Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.58149559G>A | CA8975090 | NEDD4L | c.49-16229G>A (n.49-16229G>A) n.26-16229G>A n.98-95868G>A c.*555-16229G>A (n.*555-16229G>A) n.171-16229G>A c.28-16229G>A (n.28-16229G>A) c.95-16229G>A (n.95-16229G>A) c.-315-16229G>A (n.-315-16229G>A) n.165-16229G>A c.10-16229G>A (n.10-16229G>A) c.24G>A (p.Gln8=) c.-404G>A (n.-404G>A) n.86-16229G>A n.169-16229G>A n.838-16229G>A n.1149-16229G>A c.48+104851G>A (n.48+104851G>A) n.92-16229G>A n.93-16229G>A n.101-16233G>A c.-370-16233G>A (n.-370-16233G>A) c.-326G>A (n.-326G>A) c.-393-16229G>A (n.-393-16229G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD |
18 | g.58149559G>C | CA402715182 | NEDD4L | c.49-16229G>C (n.49-16229G>C) n.26-16229G>C n.98-95868G>C c.*555-16229G>C (n.*555-16229G>C) n.171-16229G>C c.28-16229G>C (n.28-16229G>C) c.95-16229G>C (n.95-16229G>C) c.-315-16229G>C (n.-315-16229G>C) n.165-16229G>C c.10-16229G>C (n.10-16229G>C) c.24G>C (p.Gln8His) c.-404G>C (n.-404G>C) n.86-16229G>C n.169-16229G>C n.838-16229G>C n.1149-16229G>C c.48+104851G>C (n.48+104851G>C) n.92-16229G>C n.93-16229G>C n.101-16233G>C c.-370-16233G>C (n.-370-16233G>C) c.-326G>C (n.-326G>C) c.-393-16229G>C (n.-393-16229G>C) c.-385G>C (n.-385G>C) | |
18 | g.58149559G= | CA2306321792 | NEDD4L | c.49-16229G= (n.49-16229G=) n.26-16229G= n.98-95868G= c.*555-16229G= (n.*555-16229G=) n.171-16229G= c.28-16229G= (n.28-16229G=) c.95-16229G= (n.95-16229G=) c.-315-16229G= (n.-315-16229G=) n.165-16229G= c.10-16229G= (n.10-16229G=) c.24G= (p.Gln8=) c.-404G= (n.-404G=) n.86-16229G= n.169-16229G= n.838-16229G= n.1149-16229G= c.48+104851G= (n.48+104851G=) n.92-16229G= n.93-16229G= n.101-16233G= c.-370-16233G= (n.-370-16233G=) c.-326G= (n.-326G=) c.-393-16229G= (n.-393-16229G=) c.-385G= (n.-385G=) | |
18 | g.58149559G>T | CA402715181 | NEDD4L | c.49-16229G>T (n.49-16229G>T) n.26-16229G>T n.98-95868G>T c.*555-16229G>T (n.*555-16229G>T) n.171-16229G>T c.28-16229G>T (n.28-16229G>T) c.95-16229G>T (n.95-16229G>T) c.-315-16229G>T (n.-315-16229G>T) n.165-16229G>T c.10-16229G>T (n.10-16229G>T) c.24G>T (p.Gln8His) c.-404G>T (n.-404G>T) n.86-16229G>T n.169-16229G>T n.838-16229G>T n.1149-16229G>T c.48+104851G>T (n.48+104851G>T) n.92-16229G>T n.93-16229G>T n.101-16233G>T c.-370-16233G>T (n.-370-16233G>T) c.-326G>T (n.-326G>T) c.-393-16229G>T (n.-393-16229G>T) c.-385G>T (n.-385G>T) | |
18 | g.58149560del | CA2576512867 | NEDD4L | c.49-16228del (n.49-16228del) n.26-16228del n.98-95867del c.*555-16228del (n.*555-16228del) n.171-16228del c.28-16228del (n.28-16228del) c.95-16228del (n.95-16228del) c.-315-16228del (n.-315-16228del) n.165-16228del c.10-16228del (n.10-16228del) c.24+1del c.-403del (n.-403del) n.86-16228del n.169-16228del n.838-16228del n.1149-16228del c.48+104852del (n.48+104852del) n.92-16228del n.93-16228del n.101-16232del c.-370-16232del (n.-370-16232del) c.-325del (n.-325del) c.-393-16228del (n.-393-16228del) c.-384del (n.-384del) | |
18 | g.58149560G>A | CA402715184 | NEDD4L | c.49-16228G>A (n.49-16228G>A) n.26-16228G>A n.98-95867G>A c.*555-16228G>A (n.*555-16228G>A) n.171-16228G>A c.28-16228G>A (n.28-16228G>A) c.95-16228G>A (n.95-16228G>A) c.-315-16228G>A (n.-315-16228G>A) n.165-16228G>A c.10-16228G>A (n.10-16228G>A) c.24+1G>A (n.24+1G>A) c.-403G>A (n.-403G>A) n.86-16228G>A n.169-16228G>A n.838-16228G>A n.1149-16228G>A c.48+104852G>A (n.48+104852G>A) n.92-16228G>A n.93-16228G>A n.101-16232G>A c.-370-16232G>A (n.-370-16232G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) c.-393-16228G>A (n.-393-16228G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) | gnomAD |
18 | g.58149560G>C | CA402715183 | NEDD4L | c.49-16228G>C (n.49-16228G>C) n.26-16228G>C n.98-95867G>C c.*555-16228G>C (n.*555-16228G>C) n.171-16228G>C c.28-16228G>C (n.28-16228G>C) c.95-16228G>C (n.95-16228G>C) c.-315-16228G>C (n.-315-16228G>C) n.165-16228G>C c.10-16228G>C (n.10-16228G>C) c.24+1G>C (n.24+1G>C) c.-403G>C (n.-403G>C) n.86-16228G>C n.169-16228G>C n.838-16228G>C n.1149-16228G>C c.48+104852G>C (n.48+104852G>C) n.92-16228G>C n.93-16228G>C n.101-16232G>C c.-370-16232G>C (n.-370-16232G>C) c.-325G>C (n.-325G>C) c.-393-16228G>C (n.-393-16228G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) | |
18 | g.58149560G= | CA2306321793 | NEDD4L | c.49-16228G= (n.49-16228G=) n.26-16228G= n.98-95867G= c.*555-16228G= (n.*555-16228G=) n.171-16228G= c.28-16228G= (n.28-16228G=) c.95-16228G= (n.95-16228G=) c.-315-16228G= (n.-315-16228G=) n.165-16228G= c.10-16228G= (n.10-16228G=) c.24+1G= (n.24+1G=) c.-403G= (n.-403G=) n.86-16228G= n.169-16228G= n.838-16228G= n.1149-16228G= c.48+104852G= (n.48+104852G=) n.92-16228G= n.93-16228G= n.101-16232G= c.-370-16232G= (n.-370-16232G=) c.-325G= (n.-325G=) c.-393-16228G= (n.-393-16228G=) c.-384G= (n.-384G=) | |
18 | g.58149560G>T | CA402715185 | NEDD4L | c.49-16228G>T (n.49-16228G>T) n.26-16228G>T n.98-95867G>T c.*555-16228G>T (n.*555-16228G>T) n.171-16228G>T c.28-16228G>T (n.28-16228G>T) c.95-16228G>T (n.95-16228G>T) c.-315-16228G>T (n.-315-16228G>T) n.165-16228G>T c.10-16228G>T (n.10-16228G>T) c.24+1G>T (n.24+1G>T) c.-403G>T (n.-403G>T) n.86-16228G>T n.169-16228G>T n.838-16228G>T n.1149-16228G>T c.48+104852G>T (n.48+104852G>T) n.92-16228G>T n.93-16228G>T n.101-16232G>T c.-370-16232G>T (n.-370-16232G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) c.-393-16228G>T (n.-393-16228G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) | |
18 | g.58149561T>A | CA402715186 | NEDD4L | c.49-16227T>A (n.49-16227T>A) n.26-16227T>A n.98-95866T>A c.*555-16227T>A (n.*555-16227T>A) n.171-16227T>A c.28-16227T>A (n.28-16227T>A) c.95-16227T>A (n.95-16227T>A) c.-315-16227T>A (n.-315-16227T>A) n.165-16227T>A c.10-16227T>A (n.10-16227T>A) c.24+2T>A (n.24+2T>A) c.-402T>A (n.-402T>A) n.86-16227T>A n.169-16227T>A n.838-16227T>A n.1149-16227T>A c.48+104853T>A (n.48+104853T>A) n.92-16227T>A n.93-16227T>A n.101-16231T>A c.-370-16231T>A (n.-370-16231T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) c.-393-16227T>A (n.-393-16227T>A) c.-383T>A (n.-383T>A) | |
18 | g.58149561T>C | CA402715188 | NEDD4L | c.49-16227T>C (n.49-16227T>C) n.26-16227T>C n.98-95866T>C c.*555-16227T>C (n.*555-16227T>C) n.171-16227T>C c.28-16227T>C (n.28-16227T>C) c.95-16227T>C (n.95-16227T>C) c.-315-16227T>C (n.-315-16227T>C) n.165-16227T>C c.10-16227T>C (n.10-16227T>C) c.24+2T>C (n.24+2T>C) c.-402T>C (n.-402T>C) n.86-16227T>C n.169-16227T>C n.838-16227T>C n.1149-16227T>C c.48+104853T>C (n.48+104853T>C) n.92-16227T>C n.93-16227T>C n.101-16231T>C c.-370-16231T>C (n.-370-16231T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) c.-393-16227T>C (n.-393-16227T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) | |
18 | g.58149561T>G | CA402715187 | NEDD4L | c.49-16227T>G (n.49-16227T>G) n.26-16227T>G n.98-95866T>G c.*555-16227T>G (n.*555-16227T>G) n.171-16227T>G c.28-16227T>G (n.28-16227T>G) c.95-16227T>G (n.95-16227T>G) c.-315-16227T>G (n.-315-16227T>G) n.165-16227T>G c.10-16227T>G (n.10-16227T>G) c.24+2T>G (n.24+2T>G) c.-402T>G (n.-402T>G) n.86-16227T>G n.169-16227T>G n.838-16227T>G n.1149-16227T>G c.48+104853T>G (n.48+104853T>G) n.92-16227T>G n.93-16227T>G n.101-16231T>G c.-370-16231T>G (n.-370-16231T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) c.-393-16227T>G (n.-393-16227T>G) c.-383T>G (n.-383T>G) | |
18 | g.58149561T= | CA2306321795 | NEDD4L | c.49-16227T= (n.49-16227T=) n.26-16227T= n.98-95866T= c.*555-16227T= (n.*555-16227T=) n.171-16227T= c.28-16227T= (n.28-16227T=) c.95-16227T= (n.95-16227T=) c.-315-16227T= (n.-315-16227T=) n.165-16227T= c.10-16227T= (n.10-16227T=) c.24+2T= (n.24+2T=) c.-402T= (n.-402T=) n.86-16227T= n.169-16227T= n.838-16227T= n.1149-16227T= c.48+104853T= (n.48+104853T=) n.92-16227T= n.93-16227T= n.101-16231T= c.-370-16231T= (n.-370-16231T=) c.-324T= (n.-324T=) c.-393-16227T= (n.-393-16227T=) c.-383T= (n.-383T=) | |
18 | g.58149561_58149572delinsTAACACTCGGTA | CA2306321794 | NEDD4L | c.49-16227_49-16216delinsTAACACTCGGTA (n.49-16227_49-16216delinsTAACACTCGGTA) n.26-16227_26-16216delinsTAACACTCGGTA n.98-95866_98-95855delinsTAACACTCGGTA c.*555-16227_*555-16216delinsTAACACTCGGTA (n.*555-16227_*555-16216delinsTAACACTCGGTA) n.171-16227_171-16216delinsTAACACTCGGTA c.28-16227_28-16216delinsTAACACTCGGTA (n.28-16227_28-16216delinsTAACACTCGGTA) c.95-16227_95-16216delinsTAACACTCGGTA (n.95-16227_95-16216delinsTAACACTCGGTA) c.-315-16227_-315-16216delinsTAACACTCGGTA (n.-315-16227_-315-16216delinsTAACACTCGGTA) n.165-16227_165-16216delinsTAACACTCGGTA c.10-16227_10-16216delinsTAACACTCGGTA (n.10-16227_10-16216delinsTAACACTCGGTA) c.24+2_24+13delinsTAACACTCGGTA (n.24+2_24+13delinsTAACACTCGGTA) c.-402_-394+3delinsTAACACTCGGTA n.86-16227_86-16216delinsTAACACTCGGTA n.169-16227_169-16216delinsTAACACTCGGTA n.838-16227_838-16216delinsTAACACTCGGTA n.1149-16227_1149-16216delinsTAACACTCGGTA c.48+104853_48+104864delinsTAACACTCGGTA (n.48+104853_48+104864delinsTAACACTCGGTA) n.92-16227_92-16216delinsTAACACTCGGTA n.93-16227_93-16216delinsTAACACTCGGTA n.101-16231_101-16220delinsTAACACTCGGTA c.-370-16231_-370-16220delinsTAACACTCGGTA (n.-370-16231_-370-16220delinsTAACACTCGGTA) c.-324_-316+3delinsTAACACTCGGTA c.-393-16227_-393-16216delinsTAACACTCGGTA (n.-393-16227_-393-16216delinsTAACACTCGGTA) c.-383_-375+3delinsTAACACTCGGTA | |
18 | g.58149563_58149565dup | CA919996197 | NEDD4L | c.49-16225_49-16223dup (n.49-16225_49-16223dup) n.26-16225_26-16223dup n.98-95864_98-95862dup c.*555-16225_*555-16223dup (n.*555-16225_*555-16223dup) n.171-16225_171-16223dup c.28-16225_28-16223dup (n.28-16225_28-16223dup) c.95-16225_95-16223dup (n.95-16225_95-16223dup) c.-315-16225_-315-16223dup (n.-315-16225_-315-16223dup) n.165-16225_165-16223dup c.10-16225_10-16223dup (n.10-16225_10-16223dup) c.24+4_24+6dup (n.24+4_24+6dup) c.-400_-398dup (n.-400_-398dup) n.86-16225_86-16223dup n.169-16225_169-16223dup n.838-16225_838-16223dup n.1149-16225_1149-16223dup c.48+104855_48+104857dup (n.48+104855_48+104857dup) n.92-16225_92-16223dup n.93-16225_93-16223dup n.101-16229_101-16227dup c.-370-16229_-370-16227dup (n.-370-16229_-370-16227dup) c.-322_-320dup (n.-322_-320dup) c.-393-16225_-393-16223dup (n.-393-16225_-393-16223dup) c.-381_-379dup (n.-381_-379dup) | dbSNP |
18 | g.58149563_58149573del | CA630262913 | NEDD4L | c.49-16225_49-16215del (n.49-16225_49-16215del) n.26-16225_26-16215del n.98-95864_98-95854del c.*555-16225_*555-16215del (n.*555-16225_*555-16215del) n.171-16225_171-16215del c.28-16225_28-16215del (n.28-16225_28-16215del) c.95-16225_95-16215del (n.95-16225_95-16215del) c.-315-16225_-315-16215del (n.-315-16225_-315-16215del) n.165-16225_165-16215del c.10-16225_10-16215del (n.10-16225_10-16215del) c.24+4_24+14del (n.24+4_24+14del) c.-400_-394+4del n.86-16225_86-16215del n.169-16225_169-16215del n.838-16225_838-16215del n.1149-16225_1149-16215del c.48+104855_48+104865del (n.48+104855_48+104865del) n.92-16225_92-16215del n.93-16225_93-16215del n.101-16229_101-16219del c.-370-16229_-370-16219del (n.-370-16229_-370-16219del) c.-322_-316+4del c.-393-16225_-393-16215del (n.-393-16225_-393-16215del) c.-381_-375+4del | ClinVar dbSNP gnomAD |
18 | g.58149564C= | CA2306321796 | NEDD4L | c.49-16224C= (n.49-16224C=) n.26-16224C= n.98-95863C= c.*555-16224C= (n.*555-16224C=) n.171-16224C= c.28-16224C= (n.28-16224C=) c.95-16224C= (n.95-16224C=) c.-315-16224C= (n.-315-16224C=) n.165-16224C= c.10-16224C= (n.10-16224C=) c.24+5C= (n.24+5C=) c.-399C= (n.-399C=) n.86-16224C= n.169-16224C= n.838-16224C= n.1149-16224C= c.48+104856C= (n.48+104856C=) n.92-16224C= n.93-16224C= n.101-16228C= c.-370-16228C= (n.-370-16228C=) c.-321C= (n.-321C=) c.-393-16224C= (n.-393-16224C=) c.-380C= (n.-380C=) | |
18 | g.58149564C>T | CA8975091 | NEDD4L | c.49-16224C>T (n.49-16224C>T) n.26-16224C>T n.98-95863C>T c.*555-16224C>T (n.*555-16224C>T) n.171-16224C>T c.28-16224C>T (n.28-16224C>T) c.95-16224C>T (n.95-16224C>T) c.-315-16224C>T (n.-315-16224C>T) n.165-16224C>T c.10-16224C>T (n.10-16224C>T) c.24+5C>T (n.24+5C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) n.86-16224C>T n.169-16224C>T n.838-16224C>T n.1149-16224C>T c.48+104856C>T (n.48+104856C>T) n.92-16224C>T n.93-16224C>T n.101-16228C>T c.-370-16228C>T (n.-370-16228C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) c.-393-16224C>T (n.-393-16224C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
18 | g.58149565A= | CA2306321797 | NEDD4L | c.49-16223A= (n.49-16223A=) n.26-16223A= n.98-95862A= c.*555-16223A= (n.*555-16223A=) n.171-16223A= c.28-16223A= (n.28-16223A=) c.95-16223A= (n.95-16223A=) c.-315-16223A= (n.-315-16223A=) n.165-16223A= c.10-16223A= (n.10-16223A=) c.24+6A= (n.24+6A=) c.-398A= (n.-398A=) n.86-16223A= n.169-16223A= n.838-16223A= n.1149-16223A= c.48+104857A= (n.48+104857A=) n.92-16223A= n.93-16223A= n.101-16227A= c.-370-16227A= (n.-370-16227A=) c.-320A= (n.-320A=) c.-393-16223A= (n.-393-16223A=) c.-379A= (n.-379A=) | |
18 | g.58149565A>G | CA301406572 | NEDD4L | c.49-16223A>G (n.49-16223A>G) n.26-16223A>G n.98-95862A>G c.*555-16223A>G (n.*555-16223A>G) n.171-16223A>G c.28-16223A>G (n.28-16223A>G) c.95-16223A>G (n.95-16223A>G) c.-315-16223A>G (n.-315-16223A>G) n.165-16223A>G c.10-16223A>G (n.10-16223A>G) c.24+6A>G (n.24+6A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) n.86-16223A>G n.169-16223A>G n.838-16223A>G n.1149-16223A>G c.48+104857A>G (n.48+104857A>G) n.92-16223A>G n.93-16223A>G n.101-16227A>G c.-370-16227A>G (n.-370-16227A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) c.-393-16223A>G (n.-393-16223A>G) c.-379A>G (n.-379A>G) | dbSNP gnomAD |
18 | g.58149565A>T | CA2576512868 | NEDD4L | c.49-16223A>T (n.49-16223A>T) n.26-16223A>T n.98-95862A>T c.*555-16223A>T (n.*555-16223A>T) n.171-16223A>T c.28-16223A>T (n.28-16223A>T) c.95-16223A>T (n.95-16223A>T) c.-315-16223A>T (n.-315-16223A>T) n.165-16223A>T c.10-16223A>T (n.10-16223A>T) c.24+6A>T (n.24+6A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) n.86-16223A>T n.169-16223A>T n.838-16223A>T n.1149-16223A>T c.48+104857A>T (n.48+104857A>T) n.92-16223A>T n.93-16223A>T n.101-16227A>T c.-370-16227A>T (n.-370-16227A>T) c.-320A>T (n.-320A>T) c.-393-16223A>T (n.-393-16223A>T) c.-379A>T (n.-379A>T) | |
18 | g.58149566C>G | CA2576512869 | NEDD4L | c.49-16222C>G (n.49-16222C>G) n.26-16222C>G n.98-95861C>G c.*555-16222C>G (n.*555-16222C>G) n.171-16222C>G c.28-16222C>G (n.28-16222C>G) c.95-16222C>G (n.95-16222C>G) c.-315-16222C>G (n.-315-16222C>G) n.165-16222C>G c.10-16222C>G (n.10-16222C>G) c.24+7C>G (n.24+7C>G) c.-397C>G (n.-397C>G) n.86-16222C>G n.169-16222C>G n.838-16222C>G n.1149-16222C>G c.48+104858C>G (n.48+104858C>G) n.92-16222C>G n.93-16222C>G n.101-16226C>G c.-370-16226C>G (n.-370-16226C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) c.-393-16222C>G (n.-393-16222C>G) c.-378C>G (n.-378C>G) | |
18 | g.58149568C>A | CA630262916 | NEDD4L | c.49-16220C>A (n.49-16220C>A) n.26-16220C>A n.98-95859C>A c.*555-16220C>A (n.*555-16220C>A) n.171-16220C>A c.28-16220C>A (n.28-16220C>A) c.95-16220C>A (n.95-16220C>A) c.-315-16220C>A (n.-315-16220C>A) n.165-16220C>A c.10-16220C>A (n.10-16220C>A) c.24+9C>A (n.24+9C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) n.86-16220C>A n.169-16220C>A n.838-16220C>A n.1149-16220C>A c.48+104860C>A (n.48+104860C>A) n.92-16220C>A n.93-16220C>A n.101-16224C>A c.-370-16224C>A (n.-370-16224C>A) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-393-16220C>A (n.-393-16220C>A) c.-376C>A (n.-376C>A) | gnomAD |
18 | g.58149568C= | CA2306321799 | NEDD4L | c.49-16220C= (n.49-16220C=) n.26-16220C= n.98-95859C= c.*555-16220C= (n.*555-16220C=) n.171-16220C= c.28-16220C= (n.28-16220C=) c.95-16220C= (n.95-16220C=) c.-315-16220C= (n.-315-16220C=) n.165-16220C= c.10-16220C= (n.10-16220C=) c.24+9C= (n.24+9C=) c.-395C= (n.-395C=) n.86-16220C= n.169-16220C= n.838-16220C= n.1149-16220C= c.48+104860C= (n.48+104860C=) n.92-16220C= n.93-16220C= n.101-16224C= c.-370-16224C= (n.-370-16224C=) c.-317C= (n.-317C=) c.-393-16220C= (n.-393-16220C=) c.-376C= (n.-376C=) | |
18 | g.58149568C>G | CA630262917 | NEDD4L | c.49-16220C>G (n.49-16220C>G) n.26-16220C>G n.98-95859C>G c.*555-16220C>G (n.*555-16220C>G) n.171-16220C>G c.28-16220C>G (n.28-16220C>G) c.95-16220C>G (n.95-16220C>G) c.-315-16220C>G (n.-315-16220C>G) n.165-16220C>G c.10-16220C>G (n.10-16220C>G) c.24+9C>G (n.24+9C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) n.86-16220C>G n.169-16220C>G n.838-16220C>G n.1149-16220C>G c.48+104860C>G (n.48+104860C>G) n.92-16220C>G n.93-16220C>G n.101-16224C>G c.-370-16224C>G (n.-370-16224C>G) c.-317C>G (n.-317C>G) c.-393-16220C>G (n.-393-16220C>G) c.-376C>G (n.-376C>G) | gnomAD |
18 | g.58149568C>T | CA8975093 | NEDD4L | c.49-16220C>T (n.49-16220C>T) n.26-16220C>T n.98-95859C>T c.*555-16220C>T (n.*555-16220C>T) n.171-16220C>T c.28-16220C>T (n.28-16220C>T) c.95-16220C>T (n.95-16220C>T) c.-315-16220C>T (n.-315-16220C>T) n.165-16220C>T c.10-16220C>T (n.10-16220C>T) c.24+9C>T (n.24+9C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) n.86-16220C>T n.169-16220C>T n.838-16220C>T n.1149-16220C>T c.48+104860C>T (n.48+104860C>T) n.92-16220C>T n.93-16220C>T n.101-16224C>T c.-370-16224C>T (n.-370-16224C>T) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-393-16220C>T (n.-393-16220C>T) c.-376C>T (n.-376C>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
18 | g.58149568_58149569delinsCG | CA2306321798 | NEDD4L | c.49-16220_49-16219delinsCG (n.49-16220_49-16219delinsCG) n.26-16220_26-16219delinsCG n.98-95859_98-95858delinsCG c.*555-16220_*555-16219delinsCG (n.*555-16220_*555-16219delinsCG) n.171-16220_171-16219delinsCG c.28-16220_28-16219delinsCG (n.28-16220_28-16219delinsCG) c.95-16220_95-16219delinsCG (n.95-16220_95-16219delinsCG) c.-315-16220_-315-16219delinsCG (n.-315-16220_-315-16219delinsCG) n.165-16220_165-16219delinsCG c.10-16220_10-16219delinsCG (n.10-16220_10-16219delinsCG) c.24+9_24+10delinsCG (n.24+9_24+10delinsCG) c.-395_-394delinsCG (n.-395_-394delinsCG) n.86-16220_86-16219delinsCG n.169-16220_169-16219delinsCG n.838-16220_838-16219delinsCG n.1149-16220_1149-16219delinsCG c.48+104860_48+104861delinsCG (n.48+104860_48+104861delinsCG) n.92-16220_92-16219delinsCG n.93-16220_93-16219delinsCG n.101-16224_101-16223delinsCG c.-370-16224_-370-16223delinsCG (n.-370-16224_-370-16223delinsCG) c.-317_-316delinsCG (n.-317_-316delinsCG) c.-393-16220_-393-16219delinsCG (n.-393-16220_-393-16219delinsCG) c.-376_-375delinsCG (n.-376_-375delinsCG) | |
18 | g.58149569G>A | CA8975094 | NEDD4L | c.49-16219G>A (n.49-16219G>A) n.26-16219G>A n.98-95858G>A c.*555-16219G>A (n.*555-16219G>A) n.171-16219G>A c.28-16219G>A (n.28-16219G>A) c.95-16219G>A (n.95-16219G>A) c.-315-16219G>A (n.-315-16219G>A) n.165-16219G>A c.10-16219G>A (n.10-16219G>A) c.24+10G>A (n.24+10G>A) c.-394G>A (n.-394G>A) n.86-16219G>A n.169-16219G>A n.838-16219G>A n.1149-16219G>A c.48+104861G>A (n.48+104861G>A) n.92-16219G>A n.93-16219G>A n.101-16223G>A c.-370-16223G>A (n.-370-16223G>A) c.-316G>A (n.-316G>A) c.-393-16219G>A (n.-393-16219G>A) c.-375G>A (n.-375G>A) | dbSNP ExAC gnomAD |
18 | g.58149569G= | CA2306321800 | NEDD4L | c.49-16219G= (n.49-16219G=) n.26-16219G= n.98-95858G= c.*555-16219G= (n.*555-16219G=) n.171-16219G= c.28-16219G= (n.28-16219G=) c.95-16219G= (n.95-16219G=) c.-315-16219G= (n.-315-16219G=) n.165-16219G= c.10-16219G= (n.10-16219G=) c.24+10G= (n.24+10G=) c.-394G= (n.-394G=) n.86-16219G= n.169-16219G= n.838-16219G= n.1149-16219G= c.48+104861G= (n.48+104861G=) n.92-16219G= n.93-16219G= n.101-16223G= c.-370-16223G= (n.-370-16223G=) c.-316G= (n.-316G=) c.-393-16219G= (n.-393-16219G=) c.-375G= (n.-375G=) | |
18 | g.58149570del | CA8975092 | NEDD4L | c.49-16218del (n.49-16218del) n.26-16218del n.98-95857del c.*555-16218del (n.*555-16218del) n.171-16218del c.28-16218del (n.28-16218del) c.95-16218del (n.95-16218del) c.-315-16218del (n.-315-16218del) n.165-16218del c.10-16218del (n.10-16218del) c.24+11del (n.24+11del) c.-394+1del n.86-16218del n.169-16218del n.838-16218del n.1149-16218del c.48+104862del (n.48+104862del) n.92-16218del n.93-16218del n.101-16222del c.-370-16222del (n.-370-16222del) c.-316+1del c.-393-16218del (n.-393-16218del) c.-375+1del | dbSNP ExAC gnomAD |
18 | g.58149570G= | CA2306321801 | NEDD4L | c.49-16218G= (n.49-16218G=) n.26-16218G= n.98-95857G= c.*555-16218G= (n.*555-16218G=) n.171-16218G= c.28-16218G= (n.28-16218G=) c.95-16218G= (n.95-16218G=) c.-315-16218G= (n.-315-16218G=) n.165-16218G= c.10-16218G= (n.10-16218G=) c.24+11G= (n.24+11G=) c.-394+1G= (n.-394+1G=) n.86-16218G= n.169-16218G= n.838-16218G= n.1149-16218G= c.48+104862G= (n.48+104862G=) n.92-16218G= n.93-16218G= n.101-16222G= c.-370-16222G= (n.-370-16222G=) c.-316+1G= (n.-316+1G=) c.-393-16218G= (n.-393-16218G=) c.-375+1G= (n.-375+1G=) | |
18 | g.58149570G>T | CA2306321802 | NEDD4L | c.49-16218G>T (n.49-16218G>T) n.26-16218G>T n.98-95857G>T c.*555-16218G>T (n.*555-16218G>T) n.171-16218G>T c.28-16218G>T (n.28-16218G>T) c.95-16218G>T (n.95-16218G>T) c.-315-16218G>T (n.-315-16218G>T) n.165-16218G>T c.10-16218G>T (n.10-16218G>T) c.24+11G>T (n.24+11G>T) c.-394+1G>T (n.-394+1G>T) n.86-16218G>T n.169-16218G>T n.838-16218G>T n.1149-16218G>T c.48+104862G>T (n.48+104862G>T) n.92-16218G>T n.93-16218G>T n.101-16222G>T c.-370-16222G>T (n.-370-16222G>T) c.-316+1G>T (n.-316+1G>T) c.-393-16218G>T (n.-393-16218G>T) c.-375+1G>T (n.-375+1G>T) | |
18 | g.58149572A= | CA2306321803 | NEDD4L | c.49-16216A= (n.49-16216A=) n.26-16216A= n.98-95855A= c.*555-16216A= (n.*555-16216A=) n.171-16216A= c.28-16216A= (n.28-16216A=) c.95-16216A= (n.95-16216A=) c.-315-16216A= (n.-315-16216A=) n.165-16216A= c.10-16216A= (n.10-16216A=) c.24+13A= (n.24+13A=) c.-394+3A= (n.-394+3A=) n.86-16216A= n.169-16216A= n.838-16216A= n.1149-16216A= c.48+104864A= (n.48+104864A=) n.92-16216A= n.93-16216A= n.101-16220A= c.-370-16220A= (n.-370-16220A=) c.-316+3A= (n.-316+3A=) c.-393-16216A= (n.-393-16216A=) c.-375+3A= (n.-375+3A=) | |
18 | g.58149572A>C | CA780845725 | NEDD4L | c.49-16216A>C (n.49-16216A>C) n.26-16216A>C n.98-95855A>C c.*555-16216A>C (n.*555-16216A>C) n.171-16216A>C c.28-16216A>C (n.28-16216A>C) c.95-16216A>C (n.95-16216A>C) c.-315-16216A>C (n.-315-16216A>C) n.165-16216A>C c.10-16216A>C (n.10-16216A>C) c.24+13A>C (n.24+13A>C) c.-394+3A>C (n.-394+3A>C) n.86-16216A>C n.169-16216A>C n.838-16216A>C n.1149-16216A>C c.48+104864A>C (n.48+104864A>C) n.92-16216A>C n.93-16216A>C n.101-16220A>C c.-370-16220A>C (n.-370-16220A>C) c.-316+3A>C (n.-316+3A>C) c.-393-16216A>C (n.-393-16216A>C) c.-375+3A>C (n.-375+3A>C) | |
18 | g.58149572A>G | CA2576512870 | NEDD4L | c.49-16216A>G (n.49-16216A>G) n.26-16216A>G n.98-95855A>G c.*555-16216A>G (n.*555-16216A>G) n.171-16216A>G c.28-16216A>G (n.28-16216A>G) c.95-16216A>G (n.95-16216A>G) c.-315-16216A>G (n.-315-16216A>G) n.165-16216A>G c.10-16216A>G (n.10-16216A>G) c.24+13A>G (n.24+13A>G) c.-394+3A>G (n.-394+3A>G) n.86-16216A>G n.169-16216A>G n.838-16216A>G n.1149-16216A>G c.48+104864A>G (n.48+104864A>G) n.92-16216A>G n.93-16216A>G n.101-16220A>G c.-370-16220A>G (n.-370-16220A>G) c.-316+3A>G (n.-316+3A>G) c.-393-16216A>G (n.-393-16216A>G) c.-375+3A>G (n.-375+3A>G) | |
18 | g.58149575A= | CA2306321804 | NEDD4L | c.49-16213A= (n.49-16213A=) n.26-16213A= n.98-95852A= c.*555-16213A= (n.*555-16213A=) n.171-16213A= c.28-16213A= (n.28-16213A=) c.95-16213A= (n.95-16213A=) c.-315-16213A= (n.-315-16213A=) n.165-16213A= c.10-16213A= (n.10-16213A=) c.24+16A= (n.24+16A=) c.-394+6A= (n.-394+6A=) n.86-16213A= n.169-16213A= n.838-16213A= n.1149-16213A= c.48+104867A= (n.48+104867A=) n.92-16213A= n.93-16213A= n.101-16217A= c.-370-16217A= (n.-370-16217A=) c.-316+6A= (n.-316+6A=) c.-393-16213A= (n.-393-16213A=) c.-375+6A= (n.-375+6A=) | |
18 | g.58149575A>G | CA630262925 | NEDD4L | c.49-16213A>G (n.49-16213A>G) n.26-16213A>G n.98-95852A>G c.*555-16213A>G (n.*555-16213A>G) n.171-16213A>G c.28-16213A>G (n.28-16213A>G) c.95-16213A>G (n.95-16213A>G) c.-315-16213A>G (n.-315-16213A>G) n.165-16213A>G c.10-16213A>G (n.10-16213A>G) c.24+16A>G (n.24+16A>G) c.-394+6A>G (n.-394+6A>G) n.86-16213A>G n.169-16213A>G n.838-16213A>G n.1149-16213A>G c.48+104867A>G (n.48+104867A>G) n.92-16213A>G n.93-16213A>G n.101-16217A>G c.-370-16217A>G (n.-370-16217A>G) c.-316+6A>G (n.-316+6A>G) c.-393-16213A>G (n.-393-16213A>G) c.-375+6A>G (n.-375+6A>G) | gnomAD |
18 | g.58149577T>C | CA630262926 | NEDD4L | c.49-16211T>C (n.49-16211T>C) n.26-16211T>C n.98-95850T>C c.*555-16211T>C (n.*555-16211T>C) n.171-16211T>C c.28-16211T>C (n.28-16211T>C) c.95-16211T>C (n.95-16211T>C) c.-315-16211T>C (n.-315-16211T>C) n.165-16211T>C c.10-16211T>C (n.10-16211T>C) c.24+18T>C (n.24+18T>C) c.-394+8T>C (n.-394+8T>C) n.86-16211T>C n.169-16211T>C n.838-16211T>C n.1149-16211T>C c.48+104869T>C (n.48+104869T>C) n.92-16211T>C n.93-16211T>C n.101-16215T>C c.-370-16215T>C (n.-370-16215T>C) c.-316+8T>C (n.-316+8T>C) c.-393-16211T>C (n.-393-16211T>C) c.-375+8T>C (n.-375+8T>C) | gnomAD |
18 | g.58149577T= | CA2306321805 | NEDD4L | c.49-16211T= (n.49-16211T=) n.26-16211T= n.98-95850T= c.*555-16211T= (n.*555-16211T=) n.171-16211T= c.28-16211T= (n.28-16211T=) c.95-16211T= (n.95-16211T=) c.-315-16211T= (n.-315-16211T=) n.165-16211T= c.10-16211T= (n.10-16211T=) c.24+18T= (n.24+18T=) c.-394+8T= (n.-394+8T=) n.86-16211T= n.169-16211T= n.838-16211T= n.1149-16211T= c.48+104869T= (n.48+104869T=) n.92-16211T= n.93-16211T= n.101-16215T= c.-370-16215T= (n.-370-16215T=) c.-316+8T= (n.-316+8T=) c.-393-16211T= (n.-393-16211T=) c.-375+8T= (n.-375+8T=) | |
18 | g.58149581C>T | CA2576512871 | NEDD4L | c.49-16207C>T (n.49-16207C>T) n.26-16207C>T n.98-95846C>T c.*555-16207C>T (n.*555-16207C>T) n.171-16207C>T c.28-16207C>T (n.28-16207C>T) c.95-16207C>T (n.95-16207C>T) c.-315-16207C>T (n.-315-16207C>T) n.165-16207C>T c.10-16207C>T (n.10-16207C>T) c.24+22C>T (n.24+22C>T) c.-394+12C>T (n.-394+12C>T) n.86-16207C>T n.169-16207C>T n.838-16207C>T n.1149-16207C>T c.48+104873C>T (n.48+104873C>T) n.92-16207C>T n.93-16207C>T n.101-16211C>T c.-370-16211C>T (n.-370-16211C>T) c.-316+12C>T (n.-316+12C>T) c.-393-16207C>T (n.-393-16207C>T) c.-375+12C>T (n.-375+12C>T) | |
18 | g.58149583T>C | CA8975095 | NEDD4L | c.49-16205T>C (n.49-16205T>C) n.26-16205T>C n.98-95844T>C c.*555-16205T>C (n.*555-16205T>C) n.171-16205T>C c.28-16205T>C (n.28-16205T>C) c.95-16205T>C (n.95-16205T>C) c.-315-16205T>C (n.-315-16205T>C) n.165-16205T>C c.10-16205T>C (n.10-16205T>C) c.24+24T>C (n.24+24T>C) c.-394+14T>C (n.-394+14T>C) n.86-16205T>C n.169-16205T>C n.838-16205T>C n.1149-16205T>C c.48+104875T>C (n.48+104875T>C) n.92-16205T>C n.93-16205T>C n.101-16209T>C c.-370-16209T>C (n.-370-16209T>C) c.-316+14T>C (n.-316+14T>C) c.-393-16205T>C (n.-393-16205T>C) c.-375+14T>C (n.-375+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD |
18 | g.58149583T= | CA2306321806 | NEDD4L | c.49-16205T= (n.49-16205T=) n.26-16205T= n.98-95844T= c.*555-16205T= (n.*555-16205T=) n.171-16205T= c.28-16205T= (n.28-16205T=) c.95-16205T= (n.95-16205T=) c.-315-16205T= (n.-315-16205T=) n.165-16205T= c.10-16205T= (n.10-16205T=) c.24+24T= (n.24+24T=) c.-394+14T= (n.-394+14T=) n.86-16205T= n.169-16205T= n.838-16205T= n.1149-16205T= c.48+104875T= (n.48+104875T=) n.92-16205T= n.93-16205T= n.101-16209T= c.-370-16209T= (n.-370-16209T=) c.-316+14T= (n.-316+14T=) c.-393-16205T= (n.-393-16205T=) c.-375+14T= (n.-375+14T=) | |
18 | g.58149584G>C | CA8975096 | NEDD4L | c.49-16204G>C (n.49-16204G>C) n.26-16204G>C n.98-95843G>C c.*555-16204G>C (n.*555-16204G>C) n.171-16204G>C c.28-16204G>C (n.28-16204G>C) c.95-16204G>C (n.95-16204G>C) c.-315-16204G>C (n.-315-16204G>C) n.165-16204G>C c.10-16204G>C (n.10-16204G>C) c.24+25G>C (n.24+25G>C) c.-394+15G>C (n.-394+15G>C) n.86-16204G>C n.169-16204G>C n.838-16204G>C n.1149-16204G>C c.48+104876G>C (n.48+104876G>C) n.92-16204G>C n.93-16204G>C n.101-16208G>C c.-370-16208G>C (n.-370-16208G>C) c.-316+15G>C (n.-316+15G>C) c.-393-16204G>C (n.-393-16204G>C) c.-375+15G>C (n.-375+15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD |
18 | g.58149584G= | CA2306321807 | NEDD4L | c.49-16204G= (n.49-16204G=) n.26-16204G= n.98-95843G= c.*555-16204G= (n.*555-16204G=) n.171-16204G= c.28-16204G= (n.28-16204G=) c.95-16204G= (n.95-16204G=) c.-315-16204G= (n.-315-16204G=) n.165-16204G= c.10-16204G= (n.10-16204G=) c.24+25G= (n.24+25G=) c.-394+15G= (n.-394+15G=) n.86-16204G= n.169-16204G= n.838-16204G= n.1149-16204G= c.48+104876G= (n.48+104876G=) n.92-16204G= n.93-16204G= n.101-16208G= c.-370-16208G= (n.-370-16208G=) c.-316+15G= (n.-316+15G=) c.-393-16204G= (n.-393-16204G=) c.-375+15G= (n.-375+15G=) | |
18 | g.58149584G>T | CA913107160 | NEDD4L | c.49-16204G>T (n.49-16204G>T) n.26-16204G>T n.98-95843G>T c.*555-16204G>T (n.*555-16204G>T) n.171-16204G>T c.28-16204G>T (n.28-16204G>T) c.95-16204G>T (n.95-16204G>T) c.-315-16204G>T (n.-315-16204G>T) n.165-16204G>T c.10-16204G>T (n.10-16204G>T) c.24+25G>T (n.24+25G>T) c.-394+15G>T (n.-394+15G>T) n.86-16204G>T n.169-16204G>T n.838-16204G>T n.1149-16204G>T c.48+104876G>T (n.48+104876G>T) n.92-16204G>T n.93-16204G>T n.101-16208G>T c.-370-16208G>T (n.-370-16208G>T) c.-316+15G>T (n.-316+15G>T) c.-393-16204G>T (n.-393-16204G>T) c.-375+15G>T (n.-375+15G>T) | |
18 | g.58149585G>A | CA2576512872 | NEDD4L | c.49-16203G>A (n.49-16203G>A) n.26-16203G>A n.98-95842G>A c.*555-16203G>A (n.*555-16203G>A) n.171-16203G>A c.28-16203G>A (n.28-16203G>A) c.95-16203G>A (n.95-16203G>A) c.-315-16203G>A (n.-315-16203G>A) n.165-16203G>A c.10-16203G>A (n.10-16203G>A) c.24+26G>A (n.24+26G>A) c.-394+16G>A (n.-394+16G>A) n.86-16203G>A n.169-16203G>A n.838-16203G>A n.1149-16203G>A c.48+104877G>A (n.48+104877G>A) n.92-16203G>A n.93-16203G>A n.101-16207G>A c.-370-16207G>A (n.-370-16207G>A) c.-316+16G>A (n.-316+16G>A) c.-393-16203G>A (n.-393-16203G>A) c.-375+16G>A (n.-375+16G>A) | |
18 | g.58149586_58149587delinsTG | CA2306321808 | NEDD4L | c.49-16202_49-16201delinsTG (n.49-16202_49-16201delinsTG) n.26-16202_26-16201delinsTG n.98-95841_98-95840delinsTG c.*555-16202_*555-16201delinsTG (n.*555-16202_*555-16201delinsTG) n.171-16202_171-16201delinsTG c.28-16202_28-16201delinsTG (n.28-16202_28-16201delinsTG) c.95-16202_95-16201delinsTG (n.95-16202_95-16201delinsTG) c.-315-16202_-315-16201delinsTG (n.-315-16202_-315-16201delinsTG) n.165-16202_165-16201delinsTG c.10-16202_10-16201delinsTG (n.10-16202_10-16201delinsTG) c.24+27_24+28delinsTG (n.24+27_24+28delinsTG) c.-394+17_-394+18delinsTG (n.-394+17_-394+18delinsTG) n.86-16202_86-16201delinsTG n.169-16202_169-16201delinsTG n.838-16202_838-16201delinsTG n.1149-16202_1149-16201delinsTG c.48+104878_48+104879delinsTG (n.48+104878_48+104879delinsTG) n.92-16202_92-16201delinsTG n.93-16202_93-16201delinsTG n.101-16206_101-16205delinsTG c.-370-16206_-370-16205delinsTG (n.-370-16206_-370-16205delinsTG) c.-316+17_-316+18delinsTG (n.-316+17_-316+18delinsTG) c.-393-16202_-393-16201delinsTG (n.-393-16202_-393-16201delinsTG) c.-375+17_-375+18delinsTG (n.-375+17_-375+18delinsTG) | |
18 | g.58149587G>A | CA2306321811 | NEDD4L | c.49-16201G>A (n.49-16201G>A) n.26-16201G>A n.98-95840G>A c.*555-16201G>A (n.*555-16201G>A) n.171-16201G>A c.28-16201G>A (n.28-16201G>A) c.95-16201G>A (n.95-16201G>A) c.-315-16201G>A (n.-315-16201G>A) n.165-16201G>A c.10-16201G>A (n.10-16201G>A) c.24+28G>A (n.24+28G>A) c.-394+18G>A (n.-394+18G>A) n.86-16201G>A n.169-16201G>A n.838-16201G>A n.1149-16201G>A c.48+104879G>A (n.48+104879G>A) n.92-16201G>A n.93-16201G>A n.101-16205G>A c.-370-16205G>A (n.-370-16205G>A) c.-316+18G>A (n.-316+18G>A) c.-393-16201G>A (n.-393-16201G>A) c.-375+18G>A (n.-375+18G>A) | |
18 | g.58149587G= | CA2306321810 | NEDD4L | c.49-16201G= (n.49-16201G=) n.26-16201G= n.98-95840G= c.*555-16201G= (n.*555-16201G=) n.171-16201G= c.28-16201G= (n.28-16201G=) c.95-16201G= (n.95-16201G=) c.-315-16201G= (n.-315-16201G=) n.165-16201G= c.10-16201G= (n.10-16201G=) c.24+28G= (n.24+28G=) c.-394+18G= (n.-394+18G=) n.86-16201G= n.169-16201G= n.838-16201G= n.1149-16201G= c.48+104879G= (n.48+104879G=) n.92-16201G= n.93-16201G= n.101-16205G= c.-370-16205G= (n.-370-16205G=) c.-316+18G= (n.-316+18G=) c.-393-16201G= (n.-393-16201G=) c.-375+18G= (n.-375+18G=) | |
18 | g.58149587G>T | CA2306321809 | NEDD4L | c.49-16201G>T (n.49-16201G>T) n.26-16201G>T n.98-95840G>T c.*555-16201G>T (n.*555-16201G>T) n.171-16201G>T c.28-16201G>T (n.28-16201G>T) c.95-16201G>T (n.95-16201G>T) c.-315-16201G>T (n.-315-16201G>T) n.165-16201G>T c.10-16201G>T (n.10-16201G>T) c.24+28G>T (n.24+28G>T) c.-394+18G>T (n.-394+18G>T) n.86-16201G>T n.169-16201G>T n.838-16201G>T n.1149-16201G>T c.48+104879G>T (n.48+104879G>T) n.92-16201G>T n.93-16201G>T n.101-16205G>T c.-370-16205G>T (n.-370-16205G>T) c.-316+18G>T (n.-316+18G>T) c.-393-16201G>T (n.-393-16201G>T) c.-375+18G>T (n.-375+18G>T) |