Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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18 | g.58149432T>G | CA2576512860 | NEDD4L | c.49-16356T>G (n.49-16356T>G) n.26-16356T>G n.98-95995T>G c.*555-16356T>G (n.*555-16356T>G) n.171-16356T>G c.28-16356T>G (n.28-16356T>G) c.95-16356T>G (n.95-16356T>G) c.-315-16356T>G (n.-315-16356T>G) n.165-16356T>G c.10-16356T>G (n.10-16356T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) c.-531T>G (n.-531T>G) n.86-16356T>G n.169-16356T>G n.838-16356T>G n.1149-16356T>G c.48+104724T>G (n.48+104724T>G) n.92-16356T>G n.93-16356T>G n.101-16360T>G c.-370-16360T>G (n.-370-16360T>G) c.-453T>G (n.-453T>G) c.-393-16356T>G (n.-393-16356T>G) c.-512T>G (n.-512T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.58149432T= | CA2306321733 | NEDD4L | c.49-16356T= (n.49-16356T=) n.26-16356T= n.98-95995T= c.*555-16356T= (n.*555-16356T=) n.171-16356T= c.28-16356T= (n.28-16356T=) c.95-16356T= (n.95-16356T=) c.-315-16356T= (n.-315-16356T=) n.165-16356T= c.10-16356T= (n.10-16356T=) c.-104T= (n.-104T=) c.-531T= (n.-531T=) n.86-16356T= n.169-16356T= n.838-16356T= n.1149-16356T= c.48+104724T= (n.48+104724T=) n.92-16356T= n.93-16356T= n.101-16360T= c.-370-16360T= (n.-370-16360T=) c.-453T= (n.-453T=) c.-393-16356T= (n.-393-16356T=) c.-512T= (n.-512T=) | |
18 | g.58149433del | CA780845619 | NEDD4L | c.49-16355del (n.49-16355del) n.26-16355del n.98-95994del c.*555-16355del (n.*555-16355del) n.171-16355del c.28-16355del (n.28-16355del) c.95-16355del (n.95-16355del) c.-315-16355del (n.-315-16355del) n.165-16355del c.10-16355del (n.10-16355del) c.-103del (n.-103del) c.-530del (n.-530del) n.86-16355del n.169-16355del n.838-16355del n.1149-16355del c.48+104725del (n.48+104725del) n.92-16355del n.93-16355del n.101-16359del c.-370-16359del (n.-370-16359del) c.-452del (n.-452del) c.-393-16355del (n.-393-16355del) c.-511del (n.-511del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149434G>A | CA2641961953 | NEDD4L | c.49-16354G>A (n.49-16354G>A) n.26-16354G>A n.98-95993G>A c.*555-16354G>A (n.*555-16354G>A) n.171-16354G>A c.28-16354G>A (n.28-16354G>A) c.95-16354G>A (n.95-16354G>A) c.-315-16354G>A (n.-315-16354G>A) n.165-16354G>A c.10-16354G>A (n.10-16354G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) c.-529G>A (n.-529G>A) n.86-16354G>A n.169-16354G>A n.838-16354G>A n.1149-16354G>A c.48+104726G>A (n.48+104726G>A) n.92-16354G>A n.93-16354G>A n.101-16358G>A c.-370-16358G>A (n.-370-16358G>A) c.-451G>A (n.-451G>A) c.-393-16354G>A (n.-393-16354G>A) c.-510G>A (n.-510G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149436C>A | CA2641961954 | NEDD4L | c.49-16352C>A (n.49-16352C>A) n.26-16352C>A n.98-95991C>A c.*555-16352C>A (n.*555-16352C>A) n.171-16352C>A c.28-16352C>A (n.28-16352C>A) c.95-16352C>A (n.95-16352C>A) c.-315-16352C>A (n.-315-16352C>A) n.165-16352C>A c.10-16352C>A (n.10-16352C>A) c.-100C>A (n.-100C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) n.86-16352C>A n.169-16352C>A n.838-16352C>A n.1149-16352C>A c.48+104728C>A (n.48+104728C>A) n.92-16352C>A n.93-16352C>A n.101-16356C>A c.-370-16356C>A (n.-370-16356C>A) c.-449C>A (n.-449C>A) c.-393-16352C>A (n.-393-16352C>A) c.-508C>A (n.-508C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149436C= | CA2306321735 | NEDD4L | c.49-16352C= (n.49-16352C=) n.26-16352C= n.98-95991C= c.*555-16352C= (n.*555-16352C=) n.171-16352C= c.28-16352C= (n.28-16352C=) c.95-16352C= (n.95-16352C=) c.-315-16352C= (n.-315-16352C=) n.165-16352C= c.10-16352C= (n.10-16352C=) c.-100C= (n.-100C=) c.-527C= (n.-527C=) n.86-16352C= n.169-16352C= n.838-16352C= n.1149-16352C= c.48+104728C= (n.48+104728C=) n.92-16352C= n.93-16352C= n.101-16356C= c.-370-16356C= (n.-370-16356C=) c.-449C= (n.-449C=) c.-393-16352C= (n.-393-16352C=) c.-508C= (n.-508C=) | |
18 | g.58149436C>T | CA2306321736 | NEDD4L | c.49-16352C>T (n.49-16352C>T) n.26-16352C>T n.98-95991C>T c.*555-16352C>T (n.*555-16352C>T) n.171-16352C>T c.28-16352C>T (n.28-16352C>T) c.95-16352C>T (n.95-16352C>T) c.-315-16352C>T (n.-315-16352C>T) n.165-16352C>T c.10-16352C>T (n.10-16352C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) n.86-16352C>T n.169-16352C>T n.838-16352C>T n.1149-16352C>T c.48+104728C>T (n.48+104728C>T) n.92-16352C>T n.93-16352C>T n.101-16356C>T c.-370-16356C>T (n.-370-16356C>T) c.-449C>T (n.-449C>T) c.-393-16352C>T (n.-393-16352C>T) c.-508C>T (n.-508C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149437T>C | CA2641961955 | NEDD4L | c.49-16351T>C (n.49-16351T>C) n.26-16351T>C n.98-95990T>C c.*555-16351T>C (n.*555-16351T>C) n.171-16351T>C c.28-16351T>C (n.28-16351T>C) c.95-16351T>C (n.95-16351T>C) c.-315-16351T>C (n.-315-16351T>C) n.165-16351T>C c.10-16351T>C (n.10-16351T>C) c.-99T>C (n.-99T>C) c.-526T>C (n.-526T>C) n.86-16351T>C n.169-16351T>C n.838-16351T>C n.1149-16351T>C c.48+104729T>C (n.48+104729T>C) n.92-16351T>C n.93-16351T>C n.101-16355T>C c.-370-16355T>C (n.-370-16355T>C) c.-448T>C (n.-448T>C) c.-393-16351T>C (n.-393-16351T>C) c.-507T>C (n.-507T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.58149438G>A | CA2306321738 | NEDD4L | c.49-16350G>A (n.49-16350G>A) n.26-16350G>A n.98-95989G>A c.*555-16350G>A (n.*555-16350G>A) n.171-16350G>A c.28-16350G>A (n.28-16350G>A) c.95-16350G>A (n.95-16350G>A) c.-315-16350G>A (n.-315-16350G>A) n.165-16350G>A c.10-16350G>A (n.10-16350G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-525G>A (n.-525G>A) n.86-16350G>A n.169-16350G>A n.838-16350G>A n.1149-16350G>A c.48+104730G>A (n.48+104730G>A) n.92-16350G>A n.93-16350G>A n.101-16354G>A c.-370-16354G>A (n.-370-16354G>A) c.-447G>A (n.-447G>A) c.-393-16350G>A (n.-393-16350G>A) c.-506G>A (n.-506G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149438G= | CA2306321737 | NEDD4L | c.49-16350G= (n.49-16350G=) n.26-16350G= n.98-95989G= c.*555-16350G= (n.*555-16350G=) n.171-16350G= c.28-16350G= (n.28-16350G=) c.95-16350G= (n.95-16350G=) c.-315-16350G= (n.-315-16350G=) n.165-16350G= c.10-16350G= (n.10-16350G=) c.-98G= (n.-98G=) c.-525G= (n.-525G=) n.86-16350G= n.169-16350G= n.838-16350G= n.1149-16350G= c.48+104730G= (n.48+104730G=) n.92-16350G= n.93-16350G= n.101-16354G= c.-370-16354G= (n.-370-16354G=) c.-447G= (n.-447G=) c.-393-16350G= (n.-393-16350G=) c.-506G= (n.-506G=) | |
18 | g.58149438G>T | CA301406557 | NEDD4L | c.49-16350G>T (n.49-16350G>T) n.26-16350G>T n.98-95989G>T c.*555-16350G>T (n.*555-16350G>T) n.171-16350G>T c.28-16350G>T (n.28-16350G>T) c.95-16350G>T (n.95-16350G>T) c.-315-16350G>T (n.-315-16350G>T) n.165-16350G>T c.10-16350G>T (n.10-16350G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-525G>T (n.-525G>T) n.86-16350G>T n.169-16350G>T n.838-16350G>T n.1149-16350G>T c.48+104730G>T (n.48+104730G>T) n.92-16350G>T n.93-16350G>T n.101-16354G>T c.-370-16354G>T (n.-370-16354G>T) c.-447G>T (n.-447G>T) c.-393-16350G>T (n.-393-16350G>T) c.-506G>T (n.-506G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.58149439C>A | CA2641961956 | NEDD4L | c.49-16349C>A (n.49-16349C>A) n.26-16349C>A n.98-95988C>A c.*555-16349C>A (n.*555-16349C>A) n.171-16349C>A c.28-16349C>A (n.28-16349C>A) c.95-16349C>A (n.95-16349C>A) c.-315-16349C>A (n.-315-16349C>A) n.165-16349C>A c.10-16349C>A (n.10-16349C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.-524C>A (n.-524C>A) n.86-16349C>A n.169-16349C>A n.838-16349C>A n.1149-16349C>A c.48+104731C>A (n.48+104731C>A) n.92-16349C>A n.93-16349C>A n.101-16353C>A c.-370-16353C>A (n.-370-16353C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) c.-393-16349C>A (n.-393-16349C>A) c.-505C>A (n.-505C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149439C>T | CA2641961957 | NEDD4L | c.49-16349C>T (n.49-16349C>T) n.26-16349C>T n.98-95988C>T c.*555-16349C>T (n.*555-16349C>T) n.171-16349C>T c.28-16349C>T (n.28-16349C>T) c.95-16349C>T (n.95-16349C>T) c.-315-16349C>T (n.-315-16349C>T) n.165-16349C>T c.10-16349C>T (n.10-16349C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-524C>T (n.-524C>T) n.86-16349C>T n.169-16349C>T n.838-16349C>T n.1149-16349C>T c.48+104731C>T (n.48+104731C>T) n.92-16349C>T n.93-16349C>T n.101-16353C>T c.-370-16353C>T (n.-370-16353C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) c.-393-16349C>T (n.-393-16349C>T) c.-505C>T (n.-505C>T) | gnomAD v4 |
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18 | g.58149440A>C | CA780845621 | NEDD4L | c.49-16348A>C (n.49-16348A>C) n.26-16348A>C n.98-95987A>C c.*555-16348A>C (n.*555-16348A>C) n.171-16348A>C c.28-16348A>C (n.28-16348A>C) c.95-16348A>C (n.95-16348A>C) c.-315-16348A>C (n.-315-16348A>C) n.165-16348A>C c.10-16348A>C (n.10-16348A>C) c.-96A>C (n.-96A>C) c.-523A>C (n.-523A>C) n.86-16348A>C n.169-16348A>C n.838-16348A>C n.1149-16348A>C c.48+104732A>C (n.48+104732A>C) n.92-16348A>C n.93-16348A>C n.101-16352A>C c.-370-16352A>C (n.-370-16352A>C) c.-445A>C (n.-445A>C) c.-393-16348A>C (n.-393-16348A>C) c.-504A>C (n.-504A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149441G>A | CA2641961959 | NEDD4L | c.49-16347G>A (n.49-16347G>A) n.26-16347G>A n.98-95986G>A c.*555-16347G>A (n.*555-16347G>A) n.171-16347G>A c.28-16347G>A (n.28-16347G>A) c.95-16347G>A (n.95-16347G>A) c.-315-16347G>A (n.-315-16347G>A) n.165-16347G>A c.10-16347G>A (n.10-16347G>A) c.-95G>A (n.-95G>A) c.-522G>A (n.-522G>A) n.86-16347G>A n.169-16347G>A n.838-16347G>A n.1149-16347G>A c.48+104733G>A (n.48+104733G>A) n.92-16347G>A n.93-16347G>A n.101-16351G>A c.-370-16351G>A (n.-370-16351G>A) c.-444G>A (n.-444G>A) c.-393-16347G>A (n.-393-16347G>A) c.-503G>A (n.-503G>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149442C>A | CA2641961960 | NEDD4L | c.49-16346C>A (n.49-16346C>A) n.26-16346C>A n.98-95985C>A c.*555-16346C>A (n.*555-16346C>A) n.171-16346C>A c.28-16346C>A (n.28-16346C>A) c.95-16346C>A (n.95-16346C>A) c.-315-16346C>A (n.-315-16346C>A) n.165-16346C>A c.10-16346C>A (n.10-16346C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) n.86-16346C>A n.169-16346C>A n.838-16346C>A n.1149-16346C>A c.48+104734C>A (n.48+104734C>A) n.92-16346C>A n.93-16346C>A n.101-16350C>A c.-370-16350C>A (n.-370-16350C>A) c.-443C>A (n.-443C>A) c.-393-16346C>A (n.-393-16346C>A) c.-502C>A (n.-502C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.58149442C= | CA2306321740 | NEDD4L | c.49-16346C= (n.49-16346C=) n.26-16346C= n.98-95985C= c.*555-16346C= (n.*555-16346C=) n.171-16346C= c.28-16346C= (n.28-16346C=) c.95-16346C= (n.95-16346C=) c.-315-16346C= (n.-315-16346C=) n.165-16346C= c.10-16346C= (n.10-16346C=) c.-94C= (n.-94C=) c.-521C= (n.-521C=) n.86-16346C= n.169-16346C= n.838-16346C= n.1149-16346C= c.48+104734C= (n.48+104734C=) n.92-16346C= n.93-16346C= n.101-16350C= c.-370-16350C= (n.-370-16350C=) c.-443C= (n.-443C=) c.-393-16346C= (n.-393-16346C=) c.-502C= (n.-502C=) | |
18 | g.58149442C>G | CA780845622 | NEDD4L | c.49-16346C>G (n.49-16346C>G) n.26-16346C>G n.98-95985C>G c.*555-16346C>G (n.*555-16346C>G) n.171-16346C>G c.28-16346C>G (n.28-16346C>G) c.95-16346C>G (n.95-16346C>G) c.-315-16346C>G (n.-315-16346C>G) n.165-16346C>G c.10-16346C>G (n.10-16346C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) n.86-16346C>G n.169-16346C>G n.838-16346C>G n.1149-16346C>G c.48+104734C>G (n.48+104734C>G) n.92-16346C>G n.93-16346C>G n.101-16350C>G c.-370-16350C>G (n.-370-16350C>G) c.-443C>G (n.-443C>G) c.-393-16346C>G (n.-393-16346C>G) c.-502C>G (n.-502C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149445C>T | CA301406558 | NEDD4L | c.49-16343C>T (n.49-16343C>T) n.26-16343C>T n.98-95982C>T c.*555-16343C>T (n.*555-16343C>T) n.171-16343C>T c.28-16343C>T (n.28-16343C>T) c.95-16343C>T (n.95-16343C>T) c.-315-16343C>T (n.-315-16343C>T) n.165-16343C>T c.10-16343C>T (n.10-16343C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-518C>T (n.-518C>T) n.86-16343C>T n.169-16343C>T n.838-16343C>T n.1149-16343C>T c.48+104737C>T (n.48+104737C>T) n.92-16343C>T n.93-16343C>T n.101-16347C>T c.-370-16347C>T (n.-370-16347C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) c.-393-16343C>T (n.-393-16343C>T) c.-499C>T (n.-499C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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18 | g.58149453G>T | CA301406560 | NEDD4L | c.49-16335G>T (n.49-16335G>T) n.26-16335G>T n.98-95974G>T c.*555-16335G>T (n.*555-16335G>T) n.171-16335G>T c.28-16335G>T (n.28-16335G>T) c.95-16335G>T (n.95-16335G>T) c.-315-16335G>T (n.-315-16335G>T) n.165-16335G>T c.10-16335G>T (n.10-16335G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-510G>T (n.-510G>T) n.86-16335G>T n.169-16335G>T n.838-16335G>T n.1149-16335G>T c.48+104745G>T (n.48+104745G>T) n.92-16335G>T n.93-16335G>T n.101-16339G>T c.-370-16339G>T (n.-370-16339G>T) c.-432G>T (n.-432G>T) c.-393-16335G>T (n.-393-16335G>T) c.-491G>T (n.-491G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |