UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57554195_57554198del | CA2306047330 | FECH | n.1320_1323del c.1077+68_1077+71del (n.1077+68_1077+71del) c.861+68_861+71del (n.861+68_861+71del) n.1183+68_1183+71del c.1095+68_1095+71del (n.1095+68_1095+71del) c.*804+68_*804+71del (n.*804+68_*804+71del) c.344+68_344+71del c.996+68_996+71del (n.996+68_996+71del) c.978+68_978+71del (n.978+68_978+71del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554193T>A | CA2572793714 | FECH | n.1319A>T c.1077+67A>T (n.1077+67A>T) c.861+67A>T (n.861+67A>T) n.1183+67A>T c.1095+67A>T (n.1095+67A>T) c.*804+67A>T (n.*804+67A>T) c.344+67A>T c.996+67A>T (n.996+67A>T) c.978+67A>T (n.978+67A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554194T>C | CA300852911 | FECH | n.1318A>G c.1077+66A>G (n.1077+66A>G) c.861+66A>G (n.861+66A>G) n.1183+66A>G c.1095+66A>G (n.1095+66A>G) c.*804+66A>G (n.*804+66A>G) c.344+66A>G c.996+66A>G (n.996+66A>G) c.978+66A>G (n.978+66A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554194T= | CA2306047333 | FECH | n.1318A= c.1077+66A= (n.1077+66A=) c.861+66A= (n.861+66A=) n.1183+66A= c.1095+66A= (n.1095+66A=) c.*804+66A= (n.*804+66A=) c.344+66A= c.996+66A= (n.996+66A=) c.978+66A= (n.978+66A=) | |
| 18 | g.57554195A>T | CA2576511645 | FECH | n.1317T>A c.1077+65T>A (n.1077+65T>A) c.861+65T>A (n.861+65T>A) n.1183+65T>A c.1095+65T>A (n.1095+65T>A) c.*804+65T>A (n.*804+65T>A) c.344+65T>A c.996+65T>A (n.996+65T>A) c.978+65T>A (n.978+65T>A) | |
| 18 | g.57554196G>A | CA2641940603 | FECH | n.1316C>T c.1077+64C>T (n.1077+64C>T) c.861+64C>T (n.861+64C>T) n.1183+64C>T c.1095+64C>T (n.1095+64C>T) c.*804+64C>T (n.*804+64C>T) c.344+64C>T c.996+64C>T (n.996+64C>T) c.978+64C>T (n.978+64C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554196G>T | CA2641940604 | FECH | n.1316C>A c.1077+64C>A (n.1077+64C>A) c.861+64C>A (n.861+64C>A) n.1183+64C>A c.1095+64C>A (n.1095+64C>A) c.*804+64C>A (n.*804+64C>A) c.344+64C>A c.996+64C>A (n.996+64C>A) c.978+64C>A (n.978+64C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554197T>C | CA300852914 | FECH | n.1315A>G c.1077+63A>G (n.1077+63A>G) c.861+63A>G (n.861+63A>G) n.1183+63A>G c.1095+63A>G (n.1095+63A>G) c.*804+63A>G (n.*804+63A>G) c.344+63A>G c.996+63A>G (n.996+63A>G) c.978+63A>G (n.978+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554197T= | CA2306047334 | FECH | n.1315A= c.1077+63A= (n.1077+63A=) c.861+63A= (n.861+63A=) n.1183+63A= c.1095+63A= (n.1095+63A=) c.*804+63A= (n.*804+63A=) c.344+63A= c.996+63A= (n.996+63A=) c.978+63A= (n.978+63A=) | |
| 18 | g.57554198T>C | CA2641940605 | FECH | n.1314A>G c.1077+62A>G (n.1077+62A>G) c.861+62A>G (n.861+62A>G) n.1183+62A>G c.1095+62A>G (n.1095+62A>G) c.*804+62A>G (n.*804+62A>G) c.344+62A>G c.996+62A>G (n.996+62A>G) c.978+62A>G (n.978+62A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554198T>G | CA2641940606 | FECH | n.1314A>C c.1077+62A>C (n.1077+62A>C) c.861+62A>C (n.861+62A>C) n.1183+62A>C c.1095+62A>C (n.1095+62A>C) c.*804+62A>C (n.*804+62A>C) c.344+62A>C c.996+62A>C (n.996+62A>C) c.978+62A>C (n.978+62A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554198T= | CA2306047335 | FECH | n.1314A= c.1077+62A= (n.1077+62A=) c.861+62A= (n.861+62A=) n.1183+62A= c.1095+62A= (n.1095+62A=) c.*804+62A= (n.*804+62A=) c.344+62A= c.996+62A= (n.996+62A=) c.978+62A= (n.978+62A=) | |
| 18 | g.57554199G>T | CA2641940607 | FECH | n.1313C>A c.1077+61C>A (n.1077+61C>A) c.861+61C>A (n.861+61C>A) n.1183+61C>A c.1095+61C>A (n.1095+61C>A) c.*804+61C>A (n.*804+61C>A) c.344+61C>A c.996+61C>A (n.996+61C>A) c.978+61C>A (n.978+61C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554199dup | CA780820693 | FECH | n.1313dup c.1077+61dup (n.1077+61dup) c.861+61dup (n.861+61dup) n.1183+61dup c.1095+61dup (n.1095+61dup) c.*804+61dup (n.*804+61dup) c.344+61dup c.996+61dup (n.996+61dup) c.978+61dup (n.978+61dup) | dbSNP |
| 18 | g.57554200C>A | CA2641940608 | FECH | n.1312G>T c.1077+60G>T (n.1077+60G>T) c.861+60G>T (n.861+60G>T) n.1183+60G>T c.1095+60G>T (n.1095+60G>T) c.*804+60G>T (n.*804+60G>T) c.344+60G>T c.996+60G>T (n.996+60G>T) c.978+60G>T (n.978+60G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554200C>G | CA2576511646 | FECH | n.1312G>C c.1077+60G>C (n.1077+60G>C) c.861+60G>C (n.861+60G>C) n.1183+60G>C c.1095+60G>C (n.1095+60G>C) c.*804+60G>C (n.*804+60G>C) c.344+60G>C c.996+60G>C (n.996+60G>C) c.978+60G>C (n.978+60G>C) | |
| 18 | g.57554201A= | CA2306047336 | FECH | n.1311T= c.1077+59T= (n.1077+59T=) c.861+59T= (n.861+59T=) n.1183+59T= c.1095+59T= (n.1095+59T=) c.*804+59T= (n.*804+59T=) c.344+59T= c.996+59T= (n.996+59T=) c.978+59T= (n.978+59T=) | |
| 18 | g.57554201A>G | CA300852917 | FECH | n.1311T>C c.1077+59T>C (n.1077+59T>C) c.861+59T>C (n.861+59T>C) n.1183+59T>C c.1095+59T>C (n.1095+59T>C) c.*804+59T>C (n.*804+59T>C) c.344+59T>C c.996+59T>C (n.996+59T>C) c.978+59T>C (n.978+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554202G>A | CA2641940609 | FECH | n.1310C>T c.1077+58C>T (n.1077+58C>T) c.861+58C>T (n.861+58C>T) n.1183+58C>T c.1095+58C>T (n.1095+58C>T) c.*804+58C>T (n.*804+58C>T) c.344+58C>T c.996+58C>T (n.996+58C>T) c.978+58C>T (n.978+58C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554202_57554203delinsGA | CA2306047337 | FECH | n.1309_1310delinsTC c.1077+57_1077+58delinsTC (n.1077+57_1077+58delinsTC) c.861+57_861+58delinsTC (n.861+57_861+58delinsTC) n.1183+57_1183+58delinsTC c.1095+57_1095+58delinsTC (n.1095+57_1095+58delinsTC) c.*804+57_*804+58delinsTC (n.*804+57_*804+58delinsTC) c.344+57_344+58delinsTC c.996+57_996+58delinsTC (n.996+57_996+58delinsTC) c.978+57_978+58delinsTC (n.978+57_978+58delinsTC) | |
| 18 | g.57554203A>G | CA2641940610 | FECH | n.1309T>C c.1077+57T>C (n.1077+57T>C) c.861+57T>C (n.861+57T>C) n.1183+57T>C c.1095+57T>C (n.1095+57T>C) c.*804+57T>C (n.*804+57T>C) c.344+57T>C c.996+57T>C (n.996+57T>C) c.978+57T>C (n.978+57T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554208dup | CA780820699 | FECH | n.1309dup c.1077+57dup (n.1077+57dup) c.861+57dup (n.861+57dup) n.1183+57dup c.1095+57dup (n.1095+57dup) c.*804+57dup (n.*804+57dup) c.344+57dup c.996+57dup (n.996+57dup) c.978+57dup (n.978+57dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554208del | CA630051089 | FECH | n.1309del c.1077+57del (n.1077+57del) c.861+57del (n.861+57del) n.1183+57del c.1095+57del (n.1095+57del) c.*804+57del (n.*804+57del) c.344+57del c.996+57del (n.996+57del) c.978+57del (n.978+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554204A>G | CA2735084998 | FECH | n.1308T>C c.1077+56T>C (n.1077+56T>C) c.861+56T>C (n.861+56T>C) n.1183+56T>C c.1095+56T>C (n.1095+56T>C) c.*804+56T>C (n.*804+56T>C) c.344+56T>C c.996+56T>C (n.996+56T>C) c.978+56T>C (n.978+56T>C) | dbSNP |
| 18 | g.57554205A>G | CA2641940611 | FECH | n.1307T>C c.1077+55T>C (n.1077+55T>C) c.861+55T>C (n.861+55T>C) n.1183+55T>C c.1095+55T>C (n.1095+55T>C) c.*804+55T>C (n.*804+55T>C) c.344+55T>C c.996+55T>C (n.996+55T>C) c.978+55T>C (n.978+55T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554207A>C | CA2641940612 | FECH | n.1305T>G c.1077+53T>G (n.1077+53T>G) c.861+53T>G (n.861+53T>G) n.1183+53T>G c.1095+53T>G (n.1095+53T>G) c.*804+53T>G (n.*804+53T>G) c.344+53T>G c.996+53T>G (n.996+53T>G) c.978+53T>G (n.978+53T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554208A= | CA2306047338 | FECH | n.1304T= c.1077+52T= (n.1077+52T=) c.861+52T= (n.861+52T=) n.1183+52T= c.1095+52T= (n.1095+52T=) c.*804+52T= (n.*804+52T=) c.344+52T= c.996+52T= (n.996+52T=) c.978+52T= (n.978+52T=) | |
| 18 | g.57554208A>G | CA780820701 | FECH | n.1304T>C c.1077+52T>C (n.1077+52T>C) c.861+52T>C (n.861+52T>C) n.1183+52T>C c.1095+52T>C (n.1095+52T>C) c.*804+52T>C (n.*804+52T>C) c.344+52T>C c.996+52T>C (n.996+52T>C) c.978+52T>C (n.978+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554209T>A | CA8973002 | FECH | n.1303A>T c.1077+51A>T (n.1077+51A>T) c.861+51A>T (n.861+51A>T) n.1183+51A>T c.1095+51A>T (n.1095+51A>T) c.*804+51A>T (n.*804+51A>T) c.344+51A>T c.996+51A>T (n.996+51A>T) c.978+51A>T (n.978+51A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554209T= | CA2306047339 | FECH | n.1303A= c.1077+51A= (n.1077+51A=) c.861+51A= (n.861+51A=) n.1183+51A= c.1095+51A= (n.1095+51A=) c.*804+51A= (n.*804+51A=) c.344+51A= c.996+51A= (n.996+51A=) c.978+51A= (n.978+51A=) | |
| 18 | g.57554210T>G | CA300852921 | FECH | n.1302A>C c.1077+50A>C (n.1077+50A>C) c.861+50A>C (n.861+50A>C) n.1183+50A>C c.1095+50A>C (n.1095+50A>C) c.*804+50A>C (n.*804+50A>C) c.344+50A>C c.996+50A>C (n.996+50A>C) c.978+50A>C (n.978+50A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554210T= | CA2306047340 | FECH | n.1302A= c.1077+50A= (n.1077+50A=) c.861+50A= (n.861+50A=) n.1183+50A= c.1095+50A= (n.1095+50A=) c.*804+50A= (n.*804+50A=) c.344+50A= c.996+50A= (n.996+50A=) c.978+50A= (n.978+50A=) | |
| 18 | g.57554211T>A | CA630051090 | FECH | n.1301A>T c.1077+49A>T (n.1077+49A>T) c.861+49A>T (n.861+49A>T) n.1183+49A>T c.1095+49A>T (n.1095+49A>T) c.*804+49A>T (n.*804+49A>T) c.344+49A>T c.996+49A>T (n.996+49A>T) c.978+49A>T (n.978+49A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554211T= | CA2306047341 | FECH | n.1301A= c.1077+49A= (n.1077+49A=) c.861+49A= (n.861+49A=) n.1183+49A= c.1095+49A= (n.1095+49A=) c.*804+49A= (n.*804+49A=) c.344+49A= c.996+49A= (n.996+49A=) c.978+49A= (n.978+49A=) | |
| 18 | g.57554213C>T | CA2641940613 | FECH | n.1299G>A c.1077+47G>A (n.1077+47G>A) c.861+47G>A (n.861+47G>A) n.1183+47G>A c.1095+47G>A (n.1095+47G>A) c.*804+47G>A (n.*804+47G>A) c.344+47G>A c.996+47G>A (n.996+47G>A) c.978+47G>A (n.978+47G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554213_57554214delinsCT | CA2306047342 | FECH | n.1298_1299delinsAG c.1077+46_1077+47delinsAG (n.1077+46_1077+47delinsAG) c.861+46_861+47delinsAG (n.861+46_861+47delinsAG) n.1183+46_1183+47delinsAG c.1095+46_1095+47delinsAG (n.1095+46_1095+47delinsAG) c.*804+46_*804+47delinsAG (n.*804+46_*804+47delinsAG) c.344+46_344+47delinsAG c.996+46_996+47delinsAG (n.996+46_996+47delinsAG) c.978+46_978+47delinsAG (n.978+46_978+47delinsAG) | |
| 18 | g.57554217del | CA780820707 | FECH | n.1298del c.1077+46del (n.1077+46del) c.861+46del (n.861+46del) n.1183+46del c.1095+46del (n.1095+46del) c.*804+46del (n.*804+46del) c.344+46del c.996+46del (n.996+46del) c.978+46del (n.978+46del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554217T>A | CA2306047344 | FECH | n.1295A>T c.1077+43A>T (n.1077+43A>T) c.861+43A>T (n.861+43A>T) n.1183+43A>T c.1095+43A>T (n.1095+43A>T) c.*804+43A>T (n.*804+43A>T) c.344+43A>T c.996+43A>T (n.996+43A>T) c.978+43A>T (n.978+43A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554217T= | CA2306047343 | FECH | n.1295A= c.1077+43A= (n.1077+43A=) c.861+43A= (n.861+43A=) n.1183+43A= c.1095+43A= (n.1095+43A=) c.*804+43A= (n.*804+43A=) c.344+43A= c.996+43A= (n.996+43A=) c.978+43A= (n.978+43A=) | |
| 18 | g.57554219A>G | CA2641940614 | FECH | n.1293T>C c.1077+41T>C (n.1077+41T>C) c.861+41T>C (n.861+41T>C) n.1183+41T>C c.1095+41T>C (n.1095+41T>C) c.*804+41T>C (n.*804+41T>C) c.344+41T>C c.996+41T>C (n.996+41T>C) c.978+41T>C (n.978+41T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554222C= | CA2306047345 | FECH | n.1290G= c.1077+38G= (n.1077+38G=) c.861+38G= (n.861+38G=) n.1183+38G= c.1095+38G= (n.1095+38G=) c.*804+38G= (n.*804+38G=) c.344+38G= c.996+38G= (n.996+38G=) c.978+38G= (n.978+38G=) | |
| 18 | g.57554222C>T | CA2306047346 | FECH | n.1290G>A c.1077+38G>A (n.1077+38G>A) c.861+38G>A (n.861+38G>A) n.1183+38G>A c.1095+38G>A (n.1095+38G>A) c.*804+38G>A (n.*804+38G>A) c.344+38G>A c.996+38G>A (n.996+38G>A) c.978+38G>A (n.978+38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57554225G>A | CA8973003 | FECH | n.1287C>T c.1077+35C>T (n.1077+35C>T) c.861+35C>T (n.861+35C>T) n.1183+35C>T c.1095+35C>T (n.1095+35C>T) c.*804+35C>T (n.*804+35C>T) c.344+35C>T c.996+35C>T (n.996+35C>T) c.978+35C>T (n.978+35C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554225G>C | CA2641940615 | FECH | n.1287C>G c.1077+35C>G (n.1077+35C>G) c.861+35C>G (n.861+35C>G) n.1183+35C>G c.1095+35C>G (n.1095+35C>G) c.*804+35C>G (n.*804+35C>G) c.344+35C>G c.996+35C>G (n.996+35C>G) c.978+35C>G (n.978+35C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554225G= | CA2306047347 | FECH | n.1287C= c.1077+35C= (n.1077+35C=) c.861+35C= (n.861+35C=) n.1183+35C= c.1095+35C= (n.1095+35C=) c.*804+35C= (n.*804+35C=) c.344+35C= c.996+35C= (n.996+35C=) c.978+35C= (n.978+35C=) | |
| 18 | g.57554229T>C | CA8973004 | FECH | n.1283A>G c.1077+31A>G (n.1077+31A>G) c.861+31A>G (n.861+31A>G) n.1183+31A>G c.1095+31A>G (n.1095+31A>G) c.*804+31A>G (n.*804+31A>G) c.344+31A>G c.996+31A>G (n.996+31A>G) c.978+31A>G (n.978+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554229T= | CA2306047348 | FECH | n.1283A= c.1077+31A= (n.1077+31A=) c.861+31A= (n.861+31A=) n.1183+31A= c.1095+31A= (n.1095+31A=) c.*804+31A= (n.*804+31A=) c.344+31A= c.996+31A= (n.996+31A=) c.978+31A= (n.978+31A=) | |
| 18 | g.57554232T>A | CA2576511647 | FECH | n.1280A>T c.1077+28A>T (n.1077+28A>T) c.861+28A>T (n.861+28A>T) n.1183+28A>T c.1095+28A>T (n.1095+28A>T) c.*804+28A>T (n.*804+28A>T) c.344+28A>T c.996+28A>T (n.996+28A>T) c.978+28A>T (n.978+28A>T) | |
| 18 | g.57554232T>C | CA2576511648 | FECH | n.1280A>G c.1077+28A>G (n.1077+28A>G) c.861+28A>G (n.861+28A>G) n.1183+28A>G c.1095+28A>G (n.1095+28A>G) c.*804+28A>G (n.*804+28A>G) c.344+28A>G c.996+28A>G (n.996+28A>G) c.978+28A>G (n.978+28A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554232_57554233delinsTG | CA2306047349 | FECH | n.1279_1280delinsCA c.1077+27_1077+28delinsCA (n.1077+27_1077+28delinsCA) c.861+27_861+28delinsCA (n.861+27_861+28delinsCA) n.1183+27_1183+28delinsCA c.1095+27_1095+28delinsCA (n.1095+27_1095+28delinsCA) c.*804+27_*804+28delinsCA (n.*804+27_*804+28delinsCA) c.344+27_344+28delinsCA c.996+27_996+28delinsCA (n.996+27_996+28delinsCA) c.978+27_978+28delinsCA (n.978+27_978+28delinsCA) |