UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.57550579T>G | CA2641939350 | FECH | c.*133A>C (n.*133A>C) n.1511A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550580T>G | CA2641939352 | FECH | c.*132A>C (n.*132A>C) n.1510A>C c.*1131A>C (n.*1131A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550581T>C | CA2641939353 | FECH | c.*131A>G (n.*131A>G) n.1509A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550582G>A | CA300851744 | FECH | c.*130C>T (n.*130C>T) n.1508C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550582G= | CA2306045866 | FECH | c.*130C= (n.*130C=) n.1508C= c.*1129C= (n.*1129C=) | |
| 18 | g.57550582G>T | CA2641939354 | FECH | c.*130C>A (n.*130C>A) n.1508C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550583T>C | CA300851747 | FECH | c.*129A>G (n.*129A>G) n.1507A>G c.*1128A>G (n.*1128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550583T= | CA2306045867 | FECH | c.*129A= (n.*129A=) n.1507A= c.*1128A= (n.*1128A=) | |
| 18 | g.57550585C>A | CA2641939356 | FECH | c.*127G>T (n.*127G>T) n.1505G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550585C>T | CA2641939357 | FECH | c.*127G>A (n.*127G>A) n.1505G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550586C>A | CA2641939358 | FECH | c.*126G>T (n.*126G>T) n.1504G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550586C= | CA2306045868 | FECH | c.*126G= (n.*126G=) n.1504G= c.*1125G= (n.*1125G=) | |
| 18 | g.57550586C>T | CA2306045869 | FECH | c.*126G>A (n.*126G>A) n.1504G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550587_57550588delinsCA | CA2306045870 | FECH | c.*124_*125delinsTG (n.*124_*125delinsTG) n.1502_1503delinsTG c.*1123_*1124delinsTG (n.*1123_*1124delinsTG) | |
| 18 | g.57550588A>G | CA2641939361 | FECH | c.*124T>C (n.*124T>C) n.1502T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550590del | CA2306045871 | FECH | c.*124del (n.*124del) n.1502del c.*1123del (n.*1123del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550589A>T | CA2812630531 | FECH | c.*123T>A (n.*123T>A) n.1501T>A c.*1122T>A (n.*1122T>A) | |
| 18 | g.57550591G>T | CA2641939364 | FECH | c.*121C>A (n.*121C>A) n.1499C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550592G>T | CA2641939365 | FECH | c.*120C>A (n.*120C>A) n.1498C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550593C>A | CA2641939368 | FECH | c.*119G>T (n.*119G>T) n.1497G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550593C= | CA2306045872 | FECH | c.*119G= (n.*119G=) n.1497G= c.*1118G= (n.*1118G=) | |
| 18 | g.57550593C>T | CA2306045873 | FECH | c.*119G>A (n.*119G>A) n.1497G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550594T>C | CA2812630532 | FECH | c.*118A>G (n.*118A>G) n.1496A>G c.*1117A>G (n.*1117A>G) | |
| 18 | g.57550595G>A | CA10641848 | FECH | c.*117C>T (n.*117C>T) n.1495C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550595G>C | CA300851752 | FECH | c.*117C>G (n.*117C>G) n.1495C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550595G= | CA2306045874 | FECH | c.*117C= (n.*117C=) n.1495C= c.*1116C= (n.*1116C=) | |
| 18 | g.57550595G>T | CA2581351246 | FECH | c.*117C>A (n.*117C>A) n.1495C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550595_57550597delinsGTA | CA2306045875 | FECH | c.*115_*117delinsTAC (n.*115_*117delinsTAC) n.1493_1495delinsTAC c.*1114_*1116delinsTAC (n.*1114_*1116delinsTAC) | |
| 18 | g.57550603_57550604dup | CA2641939378 | FECH | c.*115_*116dup (n.*115_*116dup) n.1493_1494dup c.*1114_*1115dup (n.*1114_*1115dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550603_57550604del | CA2306045876 | FECH | c.*115_*116del (n.*115_*116del) n.1493_1494del c.*1114_*1115del (n.*1114_*1115del) | dbSNP |
| 18 | g.57550597A= | CA2306045877 | FECH | c.*115T= (n.*115T=) n.1493T= c.*1114T= (n.*1114T=) | |
| 18 | g.57550597A>G | CA780818561 | FECH | c.*115T>C (n.*115T>C) n.1493T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550598T>C | CA300851755 | FECH | c.*114A>G (n.*114A>G) n.1492A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) | dbSNP |
| 18 | g.57550598T= | CA2306045879 | FECH | c.*114A= (n.*114A=) n.1492A= c.*1113A= (n.*1113A=) | |
| 18 | g.57550598_57550603delinsTATATA | CA2306045878 | FECH | c.*109_*114delinsTATATA (n.*109_*114delinsTATATA) n.1487_1492delinsTATATA c.*1108_*1113delinsTATATA (n.*1108_*1113delinsTATATA) | |
| 18 | g.57550599A= | CA2306045880 | FECH | c.*113T= (n.*113T=) n.1491T= c.*1112T= (n.*1112T=) | |
| 18 | g.57550599A>G | CA780818579 | FECH | c.*113T>C (n.*113T>C) n.1491T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550599_57550603del | CA630050593 | FECH | c.*109_*113del (n.*109_*113del) n.1487_1491del c.*1108_*1112del (n.*1108_*1112del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550602T>A | CA2641939389 | FECH | c.*110A>T (n.*110A>T) n.1488A>T c.*1109A>T (n.*1109A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550602T>C | CA2306045882 | FECH | c.*110A>G (n.*110A>G) n.1488A>G c.*1109A>G (n.*1109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.57550602T= | CA2306045881 | FECH | c.*110A= (n.*110A=) n.1488A= c.*1109A= (n.*1109A=) | |
| 18 | g.57550604T>C | CA630050595 | FECH | c.*108A>G (n.*108A>G) n.1486A>G c.*1107A>G (n.*1107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.57550604T= | CA2306045883 | FECH | c.*108A= (n.*108A=) n.1486A= c.*1107A= (n.*1107A=) | |
| 18 | g.57550605C>A | CA2641939391 | FECH | c.*107G>T (n.*107G>T) n.1485G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550606A>T | CA2641939392 | FECH | c.*106T>A (n.*106T>A) n.1484T>A c.*1105T>A (n.*1105T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550608G>T | CA2812630533 | FECH | c.*104C>A (n.*104C>A) n.1482C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) | |
| 18 | g.57550612G>A | CA2306045885 | FECH | c.*100C>T (n.*100C>T) n.1478C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) | dbSNP |
| 18 | g.57550612G= | CA2306045884 | FECH | c.*100C= (n.*100C=) n.1478C= c.*1099C= (n.*1099C=) | |
| 18 | g.57550612G>T | CA2641939393 | FECH | c.*100C>A (n.*100C>A) n.1478C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.57550612_57550621delinsGGATGACTTC | CA2306045886 | FECH | c.*91_*100delinsGAAGTCATCC (n.*91_*100delinsGAAGTCATCC) n.1469_1478delinsGAAGTCATCC c.*1090_*1099delinsGAAGTCATCC (n.*1090_*1099delinsGAAGTCATCC) |