| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 18 | g.58149523T>C | CA8975086 | NEDD4L | c.49-16265T>C (n.49-16265T>C) n.26-16265T>C n.98-95904T>C c.*555-16265T>C (n.*555-16265T>C) n.171-16265T>C c.28-16265T>C (n.28-16265T>C) c.95-16265T>C (n.95-16265T>C) c.-315-16265T>C (n.-315-16265T>C) n.165-16265T>C c.10-16265T>C (n.10-16265T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) c.-440T>C (n.-440T>C) n.86-16265T>C n.169-16265T>C n.838-16265T>C n.1149-16265T>C c.48+104815T>C (n.48+104815T>C) n.92-16265T>C n.93-16265T>C n.101-16269T>C c.-370-16269T>C (n.-370-16269T>C) c.-362T>C (n.-362T>C) c.-393-16265T>C (n.-393-16265T>C) c.-421T>C (n.-421T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 18 | g.58149523T= | CA2306321774 | NEDD4L | c.49-16265T= (n.49-16265T=) n.26-16265T= n.98-95904T= c.*555-16265T= (n.*555-16265T=) n.171-16265T= c.28-16265T= (n.28-16265T=) c.95-16265T= (n.95-16265T=) c.-315-16265T= (n.-315-16265T=) n.165-16265T= c.10-16265T= (n.10-16265T=) c.-13T= (n.-13T=) c.-440T= (n.-440T=) n.86-16265T= n.169-16265T= n.838-16265T= n.1149-16265T= c.48+104815T= (n.48+104815T=) n.92-16265T= n.93-16265T= n.101-16269T= c.-370-16269T= (n.-370-16269T=) c.-362T= (n.-362T=) c.-393-16265T= (n.-393-16265T=) c.-421T= (n.-421T=) | |
| 18 | g.58149524G>A | CA301406567 | NEDD4L | c.49-16264G>A (n.49-16264G>A) n.26-16264G>A n.98-95903G>A c.*555-16264G>A (n.*555-16264G>A) n.171-16264G>A c.28-16264G>A (n.28-16264G>A) c.95-16264G>A (n.95-16264G>A) c.-315-16264G>A (n.-315-16264G>A) n.165-16264G>A c.10-16264G>A (n.10-16264G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) n.86-16264G>A n.169-16264G>A n.838-16264G>A n.1149-16264G>A c.48+104816G>A (n.48+104816G>A) n.92-16264G>A n.93-16264G>A n.101-16268G>A c.-370-16268G>A (n.-370-16268G>A) c.-361G>A (n.-361G>A) c.-393-16264G>A (n.-393-16264G>A) c.-420G>A (n.-420G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58149524G= | CA2306321775 | NEDD4L | c.49-16264G= (n.49-16264G=) n.26-16264G= n.98-95903G= c.*555-16264G= (n.*555-16264G=) n.171-16264G= c.28-16264G= (n.28-16264G=) c.95-16264G= (n.95-16264G=) c.-315-16264G= (n.-315-16264G=) n.165-16264G= c.10-16264G= (n.10-16264G=) c.-12G= (n.-12G=) c.-439G= (n.-439G=) n.86-16264G= n.169-16264G= n.838-16264G= n.1149-16264G= c.48+104816G= (n.48+104816G=) n.92-16264G= n.93-16264G= n.101-16268G= c.-370-16268G= (n.-370-16268G=) c.-361G= (n.-361G=) c.-393-16264G= (n.-393-16264G=) c.-420G= (n.-420G=) | |
| 18 | g.58149525T>C | CA630262900 | NEDD4L | c.49-16263T>C (n.49-16263T>C) n.26-16263T>C n.98-95902T>C c.*555-16263T>C (n.*555-16263T>C) n.171-16263T>C c.28-16263T>C (n.28-16263T>C) c.95-16263T>C (n.95-16263T>C) c.-315-16263T>C (n.-315-16263T>C) n.165-16263T>C c.10-16263T>C (n.10-16263T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-438T>C (n.-438T>C) n.86-16263T>C n.169-16263T>C n.838-16263T>C n.1149-16263T>C c.48+104817T>C (n.48+104817T>C) n.92-16263T>C n.93-16263T>C n.101-16267T>C c.-370-16267T>C (n.-370-16267T>C) c.-360T>C (n.-360T>C) c.-393-16263T>C (n.-393-16263T>C) c.-419T>C (n.-419T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 18 | g.58149529C>A | CA2641961991 | NEDD4L | c.49-16259C>A (n.49-16259C>A) n.26-16259C>A n.98-95898C>A c.*555-16259C>A (n.*555-16259C>A) n.171-16259C>A c.28-16259C>A (n.28-16259C>A) c.95-16259C>A (n.95-16259C>A) c.-315-16259C>A (n.-315-16259C>A) n.165-16259C>A c.10-16259C>A (n.10-16259C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.-434C>A (n.-434C>A) n.86-16259C>A n.169-16259C>A n.838-16259C>A n.1149-16259C>A c.48+104821C>A (n.48+104821C>A) n.92-16259C>A n.93-16259C>A n.101-16263C>A c.-370-16263C>A (n.-370-16263C>A) c.-356C>A (n.-356C>A) c.-393-16259C>A (n.-393-16259C>A) c.-415C>A (n.-415C>A) | gnomAD v4 |
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| 18 | g.58149529C>T | CA301406569 | NEDD4L | c.49-16259C>T (n.49-16259C>T) n.26-16259C>T n.98-95898C>T c.*555-16259C>T (n.*555-16259C>T) n.171-16259C>T c.28-16259C>T (n.28-16259C>T) c.95-16259C>T (n.95-16259C>T) c.-315-16259C>T (n.-315-16259C>T) n.165-16259C>T c.10-16259C>T (n.10-16259C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-434C>T (n.-434C>T) n.86-16259C>T n.169-16259C>T n.838-16259C>T n.1149-16259C>T c.48+104821C>T (n.48+104821C>T) n.92-16259C>T n.93-16259C>T n.101-16263C>T c.-370-16263C>T (n.-370-16263C>T) c.-356C>T (n.-356C>T) c.-393-16259C>T (n.-393-16259C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149531_58149533del | CA2641961990 | NEDD4L | c.49-16257_49-16255del (n.49-16257_49-16255del) n.26-16257_26-16255del n.98-95896_98-95894del c.*555-16257_*555-16255del (n.*555-16257_*555-16255del) n.171-16257_171-16255del c.28-16257_28-16255del (n.28-16257_28-16255del) c.95-16257_95-16255del (n.95-16257_95-16255del) c.-315-16257_-315-16255del (n.-315-16257_-315-16255del) n.165-16257_165-16255del c.10-16257_10-16255del (n.10-16257_10-16255del) c.-5_-3del (n.-5_-3del) c.-432_-430del (n.-432_-430del) n.86-16257_86-16255del n.169-16257_169-16255del n.838-16257_838-16255del n.1149-16257_1149-16255del c.48+104823_48+104825del (n.48+104823_48+104825del) n.92-16257_92-16255del n.93-16257_93-16255del n.101-16261_101-16259del c.-370-16261_-370-16259del (n.-370-16261_-370-16259del) c.-354_-352del (n.-354_-352del) c.-393-16257_-393-16255del (n.-393-16257_-393-16255del) c.-413_-411del (n.-413_-411del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149530T>C | CA2641961992 | NEDD4L | c.49-16258T>C (n.49-16258T>C) n.26-16258T>C n.98-95897T>C c.*555-16258T>C (n.*555-16258T>C) n.171-16258T>C c.28-16258T>C (n.28-16258T>C) c.95-16258T>C (n.95-16258T>C) c.-315-16258T>C (n.-315-16258T>C) n.165-16258T>C c.10-16258T>C (n.10-16258T>C) c.-6T>C (n.-6T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) n.86-16258T>C n.169-16258T>C n.838-16258T>C n.1149-16258T>C c.48+104822T>C (n.48+104822T>C) n.92-16258T>C n.93-16258T>C n.101-16262T>C c.-370-16262T>C (n.-370-16262T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) c.-393-16258T>C (n.-393-16258T>C) c.-414T>C (n.-414T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149531C>T | CA2641961993 | NEDD4L | c.49-16257C>T (n.49-16257C>T) n.26-16257C>T n.98-95896C>T c.*555-16257C>T (n.*555-16257C>T) n.171-16257C>T c.28-16257C>T (n.28-16257C>T) c.95-16257C>T (n.95-16257C>T) c.-315-16257C>T (n.-315-16257C>T) n.165-16257C>T c.10-16257C>T (n.10-16257C>T) c.-5C>T (n.-5C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) n.86-16257C>T n.169-16257C>T n.838-16257C>T n.1149-16257C>T c.48+104823C>T (n.48+104823C>T) n.92-16257C>T n.93-16257C>T n.101-16261C>T c.-370-16261C>T (n.-370-16261C>T) c.-354C>T (n.-354C>T) c.-393-16257C>T (n.-393-16257C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149532C>T | CA2641961994 | NEDD4L | c.49-16256C>T (n.49-16256C>T) n.26-16256C>T n.98-95895C>T c.*555-16256C>T (n.*555-16256C>T) n.171-16256C>T c.28-16256C>T (n.28-16256C>T) c.95-16256C>T (n.95-16256C>T) c.-315-16256C>T (n.-315-16256C>T) n.165-16256C>T c.10-16256C>T (n.10-16256C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) n.86-16256C>T n.169-16256C>T n.838-16256C>T n.1149-16256C>T c.48+104824C>T (n.48+104824C>T) n.92-16256C>T n.93-16256C>T n.101-16260C>T c.-370-16260C>T (n.-370-16260C>T) c.-353C>T (n.-353C>T) c.-393-16256C>T (n.-393-16256C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149534A= | CA2306321779 | NEDD4L | c.49-16254A= (n.49-16254A=) n.26-16254A= n.98-95893A= c.*555-16254A= (n.*555-16254A=) n.171-16254A= c.28-16254A= (n.28-16254A=) c.95-16254A= (n.95-16254A=) c.-315-16254A= (n.-315-16254A=) n.165-16254A= c.10-16254A= (n.10-16254A=) c.-2A= (n.-2A=) c.-429A= (n.-429A=) n.86-16254A= n.169-16254A= n.838-16254A= n.1149-16254A= c.48+104826A= (n.48+104826A=) n.92-16254A= n.93-16254A= n.101-16258A= c.-370-16258A= (n.-370-16258A=) c.-351A= (n.-351A=) c.-393-16254A= (n.-393-16254A=) c.-410A= (n.-410A=) | |
| 18 | g.58149534A>G | CA630262903 | NEDD4L | c.49-16254A>G (n.49-16254A>G) n.26-16254A>G n.98-95893A>G c.*555-16254A>G (n.*555-16254A>G) n.171-16254A>G c.28-16254A>G (n.28-16254A>G) c.95-16254A>G (n.95-16254A>G) c.-315-16254A>G (n.-315-16254A>G) n.165-16254A>G c.10-16254A>G (n.10-16254A>G) c.-2A>G (n.-2A>G) c.-429A>G (n.-429A>G) n.86-16254A>G n.169-16254A>G n.838-16254A>G n.1149-16254A>G c.48+104826A>G (n.48+104826A>G) n.92-16254A>G n.93-16254A>G n.101-16258A>G c.-370-16258A>G (n.-370-16258A>G) c.-351A>G (n.-351A>G) c.-393-16254A>G (n.-393-16254A>G) c.-410A>G (n.-410A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149536A>C | CA402715130 | NEDD4L | c.49-16252A>C (n.49-16252A>C) n.26-16252A>C n.98-95891A>C c.*555-16252A>C (n.*555-16252A>C) n.171-16252A>C c.28-16252A>C (n.28-16252A>C) c.95-16252A>C (n.95-16252A>C) c.-315-16252A>C (n.-315-16252A>C) n.165-16252A>C c.10-16252A>C (n.10-16252A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-427A>C (n.-427A>C) n.86-16252A>C n.169-16252A>C n.838-16252A>C n.1149-16252A>C c.48+104828A>C (n.48+104828A>C) n.92-16252A>C n.93-16252A>C n.101-16256A>C c.-370-16256A>C (n.-370-16256A>C) c.-349A>C (n.-349A>C) c.-393-16252A>C (n.-393-16252A>C) c.-408A>C (n.-408A>C) | |
| 18 | g.58149536A>G | CA402715131 | NEDD4L | c.49-16252A>G (n.49-16252A>G) n.26-16252A>G n.98-95891A>G c.*555-16252A>G (n.*555-16252A>G) n.171-16252A>G c.28-16252A>G (n.28-16252A>G) c.95-16252A>G (n.95-16252A>G) c.-315-16252A>G (n.-315-16252A>G) n.165-16252A>G c.10-16252A>G (n.10-16252A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-427A>G (n.-427A>G) n.86-16252A>G n.169-16252A>G n.838-16252A>G n.1149-16252A>G c.48+104828A>G (n.48+104828A>G) n.92-16252A>G n.93-16252A>G n.101-16256A>G c.-370-16256A>G (n.-370-16256A>G) c.-349A>G (n.-349A>G) c.-393-16252A>G (n.-393-16252A>G) c.-408A>G (n.-408A>G) | |
| 18 | g.58149536A>T | CA402715132 | NEDD4L | c.49-16252A>T (n.49-16252A>T) n.26-16252A>T n.98-95891A>T c.*555-16252A>T (n.*555-16252A>T) n.171-16252A>T c.28-16252A>T (n.28-16252A>T) c.95-16252A>T (n.95-16252A>T) c.-315-16252A>T (n.-315-16252A>T) n.165-16252A>T c.10-16252A>T (n.10-16252A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-427A>T (n.-427A>T) n.86-16252A>T n.169-16252A>T n.838-16252A>T n.1149-16252A>T c.48+104828A>T (n.48+104828A>T) n.92-16252A>T n.93-16252A>T n.101-16256A>T c.-370-16256A>T (n.-370-16256A>T) c.-349A>T (n.-349A>T) c.-393-16252A>T (n.-393-16252A>T) c.-408A>T (n.-408A>T) | |
| 18 | g.58149537T>A | CA402715133 | NEDD4L | c.49-16251T>A (n.49-16251T>A) n.26-16251T>A n.98-95890T>A c.*555-16251T>A (n.*555-16251T>A) n.171-16251T>A c.28-16251T>A (n.28-16251T>A) c.95-16251T>A (n.95-16251T>A) c.-315-16251T>A (n.-315-16251T>A) n.165-16251T>A c.10-16251T>A (n.10-16251T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-426T>A (n.-426T>A) n.86-16251T>A n.169-16251T>A n.838-16251T>A n.1149-16251T>A c.48+104829T>A (n.48+104829T>A) n.92-16251T>A n.93-16251T>A n.101-16255T>A c.-370-16255T>A (n.-370-16255T>A) c.-348T>A (n.-348T>A) c.-393-16251T>A (n.-393-16251T>A) c.-407T>A (n.-407T>A) | |
| 18 | g.58149537T>C | CA402715134 | NEDD4L | c.49-16251T>C (n.49-16251T>C) n.26-16251T>C n.98-95890T>C c.*555-16251T>C (n.*555-16251T>C) n.171-16251T>C c.28-16251T>C (n.28-16251T>C) c.95-16251T>C (n.95-16251T>C) c.-315-16251T>C (n.-315-16251T>C) n.165-16251T>C c.10-16251T>C (n.10-16251T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-426T>C (n.-426T>C) n.86-16251T>C n.169-16251T>C n.838-16251T>C n.1149-16251T>C c.48+104829T>C (n.48+104829T>C) n.92-16251T>C n.93-16251T>C n.101-16255T>C c.-370-16255T>C (n.-370-16255T>C) c.-348T>C (n.-348T>C) c.-393-16251T>C (n.-393-16251T>C) c.-407T>C (n.-407T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149537T>G | CA402715135 | NEDD4L | c.49-16251T>G (n.49-16251T>G) n.26-16251T>G n.98-95890T>G c.*555-16251T>G (n.*555-16251T>G) n.171-16251T>G c.28-16251T>G (n.28-16251T>G) c.95-16251T>G (n.95-16251T>G) c.-315-16251T>G (n.-315-16251T>G) n.165-16251T>G c.10-16251T>G (n.10-16251T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-426T>G (n.-426T>G) n.86-16251T>G n.169-16251T>G n.838-16251T>G n.1149-16251T>G c.48+104829T>G (n.48+104829T>G) n.92-16251T>G n.93-16251T>G n.101-16255T>G c.-370-16255T>G (n.-370-16255T>G) c.-348T>G (n.-348T>G) c.-393-16251T>G (n.-393-16251T>G) c.-407T>G (n.-407T>G) | |
| 18 | g.58149538G>A | CA402715136 | NEDD4L | c.49-16250G>A (n.49-16250G>A) n.26-16250G>A n.98-95889G>A c.*555-16250G>A (n.*555-16250G>A) n.171-16250G>A c.28-16250G>A (n.28-16250G>A) c.95-16250G>A (n.95-16250G>A) c.-315-16250G>A (n.-315-16250G>A) n.165-16250G>A c.10-16250G>A (n.10-16250G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-425G>A (n.-425G>A) n.86-16250G>A n.169-16250G>A n.838-16250G>A n.1149-16250G>A c.48+104830G>A (n.48+104830G>A) n.92-16250G>A n.93-16250G>A n.101-16254G>A c.-370-16254G>A (n.-370-16254G>A) c.-347G>A (n.-347G>A) c.-393-16250G>A (n.-393-16250G>A) c.-406G>A (n.-406G>A) | |
| 18 | g.58149538G>C | CA402715137 | NEDD4L | c.49-16250G>C (n.49-16250G>C) n.26-16250G>C n.98-95889G>C c.*555-16250G>C (n.*555-16250G>C) n.171-16250G>C c.28-16250G>C (n.28-16250G>C) c.95-16250G>C (n.95-16250G>C) c.-315-16250G>C (n.-315-16250G>C) n.165-16250G>C c.10-16250G>C (n.10-16250G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-425G>C (n.-425G>C) n.86-16250G>C n.169-16250G>C n.838-16250G>C n.1149-16250G>C c.48+104830G>C (n.48+104830G>C) n.92-16250G>C n.93-16250G>C n.101-16254G>C c.-370-16254G>C (n.-370-16254G>C) c.-347G>C (n.-347G>C) c.-393-16250G>C (n.-393-16250G>C) c.-406G>C (n.-406G>C) | gnomAD v4 |
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| 18 | g.58149539A>G | CA301406570 | NEDD4L | c.49-16249A>G (n.49-16249A>G) n.26-16249A>G n.98-95888A>G c.*555-16249A>G (n.*555-16249A>G) n.171-16249A>G c.28-16249A>G (n.28-16249A>G) c.95-16249A>G (n.95-16249A>G) c.-315-16249A>G (n.-315-16249A>G) n.165-16249A>G c.10-16249A>G (n.10-16249A>G) c.4A>G (p.Arg2Gly) c.-424A>G (n.-424A>G) n.86-16249A>G n.169-16249A>G n.838-16249A>G n.1149-16249A>G c.48+104831A>G (n.48+104831A>G) n.92-16249A>G n.93-16249A>G n.101-16253A>G c.-370-16253A>G (n.-370-16253A>G) c.-346A>G (n.-346A>G) c.-393-16249A>G (n.-393-16249A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 18 | g.58149540G>A | CA8975087 | NEDD4L | c.49-16248G>A (n.49-16248G>A) n.26-16248G>A n.98-95887G>A c.*555-16248G>A (n.*555-16248G>A) n.171-16248G>A c.28-16248G>A (n.28-16248G>A) c.95-16248G>A (n.95-16248G>A) c.-315-16248G>A (n.-315-16248G>A) n.165-16248G>A c.10-16248G>A (n.10-16248G>A) c.5G>A (p.Arg2Lys) c.-423G>A (n.-423G>A) n.86-16248G>A n.169-16248G>A n.838-16248G>A n.1149-16248G>A c.48+104832G>A (n.48+104832G>A) n.92-16248G>A n.93-16248G>A n.101-16252G>A c.-370-16252G>A (n.-370-16252G>A) c.-345G>A (n.-345G>A) c.-393-16248G>A (n.-393-16248G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 18 | g.58149540G>T | CA402715141 | NEDD4L | c.49-16248G>T (n.49-16248G>T) n.26-16248G>T n.98-95887G>T c.*555-16248G>T (n.*555-16248G>T) n.171-16248G>T c.28-16248G>T (n.28-16248G>T) c.95-16248G>T (n.95-16248G>T) c.-315-16248G>T (n.-315-16248G>T) n.165-16248G>T c.10-16248G>T (n.10-16248G>T) c.5G>T (p.Arg2Ile) c.-423G>T (n.-423G>T) n.86-16248G>T n.169-16248G>T n.838-16248G>T n.1149-16248G>T c.48+104832G>T (n.48+104832G>T) n.92-16248G>T n.93-16248G>T n.101-16252G>T c.-370-16252G>T (n.-370-16252G>T) c.-345G>T (n.-345G>T) c.-393-16248G>T (n.-393-16248G>T) c.-404G>T (n.-404G>T) | |
| 18 | g.58149541A= | CA2306321782 | NEDD4L | c.49-16247A= (n.49-16247A=) n.26-16247A= n.98-95886A= c.*555-16247A= (n.*555-16247A=) n.171-16247A= c.28-16247A= (n.28-16247A=) c.95-16247A= (n.95-16247A=) c.-315-16247A= (n.-315-16247A=) n.165-16247A= c.10-16247A= (n.10-16247A=) c.6A= (p.Arg2=) c.-422A= (n.-422A=) n.86-16247A= n.169-16247A= n.838-16247A= n.1149-16247A= c.48+104833A= (n.48+104833A=) n.92-16247A= n.93-16247A= n.101-16251A= c.-370-16251A= (n.-370-16251A=) c.-344A= (n.-344A=) c.-393-16247A= (n.-393-16247A=) c.-403A= (n.-403A=) | |
| 18 | g.58149541A>C | CA402715142 | NEDD4L | c.49-16247A>C (n.49-16247A>C) n.26-16247A>C n.98-95886A>C c.*555-16247A>C (n.*555-16247A>C) n.171-16247A>C c.28-16247A>C (n.28-16247A>C) c.95-16247A>C (n.95-16247A>C) c.-315-16247A>C (n.-315-16247A>C) n.165-16247A>C c.10-16247A>C (n.10-16247A>C) c.6A>C (p.Arg2Ser) c.-422A>C (n.-422A>C) n.86-16247A>C n.169-16247A>C n.838-16247A>C n.1149-16247A>C c.48+104833A>C (n.48+104833A>C) n.92-16247A>C n.93-16247A>C n.101-16251A>C c.-370-16251A>C (n.-370-16251A>C) c.-344A>C (n.-344A>C) c.-393-16247A>C (n.-393-16247A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) | |
| 18 | g.58149541A>G | CA2306321783 | NEDD4L | c.49-16247A>G (n.49-16247A>G) n.26-16247A>G n.98-95886A>G c.*555-16247A>G (n.*555-16247A>G) n.171-16247A>G c.28-16247A>G (n.28-16247A>G) c.95-16247A>G (n.95-16247A>G) c.-315-16247A>G (n.-315-16247A>G) n.165-16247A>G c.10-16247A>G (n.10-16247A>G) c.6A>G (p.Arg2=) c.-422A>G (n.-422A>G) n.86-16247A>G n.169-16247A>G n.838-16247A>G n.1149-16247A>G c.48+104833A>G (n.48+104833A>G) n.92-16247A>G n.93-16247A>G n.101-16251A>G c.-370-16251A>G (n.-370-16251A>G) c.-344A>G (n.-344A>G) c.-393-16247A>G (n.-393-16247A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58149541A>T | CA402715143 | NEDD4L | c.49-16247A>T (n.49-16247A>T) n.26-16247A>T n.98-95886A>T c.*555-16247A>T (n.*555-16247A>T) n.171-16247A>T c.28-16247A>T (n.28-16247A>T) c.95-16247A>T (n.95-16247A>T) c.-315-16247A>T (n.-315-16247A>T) n.165-16247A>T c.10-16247A>T (n.10-16247A>T) c.6A>T (p.Arg2Ser) c.-422A>T (n.-422A>T) n.86-16247A>T n.169-16247A>T n.838-16247A>T n.1149-16247A>T c.48+104833A>T (n.48+104833A>T) n.92-16247A>T n.93-16247A>T n.101-16251A>T c.-370-16251A>T (n.-370-16251A>T) c.-344A>T (n.-344A>T) c.-393-16247A>T (n.-393-16247A>T) c.-403A>T (n.-403A>T) | |
| 18 | g.58149542C>A | CA402715145 | NEDD4L | c.49-16246C>A (n.49-16246C>A) n.26-16246C>A n.98-95885C>A c.*555-16246C>A (n.*555-16246C>A) n.171-16246C>A c.28-16246C>A (n.28-16246C>A) c.95-16246C>A (n.95-16246C>A) c.-315-16246C>A (n.-315-16246C>A) n.165-16246C>A c.10-16246C>A (n.10-16246C>A) c.7C>A (p.Arg3Ser) c.-421C>A (n.-421C>A) n.86-16246C>A n.169-16246C>A n.838-16246C>A n.1149-16246C>A c.48+104834C>A (n.48+104834C>A) n.92-16246C>A n.93-16246C>A n.101-16250C>A c.-370-16250C>A (n.-370-16250C>A) c.-343C>A (n.-343C>A) c.-393-16246C>A (n.-393-16246C>A) c.-402C>A (n.-402C>A) | |
| 18 | g.58149542C= | CA2306321784 | NEDD4L | c.49-16246C= (n.49-16246C=) n.26-16246C= n.98-95885C= c.*555-16246C= (n.*555-16246C=) n.171-16246C= c.28-16246C= (n.28-16246C=) c.95-16246C= (n.95-16246C=) c.-315-16246C= (n.-315-16246C=) n.165-16246C= c.10-16246C= (n.10-16246C=) c.7C= (p.Arg3=) c.-421C= (n.-421C=) n.86-16246C= n.169-16246C= n.838-16246C= n.1149-16246C= c.48+104834C= (n.48+104834C=) n.92-16246C= n.93-16246C= n.101-16250C= c.-370-16250C= (n.-370-16250C=) c.-343C= (n.-343C=) c.-393-16246C= (n.-393-16246C=) c.-402C= (n.-402C=) | |
| 18 | g.58149542C>G | CA402715144 | NEDD4L | c.49-16246C>G (n.49-16246C>G) n.26-16246C>G n.98-95885C>G c.*555-16246C>G (n.*555-16246C>G) n.171-16246C>G c.28-16246C>G (n.28-16246C>G) c.95-16246C>G (n.95-16246C>G) c.-315-16246C>G (n.-315-16246C>G) n.165-16246C>G c.10-16246C>G (n.10-16246C>G) c.7C>G (p.Arg3Gly) c.-421C>G (n.-421C>G) n.86-16246C>G n.169-16246C>G n.838-16246C>G n.1149-16246C>G c.48+104834C>G (n.48+104834C>G) n.92-16246C>G n.93-16246C>G n.101-16250C>G c.-370-16250C>G (n.-370-16250C>G) c.-343C>G (n.-343C>G) c.-393-16246C>G (n.-393-16246C>G) c.-402C>G (n.-402C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149542C>T | CA8975088 | NEDD4L | c.49-16246C>T (n.49-16246C>T) n.26-16246C>T n.98-95885C>T c.*555-16246C>T (n.*555-16246C>T) n.171-16246C>T c.28-16246C>T (n.28-16246C>T) c.95-16246C>T (n.95-16246C>T) c.-315-16246C>T (n.-315-16246C>T) n.165-16246C>T c.10-16246C>T (n.10-16246C>T) c.7C>T (p.Arg3Cys) c.-421C>T (n.-421C>T) n.86-16246C>T n.169-16246C>T n.838-16246C>T n.1149-16246C>T c.48+104834C>T (n.48+104834C>T) n.92-16246C>T n.93-16246C>T n.101-16250C>T c.-370-16250C>T (n.-370-16250C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.-393-16246C>T (n.-393-16246C>T) c.-402C>T (n.-402C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149543G>A | CA8975089 | NEDD4L | c.49-16245G>A (n.49-16245G>A) n.26-16245G>A n.98-95884G>A c.*555-16245G>A (n.*555-16245G>A) n.171-16245G>A c.28-16245G>A (n.28-16245G>A) c.95-16245G>A (n.95-16245G>A) c.-315-16245G>A (n.-315-16245G>A) n.165-16245G>A c.10-16245G>A (n.10-16245G>A) c.8G>A (p.Arg3His) c.-420G>A (n.-420G>A) n.86-16245G>A n.169-16245G>A n.838-16245G>A n.1149-16245G>A c.48+104835G>A (n.48+104835G>A) n.92-16245G>A n.93-16245G>A n.101-16249G>A c.-370-16249G>A (n.-370-16249G>A) c.-342G>A (n.-342G>A) c.-393-16245G>A (n.-393-16245G>A) c.-401G>A (n.-401G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149543G>C | CA402715146 | NEDD4L | c.49-16245G>C (n.49-16245G>C) n.26-16245G>C n.98-95884G>C c.*555-16245G>C (n.*555-16245G>C) n.171-16245G>C c.28-16245G>C (n.28-16245G>C) c.95-16245G>C (n.95-16245G>C) c.-315-16245G>C (n.-315-16245G>C) n.165-16245G>C c.10-16245G>C (n.10-16245G>C) c.8G>C (p.Arg3Pro) c.-420G>C (n.-420G>C) n.86-16245G>C n.169-16245G>C n.838-16245G>C n.1149-16245G>C c.48+104835G>C (n.48+104835G>C) n.92-16245G>C n.93-16245G>C n.101-16249G>C c.-370-16249G>C (n.-370-16249G>C) c.-342G>C (n.-342G>C) c.-393-16245G>C (n.-393-16245G>C) c.-401G>C (n.-401G>C) | |
| 18 | g.58149543G= | CA2306321785 | NEDD4L | c.49-16245G= (n.49-16245G=) n.26-16245G= n.98-95884G= c.*555-16245G= (n.*555-16245G=) n.171-16245G= c.28-16245G= (n.28-16245G=) c.95-16245G= (n.95-16245G=) c.-315-16245G= (n.-315-16245G=) n.165-16245G= c.10-16245G= (n.10-16245G=) c.8G= (p.Arg3=) c.-420G= (n.-420G=) n.86-16245G= n.169-16245G= n.838-16245G= n.1149-16245G= c.48+104835G= (n.48+104835G=) n.92-16245G= n.93-16245G= n.101-16249G= c.-370-16249G= (n.-370-16249G=) c.-342G= (n.-342G=) c.-393-16245G= (n.-393-16245G=) c.-401G= (n.-401G=) | |
| 18 | g.58149543G>T | CA402715147 | NEDD4L | c.49-16245G>T (n.49-16245G>T) n.26-16245G>T n.98-95884G>T c.*555-16245G>T (n.*555-16245G>T) n.171-16245G>T c.28-16245G>T (n.28-16245G>T) c.95-16245G>T (n.95-16245G>T) c.-315-16245G>T (n.-315-16245G>T) n.165-16245G>T c.10-16245G>T (n.10-16245G>T) c.8G>T (p.Arg3Leu) c.-420G>T (n.-420G>T) n.86-16245G>T n.169-16245G>T n.838-16245G>T n.1149-16245G>T c.48+104835G>T (n.48+104835G>T) n.92-16245G>T n.93-16245G>T n.101-16249G>T c.-370-16249G>T (n.-370-16249G>T) c.-342G>T (n.-342G>T) c.-393-16245G>T (n.-393-16245G>T) c.-401G>T (n.-401G>T) |