Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.57554179G>C | CA2576511642 | FECH | n.1333C>G c.1077+81C>G (n.1077+81C>G) c.861+81C>G (n.861+81C>G) n.1183+81C>G c.1095+81C>G (n.1095+81C>G) c.*804+81C>G (n.*804+81C>G) c.344+81C>G c.996+81C>G (n.996+81C>G) c.978+81C>G (n.978+81C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57554179G>T | CA2641940598 | FECH | n.1333C>A c.1077+81C>A (n.1077+81C>A) c.861+81C>A (n.861+81C>A) n.1183+81C>A c.1095+81C>A (n.1095+81C>A) c.*804+81C>A (n.*804+81C>A) c.344+81C>A c.996+81C>A (n.996+81C>A) c.978+81C>A (n.978+81C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57554180A>T | CA2576511643 | FECH | n.1332T>A c.1077+80T>A (n.1077+80T>A) c.861+80T>A (n.861+80T>A) n.1183+80T>A c.1095+80T>A (n.1095+80T>A) c.*804+80T>A (n.*804+80T>A) c.344+80T>A c.996+80T>A (n.996+80T>A) c.978+80T>A (n.978+80T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57554182T>C | CA2641940599 | FECH | n.1330A>G c.1077+78A>G (n.1077+78A>G) c.861+78A>G (n.861+78A>G) n.1183+78A>G c.1095+78A>G (n.1095+78A>G) c.*804+78A>G (n.*804+78A>G) c.344+78A>G c.996+78A>G (n.996+78A>G) c.978+78A>G (n.978+78A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57554183G>T | CA2641940600 | FECH | n.1329C>A c.1077+77C>A (n.1077+77C>A) c.861+77C>A (n.861+77C>A) n.1183+77C>A c.1095+77C>A (n.1095+77C>A) c.*804+77C>A (n.*804+77C>A) c.344+77C>A c.996+77C>A (n.996+77C>A) c.978+77C>A (n.978+77C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57554184_57554189delinsATACAT | CA2306047324 | FECH | n.1323_1328delinsATGTAT c.1077+71_1077+76delinsATGTAT (n.1077+71_1077+76delinsATGTAT) c.861+71_861+76delinsATGTAT (n.861+71_861+76delinsATGTAT) n.1183+71_1183+76delinsATGTAT c.1095+71_1095+76delinsATGTAT (n.1095+71_1095+76delinsATGTAT) c.*804+71_*804+76delinsATGTAT (n.*804+71_*804+76delinsATGTAT) c.344+71_344+76delinsATGTAT c.996+71_996+76delinsATGTAT (n.996+71_996+76delinsATGTAT) c.978+71_978+76delinsATGTAT (n.978+71_978+76delinsATGTAT) | |
18 | g.57554185T>A | CA630051087 | FECH | n.1327A>T c.1077+75A>T (n.1077+75A>T) c.861+75A>T (n.861+75A>T) n.1183+75A>T c.1095+75A>T (n.1095+75A>T) c.*804+75A>T (n.*804+75A>T) c.344+75A>T c.996+75A>T (n.996+75A>T) c.978+75A>T (n.978+75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57554185T>C | CA2306047326 | FECH | n.1327A>G c.1077+75A>G (n.1077+75A>G) c.861+75A>G (n.861+75A>G) n.1183+75A>G c.1095+75A>G (n.1095+75A>G) c.*804+75A>G (n.*804+75A>G) c.344+75A>G c.996+75A>G (n.996+75A>G) c.978+75A>G (n.978+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57554185T= | CA2306047325 | FECH | n.1327A= c.1077+75A= (n.1077+75A=) c.861+75A= (n.861+75A=) n.1183+75A= c.1095+75A= (n.1095+75A=) c.*804+75A= (n.*804+75A=) c.344+75A= c.996+75A= (n.996+75A=) c.978+75A= (n.978+75A=) | |
18 | g.57554187_57554191del | CA990699300 | FECH | n.1323_1327del c.1077+71_1077+75del (n.1077+71_1077+75del) c.861+71_861+75del (n.861+71_861+75del) n.1183+71_1183+75del c.1095+71_1095+75del (n.1095+71_1095+75del) c.*804+71_*804+75del (n.*804+71_*804+75del) c.344+71_344+75del c.996+71_996+75del (n.996+71_996+75del) c.978+71_978+75del (n.978+71_978+75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554186A= | CA2306047327 | FECH | n.1326T= c.1077+74T= (n.1077+74T=) c.861+74T= (n.861+74T=) n.1183+74T= c.1095+74T= (n.1095+74T=) c.*804+74T= (n.*804+74T=) c.344+74T= c.996+74T= (n.996+74T=) c.978+74T= (n.978+74T=) | |
18 | g.57554186A>G | CA630051088 | FECH | n.1326T>C c.1077+74T>C (n.1077+74T>C) c.861+74T>C (n.861+74T>C) n.1183+74T>C c.1095+74T>C (n.1095+74T>C) c.*804+74T>C (n.*804+74T>C) c.344+74T>C c.996+74T>C (n.996+74T>C) c.978+74T>C (n.978+74T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554186A>T | CA2641940601 | FECH | n.1326T>A c.1077+74T>A (n.1077+74T>A) c.861+74T>A (n.861+74T>A) n.1183+74T>A c.1095+74T>A (n.1095+74T>A) c.*804+74T>A (n.*804+74T>A) c.344+74T>A c.996+74T>A (n.996+74T>A) c.978+74T>A (n.978+74T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57554187C= | CA2306047328 | FECH | n.1325G= c.1077+73G= (n.1077+73G=) c.861+73G= (n.861+73G=) n.1183+73G= c.1095+73G= (n.1095+73G=) c.*804+73G= (n.*804+73G=) c.344+73G= c.996+73G= (n.996+73G=) c.978+73G= (n.978+73G=) | |
18 | g.57554187C>T | CA300852908 | FECH | n.1325G>A c.1077+73G>A (n.1077+73G>A) c.861+73G>A (n.861+73G>A) n.1183+73G>A c.1095+73G>A (n.1095+73G>A) c.*804+73G>A (n.*804+73G>A) c.344+73G>A c.996+73G>A (n.996+73G>A) c.978+73G>A (n.978+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554188_57554192delinsATTAG | CA2306047329 | FECH | n.1320_1324delinsCTAAT c.1077+68_1077+72delinsCTAAT (n.1077+68_1077+72delinsCTAAT) c.861+68_861+72delinsCTAAT (n.861+68_861+72delinsCTAAT) n.1183+68_1183+72delinsCTAAT c.1095+68_1095+72delinsCTAAT (n.1095+68_1095+72delinsCTAAT) c.*804+68_*804+72delinsCTAAT (n.*804+68_*804+72delinsCTAAT) c.344+68_344+72delinsCTAAT c.996+68_996+72delinsCTAAT (n.996+68_996+72delinsCTAAT) c.978+68_978+72delinsCTAAT (n.978+68_978+72delinsCTAAT) | |
18 | g.57554189T>C | CA2812630734 | FECH | n.1323A>G c.1077+71A>G (n.1077+71A>G) c.861+71A>G (n.861+71A>G) n.1183+71A>G c.1095+71A>G (n.1095+71A>G) c.*804+71A>G (n.*804+71A>G) c.344+71A>G c.996+71A>G (n.996+71A>G) c.978+71A>G (n.978+71A>G) | |
18 | g.57554189T>G | CA2641940602 | FECH | n.1323A>C c.1077+71A>C (n.1077+71A>C) c.861+71A>C (n.861+71A>C) n.1183+71A>C c.1095+71A>C (n.1095+71A>C) c.*804+71A>C (n.*804+71A>C) c.344+71A>C c.996+71A>C (n.996+71A>C) c.978+71A>C (n.978+71A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57554195_57554198del | CA2306047330 | FECH | n.1320_1323del c.1077+68_1077+71del (n.1077+68_1077+71del) c.861+68_861+71del (n.861+68_861+71del) n.1183+68_1183+71del c.1095+68_1095+71del (n.1095+68_1095+71del) c.*804+68_*804+71del (n.*804+68_*804+71del) c.344+68_344+71del c.996+68_996+71del (n.996+68_996+71del) c.978+68_978+71del (n.978+68_978+71del) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57554191A= | CA2306047331 | FECH | n.1321T= c.1077+69T= (n.1077+69T=) c.861+69T= (n.861+69T=) n.1183+69T= c.1095+69T= (n.1095+69T=) c.*804+69T= (n.*804+69T=) c.344+69T= c.996+69T= (n.996+69T=) c.978+69T= (n.978+69T=) | |
18 | g.57554191A>C | CA2306047332 | FECH | n.1321T>G c.1077+69T>G (n.1077+69T>G) c.861+69T>G (n.861+69T>G) n.1183+69T>G c.1095+69T>G (n.1095+69T>G) c.*804+69T>G (n.*804+69T>G) c.344+69T>G c.996+69T>G (n.996+69T>G) c.978+69T>G (n.978+69T>G) | dbSNP |
18 | g.57554191A>T | CA2576511644 | FECH | n.1321T>A c.1077+69T>A (n.1077+69T>A) c.861+69T>A (n.861+69T>A) n.1183+69T>A c.1095+69T>A (n.1095+69T>A) c.*804+69T>A (n.*804+69T>A) c.344+69T>A c.996+69T>A (n.996+69T>A) c.978+69T>A (n.978+69T>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57554192_57554193insA | CA2530262469 | FECH | n.1319_1320insT c.1077+67_1077+68insT (n.1077+67_1077+68insT) c.861+67_861+68insT (n.861+67_861+68insT) n.1183+67_1183+68insT c.1095+67_1095+68insT (n.1095+67_1095+68insT) c.*804+67_*804+68insT (n.*804+67_*804+68insT) c.344+67_344+68insT c.996+67_996+68insT (n.996+67_996+68insT) c.978+67_978+68insT (n.978+67_978+68insT) | |
18 | g.57554193T>A | CA2572793714 | FECH | n.1319A>T c.1077+67A>T (n.1077+67A>T) c.861+67A>T (n.861+67A>T) n.1183+67A>T c.1095+67A>T (n.1095+67A>T) c.*804+67A>T (n.*804+67A>T) c.344+67A>T c.996+67A>T (n.996+67A>T) c.978+67A>T (n.978+67A>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57554194T>C | CA300852911 | FECH | n.1318A>G c.1077+66A>G (n.1077+66A>G) c.861+66A>G (n.861+66A>G) n.1183+66A>G c.1095+66A>G (n.1095+66A>G) c.*804+66A>G (n.*804+66A>G) c.344+66A>G c.996+66A>G (n.996+66A>G) c.978+66A>G (n.978+66A>G) | dbSNP |
18 | g.57554194T= | CA2306047333 | FECH | n.1318A= c.1077+66A= (n.1077+66A=) c.861+66A= (n.861+66A=) n.1183+66A= c.1095+66A= (n.1095+66A=) c.*804+66A= (n.*804+66A=) c.344+66A= c.996+66A= (n.996+66A=) c.978+66A= (n.978+66A=) | |
18 | g.57554195A>T | CA2576511645 | FECH | n.1317T>A c.1077+65T>A (n.1077+65T>A) c.861+65T>A (n.861+65T>A) n.1183+65T>A c.1095+65T>A (n.1095+65T>A) c.*804+65T>A (n.*804+65T>A) c.344+65T>A c.996+65T>A (n.996+65T>A) c.978+65T>A (n.978+65T>A) | |
18 | g.57554196G>A | CA2641940603 | FECH | n.1316C>T c.1077+64C>T (n.1077+64C>T) c.861+64C>T (n.861+64C>T) n.1183+64C>T c.1095+64C>T (n.1095+64C>T) c.*804+64C>T (n.*804+64C>T) c.344+64C>T c.996+64C>T (n.996+64C>T) c.978+64C>T (n.978+64C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57554196G>T | CA2641940604 | FECH | n.1316C>A c.1077+64C>A (n.1077+64C>A) c.861+64C>A (n.861+64C>A) n.1183+64C>A c.1095+64C>A (n.1095+64C>A) c.*804+64C>A (n.*804+64C>A) c.344+64C>A c.996+64C>A (n.996+64C>A) c.978+64C>A (n.978+64C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57554197T>C | CA300852914 | FECH | n.1315A>G c.1077+63A>G (n.1077+63A>G) c.861+63A>G (n.861+63A>G) n.1183+63A>G c.1095+63A>G (n.1095+63A>G) c.*804+63A>G (n.*804+63A>G) c.344+63A>G c.996+63A>G (n.996+63A>G) c.978+63A>G (n.978+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554197T= | CA2306047334 | FECH | n.1315A= c.1077+63A= (n.1077+63A=) c.861+63A= (n.861+63A=) n.1183+63A= c.1095+63A= (n.1095+63A=) c.*804+63A= (n.*804+63A=) c.344+63A= c.996+63A= (n.996+63A=) c.978+63A= (n.978+63A=) | |
18 | g.57554198T>C | CA2641940605 | FECH | n.1314A>G c.1077+62A>G (n.1077+62A>G) c.861+62A>G (n.861+62A>G) n.1183+62A>G c.1095+62A>G (n.1095+62A>G) c.*804+62A>G (n.*804+62A>G) c.344+62A>G c.996+62A>G (n.996+62A>G) c.978+62A>G (n.978+62A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57554198T>G | CA2641940606 | FECH | n.1314A>C c.1077+62A>C (n.1077+62A>C) c.861+62A>C (n.861+62A>C) n.1183+62A>C c.1095+62A>C (n.1095+62A>C) c.*804+62A>C (n.*804+62A>C) c.344+62A>C c.996+62A>C (n.996+62A>C) c.978+62A>C (n.978+62A>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57554198T= | CA2306047335 | FECH | n.1314A= c.1077+62A= (n.1077+62A=) c.861+62A= (n.861+62A=) n.1183+62A= c.1095+62A= (n.1095+62A=) c.*804+62A= (n.*804+62A=) c.344+62A= c.996+62A= (n.996+62A=) c.978+62A= (n.978+62A=) | |
18 | g.57554199G>T | CA2641940607 | FECH | n.1313C>A c.1077+61C>A (n.1077+61C>A) c.861+61C>A (n.861+61C>A) n.1183+61C>A c.1095+61C>A (n.1095+61C>A) c.*804+61C>A (n.*804+61C>A) c.344+61C>A c.996+61C>A (n.996+61C>A) c.978+61C>A (n.978+61C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57554199dup | CA780820693 | FECH | n.1313dup c.1077+61dup (n.1077+61dup) c.861+61dup (n.861+61dup) n.1183+61dup c.1095+61dup (n.1095+61dup) c.*804+61dup (n.*804+61dup) c.344+61dup c.996+61dup (n.996+61dup) c.978+61dup (n.978+61dup) | dbSNP |
18 | g.57554200C>A | CA2641940608 | FECH | n.1312G>T c.1077+60G>T (n.1077+60G>T) c.861+60G>T (n.861+60G>T) n.1183+60G>T c.1095+60G>T (n.1095+60G>T) c.*804+60G>T (n.*804+60G>T) c.344+60G>T c.996+60G>T (n.996+60G>T) c.978+60G>T (n.978+60G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57554200C>G | CA2576511646 | FECH | n.1312G>C c.1077+60G>C (n.1077+60G>C) c.861+60G>C (n.861+60G>C) n.1183+60G>C c.1095+60G>C (n.1095+60G>C) c.*804+60G>C (n.*804+60G>C) c.344+60G>C c.996+60G>C (n.996+60G>C) c.978+60G>C (n.978+60G>C) | |
18 | g.57554201A= | CA2306047336 | FECH | n.1311T= c.1077+59T= (n.1077+59T=) c.861+59T= (n.861+59T=) n.1183+59T= c.1095+59T= (n.1095+59T=) c.*804+59T= (n.*804+59T=) c.344+59T= c.996+59T= (n.996+59T=) c.978+59T= (n.978+59T=) | |
18 | g.57554201A>G | CA300852917 | FECH | n.1311T>C c.1077+59T>C (n.1077+59T>C) c.861+59T>C (n.861+59T>C) n.1183+59T>C c.1095+59T>C (n.1095+59T>C) c.*804+59T>C (n.*804+59T>C) c.344+59T>C c.996+59T>C (n.996+59T>C) c.978+59T>C (n.978+59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554202G>A | CA2641940609 | FECH | n.1310C>T c.1077+58C>T (n.1077+58C>T) c.861+58C>T (n.861+58C>T) n.1183+58C>T c.1095+58C>T (n.1095+58C>T) c.*804+58C>T (n.*804+58C>T) c.344+58C>T c.996+58C>T (n.996+58C>T) c.978+58C>T (n.978+58C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57554202_57554203delinsGA | CA2306047337 | FECH | n.1309_1310delinsTC c.1077+57_1077+58delinsTC (n.1077+57_1077+58delinsTC) c.861+57_861+58delinsTC (n.861+57_861+58delinsTC) n.1183+57_1183+58delinsTC c.1095+57_1095+58delinsTC (n.1095+57_1095+58delinsTC) c.*804+57_*804+58delinsTC (n.*804+57_*804+58delinsTC) c.344+57_344+58delinsTC c.996+57_996+58delinsTC (n.996+57_996+58delinsTC) c.978+57_978+58delinsTC (n.978+57_978+58delinsTC) | |
18 | g.57554203A>G | CA2641940610 | FECH | n.1309T>C c.1077+57T>C (n.1077+57T>C) c.861+57T>C (n.861+57T>C) n.1183+57T>C c.1095+57T>C (n.1095+57T>C) c.*804+57T>C (n.*804+57T>C) c.344+57T>C c.996+57T>C (n.996+57T>C) c.978+57T>C (n.978+57T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57554208dup | CA780820699 | FECH | n.1309dup c.1077+57dup (n.1077+57dup) c.861+57dup (n.861+57dup) n.1183+57dup c.1095+57dup (n.1095+57dup) c.*804+57dup (n.*804+57dup) c.344+57dup c.996+57dup (n.996+57dup) c.978+57dup (n.978+57dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554208del | CA630051089 | FECH | n.1309del c.1077+57del (n.1077+57del) c.861+57del (n.861+57del) n.1183+57del c.1095+57del (n.1095+57del) c.*804+57del (n.*804+57del) c.344+57del c.996+57del (n.996+57del) c.978+57del (n.978+57del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57554204A>G | CA2735084998 | FECH | n.1308T>C c.1077+56T>C (n.1077+56T>C) c.861+56T>C (n.861+56T>C) n.1183+56T>C c.1095+56T>C (n.1095+56T>C) c.*804+56T>C (n.*804+56T>C) c.344+56T>C c.996+56T>C (n.996+56T>C) c.978+56T>C (n.978+56T>C) | dbSNP |
18 | g.57554205A>G | CA2641940611 | FECH | n.1307T>C c.1077+55T>C (n.1077+55T>C) c.861+55T>C (n.861+55T>C) n.1183+55T>C c.1095+55T>C (n.1095+55T>C) c.*804+55T>C (n.*804+55T>C) c.344+55T>C c.996+55T>C (n.996+55T>C) c.978+55T>C (n.978+55T>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57554207A>C | CA2641940612 | FECH | n.1305T>G c.1077+53T>G (n.1077+53T>G) c.861+53T>G (n.861+53T>G) n.1183+53T>G c.1095+53T>G (n.1095+53T>G) c.*804+53T>G (n.*804+53T>G) c.344+53T>G c.996+53T>G (n.996+53T>G) c.978+53T>G (n.978+53T>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57554208A= | CA2306047338 | FECH | n.1304T= c.1077+52T= (n.1077+52T=) c.861+52T= (n.861+52T=) n.1183+52T= c.1095+52T= (n.1095+52T=) c.*804+52T= (n.*804+52T=) c.344+52T= c.996+52T= (n.996+52T=) c.978+52T= (n.978+52T=) | |
18 | g.57554208A>G | CA780820701 | FECH | n.1304T>C c.1077+52T>C (n.1077+52T>C) c.861+52T>C (n.861+52T>C) n.1183+52T>C c.1095+52T>C (n.1095+52T>C) c.*804+52T>C (n.*804+52T>C) c.344+52T>C c.996+52T>C (n.996+52T>C) c.978+52T>C (n.978+52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |