Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.58149586_58149587delinsTG | CA2306321808 | NEDD4L | c.49-16202_49-16201delinsTG (n.49-16202_49-16201delinsTG) n.26-16202_26-16201delinsTG n.98-95841_98-95840delinsTG c.*555-16202_*555-16201delinsTG (n.*555-16202_*555-16201delinsTG) n.171-16202_171-16201delinsTG c.28-16202_28-16201delinsTG (n.28-16202_28-16201delinsTG) c.95-16202_95-16201delinsTG (n.95-16202_95-16201delinsTG) c.-315-16202_-315-16201delinsTG (n.-315-16202_-315-16201delinsTG) n.165-16202_165-16201delinsTG c.10-16202_10-16201delinsTG (n.10-16202_10-16201delinsTG) c.24+27_24+28delinsTG (n.24+27_24+28delinsTG) c.-394+17_-394+18delinsTG (n.-394+17_-394+18delinsTG) n.86-16202_86-16201delinsTG n.169-16202_169-16201delinsTG n.838-16202_838-16201delinsTG n.1149-16202_1149-16201delinsTG c.48+104878_48+104879delinsTG (n.48+104878_48+104879delinsTG) n.92-16202_92-16201delinsTG n.93-16202_93-16201delinsTG n.101-16206_101-16205delinsTG c.-370-16206_-370-16205delinsTG (n.-370-16206_-370-16205delinsTG) c.-316+17_-316+18delinsTG (n.-316+17_-316+18delinsTG) c.-393-16202_-393-16201delinsTG (n.-393-16202_-393-16201delinsTG) c.-375+17_-375+18delinsTG (n.-375+17_-375+18delinsTG) | |
18 | g.58149587G>A | CA2306321811 | NEDD4L | c.49-16201G>A (n.49-16201G>A) n.26-16201G>A n.98-95840G>A c.*555-16201G>A (n.*555-16201G>A) n.171-16201G>A c.28-16201G>A (n.28-16201G>A) c.95-16201G>A (n.95-16201G>A) c.-315-16201G>A (n.-315-16201G>A) n.165-16201G>A c.10-16201G>A (n.10-16201G>A) c.24+28G>A (n.24+28G>A) c.-394+18G>A (n.-394+18G>A) n.86-16201G>A n.169-16201G>A n.838-16201G>A n.1149-16201G>A c.48+104879G>A (n.48+104879G>A) n.92-16201G>A n.93-16201G>A n.101-16205G>A c.-370-16205G>A (n.-370-16205G>A) c.-316+18G>A (n.-316+18G>A) c.-393-16201G>A (n.-393-16201G>A) c.-375+18G>A (n.-375+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149587G= | CA2306321810 | NEDD4L | c.49-16201G= (n.49-16201G=) n.26-16201G= n.98-95840G= c.*555-16201G= (n.*555-16201G=) n.171-16201G= c.28-16201G= (n.28-16201G=) c.95-16201G= (n.95-16201G=) c.-315-16201G= (n.-315-16201G=) n.165-16201G= c.10-16201G= (n.10-16201G=) c.24+28G= (n.24+28G=) c.-394+18G= (n.-394+18G=) n.86-16201G= n.169-16201G= n.838-16201G= n.1149-16201G= c.48+104879G= (n.48+104879G=) n.92-16201G= n.93-16201G= n.101-16205G= c.-370-16205G= (n.-370-16205G=) c.-316+18G= (n.-316+18G=) c.-393-16201G= (n.-393-16201G=) c.-375+18G= (n.-375+18G=) | |
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18 | g.58149591del | CA301406573 | NEDD4L | c.49-16197del (n.49-16197del) n.26-16197del n.98-95836del c.*555-16197del (n.*555-16197del) n.171-16197del c.28-16197del (n.28-16197del) c.95-16197del (n.95-16197del) c.-315-16197del (n.-315-16197del) n.165-16197del c.10-16197del (n.10-16197del) c.24+32del (n.24+32del) c.-394+22del (n.-394+22del) n.86-16197del n.169-16197del n.838-16197del n.1149-16197del c.48+104883del (n.48+104883del) n.92-16197del n.93-16197del n.101-16201del c.-370-16201del (n.-370-16201del) c.-316+22del (n.-316+22del) c.-393-16197del (n.-393-16197del) c.-375+22del (n.-375+22del) | dbSNP |
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18 | g.58149589G>A | CA8975097 | NEDD4L | c.49-16199G>A (n.49-16199G>A) n.26-16199G>A n.98-95838G>A c.*555-16199G>A (n.*555-16199G>A) n.171-16199G>A c.28-16199G>A (n.28-16199G>A) c.95-16199G>A (n.95-16199G>A) c.-315-16199G>A (n.-315-16199G>A) n.165-16199G>A c.10-16199G>A (n.10-16199G>A) c.24+30G>A (n.24+30G>A) c.-394+20G>A (n.-394+20G>A) n.86-16199G>A n.169-16199G>A n.838-16199G>A n.1149-16199G>A c.48+104881G>A (n.48+104881G>A) n.92-16199G>A n.93-16199G>A n.101-16203G>A c.-370-16203G>A (n.-370-16203G>A) c.-316+20G>A (n.-316+20G>A) c.-393-16199G>A (n.-393-16199G>A) c.-375+20G>A (n.-375+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149589G= | CA2306321813 | NEDD4L | c.49-16199G= (n.49-16199G=) n.26-16199G= n.98-95838G= c.*555-16199G= (n.*555-16199G=) n.171-16199G= c.28-16199G= (n.28-16199G=) c.95-16199G= (n.95-16199G=) c.-315-16199G= (n.-315-16199G=) n.165-16199G= c.10-16199G= (n.10-16199G=) c.24+30G= (n.24+30G=) c.-394+20G= (n.-394+20G=) n.86-16199G= n.169-16199G= n.838-16199G= n.1149-16199G= c.48+104881G= (n.48+104881G=) n.92-16199G= n.93-16199G= n.101-16203G= c.-370-16203G= (n.-370-16203G=) c.-316+20G= (n.-316+20G=) c.-393-16199G= (n.-393-16199G=) c.-375+20G= (n.-375+20G=) | |
18 | g.58149590G>A | CA301406575 | NEDD4L | c.49-16198G>A (n.49-16198G>A) n.26-16198G>A n.98-95837G>A c.*555-16198G>A (n.*555-16198G>A) n.171-16198G>A c.28-16198G>A (n.28-16198G>A) c.95-16198G>A (n.95-16198G>A) c.-315-16198G>A (n.-315-16198G>A) n.165-16198G>A c.10-16198G>A (n.10-16198G>A) c.24+31G>A (n.24+31G>A) c.-394+21G>A (n.-394+21G>A) n.86-16198G>A n.169-16198G>A n.838-16198G>A n.1149-16198G>A c.48+104882G>A (n.48+104882G>A) n.92-16198G>A n.93-16198G>A n.101-16202G>A c.-370-16202G>A (n.-370-16202G>A) c.-316+21G>A (n.-316+21G>A) c.-393-16198G>A (n.-393-16198G>A) c.-375+21G>A (n.-375+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149590G= | CA2306321814 | NEDD4L | c.49-16198G= (n.49-16198G=) n.26-16198G= n.98-95837G= c.*555-16198G= (n.*555-16198G=) n.171-16198G= c.28-16198G= (n.28-16198G=) c.95-16198G= (n.95-16198G=) c.-315-16198G= (n.-315-16198G=) n.165-16198G= c.10-16198G= (n.10-16198G=) c.24+31G= (n.24+31G=) c.-394+21G= (n.-394+21G=) n.86-16198G= n.169-16198G= n.838-16198G= n.1149-16198G= c.48+104882G= (n.48+104882G=) n.92-16198G= n.93-16198G= n.101-16202G= c.-370-16202G= (n.-370-16202G=) c.-316+21G= (n.-316+21G=) c.-393-16198G= (n.-393-16198G=) c.-375+21G= (n.-375+21G=) | |
18 | g.58149591G= | CA2306321815 | NEDD4L | c.49-16197G= (n.49-16197G=) n.26-16197G= n.98-95836G= c.*555-16197G= (n.*555-16197G=) n.171-16197G= c.28-16197G= (n.28-16197G=) c.95-16197G= (n.95-16197G=) c.-315-16197G= (n.-315-16197G=) n.165-16197G= c.10-16197G= (n.10-16197G=) c.24+32G= (n.24+32G=) c.-394+22G= (n.-394+22G=) n.86-16197G= n.169-16197G= n.838-16197G= n.1149-16197G= c.48+104883G= (n.48+104883G=) n.92-16197G= n.93-16197G= n.101-16201G= c.-370-16201G= (n.-370-16201G=) c.-316+22G= (n.-316+22G=) c.-393-16197G= (n.-393-16197G=) c.-375+22G= (n.-375+22G=) | |
18 | g.58149591G>T | CA630262931 | NEDD4L | c.49-16197G>T (n.49-16197G>T) n.26-16197G>T n.98-95836G>T c.*555-16197G>T (n.*555-16197G>T) n.171-16197G>T c.28-16197G>T (n.28-16197G>T) c.95-16197G>T (n.95-16197G>T) c.-315-16197G>T (n.-315-16197G>T) n.165-16197G>T c.10-16197G>T (n.10-16197G>T) c.24+32G>T (n.24+32G>T) c.-394+22G>T (n.-394+22G>T) n.86-16197G>T n.169-16197G>T n.838-16197G>T n.1149-16197G>T c.48+104883G>T (n.48+104883G>T) n.92-16197G>T n.93-16197G>T n.101-16201G>T c.-370-16201G>T (n.-370-16201G>T) c.-316+22G>T (n.-316+22G>T) c.-393-16197G>T (n.-393-16197G>T) c.-375+22G>T (n.-375+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149592A= | CA2306321816 | NEDD4L | c.49-16196A= (n.49-16196A=) n.26-16196A= n.98-95835A= c.*555-16196A= (n.*555-16196A=) n.171-16196A= c.28-16196A= (n.28-16196A=) c.95-16196A= (n.95-16196A=) c.-315-16196A= (n.-315-16196A=) n.165-16196A= c.10-16196A= (n.10-16196A=) c.24+33A= (n.24+33A=) c.-394+23A= (n.-394+23A=) n.86-16196A= n.169-16196A= n.838-16196A= n.1149-16196A= c.48+104884A= (n.48+104884A=) n.92-16196A= n.93-16196A= n.101-16200A= c.-370-16200A= (n.-370-16200A=) c.-316+23A= (n.-316+23A=) c.-393-16196A= (n.-393-16196A=) c.-375+23A= (n.-375+23A=) | |
18 | g.58149592A>T | CA2306321817 | NEDD4L | c.49-16196A>T (n.49-16196A>T) n.26-16196A>T n.98-95835A>T c.*555-16196A>T (n.*555-16196A>T) n.171-16196A>T c.28-16196A>T (n.28-16196A>T) c.95-16196A>T (n.95-16196A>T) c.-315-16196A>T (n.-315-16196A>T) n.165-16196A>T c.10-16196A>T (n.10-16196A>T) c.24+33A>T (n.24+33A>T) c.-394+23A>T (n.-394+23A>T) n.86-16196A>T n.169-16196A>T n.838-16196A>T n.1149-16196A>T c.48+104884A>T (n.48+104884A>T) n.92-16196A>T n.93-16196A>T n.101-16200A>T c.-370-16200A>T (n.-370-16200A>T) c.-316+23A>T (n.-316+23A>T) c.-393-16196A>T (n.-393-16196A>T) c.-375+23A>T (n.-375+23A>T) | dbSNP |
18 | g.58149593G>A | CA301406576 | NEDD4L | c.49-16195G>A (n.49-16195G>A) n.26-16195G>A n.98-95834G>A c.*555-16195G>A (n.*555-16195G>A) n.171-16195G>A c.28-16195G>A (n.28-16195G>A) c.95-16195G>A (n.95-16195G>A) c.-315-16195G>A (n.-315-16195G>A) n.165-16195G>A c.10-16195G>A (n.10-16195G>A) c.24+34G>A (n.24+34G>A) c.-394+24G>A (n.-394+24G>A) n.86-16195G>A n.169-16195G>A n.838-16195G>A n.1149-16195G>A c.48+104885G>A (n.48+104885G>A) n.92-16195G>A n.93-16195G>A n.101-16199G>A c.-370-16199G>A (n.-370-16199G>A) c.-316+24G>A (n.-316+24G>A) c.-393-16195G>A (n.-393-16195G>A) c.-375+24G>A (n.-375+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149593G= | CA2306321818 | NEDD4L | c.49-16195G= (n.49-16195G=) n.26-16195G= n.98-95834G= c.*555-16195G= (n.*555-16195G=) n.171-16195G= c.28-16195G= (n.28-16195G=) c.95-16195G= (n.95-16195G=) c.-315-16195G= (n.-315-16195G=) n.165-16195G= c.10-16195G= (n.10-16195G=) c.24+34G= (n.24+34G=) c.-394+24G= (n.-394+24G=) n.86-16195G= n.169-16195G= n.838-16195G= n.1149-16195G= c.48+104885G= (n.48+104885G=) n.92-16195G= n.93-16195G= n.101-16199G= c.-370-16199G= (n.-370-16199G=) c.-316+24G= (n.-316+24G=) c.-393-16195G= (n.-393-16195G=) c.-375+24G= (n.-375+24G=) | |
18 | g.58149595A>G | CA2576512873 | NEDD4L | c.49-16193A>G (n.49-16193A>G) n.26-16193A>G n.98-95832A>G c.*555-16193A>G (n.*555-16193A>G) n.171-16193A>G c.28-16193A>G (n.28-16193A>G) c.95-16193A>G (n.95-16193A>G) c.-315-16193A>G (n.-315-16193A>G) n.165-16193A>G c.10-16193A>G (n.10-16193A>G) c.24+36A>G (n.24+36A>G) c.-394+26A>G (n.-394+26A>G) n.86-16193A>G n.169-16193A>G n.838-16193A>G n.1149-16193A>G c.48+104887A>G (n.48+104887A>G) n.92-16193A>G n.93-16193A>G n.101-16197A>G c.-370-16197A>G (n.-370-16197A>G) c.-316+26A>G (n.-316+26A>G) c.-393-16193A>G (n.-393-16193A>G) c.-375+26A>G (n.-375+26A>G) | |
18 | g.58149597G>T | CA2641962007 | NEDD4L | c.49-16191G>T (n.49-16191G>T) n.26-16191G>T n.98-95830G>T c.*555-16191G>T (n.*555-16191G>T) n.171-16191G>T c.28-16191G>T (n.28-16191G>T) c.95-16191G>T (n.95-16191G>T) c.-315-16191G>T (n.-315-16191G>T) n.165-16191G>T c.10-16191G>T (n.10-16191G>T) c.24+38G>T (n.24+38G>T) c.-394+28G>T (n.-394+28G>T) n.86-16191G>T n.169-16191G>T n.838-16191G>T n.1149-16191G>T c.48+104889G>T (n.48+104889G>T) n.92-16191G>T n.93-16191G>T n.101-16195G>T c.-370-16195G>T (n.-370-16195G>T) c.-316+28G>T (n.-316+28G>T) c.-393-16191G>T (n.-393-16191G>T) c.-375+28G>T (n.-375+28G>T) | gnomAD v4 |
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18 | g.58149599T>G | CA2641962009 | NEDD4L | c.49-16189T>G (n.49-16189T>G) n.26-16189T>G n.98-95828T>G c.*555-16189T>G (n.*555-16189T>G) n.171-16189T>G c.28-16189T>G (n.28-16189T>G) c.95-16189T>G (n.95-16189T>G) c.-315-16189T>G (n.-315-16189T>G) n.165-16189T>G c.10-16189T>G (n.10-16189T>G) c.24+40T>G (n.24+40T>G) c.-394+30T>G (n.-394+30T>G) n.86-16189T>G n.169-16189T>G n.838-16189T>G n.1149-16189T>G c.48+104891T>G (n.48+104891T>G) n.92-16189T>G n.93-16189T>G n.101-16193T>G c.-370-16193T>G (n.-370-16193T>G) c.-316+30T>G (n.-316+30T>G) c.-393-16189T>G (n.-393-16189T>G) c.-375+30T>G (n.-375+30T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149600T>G | CA658792269 | NEDD4L | c.49-16188T>G (n.49-16188T>G) n.26-16188T>G n.98-95827T>G c.*555-16188T>G (n.*555-16188T>G) n.171-16188T>G c.28-16188T>G (n.28-16188T>G) c.95-16188T>G (n.95-16188T>G) c.-315-16188T>G (n.-315-16188T>G) n.165-16188T>G c.10-16188T>G (n.10-16188T>G) c.24+41T>G (n.24+41T>G) c.-394+31T>G (n.-394+31T>G) n.86-16188T>G n.169-16188T>G n.838-16188T>G n.1149-16188T>G c.48+104892T>G (n.48+104892T>G) n.92-16188T>G n.93-16188T>G n.101-16192T>G c.-370-16192T>G (n.-370-16192T>G) c.-316+31T>G (n.-316+31T>G) c.-393-16188T>G (n.-393-16188T>G) c.-375+31T>G (n.-375+31T>G) | dbSNP |
18 | g.58149600T= | CA2306321819 | NEDD4L | c.49-16188T= (n.49-16188T=) n.26-16188T= n.98-95827T= c.*555-16188T= (n.*555-16188T=) n.171-16188T= c.28-16188T= (n.28-16188T=) c.95-16188T= (n.95-16188T=) c.-315-16188T= (n.-315-16188T=) n.165-16188T= c.10-16188T= (n.10-16188T=) c.24+41T= (n.24+41T=) c.-394+31T= (n.-394+31T=) n.86-16188T= n.169-16188T= n.838-16188T= n.1149-16188T= c.48+104892T= (n.48+104892T=) n.92-16188T= n.93-16188T= n.101-16192T= c.-370-16192T= (n.-370-16192T=) c.-316+31T= (n.-316+31T=) c.-393-16188T= (n.-393-16188T=) c.-375+31T= (n.-375+31T=) | |
18 | g.58149602A= | CA2306321820 | NEDD4L | c.49-16186A= (n.49-16186A=) n.26-16186A= n.98-95825A= c.*555-16186A= (n.*555-16186A=) n.171-16186A= c.28-16186A= (n.28-16186A=) c.95-16186A= (n.95-16186A=) c.-315-16186A= (n.-315-16186A=) n.165-16186A= c.10-16186A= (n.10-16186A=) c.24+43A= (n.24+43A=) c.-394+33A= (n.-394+33A=) n.86-16186A= n.169-16186A= n.838-16186A= n.1149-16186A= c.48+104894A= (n.48+104894A=) n.92-16186A= n.93-16186A= n.101-16190A= c.-370-16190A= (n.-370-16190A=) c.-316+33A= (n.-316+33A=) c.-393-16186A= (n.-393-16186A=) c.-375+33A= (n.-375+33A=) | |
18 | g.58149602A>C | CA2306321821 | NEDD4L | c.49-16186A>C (n.49-16186A>C) n.26-16186A>C n.98-95825A>C c.*555-16186A>C (n.*555-16186A>C) n.171-16186A>C c.28-16186A>C (n.28-16186A>C) c.95-16186A>C (n.95-16186A>C) c.-315-16186A>C (n.-315-16186A>C) n.165-16186A>C c.10-16186A>C (n.10-16186A>C) c.24+43A>C (n.24+43A>C) c.-394+33A>C (n.-394+33A>C) n.86-16186A>C n.169-16186A>C n.838-16186A>C n.1149-16186A>C c.48+104894A>C (n.48+104894A>C) n.92-16186A>C n.93-16186A>C n.101-16190A>C c.-370-16190A>C (n.-370-16190A>C) c.-316+33A>C (n.-316+33A>C) c.-393-16186A>C (n.-393-16186A>C) c.-375+33A>C (n.-375+33A>C) | dbSNP |
18 | g.58149603C= | CA2306321822 | NEDD4L | c.49-16185C= (n.49-16185C=) n.26-16185C= n.98-95824C= c.*555-16185C= (n.*555-16185C=) n.171-16185C= c.28-16185C= (n.28-16185C=) c.95-16185C= (n.95-16185C=) c.-315-16185C= (n.-315-16185C=) n.165-16185C= c.10-16185C= (n.10-16185C=) c.24+44C= (n.24+44C=) c.-394+34C= (n.-394+34C=) n.86-16185C= n.169-16185C= n.838-16185C= n.1149-16185C= c.48+104895C= (n.48+104895C=) n.92-16185C= n.93-16185C= n.101-16189C= c.-370-16189C= (n.-370-16189C=) c.-316+34C= (n.-316+34C=) c.-393-16185C= (n.-393-16185C=) c.-375+34C= (n.-375+34C=) | |
18 | g.58149603C>T | CA8975098 | NEDD4L | c.49-16185C>T (n.49-16185C>T) n.26-16185C>T n.98-95824C>T c.*555-16185C>T (n.*555-16185C>T) n.171-16185C>T c.28-16185C>T (n.28-16185C>T) c.95-16185C>T (n.95-16185C>T) c.-315-16185C>T (n.-315-16185C>T) n.165-16185C>T c.10-16185C>T (n.10-16185C>T) c.24+44C>T (n.24+44C>T) c.-394+34C>T (n.-394+34C>T) n.86-16185C>T n.169-16185C>T n.838-16185C>T n.1149-16185C>T c.48+104895C>T (n.48+104895C>T) n.92-16185C>T n.93-16185C>T n.101-16189C>T c.-370-16189C>T (n.-370-16189C>T) c.-316+34C>T (n.-316+34C>T) c.-393-16185C>T (n.-393-16185C>T) c.-375+34C>T (n.-375+34C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149604C>T | CA2565509175 | NEDD4L | c.49-16184C>T (n.49-16184C>T) n.26-16184C>T n.98-95823C>T c.*555-16184C>T (n.*555-16184C>T) n.171-16184C>T c.28-16184C>T (n.28-16184C>T) c.95-16184C>T (n.95-16184C>T) c.-315-16184C>T (n.-315-16184C>T) n.165-16184C>T c.10-16184C>T (n.10-16184C>T) c.24+45C>T (n.24+45C>T) c.-394+35C>T (n.-394+35C>T) n.86-16184C>T n.169-16184C>T n.838-16184C>T n.1149-16184C>T c.48+104896C>T (n.48+104896C>T) n.92-16184C>T n.93-16184C>T n.101-16188C>T c.-370-16188C>T (n.-370-16188C>T) c.-316+35C>T (n.-316+35C>T) c.-393-16184C>T (n.-393-16184C>T) c.-375+35C>T (n.-375+35C>T) | |
18 | g.58149606_58149607delinsTC | CA2306321823 | NEDD4L | c.49-16182_49-16181delinsTC (n.49-16182_49-16181delinsTC) n.26-16182_26-16181delinsTC n.98-95821_98-95820delinsTC c.*555-16182_*555-16181delinsTC (n.*555-16182_*555-16181delinsTC) n.171-16182_171-16181delinsTC c.28-16182_28-16181delinsTC (n.28-16182_28-16181delinsTC) c.95-16182_95-16181delinsTC (n.95-16182_95-16181delinsTC) c.-315-16182_-315-16181delinsTC (n.-315-16182_-315-16181delinsTC) n.165-16182_165-16181delinsTC c.10-16182_10-16181delinsTC (n.10-16182_10-16181delinsTC) c.24+47_24+48delinsTC (n.24+47_24+48delinsTC) c.-394+37_-394+38delinsTC (n.-394+37_-394+38delinsTC) n.86-16182_86-16181delinsTC n.169-16182_169-16181delinsTC n.838-16182_838-16181delinsTC n.1149-16182_1149-16181delinsTC c.48+104898_48+104899delinsTC (n.48+104898_48+104899delinsTC) n.92-16182_92-16181delinsTC n.93-16182_93-16181delinsTC n.101-16186_101-16185delinsTC c.-370-16186_-370-16185delinsTC (n.-370-16186_-370-16185delinsTC) c.-316+37_-316+38delinsTC (n.-316+37_-316+38delinsTC) c.-393-16182_-393-16181delinsTC (n.-393-16182_-393-16181delinsTC) c.-375+37_-375+38delinsTC (n.-375+37_-375+38delinsTC) | |
18 | g.58149607C>A | CA2641962010 | NEDD4L | c.49-16181C>A (n.49-16181C>A) n.26-16181C>A n.98-95820C>A c.*555-16181C>A (n.*555-16181C>A) n.171-16181C>A c.28-16181C>A (n.28-16181C>A) c.95-16181C>A (n.95-16181C>A) c.-315-16181C>A (n.-315-16181C>A) n.165-16181C>A c.10-16181C>A (n.10-16181C>A) c.24+48C>A (n.24+48C>A) c.-394+38C>A (n.-394+38C>A) n.86-16181C>A n.169-16181C>A n.838-16181C>A n.1149-16181C>A c.48+104899C>A (n.48+104899C>A) n.92-16181C>A n.93-16181C>A n.101-16185C>A c.-370-16185C>A (n.-370-16185C>A) c.-316+38C>A (n.-316+38C>A) c.-393-16181C>A (n.-393-16181C>A) c.-375+38C>A (n.-375+38C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149607C= | CA2306321824 | NEDD4L | c.49-16181C= (n.49-16181C=) n.26-16181C= n.98-95820C= c.*555-16181C= (n.*555-16181C=) n.171-16181C= c.28-16181C= (n.28-16181C=) c.95-16181C= (n.95-16181C=) c.-315-16181C= (n.-315-16181C=) n.165-16181C= c.10-16181C= (n.10-16181C=) c.24+48C= (n.24+48C=) c.-394+38C= (n.-394+38C=) n.86-16181C= n.169-16181C= n.838-16181C= n.1149-16181C= c.48+104899C= (n.48+104899C=) n.92-16181C= n.93-16181C= n.101-16185C= c.-370-16185C= (n.-370-16185C=) c.-316+38C= (n.-316+38C=) c.-393-16181C= (n.-393-16181C=) c.-375+38C= (n.-375+38C=) | |
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18 | g.58149608del | CA630262935 | NEDD4L | c.49-16180del (n.49-16180del) n.26-16180del n.98-95819del c.*555-16180del (n.*555-16180del) n.171-16180del c.28-16180del (n.28-16180del) c.95-16180del (n.95-16180del) c.-315-16180del (n.-315-16180del) n.165-16180del c.10-16180del (n.10-16180del) c.24+49del (n.24+49del) c.-394+39del (n.-394+39del) n.86-16180del n.169-16180del n.838-16180del n.1149-16180del c.48+104900del (n.48+104900del) n.92-16180del n.93-16180del n.101-16184del c.-370-16184del (n.-370-16184del) c.-316+39del (n.-316+39del) c.-393-16180del (n.-393-16180del) c.-375+39del (n.-375+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149613G>A | CA2576512876 | NEDD4L | c.49-16175G>A (n.49-16175G>A) n.26-16175G>A n.98-95814G>A c.*555-16175G>A (n.*555-16175G>A) n.171-16175G>A c.28-16175G>A (n.28-16175G>A) c.95-16175G>A (n.95-16175G>A) c.-315-16175G>A (n.-315-16175G>A) n.165-16175G>A c.10-16175G>A (n.10-16175G>A) c.24+54G>A (n.24+54G>A) c.-394+44G>A (n.-394+44G>A) n.86-16175G>A n.169-16175G>A n.838-16175G>A n.1149-16175G>A c.48+104905G>A (n.48+104905G>A) n.92-16175G>A n.93-16175G>A n.101-16179G>A c.-370-16179G>A (n.-370-16179G>A) c.-316+44G>A (n.-316+44G>A) c.-393-16175G>A (n.-393-16175G>A) c.-375+44G>A (n.-375+44G>A) | gnomAD v4 |
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