| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 18 | g.58149591del | CA301406573 | NEDD4L | c.49-16197del (n.49-16197del) n.26-16197del n.98-95836del c.*555-16197del (n.*555-16197del) n.171-16197del c.28-16197del (n.28-16197del) c.95-16197del (n.95-16197del) c.-315-16197del (n.-315-16197del) n.165-16197del c.10-16197del (n.10-16197del) c.24+32del (n.24+32del) c.-394+22del (n.-394+22del) n.86-16197del n.169-16197del n.838-16197del n.1149-16197del c.48+104883del (n.48+104883del) n.92-16197del n.93-16197del n.101-16201del c.-370-16201del (n.-370-16201del) c.-316+22del (n.-316+22del) c.-393-16197del (n.-393-16197del) c.-375+22del (n.-375+22del) | dbSNP |
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| 18 | g.58149591G= | CA2306321815 | NEDD4L | c.49-16197G= (n.49-16197G=) n.26-16197G= n.98-95836G= c.*555-16197G= (n.*555-16197G=) n.171-16197G= c.28-16197G= (n.28-16197G=) c.95-16197G= (n.95-16197G=) c.-315-16197G= (n.-315-16197G=) n.165-16197G= c.10-16197G= (n.10-16197G=) c.24+32G= (n.24+32G=) c.-394+22G= (n.-394+22G=) n.86-16197G= n.169-16197G= n.838-16197G= n.1149-16197G= c.48+104883G= (n.48+104883G=) n.92-16197G= n.93-16197G= n.101-16201G= c.-370-16201G= (n.-370-16201G=) c.-316+22G= (n.-316+22G=) c.-393-16197G= (n.-393-16197G=) c.-375+22G= (n.-375+22G=) | |
| 18 | g.58149591G>T | CA630262931 | NEDD4L | c.49-16197G>T (n.49-16197G>T) n.26-16197G>T n.98-95836G>T c.*555-16197G>T (n.*555-16197G>T) n.171-16197G>T c.28-16197G>T (n.28-16197G>T) c.95-16197G>T (n.95-16197G>T) c.-315-16197G>T (n.-315-16197G>T) n.165-16197G>T c.10-16197G>T (n.10-16197G>T) c.24+32G>T (n.24+32G>T) c.-394+22G>T (n.-394+22G>T) n.86-16197G>T n.169-16197G>T n.838-16197G>T n.1149-16197G>T c.48+104883G>T (n.48+104883G>T) n.92-16197G>T n.93-16197G>T n.101-16201G>T c.-370-16201G>T (n.-370-16201G>T) c.-316+22G>T (n.-316+22G>T) c.-393-16197G>T (n.-393-16197G>T) c.-375+22G>T (n.-375+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.58149592A>T | CA2306321817 | NEDD4L | c.49-16196A>T (n.49-16196A>T) n.26-16196A>T n.98-95835A>T c.*555-16196A>T (n.*555-16196A>T) n.171-16196A>T c.28-16196A>T (n.28-16196A>T) c.95-16196A>T (n.95-16196A>T) c.-315-16196A>T (n.-315-16196A>T) n.165-16196A>T c.10-16196A>T (n.10-16196A>T) c.24+33A>T (n.24+33A>T) c.-394+23A>T (n.-394+23A>T) n.86-16196A>T n.169-16196A>T n.838-16196A>T n.1149-16196A>T c.48+104884A>T (n.48+104884A>T) n.92-16196A>T n.93-16196A>T n.101-16200A>T c.-370-16200A>T (n.-370-16200A>T) c.-316+23A>T (n.-316+23A>T) c.-393-16196A>T (n.-393-16196A>T) c.-375+23A>T (n.-375+23A>T) | dbSNP |
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| 18 | g.58149600T= | CA2306321819 | NEDD4L | c.49-16188T= (n.49-16188T=) n.26-16188T= n.98-95827T= c.*555-16188T= (n.*555-16188T=) n.171-16188T= c.28-16188T= (n.28-16188T=) c.95-16188T= (n.95-16188T=) c.-315-16188T= (n.-315-16188T=) n.165-16188T= c.10-16188T= (n.10-16188T=) c.24+41T= (n.24+41T=) c.-394+31T= (n.-394+31T=) n.86-16188T= n.169-16188T= n.838-16188T= n.1149-16188T= c.48+104892T= (n.48+104892T=) n.92-16188T= n.93-16188T= n.101-16192T= c.-370-16192T= (n.-370-16192T=) c.-316+31T= (n.-316+31T=) c.-393-16188T= (n.-393-16188T=) c.-375+31T= (n.-375+31T=) | |
| 18 | g.58149602A= | CA2306321820 | NEDD4L | c.49-16186A= (n.49-16186A=) n.26-16186A= n.98-95825A= c.*555-16186A= (n.*555-16186A=) n.171-16186A= c.28-16186A= (n.28-16186A=) c.95-16186A= (n.95-16186A=) c.-315-16186A= (n.-315-16186A=) n.165-16186A= c.10-16186A= (n.10-16186A=) c.24+43A= (n.24+43A=) c.-394+33A= (n.-394+33A=) n.86-16186A= n.169-16186A= n.838-16186A= n.1149-16186A= c.48+104894A= (n.48+104894A=) n.92-16186A= n.93-16186A= n.101-16190A= c.-370-16190A= (n.-370-16190A=) c.-316+33A= (n.-316+33A=) c.-393-16186A= (n.-393-16186A=) c.-375+33A= (n.-375+33A=) | |
| 18 | g.58149602A>C | CA2306321821 | NEDD4L | c.49-16186A>C (n.49-16186A>C) n.26-16186A>C n.98-95825A>C c.*555-16186A>C (n.*555-16186A>C) n.171-16186A>C c.28-16186A>C (n.28-16186A>C) c.95-16186A>C (n.95-16186A>C) c.-315-16186A>C (n.-315-16186A>C) n.165-16186A>C c.10-16186A>C (n.10-16186A>C) c.24+43A>C (n.24+43A>C) c.-394+33A>C (n.-394+33A>C) n.86-16186A>C n.169-16186A>C n.838-16186A>C n.1149-16186A>C c.48+104894A>C (n.48+104894A>C) n.92-16186A>C n.93-16186A>C n.101-16190A>C c.-370-16190A>C (n.-370-16190A>C) c.-316+33A>C (n.-316+33A>C) c.-393-16186A>C (n.-393-16186A>C) c.-375+33A>C (n.-375+33A>C) | dbSNP |
| 18 | g.58149603C= | CA2306321822 | NEDD4L | c.49-16185C= (n.49-16185C=) n.26-16185C= n.98-95824C= c.*555-16185C= (n.*555-16185C=) n.171-16185C= c.28-16185C= (n.28-16185C=) c.95-16185C= (n.95-16185C=) c.-315-16185C= (n.-315-16185C=) n.165-16185C= c.10-16185C= (n.10-16185C=) c.24+44C= (n.24+44C=) c.-394+34C= (n.-394+34C=) n.86-16185C= n.169-16185C= n.838-16185C= n.1149-16185C= c.48+104895C= (n.48+104895C=) n.92-16185C= n.93-16185C= n.101-16189C= c.-370-16189C= (n.-370-16189C=) c.-316+34C= (n.-316+34C=) c.-393-16185C= (n.-393-16185C=) c.-375+34C= (n.-375+34C=) | |
| 18 | g.58149603C>T | CA8975098 | NEDD4L | c.49-16185C>T (n.49-16185C>T) n.26-16185C>T n.98-95824C>T c.*555-16185C>T (n.*555-16185C>T) n.171-16185C>T c.28-16185C>T (n.28-16185C>T) c.95-16185C>T (n.95-16185C>T) c.-315-16185C>T (n.-315-16185C>T) n.165-16185C>T c.10-16185C>T (n.10-16185C>T) c.24+44C>T (n.24+44C>T) c.-394+34C>T (n.-394+34C>T) n.86-16185C>T n.169-16185C>T n.838-16185C>T n.1149-16185C>T c.48+104895C>T (n.48+104895C>T) n.92-16185C>T n.93-16185C>T n.101-16189C>T c.-370-16189C>T (n.-370-16189C>T) c.-316+34C>T (n.-316+34C>T) c.-393-16185C>T (n.-393-16185C>T) c.-375+34C>T (n.-375+34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149604C>T | CA2565509175 | NEDD4L | c.49-16184C>T (n.49-16184C>T) n.26-16184C>T n.98-95823C>T c.*555-16184C>T (n.*555-16184C>T) n.171-16184C>T c.28-16184C>T (n.28-16184C>T) c.95-16184C>T (n.95-16184C>T) c.-315-16184C>T (n.-315-16184C>T) n.165-16184C>T c.10-16184C>T (n.10-16184C>T) c.24+45C>T (n.24+45C>T) c.-394+35C>T (n.-394+35C>T) n.86-16184C>T n.169-16184C>T n.838-16184C>T n.1149-16184C>T c.48+104896C>T (n.48+104896C>T) n.92-16184C>T n.93-16184C>T n.101-16188C>T c.-370-16188C>T (n.-370-16188C>T) c.-316+35C>T (n.-316+35C>T) c.-393-16184C>T (n.-393-16184C>T) c.-375+35C>T (n.-375+35C>T) | |
| 18 | g.58149606_58149607delinsTC | CA2306321823 | NEDD4L | c.49-16182_49-16181delinsTC (n.49-16182_49-16181delinsTC) n.26-16182_26-16181delinsTC n.98-95821_98-95820delinsTC c.*555-16182_*555-16181delinsTC (n.*555-16182_*555-16181delinsTC) n.171-16182_171-16181delinsTC c.28-16182_28-16181delinsTC (n.28-16182_28-16181delinsTC) c.95-16182_95-16181delinsTC (n.95-16182_95-16181delinsTC) c.-315-16182_-315-16181delinsTC (n.-315-16182_-315-16181delinsTC) n.165-16182_165-16181delinsTC c.10-16182_10-16181delinsTC (n.10-16182_10-16181delinsTC) c.24+47_24+48delinsTC (n.24+47_24+48delinsTC) c.-394+37_-394+38delinsTC (n.-394+37_-394+38delinsTC) n.86-16182_86-16181delinsTC n.169-16182_169-16181delinsTC n.838-16182_838-16181delinsTC n.1149-16182_1149-16181delinsTC c.48+104898_48+104899delinsTC (n.48+104898_48+104899delinsTC) n.92-16182_92-16181delinsTC n.93-16182_93-16181delinsTC n.101-16186_101-16185delinsTC c.-370-16186_-370-16185delinsTC (n.-370-16186_-370-16185delinsTC) c.-316+37_-316+38delinsTC (n.-316+37_-316+38delinsTC) c.-393-16182_-393-16181delinsTC (n.-393-16182_-393-16181delinsTC) c.-375+37_-375+38delinsTC (n.-375+37_-375+38delinsTC) | |
| 18 | g.58149607C>A | CA2641962010 | NEDD4L | c.49-16181C>A (n.49-16181C>A) n.26-16181C>A n.98-95820C>A c.*555-16181C>A (n.*555-16181C>A) n.171-16181C>A c.28-16181C>A (n.28-16181C>A) c.95-16181C>A (n.95-16181C>A) c.-315-16181C>A (n.-315-16181C>A) n.165-16181C>A c.10-16181C>A (n.10-16181C>A) c.24+48C>A (n.24+48C>A) c.-394+38C>A (n.-394+38C>A) n.86-16181C>A n.169-16181C>A n.838-16181C>A n.1149-16181C>A c.48+104899C>A (n.48+104899C>A) n.92-16181C>A n.93-16181C>A n.101-16185C>A c.-370-16185C>A (n.-370-16185C>A) c.-316+38C>A (n.-316+38C>A) c.-393-16181C>A (n.-393-16181C>A) c.-375+38C>A (n.-375+38C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149607C= | CA2306321824 | NEDD4L | c.49-16181C= (n.49-16181C=) n.26-16181C= n.98-95820C= c.*555-16181C= (n.*555-16181C=) n.171-16181C= c.28-16181C= (n.28-16181C=) c.95-16181C= (n.95-16181C=) c.-315-16181C= (n.-315-16181C=) n.165-16181C= c.10-16181C= (n.10-16181C=) c.24+48C= (n.24+48C=) c.-394+38C= (n.-394+38C=) n.86-16181C= n.169-16181C= n.838-16181C= n.1149-16181C= c.48+104899C= (n.48+104899C=) n.92-16181C= n.93-16181C= n.101-16185C= c.-370-16185C= (n.-370-16185C=) c.-316+38C= (n.-316+38C=) c.-393-16181C= (n.-393-16181C=) c.-375+38C= (n.-375+38C=) | |
| 18 | g.58149607C>T | CA8975099 | NEDD4L | c.49-16181C>T (n.49-16181C>T) n.26-16181C>T n.98-95820C>T c.*555-16181C>T (n.*555-16181C>T) n.171-16181C>T c.28-16181C>T (n.28-16181C>T) c.95-16181C>T (n.95-16181C>T) c.-315-16181C>T (n.-315-16181C>T) n.165-16181C>T c.10-16181C>T (n.10-16181C>T) c.24+48C>T (n.24+48C>T) c.-394+38C>T (n.-394+38C>T) n.86-16181C>T n.169-16181C>T n.838-16181C>T n.1149-16181C>T c.48+104899C>T (n.48+104899C>T) n.92-16181C>T n.93-16181C>T n.101-16185C>T c.-370-16185C>T (n.-370-16185C>T) c.-316+38C>T (n.-316+38C>T) c.-393-16181C>T (n.-393-16181C>T) c.-375+38C>T (n.-375+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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