Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.58149600T>G | CA658792269 | NEDD4L | c.49-16188T>G (n.49-16188T>G) n.26-16188T>G n.98-95827T>G c.*555-16188T>G (n.*555-16188T>G) n.171-16188T>G c.28-16188T>G (n.28-16188T>G) c.95-16188T>G (n.95-16188T>G) c.-315-16188T>G (n.-315-16188T>G) n.165-16188T>G c.10-16188T>G (n.10-16188T>G) c.24+41T>G (n.24+41T>G) c.-394+31T>G (n.-394+31T>G) n.86-16188T>G n.169-16188T>G n.838-16188T>G n.1149-16188T>G c.48+104892T>G (n.48+104892T>G) n.92-16188T>G n.93-16188T>G n.101-16192T>G c.-370-16192T>G (n.-370-16192T>G) c.-316+31T>G (n.-316+31T>G) c.-393-16188T>G (n.-393-16188T>G) c.-375+31T>G (n.-375+31T>G) | dbSNP |
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18 | g.58149602A= | CA2306321820 | NEDD4L | c.49-16186A= (n.49-16186A=) n.26-16186A= n.98-95825A= c.*555-16186A= (n.*555-16186A=) n.171-16186A= c.28-16186A= (n.28-16186A=) c.95-16186A= (n.95-16186A=) c.-315-16186A= (n.-315-16186A=) n.165-16186A= c.10-16186A= (n.10-16186A=) c.24+43A= (n.24+43A=) c.-394+33A= (n.-394+33A=) n.86-16186A= n.169-16186A= n.838-16186A= n.1149-16186A= c.48+104894A= (n.48+104894A=) n.92-16186A= n.93-16186A= n.101-16190A= c.-370-16190A= (n.-370-16190A=) c.-316+33A= (n.-316+33A=) c.-393-16186A= (n.-393-16186A=) c.-375+33A= (n.-375+33A=) | |
18 | g.58149602A>C | CA2306321821 | NEDD4L | c.49-16186A>C (n.49-16186A>C) n.26-16186A>C n.98-95825A>C c.*555-16186A>C (n.*555-16186A>C) n.171-16186A>C c.28-16186A>C (n.28-16186A>C) c.95-16186A>C (n.95-16186A>C) c.-315-16186A>C (n.-315-16186A>C) n.165-16186A>C c.10-16186A>C (n.10-16186A>C) c.24+43A>C (n.24+43A>C) c.-394+33A>C (n.-394+33A>C) n.86-16186A>C n.169-16186A>C n.838-16186A>C n.1149-16186A>C c.48+104894A>C (n.48+104894A>C) n.92-16186A>C n.93-16186A>C n.101-16190A>C c.-370-16190A>C (n.-370-16190A>C) c.-316+33A>C (n.-316+33A>C) c.-393-16186A>C (n.-393-16186A>C) c.-375+33A>C (n.-375+33A>C) | dbSNP |
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18 | g.58149603C>T | CA8975098 | NEDD4L | c.49-16185C>T (n.49-16185C>T) n.26-16185C>T n.98-95824C>T c.*555-16185C>T (n.*555-16185C>T) n.171-16185C>T c.28-16185C>T (n.28-16185C>T) c.95-16185C>T (n.95-16185C>T) c.-315-16185C>T (n.-315-16185C>T) n.165-16185C>T c.10-16185C>T (n.10-16185C>T) c.24+44C>T (n.24+44C>T) c.-394+34C>T (n.-394+34C>T) n.86-16185C>T n.169-16185C>T n.838-16185C>T n.1149-16185C>T c.48+104895C>T (n.48+104895C>T) n.92-16185C>T n.93-16185C>T n.101-16189C>T c.-370-16189C>T (n.-370-16189C>T) c.-316+34C>T (n.-316+34C>T) c.-393-16185C>T (n.-393-16185C>T) c.-375+34C>T (n.-375+34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149607C>T | CA8975099 | NEDD4L | c.49-16181C>T (n.49-16181C>T) n.26-16181C>T n.98-95820C>T c.*555-16181C>T (n.*555-16181C>T) n.171-16181C>T c.28-16181C>T (n.28-16181C>T) c.95-16181C>T (n.95-16181C>T) c.-315-16181C>T (n.-315-16181C>T) n.165-16181C>T c.10-16181C>T (n.10-16181C>T) c.24+48C>T (n.24+48C>T) c.-394+38C>T (n.-394+38C>T) n.86-16181C>T n.169-16181C>T n.838-16181C>T n.1149-16181C>T c.48+104899C>T (n.48+104899C>T) n.92-16181C>T n.93-16181C>T n.101-16185C>T c.-370-16185C>T (n.-370-16185C>T) c.-316+38C>T (n.-316+38C>T) c.-393-16181C>T (n.-393-16181C>T) c.-375+38C>T (n.-375+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149608del | CA630262935 | NEDD4L | c.49-16180del (n.49-16180del) n.26-16180del n.98-95819del c.*555-16180del (n.*555-16180del) n.171-16180del c.28-16180del (n.28-16180del) c.95-16180del (n.95-16180del) c.-315-16180del (n.-315-16180del) n.165-16180del c.10-16180del (n.10-16180del) c.24+49del (n.24+49del) c.-394+39del (n.-394+39del) n.86-16180del n.169-16180del n.838-16180del n.1149-16180del c.48+104900del (n.48+104900del) n.92-16180del n.93-16180del n.101-16184del c.-370-16184del (n.-370-16184del) c.-316+39del (n.-316+39del) c.-393-16180del (n.-393-16180del) c.-375+39del (n.-375+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149608C>T | CA2565898189 | NEDD4L | c.49-16180C>T (n.49-16180C>T) n.26-16180C>T n.98-95819C>T c.*555-16180C>T (n.*555-16180C>T) n.171-16180C>T c.28-16180C>T (n.28-16180C>T) c.95-16180C>T (n.95-16180C>T) c.-315-16180C>T (n.-315-16180C>T) n.165-16180C>T c.10-16180C>T (n.10-16180C>T) c.24+49C>T (n.24+49C>T) c.-394+39C>T (n.-394+39C>T) n.86-16180C>T n.169-16180C>T n.838-16180C>T n.1149-16180C>T c.48+104900C>T (n.48+104900C>T) n.92-16180C>T n.93-16180C>T n.101-16184C>T c.-370-16184C>T (n.-370-16184C>T) c.-316+39C>T (n.-316+39C>T) c.-393-16180C>T (n.-393-16180C>T) c.-375+39C>T (n.-375+39C>T) | |
18 | g.58149610G>A | CA2641962011 | NEDD4L | c.49-16178G>A (n.49-16178G>A) n.26-16178G>A n.98-95817G>A c.*555-16178G>A (n.*555-16178G>A) n.171-16178G>A c.28-16178G>A (n.28-16178G>A) c.95-16178G>A (n.95-16178G>A) c.-315-16178G>A (n.-315-16178G>A) n.165-16178G>A c.10-16178G>A (n.10-16178G>A) c.24+51G>A (n.24+51G>A) c.-394+41G>A (n.-394+41G>A) n.86-16178G>A n.169-16178G>A n.838-16178G>A n.1149-16178G>A c.48+104902G>A (n.48+104902G>A) n.92-16178G>A n.93-16178G>A n.101-16182G>A c.-370-16182G>A (n.-370-16182G>A) c.-316+41G>A (n.-316+41G>A) c.-393-16178G>A (n.-393-16178G>A) c.-375+41G>A (n.-375+41G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149612G>A | CA2576512875 | NEDD4L | c.49-16176G>A (n.49-16176G>A) n.26-16176G>A n.98-95815G>A c.*555-16176G>A (n.*555-16176G>A) n.171-16176G>A c.28-16176G>A (n.28-16176G>A) c.95-16176G>A (n.95-16176G>A) c.-315-16176G>A (n.-315-16176G>A) n.165-16176G>A c.10-16176G>A (n.10-16176G>A) c.24+53G>A (n.24+53G>A) c.-394+43G>A (n.-394+43G>A) n.86-16176G>A n.169-16176G>A n.838-16176G>A n.1149-16176G>A c.48+104904G>A (n.48+104904G>A) n.92-16176G>A n.93-16176G>A n.101-16180G>A c.-370-16180G>A (n.-370-16180G>A) c.-316+43G>A (n.-316+43G>A) c.-393-16176G>A (n.-393-16176G>A) c.-375+43G>A (n.-375+43G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149613G>A | CA2576512876 | NEDD4L | c.49-16175G>A (n.49-16175G>A) n.26-16175G>A n.98-95814G>A c.*555-16175G>A (n.*555-16175G>A) n.171-16175G>A c.28-16175G>A (n.28-16175G>A) c.95-16175G>A (n.95-16175G>A) c.-315-16175G>A (n.-315-16175G>A) n.165-16175G>A c.10-16175G>A (n.10-16175G>A) c.24+54G>A (n.24+54G>A) c.-394+44G>A (n.-394+44G>A) n.86-16175G>A n.169-16175G>A n.838-16175G>A n.1149-16175G>A c.48+104905G>A (n.48+104905G>A) n.92-16175G>A n.93-16175G>A n.101-16179G>A c.-370-16179G>A (n.-370-16179G>A) c.-316+44G>A (n.-316+44G>A) c.-393-16175G>A (n.-393-16175G>A) c.-375+44G>A (n.-375+44G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149613G>C | CA301406577 | NEDD4L | c.49-16175G>C (n.49-16175G>C) n.26-16175G>C n.98-95814G>C c.*555-16175G>C (n.*555-16175G>C) n.171-16175G>C c.28-16175G>C (n.28-16175G>C) c.95-16175G>C (n.95-16175G>C) c.-315-16175G>C (n.-315-16175G>C) n.165-16175G>C c.10-16175G>C (n.10-16175G>C) c.24+54G>C (n.24+54G>C) c.-394+44G>C (n.-394+44G>C) n.86-16175G>C n.169-16175G>C n.838-16175G>C n.1149-16175G>C c.48+104905G>C (n.48+104905G>C) n.92-16175G>C n.93-16175G>C n.101-16179G>C c.-370-16179G>C (n.-370-16179G>C) c.-316+44G>C (n.-316+44G>C) c.-393-16175G>C (n.-393-16175G>C) c.-375+44G>C (n.-375+44G>C) | dbSNP |
18 | g.58149613G= | CA2306321825 | NEDD4L | c.49-16175G= (n.49-16175G=) n.26-16175G= n.98-95814G= c.*555-16175G= (n.*555-16175G=) n.171-16175G= c.28-16175G= (n.28-16175G=) c.95-16175G= (n.95-16175G=) c.-315-16175G= (n.-315-16175G=) n.165-16175G= c.10-16175G= (n.10-16175G=) c.24+54G= (n.24+54G=) c.-394+44G= (n.-394+44G=) n.86-16175G= n.169-16175G= n.838-16175G= n.1149-16175G= c.48+104905G= (n.48+104905G=) n.92-16175G= n.93-16175G= n.101-16179G= c.-370-16179G= (n.-370-16179G=) c.-316+44G= (n.-316+44G=) c.-393-16175G= (n.-393-16175G=) c.-375+44G= (n.-375+44G=) | |
18 | g.58149613G>T | CA2641962012 | NEDD4L | c.49-16175G>T (n.49-16175G>T) n.26-16175G>T n.98-95814G>T c.*555-16175G>T (n.*555-16175G>T) n.171-16175G>T c.28-16175G>T (n.28-16175G>T) c.95-16175G>T (n.95-16175G>T) c.-315-16175G>T (n.-315-16175G>T) n.165-16175G>T c.10-16175G>T (n.10-16175G>T) c.24+54G>T (n.24+54G>T) c.-394+44G>T (n.-394+44G>T) n.86-16175G>T n.169-16175G>T n.838-16175G>T n.1149-16175G>T c.48+104905G>T (n.48+104905G>T) n.92-16175G>T n.93-16175G>T n.101-16179G>T c.-370-16179G>T (n.-370-16179G>T) c.-316+44G>T (n.-316+44G>T) c.-393-16175G>T (n.-393-16175G>T) c.-375+44G>T (n.-375+44G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.58149614C>A | CA2641962013 | NEDD4L | c.49-16174C>A (n.49-16174C>A) n.26-16174C>A n.98-95813C>A c.*555-16174C>A (n.*555-16174C>A) n.171-16174C>A c.28-16174C>A (n.28-16174C>A) c.95-16174C>A (n.95-16174C>A) c.-315-16174C>A (n.-315-16174C>A) n.165-16174C>A c.10-16174C>A (n.10-16174C>A) c.24+55C>A (n.24+55C>A) c.-394+45C>A (n.-394+45C>A) n.86-16174C>A n.169-16174C>A n.838-16174C>A n.1149-16174C>A c.48+104906C>A (n.48+104906C>A) n.92-16174C>A n.93-16174C>A n.101-16178C>A c.-370-16178C>A (n.-370-16178C>A) c.-316+45C>A (n.-316+45C>A) c.-393-16174C>A (n.-393-16174C>A) c.-375+45C>A (n.-375+45C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149614C= | CA2306321826 | NEDD4L | c.49-16174C= (n.49-16174C=) n.26-16174C= n.98-95813C= c.*555-16174C= (n.*555-16174C=) n.171-16174C= c.28-16174C= (n.28-16174C=) c.95-16174C= (n.95-16174C=) c.-315-16174C= (n.-315-16174C=) n.165-16174C= c.10-16174C= (n.10-16174C=) c.24+55C= (n.24+55C=) c.-394+45C= (n.-394+45C=) n.86-16174C= n.169-16174C= n.838-16174C= n.1149-16174C= c.48+104906C= (n.48+104906C=) n.92-16174C= n.93-16174C= n.101-16178C= c.-370-16178C= (n.-370-16178C=) c.-316+45C= (n.-316+45C=) c.-393-16174C= (n.-393-16174C=) c.-375+45C= (n.-375+45C=) | |
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18 | g.58149626C>T | CA301406581 | NEDD4L | c.49-16162C>T (n.49-16162C>T) n.26-16162C>T n.98-95801C>T c.*555-16162C>T (n.*555-16162C>T) n.171-16162C>T c.28-16162C>T (n.28-16162C>T) c.95-16162C>T (n.95-16162C>T) c.-315-16162C>T (n.-315-16162C>T) n.165-16162C>T c.10-16162C>T (n.10-16162C>T) c.24+67C>T (n.24+67C>T) c.-394+57C>T (n.-394+57C>T) n.86-16162C>T n.169-16162C>T n.838-16162C>T n.1149-16162C>T c.48+104918C>T (n.48+104918C>T) n.92-16162C>T n.93-16162C>T n.101-16166C>T c.-370-16166C>T (n.-370-16166C>T) c.-316+57C>T (n.-316+57C>T) c.-393-16162C>T (n.-393-16162C>T) c.-375+57C>T (n.-375+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149628C>G | CA2306321833 | NEDD4L | c.49-16160C>G (n.49-16160C>G) n.26-16160C>G n.98-95799C>G c.*555-16160C>G (n.*555-16160C>G) n.171-16160C>G c.28-16160C>G (n.28-16160C>G) c.95-16160C>G (n.95-16160C>G) c.-315-16160C>G (n.-315-16160C>G) n.165-16160C>G c.10-16160C>G (n.10-16160C>G) c.24+69C>G (n.24+69C>G) c.-394+59C>G (n.-394+59C>G) n.86-16160C>G n.169-16160C>G n.838-16160C>G n.1149-16160C>G c.48+104920C>G (n.48+104920C>G) n.92-16160C>G n.93-16160C>G n.101-16164C>G c.-370-16164C>G (n.-370-16164C>G) c.-316+59C>G (n.-316+59C>G) c.-393-16160C>G (n.-393-16160C>G) c.-375+59C>G (n.-375+59C>G) | dbSNP |
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