Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.58149525T>C | CA630262900 | NEDD4L | c.49-16263T>C (n.49-16263T>C) n.26-16263T>C n.98-95902T>C c.*555-16263T>C (n.*555-16263T>C) n.171-16263T>C c.28-16263T>C (n.28-16263T>C) c.95-16263T>C (n.95-16263T>C) c.-315-16263T>C (n.-315-16263T>C) n.165-16263T>C c.10-16263T>C (n.10-16263T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) n.86-16263T>C n.169-16263T>C n.838-16263T>C n.1149-16263T>C c.48+104817T>C (n.48+104817T>C) n.92-16263T>C n.93-16263T>C n.101-16267T>C c.-370-16267T>C (n.-370-16267T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) c.-393-16263T>C (n.-393-16263T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.58149526A>G | CA2641961989 | NEDD4L | c.49-16262A>G (n.49-16262A>G) n.26-16262A>G n.98-95901A>G c.*555-16262A>G (n.*555-16262A>G) n.171-16262A>G c.28-16262A>G (n.28-16262A>G) c.95-16262A>G (n.95-16262A>G) c.-315-16262A>G (n.-315-16262A>G) n.165-16262A>G c.10-16262A>G (n.10-16262A>G) c.-10A>G (n.-10A>G) c.-437A>G (n.-437A>G) n.86-16262A>G n.169-16262A>G n.838-16262A>G n.1149-16262A>G c.48+104818A>G (n.48+104818A>G) n.92-16262A>G n.93-16262A>G n.101-16266A>G c.-370-16266A>G (n.-370-16266A>G) c.-359A>G (n.-359A>G) c.-393-16262A>G (n.-393-16262A>G) c.-418A>G (n.-418A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149527T>G | CA301406568 | NEDD4L | c.49-16261T>G (n.49-16261T>G) n.26-16261T>G n.98-95900T>G c.*555-16261T>G (n.*555-16261T>G) n.171-16261T>G c.28-16261T>G (n.28-16261T>G) c.95-16261T>G (n.95-16261T>G) c.-315-16261T>G (n.-315-16261T>G) n.165-16261T>G c.10-16261T>G (n.10-16261T>G) c.-9T>G (n.-9T>G) c.-436T>G (n.-436T>G) n.86-16261T>G n.169-16261T>G n.838-16261T>G n.1149-16261T>G c.48+104819T>G (n.48+104819T>G) n.92-16261T>G n.93-16261T>G n.101-16265T>G c.-370-16265T>G (n.-370-16265T>G) c.-358T>G (n.-358T>G) c.-393-16261T>G (n.-393-16261T>G) c.-417T>G (n.-417T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149527T= | CA2306321777 | NEDD4L | c.49-16261T= (n.49-16261T=) n.26-16261T= n.98-95900T= c.*555-16261T= (n.*555-16261T=) n.171-16261T= c.28-16261T= (n.28-16261T=) c.95-16261T= (n.95-16261T=) c.-315-16261T= (n.-315-16261T=) n.165-16261T= c.10-16261T= (n.10-16261T=) c.-9T= (n.-9T=) c.-436T= (n.-436T=) n.86-16261T= n.169-16261T= n.838-16261T= n.1149-16261T= c.48+104819T= (n.48+104819T=) n.92-16261T= n.93-16261T= n.101-16265T= c.-370-16265T= (n.-370-16265T=) c.-358T= (n.-358T=) c.-393-16261T= (n.-393-16261T=) c.-417T= (n.-417T=) | |
18 | g.58149529C>A | CA2641961991 | NEDD4L | c.49-16259C>A (n.49-16259C>A) n.26-16259C>A n.98-95898C>A c.*555-16259C>A (n.*555-16259C>A) n.171-16259C>A c.28-16259C>A (n.28-16259C>A) c.95-16259C>A (n.95-16259C>A) c.-315-16259C>A (n.-315-16259C>A) n.165-16259C>A c.10-16259C>A (n.10-16259C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) n.86-16259C>A n.169-16259C>A n.838-16259C>A n.1149-16259C>A c.48+104821C>A (n.48+104821C>A) n.92-16259C>A n.93-16259C>A n.101-16263C>A c.-370-16263C>A (n.-370-16263C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-393-16259C>A (n.-393-16259C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) | gnomAD v4 |
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18 | g.58149529C>T | CA301406569 | NEDD4L | c.49-16259C>T (n.49-16259C>T) n.26-16259C>T n.98-95898C>T c.*555-16259C>T (n.*555-16259C>T) n.171-16259C>T c.28-16259C>T (n.28-16259C>T) c.95-16259C>T (n.95-16259C>T) c.-315-16259C>T (n.-315-16259C>T) n.165-16259C>T c.10-16259C>T (n.10-16259C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) n.86-16259C>T n.169-16259C>T n.838-16259C>T n.1149-16259C>T c.48+104821C>T (n.48+104821C>T) n.92-16259C>T n.93-16259C>T n.101-16263C>T c.-370-16263C>T (n.-370-16263C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-393-16259C>T (n.-393-16259C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149539A>T | CA402715139 | NEDD4L | c.49-16249A>T (n.49-16249A>T) n.26-16249A>T n.98-95888A>T c.*555-16249A>T (n.*555-16249A>T) n.171-16249A>T c.28-16249A>T (n.28-16249A>T) c.95-16249A>T (n.95-16249A>T) c.-315-16249A>T (n.-315-16249A>T) n.165-16249A>T c.10-16249A>T (n.10-16249A>T) c.4A>T (p.Arg2Ter) c.-424A>T (n.-424A>T) n.86-16249A>T n.169-16249A>T n.838-16249A>T n.1149-16249A>T c.48+104831A>T (n.48+104831A>T) n.92-16249A>T n.93-16249A>T n.101-16253A>T c.-370-16253A>T (n.-370-16253A>T) c.-346A>T (n.-346A>T) c.-393-16249A>T (n.-393-16249A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) | |
18 | g.58149540G>A | CA8975087 | NEDD4L | c.49-16248G>A (n.49-16248G>A) n.26-16248G>A n.98-95887G>A c.*555-16248G>A (n.*555-16248G>A) n.171-16248G>A c.28-16248G>A (n.28-16248G>A) c.95-16248G>A (n.95-16248G>A) c.-315-16248G>A (n.-315-16248G>A) n.165-16248G>A c.10-16248G>A (n.10-16248G>A) c.5G>A (p.Arg2Lys) c.-423G>A (n.-423G>A) n.86-16248G>A n.169-16248G>A n.838-16248G>A n.1149-16248G>A c.48+104832G>A (n.48+104832G>A) n.92-16248G>A n.93-16248G>A n.101-16252G>A c.-370-16252G>A (n.-370-16252G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-393-16248G>A (n.-393-16248G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.58149540G>C | CA402715140 | NEDD4L | c.49-16248G>C (n.49-16248G>C) n.26-16248G>C n.98-95887G>C c.*555-16248G>C (n.*555-16248G>C) n.171-16248G>C c.28-16248G>C (n.28-16248G>C) c.95-16248G>C (n.95-16248G>C) c.-315-16248G>C (n.-315-16248G>C) n.165-16248G>C c.10-16248G>C (n.10-16248G>C) c.5G>C (p.Arg2Thr) c.-423G>C (n.-423G>C) n.86-16248G>C n.169-16248G>C n.838-16248G>C n.1149-16248G>C c.48+104832G>C (n.48+104832G>C) n.92-16248G>C n.93-16248G>C n.101-16252G>C c.-370-16252G>C (n.-370-16252G>C) c.-345G>C (n.-345G>C) c.-393-16248G>C (n.-393-16248G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) | dbSNP |
18 | g.58149540G= | CA2306321781 | NEDD4L | c.49-16248G= (n.49-16248G=) n.26-16248G= n.98-95887G= c.*555-16248G= (n.*555-16248G=) n.171-16248G= c.28-16248G= (n.28-16248G=) c.95-16248G= (n.95-16248G=) c.-315-16248G= (n.-315-16248G=) n.165-16248G= c.10-16248G= (n.10-16248G=) c.5G= (p.Arg2=) c.-423G= (n.-423G=) n.86-16248G= n.169-16248G= n.838-16248G= n.1149-16248G= c.48+104832G= (n.48+104832G=) n.92-16248G= n.93-16248G= n.101-16252G= c.-370-16252G= (n.-370-16252G=) c.-345G= (n.-345G=) c.-393-16248G= (n.-393-16248G=) c.-404G= (n.-404G=) | |
18 | g.58149540G>T | CA402715141 | NEDD4L | c.49-16248G>T (n.49-16248G>T) n.26-16248G>T n.98-95887G>T c.*555-16248G>T (n.*555-16248G>T) n.171-16248G>T c.28-16248G>T (n.28-16248G>T) c.95-16248G>T (n.95-16248G>T) c.-315-16248G>T (n.-315-16248G>T) n.165-16248G>T c.10-16248G>T (n.10-16248G>T) c.5G>T (p.Arg2Ile) c.-423G>T (n.-423G>T) n.86-16248G>T n.169-16248G>T n.838-16248G>T n.1149-16248G>T c.48+104832G>T (n.48+104832G>T) n.92-16248G>T n.93-16248G>T n.101-16252G>T c.-370-16252G>T (n.-370-16252G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-393-16248G>T (n.-393-16248G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) | |
18 | g.58149541A= | CA2306321782 | NEDD4L | c.49-16247A= (n.49-16247A=) n.26-16247A= n.98-95886A= c.*555-16247A= (n.*555-16247A=) n.171-16247A= c.28-16247A= (n.28-16247A=) c.95-16247A= (n.95-16247A=) c.-315-16247A= (n.-315-16247A=) n.165-16247A= c.10-16247A= (n.10-16247A=) c.6A= (p.Arg2=) c.-422A= (n.-422A=) n.86-16247A= n.169-16247A= n.838-16247A= n.1149-16247A= c.48+104833A= (n.48+104833A=) n.92-16247A= n.93-16247A= n.101-16251A= c.-370-16251A= (n.-370-16251A=) c.-344A= (n.-344A=) c.-393-16247A= (n.-393-16247A=) c.-403A= (n.-403A=) | |
18 | g.58149541A>C | CA402715142 | NEDD4L | c.49-16247A>C (n.49-16247A>C) n.26-16247A>C n.98-95886A>C c.*555-16247A>C (n.*555-16247A>C) n.171-16247A>C c.28-16247A>C (n.28-16247A>C) c.95-16247A>C (n.95-16247A>C) c.-315-16247A>C (n.-315-16247A>C) n.165-16247A>C c.10-16247A>C (n.10-16247A>C) c.6A>C (p.Arg2Ser) c.-422A>C (n.-422A>C) n.86-16247A>C n.169-16247A>C n.838-16247A>C n.1149-16247A>C c.48+104833A>C (n.48+104833A>C) n.92-16247A>C n.93-16247A>C n.101-16251A>C c.-370-16251A>C (n.-370-16251A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) c.-393-16247A>C (n.-393-16247A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) | |
18 | g.58149541A>G | CA2306321783 | NEDD4L | c.49-16247A>G (n.49-16247A>G) n.26-16247A>G n.98-95886A>G c.*555-16247A>G (n.*555-16247A>G) n.171-16247A>G c.28-16247A>G (n.28-16247A>G) c.95-16247A>G (n.95-16247A>G) c.-315-16247A>G (n.-315-16247A>G) n.165-16247A>G c.10-16247A>G (n.10-16247A>G) c.6A>G (p.Arg2=) c.-422A>G (n.-422A>G) n.86-16247A>G n.169-16247A>G n.838-16247A>G n.1149-16247A>G c.48+104833A>G (n.48+104833A>G) n.92-16247A>G n.93-16247A>G n.101-16251A>G c.-370-16251A>G (n.-370-16251A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-393-16247A>G (n.-393-16247A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149541A>T | CA402715143 | NEDD4L | c.49-16247A>T (n.49-16247A>T) n.26-16247A>T n.98-95886A>T c.*555-16247A>T (n.*555-16247A>T) n.171-16247A>T c.28-16247A>T (n.28-16247A>T) c.95-16247A>T (n.95-16247A>T) c.-315-16247A>T (n.-315-16247A>T) n.165-16247A>T c.10-16247A>T (n.10-16247A>T) c.6A>T (p.Arg2Ser) c.-422A>T (n.-422A>T) n.86-16247A>T n.169-16247A>T n.838-16247A>T n.1149-16247A>T c.48+104833A>T (n.48+104833A>T) n.92-16247A>T n.93-16247A>T n.101-16251A>T c.-370-16251A>T (n.-370-16251A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) c.-393-16247A>T (n.-393-16247A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) | |
18 | g.58149542C>A | CA402715145 | NEDD4L | c.49-16246C>A (n.49-16246C>A) n.26-16246C>A n.98-95885C>A c.*555-16246C>A (n.*555-16246C>A) n.171-16246C>A c.28-16246C>A (n.28-16246C>A) c.95-16246C>A (n.95-16246C>A) c.-315-16246C>A (n.-315-16246C>A) n.165-16246C>A c.10-16246C>A (n.10-16246C>A) c.7C>A (p.Arg3Ser) c.-421C>A (n.-421C>A) n.86-16246C>A n.169-16246C>A n.838-16246C>A n.1149-16246C>A c.48+104834C>A (n.48+104834C>A) n.92-16246C>A n.93-16246C>A n.101-16250C>A c.-370-16250C>A (n.-370-16250C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-393-16246C>A (n.-393-16246C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) | |
18 | g.58149542C= | CA2306321784 | NEDD4L | c.49-16246C= (n.49-16246C=) n.26-16246C= n.98-95885C= c.*555-16246C= (n.*555-16246C=) n.171-16246C= c.28-16246C= (n.28-16246C=) c.95-16246C= (n.95-16246C=) c.-315-16246C= (n.-315-16246C=) n.165-16246C= c.10-16246C= (n.10-16246C=) c.7C= (p.Arg3=) c.-421C= (n.-421C=) n.86-16246C= n.169-16246C= n.838-16246C= n.1149-16246C= c.48+104834C= (n.48+104834C=) n.92-16246C= n.93-16246C= n.101-16250C= c.-370-16250C= (n.-370-16250C=) c.-343C= (n.-343C=) c.-393-16246C= (n.-393-16246C=) c.-402C= (n.-402C=) | |
18 | g.58149542C>G | CA402715144 | NEDD4L | c.49-16246C>G (n.49-16246C>G) n.26-16246C>G n.98-95885C>G c.*555-16246C>G (n.*555-16246C>G) n.171-16246C>G c.28-16246C>G (n.28-16246C>G) c.95-16246C>G (n.95-16246C>G) c.-315-16246C>G (n.-315-16246C>G) n.165-16246C>G c.10-16246C>G (n.10-16246C>G) c.7C>G (p.Arg3Gly) c.-421C>G (n.-421C>G) n.86-16246C>G n.169-16246C>G n.838-16246C>G n.1149-16246C>G c.48+104834C>G (n.48+104834C>G) n.92-16246C>G n.93-16246C>G n.101-16250C>G c.-370-16250C>G (n.-370-16250C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) c.-393-16246C>G (n.-393-16246C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149542C>T | CA8975088 | NEDD4L | c.49-16246C>T (n.49-16246C>T) n.26-16246C>T n.98-95885C>T c.*555-16246C>T (n.*555-16246C>T) n.171-16246C>T c.28-16246C>T (n.28-16246C>T) c.95-16246C>T (n.95-16246C>T) c.-315-16246C>T (n.-315-16246C>T) n.165-16246C>T c.10-16246C>T (n.10-16246C>T) c.7C>T (p.Arg3Cys) c.-421C>T (n.-421C>T) n.86-16246C>T n.169-16246C>T n.838-16246C>T n.1149-16246C>T c.48+104834C>T (n.48+104834C>T) n.92-16246C>T n.93-16246C>T n.101-16250C>T c.-370-16250C>T (n.-370-16250C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-393-16246C>T (n.-393-16246C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149543G>A | CA8975089 | NEDD4L | c.49-16245G>A (n.49-16245G>A) n.26-16245G>A n.98-95884G>A c.*555-16245G>A (n.*555-16245G>A) n.171-16245G>A c.28-16245G>A (n.28-16245G>A) c.95-16245G>A (n.95-16245G>A) c.-315-16245G>A (n.-315-16245G>A) n.165-16245G>A c.10-16245G>A (n.10-16245G>A) c.8G>A (p.Arg3His) c.-420G>A (n.-420G>A) n.86-16245G>A n.169-16245G>A n.838-16245G>A n.1149-16245G>A c.48+104835G>A (n.48+104835G>A) n.92-16245G>A n.93-16245G>A n.101-16249G>A c.-370-16249G>A (n.-370-16249G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-393-16245G>A (n.-393-16245G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.58149543G>C | CA402715146 | NEDD4L | c.49-16245G>C (n.49-16245G>C) n.26-16245G>C n.98-95884G>C c.*555-16245G>C (n.*555-16245G>C) n.171-16245G>C c.28-16245G>C (n.28-16245G>C) c.95-16245G>C (n.95-16245G>C) c.-315-16245G>C (n.-315-16245G>C) n.165-16245G>C c.10-16245G>C (n.10-16245G>C) c.8G>C (p.Arg3Pro) c.-420G>C (n.-420G>C) n.86-16245G>C n.169-16245G>C n.838-16245G>C n.1149-16245G>C c.48+104835G>C (n.48+104835G>C) n.92-16245G>C n.93-16245G>C n.101-16249G>C c.-370-16249G>C (n.-370-16249G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) c.-393-16245G>C (n.-393-16245G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) | |
18 | g.58149543G= | CA2306321785 | NEDD4L | c.49-16245G= (n.49-16245G=) n.26-16245G= n.98-95884G= c.*555-16245G= (n.*555-16245G=) n.171-16245G= c.28-16245G= (n.28-16245G=) c.95-16245G= (n.95-16245G=) c.-315-16245G= (n.-315-16245G=) n.165-16245G= c.10-16245G= (n.10-16245G=) c.8G= (p.Arg3=) c.-420G= (n.-420G=) n.86-16245G= n.169-16245G= n.838-16245G= n.1149-16245G= c.48+104835G= (n.48+104835G=) n.92-16245G= n.93-16245G= n.101-16249G= c.-370-16249G= (n.-370-16249G=) c.-342G= (n.-342G=) c.-393-16245G= (n.-393-16245G=) c.-401G= (n.-401G=) | |
18 | g.58149543G>T | CA402715147 | NEDD4L | c.49-16245G>T (n.49-16245G>T) n.26-16245G>T n.98-95884G>T c.*555-16245G>T (n.*555-16245G>T) n.171-16245G>T c.28-16245G>T (n.28-16245G>T) c.95-16245G>T (n.95-16245G>T) c.-315-16245G>T (n.-315-16245G>T) n.165-16245G>T c.10-16245G>T (n.10-16245G>T) c.8G>T (p.Arg3Leu) c.-420G>T (n.-420G>T) n.86-16245G>T n.169-16245G>T n.838-16245G>T n.1149-16245G>T c.48+104835G>T (n.48+104835G>T) n.92-16245G>T n.93-16245G>T n.101-16249G>T c.-370-16249G>T (n.-370-16249G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-393-16245G>T (n.-393-16245G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) | |
18 | g.58149545C>A | CA402715148 | NEDD4L | c.49-16243C>A (n.49-16243C>A) n.26-16243C>A n.98-95882C>A c.*555-16243C>A (n.*555-16243C>A) n.171-16243C>A c.28-16243C>A (n.28-16243C>A) c.95-16243C>A (n.95-16243C>A) c.-315-16243C>A (n.-315-16243C>A) n.165-16243C>A c.10-16243C>A (n.10-16243C>A) c.10C>A (p.Leu4Ile) c.-418C>A (n.-418C>A) n.86-16243C>A n.169-16243C>A n.838-16243C>A n.1149-16243C>A c.48+104837C>A (n.48+104837C>A) n.92-16243C>A n.93-16243C>A n.101-16247C>A c.-370-16247C>A (n.-370-16247C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) c.-393-16243C>A (n.-393-16243C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | |
18 | g.58149545C>G | CA402715149 | NEDD4L | c.49-16243C>G (n.49-16243C>G) n.26-16243C>G n.98-95882C>G c.*555-16243C>G (n.*555-16243C>G) n.171-16243C>G c.28-16243C>G (n.28-16243C>G) c.95-16243C>G (n.95-16243C>G) c.-315-16243C>G (n.-315-16243C>G) n.165-16243C>G c.10-16243C>G (n.10-16243C>G) c.10C>G (p.Leu4Val) c.-418C>G (n.-418C>G) n.86-16243C>G n.169-16243C>G n.838-16243C>G n.1149-16243C>G c.48+104837C>G (n.48+104837C>G) n.92-16243C>G n.93-16243C>G n.101-16247C>G c.-370-16247C>G (n.-370-16247C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) c.-393-16243C>G (n.-393-16243C>G) c.-399C>G (n.-399C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149545C>T | CA402715150 | NEDD4L | c.49-16243C>T (n.49-16243C>T) n.26-16243C>T n.98-95882C>T c.*555-16243C>T (n.*555-16243C>T) n.171-16243C>T c.28-16243C>T (n.28-16243C>T) c.95-16243C>T (n.95-16243C>T) c.-315-16243C>T (n.-315-16243C>T) n.165-16243C>T c.10-16243C>T (n.10-16243C>T) c.10C>T (p.Leu4Phe) c.-418C>T (n.-418C>T) n.86-16243C>T n.169-16243C>T n.838-16243C>T n.1149-16243C>T c.48+104837C>T (n.48+104837C>T) n.92-16243C>T n.93-16243C>T n.101-16247C>T c.-370-16247C>T (n.-370-16247C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) c.-393-16243C>T (n.-393-16243C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) | |
18 | g.58149546T>A | CA402715151 | NEDD4L | c.49-16242T>A (n.49-16242T>A) n.26-16242T>A n.98-95881T>A c.*555-16242T>A (n.*555-16242T>A) n.171-16242T>A c.28-16242T>A (n.28-16242T>A) c.95-16242T>A (n.95-16242T>A) c.-315-16242T>A (n.-315-16242T>A) n.165-16242T>A c.10-16242T>A (n.10-16242T>A) c.11T>A (p.Leu4His) c.-417T>A (n.-417T>A) n.86-16242T>A n.169-16242T>A n.838-16242T>A n.1149-16242T>A c.48+104838T>A (n.48+104838T>A) n.92-16242T>A n.93-16242T>A n.101-16246T>A c.-370-16246T>A (n.-370-16246T>A) c.-339T>A (n.-339T>A) c.-393-16242T>A (n.-393-16242T>A) c.-398T>A (n.-398T>A) | |
18 | g.58149546T>C | CA402715153 | NEDD4L | c.49-16242T>C (n.49-16242T>C) n.26-16242T>C n.98-95881T>C c.*555-16242T>C (n.*555-16242T>C) n.171-16242T>C c.28-16242T>C (n.28-16242T>C) c.95-16242T>C (n.95-16242T>C) c.-315-16242T>C (n.-315-16242T>C) n.165-16242T>C c.10-16242T>C (n.10-16242T>C) c.11T>C (p.Leu4Pro) c.-417T>C (n.-417T>C) n.86-16242T>C n.169-16242T>C n.838-16242T>C n.1149-16242T>C c.48+104838T>C (n.48+104838T>C) n.92-16242T>C n.93-16242T>C n.101-16246T>C c.-370-16246T>C (n.-370-16246T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) c.-393-16242T>C (n.-393-16242T>C) c.-398T>C (n.-398T>C) |