G>A (n.-370-16169G>A)
c.-316+54G>A (n.-316+54G>A)
c.-393-16165G>A (n.-393-16165G>A)
c.-375+54G>A (n.-375+54G>A)
 gnomAD v4
18g.58149624C>ACA2641962017NEDD4Lc.49-16164C>A (n.49-16164C>A)
n.26-16164C>A
n.98-95803C>A
c.*555-16164C>A (n.*555-16164C>A)
n.171-16164C>A
c.28-16164C>A (n.28-16164C>A)
c.95-16164C>A (n.95-16164C>A)
c.-315-16164C>A (n.-315-16164C>A)
n.165-16164C>A
c.10-16164C>A (n.10-16164C>A)
c.24+65C>A (n.24+65C>A)
c.-394+55C>A (n.-394+55C>A)
n.86-16164C>A
n.169-16164C>A
n.838-16164C>A
n.1149-16164C>A
c.48+104916C>A (n.48+104916C>A)
n.92-16164C>A
n.93-16164C>A
n.101-16168C>A
c.-370-16168C>A (n.-370-16168C>A)
c.-316+55C>A (n.-316+55C>A)
c.-393-16164C>A (n.-393-16164C>A)
c.-375+55C>A (n.-375+55C>A)
 gnomAD v4
18g.58149626C=CA2306321831NEDD4Lc.49-16162C= (n.49-16162C=)
n.26-16162C=
n.98-95801C=
c.*555-16162C= (n.*555-16162C=)
n.171-16162C=
c.28-16162C= (n.28-16162C=)
c.95-16162C= (n.95-16162C=)
c.-315-16162C= (n.-315-16162C=)
n.165-16162C=
c.10-16162C= (n.10-16162C=)
c.24+67C= (n.24+67C=)
c.-394+57C= (n.-394+57C=)
n.86-16162C=
n.169-16162C=
n.838-16162C=
n.1149-16162C=
c.48+104918C= (n.48+104918C=)
n.92-16162C=
n.93-16162C=
n.101-16166C=
c.-370-16166C= (n.-370-16166C=)
c.-316+57C= (n.-316+57C=)
c.-393-16162C= (n.-393-16162C=)
c.-375+57C= (n.-375+57C=)
18g.58149626C>TCA301406581NEDD4Lc.49-16162C>T (n.49-16162C>T)
n.26-16162C>T
n.98-95801C>T
c.*555-16162C>T (n.*555-16162C>T)
n.171-16162C>T
c.28-16162C>T (n.28-16162C>T)
c.95-16162C>T (n.95-16162C>T)
c.-315-16162C>T (n.-315-16162C>T)
n.165-16162C>T
c.10-16162C>T (n.10-16162C>T)
c.24+67C>T (n.24+67C>T)
c.-394+57C>T (n.-394+57C>T)
n.86-16162C>T
n.169-16162C>T
n.838-16162C>T
n.1149-16162C>T
c.48+104918C>T (n.48+104918C>T)
n.92-16162C>T
n.93-16162C>T
n.101-16166C>T
c.-370-16166C>T (n.-370-16166C>T)
c.-316+57C>T (n.-316+57C>T)
c.-393-16162C>T (n.-393-16162C>T)
c.-375+57C>T (n.-375+57C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149628C=CA2306321832NEDD4Lc.49-16160C= (n.49-16160C=)
n.26-16160C=
n.98-95799C=
c.*555-16160C= (n.*555-16160C=)
n.171-16160C=
c.28-16160C= (n.28-16160C=)
c.95-16160C= (n.95-16160C=)
c.-315-16160C= (n.-315-16160C=)
n.165-16160C=
c.10-16160C= (n.10-16160C=)
c.24+69C= (n.24+69C=)
c.-394+59C= (n.-394+59C=)
n.86-16160C=
n.169-16160C=
n.838-16160C=
n.1149-16160C=
c.48+104920C= (n.48+104920C=)
n.92-16160C=
n.93-16160C=
n.101-16164C=
c.-370-16164C= (n.-370-16164C=)
c.-316+59C= (n.-316+59C=)
c.-393-16160C= (n.-393-16160C=)
c.-375+59C= (n.-375+59C=)
18g.58149628C>GCA2306321833NEDD4Lc.49-16160C>G (n.49-16160C>G)
n.26-16160C>G
n.98-95799C>G
c.*555-16160C>G (n.*555-16160C>G)
n.171-16160C>G
c.28-16160C>G (n.28-16160C>G)
c.95-16160C>G (n.95-16160C>G)
c.-315-16160C>G (n.-315-16160C>G)
n.165-16160C>G
c.10-16160C>G (n.10-16160C>G)
c.24+69C>G (n.24+69C>G)
c.-394+59C>G (n.-394+59C>G)
n.86-16160C>G
n.169-16160C>G
n.838-16160C>G
n.1149-16160C>G
c.48+104920C>G (n.48+104920C>G)
n.92-16160C>G
n.93-16160C>G
n.101-16164C>G
c.-370-16164C>G (n.-370-16164C>G)
c.-316+59C>G (n.-316+59C>G)
c.-393-16160C>G (n.-393-16160C>G)
c.-375+59C>G (n.-375+59C>G)
 dbSNP
18g.58149628C>TCA2549671353NEDD4Lc.49-16160C>T (n.49-16160C>T)
n.26-16160C>T
n.98-95799C>T
c.*555-16160C>T (n.*555-16160C>T)
n.171-16160C>T
c.28-16160C>T (n.28-16160C>T)
c.95-16160C>T (n.95-16160C>T)
c.-315-16160C>T (n.-315-16160C>T)
n.165-16160C>T
c.10-16160C>T (n.10-16160C>T)
c.24+69C>T (n.24+69C>T)
c.-394+59C>T (n.-394+59C>T)
n.86-16160C>T
n.169-16160C>T
n.838-16160C>T
n.1149-16160C>T
c.48+104920C>T (n.48+104920C>T)
n.92-16160C>T
n.93-16160C>T
n.101-16164C>T
c.-370-16164C>T (n.-370-16164C>T)
c.-316+59C>T (n.-316+59C>T)
c.-393-16160C>T (n.-393-16160C>T)
c.-375+59C>T (n.-375+59C>T)
18g.58149629C>ACA2641962018NEDD4Lc.49-16159C>A (n.49-16159C>A)
n.26-16159C>A
n.98-95798C>A
c.*555-16159C>A (n.*555-16159C>A)
n.171-16159C>A
c.28-16159C>A (n.28-16159C>A)
c.95-16159C>A (n.95-16159C>A)
c.-315-16159C>A (n.-315-16159C>A)
n.165-16159C>A
c.10-16159C>A (n.10-16159C>A)
c.24+70C>A (n.24+70C>A)
c.-394+60C>A (n.-394+60C>A)
n.86-16159C>A
n.169-16159C>A
n.838-16159C>A
n.1149-16159C>A
c.48+104921C>A (n.48+104921C>A)
n.92-16159C>A
n.93-16159C>A
n.101-16163C>A
c.-370-16163C>A (n.-370-16163C>A)
c.-316+60C>A (n.-316+60C>A)
c.-393-16159C>A (n.-393-16159C>A)
c.-375+60C>A (n.-375+60C>A)
 gnomAD v4
18g.58149629C>TCA2539298371NEDD4Lc.49-16159C>T (n.49-16159C>T)
n.26-16159C>T
n.98-95798C>T
c.*555-16159C>T (n.*555-16159C>T)
n.171-16159C>T
c.28-16159C>T (n.28-16159C>T)
c.95-16159C>T (n.95-16159C>T)
c.-315-16159C>T (n.-315-16159C>T)
n.165-16159C>T
c.10-16159C>T (n.10-16159C>T)
c.24+70C>T (n.24+70C>T)
c.-394+60C>T (n.-394+60C>T)
n.86-16159C>T
n.169-16159C>T
n.838-16159C>T
n.1149-16159C>T
c.48+104921C>T (n.48+104921C>T)
n.92-16159C>T
n.93-16159C>T
n.101-16163C>T
c.-370-16163C>T (n.-370-16163C>T)
c.-316+60C>T (n.-316+60C>T)
c.-393-16159C>T (n.-393-16159C>T)
c.-375+60C>T (n.-375+60C>T)
18g.58149631C>ACA2576512880NEDD4Lc.49-16157C>A (n.49-16157C>A)
n.26-16157C>A
n.98-95796C>A
c.*555-16157C>A (n.*555-16157C>A)
n.171-16157C>A
c.28-16157C>A (n.28-16157C>A)
c.95-16157C>A (n.95-16157C>A)
c.-315-16157C>A (n.-315-16157C>A)
n.165-16157C>A
c.10-16157C>A (n.10-16157C>A)
c.24+72C>A (n.24+72C>A)
c.-394+62C>A (n.-394+62C>A)
n.86-16157C>A
n.169-16157C>A
n.838-16157C>A
n.1149-16157C>A
c.48+104923C>A (n.48+104923C>A)
n.92-16157C>A
n.93-16157C>A
n.101-16161C>A
c.-370-16161C>A (n.-370-16161C>A)
c.-316+62C>A (n.-316+62C>A)
c.-393-16157C>A (n.-393-16157C>A)
c.-375+62C>A (n.-375+62C>A)
 gnomAD v4
18g.58149632A>GCA2641962019NEDD4Lc.49-16156A>G (n.49-16156A>G)
n.26-16156A>G
n.98-95795A>G
c.*555-16156A>G (n.*555-16156A>G)
n.171-16156A>G
c.28-16156A>G (n.28-16156A>G)
c.95-16156A>G (n.95-16156A>G)
c.-315-16156A>G (n.-315-16156A>G)
n.165-16156A>G
c.10-16156A>G (n.10-16156A>G)
c.24+73A>G (n.24+73A>G)
c.-394+63A>G (n.-394+63A>G)
n.86-16156A>G
n.169-16156A>G
n.838-16156A>G
n.1149-16156A>G
c.48+104924A>G (n.48+104924A>G)
n.92-16156A>G
n.93-16156A>G
n.101-16160A>G
c.-370-16160A>G (n.-370-16160A>G)
c.-316+63A>G (n.-316+63A>G)
c.-393-16156A>G (n.-393-16156A>G)
c.-375+63A>G (n.-375+63A>G)
 gnomAD v4
18g.58149634C>ACA2641962020NEDD4Lc.49-16154C>A (n.49-16154C>A)
n.26-16154C>A
n.98-95793C>A
c.*555-16154C>A (n.*555-16154C>A)
n.171-16154C>A
c.28-16154C>A (n.28-16154C>A)
c.95-16154C>A (n.95-16154C>A)
c.-315-16154C>A (n.-315-16154C>A)
n.165-16154C>A
c.10-16154C>A (n.10-16154C>A)
c.24+75C>A (n.24+75C>A)
c.-394+65C>A (n.-394+65C>A)
n.86-16154C>A
n.169-16154C>A
n.838-16154C>A
n.1149-16154C>A
c.48+104926C>A (n.48+104926C>A)
n.92-16154C>A
n.93-16154C>A
n.101-16158C>A
c.-370-16158C>A (n.-370-16158C>A)
c.-316+65C>A (n.-316+65C>A)
c.-393-16154C>A (n.-393-16154C>A)
c.-375+65C>A (n.-375+65C>A)
 gnomAD v4
18g.58149634C=CA2306321834NEDD4Lc.49-16154C= (n.49-16154C=)
n.26-16154C=
n.98-95793C=
c.*555-16154C= (n.*555-16154C=)
n.171-16154C=
c.28-16154C= (n.28-16154C=)
c.95-16154C= (n.95-16154C=)
c.-315-16154C= (n.-315-16154C=)
n.165-16154C=
c.10-16154C= (n.10-16154C=)
c.24+75C= (n.24+75C=)
c.-394+65C= (n.-394+65C=)
n.86-16154C=
n.169-16154C=
n.838-16154C=
n.1149-16154C=
c.48+104926C= (n.48+104926C=)
n.92-16154C=
n.93-16154C=
n.101-16158C=
c.-370-16158C= (n.-370-16158C=)
c.-316+65C= (n.-316+65C=)
c.-393-16154C= (n.-393-16154C=)
c.-375+65C= (n.-375+65C=)
18g.58149634C>GCA2641962021NEDD4Lc.49-16154C>G (n.49-16154C>G)
n.26-16154C>G
n.98-95793C>G
c.*555-16154C>G (n.*555-16154C>G)
n.171-16154C>G
c.28-16154C>G (n.28-16154C>G)
c.95-16154C>G (n.95-16154C>G)
c.-315-16154C>G (n.-315-16154C>G)
n.165-16154C>G
c.10-16154C>G (n.10-16154C>G)
c.24+75C>G (n.24+75C>G)
c.-394+65C>G (n.-394+65C>G)
n.86-16154C>G
n.169-16154C>G
n.838-16154C>G
n.1149-16154C>G
c.48+104926C>G (n.48+104926C>G)
n.92-16154C>G
n.93-16154C>G
n.101-16158C>G
c.-370-16158C>G (n.-370-16158C>G)
c.-316+65C>G (n.-316+65C>G)
c.-393-16154C>G (n.-393-16154C>G)
c.-375+65C>G (n.-375+65C>G)
 gnomAD v4
18g.58149634C>TCA2306321835NEDD4Lc.49-16154C>T (n.49-16154C>T)
n.26-16154C>T
n.98-95793C>T
c.*555-16154C>T (n.*555-16154C>T)
n.171-16154C>T
c.28-16154C>T (n.28-16154C>T)
c.95-16154C>T (n.95-16154C>T)
c.-315-16154C>T (n.-315-16154C>T)
n.165-16154C>T
c.10-16154C>T (n.10-16154C>T)
c.24+75C>T (n.24+75C>T)
c.-394+65C>T (n.-394+65C>T)
n.86-16154C>T
n.169-16154C>T
n.838-16154C>T
n.1149-16154C>T
c.48+104926C>T (n.48+104926C>T)
n.92-16154C>T
n.93-16154C>T
n.101-16158C>T
c.-370-16158C>T (n.-370-16158C>T)
c.-316+65C>T (n.-316+65C>T)
c.-393-16154C>T (n.-393-16154C>T)
c.-375+65C>T (n.-375+65C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58149635C>ACA2576512881NEDD4Lc.49-16153C>A (n.49-16153C>A)
n.26-16153C>A
n.98-95792C>A
c.*555-16153C>A (n.*555-16153C>A)
n.171-16153C>A
c.28-16153C>A (n.28-16153C>A)
c.95-16153C>A (n.95-16153C>A)
c.-315-16153C>A (n.-315-16153C>A)
n.165-16153C>A
c.10-16153C>A (n.10-16153C>A)
c.24+76C>A (n.24+76C>A)
c.-394+66C>A (n.-394+66C>A)
n.86-16153C>A
n.169-16153C>A
n.838-16153C>A
n.1149-16153C>A
c.48+104927C>A (n.48+104927C>A)
n.92-16153C>A
n.93-16153C>A
n.101-16157C>A
c.-370-16157C>A (n.-370-16157C>A)
c.-316+66C>A (n.-316+66C>A)
c.-393-16153C>A (n.-393-16153C>A)
c.-375+66C>A (n.-375+66C>A)
 gnomAD v4
18g.58149635C=CA2306321836NEDD4Lc.49-16153C= (n.49-16153C=)
n.26-16153C=
n.98-95792C=
c.*555-16153C= (n.*555-16153C=)
n.171-16153C=
c.28-16153C= (n.28-16153C=)
c.95-16153C= (n.95-16153C=)
c.-315-16153C= (n.-315-16153C=)
n.165-16153C=
c.10-16153C= (n.10-16153C=)
c.24+76C= (n.24+76C=)
c.-394+66C= (n.-394+66C=)
n.86-16153C=
n.169-16153C=
n.838-16153C=
n.1149-16153C=
c.48+104927C= (n.48+104927C=)
n.92-16153C=
n.93-16153C=
n.101-16157C=
c.-370-16157C= (n.-370-16157C=)
c.-316+66C= (n.-316+66C=)
c.-393-16153C= (n.-393-16153C=)
c.-375+66C= (n.-375+66C=)
18g.58149635C>TCA2306321837NEDD4Lc.49-16153C>T (n.49-16153C>T)
n.26-16153C>T
n.98-95792C>T
c.*555-16153C>T (n.*555-16153C>T)
n.171-16153C>T
c.28-16153C>T (n.28-16153C>T)
c.95-16153C>T (n.95-16153C>T)
c.-315-16153C>T (n.-315-16153C>T)
n.165-16153C>T
c.10-16153C>T (n.10-16153C>T)
c.24+76C>T (n.24+76C>T)
c.-394+66C>T (n.-394+66C>T)
n.86-16153C>T
n.169-16153C>T
n.838-16153C>T
n.1149-16153C>T
c.48+104927C>T (n.48+104927C>T)
n.92-16153C>T
n.93-16153C>T
n.101-16157C>T
c.-370-16157C>T (n.-370-16157C>T)
c.-316+66C>T (n.-316+66C>T)
c.-393-16153C>T (n.-393-16153C>T)
c.-375+66C>T (n.-375+66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58149637C>ACA2641962022NEDD4Lc.49-16151C>A (n.49-16151C>A)
n.26-16151C>A
n.98-95790C>A
c.*555-16151C>A (n.*555-16151C>A)
n.171-16151C>A
c.28-16151C>A (n.28-16151C>A)
c.95-16151C>A (n.95-16151C>A)
c.-315-16151C>A (n.-315-16151C>A)
n.165-16151C>A
c.10-16151C>A (n.10-16151C>A)
c.24+78C>A (n.24+78C>A)
c.-394+68C>A (n.-394+68C>A)
n.86-16151C>A
n.169-16151C>A
n.838-16151C>A
n.1149-16151C>A
c.48+104929C>A (n.48+104929C>A)
n.92-16151C>A
n.93-16151C>A
n.101-16155C>A
c.-370-16155C>A (n.-370-16155C>A)
c.-316+68C>A (n.-316+68C>A)
c.-393-16151C>A (n.-393-16151C>A)
c.-375+68C>A (n.-375+68C>A)
 gnomAD v4
18g.58149637C=CA2306321838NEDD4Lc.49-16151C= (n.49-16151C=)
n.26-16151C=
n.98-95790C=
c.*555-16151C= (n.*555-16151C=)
n.171-16151C=
c.28-16151C= (n.28-16151C=)
c.95-16151C= (n.95-16151C=)
c.-315-16151C= (n.-315-16151C=)
n.165-16151C=
c.10-16151C= (n.10-16151C=)
c.24+78C= (n.24+78C=)
c.-394+68C= (n.-394+68C=)
n.86-16151C=
n.169-16151C=
n.838-16151C=
n.1149-16151C=
c.48+104929C= (n.48+104929C=)
n.92-16151C=
n.93-16151C=
n.101-16155C=
c.-370-16155C= (n.-370-16155C=)
c.-316+68C= (n.-316+68C=)
c.-393-16151C= (n.-393-16151C=)
c.-375+68C= (n.-375+68C=)
18g.58149637C>TCA2306321839NEDD4Lc.49-16151C>T (n.49-16151C>T)
n.26-16151C>T
n.98-95790C>T
c.*555-16151C>T (n.*555-16151C>T)
n.171-16151C>T
c.28-16151C>T (n.28-16151C>T)
c.95-16151C>T (n.95-16151C>T)
c.-315-16151C>T (n.-315-16151C>T)
n.165-16151C>T
c.10-16151C>T (n.10-16151C>T)
c.24+78C>T (n.24+78C>T)
c.-394+68C>T (n.-394+68C>T)
n.86-16151C>T
n.169-16151C>T
n.838-16151C>T
n.1149-16151C>T
c.48+104929C>T (n.48+104929C>T)
n.92-16151C>T
n.93-16151C>T
n.101-16155C>T
c.-370-16155C>T (n.-370-16155C>T)
c.-316+68C>T (n.-316+68C>T)
c.-393-16151C>T (n.-393-16151C>T)
c.-375+68C>T (n.-375+68C>T)
 dbSNP
18g.58149638C>ACA2576512882NEDD4Lc.49-16150C>A (n.49-16150C>A)
n.26-16150C>A
n.98-95789C>A
c.*555-16150C>A (n.*555-16150C>A)
n.171-16150C>A
c.28-16150C>A (n.28-16150C>A)
c.95-16150C>A (n.95-16150C>A)
c.-315-16150C>A (n.-315-16150C>A)
n.165-16150C>A
c.10-16150C>A (n.10-16150C>A)
c.24+79C>A (n.24+79C>A)
c.-394+69C>A (n.-394+69C>A)
n.86-16150C>A
n.169-16150C>A
n.838-16150C>A
n.1149-16150C>A
c.48+104930C>A (n.48+104930C>A)
n.92-16150C>A
n.93-16150C>A
n.101-16154C>A
c.-370-16154C>A (n.-370-16154C>A)
c.-316+69C>A (n.-316+69C>A)
c.-393-16150C>A (n.-393-16150C>A)
c.-375+69C>A (n.-375+69C>A)
 gnomAD v4
18g.58149638C>GCA2641962023NEDD4Lc.49-16150C>G (n.49-16150C>G)
n.26-16150C>G
n.98-95789C>G
c.*555-16150C>G (n.*555-16150C>G)
n.171-16150C>G
c.28-16150C>G (n.28-16150C>G)
c.95-16150C>G (n.95-16150C>G)
c.-315-16150C>G (n.-315-16150C>G)
n.165-16150C>G
c.10-16150C>G (n.10-16150C>G)
c.24+79C>G (n.24+79C>G)
c.-394+69C>G (n.-394+69C>G)
n.86-16150C>G
n.169-16150C>G
n.838-16150C>G
n.1149-16150C>G
c.48+104930C>G (n.48+104930C>G)
n.92-16150C>G
n.93-16150C>G
n.101-16154C>G
c.-370-16154C>G (n.-370-16154C>G)
c.-316+69C>G (n.-316+69C>G)
c.-393-16150C>G (n.-393-16150C>G)
c.-375+69C>G (n.-375+69C>G)
 gnomAD v4
18g.58149639C>ACA2641962024NEDD4Lc.49-16149C>A (n.49-16149C>A)
n.26-16149C>A
n.98-95788C>A
c.*555-16149C>A (n.*555-16149C>A)
n.171-16149C>A
c.28-16149C>A (n.28-16149C>A)
c.95-16149C>A (n.95-16149C>A)
c.-315-16149C>A (n.-315-16149C>A)
n.165-16149C>A
c.10-16149C>A (n.10-16149C>A)
c.24+80C>A (n.24+80C>A)
c.-394+70C>A (n.-394+70C>A)
n.86-16149C>A
n.169-16149C>A
n.838-16149C>A
n.1149-16149C>A
c.48+104931C>A (n.48+104931C>A)
n.92-16149C>A
n.93-16149C>A
n.101-16153C>A
c.-370-16153C>A (n.-370-16153C>A)
c.-316+70C>A (n.-316+70C>A)
c.-393-16149C>A (n.-393-16149C>A)
c.-375+70C>A (n.-375+70C>A)
 gnomAD v4
18g.58149639C=CA2306321840NEDD4Lc.49-16149C= (n.49-16149C=)
n.26-16149C=
n.98-95788C=
c.*555-16149C= (n.*555-16149C=)
n.171-16149C=
c.28-16149C= (n.28-16149C=)
c.95-16149C= (n.95-16149C=)
c.-315-16149C= (n.-315-16149C=)
n.165-16149C=
c.10-16149C= (n.10-16149C=)
c.24+80C= (n.24+80C=)
c.-394+70C= (n.-394+70C=)
n.86-16149C=
n.169-16149C=
n.838-16149C=
n.1149-16149C=
c.48+104931C= (n.48+104931C=)
n.92-16149C=
n.93-16149C=
n.101-16153C=
c.-370-16153C= (n.-370-16153C=)
c.-316+70C= (n.-316+70C=)
c.-393-16149C= (n.-393-16149C=)
c.-375+70C= (n.-375+70C=)
18g.58149639C>TCA301406582NEDD4Lc.49-16149C>T (n.49-16149C>T)
n.26-16149C>T
n.98-95788C>T
c.*555-16149C>T (n.*555-16149C>T)
n.171-16149C>T
c.28-16149C>T (n.28-16149C>T)
c.95-16149C>T (n.95-16149C>T)
c.-315-16149C>T (n.-315-16149C>T)
n.165-16149C>T
c.10-16149C>T (n.10-16149C>T)
c.24+80C>T (n.24+80C>T)
c.-394+70C>T (n.-394+70C>T)
n.86-16149C>T
n.169-16149C>T
n.838-16149C>T
n.1149-16149C>T
c.48+104931C>T (n.48+104931C>T)
n.92-16149C>T
n.93-16149C>T
n.101-16153C>T
c.-370-16153C>T (n.-370-16153C>T)
c.-316+70C>T (n.-316+70C>T)
c.-393-16149C>T (n.-393-16149C>T)
c.-375+70C>T (n.-375+70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
18g.58149640A>GCA2641962025NEDD4Lc.49-16148A>G (n.49-16148A>G)
n.26-16148A>G
n.98-95787A>G
c.*555-16148A>G (n.*555-16148A>G)
n.171-16148A>G
c.28-16148A>G (n.28-16148A>G)
c.95-16148A>G (n.95-16148A>G)
c.-315-16148A>G (n.-315-16148A>G)
n.165-16148A>G
c.10-16148A>G (n.10-16148A>G)
c.24+81A>G (n.24+81A>G)
c.-394+71A>G (n.-394+71A>G)
n.86-16148A>G
n.169-16148A>G
n.838-16148A>G
n.1149-16148A>G
c.48+104932A>G (n.48+104932A>G)
n.92-16148A>G
n.93-16148A>G
n.101-16152A>G
c.-370-16152A>G (n.-370-16152A>G)
c.-316+71A>G (n.-316+71A>G)
c.-393-16148A>G (n.-393-16148A>G)
c.-375+71A>G (n.-375+71A>G)
 gnomAD v4
18g.58149641T>CCA2306321841NEDD4Lc.49-16147T>C (n.49-16147T>C)
n.26-16147T>C
n.98-95786T>C
c.*555-16147T>C (n.*555-16147T>C)
n.171-16147T>C
c.28-16147T>C (n.28-16147T>C)
c.95-16147T>C (n.95-16147T>C)
c.-315-16147T>C (n.-315-16147T>C)
n.165-16147T>C
c.10-16147T>C (n.10-16147T>C)
c.24+82T>C (n.24+82T>C)
c.-394+72T>C (n.-394+72T>C)
n.86-16147T>C
n.169-16147T>C
n.838-16147T>C
n.1149-16147T>C
c.48+104933T>C (n.48+104933T>C)
n.92-16147T>C
n.93-16147T>C
n.101-16151T>C
c.-370-16151T>C (n.-370-16151T>C)
c.-316+72T>C (n.-316+72T>C)
c.-393-16147T>C (n.-393-16147T>C)
c.-375+72T>C (n.-375+72T>C)
 dbSNP
18g.58149641T>GCA2641962026NEDD4Lc.49-16147T>G (n.49-16147T>G)
n.26-16147T>G
n.98-95786T>G
c.*555-16147T>G (n.*555-16147T>G)
n.171-16147T>G
c.28-16147T>G (n.28-16147T>G)
c.95-16147T>G (n.95-16147T>G)
c.-315-16147T>G (n.-315-16147T>G)
n.165-16147T>G
c.10-16147T>G (n.10-16147T>G)
c.24+82T>G (n.24+82T>G)
c.-394+72T>G (n.-394+72T>G)
n.86-16147T>G
n.169-16147T>G
n.838-16147T>G
n.1149-16147T>G
c.48+104933T>G (n.48+104933T>G)
n.92-16147T>G
n.93-16147T>G
n.101-16151T>G
c.-370-16151T>G (n.-370-16151T>G)
c.-316+72T>G (n.-316+72T>G)
c.-393-16147T>G (n.-393-16147T>G)
c.-375+72T>G (n.-375+72T>G)
 gnomAD v4
18g.58149641T=CA2306321842NEDD4Lc.49-16147T= (n.49-16147T=)
n.26-16147T=
n.98-95786T=
c.*555-16147T= (n.*555-16147T=)
n.171-16147T=
c.28-16147T= (n.28-16147T=)
c.95-16147T= (n.95-16147T=)
c.-315-16147T= (n.-315-16147T=)
n.165-16147T=
c.10-16147T= (n.10-16147T=)
c.24+82T= (n.24+82T=)
c.-394+72T= (n.-394+72T=)
n.86-16147T=
n.169-16147T=
n.838-16147T=
n.1149-16147T=
c.48+104933T= (n.48+104933T=)
n.92-16147T=
n.93-16147T=
n.101-16151T=
c.-370-16151T= (n.-370-16151T=)
c.-316+72T= (n.-316+72T=)
c.-393-16147T= (n.-393-16147T=)
c.-375+72T= (n.-375+72T=)
18g.58149642A=CA2306321843NEDD4Lc.49-16146A= (n.49-16146A=)
n.26-16146A=
n.98-95785A=
c.*555-16146A= (n.*555-16146A=)
n.171-16146A=
c.28-16146A= (n.28-16146A=)
c.95-16146A= (n.95-16146A=)
c.-315-16146A= (n.-315-16146A=)
n.165-16146A=
c.10-16146A= (n.10-16146A=)
c.24+83A= (n.24+83A=)
c.-394+73A= (n.-394+73A=)
n.86-16146A=
n.169-16146A=
n.838-16146A=
n.1149-16146A=
c.48+104934A= (n.48+104934A=)
n.92-16146A=
n.93-16146A=
n.101-16150A=
c.-370-16150A= (n.-370-16150A=)
c.-316+73A= (n.-316+73A=)
c.-393-16146A= (n.-393-16146A=)
c.-375+73A= (n.-375+73A=)
18g.58149642A>GCA990736897NEDD4Lc.49-16146A>G (n.49-16146A>G)
n.26-16146A>G
n.98-95785A>G
c.*555-16146A>G (n.*555-16146A>G)
n.171-16146A>G
c.28-16146A>G (n.28-16146A>G)
c.95-16146A>G (n.95-16146A>G)
c.-315-16146A>G (n.-315-16146A>G)
n.165-16146A>G
c.10-16146A>G (n.10-16146A>G)
c.24+83A>G (n.24+83A>G)
c.-394+73A>G (n.-394+73A>G)
n.86-16146A>G
n.169-16146A>G
n.838-16146A>G
n.1149-16146A>G
c.48+104934A>G (n.48+104934A>G)
n.92-16146A>G
n.93-16146A>G
n.101-16150A>G
c.-370-16150A>G (n.-370-16150A>G)
c.-316+73A>G (n.-316+73A>G)
c.-393-16146A>G (n.-393-16146A>G)
c.-375+73A>G (n.-375+73A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.58149643G>CCA2576512883NEDD4Lc.49-16145G>C (n.49-16145G>C)
n.26-16145G>C
n.98-95784G>C
c.*555-16145G>C (n.*555-16145G>C)
n.171-16145G>C
c.28-16145G>C (n.28-16145G>C)
c.95-16145G>C (n.95-16145G>C)
c.-315-16145G>C (n.-315-16145G>C)
n.165-16145G>C
c.10-16145G>C (n.10-16145G>C)
c.24+84G>C (n.24+84G>C)
c.-394+74G>C (n.-394+74G>C)
n.86-16145G>C
n.169-16145G>C
n.838-16145G>C
n.1149-16145G>C
c.48+104935G>C (n.48+104935G>C)
n.92-16145G>C
n.93-16145G>C
n.101-16149G>C
c.-370-16149G>C (n.-370-16149G>C)
c.-316+74G>C (n.-316+74G>C)
c.-393-16145G>C (n.-393-16145G>C)
c.-375+74G>C (n.-375+74G>C)
 gnomAD v4
18g.58149644T>ACA2576512884NEDD4Lc.49-16144T>A (n.49-16144T>A)
n.26-16144T>A
n.98-95783T>A
c.*555-16144T>A (n.*555-16144T>A)
n.171-16144T>A
c.28-16144T>A (n.28-16144T>A)
c.95-16144T>A (n.95-16144T>A)
c.-315-16144T>A (n.-315-16144T>A)
n.165-16144T>A
c.10-16144T>A (n.10-16144T>A)
c.24+85T>A (n.24+85T>A)
c.-394+75T>A (n.-394+75T>A)
n.86-16144T>A
n.169-16144T>A
n.838-16144T>A
n.1149-16144T>A
c.48+104936T>A (n.48+104936T>A)
n.92-16144T>A
n.93-16144T>A
n.101-16148T>A
c.-370-16148T>A (n.-370-16148T>A)
c.-316+75T>A (n.-316+75T>A)
c.-393-16144T>A (n.-393-16144T>A)
c.-375+75T>A (n.-375+75T>A)
 gnomAD v4
18g.58149644T>CCA301406583NEDD4Lc.49-16144T>C (n.49-16144T>C)
n.26-16144T>C
n.98-95783T>C
c.*555-16144T>C (n.*555-16144T>C)
n.171-16144T>C
c.28-16144T>C (n.28-16144T>C)
c.95-16144T>C (n.95-16144T>C)
c.-315-16144T>C (n.-315-16144T>C)
n.165-16144T>C
c.10-16144T>C (n.10-16144T>C)
c.24+85T>C (n.24+85T>C)
c.-394+75T>C (n.-394+75T>C)
n.86-16144T>C
n.169-16144T>C
n.838-16144T>C
n.1149-16144T>C
c.48+104936T>C (n.48+104936T>C)
n.92-16144T>C
n.93-16144T>C
n.101-16148T>C
c.-370-16148T>C (n.-370-16148T>C)
c.-316+75T>C (n.-316+75T>C)
c.-393-16144T>C (n.-393-16144T>C)
c.-375+75T>C (n.-375+75T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched