UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.58149311A= | CA2306321683 | NEDD4L | c.49-16477A= (n.49-16477A=) n.26-16477A= n.98-96116A= c.*555-16477A= (n.*555-16477A=) n.171-16477A= c.28-16477A= (n.28-16477A=) c.95-16477A= (n.95-16477A=) c.-315-16477A= (n.-315-16477A=) n.165-16477A= c.10-16477A= (n.10-16477A=) n.86-16477A= n.169-16477A= n.838-16477A= n.1149-16477A= c.48+104603A= (n.48+104603A=) n.92-16477A= n.93-16477A= n.101-16481A= c.-370-16481A= (n.-370-16481A=) c.-225A= (n.-225A=) c.-393-16477A= (n.-393-16477A=) c.-633A= (n.-633A=) | |
| 18 | g.58149311A>G | CA990736813 | NEDD4L | c.49-16477A>G (n.49-16477A>G) n.26-16477A>G n.98-96116A>G c.*555-16477A>G (n.*555-16477A>G) n.171-16477A>G c.28-16477A>G (n.28-16477A>G) c.95-16477A>G (n.95-16477A>G) c.-315-16477A>G (n.-315-16477A>G) n.165-16477A>G c.10-16477A>G (n.10-16477A>G) n.86-16477A>G n.169-16477A>G n.838-16477A>G n.1149-16477A>G c.48+104603A>G (n.48+104603A>G) n.92-16477A>G n.93-16477A>G n.101-16481A>G c.-370-16481A>G (n.-370-16481A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) c.-393-16477A>G (n.-393-16477A>G) c.-633A>G (n.-633A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149312T>G | CA2641961871 | NEDD4L | c.49-16476T>G (n.49-16476T>G) n.26-16476T>G n.98-96115T>G c.*555-16476T>G (n.*555-16476T>G) n.171-16476T>G c.28-16476T>G (n.28-16476T>G) c.95-16476T>G (n.95-16476T>G) c.-315-16476T>G (n.-315-16476T>G) n.165-16476T>G c.10-16476T>G (n.10-16476T>G) n.86-16476T>G n.169-16476T>G n.838-16476T>G n.1149-16476T>G c.48+104604T>G (n.48+104604T>G) n.92-16476T>G n.93-16476T>G n.101-16480T>G c.-370-16480T>G (n.-370-16480T>G) c.-224T>G (n.-224T>G) c.-393-16476T>G (n.-393-16476T>G) c.-632T>G (n.-632T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149313G>A | CA2641961872 | NEDD4L | c.49-16475G>A (n.49-16475G>A) n.26-16475G>A n.98-96114G>A c.*555-16475G>A (n.*555-16475G>A) n.171-16475G>A c.28-16475G>A (n.28-16475G>A) c.95-16475G>A (n.95-16475G>A) c.-315-16475G>A (n.-315-16475G>A) n.165-16475G>A c.10-16475G>A (n.10-16475G>A) n.86-16475G>A n.169-16475G>A n.838-16475G>A n.1149-16475G>A c.48+104605G>A (n.48+104605G>A) n.92-16475G>A n.93-16475G>A n.101-16479G>A c.-370-16479G>A (n.-370-16479G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-393-16475G>A (n.-393-16475G>A) c.-631G>A (n.-631G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149313G>T | CA2641961873 | NEDD4L | c.49-16475G>T (n.49-16475G>T) n.26-16475G>T n.98-96114G>T c.*555-16475G>T (n.*555-16475G>T) n.171-16475G>T c.28-16475G>T (n.28-16475G>T) c.95-16475G>T (n.95-16475G>T) c.-315-16475G>T (n.-315-16475G>T) n.165-16475G>T c.10-16475G>T (n.10-16475G>T) n.86-16475G>T n.169-16475G>T n.838-16475G>T n.1149-16475G>T c.48+104605G>T (n.48+104605G>T) n.92-16475G>T n.93-16475G>T n.101-16479G>T c.-370-16479G>T (n.-370-16479G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-393-16475G>T (n.-393-16475G>T) c.-631G>T (n.-631G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149315G>A | CA630262879 | NEDD4L | c.49-16473G>A (n.49-16473G>A) n.26-16473G>A n.98-96112G>A c.*555-16473G>A (n.*555-16473G>A) n.171-16473G>A c.28-16473G>A (n.28-16473G>A) c.95-16473G>A (n.95-16473G>A) c.-315-16473G>A (n.-315-16473G>A) n.165-16473G>A c.10-16473G>A (n.10-16473G>A) n.86-16473G>A n.169-16473G>A n.838-16473G>A n.1149-16473G>A c.48+104607G>A (n.48+104607G>A) n.92-16473G>A n.93-16473G>A n.101-16477G>A c.-370-16477G>A (n.-370-16477G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-393-16473G>A (n.-393-16473G>A) c.-629G>A (n.-629G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149315G= | CA2306321684 | NEDD4L | c.49-16473G= (n.49-16473G=) n.26-16473G= n.98-96112G= c.*555-16473G= (n.*555-16473G=) n.171-16473G= c.28-16473G= (n.28-16473G=) c.95-16473G= (n.95-16473G=) c.-315-16473G= (n.-315-16473G=) n.165-16473G= c.10-16473G= (n.10-16473G=) n.86-16473G= n.169-16473G= n.838-16473G= n.1149-16473G= c.48+104607G= (n.48+104607G=) n.92-16473G= n.93-16473G= n.101-16477G= c.-370-16477G= (n.-370-16477G=) c.-221G= (n.-221G=) c.-393-16473G= (n.-393-16473G=) c.-629G= (n.-629G=) | |
| 18 | g.58149316A>G | CA2641961874 | NEDD4L | c.49-16472A>G (n.49-16472A>G) n.26-16472A>G n.98-96111A>G c.*555-16472A>G (n.*555-16472A>G) n.171-16472A>G c.28-16472A>G (n.28-16472A>G) c.95-16472A>G (n.95-16472A>G) c.-315-16472A>G (n.-315-16472A>G) n.165-16472A>G c.10-16472A>G (n.10-16472A>G) n.86-16472A>G n.169-16472A>G n.838-16472A>G n.1149-16472A>G c.48+104608A>G (n.48+104608A>G) n.92-16472A>G n.93-16472A>G n.101-16476A>G c.-370-16476A>G (n.-370-16476A>G) c.-220A>G (n.-220A>G) c.-393-16472A>G (n.-393-16472A>G) c.-628A>G (n.-628A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149317G>A | CA2641961875 | NEDD4L | c.49-16471G>A (n.49-16471G>A) n.26-16471G>A n.98-96110G>A c.*555-16471G>A (n.*555-16471G>A) n.171-16471G>A c.28-16471G>A (n.28-16471G>A) c.95-16471G>A (n.95-16471G>A) c.-315-16471G>A (n.-315-16471G>A) n.165-16471G>A c.10-16471G>A (n.10-16471G>A) n.86-16471G>A n.169-16471G>A n.838-16471G>A n.1149-16471G>A c.48+104609G>A (n.48+104609G>A) n.92-16471G>A n.93-16471G>A n.101-16475G>A c.-370-16475G>A (n.-370-16475G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-393-16471G>A (n.-393-16471G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149317G>T | CA2641961876 | NEDD4L | c.49-16471G>T (n.49-16471G>T) n.26-16471G>T n.98-96110G>T c.*555-16471G>T (n.*555-16471G>T) n.171-16471G>T c.28-16471G>T (n.28-16471G>T) c.95-16471G>T (n.95-16471G>T) c.-315-16471G>T (n.-315-16471G>T) n.165-16471G>T c.10-16471G>T (n.10-16471G>T) n.86-16471G>T n.169-16471G>T n.838-16471G>T n.1149-16471G>T c.48+104609G>T (n.48+104609G>T) n.92-16471G>T n.93-16471G>T n.101-16475G>T c.-370-16475G>T (n.-370-16475G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-393-16471G>T (n.-393-16471G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149318C>A | CA2641961877 | NEDD4L | c.49-16470C>A (n.49-16470C>A) n.26-16470C>A n.98-96109C>A c.*555-16470C>A (n.*555-16470C>A) n.171-16470C>A c.28-16470C>A (n.28-16470C>A) c.95-16470C>A (n.95-16470C>A) c.-315-16470C>A (n.-315-16470C>A) n.165-16470C>A c.10-16470C>A (n.10-16470C>A) n.86-16470C>A n.169-16470C>A n.838-16470C>A n.1149-16470C>A c.48+104610C>A (n.48+104610C>A) n.92-16470C>A n.93-16470C>A n.101-16474C>A c.-370-16474C>A (n.-370-16474C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-393-16470C>A (n.-393-16470C>A) c.-626C>A (n.-626C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149318C>T | CA2576512851 | NEDD4L | c.49-16470C>T (n.49-16470C>T) n.26-16470C>T n.98-96109C>T c.*555-16470C>T (n.*555-16470C>T) n.171-16470C>T c.28-16470C>T (n.28-16470C>T) c.95-16470C>T (n.95-16470C>T) c.-315-16470C>T (n.-315-16470C>T) n.165-16470C>T c.10-16470C>T (n.10-16470C>T) n.86-16470C>T n.169-16470C>T n.838-16470C>T n.1149-16470C>T c.48+104610C>T (n.48+104610C>T) n.92-16470C>T n.93-16470C>T n.101-16474C>T c.-370-16474C>T (n.-370-16474C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-393-16470C>T (n.-393-16470C>T) c.-626C>T (n.-626C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149319C>A | CA2641961879 | NEDD4L | c.49-16469C>A (n.49-16469C>A) n.26-16469C>A n.98-96108C>A c.*555-16469C>A (n.*555-16469C>A) n.171-16469C>A c.28-16469C>A (n.28-16469C>A) c.95-16469C>A (n.95-16469C>A) c.-315-16469C>A (n.-315-16469C>A) n.165-16469C>A c.10-16469C>A (n.10-16469C>A) n.86-16469C>A n.169-16469C>A n.838-16469C>A n.1149-16469C>A c.48+104611C>A (n.48+104611C>A) n.92-16469C>A n.93-16469C>A n.101-16473C>A c.-370-16473C>A (n.-370-16473C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-393-16469C>A (n.-393-16469C>A) c.-625C>A (n.-625C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149319_58149320dup | CA2641961878 | NEDD4L | c.49-16469_49-16468dup (n.49-16469_49-16468dup) n.26-16469_26-16468dup n.98-96108_98-96107dup c.*555-16469_*555-16468dup (n.*555-16469_*555-16468dup) n.171-16469_171-16468dup c.28-16469_28-16468dup (n.28-16469_28-16468dup) c.95-16469_95-16468dup (n.95-16469_95-16468dup) c.-315-16469_-315-16468dup (n.-315-16469_-315-16468dup) n.165-16469_165-16468dup c.10-16469_10-16468dup (n.10-16469_10-16468dup) n.86-16469_86-16468dup n.169-16469_169-16468dup n.838-16469_838-16468dup n.1149-16469_1149-16468dup c.48+104611_48+104612dup (n.48+104611_48+104612dup) n.92-16469_92-16468dup n.93-16469_93-16468dup n.101-16473_101-16472dup c.-370-16473_-370-16472dup (n.-370-16473_-370-16472dup) c.-217_-216dup (n.-217_-216dup) c.-393-16469_-393-16468dup (n.-393-16469_-393-16468dup) c.-625_-624dup (n.-625_-624dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149320A= | CA2306321685 | NEDD4L | c.49-16468A= (n.49-16468A=) n.26-16468A= n.98-96107A= c.*555-16468A= (n.*555-16468A=) n.171-16468A= c.28-16468A= (n.28-16468A=) c.95-16468A= (n.95-16468A=) c.-315-16468A= (n.-315-16468A=) n.165-16468A= c.10-16468A= (n.10-16468A=) n.86-16468A= n.169-16468A= n.838-16468A= n.1149-16468A= c.48+104612A= (n.48+104612A=) n.92-16468A= n.93-16468A= n.101-16472A= c.-370-16472A= (n.-370-16472A=) c.-216A= (n.-216A=) c.-393-16468A= (n.-393-16468A=) c.-624A= (n.-624A=) c.-565A= (n.-565A=) c.-643A= (n.-643A=) | |
| 18 | g.58149320A>G | CA990736818 | NEDD4L | c.49-16468A>G (n.49-16468A>G) n.26-16468A>G n.98-96107A>G c.*555-16468A>G (n.*555-16468A>G) n.171-16468A>G c.28-16468A>G (n.28-16468A>G) c.95-16468A>G (n.95-16468A>G) c.-315-16468A>G (n.-315-16468A>G) n.165-16468A>G c.10-16468A>G (n.10-16468A>G) n.86-16468A>G n.169-16468A>G n.838-16468A>G n.1149-16468A>G c.48+104612A>G (n.48+104612A>G) n.92-16468A>G n.93-16468A>G n.101-16472A>G c.-370-16472A>G (n.-370-16472A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) c.-393-16468A>G (n.-393-16468A>G) c.-624A>G (n.-624A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) c.-643A>G (n.-643A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149321G>A | CA780845537 | NEDD4L | c.49-16467G>A (n.49-16467G>A) n.26-16467G>A n.98-96106G>A c.*555-16467G>A (n.*555-16467G>A) n.171-16467G>A c.28-16467G>A (n.28-16467G>A) c.95-16467G>A (n.95-16467G>A) c.-315-16467G>A (n.-315-16467G>A) n.165-16467G>A c.10-16467G>A (n.10-16467G>A) n.86-16467G>A n.169-16467G>A n.838-16467G>A n.1149-16467G>A c.48+104613G>A (n.48+104613G>A) n.92-16467G>A n.93-16467G>A n.101-16471G>A c.-370-16471G>A (n.-370-16471G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-393-16467G>A (n.-393-16467G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) c.-564G>A (n.-564G>A) c.-642G>A (n.-642G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58149321G= | CA2306321686 | NEDD4L | c.49-16467G= (n.49-16467G=) n.26-16467G= n.98-96106G= c.*555-16467G= (n.*555-16467G=) n.171-16467G= c.28-16467G= (n.28-16467G=) c.95-16467G= (n.95-16467G=) c.-315-16467G= (n.-315-16467G=) n.165-16467G= c.10-16467G= (n.10-16467G=) n.86-16467G= n.169-16467G= n.838-16467G= n.1149-16467G= c.48+104613G= (n.48+104613G=) n.92-16467G= n.93-16467G= n.101-16471G= c.-370-16471G= (n.-370-16471G=) c.-215G= (n.-215G=) c.-393-16467G= (n.-393-16467G=) c.-623G= (n.-623G=) c.-564G= (n.-564G=) c.-642G= (n.-642G=) | |
| 18 | g.58149322T>C | CA2641961881 | NEDD4L | c.49-16466T>C (n.49-16466T>C) n.26-16466T>C n.98-96105T>C c.*555-16466T>C (n.*555-16466T>C) n.171-16466T>C c.28-16466T>C (n.28-16466T>C) c.95-16466T>C (n.95-16466T>C) c.-315-16466T>C (n.-315-16466T>C) n.165-16466T>C c.10-16466T>C (n.10-16466T>C) n.86-16466T>C n.169-16466T>C n.838-16466T>C n.1149-16466T>C c.48+104614T>C (n.48+104614T>C) n.92-16466T>C n.93-16466T>C n.101-16470T>C c.-370-16470T>C (n.-370-16470T>C) c.-214T>C (n.-214T>C) c.-393-16466T>C (n.-393-16466T>C) c.-622T>C (n.-622T>C) c.-563T>C (n.-563T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149322T>G | CA2641961880 | NEDD4L | c.49-16466T>G (n.49-16466T>G) n.26-16466T>G n.98-96105T>G c.*555-16466T>G (n.*555-16466T>G) n.171-16466T>G c.28-16466T>G (n.28-16466T>G) c.95-16466T>G (n.95-16466T>G) c.-315-16466T>G (n.-315-16466T>G) n.165-16466T>G c.10-16466T>G (n.10-16466T>G) n.86-16466T>G n.169-16466T>G n.838-16466T>G n.1149-16466T>G c.48+104614T>G (n.48+104614T>G) n.92-16466T>G n.93-16466T>G n.101-16470T>G c.-370-16470T>G (n.-370-16470T>G) c.-214T>G (n.-214T>G) c.-393-16466T>G (n.-393-16466T>G) c.-622T>G (n.-622T>G) c.-563T>G (n.-563T>G) c.-641T>G (n.-641T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149323C>A | CA2641961882 | NEDD4L | c.49-16465C>A (n.49-16465C>A) n.26-16465C>A n.98-96104C>A c.*555-16465C>A (n.*555-16465C>A) n.171-16465C>A c.28-16465C>A (n.28-16465C>A) c.95-16465C>A (n.95-16465C>A) c.-315-16465C>A (n.-315-16465C>A) n.165-16465C>A c.10-16465C>A (n.10-16465C>A) n.86-16465C>A n.169-16465C>A n.838-16465C>A n.1149-16465C>A c.48+104615C>A (n.48+104615C>A) n.92-16465C>A n.93-16465C>A n.101-16469C>A c.-370-16469C>A (n.-370-16469C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-393-16465C>A (n.-393-16465C>A) c.-621C>A (n.-621C>A) c.-562C>A (n.-562C>A) c.-640C>A (n.-640C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149323C= | CA2306321687 | NEDD4L | c.49-16465C= (n.49-16465C=) n.26-16465C= n.98-96104C= c.*555-16465C= (n.*555-16465C=) n.171-16465C= c.28-16465C= (n.28-16465C=) c.95-16465C= (n.95-16465C=) c.-315-16465C= (n.-315-16465C=) n.165-16465C= c.10-16465C= (n.10-16465C=) n.86-16465C= n.169-16465C= n.838-16465C= n.1149-16465C= c.48+104615C= (n.48+104615C=) n.92-16465C= n.93-16465C= n.101-16469C= c.-370-16469C= (n.-370-16469C=) c.-213C= (n.-213C=) c.-393-16465C= (n.-393-16465C=) c.-621C= (n.-621C=) c.-562C= (n.-562C=) c.-640C= (n.-640C=) | |
| 18 | g.58149323C>T | CA301406541 | NEDD4L | c.49-16465C>T (n.49-16465C>T) n.26-16465C>T n.98-96104C>T c.*555-16465C>T (n.*555-16465C>T) n.171-16465C>T c.28-16465C>T (n.28-16465C>T) c.95-16465C>T (n.95-16465C>T) c.-315-16465C>T (n.-315-16465C>T) n.165-16465C>T c.10-16465C>T (n.10-16465C>T) n.86-16465C>T n.169-16465C>T n.838-16465C>T n.1149-16465C>T c.48+104615C>T (n.48+104615C>T) n.92-16465C>T n.93-16465C>T n.101-16469C>T c.-370-16469C>T (n.-370-16469C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-393-16465C>T (n.-393-16465C>T) c.-621C>T (n.-621C>T) c.-562C>T (n.-562C>T) c.-640C>T (n.-640C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149325_58149326del | CA2812642596 | NEDD4L | c.49-16463_49-16462del (n.49-16463_49-16462del) n.26-16463_26-16462del n.98-96102_98-96101del c.*555-16463_*555-16462del (n.*555-16463_*555-16462del) n.171-16463_171-16462del c.28-16463_28-16462del (n.28-16463_28-16462del) c.95-16463_95-16462del (n.95-16463_95-16462del) c.-315-16463_-315-16462del (n.-315-16463_-315-16462del) n.165-16463_165-16462del c.10-16463_10-16462del (n.10-16463_10-16462del) n.86-16463_86-16462del n.169-16463_169-16462del n.838-16463_838-16462del n.1149-16463_1149-16462del c.48+104617_48+104618del (n.48+104617_48+104618del) n.92-16463_92-16462del n.93-16463_93-16462del n.101-16467_101-16466del c.-370-16467_-370-16466del (n.-370-16467_-370-16466del) c.-211_-210del (n.-211_-210del) c.-393-16463_-393-16462del (n.-393-16463_-393-16462del) c.-619_-618del (n.-619_-618del) c.-560_-559del (n.-560_-559del) c.-638_-637del (n.-638_-637del) | |
| 18 | g.58149324A>C | CA2641961883 | NEDD4L | c.49-16464A>C (n.49-16464A>C) n.26-16464A>C n.98-96103A>C c.*555-16464A>C (n.*555-16464A>C) n.171-16464A>C c.28-16464A>C (n.28-16464A>C) c.95-16464A>C (n.95-16464A>C) c.-315-16464A>C (n.-315-16464A>C) n.165-16464A>C c.10-16464A>C (n.10-16464A>C) n.86-16464A>C n.169-16464A>C n.838-16464A>C n.1149-16464A>C c.48+104616A>C (n.48+104616A>C) n.92-16464A>C n.93-16464A>C n.101-16468A>C c.-370-16468A>C (n.-370-16468A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) c.-393-16464A>C (n.-393-16464A>C) c.-620A>C (n.-620A>C) c.-561A>C (n.-561A>C) c.-639A>C (n.-639A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149324A>G | CA2641961884 | NEDD4L | c.49-16464A>G (n.49-16464A>G) n.26-16464A>G n.98-96103A>G c.*555-16464A>G (n.*555-16464A>G) n.171-16464A>G c.28-16464A>G (n.28-16464A>G) c.95-16464A>G (n.95-16464A>G) c.-315-16464A>G (n.-315-16464A>G) n.165-16464A>G c.10-16464A>G (n.10-16464A>G) n.86-16464A>G n.169-16464A>G n.838-16464A>G n.1149-16464A>G c.48+104616A>G (n.48+104616A>G) n.92-16464A>G n.93-16464A>G n.101-16468A>G c.-370-16468A>G (n.-370-16468A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) c.-393-16464A>G (n.-393-16464A>G) c.-620A>G (n.-620A>G) c.-561A>G (n.-561A>G) c.-639A>G (n.-639A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149325C>A | CA2641961885 | NEDD4L | c.49-16463C>A (n.49-16463C>A) n.26-16463C>A n.98-96102C>A c.*555-16463C>A (n.*555-16463C>A) n.171-16463C>A c.28-16463C>A (n.28-16463C>A) c.95-16463C>A (n.95-16463C>A) c.-315-16463C>A (n.-315-16463C>A) n.165-16463C>A c.10-16463C>A (n.10-16463C>A) n.86-16463C>A n.169-16463C>A n.838-16463C>A n.1149-16463C>A c.48+104617C>A (n.48+104617C>A) n.92-16463C>A n.93-16463C>A n.101-16467C>A c.-370-16467C>A (n.-370-16467C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-393-16463C>A (n.-393-16463C>A) c.-619C>A (n.-619C>A) c.-560C>A (n.-560C>A) c.-638C>A (n.-638C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149325C>G | CA2641961886 | NEDD4L | c.49-16463C>G (n.49-16463C>G) n.26-16463C>G n.98-96102C>G c.*555-16463C>G (n.*555-16463C>G) n.171-16463C>G c.28-16463C>G (n.28-16463C>G) c.95-16463C>G (n.95-16463C>G) c.-315-16463C>G (n.-315-16463C>G) n.165-16463C>G c.10-16463C>G (n.10-16463C>G) n.86-16463C>G n.169-16463C>G n.838-16463C>G n.1149-16463C>G c.48+104617C>G (n.48+104617C>G) n.92-16463C>G n.93-16463C>G n.101-16467C>G c.-370-16467C>G (n.-370-16467C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) c.-393-16463C>G (n.-393-16463C>G) c.-619C>G (n.-619C>G) c.-560C>G (n.-560C>G) c.-638C>G (n.-638C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149326A>G | CA2641961887 | NEDD4L | c.49-16462A>G (n.49-16462A>G) n.26-16462A>G n.98-96101A>G c.*555-16462A>G (n.*555-16462A>G) n.171-16462A>G c.28-16462A>G (n.28-16462A>G) c.95-16462A>G (n.95-16462A>G) c.-315-16462A>G (n.-315-16462A>G) n.165-16462A>G c.10-16462A>G (n.10-16462A>G) n.86-16462A>G n.169-16462A>G n.838-16462A>G n.1149-16462A>G c.48+104618A>G (n.48+104618A>G) n.92-16462A>G n.93-16462A>G n.101-16466A>G c.-370-16466A>G (n.-370-16466A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) c.-393-16462A>G (n.-393-16462A>G) c.-618A>G (n.-618A>G) c.-559A>G (n.-559A>G) c.-637A>G (n.-637A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149327G>A | CA2641961888 | NEDD4L | c.49-16461G>A (n.49-16461G>A) n.26-16461G>A n.98-96100G>A c.*555-16461G>A (n.*555-16461G>A) n.171-16461G>A c.28-16461G>A (n.28-16461G>A) c.95-16461G>A (n.95-16461G>A) c.-315-16461G>A (n.-315-16461G>A) n.165-16461G>A c.10-16461G>A (n.10-16461G>A) n.86-16461G>A n.169-16461G>A n.838-16461G>A n.1149-16461G>A c.48+104619G>A (n.48+104619G>A) n.92-16461G>A n.93-16461G>A n.101-16465G>A c.-370-16465G>A (n.-370-16465G>A) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-393-16461G>A (n.-393-16461G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) c.-558G>A (n.-558G>A) c.-636G>A (n.-636G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149328A= | CA2306321688 | NEDD4L | c.49-16460A= (n.49-16460A=) n.26-16460A= n.98-96099A= c.*555-16460A= (n.*555-16460A=) n.171-16460A= c.28-16460A= (n.28-16460A=) c.95-16460A= (n.95-16460A=) c.-315-16460A= (n.-315-16460A=) n.165-16460A= c.10-16460A= (n.10-16460A=) n.86-16460A= n.169-16460A= n.838-16460A= n.1149-16460A= c.48+104620A= (n.48+104620A=) n.92-16460A= n.93-16460A= n.101-16464A= c.-370-16464A= (n.-370-16464A=) c.-208A= (n.-208A=) c.-393-16460A= (n.-393-16460A=) c.-616A= (n.-616A=) c.-557A= (n.-557A=) c.-635A= (n.-635A=) | |
| 18 | g.58149328A>G | CA2306321689 | NEDD4L | c.49-16460A>G (n.49-16460A>G) n.26-16460A>G n.98-96099A>G c.*555-16460A>G (n.*555-16460A>G) n.171-16460A>G c.28-16460A>G (n.28-16460A>G) c.95-16460A>G (n.95-16460A>G) c.-315-16460A>G (n.-315-16460A>G) n.165-16460A>G c.10-16460A>G (n.10-16460A>G) n.86-16460A>G n.169-16460A>G n.838-16460A>G n.1149-16460A>G c.48+104620A>G (n.48+104620A>G) n.92-16460A>G n.93-16460A>G n.101-16464A>G c.-370-16464A>G (n.-370-16464A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) c.-393-16460A>G (n.-393-16460A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) c.-557A>G (n.-557A>G) c.-635A>G (n.-635A>G) | dbSNP |
| 18 | g.58149329G>A | CA2641961889 | NEDD4L | c.49-16459G>A (n.49-16459G>A) n.26-16459G>A n.98-96098G>A c.*555-16459G>A (n.*555-16459G>A) n.171-16459G>A c.28-16459G>A (n.28-16459G>A) c.95-16459G>A (n.95-16459G>A) c.-315-16459G>A (n.-315-16459G>A) n.165-16459G>A c.10-16459G>A (n.10-16459G>A) n.86-16459G>A n.169-16459G>A n.838-16459G>A n.1149-16459G>A c.48+104621G>A (n.48+104621G>A) n.92-16459G>A n.93-16459G>A n.101-16463G>A c.-370-16463G>A (n.-370-16463G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-393-16459G>A (n.-393-16459G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) c.-556G>A (n.-556G>A) c.-634G>A (n.-634G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149330G>A | CA2735325979 | NEDD4L | c.49-16458G>A (n.49-16458G>A) n.26-16458G>A n.98-96097G>A c.*555-16458G>A (n.*555-16458G>A) n.171-16458G>A c.28-16458G>A (n.28-16458G>A) c.95-16458G>A (n.95-16458G>A) c.-315-16458G>A (n.-315-16458G>A) n.165-16458G>A c.10-16458G>A (n.10-16458G>A) n.86-16458G>A n.169-16458G>A n.838-16458G>A n.1149-16458G>A c.48+104622G>A (n.48+104622G>A) n.92-16458G>A n.93-16458G>A n.101-16462G>A c.-370-16462G>A (n.-370-16462G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) c.-393-16458G>A (n.-393-16458G>A) c.-614G>A (n.-614G>A) c.-555G>A (n.-555G>A) c.-633G>A (n.-633G>A) | dbSNP |
| 18 | g.58149330G>T | CA2641961890 | NEDD4L | c.49-16458G>T (n.49-16458G>T) n.26-16458G>T n.98-96097G>T c.*555-16458G>T (n.*555-16458G>T) n.171-16458G>T c.28-16458G>T (n.28-16458G>T) c.95-16458G>T (n.95-16458G>T) c.-315-16458G>T (n.-315-16458G>T) n.165-16458G>T c.10-16458G>T (n.10-16458G>T) n.86-16458G>T n.169-16458G>T n.838-16458G>T n.1149-16458G>T c.48+104622G>T (n.48+104622G>T) n.92-16458G>T n.93-16458G>T n.101-16462G>T c.-370-16462G>T (n.-370-16462G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) c.-393-16458G>T (n.-393-16458G>T) c.-614G>T (n.-614G>T) c.-555G>T (n.-555G>T) c.-633G>T (n.-633G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149331A>G | CA2641961891 | NEDD4L | c.49-16457A>G (n.49-16457A>G) n.26-16457A>G n.98-96096A>G c.*555-16457A>G (n.*555-16457A>G) n.171-16457A>G c.28-16457A>G (n.28-16457A>G) c.95-16457A>G (n.95-16457A>G) c.-315-16457A>G (n.-315-16457A>G) n.165-16457A>G c.10-16457A>G (n.10-16457A>G) n.86-16457A>G n.169-16457A>G n.838-16457A>G n.1149-16457A>G c.48+104623A>G (n.48+104623A>G) n.92-16457A>G n.93-16457A>G n.101-16461A>G c.-370-16461A>G (n.-370-16461A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) c.-393-16457A>G (n.-393-16457A>G) c.-613A>G (n.-613A>G) c.-554A>G (n.-554A>G) c.-632A>G (n.-632A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149333G>A | CA2641961892 | NEDD4L | c.49-16455G>A (n.49-16455G>A) n.26-16455G>A n.98-96094G>A c.*555-16455G>A (n.*555-16455G>A) n.171-16455G>A c.28-16455G>A (n.28-16455G>A) c.95-16455G>A (n.95-16455G>A) c.-315-16455G>A (n.-315-16455G>A) n.165-16455G>A c.10-16455G>A (n.10-16455G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) c.-630G>A (n.-630G>A) n.86-16455G>A n.169-16455G>A n.838-16455G>A n.1149-16455G>A c.48+104625G>A (n.48+104625G>A) n.92-16455G>A n.93-16455G>A n.101-16459G>A c.-370-16459G>A (n.-370-16459G>A) c.-552G>A (n.-552G>A) c.-393-16455G>A (n.-393-16455G>A) c.-611G>A (n.-611G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149334C>A | CA2641961893 | NEDD4L | c.49-16454C>A (n.49-16454C>A) n.26-16454C>A n.98-96093C>A c.*555-16454C>A (n.*555-16454C>A) n.171-16454C>A c.28-16454C>A (n.28-16454C>A) c.95-16454C>A (n.95-16454C>A) c.-315-16454C>A (n.-315-16454C>A) n.165-16454C>A c.10-16454C>A (n.10-16454C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-629C>A (n.-629C>A) n.86-16454C>A n.169-16454C>A n.838-16454C>A n.1149-16454C>A c.48+104626C>A (n.48+104626C>A) n.92-16454C>A n.93-16454C>A n.101-16458C>A c.-370-16458C>A (n.-370-16458C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) c.-393-16454C>A (n.-393-16454C>A) c.-610C>A (n.-610C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149334C>T | CA2641961894 | NEDD4L | c.49-16454C>T (n.49-16454C>T) n.26-16454C>T n.98-96093C>T c.*555-16454C>T (n.*555-16454C>T) n.171-16454C>T c.28-16454C>T (n.28-16454C>T) c.95-16454C>T (n.95-16454C>T) c.-315-16454C>T (n.-315-16454C>T) n.165-16454C>T c.10-16454C>T (n.10-16454C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-629C>T (n.-629C>T) n.86-16454C>T n.169-16454C>T n.838-16454C>T n.1149-16454C>T c.48+104626C>T (n.48+104626C>T) n.92-16454C>T n.93-16454C>T n.101-16458C>T c.-370-16458C>T (n.-370-16458C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) c.-393-16454C>T (n.-393-16454C>T) c.-610C>T (n.-610C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149335C>A | CA2641961895 | NEDD4L | c.49-16453C>A (n.49-16453C>A) n.26-16453C>A n.98-96092C>A c.*555-16453C>A (n.*555-16453C>A) n.171-16453C>A c.28-16453C>A (n.28-16453C>A) c.95-16453C>A (n.95-16453C>A) c.-315-16453C>A (n.-315-16453C>A) n.165-16453C>A c.10-16453C>A (n.10-16453C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) c.-628C>A (n.-628C>A) n.86-16453C>A n.169-16453C>A n.838-16453C>A n.1149-16453C>A c.48+104627C>A (n.48+104627C>A) n.92-16453C>A n.93-16453C>A n.101-16457C>A c.-370-16457C>A (n.-370-16457C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) c.-393-16453C>A (n.-393-16453C>A) c.-609C>A (n.-609C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149336A= | CA2306321690 | NEDD4L | c.49-16452A= (n.49-16452A=) n.26-16452A= n.98-96091A= c.*555-16452A= (n.*555-16452A=) n.171-16452A= c.28-16452A= (n.28-16452A=) c.95-16452A= (n.95-16452A=) c.-315-16452A= (n.-315-16452A=) n.165-16452A= c.10-16452A= (n.10-16452A=) c.-200A= (n.-200A=) c.-627A= (n.-627A=) n.86-16452A= n.169-16452A= n.838-16452A= n.1149-16452A= c.48+104628A= (n.48+104628A=) n.92-16452A= n.93-16452A= n.101-16456A= c.-370-16456A= (n.-370-16456A=) c.-549A= (n.-549A=) c.-393-16452A= (n.-393-16452A=) c.-608A= (n.-608A=) | |
| 18 | g.58149336A>G | CA301406542 | NEDD4L | c.49-16452A>G (n.49-16452A>G) n.26-16452A>G n.98-96091A>G c.*555-16452A>G (n.*555-16452A>G) n.171-16452A>G c.28-16452A>G (n.28-16452A>G) c.95-16452A>G (n.95-16452A>G) c.-315-16452A>G (n.-315-16452A>G) n.165-16452A>G c.10-16452A>G (n.10-16452A>G) c.-200A>G (n.-200A>G) c.-627A>G (n.-627A>G) n.86-16452A>G n.169-16452A>G n.838-16452A>G n.1149-16452A>G c.48+104628A>G (n.48+104628A>G) n.92-16452A>G n.93-16452A>G n.101-16456A>G c.-370-16456A>G (n.-370-16456A>G) c.-549A>G (n.-549A>G) c.-393-16452A>G (n.-393-16452A>G) c.-608A>G (n.-608A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.58149339T>A | CA2306321692 | NEDD4L | c.49-16449T>A (n.49-16449T>A) n.26-16449T>A n.98-96088T>A c.*555-16449T>A (n.*555-16449T>A) n.171-16449T>A c.28-16449T>A (n.28-16449T>A) c.95-16449T>A (n.95-16449T>A) c.-315-16449T>A (n.-315-16449T>A) n.165-16449T>A c.10-16449T>A (n.10-16449T>A) c.-197T>A (n.-197T>A) c.-624T>A (n.-624T>A) n.86-16449T>A n.169-16449T>A n.838-16449T>A n.1149-16449T>A c.48+104631T>A (n.48+104631T>A) n.92-16449T>A n.93-16449T>A n.101-16453T>A c.-370-16453T>A (n.-370-16453T>A) c.-546T>A (n.-546T>A) c.-393-16449T>A (n.-393-16449T>A) c.-605T>A (n.-605T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.58149339T= | CA2306321691 | NEDD4L | c.49-16449T= (n.49-16449T=) n.26-16449T= n.98-96088T= c.*555-16449T= (n.*555-16449T=) n.171-16449T= c.28-16449T= (n.28-16449T=) c.95-16449T= (n.95-16449T=) c.-315-16449T= (n.-315-16449T=) n.165-16449T= c.10-16449T= (n.10-16449T=) c.-197T= (n.-197T=) c.-624T= (n.-624T=) n.86-16449T= n.169-16449T= n.838-16449T= n.1149-16449T= c.48+104631T= (n.48+104631T=) n.92-16449T= n.93-16449T= n.101-16453T= c.-370-16453T= (n.-370-16453T=) c.-546T= (n.-546T=) c.-393-16449T= (n.-393-16449T=) c.-605T= (n.-605T=) | |
| 18 | g.58149340C>A | CA2641961896 | NEDD4L | c.49-16448C>A (n.49-16448C>A) n.26-16448C>A n.98-96087C>A c.*555-16448C>A (n.*555-16448C>A) n.171-16448C>A c.28-16448C>A (n.28-16448C>A) c.95-16448C>A (n.95-16448C>A) c.-315-16448C>A (n.-315-16448C>A) n.165-16448C>A c.10-16448C>A (n.10-16448C>A) c.-196C>A (n.-196C>A) c.-623C>A (n.-623C>A) n.86-16448C>A n.169-16448C>A n.838-16448C>A n.1149-16448C>A c.48+104632C>A (n.48+104632C>A) n.92-16448C>A n.93-16448C>A n.101-16452C>A c.-370-16452C>A (n.-370-16452C>A) c.-545C>A (n.-545C>A) c.-393-16448C>A (n.-393-16448C>A) c.-604C>A (n.-604C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149341C>A | CA2641961897 | NEDD4L | c.49-16447C>A (n.49-16447C>A) n.26-16447C>A n.98-96086C>A c.*555-16447C>A (n.*555-16447C>A) n.171-16447C>A c.28-16447C>A (n.28-16447C>A) c.95-16447C>A (n.95-16447C>A) c.-315-16447C>A (n.-315-16447C>A) n.165-16447C>A c.10-16447C>A (n.10-16447C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-622C>A (n.-622C>A) n.86-16447C>A n.169-16447C>A n.838-16447C>A n.1149-16447C>A c.48+104633C>A (n.48+104633C>A) n.92-16447C>A n.93-16447C>A n.101-16451C>A c.-370-16451C>A (n.-370-16451C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) c.-393-16447C>A (n.-393-16447C>A) c.-603C>A (n.-603C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149342A= | CA2306321693 | NEDD4L | c.49-16446A= (n.49-16446A=) n.26-16446A= n.98-96085A= c.*555-16446A= (n.*555-16446A=) n.171-16446A= c.28-16446A= (n.28-16446A=) c.95-16446A= (n.95-16446A=) c.-315-16446A= (n.-315-16446A=) n.165-16446A= c.10-16446A= (n.10-16446A=) c.-194A= (n.-194A=) c.-621A= (n.-621A=) n.86-16446A= n.169-16446A= n.838-16446A= n.1149-16446A= c.48+104634A= (n.48+104634A=) n.92-16446A= n.93-16446A= n.101-16450A= c.-370-16450A= (n.-370-16450A=) c.-543A= (n.-543A=) c.-393-16446A= (n.-393-16446A=) c.-602A= (n.-602A=) | |
| 18 | g.58149342A>C | CA301406543 | NEDD4L | c.49-16446A>C (n.49-16446A>C) n.26-16446A>C n.98-96085A>C c.*555-16446A>C (n.*555-16446A>C) n.171-16446A>C c.28-16446A>C (n.28-16446A>C) c.95-16446A>C (n.95-16446A>C) c.-315-16446A>C (n.-315-16446A>C) n.165-16446A>C c.10-16446A>C (n.10-16446A>C) c.-194A>C (n.-194A>C) c.-621A>C (n.-621A>C) n.86-16446A>C n.169-16446A>C n.838-16446A>C n.1149-16446A>C c.48+104634A>C (n.48+104634A>C) n.92-16446A>C n.93-16446A>C n.101-16450A>C c.-370-16450A>C (n.-370-16450A>C) c.-543A>C (n.-543A>C) c.-393-16446A>C (n.-393-16446A>C) c.-602A>C (n.-602A>C) | dbSNP |
| 18 | g.58149342A>G | CA2641961898 | NEDD4L | c.49-16446A>G (n.49-16446A>G) n.26-16446A>G n.98-96085A>G c.*555-16446A>G (n.*555-16446A>G) n.171-16446A>G c.28-16446A>G (n.28-16446A>G) c.95-16446A>G (n.95-16446A>G) c.-315-16446A>G (n.-315-16446A>G) n.165-16446A>G c.10-16446A>G (n.10-16446A>G) c.-194A>G (n.-194A>G) c.-621A>G (n.-621A>G) n.86-16446A>G n.169-16446A>G n.838-16446A>G n.1149-16446A>G c.48+104634A>G (n.48+104634A>G) n.92-16446A>G n.93-16446A>G n.101-16450A>G c.-370-16450A>G (n.-370-16450A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) c.-393-16446A>G (n.-393-16446A>G) c.-602A>G (n.-602A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.58149343G>A | CA2641961899 | NEDD4L | c.49-16445G>A (n.49-16445G>A) n.26-16445G>A n.98-96084G>A c.*555-16445G>A (n.*555-16445G>A) n.171-16445G>A c.28-16445G>A (n.28-16445G>A) c.95-16445G>A (n.95-16445G>A) c.-315-16445G>A (n.-315-16445G>A) n.165-16445G>A c.10-16445G>A (n.10-16445G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) n.86-16445G>A n.169-16445G>A n.838-16445G>A n.1149-16445G>A c.48+104635G>A (n.48+104635G>A) n.92-16445G>A n.93-16445G>A n.101-16449G>A c.-370-16449G>A (n.-370-16449G>A) c.-542G>A (n.-542G>A) c.-393-16445G>A (n.-393-16445G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) | gnomAD v4 |