| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 18 | g.58149563_58149565dup | CA919996197 | NEDD4L | c.49-16225_49-16223dup (n.49-16225_49-16223dup) n.26-16225_26-16223dup n.98-95864_98-95862dup c.*555-16225_*555-16223dup (n.*555-16225_*555-16223dup) n.171-16225_171-16223dup c.28-16225_28-16223dup (n.28-16225_28-16223dup) c.95-16225_95-16223dup (n.95-16225_95-16223dup) c.-315-16225_-315-16223dup (n.-315-16225_-315-16223dup) n.165-16225_165-16223dup c.10-16225_10-16223dup (n.10-16225_10-16223dup) c.24+4_24+6dup (n.24+4_24+6dup) c.-400_-398dup (n.-400_-398dup) n.86-16225_86-16223dup n.169-16225_169-16223dup n.838-16225_838-16223dup n.1149-16225_1149-16223dup c.48+104855_48+104857dup (n.48+104855_48+104857dup) n.92-16225_92-16223dup n.93-16225_93-16223dup n.101-16229_101-16227dup c.-370-16229_-370-16227dup (n.-370-16229_-370-16227dup) c.-322_-320dup (n.-322_-320dup) c.-393-16225_-393-16223dup (n.-393-16225_-393-16223dup) c.-381_-379dup (n.-381_-379dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58149563_58149573del | CA630262913 | NEDD4L | c.49-16225_49-16215del (n.49-16225_49-16215del) n.26-16225_26-16215del n.98-95864_98-95854del c.*555-16225_*555-16215del (n.*555-16225_*555-16215del) n.171-16225_171-16215del c.28-16225_28-16215del (n.28-16225_28-16215del) c.95-16225_95-16215del (n.95-16225_95-16215del) c.-315-16225_-315-16215del (n.-315-16225_-315-16215del) n.165-16225_165-16215del c.10-16225_10-16215del (n.10-16225_10-16215del) c.24+4_24+14del (n.24+4_24+14del) c.-400_-394+4del n.86-16225_86-16215del n.169-16225_169-16215del n.838-16225_838-16215del n.1149-16225_1149-16215del c.48+104855_48+104865del (n.48+104855_48+104865del) n.92-16225_92-16215del n.93-16225_93-16215del n.101-16229_101-16219del c.-370-16229_-370-16219del (n.-370-16229_-370-16219del) c.-322_-316+4del c.-393-16225_-393-16215del (n.-393-16225_-393-16215del) c.-381_-375+4del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149564C= | CA2306321796 | NEDD4L | c.49-16224C= (n.49-16224C=) n.26-16224C= n.98-95863C= c.*555-16224C= (n.*555-16224C=) n.171-16224C= c.28-16224C= (n.28-16224C=) c.95-16224C= (n.95-16224C=) c.-315-16224C= (n.-315-16224C=) n.165-16224C= c.10-16224C= (n.10-16224C=) c.24+5C= (n.24+5C=) c.-399C= (n.-399C=) n.86-16224C= n.169-16224C= n.838-16224C= n.1149-16224C= c.48+104856C= (n.48+104856C=) n.92-16224C= n.93-16224C= n.101-16228C= c.-370-16228C= (n.-370-16228C=) c.-321C= (n.-321C=) c.-393-16224C= (n.-393-16224C=) c.-380C= (n.-380C=) | |
| 18 | g.58149564C>T | CA8975091 | NEDD4L | c.49-16224C>T (n.49-16224C>T) n.26-16224C>T n.98-95863C>T c.*555-16224C>T (n.*555-16224C>T) n.171-16224C>T c.28-16224C>T (n.28-16224C>T) c.95-16224C>T (n.95-16224C>T) c.-315-16224C>T (n.-315-16224C>T) n.165-16224C>T c.10-16224C>T (n.10-16224C>T) c.24+5C>T (n.24+5C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) n.86-16224C>T n.169-16224C>T n.838-16224C>T n.1149-16224C>T c.48+104856C>T (n.48+104856C>T) n.92-16224C>T n.93-16224C>T n.101-16228C>T c.-370-16228C>T (n.-370-16228C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-393-16224C>T (n.-393-16224C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149565A= | CA2306321797 | NEDD4L | c.49-16223A= (n.49-16223A=) n.26-16223A= n.98-95862A= c.*555-16223A= (n.*555-16223A=) n.171-16223A= c.28-16223A= (n.28-16223A=) c.95-16223A= (n.95-16223A=) c.-315-16223A= (n.-315-16223A=) n.165-16223A= c.10-16223A= (n.10-16223A=) c.24+6A= (n.24+6A=) c.-398A= (n.-398A=) n.86-16223A= n.169-16223A= n.838-16223A= n.1149-16223A= c.48+104857A= (n.48+104857A=) n.92-16223A= n.93-16223A= n.101-16227A= c.-370-16227A= (n.-370-16227A=) c.-320A= (n.-320A=) c.-393-16223A= (n.-393-16223A=) c.-379A= (n.-379A=) | |
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| 18 | g.58149566C>G | CA2576512869 | NEDD4L | c.49-16222C>G (n.49-16222C>G) n.26-16222C>G n.98-95861C>G c.*555-16222C>G (n.*555-16222C>G) n.171-16222C>G c.28-16222C>G (n.28-16222C>G) c.95-16222C>G (n.95-16222C>G) c.-315-16222C>G (n.-315-16222C>G) n.165-16222C>G c.10-16222C>G (n.10-16222C>G) c.24+7C>G (n.24+7C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) n.86-16222C>G n.169-16222C>G n.838-16222C>G n.1149-16222C>G c.48+104858C>G (n.48+104858C>G) n.92-16222C>G n.93-16222C>G n.101-16226C>G c.-370-16226C>G (n.-370-16226C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) c.-393-16222C>G (n.-393-16222C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) | |
| 18 | g.58149568C>A | CA630262916 | NEDD4L | c.49-16220C>A (n.49-16220C>A) n.26-16220C>A n.98-95859C>A c.*555-16220C>A (n.*555-16220C>A) n.171-16220C>A c.28-16220C>A (n.28-16220C>A) c.95-16220C>A (n.95-16220C>A) c.-315-16220C>A (n.-315-16220C>A) n.165-16220C>A c.10-16220C>A (n.10-16220C>A) c.24+9C>A (n.24+9C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) n.86-16220C>A n.169-16220C>A n.838-16220C>A n.1149-16220C>A c.48+104860C>A (n.48+104860C>A) n.92-16220C>A n.93-16220C>A n.101-16224C>A c.-370-16224C>A (n.-370-16224C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-393-16220C>A (n.-393-16220C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149568C= | CA2306321799 | NEDD4L | c.49-16220C= (n.49-16220C=) n.26-16220C= n.98-95859C= c.*555-16220C= (n.*555-16220C=) n.171-16220C= c.28-16220C= (n.28-16220C=) c.95-16220C= (n.95-16220C=) c.-315-16220C= (n.-315-16220C=) n.165-16220C= c.10-16220C= (n.10-16220C=) c.24+9C= (n.24+9C=) c.-395C= (n.-395C=) n.86-16220C= n.169-16220C= n.838-16220C= n.1149-16220C= c.48+104860C= (n.48+104860C=) n.92-16220C= n.93-16220C= n.101-16224C= c.-370-16224C= (n.-370-16224C=) c.-317C= (n.-317C=) c.-393-16220C= (n.-393-16220C=) c.-376C= (n.-376C=) | |
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| 18 | g.58149569G>A | CA8975094 | NEDD4L | c.49-16219G>A (n.49-16219G>A) n.26-16219G>A n.98-95858G>A c.*555-16219G>A (n.*555-16219G>A) n.171-16219G>A c.28-16219G>A (n.28-16219G>A) c.95-16219G>A (n.95-16219G>A) c.-315-16219G>A (n.-315-16219G>A) n.165-16219G>A c.10-16219G>A (n.10-16219G>A) c.24+10G>A (n.24+10G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) n.86-16219G>A n.169-16219G>A n.838-16219G>A n.1149-16219G>A c.48+104861G>A (n.48+104861G>A) n.92-16219G>A n.93-16219G>A n.101-16223G>A c.-370-16223G>A (n.-370-16223G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-393-16219G>A (n.-393-16219G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149569G>C | CA2735021042 | NEDD4L | c.49-16219G>C (n.49-16219G>C) n.26-16219G>C n.98-95858G>C c.*555-16219G>C (n.*555-16219G>C) n.171-16219G>C c.28-16219G>C (n.28-16219G>C) c.95-16219G>C (n.95-16219G>C) c.-315-16219G>C (n.-315-16219G>C) n.165-16219G>C c.10-16219G>C (n.10-16219G>C) c.24+10G>C (n.24+10G>C) c.-394G>C (n.-394G>C) n.86-16219G>C n.169-16219G>C n.838-16219G>C n.1149-16219G>C c.48+104861G>C (n.48+104861G>C) n.92-16219G>C n.93-16219G>C n.101-16223G>C c.-370-16223G>C (n.-370-16223G>C) c.-316G>C (n.-316G>C) c.-393-16219G>C (n.-393-16219G>C) c.-375G>C (n.-375G>C) | dbSNP |
| 18 | g.58149569G= | CA2306321800 | NEDD4L | c.49-16219G= (n.49-16219G=) n.26-16219G= n.98-95858G= c.*555-16219G= (n.*555-16219G=) n.171-16219G= c.28-16219G= (n.28-16219G=) c.95-16219G= (n.95-16219G=) c.-315-16219G= (n.-315-16219G=) n.165-16219G= c.10-16219G= (n.10-16219G=) c.24+10G= (n.24+10G=) c.-394G= (n.-394G=) n.86-16219G= n.169-16219G= n.838-16219G= n.1149-16219G= c.48+104861G= (n.48+104861G=) n.92-16219G= n.93-16219G= n.101-16223G= c.-370-16223G= (n.-370-16223G=) c.-316G= (n.-316G=) c.-393-16219G= (n.-393-16219G=) c.-375G= (n.-375G=) | |
| 18 | g.58149569G>T | CA2641961998 | NEDD4L | c.49-16219G>T (n.49-16219G>T) n.26-16219G>T n.98-95858G>T c.*555-16219G>T (n.*555-16219G>T) n.171-16219G>T c.28-16219G>T (n.28-16219G>T) c.95-16219G>T (n.95-16219G>T) c.-315-16219G>T (n.-315-16219G>T) n.165-16219G>T c.10-16219G>T (n.10-16219G>T) c.24+10G>T (n.24+10G>T) c.-394G>T (n.-394G>T) n.86-16219G>T n.169-16219G>T n.838-16219G>T n.1149-16219G>T c.48+104861G>T (n.48+104861G>T) n.92-16219G>T n.93-16219G>T n.101-16223G>T c.-370-16223G>T (n.-370-16223G>T) c.-316G>T (n.-316G>T) c.-393-16219G>T (n.-393-16219G>T) c.-375G>T (n.-375G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149570del | CA8975092 | NEDD4L | c.49-16218del (n.49-16218del) n.26-16218del n.98-95857del c.*555-16218del (n.*555-16218del) n.171-16218del c.28-16218del (n.28-16218del) c.95-16218del (n.95-16218del) c.-315-16218del (n.-315-16218del) n.165-16218del c.10-16218del (n.10-16218del) c.24+11del (n.24+11del) c.-394+1del n.86-16218del n.169-16218del n.838-16218del n.1149-16218del c.48+104862del (n.48+104862del) n.92-16218del n.93-16218del n.101-16222del c.-370-16222del (n.-370-16222del) c.-316+1del c.-393-16218del (n.-393-16218del) c.-375+1del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149570G>A | CA2641961999 | NEDD4L | c.49-16218G>A (n.49-16218G>A) n.26-16218G>A n.98-95857G>A c.*555-16218G>A (n.*555-16218G>A) n.171-16218G>A c.28-16218G>A (n.28-16218G>A) c.95-16218G>A (n.95-16218G>A) c.-315-16218G>A (n.-315-16218G>A) n.165-16218G>A c.10-16218G>A (n.10-16218G>A) c.24+11G>A (n.24+11G>A) c.-394+1G>A (n.-394+1G>A) n.86-16218G>A n.169-16218G>A n.838-16218G>A n.1149-16218G>A c.48+104862G>A (n.48+104862G>A) n.92-16218G>A n.93-16218G>A n.101-16222G>A c.-370-16222G>A (n.-370-16222G>A) c.-316+1G>A (n.-316+1G>A) c.-393-16218G>A (n.-393-16218G>A) c.-375+1G>A (n.-375+1G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149570G= | CA2306321801 | NEDD4L | c.49-16218G= (n.49-16218G=) n.26-16218G= n.98-95857G= c.*555-16218G= (n.*555-16218G=) n.171-16218G= c.28-16218G= (n.28-16218G=) c.95-16218G= (n.95-16218G=) c.-315-16218G= (n.-315-16218G=) n.165-16218G= c.10-16218G= (n.10-16218G=) c.24+11G= (n.24+11G=) c.-394+1G= (n.-394+1G=) n.86-16218G= n.169-16218G= n.838-16218G= n.1149-16218G= c.48+104862G= (n.48+104862G=) n.92-16218G= n.93-16218G= n.101-16222G= c.-370-16222G= (n.-370-16222G=) c.-316+1G= (n.-316+1G=) c.-393-16218G= (n.-393-16218G=) c.-375+1G= (n.-375+1G=) | |
| 18 | g.58149570G>T | CA2306321802 | NEDD4L | c.49-16218G>T (n.49-16218G>T) n.26-16218G>T n.98-95857G>T c.*555-16218G>T (n.*555-16218G>T) n.171-16218G>T c.28-16218G>T (n.28-16218G>T) c.95-16218G>T (n.95-16218G>T) c.-315-16218G>T (n.-315-16218G>T) n.165-16218G>T c.10-16218G>T (n.10-16218G>T) c.24+11G>T (n.24+11G>T) c.-394+1G>T (n.-394+1G>T) n.86-16218G>T n.169-16218G>T n.838-16218G>T n.1149-16218G>T c.48+104862G>T (n.48+104862G>T) n.92-16218G>T n.93-16218G>T n.101-16222G>T c.-370-16222G>T (n.-370-16222G>T) c.-316+1G>T (n.-316+1G>T) c.-393-16218G>T (n.-393-16218G>T) c.-375+1G>T (n.-375+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58149571T>C | CA2641962000 | NEDD4L | c.49-16217T>C (n.49-16217T>C) n.26-16217T>C n.98-95856T>C c.*555-16217T>C (n.*555-16217T>C) n.171-16217T>C c.28-16217T>C (n.28-16217T>C) c.95-16217T>C (n.95-16217T>C) c.-315-16217T>C (n.-315-16217T>C) n.165-16217T>C c.10-16217T>C (n.10-16217T>C) c.24+12T>C (n.24+12T>C) c.-394+2T>C (n.-394+2T>C) n.86-16217T>C n.169-16217T>C n.838-16217T>C n.1149-16217T>C c.48+104863T>C (n.48+104863T>C) n.92-16217T>C n.93-16217T>C n.101-16221T>C c.-370-16221T>C (n.-370-16221T>C) c.-316+2T>C (n.-316+2T>C) c.-393-16217T>C (n.-393-16217T>C) c.-375+2T>C (n.-375+2T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149572A= | CA2306321803 | NEDD4L | c.49-16216A= (n.49-16216A=) n.26-16216A= n.98-95855A= c.*555-16216A= (n.*555-16216A=) n.171-16216A= c.28-16216A= (n.28-16216A=) c.95-16216A= (n.95-16216A=) c.-315-16216A= (n.-315-16216A=) n.165-16216A= c.10-16216A= (n.10-16216A=) c.24+13A= (n.24+13A=) c.-394+3A= (n.-394+3A=) n.86-16216A= n.169-16216A= n.838-16216A= n.1149-16216A= c.48+104864A= (n.48+104864A=) n.92-16216A= n.93-16216A= n.101-16220A= c.-370-16220A= (n.-370-16220A=) c.-316+3A= (n.-316+3A=) c.-393-16216A= (n.-393-16216A=) c.-375+3A= (n.-375+3A=) | |
| 18 | g.58149572A>C | CA780845725 | NEDD4L | c.49-16216A>C (n.49-16216A>C) n.26-16216A>C n.98-95855A>C c.*555-16216A>C (n.*555-16216A>C) n.171-16216A>C c.28-16216A>C (n.28-16216A>C) c.95-16216A>C (n.95-16216A>C) c.-315-16216A>C (n.-315-16216A>C) n.165-16216A>C c.10-16216A>C (n.10-16216A>C) c.24+13A>C (n.24+13A>C) c.-394+3A>C (n.-394+3A>C) n.86-16216A>C n.169-16216A>C n.838-16216A>C n.1149-16216A>C c.48+104864A>C (n.48+104864A>C) n.92-16216A>C n.93-16216A>C n.101-16220A>C c.-370-16220A>C (n.-370-16220A>C) c.-316+3A>C (n.-316+3A>C) c.-393-16216A>C (n.-393-16216A>C) c.-375+3A>C (n.-375+3A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149572A>G | CA2576512870 | NEDD4L | c.49-16216A>G (n.49-16216A>G) n.26-16216A>G n.98-95855A>G c.*555-16216A>G (n.*555-16216A>G) n.171-16216A>G c.28-16216A>G (n.28-16216A>G) c.95-16216A>G (n.95-16216A>G) c.-315-16216A>G (n.-315-16216A>G) n.165-16216A>G c.10-16216A>G (n.10-16216A>G) c.24+13A>G (n.24+13A>G) c.-394+3A>G (n.-394+3A>G) n.86-16216A>G n.169-16216A>G n.838-16216A>G n.1149-16216A>G c.48+104864A>G (n.48+104864A>G) n.92-16216A>G n.93-16216A>G n.101-16220A>G c.-370-16220A>G (n.-370-16220A>G) c.-316+3A>G (n.-316+3A>G) c.-393-16216A>G (n.-393-16216A>G) c.-375+3A>G (n.-375+3A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149575A= | CA2306321804 | NEDD4L | c.49-16213A= (n.49-16213A=) n.26-16213A= n.98-95852A= c.*555-16213A= (n.*555-16213A=) n.171-16213A= c.28-16213A= (n.28-16213A=) c.95-16213A= (n.95-16213A=) c.-315-16213A= (n.-315-16213A=) n.165-16213A= c.10-16213A= (n.10-16213A=) c.24+16A= (n.24+16A=) c.-394+6A= (n.-394+6A=) n.86-16213A= n.169-16213A= n.838-16213A= n.1149-16213A= c.48+104867A= (n.48+104867A=) n.92-16213A= n.93-16213A= n.101-16217A= c.-370-16217A= (n.-370-16217A=) c.-316+6A= (n.-316+6A=) c.-393-16213A= (n.-393-16213A=) c.-375+6A= (n.-375+6A=) | |
| 18 | g.58149575A>G | CA630262925 | NEDD4L | c.49-16213A>G (n.49-16213A>G) n.26-16213A>G n.98-95852A>G c.*555-16213A>G (n.*555-16213A>G) n.171-16213A>G c.28-16213A>G (n.28-16213A>G) c.95-16213A>G (n.95-16213A>G) c.-315-16213A>G (n.-315-16213A>G) n.165-16213A>G c.10-16213A>G (n.10-16213A>G) c.24+16A>G (n.24+16A>G) c.-394+6A>G (n.-394+6A>G) n.86-16213A>G n.169-16213A>G n.838-16213A>G n.1149-16213A>G c.48+104867A>G (n.48+104867A>G) n.92-16213A>G n.93-16213A>G n.101-16217A>G c.-370-16217A>G (n.-370-16217A>G) c.-316+6A>G (n.-316+6A>G) c.-393-16213A>G (n.-393-16213A>G) c.-375+6A>G (n.-375+6A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149576C>A | CA2641962001 | NEDD4L | c.49-16212C>A (n.49-16212C>A) n.26-16212C>A n.98-95851C>A c.*555-16212C>A (n.*555-16212C>A) n.171-16212C>A c.28-16212C>A (n.28-16212C>A) c.95-16212C>A (n.95-16212C>A) c.-315-16212C>A (n.-315-16212C>A) n.165-16212C>A c.10-16212C>A (n.10-16212C>A) c.24+17C>A (n.24+17C>A) c.-394+7C>A (n.-394+7C>A) n.86-16212C>A n.169-16212C>A n.838-16212C>A n.1149-16212C>A c.48+104868C>A (n.48+104868C>A) n.92-16212C>A n.93-16212C>A n.101-16216C>A c.-370-16216C>A (n.-370-16216C>A) c.-316+7C>A (n.-316+7C>A) c.-393-16212C>A (n.-393-16212C>A) c.-375+7C>A (n.-375+7C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149577T>C | CA630262926 | NEDD4L | c.49-16211T>C (n.49-16211T>C) n.26-16211T>C n.98-95850T>C c.*555-16211T>C (n.*555-16211T>C) n.171-16211T>C c.28-16211T>C (n.28-16211T>C) c.95-16211T>C (n.95-16211T>C) c.-315-16211T>C (n.-315-16211T>C) n.165-16211T>C c.10-16211T>C (n.10-16211T>C) c.24+18T>C (n.24+18T>C) c.-394+8T>C (n.-394+8T>C) n.86-16211T>C n.169-16211T>C n.838-16211T>C n.1149-16211T>C c.48+104869T>C (n.48+104869T>C) n.92-16211T>C n.93-16211T>C n.101-16215T>C c.-370-16215T>C (n.-370-16215T>C) c.-316+8T>C (n.-316+8T>C) c.-393-16211T>C (n.-393-16211T>C) c.-375+8T>C (n.-375+8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149577T= | CA2306321805 | NEDD4L | c.49-16211T= (n.49-16211T=) n.26-16211T= n.98-95850T= c.*555-16211T= (n.*555-16211T=) n.171-16211T= c.28-16211T= (n.28-16211T=) c.95-16211T= (n.95-16211T=) c.-315-16211T= (n.-315-16211T=) n.165-16211T= c.10-16211T= (n.10-16211T=) c.24+18T= (n.24+18T=) c.-394+8T= (n.-394+8T=) n.86-16211T= n.169-16211T= n.838-16211T= n.1149-16211T= c.48+104869T= (n.48+104869T=) n.92-16211T= n.93-16211T= n.101-16215T= c.-370-16215T= (n.-370-16215T=) c.-316+8T= (n.-316+8T=) c.-393-16211T= (n.-393-16211T=) c.-375+8T= (n.-375+8T=) | |
| 18 | g.58149581C>A | CA2641962002 | NEDD4L | c.49-16207C>A (n.49-16207C>A) n.26-16207C>A n.98-95846C>A c.*555-16207C>A (n.*555-16207C>A) n.171-16207C>A c.28-16207C>A (n.28-16207C>A) c.95-16207C>A (n.95-16207C>A) c.-315-16207C>A (n.-315-16207C>A) n.165-16207C>A c.10-16207C>A (n.10-16207C>A) c.24+22C>A (n.24+22C>A) c.-394+12C>A (n.-394+12C>A) n.86-16207C>A n.169-16207C>A n.838-16207C>A n.1149-16207C>A c.48+104873C>A (n.48+104873C>A) n.92-16207C>A n.93-16207C>A n.101-16211C>A c.-370-16211C>A (n.-370-16211C>A) c.-316+12C>A (n.-316+12C>A) c.-393-16207C>A (n.-393-16207C>A) c.-375+12C>A (n.-375+12C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149581C>T | CA2576512871 | NEDD4L | c.49-16207C>T (n.49-16207C>T) n.26-16207C>T n.98-95846C>T c.*555-16207C>T (n.*555-16207C>T) n.171-16207C>T c.28-16207C>T (n.28-16207C>T) c.95-16207C>T (n.95-16207C>T) c.-315-16207C>T (n.-315-16207C>T) n.165-16207C>T c.10-16207C>T (n.10-16207C>T) c.24+22C>T (n.24+22C>T) c.-394+12C>T (n.-394+12C>T) n.86-16207C>T n.169-16207C>T n.838-16207C>T n.1149-16207C>T c.48+104873C>T (n.48+104873C>T) n.92-16207C>T n.93-16207C>T n.101-16211C>T c.-370-16211C>T (n.-370-16211C>T) c.-316+12C>T (n.-316+12C>T) c.-393-16207C>T (n.-393-16207C>T) c.-375+12C>T (n.-375+12C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149582T>G | CA2641962003 | NEDD4L | c.49-16206T>G (n.49-16206T>G) n.26-16206T>G n.98-95845T>G c.*555-16206T>G (n.*555-16206T>G) n.171-16206T>G c.28-16206T>G (n.28-16206T>G) c.95-16206T>G (n.95-16206T>G) c.-315-16206T>G (n.-315-16206T>G) n.165-16206T>G c.10-16206T>G (n.10-16206T>G) c.24+23T>G (n.24+23T>G) c.-394+13T>G (n.-394+13T>G) n.86-16206T>G n.169-16206T>G n.838-16206T>G n.1149-16206T>G c.48+104874T>G (n.48+104874T>G) n.92-16206T>G n.93-16206T>G n.101-16210T>G c.-370-16210T>G (n.-370-16210T>G) c.-316+13T>G (n.-316+13T>G) c.-393-16206T>G (n.-393-16206T>G) c.-375+13T>G (n.-375+13T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149583T>C | CA8975095 | NEDD4L | c.49-16205T>C (n.49-16205T>C) n.26-16205T>C n.98-95844T>C c.*555-16205T>C (n.*555-16205T>C) n.171-16205T>C c.28-16205T>C (n.28-16205T>C) c.95-16205T>C (n.95-16205T>C) c.-315-16205T>C (n.-315-16205T>C) n.165-16205T>C c.10-16205T>C (n.10-16205T>C) c.24+24T>C (n.24+24T>C) c.-394+14T>C (n.-394+14T>C) n.86-16205T>C n.169-16205T>C n.838-16205T>C n.1149-16205T>C c.48+104875T>C (n.48+104875T>C) n.92-16205T>C n.93-16205T>C n.101-16209T>C c.-370-16209T>C (n.-370-16209T>C) c.-316+14T>C (n.-316+14T>C) c.-393-16205T>C (n.-393-16205T>C) c.-375+14T>C (n.-375+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149583T>G | CA2641962004 | NEDD4L | c.49-16205T>G (n.49-16205T>G) n.26-16205T>G n.98-95844T>G c.*555-16205T>G (n.*555-16205T>G) n.171-16205T>G c.28-16205T>G (n.28-16205T>G) c.95-16205T>G (n.95-16205T>G) c.-315-16205T>G (n.-315-16205T>G) n.165-16205T>G c.10-16205T>G (n.10-16205T>G) c.24+24T>G (n.24+24T>G) c.-394+14T>G (n.-394+14T>G) n.86-16205T>G n.169-16205T>G n.838-16205T>G n.1149-16205T>G c.48+104875T>G (n.48+104875T>G) n.92-16205T>G n.93-16205T>G n.101-16209T>G c.-370-16209T>G (n.-370-16209T>G) c.-316+14T>G (n.-316+14T>G) c.-393-16205T>G (n.-393-16205T>G) c.-375+14T>G (n.-375+14T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149583T= | CA2306321806 | NEDD4L | c.49-16205T= (n.49-16205T=) n.26-16205T= n.98-95844T= c.*555-16205T= (n.*555-16205T=) n.171-16205T= c.28-16205T= (n.28-16205T=) c.95-16205T= (n.95-16205T=) c.-315-16205T= (n.-315-16205T=) n.165-16205T= c.10-16205T= (n.10-16205T=) c.24+24T= (n.24+24T=) c.-394+14T= (n.-394+14T=) n.86-16205T= n.169-16205T= n.838-16205T= n.1149-16205T= c.48+104875T= (n.48+104875T=) n.92-16205T= n.93-16205T= n.101-16209T= c.-370-16209T= (n.-370-16209T=) c.-316+14T= (n.-316+14T=) c.-393-16205T= (n.-393-16205T=) c.-375+14T= (n.-375+14T=) | |
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| 18 | g.58149585G>A | CA2576512872 | NEDD4L | c.49-16203G>A (n.49-16203G>A) n.26-16203G>A n.98-95842G>A c.*555-16203G>A (n.*555-16203G>A) n.171-16203G>A c.28-16203G>A (n.28-16203G>A) c.95-16203G>A (n.95-16203G>A) c.-315-16203G>A (n.-315-16203G>A) n.165-16203G>A c.10-16203G>A (n.10-16203G>A) c.24+26G>A (n.24+26G>A) c.-394+16G>A (n.-394+16G>A) n.86-16203G>A n.169-16203G>A n.838-16203G>A n.1149-16203G>A c.48+104877G>A (n.48+104877G>A) n.92-16203G>A n.93-16203G>A n.101-16207G>A c.-370-16207G>A (n.-370-16207G>A) c.-316+16G>A (n.-316+16G>A) c.-393-16203G>A (n.-393-16203G>A) c.-375+16G>A (n.-375+16G>A) | |
| 18 | g.58149586_58149587delinsTG | CA2306321808 | NEDD4L | c.49-16202_49-16201delinsTG (n.49-16202_49-16201delinsTG) n.26-16202_26-16201delinsTG n.98-95841_98-95840delinsTG c.*555-16202_*555-16201delinsTG (n.*555-16202_*555-16201delinsTG) n.171-16202_171-16201delinsTG c.28-16202_28-16201delinsTG (n.28-16202_28-16201delinsTG) c.95-16202_95-16201delinsTG (n.95-16202_95-16201delinsTG) c.-315-16202_-315-16201delinsTG (n.-315-16202_-315-16201delinsTG) n.165-16202_165-16201delinsTG c.10-16202_10-16201delinsTG (n.10-16202_10-16201delinsTG) c.24+27_24+28delinsTG (n.24+27_24+28delinsTG) c.-394+17_-394+18delinsTG (n.-394+17_-394+18delinsTG) n.86-16202_86-16201delinsTG n.169-16202_169-16201delinsTG n.838-16202_838-16201delinsTG n.1149-16202_1149-16201delinsTG c.48+104878_48+104879delinsTG (n.48+104878_48+104879delinsTG) n.92-16202_92-16201delinsTG n.93-16202_93-16201delinsTG n.101-16206_101-16205delinsTG c.-370-16206_-370-16205delinsTG (n.-370-16206_-370-16205delinsTG) c.-316+17_-316+18delinsTG (n.-316+17_-316+18delinsTG) c.-393-16202_-393-16201delinsTG (n.-393-16202_-393-16201delinsTG) c.-375+17_-375+18delinsTG (n.-375+17_-375+18delinsTG) | |
| 18 | g.58149587G>A | CA2306321811 | NEDD4L | c.49-16201G>A (n.49-16201G>A) n.26-16201G>A n.98-95840G>A c.*555-16201G>A (n.*555-16201G>A) n.171-16201G>A c.28-16201G>A (n.28-16201G>A) c.95-16201G>A (n.95-16201G>A) c.-315-16201G>A (n.-315-16201G>A) n.165-16201G>A c.10-16201G>A (n.10-16201G>A) c.24+28G>A (n.24+28G>A) c.-394+18G>A (n.-394+18G>A) n.86-16201G>A n.169-16201G>A n.838-16201G>A n.1149-16201G>A c.48+104879G>A (n.48+104879G>A) n.92-16201G>A n.93-16201G>A n.101-16205G>A c.-370-16205G>A (n.-370-16205G>A) c.-316+18G>A (n.-316+18G>A) c.-393-16201G>A (n.-393-16201G>A) c.-375+18G>A (n.-375+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58149587G= | CA2306321810 | NEDD4L | c.49-16201G= (n.49-16201G=) n.26-16201G= n.98-95840G= c.*555-16201G= (n.*555-16201G=) n.171-16201G= c.28-16201G= (n.28-16201G=) c.95-16201G= (n.95-16201G=) c.-315-16201G= (n.-315-16201G=) n.165-16201G= c.10-16201G= (n.10-16201G=) c.24+28G= (n.24+28G=) c.-394+18G= (n.-394+18G=) n.86-16201G= n.169-16201G= n.838-16201G= n.1149-16201G= c.48+104879G= (n.48+104879G=) n.92-16201G= n.93-16201G= n.101-16205G= c.-370-16205G= (n.-370-16205G=) c.-316+18G= (n.-316+18G=) c.-393-16201G= (n.-393-16201G=) c.-375+18G= (n.-375+18G=) | |
| 18 | g.58149587G>T | CA2306321809 | NEDD4L | c.49-16201G>T (n.49-16201G>T) n.26-16201G>T n.98-95840G>T c.*555-16201G>T (n.*555-16201G>T) n.171-16201G>T c.28-16201G>T (n.28-16201G>T) c.95-16201G>T (n.95-16201G>T) c.-315-16201G>T (n.-315-16201G>T) n.165-16201G>T c.10-16201G>T (n.10-16201G>T) c.24+28G>T (n.24+28G>T) c.-394+18G>T (n.-394+18G>T) n.86-16201G>T n.169-16201G>T n.838-16201G>T n.1149-16201G>T c.48+104879G>T (n.48+104879G>T) n.92-16201G>T n.93-16201G>T n.101-16205G>T c.-370-16205G>T (n.-370-16205G>T) c.-316+18G>T (n.-316+18G>T) c.-393-16201G>T (n.-393-16201G>T) c.-375+18G>T (n.-375+18G>T) | dbSNP |
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| 18 | g.58149591del | CA301406573 | NEDD4L | c.49-16197del (n.49-16197del) n.26-16197del n.98-95836del c.*555-16197del (n.*555-16197del) n.171-16197del c.28-16197del (n.28-16197del) c.95-16197del (n.95-16197del) c.-315-16197del (n.-315-16197del) n.165-16197del c.10-16197del (n.10-16197del) c.24+32del (n.24+32del) c.-394+22del (n.-394+22del) n.86-16197del n.169-16197del n.838-16197del n.1149-16197del c.48+104883del (n.48+104883del) n.92-16197del n.93-16197del n.101-16201del c.-370-16201del (n.-370-16201del) c.-316+22del (n.-316+22del) c.-393-16197del (n.-393-16197del) c.-375+22del (n.-375+22del) | dbSNP |
| 18 | g.58149588G>C | CA301406574 | NEDD4L | c.49-16200G>C (n.49-16200G>C) n.26-16200G>C n.98-95839G>C c.*555-16200G>C (n.*555-16200G>C) n.171-16200G>C c.28-16200G>C (n.28-16200G>C) c.95-16200G>C (n.95-16200G>C) c.-315-16200G>C (n.-315-16200G>C) n.165-16200G>C c.10-16200G>C (n.10-16200G>C) c.24+29G>C (n.24+29G>C) c.-394+19G>C (n.-394+19G>C) n.86-16200G>C n.169-16200G>C n.838-16200G>C n.1149-16200G>C c.48+104880G>C (n.48+104880G>C) n.92-16200G>C n.93-16200G>C n.101-16204G>C c.-370-16204G>C (n.-370-16204G>C) c.-316+19G>C (n.-316+19G>C) c.-393-16200G>C (n.-393-16200G>C) c.-375+19G>C (n.-375+19G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149588G= | CA2306321812 | NEDD4L | c.49-16200G= (n.49-16200G=) n.26-16200G= n.98-95839G= c.*555-16200G= (n.*555-16200G=) n.171-16200G= c.28-16200G= (n.28-16200G=) c.95-16200G= (n.95-16200G=) c.-315-16200G= (n.-315-16200G=) n.165-16200G= c.10-16200G= (n.10-16200G=) c.24+29G= (n.24+29G=) c.-394+19G= (n.-394+19G=) n.86-16200G= n.169-16200G= n.838-16200G= n.1149-16200G= c.48+104880G= (n.48+104880G=) n.92-16200G= n.93-16200G= n.101-16204G= c.-370-16204G= (n.-370-16204G=) c.-316+19G= (n.-316+19G=) c.-393-16200G= (n.-393-16200G=) c.-375+19G= (n.-375+19G=) | |
| 18 | g.58149588G>T | CA2641962006 | NEDD4L | c.49-16200G>T (n.49-16200G>T) n.26-16200G>T n.98-95839G>T c.*555-16200G>T (n.*555-16200G>T) n.171-16200G>T c.28-16200G>T (n.28-16200G>T) c.95-16200G>T (n.95-16200G>T) c.-315-16200G>T (n.-315-16200G>T) n.165-16200G>T c.10-16200G>T (n.10-16200G>T) c.24+29G>T (n.24+29G>T) c.-394+19G>T (n.-394+19G>T) n.86-16200G>T n.169-16200G>T n.838-16200G>T n.1149-16200G>T c.48+104880G>T (n.48+104880G>T) n.92-16200G>T n.93-16200G>T n.101-16204G>T c.-370-16204G>T (n.-370-16204G>T) c.-316+19G>T (n.-316+19G>T) c.-393-16200G>T (n.-393-16200G>T) c.-375+19G>T (n.-375+19G>T) | gnomAD v4 |