UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57554069T>A | CA300852883 | FECH | n.1443A>T c.1077+191A>T (n.1077+191A>T) c.861+191A>T (n.861+191A>T) n.1183+191A>T c.1095+191A>T (n.1095+191A>T) c.*804+191A>T (n.*804+191A>T) c.344+191A>T c.996+191A>T (n.996+191A>T) c.978+191A>T (n.978+191A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554069T= | CA2306047265 | FECH | n.1443A= c.1077+191A= (n.1077+191A=) c.861+191A= (n.861+191A=) n.1183+191A= c.1095+191A= (n.1095+191A=) c.*804+191A= (n.*804+191A=) c.344+191A= c.996+191A= (n.996+191A=) c.978+191A= (n.978+191A=) | |
| 18 | g.57554070C= | CA2306047266 | FECH | n.1442G= c.1077+190G= (n.1077+190G=) c.861+190G= (n.861+190G=) n.1183+190G= c.1095+190G= (n.1095+190G=) c.*804+190G= (n.*804+190G=) c.344+190G= c.996+190G= (n.996+190G=) c.978+190G= (n.978+190G=) | |
| 18 | g.57554070C>T | CA2306047267 | FECH | n.1442G>A c.1077+190G>A (n.1077+190G>A) c.861+190G>A (n.861+190G>A) n.1183+190G>A c.1095+190G>A (n.1095+190G>A) c.*804+190G>A (n.*804+190G>A) c.344+190G>A c.996+190G>A (n.996+190G>A) c.978+190G>A (n.978+190G>A) | dbSNP |
| 18 | g.57554074C= | CA2306047268 | FECH | n.1438G= c.1077+186G= (n.1077+186G=) c.861+186G= (n.861+186G=) n.1183+186G= c.1095+186G= (n.1095+186G=) c.*804+186G= (n.*804+186G=) c.344+186G= c.996+186G= (n.996+186G=) c.978+186G= (n.978+186G=) | |
| 18 | g.57554074C>T | CA657543527 | FECH | n.1438G>A c.1077+186G>A (n.1077+186G>A) c.861+186G>A (n.861+186G>A) n.1183+186G>A c.1095+186G>A (n.1095+186G>A) c.*804+186G>A (n.*804+186G>A) c.344+186G>A c.996+186G>A (n.996+186G>A) c.978+186G>A (n.978+186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.57554076G>A | CA990699246 | FECH | n.1436C>T c.1077+184C>T (n.1077+184C>T) c.861+184C>T (n.861+184C>T) n.1183+184C>T c.1095+184C>T (n.1095+184C>T) c.*804+184C>T (n.*804+184C>T) c.344+184C>T c.996+184C>T (n.996+184C>T) c.978+184C>T (n.978+184C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554077C= | CA2306047269 | FECH | n.1435G= c.1077+183G= (n.1077+183G=) c.861+183G= (n.861+183G=) n.1183+183G= c.1095+183G= (n.1095+183G=) c.*804+183G= (n.*804+183G=) c.344+183G= c.996+183G= (n.996+183G=) c.978+183G= (n.978+183G=) | |
| 18 | g.57554077C>T | CA300852885 | FECH | n.1435G>A c.1077+183G>A (n.1077+183G>A) c.861+183G>A (n.861+183G>A) n.1183+183G>A c.1095+183G>A (n.1095+183G>A) c.*804+183G>A (n.*804+183G>A) c.344+183G>A c.996+183G>A (n.996+183G>A) c.978+183G>A (n.978+183G>A) | dbSNP |
| 18 | g.57554079T>A | CA2306047271 | FECH | n.1433A>T c.1077+181A>T (n.1077+181A>T) c.861+181A>T (n.861+181A>T) n.1183+181A>T c.1095+181A>T (n.1095+181A>T) c.*804+181A>T (n.*804+181A>T) c.344+181A>T c.996+181A>T (n.996+181A>T) c.978+181A>T (n.978+181A>T) | dbSNP |
| 18 | g.57554079T>C | CA780820656 | FECH | n.1433A>G c.1077+181A>G (n.1077+181A>G) c.861+181A>G (n.861+181A>G) n.1183+181A>G c.1095+181A>G (n.1095+181A>G) c.*804+181A>G (n.*804+181A>G) c.344+181A>G c.996+181A>G (n.996+181A>G) c.978+181A>G (n.978+181A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554079T= | CA2306047270 | FECH | n.1433A= c.1077+181A= (n.1077+181A=) c.861+181A= (n.861+181A=) n.1183+181A= c.1095+181A= (n.1095+181A=) c.*804+181A= (n.*804+181A=) c.344+181A= c.996+181A= (n.996+181A=) c.978+181A= (n.978+181A=) | |
| 18 | g.57554080G>A | CA2306047273 | FECH | n.1432C>T c.1077+180C>T (n.1077+180C>T) c.861+180C>T (n.861+180C>T) n.1183+180C>T c.1095+180C>T (n.1095+180C>T) c.*804+180C>T (n.*804+180C>T) c.344+180C>T c.996+180C>T (n.996+180C>T) c.978+180C>T (n.978+180C>T) | dbSNP |
| 18 | g.57554080G= | CA2306047272 | FECH | n.1432C= c.1077+180C= (n.1077+180C=) c.861+180C= (n.861+180C=) n.1183+180C= c.1095+180C= (n.1095+180C=) c.*804+180C= (n.*804+180C=) c.344+180C= c.996+180C= (n.996+180C=) c.978+180C= (n.978+180C=) | |
| 18 | g.57554081G>A | CA780820657 | FECH | n.1431C>T c.1077+179C>T (n.1077+179C>T) c.861+179C>T (n.861+179C>T) n.1183+179C>T c.1095+179C>T (n.1095+179C>T) c.*804+179C>T (n.*804+179C>T) c.344+179C>T c.996+179C>T (n.996+179C>T) c.978+179C>T (n.978+179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554081G= | CA2306047274 | FECH | n.1431C= c.1077+179C= (n.1077+179C=) c.861+179C= (n.861+179C=) n.1183+179C= c.1095+179C= (n.1095+179C=) c.*804+179C= (n.*804+179C=) c.344+179C= c.996+179C= (n.996+179C=) c.978+179C= (n.978+179C=) | |
| 18 | g.57554084T>G | CA300852888 | FECH | n.1428A>C c.1077+176A>C (n.1077+176A>C) c.861+176A>C (n.861+176A>C) n.1183+176A>C c.1095+176A>C (n.1095+176A>C) c.*804+176A>C (n.*804+176A>C) c.344+176A>C c.996+176A>C (n.996+176A>C) c.978+176A>C (n.978+176A>C) | dbSNP |
| 18 | g.57554084T= | CA2306047275 | FECH | n.1428A= c.1077+176A= (n.1077+176A=) c.861+176A= (n.861+176A=) n.1183+176A= c.1095+176A= (n.1095+176A=) c.*804+176A= (n.*804+176A=) c.344+176A= c.996+176A= (n.996+176A=) c.978+176A= (n.978+176A=) | |
| 18 | g.57554086A= | CA2306047276 | FECH | n.1426T= c.1077+174T= (n.1077+174T=) c.861+174T= (n.861+174T=) n.1183+174T= c.1095+174T= (n.1095+174T=) c.*804+174T= (n.*804+174T=) c.344+174T= c.996+174T= (n.996+174T=) c.978+174T= (n.978+174T=) | |
| 18 | g.57554086A>C | CA300852891 | FECH | n.1426T>G c.1077+174T>G (n.1077+174T>G) c.861+174T>G (n.861+174T>G) n.1183+174T>G c.1095+174T>G (n.1095+174T>G) c.*804+174T>G (n.*804+174T>G) c.344+174T>G c.996+174T>G (n.996+174T>G) c.978+174T>G (n.978+174T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554088C>A | CA780820663 | FECH | n.1424G>T c.1077+172G>T (n.1077+172G>T) c.861+172G>T (n.861+172G>T) n.1183+172G>T c.1095+172G>T (n.1095+172G>T) c.*804+172G>T (n.*804+172G>T) c.344+172G>T c.996+172G>T (n.996+172G>T) c.978+172G>T (n.978+172G>T) | dbSNP |
| 18 | g.57554088C= | CA2306047277 | FECH | n.1424G= c.1077+172G= (n.1077+172G=) c.861+172G= (n.861+172G=) n.1183+172G= c.1095+172G= (n.1095+172G=) c.*804+172G= (n.*804+172G=) c.344+172G= c.996+172G= (n.996+172G=) c.978+172G= (n.978+172G=) | |
| 18 | g.57554088C>T | CA630051085 | FECH | n.1424G>A c.1077+172G>A (n.1077+172G>A) c.861+172G>A (n.861+172G>A) n.1183+172G>A c.1095+172G>A (n.1095+172G>A) c.*804+172G>A (n.*804+172G>A) c.344+172G>A c.996+172G>A (n.996+172G>A) c.978+172G>A (n.978+172G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.57554090C= | CA2306047278 | FECH | n.1422G= c.1077+170G= (n.1077+170G=) c.861+170G= (n.861+170G=) n.1183+170G= c.1095+170G= (n.1095+170G=) c.*804+170G= (n.*804+170G=) c.344+170G= c.996+170G= (n.996+170G=) c.978+170G= (n.978+170G=) | |
| 18 | g.57554090C>T | CA780820666 | FECH | n.1422G>A c.1077+170G>A (n.1077+170G>A) c.861+170G>A (n.861+170G>A) n.1183+170G>A c.1095+170G>A (n.1095+170G>A) c.*804+170G>A (n.*804+170G>A) c.344+170G>A c.996+170G>A (n.996+170G>A) c.978+170G>A (n.978+170G>A) | dbSNP |
| 18 | g.57554091A= | CA2306047279 | FECH | n.1421T= c.1077+169T= (n.1077+169T=) c.861+169T= (n.861+169T=) n.1183+169T= c.1095+169T= (n.1095+169T=) c.*804+169T= (n.*804+169T=) c.344+169T= c.996+169T= (n.996+169T=) c.978+169T= (n.978+169T=) | |
| 18 | g.57554091A>C | CA990699250 | FECH | n.1421T>G c.1077+169T>G (n.1077+169T>G) c.861+169T>G (n.861+169T>G) n.1183+169T>G c.1095+169T>G (n.1095+169T>G) c.*804+169T>G (n.*804+169T>G) c.344+169T>G c.996+169T>G (n.996+169T>G) c.978+169T>G (n.978+169T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554092A= | CA2306047280 | FECH | n.1420T= c.1077+168T= (n.1077+168T=) c.861+168T= (n.861+168T=) n.1183+168T= c.1095+168T= (n.1095+168T=) c.*804+168T= (n.*804+168T=) c.344+168T= c.996+168T= (n.996+168T=) c.978+168T= (n.978+168T=) | |
| 18 | g.57554092A>G | CA780820673 | FECH | n.1420T>C c.1077+168T>C (n.1077+168T>C) c.861+168T>C (n.861+168T>C) n.1183+168T>C c.1095+168T>C (n.1095+168T>C) c.*804+168T>C (n.*804+168T>C) c.344+168T>C c.996+168T>C (n.996+168T>C) c.978+168T>C (n.978+168T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554092A>T | CA2306047281 | FECH | n.1420T>A c.1077+168T>A (n.1077+168T>A) c.861+168T>A (n.861+168T>A) n.1183+168T>A c.1095+168T>A (n.1095+168T>A) c.*804+168T>A (n.*804+168T>A) c.344+168T>A c.996+168T>A (n.996+168T>A) c.978+168T>A (n.978+168T>A) | dbSNP |
| 18 | g.57554093T>C | CA780820676 | FECH | n.1419A>G c.1077+167A>G (n.1077+167A>G) c.861+167A>G (n.861+167A>G) n.1183+167A>G c.1095+167A>G (n.1095+167A>G) c.*804+167A>G (n.*804+167A>G) c.344+167A>G c.996+167A>G (n.996+167A>G) c.978+167A>G (n.978+167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554093T= | CA2306047282 | FECH | n.1419A= c.1077+167A= (n.1077+167A=) c.861+167A= (n.861+167A=) n.1183+167A= c.1095+167A= (n.1095+167A=) c.*804+167A= (n.*804+167A=) c.344+167A= c.996+167A= (n.996+167A=) c.978+167A= (n.978+167A=) | |
| 18 | g.57554094G>A | CA2735084987 | FECH | n.1418C>T c.1077+166C>T (n.1077+166C>T) c.861+166C>T (n.861+166C>T) n.1183+166C>T c.1095+166C>T (n.1095+166C>T) c.*804+166C>T (n.*804+166C>T) c.344+166C>T c.996+166C>T (n.996+166C>T) c.978+166C>T (n.978+166C>T) | dbSNP |
| 18 | g.57554097T>C | CA2306047283 | FECH | n.1415A>G c.1077+163A>G (n.1077+163A>G) c.861+163A>G (n.861+163A>G) n.1183+163A>G c.1095+163A>G (n.1095+163A>G) c.*804+163A>G (n.*804+163A>G) c.344+163A>G c.996+163A>G (n.996+163A>G) c.978+163A>G (n.978+163A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554097T= | CA2306047284 | FECH | n.1415A= c.1077+163A= (n.1077+163A=) c.861+163A= (n.861+163A=) n.1183+163A= c.1095+163A= (n.1095+163A=) c.*804+163A= (n.*804+163A=) c.344+163A= c.996+163A= (n.996+163A=) c.978+163A= (n.978+163A=) | |
| 18 | g.57554100A= | CA2306047285 | FECH | n.1412T= c.1077+160T= (n.1077+160T=) c.861+160T= (n.861+160T=) n.1183+160T= c.1095+160T= (n.1095+160T=) c.*804+160T= (n.*804+160T=) c.344+160T= c.996+160T= (n.996+160T=) c.978+160T= (n.978+160T=) | |
| 18 | g.57554100A>C | CA2306047286 | FECH | n.1412T>G c.1077+160T>G (n.1077+160T>G) c.861+160T>G (n.861+160T>G) n.1183+160T>G c.1095+160T>G (n.1095+160T>G) c.*804+160T>G (n.*804+160T>G) c.344+160T>G c.996+160T>G (n.996+160T>G) c.978+160T>G (n.978+160T>G) | dbSNP |
| 18 | g.57554105A= | CA2306047287 | FECH | n.1407T= c.1077+155T= (n.1077+155T=) c.861+155T= (n.861+155T=) n.1183+155T= c.1095+155T= (n.1095+155T=) c.*804+155T= (n.*804+155T=) c.344+155T= c.996+155T= (n.996+155T=) c.978+155T= (n.978+155T=) | |
| 18 | g.57554105A>T | CA780820678 | FECH | n.1407T>A c.1077+155T>A (n.1077+155T>A) c.861+155T>A (n.861+155T>A) n.1183+155T>A c.1095+155T>A (n.1095+155T>A) c.*804+155T>A (n.*804+155T>A) c.344+155T>A c.996+155T>A (n.996+155T>A) c.978+155T>A (n.978+155T>A) | dbSNP |
| 18 | g.57554106T>C | CA990699275 | FECH | n.1406A>G c.1077+154A>G (n.1077+154A>G) c.861+154A>G (n.861+154A>G) n.1183+154A>G c.1095+154A>G (n.1095+154A>G) c.*804+154A>G (n.*804+154A>G) c.344+154A>G c.996+154A>G (n.996+154A>G) c.978+154A>G (n.978+154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57554106T= | CA2306047288 | FECH | n.1406A= c.1077+154A= (n.1077+154A=) c.861+154A= (n.861+154A=) n.1183+154A= c.1095+154A= (n.1095+154A=) c.*804+154A= (n.*804+154A=) c.344+154A= c.996+154A= (n.996+154A=) c.978+154A= (n.978+154A=) | |
| 18 | g.57554108A>C | CA2641940546 | FECH | n.1404T>G c.1077+152T>G (n.1077+152T>G) c.861+152T>G (n.861+152T>G) n.1183+152T>G c.1095+152T>G (n.1095+152T>G) c.*804+152T>G (n.*804+152T>G) c.344+152T>G c.996+152T>G (n.996+152T>G) c.978+152T>G (n.978+152T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554108A>T | CA2641940547 | FECH | n.1404T>A c.1077+152T>A (n.1077+152T>A) c.861+152T>A (n.861+152T>A) n.1183+152T>A c.1095+152T>A (n.1095+152T>A) c.*804+152T>A (n.*804+152T>A) c.344+152T>A c.996+152T>A (n.996+152T>A) c.978+152T>A (n.978+152T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554109C>A | CA2641940548 | FECH | n.1403G>T c.1077+151G>T (n.1077+151G>T) c.861+151G>T (n.861+151G>T) n.1183+151G>T c.1095+151G>T (n.1095+151G>T) c.*804+151G>T (n.*804+151G>T) c.344+151G>T c.996+151G>T (n.996+151G>T) c.978+151G>T (n.978+151G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554109C>T | CA2641940549 | FECH | n.1403G>A c.1077+151G>A (n.1077+151G>A) c.861+151G>A (n.861+151G>A) n.1183+151G>A c.1095+151G>A (n.1095+151G>A) c.*804+151G>A (n.*804+151G>A) c.344+151G>A c.996+151G>A (n.996+151G>A) c.978+151G>A (n.978+151G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554110T>A | CA2812630725 | FECH | n.1402A>T c.1077+150A>T (n.1077+150A>T) c.861+150A>T (n.861+150A>T) n.1183+150A>T c.1095+150A>T (n.1095+150A>T) c.*804+150A>T (n.*804+150A>T) c.344+150A>T c.996+150A>T (n.996+150A>T) c.978+150A>T (n.978+150A>T) | |
| 18 | g.57554110T>C | CA2641940550 | FECH | n.1402A>G c.1077+150A>G (n.1077+150A>G) c.861+150A>G (n.861+150A>G) n.1183+150A>G c.1095+150A>G (n.1095+150A>G) c.*804+150A>G (n.*804+150A>G) c.344+150A>G c.996+150A>G (n.996+150A>G) c.978+150A>G (n.978+150A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554111C>A | CA2641940552 | FECH | n.1401G>T c.1077+149G>T (n.1077+149G>T) c.861+149G>T (n.861+149G>T) n.1183+149G>T c.1095+149G>T (n.1095+149G>T) c.*804+149G>T (n.*804+149G>T) c.344+149G>T c.996+149G>T (n.996+149G>T) c.978+149G>T (n.978+149G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554111C>T | CA2641940551 | FECH | n.1401G>A c.1077+149G>A (n.1077+149G>A) c.861+149G>A (n.861+149G>A) n.1183+149G>A c.1095+149G>A (n.1095+149G>A) c.*804+149G>A (n.*804+149G>A) c.344+149G>A c.996+149G>A (n.996+149G>A) c.978+149G>A (n.978+149G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57554112A>T | CA2641940553 | FECH | n.1400T>A c.1077+148T>A (n.1077+148T>A) c.861+148T>A (n.861+148T>A) n.1183+148T>A c.1095+148T>A (n.1095+148T>A) c.*804+148T>A (n.*804+148T>A) c.344+148T>A c.996+148T>A (n.996+148T>A) c.978+148T>A (n.978+148T>A) | gnomAD v4 |