Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.57550679T>C | CA2641939501 | FECH | c.*33A>G (n.*33A>G) n.1411A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57550688C= | CA2306045929 | FECH | c.*24G= (n.*24G=) n.1402G= c.*1023G= (n.*1023G=) | |
18 | g.57550688C>T | CA8972927 | FECH | c.*24G>A (n.*24G>A) n.1402G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57550688_57550689insT | CA657543520 | FECH | c.*23_*24insA (n.*23_*24insA) n.1401_1402insA c.*1022_*1023insA (n.*1022_*1023insA) | COSMIC COSMIC |
18 | g.57550689G>A | CA8972928 | FECH | c.*23C>T (n.*23C>T) n.1401C>T c.*1022C>T (n.*1022C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.57550689G= | CA2306045930 | FECH | c.*23C= (n.*23C=) n.1401C= c.*1022C= (n.*1022C=) | |
18 | g.57550690C>A | CA8972929 | FECH | c.*22G>T (n.*22G>T) n.1400G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550690C= | CA2306045931 | FECH | c.*22G= (n.*22G=) n.1400G= c.*1021G= (n.*1021G=) | |
18 | g.57550690C>G | CA2641939512 | FECH | c.*22G>C (n.*22G>C) n.1400G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57550691C>A | CA2641939515 | FECH | c.*21G>T (n.*21G>T) n.1399G>T c.*1020G>T (n.*1020G>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550693C= | CA2306045932 | FECH | c.*19G= (n.*19G=) n.1397G= c.*1018G= (n.*1018G=) | |
18 | g.57550693C>G | CA8972930 | FECH | c.*19G>C (n.*19G>C) n.1397G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550693C>T | CA8972931 | FECH | c.*19G>A (n.*19G>A) n.1397G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550694G>A | CA8972933 | FECH | c.*18C>T (n.*18C>T) n.1396C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550694G>C | CA2641939528 | FECH | c.*18C>G (n.*18C>G) n.1396C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) | gnomAD v4 |
18 | g.57550694G= | CA2306045933 | FECH | c.*18C= (n.*18C=) n.1396C= c.*1017C= (n.*1017C=) | |
18 | g.57550694G>T | CA8972932 | FECH | c.*18C>A (n.*18C>A) n.1396C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550697del | CA2641939530 | FECH | c.*18del (n.*18del) n.1396del c.*1017del (n.*1017del) | gnomAD v4 |
18 | g.57550696G>T | CA2641939535 | FECH | c.*16C>A (n.*16C>A) n.1394C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) | gnomAD v4 |
18 | g.57550697G>A | CA2641939536 | FECH | c.*15C>T (n.*15C>T) n.1393C>T c.*1014C>T (n.*1014C>T) | gnomAD v4 |
18 | g.57550697G= | CA2306045934 | FECH | c.*15C= (n.*15C=) n.1393C= c.*1014C= (n.*1014C=) | |
18 | g.57550697G>T | CA8972934 | FECH | c.*15C>A (n.*15C>A) n.1393C>A c.*1014C>A (n.*1014C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550700C= | CA2306045935 | FECH | c.*12G= (n.*12G=) n.1390G= c.*1011G= (n.*1011G=) | |
18 | g.57550700C>T | CA8972935 | FECH | c.*12G>A (n.*12G>A) n.1390G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550702C= | CA2306045936 | FECH | c.*10G= (n.*10G=) n.1388G= c.*1009G= (n.*1009G=) | |
18 | g.57550702C>T | CA630050676 | FECH | c.*10G>A (n.*10G>A) n.1388G>A c.*1009G>A (n.*1009G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.57550703C= | CA2306045937 | FECH | c.*9G= (n.*9G=) n.1387G= c.*1008G= (n.*1008G=) | |
18 | g.57550703C>T | CA8972936 | FECH | c.*9G>A (n.*9G>A) n.1387G>A c.*1008G>A (n.*1008G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550704G>A | CA8972937 | FECH | c.*8C>T (n.*8C>T) n.1386C>T c.*1007C>T (n.*1007C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550704G= | CA2306045938 | FECH | c.*8C= (n.*8C=) n.1386C= c.*1007C= (n.*1007C=) | |
18 | g.57550706C>A | CA630050679 | FECH | c.*6G>T (n.*6G>T) n.1384G>T c.*1005G>T (n.*1005G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57550706C= | CA2306045939 | FECH | c.*6G= (n.*6G=) n.1384G= c.*1005G= (n.*1005G=) | |
18 | g.57550706C>G | CA2641939544 | FECH | c.*6G>C (n.*6G>C) n.1384G>C c.*1005G>C (n.*1005G>C) | gnomAD v4 |
18 | g.57550706C>T | CA8972938 | FECH | c.*6G>A (n.*6G>A) n.1384G>A c.*1005G>A (n.*1005G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550707G>A | CA8972939 | FECH | c.*5C>T (n.*5C>T) n.1383C>T c.*1004C>T (n.*1004C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550707G= | CA2306045940 | FECH | c.*5C= (n.*5C=) n.1383C= c.*1004C= (n.*1004C=) | |
18 | g.57550711dup | CA2576511588 | FECH | c.*5dup (n.*5dup) n.1383dup c.*1004dup (n.*1004dup) | |
18 | g.57550711del | CA2641939549 | FECH | c.*5del (n.*5del) n.1383del c.*1004del (n.*1004del) | gnomAD v4 |
18 | g.57550709G>C | CA8972940 | FECH | c.*3C>G (n.*3C>G) n.1381C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550709G= | CA2306045941 | FECH | c.*3C= (n.*3C=) n.1381C= c.*1002C= (n.*1002C=) | |
18 | g.57550710G>A | CA2306045943 | FECH | c.*2C>T (n.*2C>T) n.1380C>T c.*1001C>T (n.*1001C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.57550710G>C | CA8972941 | FECH | c.*2C>G (n.*2C>G) n.1380C>G c.*1001C>G (n.*1001C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.57550710G= | CA2306045942 | FECH | c.*2C= (n.*2C=) n.1380C= c.*1001C= (n.*1001C=) | |
18 | g.57550711G>A | CA8972943 | FECH | c.*1C>T (n.*1C>T) n.1379C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57550711G>C | CA2306045945 | FECH | c.*1C>G (n.*1C>G) n.1379C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) | dbSNP |
18 | g.57550711G= | CA2306045944 | FECH | c.*1C= (n.*1C=) n.1379C= c.*1000C= (n.*1000C=) | |
18 | g.57550711G>T | CA8972942 | FECH | c.*1C>A (n.*1C>A) n.1379C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.57550712T>A | CA402538811 | FECH | c.1272A>T (p.Ter424Cys) c.1056A>T (p.Ter352Cys) n.1378A>T c.1290A>T (p.Ter430Cys) c.*999A>T (n.*999A>T) c.1191A>T (p.Ter397Cys) c.1173A>T (p.Ter391Cys) c.1212A>T (p.Ter404Cys) | |
18 | g.57550712T>C | CA402538812 | FECH | c.1272A>G (p.Ter424Trp) c.1056A>G (p.Ter352Trp) n.1378A>G c.1290A>G (p.Ter430Trp) c.*999A>G (n.*999A>G) c.1191A>G (p.Ter397Trp) c.1173A>G (p.Ter391Trp) c.1212A>G (p.Ter404Trp) | dbSNP |
18 | g.57550712T>G | CA8972944 | FECH | c.1272A>C (p.Ter424Cys) c.1056A>C (p.Ter352Cys) n.1378A>C c.1290A>C (p.Ter430Cys) c.*999A>C (n.*999A>C) c.1191A>C (p.Ter397Cys) c.1173A>C (p.Ter391Cys) c.1212A>C (p.Ter404Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |